骨原发肿瘤诊断策略概述（六）
骨肉瘤PPT演示课件
对机体功能的影响
疼痛
骨肉瘤患者最常见的症 状之一，随着病情的发
展逐渐加重。
肿胀
由于肿瘤生长和局部炎 症反应，导致患肢出现
肿胀。
运动障碍
肿瘤侵犯关节或骨骼肌 时，可引起关节活动受
限或肌力减弱。
全身症状
晚期患者可出现发热、 贫血、消瘦等全身症状
。
03
骨肉瘤的检查与诊断
影像学检查方法及应用
X线检查：骨肉瘤在X线片上表现为骨 膜深层为最易发部位。当肿瘤发生或 蔓延之骨膜下时，骨膜即被肿瘤由骨 面剥离而产生新生新生骨，骨纹呈日 光放射样。肿瘤与骨干相连接处，新 生骨呈三角状。由肿瘤性成骨细胞、 骨样组织所组成，是起源鱼成骨性间 叶组织以瘤细胞能直接形成骨样组织 或骨质为特征的最常见的原发性恶性 骨肿瘤。
并发症的发生。
心理干预与生活质量提升
心理评估与干预
对患者进行心理评估，了解其心理状况和需求，提供个性 化的心理干预措施，如心理咨询有效的疼痛管理措施，如药物治疗、物理治疗等，减 轻患者的疼痛感受。同时，提供舒适护理，如按摩、音乐 疗法等，提高患者的舒适度。
功能锻炼与康复指导
术前评估与准备
充分评估患者的病情和手术风险，制定个性化的手术方案。同时 ，加强术前营养支持和功能锻炼，提高患者的手术耐受力。
术中操作规范
严格遵守无菌操作原则，减少手术感染的风险。合理应用止血带和 输血等措施，控制术中出血。
术后密切观察与处理
密切观察患者的生命体征和伤口情况，及时发现并处理可能出现的 并发症，如感染、出血、血栓形成等。
要的病理检查。
随访注意事项
随访过程中应注意观察患者病情 变化，及时发现并处理复发或转 移等情况。同时，加强对患者的 心理关怀和支持，提高患者生活
骨巨细胞瘤诊断与治疗现状
括股骨近端 、 脊柱 、 胫骨远端 、 腓骨 近端、 和腕 、 手 足等 ， 但
均较 少 见 。 ２ 诊 断
Ｇ Ｔ主要临床症 状并 无特 异性 ， 有局 部疼 痛 、 Ｃ 如 肿 胀、 皮温增高、 轻度活动受 限 ， 脊柱 和骶骨 Ｇ Ｔ会 产生相 Ｃ 应 的神经症状 ， 患者 就诊前症 状 通常 已持续 数月 。影 像 学是诊断 Ｇ Ｔ的重要手段 ， Ｃ 但确诊仍取决于活检ｌ 。 １ ］
复 杂 的 重 建 手术 。普 遍 认 为 ， Ｃ 病 理 学及 影像 学分 期 与 肿 瘤 临床 结果 并 不 平行 ， 对 其 治 疗 方 法存 在 Ｇ Ｔ 故
争 论 。 近年 分 子 生 物 学研 究发 现 端 粒 酶 活 性 、５ ｐ３突 变 、－ ｃ过 表 达 、 色体 不 稳 定 等 ， 助 于 预 测 Ｃ ｍｙ 染 有
Ｇ ＣＴ 临 床 结 果 。
关键 词
骨 巨细胞 瘤 ； 断 ； 诊 治疗
ＤＯＩ １】 ９ ９ ｊｉｓ ． ６ ３ ７ ８ ． ０ Ｉ０ ． １ ：【 ３ ６ ／．ｓｎ ／ ７ ０ ３ ２ １ ． １ ０ ４ ．
骨 巨细胞瘤（ Ｃ 是一 种 良性肿 瘤 ， Ｇ Ｔ） 但具有 局 部侵 袭性和潜在恶性 。据统计 ， Ｃ Ｇ Ｔ患者 ８ 左 右表 现为 良 （ ） 性过程 ，５ ４５ 患者治疗后会 复发 ， 数患者会 出现 ２ ０ 少 “ 良性肺 转移”极少 数患 者则 在多 次复发 或放疗 后发 生 ， 恶性变 。Ｇ Ｔ的组织起源 目前仍不 确定 ， ｃ 病理及影像 分 期并不能预测 临床结果 ， 因此治疗 方式 的选择仍 存在许 多争议 ， 其预后仍有许 多未解决 的问题 。Ｇ Ｔ仍 是 目前 Ｃ 骨 肿 瘤 研 究领 域 的热 点 之 一 ， 文 就 其 研 究 现 状 作 一 本
