医学遗传学实验指导

实验室规则

医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。

1. 不迟到、不早退。一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，

不做与实验无关的事情。

2.课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、

绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。

3.实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时

完成作业。

4.操作时注意安全，不要擅自离开。爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏

应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。

5.保持实验室整洁，实验完毕，主动清理好实验用品，放回原处。

6.显微镜使用完毕后认真填写使用登记卡。

7.值日生要清理实验用具，打扫卫生，并关好门、窗、水、电。

实验一人类的皮纹分析

一实验原理

皮纹学是一门起源于西方的应用科学，目前广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。皮纹学（Dermatoglyphics）系指手指、手掌、脚掌等处皮纹的呈现形态。皮纹包括指纹、掌纹和足纹。人类的皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线称为嵴纹，嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。

手指末端腹面的皮纹称为指纹。指纹是在三个月的胎儿时期形成的，形成后终生不变。根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种基本类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。弓形纹（Arch，A）：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。箕形纹（loop，L）：箕形纹俗称簸箕，在箕头的下方，纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线，该中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同，可分为两种：箕口朝向手的尺侧者（朝向小指）称正箕或尺箕；箕口朝向手的桡侧者（朝向拇指），称反箕或桡箕。斗形纹（whorl，W）：是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分双箕斗、环形纹、螺形纹

和囊形纹等。根据统计，指纹的分布频率因人种而异，存在种族、性别的差异。东方人尺箕和斗形纹出现频率高，而弓形纹和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹较男性略少。

指纹中的箕形纹和斗形纹具有3组纹线交叉在一起，这3组纹线的交叉点称为三叉点，计算三叉点与指纹中心的连线上的纹嵴数即得一个手指的纹嵴数。弓型纹没有三叉点，纹嵴数为0。将十指的纹嵴数相加，即得总指嵴数。

指纹上携带者大量的信息，体内环境失衡的变化，各种疾病的征兆，情绪心里变异带来的能量物质代谢变化，以及遗传作用等因素，都可以完整地反映在手上，并留下暂时或长久的纹线。观察纹线变异、颜色和部位等变化，有助于诊断各种疾病。

二实验目的

1掌握人类的指纹纹型及各种纹型的特征

2学习和掌握建立各自的指纹图

3掌握atd角的计算方法

4 了解染色体病患者指纹的分布特点

5 了解皮纹分析在遗传学中的应用

三实验材料和器具

材料：白纸、直尺、铅笔、透明胶带、2B以上铅笔。

器具：放大镜、量角器。

四实验步骤

1 无油墨法采集皮纹样本

实验前将双手洗净、擦干，用铅笔在白纸片上涂黑5cm见方的一小块。将要取指印的手指在涂黑的区域中涂抹，直至将整个指尖涂黑。剪一条宽度与相应手指节长度相当的透明胶带，从指尖的一侧裹至另一侧，轻压，再接下来，上面即附着有你相应的手指指纹。将富有你指纹的透明胶带接下来，之后将其贴在表1中相应的位置。

2 指纹观察

利用放大镜或肉眼直接进行自己手部皮纹的观察和分析，结果写在表1中的相应位置。

手指末端腹面的皮纹称为指纹。根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种类型：弓形纹、箕形纹、斗形纹。

1、弓形纹：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。

2、箕形纹：箕形纹俗称簸箕。在箕头的下方，纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线，该中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同，可分为两种：箕口朝向手的尺侧者(朝向小指)称正箕或尺箕；箕口朝向手的桡侧者(朝向拇指)，称反箕或桡箕。

3、斗形纹：是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分绞形纹(双箕斗)、环形纹、螺形纹和囊形纹等。

根据统计，指纹的分布频率，存在种族、性别的差异。东方人尺箕和斗形纹出现频率高，而弓形纹和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹较男性略少。

3 不同指纹类型指纹嵴数计算

弓形纹由于没有圆心和三叉点，之纹嵴数计数为零。箕形纹和斗形纹，则可从中心到三叉点中心绘一直线，计算直线通过的嵴纹数。斗形纹因有两个三叉点，可得到两个数值，只计多的一侧数值。双箕斗分别先计算两圆心与各自三叉点连线所通过的嵴纹数，再计算两圆心连线所通过的嵴纹数，然后将三个数相加起来的总数除以2，即为该指纹的嵴纹数。

4 指纹纹嵴总数（TFRC）的计算

指纹总数为10个手指嵴纹计数的总和。正常男性（46，XY）嵴纹总数的平均数为145；正常女性（46，XX）嵴纹总数的平均数为127；核型为48，XXYY的患者嵴纹总数的平均数为106；核型为47，XXY的患者嵴纹总数的平均数为114；核型为49，XXXYY的患者嵴纹总数的平均数为93；核型为49，XXXXY的患者嵴纹总数的平均数为49。

5 掌纹中atd角的测量

手掌分为六个区：大鱼际区、小鱼际区和四个指间区。大鱼际区位于拇指下方。小鱼际区位于小指下方。在食指、中指、无名指和小指的根部，都有由三个方向来的纹线集成的三叉点，分别标为a、b、c、d点。正常人手掌靠腕部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，称轴三叉或t三叉。从三叉