产前诊断规范
解读中国医师协会《产前超声检查指南(2012)》
2014-08-11 10:30 来源：中华医学超声杂志作者：李胜利
字体大小
- | +
产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步提高出生人口的质量。
然而，由于超声技术的局限性，产前超声检查不能发现所有的畸形，也不能对胎儿以后的发育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断。
该指南对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产前超声检查的时机、适应证、检查内容及标准进行了规范和深入解读。
基本要求
一、机构的设置
1．产前超声筛查机构的设置：产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗机构开展。
2．产前超声诊断机构的设置：产前超声诊断应在卫生行政部门许可的具有产前诊断技术资格的医疗保健机构开展。
解读：根据中华人民共和国《医疗机构管理条例》、卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗保健机构开展。产前超声诊断应在卫生行政部门许可的具有产前诊断技术资格的医疗保健机构开展。
二、人员要求
1．产前超声筛查医师条件：(1)从事Ⅱ级或以下产前超声检查的医师，必须取得执业医师资格。从事Ⅲ级产前超声检查的医师，必须取得执业医师资格，并接受过产前超声诊断的系统培训。
一级医疗保健机构，助理执业医师可以从事Ⅰ级产前超声检查。(2)熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形和内脏畸形有一定的了解和识别能力。
2．产前超声诊断医师的条件：与卫生部《产前诊断技术管理办法》中产前超声诊断医师要求一致。即：从事产前超声诊断的医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：(1)大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过产前超声诊断的系统培训。
(2)在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。
解读：本指南对从事产前超声筛查及产前超声诊断人员条件进行了明确的规定。从事产前超声工作的人员条件应符合或高于本指南的规定。
三、设备要求
1．产前超声筛查设备要求：(1)开展一般产前超声检查（Ⅰ级）及常规产前超声检查（Ⅱ级）的超声室应配备实时二维超声诊断仪或彩色多普勒超声诊断仪。
开展系统产前超声检查（Ⅲ级）及11-13+6周颈项透明层(nuchal translucency，NT)超声检查的超声室应配备高分辨率彩色多普勒超声诊断仪。在穿透力允许条件下，尽可能使用频率高的探头。(2)具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。
2．产前超声诊断设备要求：(1)超声室应配备高分辨率彩色多普勒超声诊断仪。在穿透力允许条件下，尽可能使用频率高的探头。(2)具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。
解读：本指南对从事产前超声筛查及产前超声诊断的仪器设备进行了最低要求的规定，各医疗单位要开展相应级别的产前超声检查，应配备本指南要求的设备或更高档次的设备。
管理
1．严格执行中华人民共和国国家计划生育委员会颁布《关于禁止非医学需要胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠的决定》，严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。
2．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行产前超声筛查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时应将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。
3．规范因医学需要终止妊娠的管理，经产前超声检查发现胎儿有严重畸形需终止妊娠者须经具有产前诊断资格的医疗机构签署医学意见，转产科临床处理。
4．进行服务告知，将本机构开展的产科超声检查服务内容告知孕妇，Ⅲ级和Ⅳ级产前超声检查应与服务对象签署知情同意书。
产前超声检查的分类及时机
一、产前超声检查的分类
1．早孕期超声检查（孕13+6周以内）：(1)早孕期普通超声检查；(2) 11-13+6周NT超声检查。
2．中晚孕期超声检查：(1) 一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查）；(2)常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查）；(3)系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查）；(4)针对性产前超声检查（Ⅳ级产前超声检查）。
3．有限产前超声检查。
解读：早孕期超声检查包括早孕期普通超声检查及11-13+6周NT超声检查。早孕期普通超声检查已在各级医院广泛开展，但11-13+6周NT超声检查由于其对仪器及检查人员要求较高，主要是为了测量NT估测染色体异常的风险，建议只在有产前诊断资质的医疗机构开展。
中晚孕期超声检查包括产前超声筛查（Ⅰ级产前超声检查、Ⅱ级产前超声检查、Ⅲ级产前超声检查）及针对性产前超声检查（Ⅳ级产前超声检查）。
1．Ⅰ级产前超声检查：主要对胎儿大小进行评估，此级别产前超声检查不对胎儿结构畸形进行筛查。
2.Ⅱ级产前超声检查：评估胎儿大小、羊水量、胎盘以及筛查卫生部规定的六大类严重结构畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
3.Ⅲ级产前超声检查：除了对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查之外，对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查：(1)神经系统：主要筛查的畸形包括无脑儿、露脑畸形、脑膨出、无叶全前脑、重度脑积水、开放性脊柱裂。
(2)颜面部：主要筛查的畸形包括Ⅱ度以上左（右）侧唇裂、双侧唇裂。(3)胸部：主要筛查的畸形包括伴随腹腔脏器（胃、肝）上移至胸腔的膈疝、伴随心脏移位的肺内占位、严重先天性心脏病（单心房、单心室、左心发育不良综合征、右心发育不良综合征、完全型心内膜垫缺损、单一动脉干）。