软组织肉瘤诊治中的常见问题
软组织肉瘤诊治中的常见问题1、肉瘤是什么？医学上所说的肉瘤是指间叶组织来源的恶性肿瘤，仅占所有恶性肿瘤的1%.通常包括皮下纤维组织、脂肪、平滑肌、横纹肌、脉管、间皮、滑膜、骨、软骨等组织的恶性肿瘤。
2、肉瘤是恶性的吗？肉瘤和癌有什么区别？肉瘤和癌都是一种恶性肿瘤，它们的区别在于肉瘤和癌的来源不同，肉瘤是间叶组织来源的恶性肿瘤，而癌是指上皮来源的恶性肿瘤。
肉瘤又进一步分为骨来源的肉瘤和软组织来源的肉瘤。
而癌相对于肉瘤来说更多见，常见的癌有大家熟悉的肺癌、胃癌、食管癌、肝癌、胰腺癌、肠癌、肾癌、膀胱癌、前列腺癌、甲状腺癌、乳腺癌等。
因此，可以简单地认为肉瘤就是四肢肌肉骨骼的恶性肿瘤，而癌是器官内脏的恶性肿瘤。
另外还有一种混合型的癌肉瘤，这种肿瘤相对少见，但恶性度更高。
3、什么人容易得肉瘤？肉瘤相对于癌有其发病的特点。
而骨的肉瘤和软组织的肉瘤又有所不同。
骨的肉瘤好发于年轻人，这是它和其他恶性肿瘤相比一个最大的特点，这个特点也决定了它的预后不好。
骨的肉瘤中最常见的骨肉瘤好发于男性，男性患者约是女性患者的1.5-2倍，发病年龄多在10-30岁之间，尤以10-15岁为发病高峰。
尤文肉瘤也是好发于男性的肿瘤，发病年龄也较低，约90%的病例在5-25岁间发病，10-20岁间的发病率最高。
软骨肉瘤是另一种原发骨的恶性肿瘤，它也好发于男性，男性患者也约是女性患者的1.5-2倍，但其很少发病于20岁之前，因此和骨肉瘤和尤文肉瘤不同，它是一种成年型的肿瘤。
软组织的肉瘤中最常见的是恶性纤维组织细胞瘤、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤和横纹肌肉瘤。
它们的发病年龄要远高于骨的肉瘤，据统计，在软组织肉瘤的患者中，30-70岁的患者占到70%，其中又以50-60岁人群最多，尤其是恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤均好发于40岁以上人群。
所以，在肉瘤的诊断中，年龄是一个很重要的因素。
目前尚未发现与肉瘤发病明确相关的生活因素，但外伤和射线可能和肉瘤的发病相关。
骨原发性恶性淋巴瘤—26例病例分析及综述的开题报告
骨原发性恶性淋巴瘤—26例病例分析及综述的开题报告
题目：骨原发性恶性淋巴瘤—26例病例分析及综述
背景：骨原发性恶性淋巴瘤是指恶性淋巴瘤最初发生在骨骼系统中，占所有恶性淋巴瘤的1%-3%，是一种罕见的恶性肿瘤。
由于其发病率低，由于缺乏足够的临床材料，其临床特征、治疗方案和预后尚不清楚。
因此，本研究旨在通过分析26例骨原发性恶性淋巴瘤的病例和文献综述，探讨该疾病的临床特征，诊断标准，治疗方案和预后。
研究目的：1）探究骨原发性恶性淋巴瘤的病因和发病机制；2）分析不同类型骨原发性恶性淋巴瘤的临床特征和诊断标准；3）探讨骨原发性恶性淋巴瘤的治疗方案及其疗效；4）评估影响骨原发性恶性淋巴瘤预后因素。
研究内容和方法：本研究将选取26例确诊为骨原发性恶性淋巴瘤患者的病例，包括患者的年龄、性别、病程、临床表现、病理学类型、影像学表现、治疗方法及疗效等资料。
