肉瘤分类：2013年WHO软组织和骨肿瘤分类的更新
WHO软组织肿瘤分类第四版(2013年)的学习体会
WHO软组织肿瘤分类第四版(2013年)的学习体会贡其星;范钦和【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2013(029)006【总页数】4页(P587-590)【关键词】软组织肿瘤;WHO分类【作者】贡其星;范钦和【作者单位】南京医科大学附属第一医院病理科,南京,210029;南京医科大学附属第一医院病理科,南京,210029【正文语种】中文【中图分类】R738.6;R730.262002年，WHO出版《软组织与骨肿瘤病理学和遗传学》分册(第三版)［1］。
2013年初，WHO出版《软组织和骨肿瘤WHO 分类》(第四版)［2］，仍由Fletcher等主编，其内容依据近年来对软组织肿瘤的新认识，调整了一些肿瘤的命名和分类，删除部分不合适的诊断名称，增加新的病理类型和形态学亚型内容，更新部分肿瘤的基因遗传学改变，也依据软组织肿瘤分类的习惯，将外周神经系统肿瘤重新划归软组织肿瘤分类，并增加胃肠间质肿瘤章节。
本文现就第四版中新增和变化较大的内容进行总结、比较和分析，作一概述。
1.1 纤维组织细胞肿瘤纤维组织细胞肿瘤章节变化较大。
原先的腱鞘巨细胞肿瘤和弥漫型巨细胞肿瘤，分别更名为腱鞘滑膜巨细胞瘤局限型和腱鞘滑膜巨细胞瘤弥漫型，其章节内容未作大改动。
第四版删除原来的多形性、巨细胞和炎症性恶性纤维组织细胞瘤/未分化多形性肉瘤章节，增加一新章节，命名为未分化/未能分类肿瘤。
这是一组异质性肿瘤，也是一个排他性诊断，部分软组织肉瘤因无明确的分化方向或目前技术水平不能确定肿瘤的分化方向，统称为未分化软组织肉瘤(undifferentiated soft tissue sarcoma，USTS)，目前其约占所有软组织肉瘤的20%。
依其镜下形态，分为多形性未分化肉瘤、梭形细胞未分化肉瘤、圆细胞未分化肉瘤和上皮样未分化肉瘤。
多形性未分化肉瘤相当于以往的多形性恶性纤维组织细胞瘤;圆细胞未分化肉瘤主要见于儿童和青年人，镜下见圆或卵圆形细胞成片排列，核质比高，相似于尤因肉瘤，但分子生物学检测提示二者不同，在圆细胞和梭形细胞未分化肉瘤中查见EWSR1基因和非ETS家族基因相融合，其是否是新的肿瘤类别尚有待以后证实。
WHO骨肿瘤分类
（二）骨源性肿瘤
1 .良性
① 骨瘤 9180/0
恢复骨瘤
② 骨样骨瘤9191/0
2. 交界性
③
（局部侵袭性）
④
⑤
⑥
⑦
3.恶性 ⑧
⑨
⑩
⑪
骨母细胞瘤 9200/0
低级别中心型骨肉瘤9187/3 普通型骨肉瘤9180/3 血管扩张型骨肉瘤9183/3 小细胞型骨肉瘤9185/3 继发性骨肉瘤9184/3 皮质旁骨肉瘤9192/3 骨膜骨肉瘤9193/3 高恶性浅表型骨肉瘤9194/3
1.软骨源性肿瘤 2.骨源性肿瘤 3.纤维源性肿瘤 4.纤维组织细胞性肿瘤 5.Ewing肉瘤/PNET 6.造血组织肿瘤 7.巨细胞瘤 8.脊索瘤 9.血管源性肿瘤 10.平滑肌肿瘤 11.脂肪源性肿瘤 12.神经源性肿瘤 13.其它肿瘤 14.肿瘤样病变 15.关节病变
（一）软骨源性肿瘤
①
②
1. 良性 ③
附：肿瘤综合症
第四版（2013年）
1.软骨源性肿瘤 2.骨源性肿瘤 3.纤维源性肿瘤 4.纤维组织细胞性肿瘤 5.造血细胞源性肿瘤 6.富于巨细胞的破骨细胞肿瘤 7.脊索样肿瘤 8.血管源性肿瘤 9.肌源性肿瘤 10.脂肪源性肿瘤 11.未明确肿瘤性质的肿瘤 12.杂类肿瘤