(4)腹部：主要筛查的畸形包括脐膨出、腹裂、双侧肾缺如、双侧多发性囊性发育不良肾、双侧婴儿型多囊肾。(5)肢体：主要筛查的畸形包括致死性短肢畸形，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的完全缺失。
4．Ⅳ级产前超声检查应在具有产前诊断资格的医疗机构、由具有产前超声诊断资质的医师开展。主要对产前超声筛查发现或怀疑的胎儿异常以及具有胎儿异常高危因素的孕妇进行诊断。
5．有限产前超声检查：主要用于急诊超声或床旁超声，仅对临床医师要求了解的某一具体问题进行检查，如只了解胎儿数目、胎心率，或孕妇宫颈长度、羊水量或胎位、盆腹腔积液或生物物理评分等。
6．建议不同级别的医院承担不同的产前超声检查内容：(1)建议具备服务能力的乡镇卫生院（社区卫生服务中心）、区级妇幼保健站等一级以下及一级医院开展早孕期普通超声检查、Ⅰ级产前超声检查、有限产前超声检查。有条件（人员条件及仪器条件）的一级医院可开展Ⅱ级产前超声检查。
(2)建议二级医院开展早孕期普通超声检查、Ⅰ级产前超声检查、Ⅱ级产前超声检查、有限产前超声检查。有条件（人员条件及仪器条件）的二级医院可以开展Ⅲ级产前超声检查。
(3)建议三级医院和市级妇幼保健院开展早孕期普通超声检查、11-13+6周NT超声检查、Ⅰ级产前超声检查、Ⅱ级产前超声检查、Ⅲ级产前超声检查、Ⅳ级产前超声检查、有限产前超声检查。
二、产前超声检查的时机
本指南推荐产前超声检查的3个重要时间段为11-13+6周、孕20-24周、28-34周。
解读：本指南推荐产前超声检查的3个重要时间段并不代表整个孕期只行3次产前超声检查，具体产前超声检查的次数取决于孕妇及胎儿的具体情况。
推荐的该3个时间段主要是进行胎儿结构异常的筛查，该3次超声检查的内容各异，但都非常重要，每一次超声检查是后一阶段超声检查无法替代的，其他时间产前超声检查不推荐进行以胎儿结构畸形筛查为目的的超声检查。
有产科检查指征及各种急症（如阴道流血、腹痛、外伤、胎动消失等）者，妊娠期内任何时候均可进行超声检查，但此类检查一般为有限产前超声检查或Ⅰ级产前超声检查，而不是以筛查胎儿结构异常为目的的超声检查。
产前超声检查3个重要时间段检查内容及目的：(1)孕11-13+6周，NT超声检查主要用于测量NT，结合孕妇年龄和实验室检查，评估胎儿染色体异常的风险。
(2)孕20-24周，Ⅱ级产前超声检查主要对卫生部规定的六大类严重结构畸形进行筛查，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良；Ⅲ级产前超声检查主要对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对卫生部规定的六大类严重结构畸形、其他严重结构畸形进行系统筛查（见产前超声检查分类解读）。
(3)孕28-34周，主要用于晚发畸形的筛查，如脑积水、小头畸形、颅内占位性病变。
各类产前超声检查的适应证、检查内容及要求存留图像
一、早孕期超声检查
（一）早孕期普通超声检查
可以选择经腹部或经阴道超声检查。
适应证：证实宫内妊娠，临床可疑异位妊娠，评估孕周，诊断多胎妊娠，了解胚胎（胎儿）情况（存活或死亡），早孕期出血查找原因，早孕期下腹痛查找原因，评估母体盆腔包块、子宫畸形，临床怀疑葡萄胎，辅助绒毛活检。
检查内容：(1)观察妊娠囊的位置、数目、大小、形态。(2)观察卵黄囊的大小与形态。(3)测量头臀长度，观察胎心搏动。
子宫及双附件：观察子宫形态及肌层回声、子宫与妊娠囊的关系，双侧附件有无包块。
应存留以下超声图像（图1-3）：包括妊娠囊在内的子宫纵切面、横切面，测量胚胎长度或头臀长度切面的超声图像。
注意事项：(1)应在胚胎最大长轴切面测量头臀长度或在胎儿正中矢状切面测量头臀长度，此时胎儿为自然伸展姿势，无过伸或过屈。(2)超声不能够诊断所有异位妊娠，目前国内文献报道异位妊娠的经腹超声检出率为40.9%-76.0%，经阴道超声检出率为75.6%-95.8%。
解读：早孕期普通超声检查有经腹部及经阴道超声检查。经阴道超声检查无需膀胱充盈，分辨率高，图像清晰，当患者不能憋尿、肠气干扰严重或腹壁脂肪层较厚影响经腹部超声检查时可行经阴道超声检查。
子宫及双附件区检查：(1)应全面扫查子宫及双附件区，了解妊娠囊的位置及数目，最大限度地减少多胎妊娠、宫角妊娠及异位妊娠的漏诊。
(2)在妊娠囊的最大纵切面和横切面上测量妊娠囊的内径（不包括强回声环）。最大前后径、左右径、上下径之和除以3即为妊娠囊平均内径。(3) 5-7孕周时妊娠囊平均内径生长速度约1 mm/d。
(4)如是多胎妊娠，需明确绒毛膜性、羊膜性。(5)经腹部超声检查妊娠囊平均内径>25 mm 或经阴道超声检查妊娠囊平均内径>20 mm，囊内未见卵黄囊及胚胎回声，应考虑胚胎停育。
(6)经腹部超声检查妊娠囊平均内径≤25 mm或经阴道超声检查妊娠囊平均内径≤20 mm，囊内未见卵黄囊及胚胎回声，需1-2周后再次超声复查。(7)宫内妊娠囊需与官腔积液鉴别。宫腔积液无明显双环征，周边强回声为分离的子宫内膜，有宫腔积液且宫内无妊娠囊时需警惕宫外孕的发生，应详细检查双侧附件情况。
(8)人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，hCG)阳性，宫内未见妊娠囊回声，可有3种情况：孕周太小、宫外孕、流产；应详细检查宫外情况，对高度怀疑宫外孕者应建议行阴道超声检查。
检查过程中应观察子宫形态、肌层回声、官腔有无积液；双附件有无包块；如有包块需测量包块的大小并观察包块形态、边界、囊实性、血供，与卵巢、子宫的关系等，并评估包块的性质。
卵黄囊检查：(1)应观察卵黄囊的大小与形态。卵黄囊是妊娠囊内第一个能观察到的结构，它的出现是妊娠的有力证据。(2)经阴道超声检查，停经35-37 d常能显示卵黄囊；经腹部超声检查，停经42-45 d常能显示卵黄囊。
(3)卵黄囊直径正常值范围为3-8 mm，平均为5 mm。(4)卵黄囊直径>10 mm时预后不良。卵黄囊不显示、小于3 mm、变形、内部出现强回声等改变时预后不良。
头臀长度检查及测量：(1)系列横切面及纵切面对妊娠囊行全面扫查，观察胚胎或胎儿数目；应在胚胎最大长轴切面或在胎儿正中矢状切面测量头臀长度，此时胎儿为自然伸展姿势，无过伸或过屈。(2)5-7孕周胚胎头臀长度生长速度约1 mm/d。(3)经阴道超声检查胚胎长度≤5 mm或经腹部超声检查胚胎长度≤9 mm而未能观察胎心搏动时需7-10 d后随访复查。
(4)观察胎心搏动。经阴道超声检查胚胎长度>5 mm或经腹部超声检查胚胎长度>9 mm，而未能观察胎心搏动时应考虑为胚胎停育。孕6.5周前，胎心搏动<100次/min，其后胎心搏动逐渐加快，至孕9周可达180次/min，随后逐渐减缓，至孕14周时胎心搏动140次/min。