通过对这些病例的统计学分析和文献综述，探讨骨原发性恶性淋巴瘤的临床特征、诊断标准、治疗方案及其预后。
研究意义：目前在骨科领域，骨原发性恶性淋巴瘤的认知程度及其治疗策略还较为欠缺。
该研究旨在通过分析病例，揭示骨原发性恶性淋巴瘤的诊疗规律和规范化治疗策略，从而提高其诊治水平和患者预后。
研究难点和创新点：本研究的难点在于，骨原发性恶性淋巴瘤的病例数量较少，且存在不同类型病变的差异性。
同时，其治疗方案还需要更多的探索和研究。
本研究将通过对文献综述和实际病例的分析，探讨其特征和治疗方案，提出创新性的治疗建议，为骨科专家提供借鉴和参考。
前列腺癌骨转移诊疗专家共识(2023版)PPT课件
个体化治疗方案选择
01
根据患者的年龄、身体状况、病情严重程度等因素，制定个体化的治 疗方案。
02
对于预期寿命较长、身体状况良好的患者，可选择积极治疗策略，如 手术、放疗联合化疗等。
03
对于预期寿命较短、身体状况较差的患者，可选择姑息治疗策略，如 止痛、支持治疗等。
04
在治疗过程中，应根据患者的病情变化及时调整治疗方案，以达到最 佳的治疗效果。
诊断方法
前列腺癌骨转移的诊断方法主要包括影像学检查和实验室检查。影像学检查如X线平片、CT、MRI和骨扫描等可 以显示骨骼的异常改变和转移灶的位置。实验室检查如血清PSA检测和碱性磷酸酶检测等可以辅助诊断前列腺癌 骨转移。
02 影像学检查在前列腺癌骨 转移中应用
X线平片检查
常规X线平片检查
对于前列腺癌疑似骨转移的患者 ，常规X线平片检查是首选的影像 学方法。它能够显示骨结构的改 变，如骨破坏、骨膜反应等。
05 并发症预防与处理措施
骨相关事件预防和处理
骨保护剂应用
推荐前列腺癌骨转移患者使用骨 保护剂，如双膦酸盐类药物，以 降低骨相关事件的发生率。
疼痛管理
针对骨转移引起的疼痛，采取药 物治疗、放疗等手段进行多模式 镇痛治疗。
病理性骨折预防和处理
评估患者骨折风险，采取相应预 防措施，如避免剧烈运动、使用 支具等。一旦发生骨折，应积极 处
MRI检查对于前列腺癌骨转移具有较高的敏感性和特异性。多序列多参数MRI检 查能够更全面地评估病变的范围和性质，包括T1加权像、T2加权像、弥散加权像 等。
功能MRI技术
功能MRI技术如动态增强MRI和波谱分析等，可以提供关于病变血流、代谢和生 化等方面的信息，有助于前列腺癌骨转移的早期诊断和疗效评估。
肿瘤基础知识【56页】
化疗
化疗可治愈的肿瘤（治愈率＞30%） 淋巴瘤、精原细胞瘤、绒毛膜上皮癌、肾母细胞瘤、神经 母细胞瘤、急性淋巴细胞白血病
配合手术/放疗可提高治愈率的肿瘤 小细胞肺癌、非小细胞肺癌、卵巢癌、骨肉瘤、乳腺癌、 大肠癌
化疗药物
静止期 G0
G1
S 增殖周期
药物分类一 G2 1、细胞周期特异性
2、细胞周期非特异性
• 免疫组织化学技术按照标记物的种类可分为免疫荧光法、 免疫酶法、免疫铁蛋白法、免疫金法及放射免疫自影法等。
免疫组化的基本原理
抗原 一抗 二抗 显色剂
恶性肿瘤的临床分期
国际抗癌联盟（UICC） TNM 分期系统 TNM不对肿瘤的病理类型鉴别，只对肿瘤的严重程度和侵犯 范围作出客观判断。 原发肿瘤：取英文Tumor的字头“T”； 淋巴转移：取英文Node的字头“N”； 远处转移：取英文Metastasis的字头“M”。
为什么恶性肿瘤的临床分期和病理分级不同？