附：肿瘤综合症
第三版（2002年）
Chondrosarcoma, grade II, gradeIII
10.软骨肉瘤 II~III级：
软骨肉瘤 ： 原发性，中心性
软骨肉瘤 ：继发性和骨膜软骨肉瘤
骨膜软骨肉瘤
继发于骨软骨瘤的软骨肉瘤
11. 去分化软骨肉瘤
Dedifferentiated chondrosarcoma
2013 软组织与骨肿瘤分类第4版
Haemangiomas
Epithelioid haemangioma
Angiomatosis
Lymphangioma
Kaposiform haemangioendothelioma
Retiform haemangioendothelioma
Papillary intralymphatic angioendothelioma
17 Fibrogenic tumours
Desmoplastic fibroma of bone
Fibrosarcoma of bone
18 Fibrohistiocytic tumours
Non-ossifying fibroma and benign fibrous histiocytoma of bone
Subungual exostosis and bizarre parosteal
osteochondromatous proliferation
Synovial chondromatosis
Chondroblastoma
Chondrosarcoma (grades I-III) including primary and secondary variants and periosteal chondrosarcoma
14 Tumours of bone: Introduction
15 Chondrogenic tumours
Osteochondroma
Chondromas: enchondroma, periosteal chondroma
Chondromyxoid fibroma
Osteochondromyxoma
软骨肉瘤诊断难点和分级标准
软骨肉瘤诊断难点和分级标准本文经《中华病理学杂志》授权发布，其他媒体转载或引用须经《中华病理学杂志》同意，否则追究法律责任。
软骨肉瘤是三大常见骨原发性恶性肿瘤(骨肉瘤、软骨肉瘤和多发性骨髓瘤)之一。
在日常工作中，软骨肉瘤的诊断难点主要表现在其与良性内生软骨瘤的鉴别、对分级标准的掌握以及与其他肿瘤性或非肿瘤性软骨性疾病的鉴别诊断上。
我们结合新近文献和自己长期从事骨病理诊断的体会，对软骨肉瘤的诊断难点和分级标准进行讨论。
一、软骨肉瘤与良性内生性软骨瘤的鉴别国内外骨病理专家都认为无论是在穿刺活检、手术活检还是刮除标本中，单凭病理形态学无法准确区分良性内生软骨瘤和高分化软骨肉瘤，因为两者在形态学上有相当程度的重叠[1,2,3]。
良恶性鉴别在很大程度上要依赖肿瘤部位、患者年龄、临床症状和影像学资料。
组织学改变因部位而不同是软骨性肿瘤的显著特征之一。
良性内生性软骨瘤大多位于手足部小管状骨，该部位的内生性软骨瘤细胞丰富和异型程度常常可以达到1级甚至2级的程度。
与之相似的还有骨膜软骨瘤、滑膜软骨瘤和多发性软骨瘤病(Ollier病和Maffucci综合征)，因此这类软骨性肿瘤如果没有明确呈浸润性生长的病理或影像学依据(髓内浸润、皮质浸润或骨旁软组织浸润)，单凭软骨细胞丰富和胞核的轻－中度异型不足以诊断软骨肉瘤。