胚胎停育超声判断方法（图4，5）：经阴道超声检查显示：(1)胚胎长度≤5 mm，无心管搏动，7-10 d后复查仍无心管搏动可诊断胚胎停育；(2)胚胎长度>5 mm，无心管搏动或妊娠囊平均内径>20 mm，无卵黄囊及胚胎可诊断胚胎停育；(3)妊娠囊平均内径≤20 mm，无卵黄囊及胚胎，1-2周后复查仍无卵黄囊及胚胎可诊断胚胎停育。
经腹部超声检查：(1)胚胎长度≤9 mm，无心管搏动，7-10 d后复查仍无心管搏动可诊断胚胎停育；(2)胚胎长度>9 mm，无心管搏动或妊娠囊平均内径>25 mm，无卵黄囊及胚胎可诊断胚胎停育；(3)妊娠囊平均径线≤25 mm，无卵黄囊及胚胎，1-2周后复查仍无卵黄囊及胚胎可诊断胚胎停育。
（二）11-13+6孕周NT、头臀长度及胎儿附属物超声检查
适应证：适合所有孕妇，尤其适合以下适应证的孕妇：(1)年龄<18岁或≥35岁，夫妇一方是染色体平衡易位携带者；(2)染色体异常；(3)患有贫血、糖尿病、高血压、严重营养障碍等疾病；(4)吸烟、酗酒；(5)孕早期有X线照射史或病毒感染史；有异常胎儿妊娠史；有遗传病家族史；(6)试管婴儿。
检查内容：(1)胎儿数目及绒毛膜性；(2)胎心搏动；(3)胎儿生物学测量：头臀长度；(4)测量N T；(5)胎儿附属物：①胎盘：观察胎盘位置、测量胎盘厚度；②羊水量：测量羊水最大深度；(6)孕妇子宫：主要观察官颈内口，如孕妇有子宫肌瘤病史需评估子宫肌瘤位置及大小。
应存留以下超声图像（图6-9）：胎儿正中矢状切面、胎儿头颈及上胸部正中矢状切面图像。
解读：(1)应全面扫查孕妇子宫，了解妊娠囊数目及胎儿数目，并通过观察有无羊膜分隔、羊膜分隔的厚薄、胎盘数目、双胎峰、T字征等判断绒毛膜性及羊膜性。(2)观察胎心搏动并测量胎心率；该期胎心率波动在120-180次/min，平均150次/min。(3)头臀长度应在能清晰显示胎儿颅顶部及臀部皮肤轮廓线的正中矢状切面上测量。
NT测量要求：(1)应在头臀长度为45-84 mm时测量NT，相当于11-13+6孕周。(2)标准测量平面是胎儿正中矢状切面，此切面亦是测量头臀长度的标准切面。(3)应尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部，将测量游标的轻微移动只能改变测量结果0.1 mm。
标准NT测量平面的特征：胎儿面部轮廓清楚显示，鼻尖、鼻背部皮肤、鼻骨三者形成三条短强回声线；下颌骨仅显示为圆点状强回声；胎儿颅脑清楚显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室及颅后窝池。颈背部皮下清楚显示长条形带状无回声即为颈项透明层。
NT测量标准：(1)应清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带，测量时应在NT最宽处测量，且垂直于皮肤强回声带，测量游标的内缘应置于无回声的NT外缘测量。(2)应测量多次，并记录测量所得的最大数值。(3)有颈部脑脊膜膨出时注意辨认，避免误测。
(4)有脐带绕颈时需测量脐带绕颈处上下NT厚度，并取其平均值。(5) NT随孕周的增大而增厚，但一般不超过3.0 mmo NT增厚胎儿染色体异常的风险增大。(6)应明确区分皮肤和羊膜，避免将羊膜误认为皮肤而误测NT。
二、中、晚孕期超声检查
（一）一般产前超声检查（Ⅰ级）
适应证：适合所有孕妇，主要适合用于估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位并有以下适应证的孕妇：怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。
检查内容：(1)胎儿数目；(2)胎方位；(3)观察并测量胎心率；(4)胎儿生物学测量：包括双顶径、头围、股骨长度、腹围；(5)胎儿附属物检查包括胎盘（观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度）及羊水量（测量羊水池最大深度）。
应存留以下超声图像（图10-17）：丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M型）。
注意事项：(1) 一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。(2)若检查医师发现胎儿异常或怀疑胎儿异常，不进行胎儿畸形的诊断，应转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。
（二）常规产前超声检查（Ⅱ级）
按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发[2002]307号）规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
适应证：适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证：孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。
检查内容：(1)胎儿数目；(2)胎方位；(3)观察并测量胎心率；(4)胎儿生物学测量：双顶径、头围、股骨长度、腹围；(5)胎儿解剖结构检查：①胎儿头颅：观察颅骨强回声环；观察颅内重要结构：包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；
②胎儿心脏：显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加作脊柱冠状切面及横切面：④胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；
⑤胎儿四肢：显示一侧股骨并测量股骨长度。
(6)胎儿附属物：①胎盘：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量：测量羊水最大深度。(7)孕妇子宫：主要观察宫颈内口。如孕妇提供子宫肌瘤病史，在许可情况下，评估子宫肌瘤位置及大小。
应存留以下超声图像（图18-39）：丘脑水平横切面、小脑水平横切面、四腔心切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、脐带腹壁入口腹部横切面、膀胱水平横切面、双肾横切面、脊柱矢状切面、股骨长轴切面、孕妇宫颈管矢状切面、测量胎心率图（多普勒或M型）。
注意事项：常规产前超声检查（Ⅱ级）最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因胎位、羊水过少、母体因素等影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，超声报告需作出说明。