• 临床分期是根据肿瘤大小、浸润程度、转移情况来分； • 病理分级是根据细胞分化程度来分，分级的依据是肿瘤的
分化程度（异型性的大小）和生长速度（每单位组织核分 类数多少） • 根据临床分期和病理分级可以提供治疗依据。 − 临床诊断早中其恶性肿瘤，病理分级中高分化腺癌－
• 蛋白类肿瘤标志物
甲胎蛋白（AFP）
肝癌、胚胎肿瘤
癌胚抗原（CEA）
胃肠道肿瘤、肺癌等
（四）诊断－影像学检查－CT
疗前
疗后
放疗野内
放疗野外
（四）诊断－影像学检查－CT
疗前 35.06×44.20
mm
疗后12月 17.61×17.84 mm
（四）诊断－影像学检查－MRI
胶质瘤:侧脑室旁占位,呈长T1长T2信 号,侧脑室明显受压移位
《原发性骨髓纤维化髓系肿瘤基因突变分析》
《原发性骨髓纤维化髓系肿瘤基因突变分析》一、引言原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis，PMF）是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，其特征为骨髓中纤维组织异常增生，并伴有髓系细胞的异常增殖。
随着分子生物学和遗传学研究的深入，越来越多的研究表明，基因突变在骨髓纤维化的发病机制中起着重要作用。
本文旨在分析原发性骨髓纤维化髓系肿瘤的基因突变情况，为临床诊断和治疗提供理论依据。
二、研究方法本研究采用全基因组测序技术，对原发性骨髓纤维化髓系肿瘤的基因组进行深度测序分析。
我们选取了近百例骨髓纤维化患者，同时设置对照组作为参考。
通过比较各患者间的基因突变情况，以及与对照组的差异，进行详细分析。
三、结果经过对患者的基因组测序数据分析，我们发现了以下几种主要的基因突变类型：1. JAK-STAT信号通路相关基因突变：在骨髓纤维化患者中，JAK-STAT信号通路相关基因如JAK1、JAK2、STAT5等存在高频率的突变。
这些突变可能导致信号通路的异常激活，从而促进骨髓纤维化的发生和发展。
2. 髓系肿瘤相关基因突变：如CEBPA、TET2、ASXL1等基因的突变也被频繁发现。
这些基因的突变可能影响髓系细胞的增殖、分化及凋亡等过程，从而促进髓系肿瘤的形成。
3. 其他罕见基因突变：除了上述常见的基因突变外，我们还发现了一些罕见的基因突变类型，这些突变可能与骨髓纤维化的发病机制有关，但目前尚需进一步研究证实。
在对比分析中，我们发现骨髓纤维化患者的基因突变类型和频率与对照组存在显著差异。
这表明基因突变在骨髓纤维化的发病机制中起着重要作用。
四、讨论通过对原发性骨髓纤维化髓系肿瘤的基因突变分析，我们更深入地了解了该病的发病机制。
JAK-STAT信号通路相关基因的突变可能导致信号通路的异常激活，从而促进骨髓纤维化的发生和发展。
而髓系肿瘤相关基因的突变则可能影响髓系细胞的增殖、分化及凋亡等过程，进一步促进髓系肿瘤的形成。
(推荐课件)骨科PPT幻灯片
