2016造血与淋巴组织肿瘤who分类一览表
who造血淋巴系统肿瘤分类
世界卫生组织（WHO）将造血淋巴系统肿瘤分类为髓系肿瘤、淋系肿瘤、组织细胞和树突细胞肿瘤等。
在髓系肿瘤中，包括髓系增殖和肿瘤、髓系/淋系肿瘤以及其他系列不明白血病、组织细胞/树突细胞肿瘤、B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、T 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、NK细胞肿瘤、淋巴组织间质来源的肿瘤、遗传性肿瘤综合征等类别。
在淋系肿瘤中，包括原始浆细胞样树突细胞肿瘤、系列未明急性白血病、前体淋系肿瘤、成熟B细胞肿瘤、成熟T细胞和NK细胞肿瘤、霍奇金淋巴瘤、免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病、组织细胞和树突状细胞肿瘤等类别。
此外，原发性皮肤T淋巴样细胞增生和淋巴瘤也被纳入WHO造血淋巴系统肿瘤分类中，并分为罕见亚型和新的实体等类别。
需要注意的是，随着医学技术的不断发展和对疾病认识的深入，WHO 造血淋巴系统肿瘤分类也在不断更新和完善。
因此，在进行相关疾病诊断和治疗时，应该遵循最新版本的WHO分类标准，以提高诊断和治疗水平。
2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类
2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类一览表一. 髓系肿瘤（一）骨髓增殖性肿瘤(MPN)1. 慢性髓性白血病(CML)，BCR-ABL+2. 慢性嗜中性粒细胞白血病(CNL)3. 真性红细胞增多症（PV）4. 原发性骨髓纤维化(PMF)PMF，纤维化前期/早期PMF，明显的纤维化期5. 原发性血小板增多症(ET)6. 慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)，非特指型（NOS）7. 骨髓增殖性肿瘤，未分类型（二）肥大细胞增多症（三）伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA,PDGFRB,或FGFR1,或PCM1-JAK2异常的髓系/淋巴系肿瘤1. 伴PDGFRA重排的髓系/淋巴系肿瘤2. 伴PDGFRB重排的髓系/淋巴系肿瘤3. 伴PGFR1重排的髓系/淋巴系肿瘤4. 暂定分类：伴PCM1-JAK2的髓系/淋巴系肿瘤（四）骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)1. 慢性粒单细胞白血病(CMML)2. 不典型慢性髓性白血病（aCML）, BCR-ABL-3. 青少年粒单细胞白血病(JMML)4. 伴环铁粒幼细胞及血小板增多的MDS/MPN(MDS/MPN-RS-T)5. MDS/MPN, 不可分类（五）骨髓增生异常综合征(MDS)1. 伴单系病态造血的MDS2. 环铁粒细胞增多的MDS环铁粒细胞增多及单系病态造血的MDS环铁粒细胞增多及多系病态造血的MDS3. 伴多系病态造血的MDS4. 原始细胞过多型MDS5. 伴孤立del(5q)的MDS6. MDS,未分类型7. 待定：儿童难治性血液细胞减少（六）伴遗传易感性的髓系肿瘤1. 无既往病史或器官发育异常者AML伴遗传性CEBPA基因突变*髓系肿瘤伴遗传性DDX41 基因突变2. 既往有血小板疾病者*髓系肿瘤伴遗传性RUNX1 基因突变髓系肿瘤伴遗传性ANKRD26基因突变髓系肿瘤伴遗传性ETV6基因突变3. 伴有其它器官功能异常髓系肿瘤伴遗传性GATA2基因突变与遗传性骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤（范可尼贫血）与端粒酶生物缺陷相关的髓系肿瘤（角化不良症）与神经纤维瘤病、Noonan综合征(目前确定与PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2和CBL突变有关，50%PTPN11突变)或Noonan 综合征样疾病相关的青少年慢性粒单核细胞白血病与唐氏综合征相关的髓系肿瘤（七）急性髓性白血病(AML)及相关恶性肿瘤1. 