相反，长骨、扁骨(包括盆骨、肩胛骨、肋骨和胸骨)、脊椎骨和颅面骨很少有良性内生性软骨瘤，这些部位的高分化软骨肉瘤与内生性软骨瘤在病理形态上难以区分。
因此，发生在这些部位的软骨性肿瘤，如果：1、患者年龄偏大(尤其是40岁后肿瘤仍在增大)；2、在休息状态下疼痛；3、肿瘤最大径：长骨>5 cm、扁骨>2～3 cm；4、影像学骨皮质有改变(增厚、变薄、局部隆起以及骨皮质内层扇形凹陷大于正常皮质厚度的2/3)；5、骨端受累；6、MRI与X线平片/CT相比较肿瘤范围有明显差异，出现骨旁或瘤旁水肿影；7、有骨膜反应或软组织肿块时。
2013版WHO骨肿瘤分类与影像解读
Li-Fraumeni综合征
McCune-Albright综合征
Neurofibromatosis I型
Rothmund-thomsome Werner综合征
谢谢
软骨肉瘤 I级占61％（II级36％，III级3％）
好发部位前3位依次：盆骨－长骨－肋骨
极少位于手足骨 好发年龄：中老年（>45岁） 疼痛 治疗可以刮除，也可以做瘤段
男，40岁，右手第5指， 右足3、4、5趾多发性 内生性软骨瘤 (Ollier’S病)
注： Ollier’s病恶变率2030%
成骨性肿瘤
－颌骨－长骨干骺端－跗骨
肿瘤复发大多是由于手术难以切尽
骨母细胞瘤
影像学：
边界清楚的占位性病变，膨胀性生长，周围有反
应性骨壳
大的肿瘤常合并ABC
30％病例肿瘤内灶性骨化
左上颌骨成骨性肿瘤，边界清楚，无软组织肿块
纤维性肿瘤
中间型（局部侵袭性） 促结缔组织增生性纤维 瘤
良性
骨瘤 骨样骨瘤 中间型（局部侵袭） 骨母细胞瘤
恶性
低级别中央型骨肉瘤 普通性骨肉瘤（软骨母细胞性、
纤维母细胞性、骨母细胞性骨肉瘤）
血管扩张型骨肉瘤
小细胞性骨肉瘤 继发性骨肉瘤 骨旁骨肉瘤 骨膜骨肉瘤 高级别骨表面骨肉瘤
骨母细胞瘤
临床：
部位依次是中轴骨（椎骨的后半部，骶骨）
富于破骨细胞巨细胞肿瘤
良性
小骨的巨细胞性病变
中间型（局部侵袭，偶尔转移）
骨巨细胞瘤 恶性
骨的恶性巨细胞瘤
骨巨细胞瘤
病理：
肿瘤由三种细胞构成：
单核间质细胞－肿瘤细胞，p63阳性
版WHO软组织肿瘤免疫表型大全
2013版WHO软组织肿瘤免疫表型大全2014-11-06艾迪康病理诊断主要根据2013年“WHO肿瘤分类——软组织和骨肿瘤”翻译而来第1章脂肪细胞肿瘤（adipocytictumours）良性1、脂肪瘤（lipoma）免疫表型：成熟脂肪细胞表达S-100、leptin和HMGA2阳性。
2、脂肪瘤病（lipomatosis）免疫表型：和正常脂肪相似。
3、神经脂肪瘤病（lipomatosisof nerve）免疫表型：因为病变的所有成分均存在于正常神经，故免疫组化对诊断没有帮助。
4、脂肪母细胞瘤（lipoblastoma）/脂肪母细胞瘤病（lipoblastomatosis）免疫表型：脂肪细胞表达S-100和CD34，原始间叶细胞常表达desmin。
5、血管脂肪瘤（angiolipoma）免疫表型：血管皮成分CD31等皮标记阳性，细胞性血管脂肪瘤增生的梭形细胞CD31阳性，证明为血管皮。
6、软组织平滑肌脂肪瘤（myolipomaof soft tissue）免疫表型：梭形细胞SMA和desmin染色弥漫强阳性，证明为平滑肌分化；ER和PR阳性也有报道；HMB-45阴性。
