2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类

2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类一览表一. 髓系肿瘤

（一）骨髓增殖性肿瘤(MPN)

1. 慢性髓性白血病(CML)，BCR-ABL+

2. 慢性嗜中性粒细胞白血病(CNL)

3. 真性红细胞增多症（PV）

4. 原发性骨髓纤维化(PMF)

PMF，纤维化前期/早期

PMF，明显的纤维化期

5. 原发性血小板增多症(ET)

6. 慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)，非特指型（NOS）

7. 骨髓增殖性肿瘤，未分类型

（二）肥大细胞增多症

（三）伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA,PDGFRB,或FGFR1,或PCM1-JAK2异常的髓系/淋巴系肿瘤

1. 伴PDGFRA重排的髓系/淋巴系肿瘤

2. 伴PDGFRB重排的髓系/淋巴系肿瘤

3. 伴PGFR1重排的髓系/淋巴系肿瘤

4. 暂定分类：伴PCM1-JAK2的髓系/淋巴系肿瘤

（四）骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)

1. 慢性粒单细胞白血病(CMML)

2. 不典型慢性髓性白血病（aCML）, BCR-ABL-

3. 青少年粒单细胞白血病(JMML)

4. 伴环铁粒幼细胞及血小板增多的MDS/MPN(MDS/MPN-RS-T)

5. MDS/MPN, 不可分类

（五）骨髓增生异常综合征(MDS)

1. 伴单系病态造血的MDS

2. 环铁粒细胞增多的MDS

环铁粒细胞增多及单系病态造血的MDS

环铁粒细胞增多及多系病态造血的MDS

3. 伴多系病态造血的MDS

4. 原始细胞过多型MDS

5. 伴孤立del(5q)的MDS

6. MDS,未分类型

7. 待定：儿童难治性血液细胞减少

（六）伴遗传易感性的髓系肿瘤

1. 无既往病史或器官发育异常者

AML伴遗传性CEBPA基因突变*

髓系肿瘤伴遗传性DDX41 基因突变

2. 既往有血小板疾病者*

髓系肿瘤伴遗传性RUNX1 基因突变

髓系肿瘤伴遗传性ANKRD26基因突变

髓系肿瘤伴遗传性ETV6基因突变

3. 伴有其它器官功能异常

髓系肿瘤伴遗传性GATA2基因突变

与遗传性骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤（范可尼贫血）

与端粒酶生物缺陷相关的髓系肿瘤（角化不良症）

与神经纤维瘤病、Noonan综合征(目前确定与PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2和CBL突变有关，50%PTPN11突变)或Noonan 综合征样疾病相关的青少年慢性粒单核细胞白血病

与唐氏综合征相关的髓系肿瘤

（七）急性髓性白血病(AML)及相关恶性肿瘤

1. 伴重现性基因异常的AML

AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1

AML伴inv(16(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)；CBFB-MYH11

急性早幼粒细胞白血病(APL)伴PML-RARA

AML伴t(9;11)(p21.3;q23.3);MLL-KMT2A

AML伴t(6;9)(p23;q34.1)；DEK-NUP214

AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA,MECOM AML(原始巨核细胞型)伴t(1;22)(p13.3;q13.3);RBM15-MKL

暂定型：AML伴BCR-ABL1

AML伴NPM1基因突变

AML伴双CEBPA基因突变

暂定型：AML伴RUNX1基因突变

2. 伴MDS相关改变的AML

3. 治疗相关性髓系肿瘤

4. AML, NOS

微分化型AML

未成熟型AML

成熟型AML

急性粒单核细胞白血病

急性原始单核细胞/单核细胞白血病

纯红血病

急性巨核细胞白血病

急性嗜碱粒细胞白血病

伴骨髓纤维化的全髓性白血病

5. 髓系肉瘤

6. 唐氏综合征相关的髓系增殖

一过性髓系增生异常

唐氏综合征相关性髓系白血病

二、混合细胞肿瘤

（一）急性混合细胞白血病(MPAL)

1. 急性未分化型白血病

2. MPAL伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1

3. MPAL伴t(v;11q23.3);MLL重排

4. MPAL, B/髓系，NOS

5. MPAL, T/髓系，NOS

三、淋巴细胞系肿瘤

（一） B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

1. B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤,NOS

2. 伴重现性基因异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2)；BCR-ABL1 B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3); KMT2A重排

B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1 B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体染色体

B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤亚二倍体染色体

伴B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3)IL3-IGH

B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1

暂定类： B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1样

B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP21

3. T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

暂定类：早期T前体细胞淋巴母细胞白血病

NK细胞淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

（二）成熟B细胞肿瘤

1. 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)

2. 单克隆B细胞增多症(MBL)

3. B幼淋细胞白血病（B-PLL）