伴重现性基因异常的AMLAML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)；CBFB-MYH11急性早幼粒细胞白血病(APL)伴PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3);MLL-KMT2AAML伴t(6;9)(p23;q34.1)；DEK-NUP214AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA,MECOM AML(原始巨核细胞型)伴t(1;22)(p13.3;q13.3);RBM15-MKL暂定型：AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1基因突变AML伴双CEBPA基因突变暂定型：AML伴RUNX1基因突变2. 伴MDS相关改变的AML3. 治疗相关性髓系肿瘤4. AML, NOS微分化型AML未成熟型AML成熟型AML急性粒单核细胞白血病急性原始单核细胞/单核细胞白血病纯红血病急性巨核细胞白血病急性嗜碱粒细胞白血病伴骨髓纤维化的全髓性白血病5. 髓系肉瘤6. 唐氏综合征相关的髓系增殖一过性髓系增生异常唐氏综合征相关性髓系白血病二、混合细胞肿瘤（一）急性混合细胞白血病(MPAL)1. 急性未分化型白血病2. MPAL伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL13. MPAL伴t(v;11q23.3);MLL重排4. MPAL, B/髓系，NOS5. MPAL, T/髓系，NOS三、淋巴细胞系肿瘤（一） B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤1. B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤,NOS2. 伴重现性基因异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2)；BCR-ABL1 B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3); KMT2A重排B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1 B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体染色体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤亚二倍体染色体伴B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3)IL3-IGHB淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1暂定类： B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1样B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP213. T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤暂定类：早期T前体细胞淋巴母细胞白血病NK细胞淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（二）成熟B细胞肿瘤1. 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)2. 单克隆B细胞增多症(MBL)3. B幼淋细胞白血病（B-PLL）4. 脾脏边缘带淋巴瘤（SMZL）5. 毛细胞白血病6. 脾脏B细胞淋巴瘤/白血病，未分类脾脏弥漫红髓小B细胞淋巴瘤变异型毛细胞白血病(HCLv)7. 淋巴浆细胞淋巴瘤Waldenstrm 巨球蛋白血症8. 未明意义的单克隆球蛋白病，IgM型9. μ重链病10. γ重链病11. α重链病12. 未明意义的单克隆球蛋白病，IgG/A型13. 浆细胞骨髓瘤(PCM)14. 骨孤立性浆细胞瘤15. 单克隆免疫球蛋白沉积病粘膜相关组织结外边缘带淋巴瘤(MALT 淋巴瘤)16. 结内边缘带淋巴瘤儿童结内边缘带淋巴瘤17. 滤泡淋巴瘤(FL)原位滤泡恶性肿瘤十二指肠型滤泡淋巴瘤18. 儿童滤泡淋巴瘤19. 伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤20. 原发皮肤滤泡中心淋巴瘤21. 套细胞淋巴瘤(MCL)原位套细胞恶性肿瘤22. 弥漫大B细胞淋巴瘤，非特指型（DLBCL, NOS）生发中心型（GCB型）激活B细胞型（ABC型）23. 原发中枢DLBCL24. 原发皮肤DLBCL,腿型25. EBV+ DLBCL26. EBV+皮肤粘膜溃疡27. 与慢性炎症相关的DLBCL28. 淋巴瘤样肉芽肿病29. 原发纵膈（胸腺）大B细胞淋巴瘤30. 