01骨科概述与基础知识Chapter骨科定义及研究范围骨科医学定义研究范围骨骼系统结构与功能骨骼结构骨骼功能常见骨科疾病类型及发病原因骨折与脱位关节炎脊柱疾病骨肿瘤诊断方法与治疗原则诊断方法治疗原则02骨折与关节脱位Chapter010203 0405按病因分类外伤性脱位、病理性脱位按脱位程度分类完全脱位、不完全脱位复位01固定02功能锻炼03手法复位小夹板或石膏固定注意事项选择合适的保守治疗方法，根据骨折类型和部位决定01 02手术治疗适应证开放性骨折合并血管神经损伤多发性骨折或合并重要脏器损伤关节内骨折移位明显，影响关节功能恢复0102030403脊柱相关疾病Chapter颈椎病的常见类型及症状神经根型颈椎病脊髓型颈椎病交感神经型颈椎病诊断方法01 02 031 2 30102 03卧床休息药物治疗开放手术物理治疗微创手术手术治疗体格检查观察与随访评估方法干预措施010*********01恶性肿瘤的治疗方法及预后评估020304转移性脊柱肿瘤的治疗原则与策略疼痛控制的方法与技巧提高生活质量的治疗措施04运动系统损伤与修复Chapter急性损伤慢性损伤损伤原因030201运动系统损伤类型及原因剖析韧带撕裂和肌腱炎非手术治疗方法韧带撕裂非手术治疗肌腱炎非手术治疗休息、热敷、按摩、局部封闭等，同时可进行拉伸锻炼和力量训练。
关节镜技术在运动系统损伤中应用关节镜技术介绍运动系统损伤中的应用康复训练在运动系统损伤后作用促进组织修复恢复关节功能预防再次损伤05儿童骨科特色问题探讨Chapter儿童生长发育过程中骨骼变化特点骨骼可塑性强骨骼生长迅速儿童骨骼中的有机质含量较高，使得骨骼具有较好的弹性和可塑性。
骨骼发育不均衡01020304儿童骨折后应尽快就医，进行专业诊断和治疗，避免延误病情。
及时处理儿童骨折多数可采用保守治疗，如石膏固定、牵引等，减少手术创伤。
保守治疗为主儿童骨折后需关注并发症的发生，如感染、畸形愈合等，及时采取措施。
2023 CSCO骨与软组织肉瘤指南更新全文
2023CSCO 骨与软组织肉瘤指南更新(全文)更新附录未分化小圆细胞肉瘤的临床特点和外科治疗1.新增“未分化小圆细胞肉瘤〃章节〃未分化小圆细胞肉瘤〃章节目录。
〃未分化小圆细胞肉瘤〃章节目录2 .诊断与分期.病理学检查新增〃诊断-影像学诊断（软组织几种情况。
新增〃病理学检查-活检〃。
新增〃病理分期〃。
活检I级推荐对病灶的活检方式•穿刺活检（IA类证据）•切开活桧（2B类证据，•切除活检（2B类证据，H1级推荐注:a.局部肿瘤包括外科治疗前的原发肿瘤和外科治疗后的复发肿瘤两新增〃TNM分期〃。
34 .外科治疗肢体外科治疗（骨），新增〃肢体HB期经典骨肉瘤的治疗二类证据）类证据）骨盆外科治疗，新增〃骨盆骨肉瘤的治疗二5 .多学科协作新增〃多学科协作策略〃。
未分化小圆细胞肉瘤的病理诊断1 .未分化小圆细胞肉瘤分类尤因肉瘤EWSR1-non-ETS融合的圆细胞肉瘤CIC重排肉瘤伴BcOR遗传学异常的肉瘤2 .未分化小圆细胞肉瘤组织学和分子异常新增〃EWSRI-non-ETS 融合的圆细胞肉瘤〃临床特征描述：EWSR1::NFATC2 FUS::NFATC2__________ IEWSRI=PATZI好找叁» 12∙67岁,平均32岁 1∙81岁,平均42岁性加 If1M 见》女舅・女发高位J1骨多于软ttUR.长的HfcR 和竹千上⅛.ttff 1m½τ½a.失依和胸壁.FUSNFATC2内Ia 仅½于长骨脚壁和取前那赧被IUtW.少见于四肢和头S 坦投学特点小中等大的贝加欣/极形缰胸.1»浆少或0度选品.条//以状,笊状或15❷以分布.同SRH 根化或帖液货.细岫和外多形性.柒色或泡伏.HtCHf1U.