多囊肾病的临床表现与治疗进展
《多囊肾病》PPT课件
两项主要+一项次要
第一项主要+三项以上次要
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诊断
3、影像学检查： Ravine等于1994年提出了一下B超诊断标准：
有家族遗传史的30岁以下患者，单侧或双侧肾脏 有2个囊肿，30~59岁患者双侧肾脏至少各4个囊 肿；如果同时伴有其他肾外表现，如肝囊肿等， 诊断标准可适当放宽。此诊断标准敏感性97%， 特异性90%。如无家族遗传史，每侧肾脏有10个 以上囊肿，并排除其他肾囊肿性疾病方可诊断
多囊肾病
（polycystic kidney disease，PKD）
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• 肾囊肿：包曼囊~集合管间的局部扩张→与 原来的肾小管脱离→独立、充满液体的囊肿
• 囊性肾脏病：肾脏出现单个或多个囊肿的一 组疾病，分遗传性和非遗传性
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多囊肾的分型
目前已知有3种基因的突变导致 了ADPKD
其中2种最为常见: 为PKD1 (约 占85% )和PKD2 (约占15% )
第3种是PKD3
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多囊肾的分型
• 常染色体显性遗传型，（ ADPKD）此型一般到成年 才出现症状，又称成人型 多囊肾，实际上可发生于 任何年龄，故“成人型”并 不准确，已废用
• 常染色体隐性遗传型，又 称婴儿型多囊肾. 一般在 婴儿即表现明显
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发病机制2、螺旋区-螺旋区相互作 用假说
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发病机制3、纤毛致病学说(中心地位)
纤毛无运动功能,必须依赖一个非常重要 的生理过程———鞭毛内运输(IFT) 来完成, 驱动蛋白- 和细胞浆动力蛋白- 1B 作为2种 分子动力蛋白, 分别参与其中的顺向转运和 逆向转运过程,纤毛通过多囊蛋白复合体感 受尿流率调控肾小管腔直径和分化状态, 基 因突变引发了纤毛感受尿流率的功能异常, 可通过下游Ca2 +信号传导影响靶基因调控 ,进而导致细胞功能改变和囊肿生成
常染色体显性遗传性多囊肾病
流行病学ห้องสมุดไป่ตู้
•
所有种族都可发生ADPKD，报道的患病率为1:1000。在美国每年
开始透析的患者中，大约有5%的肾病由ADPKD引起。
•
ADPKD主要由两种基因突变引起：16号染色体上的PKD1(编码多
囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2(编码多囊蛋白-2)。大多数患者可维持
正常肾功能到30岁左右。一旦GFR开始下降，其每年可平均降低4.4-
➢ 多囊肝 多数不需治疗。肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等。可根据病情选 择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术
➢ 颅内动脉瘤 对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的病人，推荐MRI血管造影检查确诊。直径大于10mm的动 脉瘤应采取介入或手术治疗
治疗
肾脏替代治疗 ➢ 包括血液透析、腹膜透析和肾移植。目前认为ADPKD病人腹膜透析与血液透析的并发症和 长期存活率无明显差异。移植后肾存活率、并发症与其他肾移植人群相似
治疗
对症治疗 ➢ 疼痛
急性疼痛针对病因进行治疗。慢性疼痛，程度轻者或一过性疼痛卧床休息并观察，如疼痛持续或较 重按止痛阶梯序贯药物治疗，仍不能缓解可考虑囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压术及多囊肾切除术
➢ 出血 多为囊肿出血所致，呈自限性，轻者绝对卧床休息、止痛、多饮水。出血量大、保守疗法效果差可 行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除