解读：1．常规产前超声检查主要通过丘脑水平横切面、经小脑横切面检查排除无脑畸形、严重脑膨出及严重开放性脊柱裂。应重点观察颅骨强回声环是否存在、有无回声连续性中断、颅后窝池是否存在。同时观察颅内重要结构：大脑半球、脑中线结构、侧脑室，如发现这些颅内结构声像异常，应进行描述并建议进一步检查。
2．主要通过四腔心切面筛查心脏严重畸形：单腔心。怀疑有心脏异常，应转诊或建议孕妇到有条件的医院进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）。
3．主要通过脊柱矢状切面检查并观察脊柱情况，如在此切面上发现异常则建议行脊柱冠状切面、横切面进行检查。同时应转诊或建议孕妇到有条件的医院进行系统产前超声检查（Ⅲ级）。
4．主要通过上腹部横切面（腹围测量切面）、双肾横切面、脐带腹壁入口腹部横切面、膀胱水平横切面进行筛查严重胸腹壁缺损伴内脏外翻。
5．主要筛查致死性软骨发育不良。
6．检查胎盘与孕妇子宫内口关系时，可适度充盈膀胱。宫缩、膀胱过度充盈等可影响观察胎盘与子宫内口的关系，当怀疑前置胎盘时应多次进行检查排除假阳性。
7．正常情况下，可通过测量羊水最大深度评估羊水量。测量羊水最大深度时，超声探头应垂直于地平线。
8．主要通过宫颈管矢状切面评估宫颈管及宫颈内口，如胎位为头位，胎头紧贴宫颈内口时，产前超声难以显示宫颈内口情况，如有阴道出血、临床怀疑宫颈机能不全、胎盘前置、血管前置等可进行经会阴超声检查或经阴道超声检查。
（三）系统产前超声检查（Ⅲ级）
适应证：适合所有孕妇，尤其适合有以下适应证的孕妇：一般产前超声检查（Ⅰ级）或常规产前超声检查（Ⅱ级）发现或怀疑胎儿畸形、有胎儿畸形高危因素者。
检查内容：(1)胎儿数目。(2)胎方位。(3)观察并测量胎心率。(4)胎儿生物学测量包括双顶径、头围、小脑横径、股骨长度及腹围。
(5)胎儿解剖结构检查：①胎儿头颅：观察颅骨强回声环及颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；②胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性；③胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿；④胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置；
⑤胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面；怀疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行针对性产前超声检查（胎儿超声心动图检查）；⑥胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑦胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查；
⑧胎儿四肢：观察双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨。(6)胎儿附属物检查：①胎盘及脐带：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度、脐带血管数目；②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。(7)孕妇子宫：主要观察宫颈内口；如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估子宫肌瘤位置及大小。
应存留以下超声图像（图40-77）：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面、鼻唇冠状切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、测量胎心率图（多普勒或M型）、上腹部横切面（腹围测量切面）、脐带腹壁入口腹部横切面、脐动脉水平膀胱横切面、双肾横切面、脊柱矢状切面、肱骨长轴切面（左、右）、尺桡骨长轴切面（左、右）、股骨长轴切面（左、右）、胫腓骨长轴切面（左、右）、孕妇宫颈管矢状切面。测量胎心率图（多普勒或M型）。
注意事项：虽然系统产前超声检查（Ⅲ级）对胎儿解剖结构进行系统筛查，胎儿主要解剖结构通过上述各切面得以观察与显示，但期望所有胎儿畸形都能通过系统产前超声检出是不现实也是不合情理的。目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下，供参考。(1)无脑儿的产前超声检出率为87%以上。
(2)严重脑膨出的产前超声检出率为77%以上。(3)开放性脊柱裂的检出率为61%-95%。(4)严重胸腹壁缺损伴内脏外翻的产前超声检出率为60%-86%。(5)胎儿唇腭裂的产前超声总检出率为26.6%-92.5%。(6)单纯腭裂的产前超声检出率为0-1.4%。(7)膈疝的产前超声检出率为60%左右。
(8)房间隔缺损的产前超声检出率为0-5%。(9)室间隔缺损的产前超声检出率为0-66%。(10)左心发育不良综合征的产前超声检出率为28%-95%。(11)法洛四联症的产前超声检出率为14%-65%。(12)右心室双出口的产前超声检出率约为70%。
(13)单一动脉干的产前超声检出率为67%。(14)消化道畸形的产前超声诊断率为9.2%-57. 1%。(15)胎儿肢体畸形的产前超声检出率为22.9%-87.2%。
系统产前超声检查（Ⅲ级）受一些潜在因素影响，如孕妇腹壁脂肪厚可导致声衰减，图像质量差；胎儿某些体位可影响一些部位观察（如正枕前位难以显示胎儿颜面部、心脏观察困难，胎儿面部贴近子宫壁难以显示颜面部等）；羊水过多时胎儿活动频繁，难以获取标准切面；羊水过少时缺乏良好的羊水衬托，胎儿结构显示难度加大等。
因此，当一次超声检查难以完成所有要求检查的内容，应告知孕妇并在检查报告上提示，建议复查或转诊。
系统产前超声检查（Ⅲ级）建议在孕20-24周进行。
解读：1．胎儿数目：系统产前超声检查时如为多胎妊娠，需尽可能明确羊膜囊数，比较双胎大小。以下内容的观察有利于判断绒毛膜性，如羊膜分隔的厚薄、胎盘数目、胎儿性别、“双胎峰”。如果通过观察这些内容仍难以判断绒毛膜性，至少应确定羊膜性。
2．胎儿体重：双胎体重相差20%以上，双胎体重增长不协调、不能排除双胎选择性宫内发育受限或双胎输血综合征，应嘱孕妇2周后复查。
3．胎方位：孕28周后需报告胎方位。多胎妊娠除报告各胎的胎方位外，最好注明胎盘、胎儿间的位置关系。