小而1»的细IH 双核形加旭.n*tmiκ增生,坏死和核分裂明R 或不明圾.CD99弥漫♦.PAX7*.NKX2.2*. C013β∙.AE1/AE3点.状♦,Hi 仪肌Sft 性(DeSEnMYo01. MyogeCm)K1神经Sft 性(5•1850X10.GFAP)标记物常Ri 性C034*.C099ffi*分子检甜EWSRI 分离獴计需要楼测融合妹囚EWSRI 分离探针褥要收测电位以因新增〃伴BCOR 遗传学异常的肉瘤〃临床特征描述：3 .辅助检测新增〃辅助检测〃手段推荐：分子检测是鉴别未分化小圆细胞肉瘤的重要手段；临床-影像-病理结合，特别是组织学特点是分子诊断的基础； 建议采用IHC 、FISH 、PCR 或NGS 进行组合式诊断。
骨转移癌治疗专家共识
骨转移癌治疗专家共识中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组一、骨转移瘤概述骨骼是恶性肿瘤常见的转移部位，恶性肿瘤病人尸检结果显示骨转移瘤总体发病率为32.5%。
骨转移瘤的发病率约为原发恶性骨肿瘤的35-40倍，是骨科医生经常遇到的问题。
（一）临床特点骨转移瘤好发于中老年，男女比例约为3:1，多数病例为多发骨破坏。
脊柱、骨盆和长骨干骺端是骨转移瘤好发部位。
常见临床表现包括：①疼痛（50%-90%）；②病理性骨折（5%-40%）；③高钙血症（10%-20%）；④脊柱不稳和脊髓神经根压迫症状（<10%）；⑤骨髓抑制（<10%）。
（二）常见骨转移瘤90%以上的骨转移肿瘤来源于乳腺癌、前列腺癌、肺癌、甲状腺癌和肾癌（表1）。
1. 乳腺癌骨转移：乳腺癌是最易发生骨转移的肿瘤之一，骨转移较肺癌发生的多且早。
发病年龄较轻，平均45岁，据报道，在所有乳腺癌中骨转移发生率高达65%-75%，这与乳腺癌良好的预后有关。
因为乳腺癌患者发现骨转移灶之后的中位生存期仍长达2年，所以应采取相对积极的治疗策略。
2. 前列腺癌骨转移：与乳腺癌类似，前列腺癌也有很高的骨转移发生率，其中92.6%为成骨性改变，（转移灶多为成骨性，删除）转移部位以骨盆最多，其次腰椎、胸椎、颈椎、股骨粗隆、肋骨、胸骨，年龄多在60岁以上。
前列腺特异性抗原PSA是重要临床参数，大多数早期前列腺癌具有激素依赖性，因而预后较好。
3. 肺癌骨转移：肺癌骨转移男性多发，年龄多在50岁以上。
好发于肋骨、脊柱、骨盆及颅骨，其次为肱骨、股骨，也有转移至胫、腓、尺、桡及足骨者；破坏灶单发或多发，大多为溶骨性破坏，边缘模糊，骨皮质常有破坏；肺癌成骨性转移很少见，表现为斑点状或絮状密度增高影，密度由毛玻璃状高至象牙质样。
部分病例出现软组织肿块，一般无骨膜反应。
发生率为30%-40%，预后很差，1年生存率在5%左右。
4. 肾癌骨转移：多见于股骨、肱骨、脊柱、骨盆、肋骨等处。
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骨原发肿瘤诊断策略概述（六）
导读
骨原发肿瘤包括一组形态学表现不一、遗传学变化多样的异质性
病变，具体涉及良性及恶性多种类型。该组肿瘤的临床表现与肿瘤所
在位置有关，但大部分具有疼痛，尤其夜间疼痛更是具有诊断意义。
病理医师面对骨肿瘤都会坚持一个原则，即骨肿瘤病理诊断需做到临
床、影像学、组织学三结合，方能尽量避免误诊误判。不过，针对具
体瘤种，其诊断策略却各有侧重。