泌尿道和囊肿感染，引起ADPKD病人发热的首要病因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感 染和肾周脓肿，逆行性感染为主要途径
临床表现
肾外表现 ➢ 囊性病变
可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官。其中肝囊肿最常见，大多数病人无症状，少数 可表现为疼痛、囊肿感染和出血
多囊肾病实验与临床研究进展
多囊 肾病 主 要根 据 家族 遗传 病 史 、 像 学 检查 和 基 因分 影
简介 如下 。
一
、
分 子 遗 传 学
目前 已 知 引 起 Ａ Ｐ Ｄ 的 基 因 有 ３种 ， 发 现 先 后 分 别 ＤＫ 按
称 为 Ｐ Ｄ 、 Ｋ ２和 Ｐ Ｄ 。 除 Ｐ Ｄ Ｋ １ＰＤ Ｋ ３ Ｋ ３外 ， Ｋ １和 Ｐ Ｄ 已 分 Ｐ Ｄ Ｋ ２
别 在 染 色 体 定 位 ， 探 明 各 ｔ 的 基 因 结 构 、 录 及 翻 译 产 物 并 ｌ 转 （ １ 。 新 近 Ｈ ｒｓ 克 隆 成 功 引 起 Ａ Ｐ Ｄ 的 基 因 ， 为 多 表 ） ａ ｉ等 ｒ ＲＫ 称 囊 肾 和 多 囊 肝 病 基 因 （ ｏ ｅｓｅ ｋ ｎｙａｄ ｈｐｔ ｉ ａｅ １ ｐｌ ｙｔ ｉ ｅ ｎ ｅａｉ ｄｓ ｓ ． ｙ ｉ ｄ ｃ ｅ Ｐ Ｈ ） 该 基 因 位 于 第 ６号 染 色 体 短 臂 ２区 １带 上 （ ｐ １ ， Ｋ Ｄ１ 。 ６ ２ ） 基 因长度 ４９ｋ ， ６ ６ ｂ 含 ６外 显 子 ， 录 产 物 约 １ ｂ 翻 译 产 物 转 ６ｋ，
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专 题 笔 谈 ． 脏 疾 病 的 病 实 验 与 Ｉ 研 究 进 展 Ｉ 缶床
梅 长 林
１ １０ ０；０岁 时 ，０ 发 展 至 终 末 期 肾 衰 。 Ａ Ｐ Ｄ 多 见 于 婴 ／ ０ ６ ５％ ＲＫ
儿 和 儿 童 ， 病 率 １４ ０ ， 数 早 年 夭 折 ， 少 存 活 至 成 发 ／ ００ ０ 多 很 年 。 因 此 ， 囊 肾 病 是 一 种 常 见 的 严 重 危 害 人 类 健 康 的 疾 多 病 。 随 着 分 子 及 细 胞 生 物 学 技 术 的 进 步 ， 囊 肾 病 在 基 因 克 多 隆 、 病 机 制及 诊 断 和 治疗 研 究 等 方 面 已取 得 重 要 进 展 ， 发 兹
多囊肾病的进展与肾脏纤维化
多囊肾病的进展与肾脏纤维化【摘要】随着医学的不断发展，人们对于肾病的认识也在逐渐的深入。
多囊肾病作为比较常见的肾病，从遗传角度进行分析，可以分成染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。
在这两种类型的多囊肾病当中，罹患显性肾病的比较多见。
本文也主要分析的的常染色体显性多囊肾病。
其次在一些医学研究当中，多囊肾病的发展和肾脏的纤维化有一些密切的联系。
在这些研究当中发现，肾脏纤维化程度加重，那么多囊肾病的严重程度也会加重。
尤其是对于终末期肾脏病患者来说，肾脏的纤维化对于延长生命的影响更大。
所以医学界开始尝试控制肾脏纤维化的方式来治疗多囊肾病。
所以对于肾脏纤维化的研究对于控制多囊肾病发展起到重要的作用。
下面本文将从多个角度探究多囊肾病与肾脏纤维化的关系。
【关键词】多囊肾病；进展；肾脏；纤维化多囊肾病实际上是一种常见的遗传性疾病。
根据有关资料显示，多囊肾病也是导致终末期肾病的重要因素之一。
在一些关于多囊肾病的医学研究当中，因为罹患多囊肾病导致透析的患者数量可观，与其他肾病导致透析的概率有一定可比性。
笔者在本文当中主要研究的是常染色体显性多囊肾病。
多囊肾病的主要临床特征是患者的肾脏出现囊肿，这些囊肿会逐渐的增长。
囊肿的增大对于肾功能的影响是巨大的，严重可能会导致肾衰竭甚至是死亡。
除此之外，常染色体显性多囊肾病还有可能会导致肝脏、心脏以及结肠等其他内脏疾病，应该得到重视。
一、多囊肾病进展的影响因素分析导致多囊肾病的原因有很多，生活环境、发病原因以及生活习惯等都会对该病产生一定的发展。
所以实际上多囊肾病的表现和程度也是不尽相同的，下面笔者将从致病基因的类型方面进行分析。
（一）致病基因的类型分析PKD1基因突变引发的多囊肾病和PKD2基因突变导致的多囊肾病相比，其病情进展的速度是相对来讲比较快的。