4．胎心率：应观察胎心律，测量胎心率，中晚孕期正常胎心率120-160次/min。胎儿心律不齐、或胎儿心率持续> 160次/min或持续<120次/min，建议行胎儿超声心动图检查。
5．双顶径测量：应在标准丘脑水平横切面上测量，如胎头过扁或过圆，利用双顶径估测孕周误差较大，应加测头围。无脑畸形、脑膜脑膨出时放弃测量双顶径及头围。
6．头围测量：应在丘脑水平横切面上测量，测量头围时游标置于颅骨强回声环外缘。
7．小脑横径测量应在小脑水平横切面上测量，正常胎儿小脑水平横切面可清晰显示小脑半球左右对称、前方的透明隔腔、后颅窝池存在(正常< 10mm)。
8．标准股骨测量切面：显示股骨长轴切面，声束最好能垂直于股骨长轴，股骨两端可清楚显示，测量游标置于股骨两端中点，不包括骨骺。
9．腹围测量：应在标准上腹部横切面上测量。测量游标置于皮肤外缘。当存在大的脐膨出、腹裂时，利用腹围估测孕周误差较大，应放弃测量。
10.胎儿解剖结构检查：(1)胎儿头颅：主要通过丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面对胎儿头颅及颅内结构进行筛查。(2)胎儿颜面部：主要通过鼻唇冠状切面进行筛查，如怀疑胎儿唇裂，应对胎儿唇进行横切面和矢状切面检查。
(3)胎儿颈部：主要通过脊柱颈段矢状切面检查颈背部皮肤是否水肿，有无包块。(4)胎儿胸部：主要在四腔心切面上观察胸廓形态、胸腔及双肺情况、心脏有无移位及受压。
(5)胎儿心脏：主要通过心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面对胎儿心脏严重畸形进行筛查。必须明确的是四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面这3个切面只能筛查严重的先天性心脏病，还有一些先天性心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄或闭锁、轻型法洛四联症、心肌疾病等在上述切面上可能没有表现或表现不明显。
(6)胎儿腹部：主要通过上腹部横切面、双肾横切面、脐带腹壁入口切面及膀胱水平横切面进行筛查。①上腹部横切面：主要观察腹壁皮肤连续性、肝、胃；②双肾横切面：主要观察双肾形态，肾盂是否扩张；③脐带腹壁入口腹部横切面：主要观察腹壁皮肤连续性，脐带入口处是否有明显包块突出；④膀胱水平横切面：主要观察腹壁皮肤连续性、膀胱、膀胱两侧脐动脉。
(7)胎儿脊柱：主要通过脊柱矢状切面筛查脊柱异常，如在此切面上发现异常建议行脊柱冠状切面、横切面检查。闭合性脊柱裂类型较多、产前超声图像表现不明显，目前产前超声难以诊断。(8)胎儿四肢：主要通过肱骨长轴切面、前臂矢状或（和）冠状切面、股骨长轴切面、小腿矢状或冠状切面观察并显示肱骨、尺骨、桡骨、股骨，胫骨、腓骨。
(9)胎儿附属物检查：观察胎盘与孕妇子宫内口关系时可适度充盈膀胱。宫缩、膀胱过度充盈等可影响观察胎盘与子宫内口的关系。正常情况下，可通过测量羊水最大深度评估羊水量。测量羊水最大深度时，超声探头应垂直于地平线。
怀疑羊水过少或临床怀疑羊水过少时应加测羊水指数。羊水指数的测量是以孕妇肚脐为中心将腹部分为4个象限，依次测量4个羊水池最大深度后求和即为羊水指数。
(10)孕妇子宫检查：主要通过宫颈管矢状切面评估宫颈管及宫颈内口，如胎位为头位，胎头紧贴宫颈内口时，产前超声难以显示宫颈内口情况，如有阴道出血、临床怀疑宫颈机能不全、胎盘前置、血管前置等可进行经会阴超声检查或经阴道超声检查。
（四）针对性产前超声检查（Ⅳ级）
针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查，如胎儿超声心动图检查、胎儿神经系统检查、胎儿肢体检查、胎儿颜面部检查等。
一般产前超声检查（Ⅰ级）、常规产前超声检查（Ⅱ级）、系统产前超声检查（Ⅲ级）发现或疑诊胎儿异常、有胎儿异常的高危因素、母体血生化检验异常等均可进行针对性产前超声检查（Ⅳ级）。
解读：针对性产前超声检查（Ⅳ级）建议在具有产前诊断资格的医院、由具有产前超声诊断资格的医师开展，主要是针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查。
虽然针对性产前超声检查是较高级别的产前超声检查，但仍然是超声检查，是一种影像学检查，它仍然受影像学检查的影响因素影响，有一定的局限性，不可能将所有胎儿畸形检查出来。
三、有限产前超声检查
有限产前超声检查主要为解决某一具体问题而进行的产前超声检查，如：有阴道出血的孕妇，确定胎心搏动或临产时确定胎方位。多数情况下仅适用于急症或床旁超声检查。
解读：主要用于急诊超声或床旁超声，因病情危急或孕妇难以配合检查，只检查临床医师要求检查的内容，减少检查时间及此次不必要的检查内容。如只了解胎心、孕妇宫颈、羊水量、胎位、盆腹腔积液等情况。
胎儿安全性
一般认为产前超声检查是安全无害的，目前尚无研究证实诊断性产前超声检查对胚胎、胎儿产生不良影响。胎儿超声检查应遵循“最小剂量”原则，即完成该检查尽可能使用最小超声能量。
文章摘自《中华医学超声杂志》2014年4月第11卷第4期文章作者：李胜利
山东省产前筛查与诊断管理办法实施细则
山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。
第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。
产前筛查技术标准
附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。 （二）专业技术人员的基本条件 1、临床医师
（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是： ①掌握标本采集与保管的基本知识;
产前诊断
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。 一.产前诊断疾病的种类 1．染色体疾病 2．性连锁遗传病 3．先天性代谢缺陷病 4．非染色体性先天畸形 二产前诊断适应征 1. 孕妇年龄达35 岁或以上； 2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇； 5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇； 7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ； 8. 夫妇一方有致畸物质接触史； 9. 疑为宫内感染的胎儿。 三为什么产前诊断要从妊娠早期开始? 进行产前诊断最早从妊娠7周开始。主要有以下几方面的原因： 1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。 2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。 3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重