英国皇家国立骨科医院（Royal National Orthopaedic Hospital）
专家Flanagan及Lindsay曾在《Pathology》杂志就骨原发肿瘤的诊
断策略做了详尽阐述，具体涉及成软骨性肿瘤、成骨性肿瘤、富于巨
细胞的肿瘤、纤维骨性（fibro-osseous）病变、小圆细胞肿瘤以及相
对少见的病变如脊索瘤。我们将该文要点编译介绍如下，希望能更加
便于病理同仁的理解和掌握。
骨原发肿瘤诊断策略概述（一）
骨原发肿瘤诊断策略概述（二）
骨原发肿瘤诊断策略概述（三）
骨原发肿瘤诊断策略概述（四）
骨原发肿瘤诊断策略概述（五）
五. 富于破骨细胞的骨原发肿瘤
富于破骨细胞的病变具体需考虑动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤、
腭部及手足处小骨的巨细胞肉芽肿、甲状旁腺功能亢进所致的棕色瘤、
纤维结构不良、Paget样骨病、遗传性病变中腭部富于破骨细胞的病
变等，后者如巨颌症（cherubism）、Noonan’s综合征、神经纤维
瘤病等。需要说明的是，对于富于破骨细胞的病变，均应首先进行血
钙、血磷水平测定，以排除甲状旁腺功能亢进、以及其他代谢性疾病
的可能，必要时甚至可能需要进行分子遗传学检测。对于多发性富于
破骨细胞的肿瘤来说，最近有报道称伴H3F3A（H3.3）G34W突变的
多发性巨细胞肿瘤可与副神经节瘤及其他肿瘤合并存在，部分病变也
可能与线性皮脂腺痣合并存在。
1.骨巨细胞瘤
骨巨细胞瘤（giant cell tumour of bone）是一种具有局部侵袭
性、但很少出现转移的肿瘤，主要发生于长骨的末端，极特殊的情况
下可以出现于不成熟的骨。患者年龄大多为20-40岁，好发部位为股
骨远端、胫骨近端，其次为桡骨远端及骶骨。
该肿瘤常采取的治疗方案为刮除并骨水泥填充；不过如出现复发
或累及关节，则可能需广泛切除并植骨治疗。核因子κB受体活化因子
配体（RANKL）的抑制剂地诺单抗（denosumab）目前已获准用于
无法手术部位骨巨细胞瘤的治疗，如骨盆处、骶骨、颅底等处。这一
药物阻断破骨巨细胞的形成、使得肿瘤性细胞成熟并有骨形成，因此
需要警惕相关组织学改变可能会被误判为骨肉瘤。
组织学上，骨巨细胞瘤中可见显著的较大破骨细胞，其中的细胞
核可高达100个；并散在单核细胞，并且这些细胞才是肿瘤性成分。
瘤细胞表达高水平RANKL，这使得破骨样巨细胞富集、作为非肿瘤性
反应性成分存在。核分裂数量可较多，但存在非典型核分裂的时候要
考虑到肉瘤可能。95%以上的骨巨细胞瘤具有H3F3A基因的p.G34点
突变，这一突变仅见于单核细胞成分，也证实了这些成分才是骨巨细
胞瘤中真正的肿瘤成分。H3F3A基因的p.G34点突变中，大部分为
p.G34W突变，另外少部分为p.G34L突变。用于检测这一突变的抗体
仅检测前者，且敏感性和特异性均较高，可用于证实诊断。不过，约2%
的骨肉瘤也会具有H3F3A基因的p.G34点突变，因此不能仅凭这一点
来诊断骨巨细胞瘤；这种情况下，形态学、影像学、临床病史等均可
提供重要帮助。
图15. 骨巨细胞瘤，肿瘤性的单核细胞形态学为卵圆形，胞质中等
量，嗜酸性，偶见显著核仁。破骨细胞样巨细胞在病变内均匀分布。
单核的肿瘤细胞无细胞学异型性，散在核分裂，但无非典型核分裂，
有助于和富于破骨细胞的骨肉瘤鉴别。免疫组化H3.3 G34W在单核细