7、软骨样脂肪瘤（chondroidlipoma）免疫表型：成熟脂肪细胞S-100强阳性，脂肪母细胞S-100弱阳性，随脂肪细胞逐渐成熟S-100染色逐渐增强。
无脂肪母细胞分化特征的细胞S-100阴性。
少数病例角蛋白阳性，但EMA一致阴性。
8、梭形细胞脂肪瘤/多形性脂肪瘤（spindlecell lipoma/pleomorphic lipoma）免疫表型：梭形细胞脂肪瘤和多形性脂肪瘤中的梭形细胞均为CD34强阳性，S-100罕见阳性，偶见desmin阳性。
9、冬眠瘤（hibernoma）免疫表型：冬眠瘤细胞通常表达S-100阳性。
除梭形细胞亚型中梭形细胞成分CD34阳性外，其他冬眠瘤亚型CD34均阴性。
新的冬眠瘤标记物还包括UCP1。
骨肿瘤的分类与影像学诊断
骨核素扫描
• 转移性病灶
– 骨转移瘤的影像鉴别:多发病变，单发病变 – 其他: 多发性骨髓瘤
• 骨折 • 活动性VS非活动性病灶
– 非活动性病变 （纤维性病变, 非骨化性纤维瘤, 内生软骨 瘤..): 低放射性
47/男, 左足 内生软骨瘤
F/12 Enchondroma(1031317)
M/11 Osteochondroma(1525585)
软骨原性肿瘤
• 中级别（局部侵袭性）：
1、软骨黏液样纤维瘤
9241/0
2、不典型的软骨肿瘤/Ⅰ级软骨肉瘤 9222/1*
Байду номын сангаас
（新版将Ⅰ级软骨肉瘤 与Ⅱ级、Ⅲ级软骨肉瘤分开，归类为中级别）
• 活检定位
Breast metastases CT negative
CT transaxials
PET transaxials
Fused transaxials
MIP navigate
诊断要点和思路
• 临床症状 • 年龄 • 起源，部位，发病率 • 影像表现：形态、大小、侵袭性、边界、
骨膜反应、软组织肿块、血供（增强或灌 注） • 代谢：PET-CT、MRS、DWI
9220/0（新版将
2002版第十五类：关节病变—滑膜软骨瘤病置于此处）
Chondroid matrix
stipple d
popcorn
ring and arc
Chondrosarcoma
Enchondroma
Enchondrom a
Benign Chondroblastic Lesions
解读新版WHO_2013_骨肿瘤分类
母、兄弟姐妹或子女） 诊断患有癌； （ 3） 45 岁之前其一级亲属 的一方或二级亲属的一方（ 祖父 / 母、姑 / 姨、叔 / 舅、侄 / 甥及 孙子 / 女） 诊断患有癌或任意年龄诊断患有肉瘤。目前，尚无 统一的影像及病理组织学诊断标准。全球报道已发现超过 600 个家庭患病，而实际发病率可能远远不止。约 80% 病例 TP53 发生突变，在 TP53 突变的携带者中，4. 9% ～ 31. 2% 可 发生多种肿瘤，故 LFS 又称为 SBLA（ sarcoma，breast cancer， leukemia / lymphoma / lung carcinoma，adrenocortical carcinoma， SBLA） 综合征，即肉瘤、乳腺癌、白血病 / 淋巴瘤 / 肺癌和肾上 腺皮质癌综合征。
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解读新版 WHO（ 2013） 骨肿瘤分类
方三高1 ，周晓军2