血管内大B细胞淋巴瘤31. ALK+大B细胞淋巴瘤32. 浆母细胞淋巴瘤33. 原发渗出性淋巴瘤34. HHV8+DLBCL,NOS35. 伯基特淋巴瘤36. 伴11q异常的伯基特样淋巴瘤37. 伴MYC及BCL2和/或BCL6重排的高度恶性B细胞淋巴瘤(HGBCL)38. HGBCL, NOS39. B细胞淋巴瘤，未分类型，有DLBCL与经典型何奇金氏淋巴瘤之间的特征（三）成熟T及NK细胞恶性肿瘤1. T幼淋细胞白血病(T-PLL)2. T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGL)3. 慢性NK细胞淋巴增殖性疾病4. 侵袭性NK细胞白血病5. 儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤6. 水疱种豆样淋巴增殖性疾病7. 成人T细胞白血病、淋巴瘤8. 结外NK/T淋巴瘤，鼻型9. 肠道病相关T细胞淋巴瘤10. 单形性嗜上皮细胞小肠T细胞淋巴瘤胃肠道惰性T淋巴细胞增殖性疾病11. 肝脾T细胞淋巴瘤12. 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤13. 菌样肉芽肿14. Sèzary 综合征15. 原发皮肤CD30+T淋巴细胞增殖性疾病淋巴瘤样丘疹原发皮肤间变大细胞淋巴瘤16. 原发皮肤 T细胞淋巴瘤17. 原发皮肤CD+8+侵袭性嗜表皮细胞毒性T细胞淋巴瘤18. 原发皮肤肢端CD8+ T细胞淋巴瘤19. 原发皮肤CD4+小/中T细胞淋巴增殖性疾病20. 外周T细胞淋巴瘤,NOS (PTCL, NOS)21. 血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL)22. 滤泡T细胞淋巴瘤23. 伴TFH表型的结内外周T细胞淋巴瘤24. 间变大细胞淋巴瘤(ALCL)，ALK+25. ALCL, ALK-26. 乳腺植入相关ALCL四、何奇金氏淋巴瘤（HL）1. 结节淋巴细胞为主的HL2. 经典型HL(cHL)结节硬化型cHL富淋巴细胞cHL混合细胞型cHL淋巴细胞耗竭性cHL五．移植后淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)（一）浆细胞高增殖性PTLD（二）传染性单核细胞增多性PTLD （三）明显滤泡增殖性PTLD（四）多形性PTLD（五）单形性PTLD(B-及T/NK细胞型) （六） cHL 型PTLD六、组织细胞及树突细胞恶性肿瘤（一）组织细胞肉瘤（二）朗格罕细胞组织细胞增多症（三）朗格罕细胞组织细胞肉瘤（四）中度树突细胞肿瘤（五）指突状树突细胞肉瘤（六）滤泡树突细胞肉瘤（七）成纤维母细胞网状细胞肿瘤（八）弥漫性青少年黄色肉芽肿（九） Erdheim-Cheter 病。
2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类一览表
骨髓增殖性肿瘤慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性慢性中性粒细胞白血病真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化原发性骨髓纤维化，纤维化前/早期原发性骨髓纤维化，明显纤维化期特发性血小板增多症慢性嗜酸粒细胞性白血病，NOS骨髓增殖性肿瘤，无法分类肥大细胞增多症皮肤肥大细胞增多症（CM）系统性肥大细胞增多症惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）*冒烟性系统性肥大细胞增多症（SSM）*系统性肥大细胞增多症伴相关血液学肿瘤（SM-AHN）**侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM）*肥大细胞白血病（MCL）肥大细胞肉瘤（MCS）伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRA，PDGFRB或FGFR1异常，或伴PCM1-JAK2的髓系或淋系肿瘤伴PDGFRA重排的髓系或淋系肿瘤伴PDGFRB重排的髓系或淋系肿瘤伴FGFR1重排的髓系或淋系肿瘤临时病种：伴PCM1-JAK2的髓系或淋系肿瘤骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS / MPN）慢性粒单细胞白血病不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阴性幼年型粒单细胞白血病伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN-RS-T）骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，无法分类骨髓增生异常综合征（MDS）伴单系病态造血的MDS伴环形铁粒幼细胞的MDS伴环形铁粒幼细胞和单系病态造血的MDS伴环形铁粒幼细胞和多系病态造血的MDS伴多系病态造血的MDS伴原始细胞过多的MDS伴孤立del(5q)的MDSMDS，不能分类临时病种：儿童期难治性血细胞减少症伴胚系素因的髓系肿瘤事先无疾病或器官功能障碍的伴胚系素因的髓系肿瘤伴胚系CEBPA突变的AML伴胚系DDX41突变的髓系肿瘤*髓系肿瘤与生殖倾向和预先存在的血小板紊乱伴胚系RUNX1突变的髓系肿瘤*伴胚系ANKRD26突变的髓系肿瘤*伴胚系ETV6突变的髓系肿瘤*伴胚系素因和其他器官功能障碍的髓系肿瘤伴胚系GATA2突变的髓系肿瘤骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤端粒生物学紊乱相关的髓系肿瘤神经纤维瘤病，努南综合征或努南综合征样疾病相关的幼年型粒单细胞白血病唐氏综合征相关的髓系肿瘤*急性髓系白血病和相关肿瘤伴重现性遗传学异常急性骨髓系白血病AML伴t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11APL 伴PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2AAML 伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214AML 伴inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOMAML (原始巨核细胞) 伴t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1临时病种: AML伴BCR-ABL1AML伴突变的NPM1AML伴CEBPA等位基因突变临时病种: AML 伴RUNX1突变伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病治疗相关髓系肿瘤急性髓系白血病，NOSAML微分化型AML不伴成熟型AML伴成熟型急性粒单细胞白血病急性原始单核细胞/单核细胞白血病纯红系白血病急性原始巨核细胞白血病急性嗜碱粒细胞白血病急性全髓增殖伴骨髓纤维化髓系肉瘤唐氏综合征相关髓系增殖暂时异常的髓系造血唐氏综合征相关髓系白血病系列未明急性白血病急性未分化型白血病混合表型急性白血病伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1混合表型急性白血病伴t(v;11q23.3); MLL重排混合表型急性白血病，B /髓系，NOS混合表型急性白血病，T /髓系，NOSB原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤，NOSB原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴重现性遗传学异常B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3);KMT2A重排B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴低二倍体B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3) IL3-IGH B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1 临时病种：B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1样临时病种：B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP21T原始淋巴细胞病/淋巴瘤临时病种：早期T细胞前体原始淋巴细胞白血病临时病种：自然杀伤（NK）细胞原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤成熟B细胞肿瘤慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤单克隆B细胞淋巴细胞增多症*B细胞幼淋巴细胞白血病脾边缘区淋巴瘤多毛细胞白血病脾B细胞淋巴瘤/白血病，不能分类型脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤多毛细胞白血病变异型淋巴浆细胞淋巴瘤Waldenstrom巨球蛋白血症意义不明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS），IgM型*μ重链病g重链病α重链病意义不明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS），IgG/A型*浆细胞骨髓瘤骨孤立性浆细胞瘤骨外浆细胞瘤单克隆免疫球蛋白沉积病*结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT淋巴瘤）结内边缘区淋巴瘤儿童结内边缘区淋巴瘤滤泡性淋巴瘤原位滤泡肿瘤*十二指肠型滤泡性淋巴瘤*儿童型滤泡性淋巴瘤*临时病种：大B细胞淋巴瘤伴IRF4重排*原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤套细胞淋巴瘤原位套细胞肿瘤*弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL），NOS生发中心B细胞型*活化B细胞型*富T细胞/组织细胞大B细胞淋巴瘤原发性中枢神经系统DLBCL原发性皮肤DLBCL，腿型EBV+DLBCL，NOS *临时病种：EBV +黏膜皮肤溃疡*慢性炎症相关DLBCL淋巴瘤样肉芽肿病原发性纵隔（胸腺）大B细胞淋巴瘤血管内大B细胞淋巴瘤ALK+大B细胞淋巴瘤原始浆细胞淋巴瘤原发性渗出性淋巴瘤临时病种：HHV8+DLBCL，NOS *Burkitt淋巴瘤临时病种：Burkitt样淋巴瘤伴11q异常*高度恶性B细胞淋巴瘤，伴MYC和BCL2和/或BCL6重排*高度恶性B细胞淋巴瘤，NOS *B细胞淋巴瘤，不能分类，特征介于DLBCL和经典霍奇金淋巴瘤之间成熟T-和NK肿瘤T细胞幼淋巴细胞白血病T细胞大颗粒淋巴细胞白血病临时病种：NK细胞慢性淋巴增殖性疾病侵袭性NK细胞白血病儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤*种痘水疱病样淋巴增殖性疾病*成人T细胞白血病/淋巴瘤结外NK / T细胞淋巴瘤，鼻型肠病相关T细胞淋巴瘤单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤*临时病种：胃肠道惰性T细胞淋巴增殖性疾病*肝脾T细胞淋巴瘤皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤蕈样肉芽肿塞扎里综合征原发性皮肤CD30+T细胞淋巴增殖性疾病淋巴瘤样丘疹病原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤临时病种：原发性皮肤CD8+侵袭性嗜表皮性细胞毒性T细胞淋巴瘤临时病种：原发性皮肤肢端CD8 + T细胞淋巴瘤*临时病种：原发性皮肤CD4阳性+小/中等大小T细胞淋巴增殖性疾病* 外周T细胞淋巴瘤，NOS血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤临时病种：滤泡T细胞淋巴瘤*结内外周T细胞淋巴瘤伴TFH表型*间变性大细胞淋巴瘤，ALK+间变性大细胞淋巴瘤，ALK-*临时病种：乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤*霍奇金淋巴瘤结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤经典霍奇金淋巴瘤结节硬化型经典霍奇金淋巴瘤富淋巴细胞型经典霍奇金淋巴瘤混合细胞型经典霍奇金淋巴瘤淋巴细胞消减型经典霍奇金淋巴瘤移植后淋巴增殖性疾病（PTLD）浆细胞增生性PTLD传染性单核细胞增多症样PTLD鲜红滤泡增生性PTLD*多形性PTLD单形性PTLD（B和T/ NK细胞类型）经典霍奇金淋巴瘤PTLD组织细胞和树突状细胞肿瘤组织细胞肉瘤朗格汉斯细胞组织细胞增生症朗格汉斯细胞肉瘤不确定的树突细胞肿瘤指状树突细胞肉瘤滤泡树突细胞肉瘤成纤维细胞网状细胞瘤播散性幼年黄色肉芽肿Erdheim-Chester病*与2008年分类不同者以*表示。
版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类一览表