河北省产前筛查技术管理办法(修订稿)
《河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）》 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，加强产前筛查技术的管理，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河北省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（修订稿）》，结合我省实际制定本管理办法。 第二条产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。 第三条本办法适用于全省开展产前筛查技术的各类医疗保健机构。 第四条产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则。产前筛查技术由市卫生行政部门认定的县级以上医疗保健机构中进行。 第五条县级以上卫生行政部门负责对本行政区域内产前筛查技术的监督管理工作。 第六条产前筛查技术项目包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像（包括B 超）、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第七条实施产前筛查技术，应当遵循知情选择的原则，经治医师与当事人签署知情同意书。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。 第八条产前筛查项目的确定，应遵循以下原则： （一）目标疾病危害程度大；
（二）产前筛查后能落实后续诊断服务； （三）产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。 第九条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构，应对孕妇进行： （一）产前咨询； （二）妊娠7～20周的孕妇进行血清生化免疫筛查； （三）B超筛查； （四）孕期保健、预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第十条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构作出诊断后，应当向当事人出具经2名以上相关的执业医师签发的《产前筛查报告》。 第十一条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构要与许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例的后续诊断。 第十二条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下，经治医师应建议孕妇到许可开展产前诊断的医疗保健机构进行产前诊断，并将终止妊娠和继续妊娠可能出现的结果，以书面形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交伦理委员会讨论。 第十三条在产前筛查发现胎儿异常的情况下，孕妇拒绝转诊进行产前诊断而继续妊娠的，开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在取得孕妇配合的前提下应对胎儿及新生儿进行追踪监测，并详细记录，以提高筛查工作质量。 第十四条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，医学上需要进行性别鉴定的，由许
《产前诊断技术管理办法》
《产前诊断技术管理办法》 (2019年2月28日修订) 中华人民共和国国家卫生健康委员会令 第2号 《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过，现予公布，自公布之日起施行。 主任马晓伟 2019年2月28日 产前诊断技术管理办法 （2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。
产前诊断知情同意书模板
产前筛查知情同意书 经医生说明，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Free β-HCG、μE3等不同指标组合，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查不是确诊，如结果为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。本院采用的产前筛查母血清指标的组合为：；筛查的疾病为：。根据本院现采用的产前筛查技术和筛查指标的组合，产前筛查能够达到的检出率为％。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 日期：日期：
羊膜腔穿刺术知情同意书 孕妇，岁，因需要作羊膜腔穿刺术，抽取一定量羊水进行产前诊断胎儿有无异常。羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性的介入性产前诊断技术，存在但不局限于以下医疗风险：1．孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。 2．穿刺有损伤胎儿的可能性。 3．因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。 4．如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡之可能。 5．疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外之可能。 鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，上述风险仍有可能发生。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力减少上述风险的发生。 孕妇方应提供真实有效的病史材料。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 孕妇丈夫签字：日期： 日期：
(整理)产前诊断.