有相关研究表明，PKD1基因突变导致的多囊肾病患者，出现高血压等并发症的时间相比PKD2基因突变导致的多囊肾病患者要早很多。
成人多囊肾17例临床分析
成人多囊肾17例临床分析作者：卢小峰来源：《中国实用医药》2013年第26期【摘要】本文分析17例成人多囊肾的诊断，治疗及预后，认为详细询问家族史及B超检查，有助于早期诊断，积极有效治疗原发病及并发症，对延缓肾功能恶化，改善预后有重要意义。
【关键词】成人多囊肾；肾功能；预后成人多囊肾为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，外显率达100%。
几乎都是双侧性的（占总病例数的95%）。
患者常表现为双侧肾脏肿大，皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大，继发肾功能损害。
可累及多个系统，如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统等。
通常40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰腺等脏器也可见到相同形态的多发囊肿，因此又称“成人型多囊肾病”。
起病隐匿，易被忽视，发病后约经10年肾功能恶化进入终末期，为终末期肾疾病的5～8% [1]，临床较常见。
而约有1/3的多囊肾患者是以尿毒症而被发现的，严重影响预后。
本文就17例成人多囊肾的诊断，治疗及预后分析如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本组中男性13例；女性4例。
首发症状平均年龄为42岁，最小22岁，最大66岁。
获得诊断的平均年龄为46岁，最小25岁，最大71岁。
有明显家族史11例，体检发现2例，单侧多囊肾2例，伴多囊肝8例，伴多囊脾3例，伴多囊胰腺1例，伴多囊卵巢1例。
1. 2 临床表现本组17例中腰痛13例，腹痛5例，腰部及腹部包块8例，肉眼血尿11例，高血压9例，浮肿7例，贫血11例，恶心及呕吐6例，并发泌尿系感染12例，泌尿系统结石5例，尿毒症6例。
1. 3 诊断方法依其临床表现，阳性家族史，结合静脉肾盂造影（IVP）、B超、CT检查而确诊。
本组经IVP检查3例，诊断1例。
B超检查15例，诊断14例。
其中1例疑有占位性病变而行CT检查而确诊。
CT检查3例，诊断3例，此组病例未用肾核素检查。
1. 4 治疗及预后单侧多发囊肿行患肾切除术1例，术后愈后良好，随访8年对侧肾及肝未发现新生囊肿，肾功能正常。
杨霓芝教授治疗常染色体显性遗传型多囊肾的临证经验
-名医经验荟萃-杨霓芝教授治疗常染色体显性遗传型多囊肾的临证经验** 本课题为国家重点研发计划项目（No.2018YFC1704100,2218YFC1704102）;国家中医药管理局——杨霓芝全国著名老中医药专家传承工作室资助项目（No.国中医药人教育便函[221/] 167号）① 广州中医药大学第二附属医院,广东省中医院（广州51/122）② 中国人民解放军南部战区空军医院（广州510060）△通讯作者林文秋① 王子燕② 包 崑① 侯海晶① 杨霓芝①“常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD ）的发病率约为1/402 -1/1 002,是十分常见的一种单基因的 遗传性肾病⑷。
其临床可见双肾多发性进行性肾脏 囊泡充液、泌尿系感染和持续性高血压等特征，由于缺少有效的治疗手段，大多数患者最终发展成为终末 肾 病 肾 肾 治疗宀7。
ADPKD 病变除累及肾脏外，还可引起肾外囊性病变，如肝脏囊肿、胰腺囊肿、心脏瓣膜病、结肠憩 室和颅内动脉瘤等并发症[5]0杨霓芝教授是广州中医药大学博士研究生导师，博士后合作教授同时也是 全国名老中医药专家学术继承工作指导老师,从事临床医教研40余年，长期潜心于慢性肾脏病的诊治,临床经验丰富，疗效显著。
笔者有幸随杨师研习，所获 匪浅，现将杨师治疗多囊肾的经验及个人体验整理如下，以飨同道。
1病因病机的认识根据疾病的特点分析，本病属于中医积聚范畴。
本病的形成多因先天禀赋不足,加之劳倦过度，饮食不节,情志不舒，或感受六淫之邪,致肝脾受损,气机 失调，气血阴阳平衡失调，气血阴阳平衡失调，脏腑功能混乱，导致血瘀内停及湿浊内阻;湿浊日久凝结成 痰，痰瘀交阻，搏结于肾,渐而成为积聚（囊肿）o 杨霓 芝教授认为“气虚血瘀湿阻”为本病的基本病机。