骨髓增殖性肿瘤慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性慢性中性粒细胞白血病真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化原发性骨髓纤维化，纤维化前/早期原发性骨髓纤维化，明显纤维化期特发性血小板增多症慢性嗜酸粒细胞性白血病，NOS骨髓增殖性肿瘤，无法分类肥大细胞增多症皮肤肥大细胞增多症（CM \系统性肥大细胞增多症惰性系统性肥大细胞增多症（ISM） *冒烟性系统性肥大细胞增多症（SSM *系统性肥大细胞增多症伴相关血液学肿瘤（SM-AHN **侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM *肥大细胞白血病（MCL肥大细胞肉瘤（MCS伴嗜酸粒细胞增多和PDGFR A PDGFR或FGFR1异常，或伴PCM1-JAK2的髓系或淋系肿瘤伴PDGFRAt排的髓系或淋系肿瘤伴PDGFR重排的髓系或淋系肿瘤伴FGFR1重排的髓系或淋系肿瘤临时病种：伴PCM1-JAK2的髓系或淋系肿瘤骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS / MPN）慢性粒单细胞白血病不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阴性幼年型粒单细胞白血病伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN-RS-T 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，无法分类骨髓增生异常综合征（MDS伴单系病态造血的MDS伴环形铁粒幼细胞的MDS伴环形铁粒幼细胞和单系病态造血的MDS伴环形铁粒幼细胞和多系病态造血的MDS伴多系病态造血的MDS伴原始细胞过多的MDS伴孤立del（5q）的MDSMDS，不能分类临时病种：儿童期难治性血细胞减少症伴胚系素因的髓系肿瘤事先无疾病或器官功能障碍的伴胚系素因的髓系肿瘤伴胚系CEBPA突变的AML伴胚系DDX41突变的髓系肿瘤*髓系肿瘤与生殖倾向和预先存在的血小板紊乱伴胚系RUNX1突变的髓系肿瘤*伴胚系ANKRD2荧变的髓系肿瘤*伴胚系ETV6突变的髓系肿瘤*伴胚系素因和其他器官功能障碍的髓系肿瘤伴胚系GATA2突变的髓系肿瘤骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤端粒生物学紊乱相关的髓系肿瘤神经纤维瘤病，努南综合征或努南综合征样疾病相关的幼年型粒单细胞白血病唐氏综合征相关的髓系肿瘤*急性髓系白血病和相关肿瘤伴重现性遗传学异常急性骨髓系白血病AML 伴t(8;21)(q22;; RUNX1-RUNX1T1AML 伴inv(16) or t(16;16);q22); CBFB-MYH11APL 伴PML-RARAAML 伴t(9;11);; MLLT3-KMT2AAML 伴t(6;9)(p23;; DEK-NUP214AML 伴inv(3) or t(3;3);; GATA2, MECOMAML (原始巨核细胞)伴t(1;22);; RBM15-MKL1临时病种：AML伴BCR-ABL1AML伴突变的NPM1AML伴CEBPA等位基因突变临时病种： AML伴RUNX突变伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病治疗相关髓系肿瘤急性髓系白血病，NOSAML微分化型AML不伴成熟型AML伴成熟型急性粒单细胞白血病急性原始单核细胞/单核细胞白血病纯红系白血病急性原始巨核细胞白血病急性嗜碱粒细胞白血病急性全髓增殖伴骨髓纤维化髓系肉瘤唐氏综合征相关髓系增殖暂时异常的髓系造血唐氏综合征相关髓系白血病原始淋巴细胞白血病 /淋巴瘤伴低二倍体B 原始淋巴细胞白血病 B 原始淋巴细胞白血病T 原始淋巴细胞病/淋巴瘤临时病种：早期 T 细胞前体原始淋巴细胞白血病临时病种：自然杀伤（NK 细胞原始淋巴细胞白血病 /淋巴瘤成熟B 细胞肿瘤慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤单克隆B 细胞淋巴细胞增多症*B 细胞幼淋巴细胞白血病脾边缘区淋巴瘤多毛细胞白血病脾B 细胞淋巴瘤/白血病，不能分类型脾弥漫性红髓小B 细胞淋巴瘤多毛细胞白血病变异型淋巴浆细胞淋巴瘤Walde nstrom 巨球蛋白血症意义不明的单克隆丙种球蛋白病（ MGUS ，IgM 型 *□重链病g 重链病a 重链病意义不明的单克隆丙种球蛋白病（ MGU ） , IgG/A 型*浆细胞骨髓瘤骨孤立性浆细胞瘤系列未明急性白血病急性未分化型白血病 混合表型急性白血病伴 混合表型急性白血病伴 混合表型急性白血病， 混合表型急性白血病， t(9;22);; BCR-ABL1t(v;; MLL 重排B /髓系，NOST /髓系，NOSB 原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤B 