关键词： 骨肿瘤； WHO； 分类 中图分类号： Ｒ 738 文献标志码： A 文章编号： 1001 － 7399（ 2014） 02 － 0119 － 04 doi： 10． 13315 / j． cnki． cjcep． 2014． 02． 001
BPOP 又名 Nora 病。病变累及手足小骨的表面，最常发 生于 40 岁左右。患指（ 趾） 局部肿胀，伴或不伴疼痛。X 线 显示边界清楚但表面不平的矿化性包块附着于骨皮质，与骨 软骨瘤不同的是，病变并非完全与其下受累的骨皮质及松质 骨相连。眼观： 病变由分叶状软骨帽与骨柄构成。组织病理 学与甲下外生性骨瘤病相似，但软骨与骨排列紊乱，出现丰 富而肥硕的奇异性软骨母细胞及深染的“蓝骨”。与可治愈 的甲下外生性骨瘤病不同，约 1 /2 的 BPOP 术后复发。 1． 3 骨瘤（ osteoma） 又名象牙质外生性骨疣，起源于骨表 面，形成致密骨质的良性成骨性肿瘤。有时向髓腔发展，称 为内生骨疣，又叫骨岛。男女发病比例相等，但内生骨疣男 性多见。骨瘤常发生于额窦、面骨及颌骨，颅外罕见。长骨 骨骺及干骺 端、骨 盆 和 椎 体 可 发 生 髓 内 病 变。 患 者 常 无 症 状，可因鼻塞、局部肿胀而发现。X 线显示为密度均匀、边界 清楚的骨化性肿块。眼观： 典型者形成与骨相连、边缘光滑 的骨性包块。髓内生长者多形成直径小于 2 cm 的致密针状 骨化性肿瘤。组织病理学： 骨瘤主要有板层骨构成，组织学 分为致密型、松质型及混合型。松质区由成熟骨小梁组成， 排列较宽伴不规则，被覆活化或静止的骨母细胞，其间可见 血管及纤维 间 质，在 额 窦 区 类 似 骨 母 细 胞 瘤。 骨 瘤 预 后 良 好，无症状者可不予治疗。 1． 4 小 骨 的 巨 细 胞 病 变 （ giant cell lesion of the small bones，GCLSB） GCLSB 又名巨细胞修复性肉芽肿，属于 良性的“富于 巨 细 胞 的 破 骨 细 胞 肿 瘤 ”。 其 是 手、足 等 小 骨 罕见的瘤样纤维性病变，由不规则分布的巨细胞及反应性骨 构成，其间可见出血及含铁血黄素沉积。好发于 10 ～ 20 岁 的青少年，一般发病于 30 岁以下。常见症状是疼痛与肿胀， 可发生病理性骨折。X 线显示为骨端或干骺端溶骨性膨胀 性病变，边缘清楚，很少向骨骺扩展，但不超过生长板。皮质 菲薄，无渗透性破坏，一般无骨膜反应。眼观： 典型的 GCLSB 表现为灰白、灰褐色，质脆而富于弹性的病变，可见出血。镜
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肉瘤分类：2013年WHO软组织和骨肿瘤分类的更新作者：Leona A. Doyle MD 马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院病理学系世界卫生组织于2013年发表了软组织和骨骼肿瘤分类（1），于前一个版本之间间隔了11年，在此期间，软组织和骨肿瘤分类发生了许多变化，主要在于基因检测技术的发展，在不同肿瘤类型中发现新的基因差别，从而产生了新的诊断。
此外，已经描述了几种新的形态学上不同的肿瘤类型，通常伴随着它们的新的遗传变化。
基于组织学和遗传学上发现的相关性，对软组织和骨肿瘤的发病机制进行分类和理解的进展，在软组织和骨骼病理学领域尤为重要，可能比许多其他病理学领域更为重要，血液淋巴瘤形成除外。