“虚”、“瘀”与“湿”均贯穿本病的始终。
后期脾肾气虚日久及阳，开合不利,瘀血、水湿及浊毒之邪潴留在 体内，则可出现“\闭”、“关格”等症。
2中医治疗切入点根据疾病发展阶段分层，确定中医药分层治疗的目标。
杜淑云专家讲解多囊肾
多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，一般情况下以中年人发病最多，但随着近几年体检的普及，此病有年轻化趋势。
因其治疗难度大，易反复的特点，很多多囊肾患者都会提出这样的问题：多囊肾能活多长时间?肾病专家杜淑云表示：当被确诊为多囊肾时，患者一定要及早进行科学有效治疗。
从多名患者外科治疗后反应来看，除非急症，肾囊肿无论囊体大小均不宜首选穿刺治疗。
原因之一是囊体都是具有完整的封闭的包膜，囊液是由囊壁分泌的，穿刺可以抽出囊液，但无法使包膜消除，穿刺后囊体因受刺激，增长的更快。
另外，反复穿刺可带来囊肿内的感染，甚至会引起囊肿癌变。
所以，切不可不加考虑即行穿刺治疗。
另一方面，对于一小部分适合穿刺的患者，穿刺虽然短时间内减轻当前的痛苦，但穿刺后，囊肿往往增长迅速，所以，穿刺后最好配全合药物治疗，以抑制穿刺后囊肿迅速增长的情况。
从大量手术病情资料观察看，手术不仅未能彻底治疗多囊肾，还给患者带来新的肉体和精神上的创伤，更重要的是手术后不久，一般为6个月至一年左右，许多患者原有症状又复发，而且会逐渐较过去加重。
此外，倘若是单纯性肾囊肿病人，如果没有明显的水肿、心衰、高血压等现象，可以适当摄入水分。
因为单纯性肾囊肿病人的肾脏浓缩功能下降，体内代谢产物需要较多的水分才能从肾脏排出。
当然，对于多囊肾病人的饮食应注意哪些呢?多囊肾饮食之一：坚持适度原则多囊肾病人在饮食上要注意“饱度”和“热度”。
吃得不足易引起营养不良，太饱则往往伤及脾胃消化、吸收功能，甚至会发生气血流通障碍;相比较而言，吃得太凉，会伤脾胃阳气，而饮食辛温燥热则会使胃肠积热。
多囊肾饮食之二：哪些食物需要限制1限制过量蛋白质摄入：要少食鸡、鸭、鱼、肉等动物类高蛋白、高脂肪以及油腻类食品;少吃植物蛋白含量丰富的，比如豆类、豆制品类(尤其是肾功能不全的多囊肾患者)。
实现低蛋白饮食，对减轻肾脏负担，缓减病情起重要作用。
2、限制辛辣刺激类食物：如辣椒、酒类、吸烟、巧克力、咖啡、海鱼、虾、蟹等。
内科学_各论_疾病：多囊肾_课件模板
内科学疾病部分：多囊肾>>>
症状及病史：
出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激 活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近 10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近 间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有 肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压 的发生密切相关。换言之，出现高血压
内科学疾病部分：多囊肾>>>
症状及病史：
至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有 很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质 地较硬。
2.肾区疼痛 为其重要症状，常为腰 背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹 痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、 久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、 结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
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病因：
亦有受到显着压迫之征象，囊壁为立方形 上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有 许多小的动脉，这些血管可因压力增加、 破裂而引起血尿。