胞中表现为细胞核阳性，证实存在相应突变；破骨细胞样巨细胞中无
着色，一方面证实其反应性、非肿瘤性成分的性质，另一方面也可以
作为阴性内对照。
骨巨细胞瘤诊断中，最重要应和富于破骨细胞的骨肉瘤鉴别。此
时组织学评估才是金标准。富于破骨细胞的骨肉瘤、恶性骨巨细胞瘤
中的单核细胞成分都可以出现显著异型性，且常伴非典型核分裂，这
些特点不会出现于骨巨细胞瘤。罕见情况下，去分化软骨肉瘤也会出
现富于破骨细胞的成分。如前文所述，检出IDH1/2突变可以诊断软骨
肉瘤，但无此突变的情况下则对诊断没什么帮助。
2.原发性动脉瘤样骨囊肿
动脉瘤样骨囊肿是一种发生于髓内的溶骨性肿瘤，可发生于任何
部位的骨。患者年龄分布较广，但一般多见于30岁以下。遗传学上，
70%的病例具有特征性的USP6融合基因。由于该基因融合的对象比
较宽泛，因此临床最好应用荧光原位杂交来进行检测。当然，这一分
子异常也见于结节性筋膜炎。
组织学上该肿瘤表现为实性、囊性区域比例不一的混合而成。充
满血液的腔隙周围是纤维间隔，且常含有类似骨样组织的裂隙
（osteoid seams），有时表现为蓝色、因此称之为“蓝骨”。
图16. 动脉瘤样骨囊肿，其中单核梭形细胞为肿瘤性成分，图中可
见伴特征性蓝骨（*所示）的骨化生；插图为FISH检测USP6融合基
因，可见断裂信号，证实有USP6基因的重排。
继发性动脉瘤样骨囊肿则是多种骨原发肿瘤中常见的反应性改变，
但最常见于良性病变；这种情况下并无原发性动脉瘤样骨囊肿中特征
性的USP6融合基因。继发性动脉瘤样骨囊肿可解释良性肿瘤出现的
迅速、影像学上表现令人担心的扩张表现。
3.非骨化性纤维瘤
非骨化性纤维瘤（non-ossifying fibroma）又称干骺端纤维缺损
（metaphyseal fibrous defect），是一种发生于长管状骨干骺端的
纤维组织细胞性病变，一般发生于骨骼未发育成熟个体，影像学上具
有特征性表现。好发部位有股骨远端、近端以及胫骨远端。组织学上
为形态温和的梭形细胞、巨噬细胞呈轮辐状排列。由于这一病变经常
出现自发性退缩，因此有人认为可能是一种反应性病变而非肿瘤性病
变。
图17. 非骨化性纤维瘤。病变位于干骺端，镜下为单型性梭形细胞
呈轮辐状排列，并伴有大量泡沫样组织细胞，散在破骨细胞样巨细胞。
4.颜面部骨骼中富于巨细胞的病变
颜面部骨骼可发生很多富于巨细胞的病变，其中部分与伴遗传学
异常的特异性病变有关，如神经纤维瘤病（NF1基因异常所致）、巨
颌症（SH3BP2基因异常所致）、Noonan’s综合征（多为PTPN11
基因异常所致，但也有KRAS、BRAF、HRAS及其他基因异常所致
者）。中央型及外周型修复性巨细胞性肉芽肿可通过影像学上是与骨
有延续、还是仅发生于软组织而鉴别。如中央型巨细胞性肉芽肿出现
复发或出现侵袭性行为，则应考虑患者是否具有前述遗传性病变之一。
发生于上述遗传性病变者，其形态学表现可能与非骨化性纤维瘤相似。
此外，骨巨细胞瘤（是指有前述H3.3 G34W突变者）尚未见发生于颌
骨的报道。
参考文献
Flanagan AM.A diagnostic approach to bone
tumours[J].Pathology,2017,49(7):675-687.
DOI:10.1016/j.pathol.2017.08.003