虽然在良性软组织和骨肿瘤中描述了许多有趣的分子遗传学发现，但是本文将重点关注软组织和骨肉瘤分类的变化，和具有中等生物学潜力的软组织和骨肿瘤（即局部侵袭性或很少转移的肿瘤），对这些肿瘤的新分子见解，以及相关的手术和临床意义。
根据世卫组织数量中的肿瘤分类对这些变化进行审查。
这些变化以及良性软组织和骨肿瘤中的变化总结在表1和2中。
表1. 2013年WHO软组织肿瘤分类的主要变化和更新肿瘤分类主要变更和更新脂肪细胞分类变化“圆形细胞脂肪肉瘤”作为高级粘液样脂肪肉瘤的同义词被移除。
混合型脂肪肉瘤切除。
新的遗传学复发性易位t（11; 16）（q13; p13）在软骨样脂肪瘤中。
纤维母细胞/肌纤维母细胞分类变化DFSP和巨细胞成纤维细胞瘤首次包括在内。
“血管外皮细胞瘤”作为SFT的同义词被删除。
新的遗传学MYH9-USP6融合基因在结节性筋膜炎中的应用。
SFT中的NAB2-STAT6融合基因。
识别LGFMS和SEF的分子和形态重叠; LUCMS和SEF中的MUC4过表达。
肿瘤分类主要变更和更新所谓的纤维组织细胞分类变化“恶性纤维组织细胞瘤”从WHO分类中删除。
平滑肌分类变化血管平滑肌瘤转为pericytic类。
Pericytic 分类变化血管平滑肌瘤现在被归类为周围肿瘤。
肌纤维瘤现在被归类为周围肿瘤，在肌细胞瘤的谱上。
新的遗传学glomus肿瘤亚组中的NOTCH2 / 3突变。
骨骼肌分类变化梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤现在分类在一起并与其他亚型分开。
新的遗传学NCOA2基因在梭形细胞横纹肌肉瘤小儿病例中的重排。
MYOD1在成人梭形细胞横纹肌肉瘤的子集中发生突变。
血管分类变化新实体：假性肌/上皮样肉瘤样血管内皮瘤，复发易位t （7; 19），导致SERPINE1-FOSB融合基因。
新的遗传学上皮样血管内皮瘤中的复发性融合基因：WWTR1-CAMTA1和YAP1 -TFE3。
放射性血管肉瘤中MYC的扩增。
软骨与骨分类变化/新遗传学没有。
胃肠道间质分类变化GIST首次包括在软组织体积中。
新的遗传学认识到临床病理学和遗传学上不同的“琥珀酸脱氢酶缺乏的GIST”。
神经鞘分类变化周围神经鞘瘤首次包括在软组织体积中。
包括新描述的杂交良性神经鞘瘤（例如，混合神经鞘瘤/ perineurioma）。
肿瘤分化不确定分类变化新描述的实体：趾/指纤维黏液瘤，hemosideroticfibrolipomatous tumor，磷酸盐间充质肿瘤。
非典型纤维黄瘤现在包括在软组织类中。
PNET被删除作为尤文肉瘤的同义词。
新的遗传学EWSR1基因重排在肌上皮癌中。
PHF1基因重排骨化性纤维粘液样肿瘤。
未分化/未分类的肉瘤分类变化这一新类别识别不能归类为任何其他类别的肿瘤。
新的遗传学未分化的圆形细胞（非尤文）肉瘤的子集含有CIC-DUX4或BCOR-CCNB3融合基因。
