肝豆状核变性讲课优秀课件

《内科临床课件-肝豆状核变性》

影像学检查与诊断
对于肝豆状核变性的诊断，影像学检查是非常重要的方法。常用的影像学检查包括超声、CT扫描和MRI。这些检查可以显示肝脏的形态、纤维化程度以及其他相关病变。
治疗原则与方法
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肝脏保护
保护肝脏功能，减少进一步损伤，包括限制酒精摄入和避免其他肝毒性物质。
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控制病因
针对肝豆状核变性的病因进行治疗，例如对病毒性肝炎进行抗病毒治疗。
护理措施与教育
在患者的日常生活中，护理措施起着重要的作用。护理人员应提供专业的护理指导，确保患者的饮食、生活习惯等方面符合康复的要求。
重点难点解析
肝豆状核变性的诊治中有一些重点和难点，包括如何鉴别其他慢性肝病、早期发现并发症等。本课件将对这些问题进行详细解析。
典型病例分析与讨论
通过分析典型的肝豆状核变性病例，可以更深入地了解该疾病的特点、诊断和治疗方法，并进行交流和讨论。
《内科临床课件-肝豆状核变性》
肝豆状核变性是一种慢性肝病，其特征为肝细胞逐步丧失，被纤维组织所替代。本课件将详细介绍肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断以及治疗原则。
肝豆状核变性概述
肝豆状核变性是一种慢性肝病，以肝细胞逐渐丧失，被纤维组织所替代为特征。它通常由长期的肝炎或酒精滥用引起，严重影响肝脏功能。
病因与发病机制
肝豆状核变性的病因复杂，主要包括长期肝炎、酒精滥用、自身免疫性疾病等。同时，长期的肝脏炎症会导致肝细胞逐渐坏死和纤维化，最终形成豆状核。
临床表现
肝豆状核变性的临床表现多样，包括腹水、黄疸、肝性脑病等。患者可能还会出现食欲不振、消瘦、腹痛等症状。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
并发症及预防
1
肝衰竭
定期检查肝功能，早期干预治疗，预防

肝豆状核变性,讲课ppt

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临床表现
▪ ⒍骨骼改变:
▪ 可有骨骼畸形或关节疼痛。最易受累的关节是膝、踝关节，双下肢弯曲变形，也可有自发性骨折或疼痛。
▪ 肝、肾功能损害影响维生素D代谢活性物质的生成，使 25-α羟孕酮减少，从而引起维生素D缺乏性佝偻病。
▪ 7.其他症状：
心律失常，心电图异常，皮肤色素沉着，指甲弧呈蓝色，胰腺受损有胰功能不全和糖尿病等。
本病时血64Cu下降缓慢，无第二次上升。
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辅助检查
颅脑CT检查：
双侧豆状核区可见异
常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
影像学
头颅MRI检查：
异常信号常见于基底节，其次在丘脑、脑干和齿状核，
T1加权像为低信号和稍低信号，T2加权像为高信号。病灶双侧对称为其特点。
临床表现
▪ ⒊角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K-F环) ：角膜内弹力层铜沉积，故角膜边缘形成色素环，呈
棕黄或棕绿、棕灰色，宽约1~3mm，可达4~5mm，为本病特有体征，初期需用裂隙灯检查，以后肉眼亦可
见到。
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凡以神经精神症状起病者，几乎均可见K-F环；以肝病症状或以溶血性贫血为主要临床表现者，约75%可见此环。
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病因&发病机制
肝细胞中
铜作为辅基参与多种生物酶合成
P
型
Cu＋＋
白蛋白
铜
转
P型铜, 结合疏松
运 ATP
容易沉积在组织中
酶
Cu＋＋
α-2球蛋白
铜蓝蛋白, 结合紧密

肝豆状核变性PP课件

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CATALOGUE
肝豆状核变性的预防与日常管理
预防措施与控制策略
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早期筛查
对高危人群进行早期筛查，以便早期发现和治疗。
遗传咨询
对有肝豆状核变性家族史的人群进行遗传咨询，提供生育建议。
避免诱发因素
避免暴露于诱发肝豆状核变性的环境因素，如某些药物、重金属等。
患者日常管理与注意事项
鉴别要点
鉴别肝豆状核变性与其他肝病的关键在于了解患者的家族史、临床表现和实验室检查结果。例如，肝炎通常有明确的病因，如病毒、酒精或药物等，而肝豆状核变性则与铜代谢异常有关。
实验室检查与影像学检查
实验室检查
实验室检查是诊断肝豆状核变性的重要手段。肝功能检查可以评估肝脏的功能状态，铜代谢相关指标检测有助于了解铜的代谢情况，基因检测则有助于确定病因。
临床试验与验证
开展更大规模的临床试验，对已有治疗方法和新药进行验证和评估，为临床应用提供依据。
临床应用前景与发展
早期诊断与预防
通过基因检测和早期筛查，实现肝豆状核变性的早期诊断和预防
，降低疾病的发生率。
个体化治疗
根据患者的基因型、病情等因素制定个体化的治疗方案，提高治疗效果和生活质量。
豆状核变性的典型表现。
肝功能异常
部分患者可能出现肝功能异常，如转氨酶升高、黄疸等。
角膜色素环
大约80%的患者在角膜缘出现色素环，是肝豆状核变性的
特征性体征之一。
其他体征
部分患者可能出现皮肤瘙痒、出汗等症状的体征表现。
病程发展与预后
病程发展
肝豆状核变性的病程发展通常比较缓慢，但病情会逐渐加重。患者可能在数年至数十年内出现严重的神经功能损害和肝脏损害。