1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。 2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。 3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形 4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX 5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。 6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征， 7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。 8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。 9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。 10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。 11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。 12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。 13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。 14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。 15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。 16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。 17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。 18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。 19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。 20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=X SD ×100% 21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100% 22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100% 23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。 24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。 25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。 26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。 27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。 28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。 29、基因：是DNA 分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。 30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。 31、A 组1-3号，B 组4-5号，C 组6-12号，X 染色体，D 组13-15号，E 组16-18号，F 组19-20号，G 组21、22Y 32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku 脊髓性肌蒌缩，X 显，抗V-D 佝偻病，X 隐血友病，假肥大肌营养。 33、Torch 综合征：宫内感染Torch 所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。 34、Mom 值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。 35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。 36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。 37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。 38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者
辽宁省产前诊断技术管理实施细则-辽宁省卫生计生委
辽宁省产前诊断技术管理实施细则 （定稿） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高我省出生人口素质，保证产前诊断技术安全有效实施，依据《产前诊断技术管理办法》等规定，结合我省实际，制定本细则。 第二条本细则中所称产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术服务项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传，分子遗传。 产前筛查技术服务项目包括：21三体综合征和神经管缺陷筛查、产前超声筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断。 产前诊断（产前筛查）人员执业项目包括：临床/遗传咨询、超声、实验室技术。 第三条本细则适用于我省行政区域内开展产前诊断的医疗保健机构(以下简称“产前诊断机构”)和产前筛查技术服务的医疗保健机构(以下简称“产前筛查机构”)。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合有关法律法规规章和伦理原则，由经资格认定的专业技术人员在辽宁省卫生和计划生育委员会（以下简称“省卫生计生委”）许可的医疗保健机构中进行。
第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循“知情同意，自愿选择”的原则。 第六条省卫生计生委审批我省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构；对从事产前诊断、产前筛查技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 第七条设区的市级卫生计生委负责对辖区内产前诊断、产前筛查技术的应用进行监督检查、质量控制和信息管理。 第八条县级卫生计生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理。 第二章管理与审批 第九条申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当符合《产前诊断技术管理办法》第九条规定的条件，申请时应当向省卫生计生委提交下列材料： （一）母婴保健技术服务执业许可申请表； （二）医疗机构执业许可证副本; （三）开展产前诊断技术服务的可行性报告； （四）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的人员配备基本要求的证明材料； （五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的设备配备基本要求的证明材料；
产前诊断中心可行性报告
竭诚为您提供优质文档/双击可除产前诊断中心可行性报告 篇一：开展产前筛查技术服务可行性研究报告 **医院开展产前筛查技术服务的可行性报 告 **医院是政府成立的二级甲等综合医院，是**医学院的教学医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“20XX年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我市人口出生素质，我院拟(:产前诊断中心可行性报告)开展产前筛查技术服务，具体情况如下： 一、医院建设。医院地处**市中心地段，周边交通方便。医院占地面积**平方米，医疗用房面积**平方米，固定资产**亿元。目前，我院正在进行医院整体改建，一期工程已经
结束，二期工程预计将于今年**月份完工，届时我院床位将达**张，产科与产房单独分区，病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间，面积将达**余平米。 二、人员配备。全院有干部、职工**人，卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人，副主任医师**人，中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人，主任医师**人，副主任医师**人，主治医师**人，住院医师**人，助产士**人。为提高我院产前筛查技术，20XX年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时，为配合医院将来产前筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。 三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋cT、** 全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备，总价值达**多万元，其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台（配备打印设备），检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元，完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束，
产前诊断技术管理办法2019
产前诊断技术管理办法2019 产前诊断技术管理办法（2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据xx年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订）第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全.有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询.医学影像.生化免疫.细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。
第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求.技术发展状况.组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省.自治区.直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划.审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件： (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；
产前超声检查规范
产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。
检验科产前诊断操作规程SOP文件