•缩写：BCOR，BCL6辅阻遏; CAMTA1，钙调蛋白结合转录激活因子1; CCNB3，细胞周期蛋白B1; CIC，capicua转录抑制因子; DFSP，dermatofibrosarcoma protuberans; DUX4，双同源框，4; EWSR1，EWS RNA结合蛋白1; FOSB，FBJ小鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源物B; GIST，胃肠道间质瘤; LGFMS，低级纤维粘液样肉瘤; MUC4，粘蛋白-4; MYH9，肌球蛋白，重链9，非肌肉; MYOD1，肌原性分化1; NAB2，NGFI-A结合蛋白2; NCOA2，核受体辅激活因子2; NOTCH，神经源性基因座缺口同源蛋白; PHF1，PHD指蛋白1; PNET，原始神经外胚层肿瘤; SEF，硬化性上皮样纤维肉瘤; SERPINE1，丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，进化枝E（nexin，纤溶酶原激活物抑制剂1型）; SFT，孤立性纤维瘤; STAT6 ; 信号转导和转录激活因子6; TFE3，与IGHM增强子3结合的转录因子; USP6，泛素羧基末端水解酶6; 世卫组织，世界卫生组织; WWTR1，含有转录调节因子1的WW结构域; YAP1，是相关蛋白1。
表2. 2013年世界卫生组织骨肿瘤分类的主要变化和更新肿瘤分类主要变更和更新软骨分类变化新实体：包括骨软骨瘤（与Carney复合体相关）。
引入非典型软骨肿瘤作为1级软骨肉瘤的同义词。
新的遗传学IDH1 / 2在软骨瘤，骨膜软骨瘤和软骨肉瘤中发生突变。
HEY1-NCOA2融合基因在间充质软骨肉瘤中的表达。
成骨分类变化骨瘤与骨样骨瘤分离。
新的遗传学MDM2和CDK4在低度中央和骨旁骨肉瘤中的扩增，在常规骨肉瘤中较少发生。
纤维化分类变化严格定义纤维肉瘤以排除除成纤维细胞以外的任何可识别的分化线的病例。
纤维组织细胞分类变化“恶性纤维组织细胞瘤”被移除。
尤文肉瘤分类变化PNET被删除作为尤文肉瘤的同义词。
新的遗传未分化的圆形细胞（非尤文）肉瘤的子集含有CIC-DUX4或BCOR-CCNB3融合基因。
肿瘤分类主要变更和更新学破骨细胞巨细胞丰富分类变化骨巨细胞瘤与小骨的巨细胞病变分离。
脊索分类变化良性脊索细胞肿瘤加入。
新的遗传学复制脊索瘤中brachyury的数量增加。
血管分类变化上皮样血管瘤作为一个新实体加入，与血管瘤有所区别。
现在包括上皮样血管内皮瘤。
新的遗传学上皮样血管内皮瘤中的复发性融合基因：WWTR1-CAMTA1和YAP1 -TFE3。
肌源性，脂肪性和上皮性分类变化平滑肌瘤和神经鞘瘤切除。
肿瘤具有不确定的肿瘤性质分类变化软骨间质性错构瘤是以前被归类为胸壁错构瘤的肿瘤的新名称。
新的遗传学USP6基因重排在70％的原发性动脉瘤性骨囊肿中，通常由于t（16; 17）（q22; p13），而不存在于继发性动脉瘤性骨囊肿中。
未分化的高度多形性肉瘤分类变化这一新类别可识别不能归类为任何其他类别的多形性肉瘤。
•缩写：BCOR，BCL6辅阻遏; CAMTA1，钙调蛋白结合转录激活因子1; CCNB3，细胞周期蛋白B1; CDK4 ; 细胞周期蛋白依赖性激酶4; CIC，capicua转录抑制因子; DUX4，双同源框，4; HEY1，与YRPW基序1相关的毛发/增强分裂; IDH，异柠檬酸脱氢酶; MDM2，小鼠双分钟2同系物; NCOA2，核受体辅激活因子2; PNET，原始神经外胚层肿瘤; TFE3，与IGHM增强子3结合的转录因子; USP6，泛素羧基末端水解酶6; 世卫组织，世界卫生组织; WWTR1，含有转录调节因子1的WW结构域; YAP1，是相关蛋白1。
软组织肿瘤脂肪细胞瘤这类肿瘤中最显着的变化是术语“圆形细胞脂肪肉瘤”的删除，其描述了高级粘液样脂肪肉瘤亚组中存在的形态学外观。