肝豆状核变性ppt课件

成人期发生的神经症状多以肌强直、运动减少和慌张步态为主。也可有震颤，但不像帕金森病那样具有规律性。
临床表现----神经精神症状

本病的精神症状表现为注意力和记忆力减退、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动性行为或人格改变，后期表现为明显的痴呆；亦有边缘性头疼和失眠的报道；癫痫较罕见。

一般认为WD病的最大发病年龄<40岁，然而也有70多岁诊断WD的患者。对于年龄 >40岁同时出现神经精神症状和WD生化及组织病理改变的患者。也应进一步行WD的筛查。
临床表现----肝病表现

WD患者的肝脏表现多种多样。可表现为无症状的肝功能异常。也可表现为急性肝功能衰竭；儿童可无任何临床症状。偶尔可出现丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高或肝肿大；患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似，也可出现自身免疫性肝炎的表现：有些患者只有生化检查异常。或肝活检时仅有脂肪肝改变。
临床表现----眼科症状

其他眼科表现如色素沉积在晶状体囊壁时可出现向日葵样白内障。角膜K-F环和向日葵样向内障可在药物治疗或肝移植后逐渐消失，然而其消退率与临床疗效并不相关。
患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现。如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎。还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。铜在皮下沉积可引起皮肤色素沉着、变黑，以面部和双小腿伸侧明显。
概述
临床表现
辅助检查诊断治疗随访
临床表现----发病年龄

绝大多数WD患者在5-35岁发病。然而，近年随着诊断水平的不断提高，<5岁的WD患儿越来越多，甚至少数在2岁时就出现非典型WD的临床表现，亦有3岁患儿肝硬化及5 岁患儿急性肝功能衰竭的报道。

肝豆状核变性精简版 ppt课件

避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
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预后

本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。

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(4)脑影像学检查：约85％脑型患者、50％肝型患者的MRI表现为豆状核( 尤其壳核 )、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质 T1 加权像低信号和 T2 加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
3.对症治疗
肌强直: 可服用抗胆碱能药物如安坦；震颤或强直明显者可用左旋多巴或复方多巴兴奋激动: 安定类或镇静药物；精神症状明显可用抗精神病药物白细胞减少: 可用利血生、鲨肝醇、维生素B4；如有溶血发作时，可用肾上腺皮激素或血浆替换疗法。保肝治疗。对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植可延长存活期。

急慢性肝炎和肝硬化帕金森病、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈病、原发性震颤、其他原因的精神异常血小板减少性紫癜、溶血性贫血

类风湿关节炎
肾炎甲状腺功
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能
亢
进
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治疗
1.低铜高蛋白饮食。
2.使用驱铜剂
D-青霉胺。应长期服用，每日2030mg/kg，分3～4 次于饭前半小时口服。三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
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诊断

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病理
• 肝：脂肪变性，含铜颗粒 • 脑：壳核—变性、萎缩，色素沉着，
电镜下示神经元和髓鞘纤维减少、消失，胶质细胞增生
• 角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内
棕黄色细小铜颗粒沉积—K-F 环
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壳核空洞形成及变色，伴尾状核及苍白球较轻度改变
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临床表现
• 神经及精神系统症状：
—锥体外系症状：静止性或姿势性震颤、舞蹈样动作、面部怪相等。20岁前以帕金森综合征为主，年龄大者以震颤、舞蹈样动作为主
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治疗（续）
4.对症治疗：
• 保肝药 • 抗PD药物 • 抗精神病药物 • 促智药物
5.手术治疗
• 脾切除、肝移植
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总结
• 肝豆状核变性是铜代谢障碍而致的一种罕见
的遗传性疾病。
• 铜沉积于肝、脑（基底节为主）、肾脏和眼
睛从而导致相应的症状。
• 药物治疗可以控制疾病的发展但无法根治，
包括限制铜摄入，增加铜的排出。
骨质疏松等
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辅助检查
• 生化学：
—血清CP 是诊断WD的重要指标 —血清铜氧化酶活性 —血清铜 —尿铜 —肝、肾功能异常
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辅助检查（续）
• 影像学：
—脑CT 示双侧豆状核、尾状核对称性低密度影，脑萎缩
—脑MRI 示双豆状核、丘脑、小脑齿状核及白质T1w低信号T2w高信号
—骨关节X线双腕关节以下有异常改变
—小脑损害症状：共济失调、语言障碍
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临床表现
• 神经及精神系统症状：
—精神症状：智能减退，情感、性格、行为异常，幻觉等
—其他：锥体系损害症状、下丘脑损害症状，癫痫少见7Biblioteka 临床表现• 肝脏症状：