唐氏征产前筛查腾程孕期胎儿软件操作规程 本文档提示医院从孕妇初次到医院抽血筛查直至最后孕妇妊娠结局，孕妇、检验科、产科涉及其它相关部门需要注意的一些步骤、过程以及其他注意事项。各医院可以结合自身流程融入这些步骤。 一、孕妇告知书： 在孕妇进行唐氏征产前筛查之前，医院有义务告知孕妇“什么是筛查”，“产前筛查是做什么的”“筛查报告的结果和意义”，需要提到存在假阳性和假阴性的可能。在孕妇知情并签字同意后才能进行筛查。告知书的内容可以参考另一文档。通常情况下，孕妇告知书可以和孕妇资料收集同时进行。需要注意的是孕中期唐氏筛查的最佳时间是孕15 周0 天到18 周0 天，本软件可以筛查的孕周时间是14 周0 天到21 周6 天。由于唐氏筛查是为随后可能需要的诊断测试服务，而目前很多地方做产前诊断需要排很长时间的队，这很可能耽误后续措施实施的最佳时间。医院可以根据这个情况，适当缩短可以筛查的时间范围，并在孕妇告知书里注明这个原因。 二、孕妇资料收集： 知情书经孕妇本人签字后，孕妇还需如实提供一些筛查必须数据，并提供一些筛查相关数据。筛查必须数据包括：姓名、出生日期、末次月经信息、B 超信息、体重、糖尿病史、人种、吸烟史。相关数据包括夫妇的遗传病史和孕妇的孕产史。其中筛查必须数据一定要准确录入唐氏软件，如果孕妇在唐筛之前还没有做过B 超，医生可以建议孕妇在唐筛的同时做第一次B 超。其它一些便于医院统计的数据可以根据需要决定是否录入唐氏软件，包括住院号、门诊号、有效联络方式等，软件可以提供大部分信息导出的文件，可用Excel 打开。另外，为了表明医院尽到告知义务，
如果孕妇不原意做唐筛，最好也让她签字“不筛 查”，医院也留一份底。 三、检验申请单: 医生开具检验申请单，并附上孕妇告知书和孕妇资料。 四、采样: 检验科医生根据检验申请单采集孕妇静脉全血样本，并在检验申请单中注明采样日期。采集全血样本不少于5ml。唐氏筛查的采血无需空腹，同时也不宜吃太刺激油腻的食物。根据对一些大型医院操作流程的观察，我们发现： 1. 如果是每天都做唐氏筛查样本，全血可在4℃冰箱内保存一天。 2. 如静置半小时到两小时后离心，分离吸出血清后，血清可在4℃冰箱内保存6 天。在吸去上样的血清后，还需要吸取1ml 左右的血清保存于-70℃冰箱，具体保存时间根据各地不同规范在1-3 年之间。如果发现全血有肉眼可见脂肪或者溶血现象，请参照贝克曼试剂盒上相关操作处理。 五、软件信息输入: 操作医生需要在腾程孕期胎儿唐氏征产前筛查软件中准确输入孕妇用于筛查的信息。 六、满足仪器操作要求，保证仪器数据质量: 用于测试的仪器必须满足仪器所有要求。贝克曼公司的免疫系列分析仪器必须严格按照贝克曼库尔特公司提出的仪器使用规章，仪器保养程序要求，保证仪器的良好性能。仪器性能的维护，详见设备装机时随机配备的仪器操作手册(详见仪器操作手册第8 章)。同时必须严格按照(hCG、uE3 和AFP)三个项目的试剂说明书来使用试剂，并按照相关定标、质控要求，保证试剂的稳定性，从而确保检测结果的真实可靠。(详见仪器操作手册第六、第七章和试剂说明书)。这里特别需要指出的是质控的一些问
河南省产前诊断技术管理实施细则
河南省产前诊断技术管理实施细则 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河南省母婴保健条例》等有关法律、法规的规定，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、细胞遗传、分子遗传、生化免疫等技术。 产前筛查技术包括：单项21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术等。 第三条本细则适用于本省行政区域内各类开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由取得省级资格认定的医务人员在
经省级卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。 第二章规划设置 第五条省卫生行政部门负责本省行政区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、审批；对从事产前诊断专业技术人员进行培训和资格认定；对开展产前诊断、产前筛查的技术服务机构实施监督管理和质量控制工作；组织研究和推广应用产前诊断、产前筛查新技术。 第六条各省辖市卫生行政部门根据全省统一规划，结合当地医疗卫生资源实际情况，统筹考虑本区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的设置。对本辖区内申请开展产前诊断、产前筛查技术服务的机构，按照相关法规进行初审后报省卫生行政部门审批。省直医疗保健机构由省级卫生行政部门直接审批。 县级以上卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术服务机构的监督管理，落实筛查阳性病例的后续诊断管理工作。 第七条产前诊断技术应在省辖市级以上医疗保健机构中开展。省级规划设置4-6个产前诊断技术机构，每个省辖市规划设置1-2个产前诊断技术机构。必须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术条件的医疗保
产前筛查工作人员岗位职责
产前筛查工作人员岗位职责 1、应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、专业能力和经验，熟悉产前筛查工作的各个环节和流程，严格按照有关各专业流程和方案工作。非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术； 2、遵纪守法，严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》基本条件和技术规范要求，不以权谋私。不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术，不得擅自进行胎儿性别鉴定。 3、保证所有筛查病例能落实后续诊断。应当向有指征的孕妇提供产前诊断信息并建议进行产前诊断，向有指征的对象建议进行遗传咨询。 4、所有进行产前筛查的病例应在本机构内实施。实施产前筛查必须符合保密、知情和自愿的原则，签定知情同意书并登记备案。 5、对所有产前筛查应保证资料的完整和进行追随踪。 6、尊重病员的陷私权，对实施产前筛查的所有病例予以保密。 7、不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。 产前诊断工作人员岗位职责 一、严格遵守《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》，《计划生育条例》及《执业医师法》等有关的法律、法规；规范职业道德行为，严禁向病人索、拿、卡、要和以医谋私。
二、严禁非医学目的进行胎儿性别鉴定。 三、所有操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险性，并签署知情同意书后方可进行。 四、所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。 五、染色体核型分析报告，须由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。 六、产前诊断适应症： 1、35岁以上的高龄孕妇。 2、产前筛查后的高危人群。 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 5、夫妇一方为染色体异常携带者。 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。 7、其他如：曾有不良孕产者或特殊致畸因素接触史者。 七、产前诊断时间。 1、早孕绒毛采样检查应在孕8-11周进行。 2、羊水穿刺检查应在孕16-21周进行。
产前筛查与诊断管理办法实施细则
产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。
第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。
产前诊断自查报告
XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。
全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小
产前诊断技术管理办法
产前诊断技术管理办法 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条卫生部负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件;颁布有关产前诊断的技术规范;指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理;对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门(以下简称省级卫生行政部门)根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件: (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格; (二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称; (三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》; (四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。 第九条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件: (一)设有妇产科诊疗科目; (二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员; (三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备; (四)设有医学伦理委员会; (五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。 第十条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件: (一)医疗机构执业许可证副本; (二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件; (三)可行性报告; (四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况;
检验科产前诊断操作规程SOP文件
检验科产前诊断操作规程S O P文件 公司内部档案编码：[OPPTR-OPPT28-OPPTL98-OPPNN08]
唐氏征产前筛查腾程孕期胎儿软件操作规程 本文档提示医院从孕妇初次到医院抽血筛查直至最后孕妇妊娠结局，孕妇、检验科、产科涉及其它相关部门需要注意的一些步骤、过程以及其他注意事项。各医院可以结合自身流程融入这些步骤。 一、孕妇告知书： 在孕妇进行唐氏征产前筛查之前，医院有义务告知孕妇“什么是筛查”，“产前筛查是做什么的”“筛查报告的结果和意义”，需要提到存在假阳性和假阴性的可能。在孕妇知情并签字同意后才能进行筛查。告知书的内容可以参考另一文档。通常情况下，孕妇告知书可以和孕妇资料收集同时进行。需要注意的是孕中期唐氏筛查的最佳时间是孕15 周0 天到18 周0 天，本软件可以筛查的孕周时间是14 周0 天到21 周6 天。由于唐氏筛查是为随后可能需要的诊断测试服务，而目前很多地方做产前诊断需要排很长时间的队，这很可能耽误后续措施实施的最佳时间。医院可以根据这个情况，适当缩短可以筛查的时间范围，并在孕妇告知书里注明这个原因。 二、孕妇资料收集： 知情书经孕妇本人签字后，孕妇还需如实提供一些筛查必须数据，并提供一些筛查相关数据。筛查必须数据包括：姓名、出生日期、末次月经信息、B 超信息、体重、糖尿病史、人种、吸烟史。相关数据包括夫妇的遗传病史和孕妇的孕产史。其中筛查必须数据一定要准确录入唐氏软件，如果孕妇在唐筛之前还没有做过B 超，医生可以建议孕妇在唐筛的同时做第一次B 超。其它一些便于医院统计的数据可以根据需要决定是否录入唐氏软件，包括住院号、门诊号、有效联络方式等，软件可以提供大部分信息导出的文