根据细胞程度，粘液性脂肪肉瘤使用3级系统分级为低级，中级或高级。
在给定的肿瘤中可以观察到不同等级之间的过渡，应该报告最高等级。
高级粘液样脂肪肉瘤最常表现为梭形细胞形态，但偶尔会出现圆形细胞外观，这在以前称为“圆形细胞脂肪肉瘤”;相同的遗传学发现，即FUS-DDIT3 [融合于肉瘤-DNA损伤诱导型转录本3]或不太常见的EWSR1-DDIT3融合基因，存在于两种组织学类型中。
无论圆形细胞或梭形细胞肿瘤细胞形态如何，高级粘液样脂肪肉瘤都具有相同的预后信息，与低度恶性肿瘤相比，转移频率更高，存活率更低3 - 5。
2013年分类中删除了“混合型脂肪肉瘤”的类别。
此类别先前已被保留用于那些表现出粘液样，和/或分化良好/去分化，和/或多形性脂肪肉瘤明显组合的组织学特征的肿瘤。
然而，共识意见承认显示这种混合模式的肿瘤最可能代表去分化脂肪肉瘤。
对于那些不能进行细分的脂肪肉瘤的罕见病例，术语“未另行说明的脂肪肉瘤”保留为国际疾病分类代码。
去分化脂肪肉瘤的定义，从其先前的定义略微修改为与高分化脂肪肉瘤/非典型脂肪瘤相关的“非脂肪性肉瘤”，以认识到一小部分病例实际上可能在去分化成分中显示出成脂性分化。
（即罕见病例可能是“脂肪生成”）。
该发现被称为具有“同源脂肪细胞分化”或“多形性脂肪肉瘤样特征”的去分化脂肪肉瘤6，7。
成纤维细胞/肌纤维母细胞瘤2013年分类中包括隆凸性皮肤纤维肉瘤和密切相关的巨细胞成纤维细胞瘤; 他们之前在世卫组织皮肤肿瘤卷中有所描述。
这两种肿瘤均具有染色体17和22的重排，导致嵌合基因PDGFB- COL1A1的形成（血小板衍生的生长因子β多肽 - 胶原，I型，α1）。
显示各自组织学特征的杂交肿瘤确认了它们共同的生物学起源。
Dermatofibrosarcoma protuberans被归类为很少转移（中间）肿瘤，但应注意只有当存在纤维肉瘤变化的成分时才能获得转移潜能。
巨细胞成纤维细胞瘤属于局部侵袭性（中间）类别，因为它在大约50％的病例中复发，但不会转移。
“血管外皮细胞瘤”的子类别已经从“胸膜外孤立性纤维瘤”（SFT）的分类中删除，因为现在已经确定这个过时的术语包括代表SFT的细胞实例的肿瘤，以及可能的其他不同的肿瘤类型。
组织学上类似于SFT。
在SFT中鉴定出染色体12q上复发的染色体内重排，其导致NAB2-STAT6（NGFI-A结合蛋白2-信号转导和转录激活因子6）融合癌基因的形成（包括恶性和去分化肿瘤，以及各种肿瘤）。
2013年，即当前世界卫生组织数量公布后的解剖位置8 - 10。
这一发现导致人们认识到所谓的脑膜血管外皮细胞瘤实际上是在脑膜中出现的SFT。
11 STAT6，转录因子和融合基因伙伴之一的核表达已被证明是用于SFT一个非常有用的免疫组织化学标记12。
对于“粘液炎性成纤维细胞肉瘤”，引入了“非典型性粘液炎性成纤维细胞瘤”的同义词。
这是为了反映这种肿瘤类型转移的极低风险。
2013年WHO分类认识到“低级纤维粘液样肉瘤”（LGFMS）与“硬化性上皮样纤维肉瘤”（SEF）的一个子集之间的密切关系。
两者都是恶性肿瘤，表现出成纤维细胞分化，并显示重叠的免疫组化和分子遗传特征。
存在显示两种肿瘤类型的组织学特征的杂交肿瘤。
在大约90％的LGFMS病例中产生FUS-CREB3L2（cAMP反应元件结合蛋白3样2）融合基因的t（7; 16）（q33; p11）也在SEF的子集中发现13，14。