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症状及病史：
多囊肾症状_多囊肾有什么症状
临床表现 本病幼时肾大小形态正常或略大，随 年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多 和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增 长到相当程度才出现症状。主要表现为两 侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称， 大小有差异
内科学疾病部分：多囊肾>>>
病因：
多囊肾原因_由什么原因引起多囊肾
发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年 型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶 然是由4号染色体的基因缺失，是外显率 为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体 缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾 病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传， 父母双
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多囊肾病的临床表现与治疗进展
一、多囊肾病的概述
多囊肾病是一种常见的遗传性疾病，其特征是肾脏内出现多个大小不一的囊肿，导致肾功能逐渐受损。
该疾病在全球范围内都有一定的发生率，其中以成年人多囊肾病（ADPKD）最为常见。
人们对多囊肾病的认识与治疗也有了较大进展，在了
解其临床表现及治疗进展方面取得了许多突破。
二、多囊肾病的临床表现
1.早期无明显异常：多囊肾病往往在中年后期才出现明显的临床表现。
在此之前，患者可能会感觉体力消耗过大、容易疲劳等非特异性体征。
2.血尿：这是多囊肾最常见的临床表现之一，约占70%～90%。
血尿逐渐出现，并可伴有腰背部或胁腹部不适感。
3.高血压：近三分之二ADPKD患者会发生高血压。
高血压可能是由于多囊肾
间质纤维化和动脉壁增厚引起的。
4.腹痛：腹痛与多囊肾体积增大有关，约占60%～80%。
这种疼痛通常是双侧性、持续性并伴有不适感。
5.肾功能逐渐下降：随着囊肿的增大和数量的增加，ADPKD患者的肾功能会
出现不同程度的下降。
6.尿毒症：尿毒症是多囊肾最终期的表现，患者会出现深度贫血、各种代谢紊
乱等严重情况。
三、多囊肾病的治疗进展
1.对症治疗：早期发现及时进行药物治疗能够控制高血压和相关并发症，延缓其进展。
常用药物有ACEI类药物、ARB类药物等。
此外，针对尿路结石和感染也需要采取相应治疗措施。
2.减轻风险因素：ADPKD患者在日常生活中应避免过度剧烈运动或受到腰背部剧烈撞击，以免诱发囊肿出血或破裂。
3.手术治疗：针对临床症状较重、囊肿体积较大的患者可以选择手术治疗。
包括囊肿去顶切开引流术、囊肿挖空填塞物置入等方法。
4.干细胞和基因治疗：近年来，干细胞和基因治疗被认为是多囊肾病治疗的潜在方向。
在动物实验中，通过修复遗传突变基因的技术有可能实现对多囊肾病的根本性治愈。
四、预防与康复护理
1.避免不当药物使用：一些特定药物如非那西丁、氨碘素等会加重多囊肾的情况，因此患者需要注意避免这些药物的使用。
2.保持良好生活习惯：适量运动有助于提高身体抵抗力，但应避免过度剧烈运动。
合理控制饮食摄入量，减轻负担；戒除吸烟酗酒等不良习惯。
3.定期监测肾功能：定期进行肾功能及影像学检查，了解疾病进展情况，并根据医生建议调整治疗方案。
4.保持心理健康：多囊肾病是一种慢性疾病，患者应保持积极乐观的心态，克服困难，接受家庭和社会的支持。
总结：多囊肾病是一种常见遗传性疾病，呈现出血尿、高血压、腹痛以及肾功能逐渐下降等临床表现。
在治疗上，早期对症治疗、干细胞和基因治疗等新技术的应用给患者带来了希望。
此外，在预防与康复护理方面的注意事项也为患者提供了重要的支持。
对于多囊肾患者来说，科学合理地管理和控制其临床表现以及积极采
取有效的治疗措施非常关键，在医生指导下制定个性化的治疗计划能够最大程度地改善患者的生活质量。