原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤，NOSB 原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴重现性遗传学异常B 原始淋巴细胞白血病 B 原始淋巴细胞白血病 / 淋巴瘤伴 t(9;22);;BCR-ABL1/淋巴瘤伴t(v;;KMT2A 重排B 原始淋巴细胞白血病 B 原始淋巴细胞白血病 / 淋巴瘤伴 t （12;21）;; ETV6-RUNX1/淋巴瘤伴超二倍体临时病种： B 原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1样/ 淋巴瘤伴 t(5;14); IL3-IGH/ 淋巴瘤伴 t(1;19)(q23;;TCF3-PBX1临时病种: B 原始淋巴细胞白血病 /淋巴瘤伴iAMP21骨外浆细胞瘤单克隆免疫球蛋白沉积病*结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT淋巴瘤）结内边缘区淋巴瘤儿童结内边缘区淋巴瘤滤泡性淋巴瘤原位滤泡肿瘤*十二指肠型滤泡性淋巴瘤*儿童型滤泡性淋巴瘤*临时病种：大B细胞淋巴瘤伴IRF4重排*原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤套细胞淋巴瘤原位套细胞肿瘤*弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL，NOS生发中心B细胞型*活化B细胞型*富T细胞/组织细胞大B细胞淋巴瘤原发性中枢神经系统DLBCL原发性皮肤DLBCL腿型EBV+DLBCL, NOS *临时病种：EBV +黏膜皮肤溃疡*慢性炎症相关DLBCL淋巴瘤样肉芽肿病原发性纵隔（胸腺）大B细胞淋巴瘤血管内大B细胞淋巴瘤ALK+大B细胞淋巴瘤原始浆细胞淋巴瘤原发性渗出性淋巴瘤临时病种：HHV8+DLBC,L NOS *Burkitt 淋巴瘤临时病种：Burkitt样淋巴瘤伴11q异常*高度恶性B细胞淋巴瘤，伴MYC和BCL2和/或BCL6重排*高度恶性B细胞淋巴瘤，NOS *B细胞淋巴瘤，不能分类，特征介于DLBCL和经典霍奇金淋巴瘤之间成熟T-和NK肿瘤T细胞幼淋巴细胞白血病T细胞大颗粒淋巴细胞白血病临时病种：NK细胞慢性淋巴增殖性疾病侵袭性NK细胞白血病儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤*种痘水疱病样淋巴增殖性疾病*成人T细胞白血病/淋巴瘤结外NK / T细胞淋巴瘤，鼻型肠病相关T细胞淋巴瘤单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤*临时病种：胃肠道惰性T细胞淋巴增殖性疾病*肝脾T细胞淋巴瘤皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤蕈样肉芽肿塞扎里综合征原发性皮肤CD30+T细胞淋巴增殖性疾病淋巴瘤样丘疹病原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤原发性皮肤丫3 T细胞淋巴瘤临时病种：原发性皮肤CD8+侵袭性嗜表皮性细胞毒性T细胞淋巴瘤临时病种：原发性皮肤肢端CD8 + T细胞淋巴瘤*临时病种：原发性皮肤CD4阳性+小/中等大小T细胞淋巴增殖性疾病* 夕卜周T细胞淋巴瘤，NOS血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤临时病种：滤泡T细胞淋巴瘤*结内外周T细胞淋巴瘤伴TFH表型*间变性大细胞淋巴瘤，ALK+间变性大细胞淋巴瘤，ALK-*临时病种：乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤*霍奇金淋巴瘤结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤经典霍奇金淋巴瘤结节硬化型经典霍奇金淋巴瘤富淋巴细胞型经典霍奇金淋巴瘤混合细胞型经典霍奇金淋巴瘤淋巴细胞消减型经典霍奇金淋巴瘤移植后淋巴增殖性疾病（PTLD浆细胞增生性PTLD传染性单核细胞增多症样PTLD鲜红滤泡增生性PTLD*多形性PTLD单形性PTLD （B和T/ NK细胞类型）经典霍奇金淋巴瘤PTLD组织细胞和树突状细胞肿瘤组织细胞肉瘤朗格汉斯细胞组织细胞增生症朗格汉斯细胞肉瘤不确定的树突细胞肿瘤指状树突细胞肉瘤滤泡树突细胞肉瘤成纤维细胞网状细胞瘤播散性幼年黄色肉芽肿Erdheim-Chester 病*与2008年分类不同者以*表示。
世卫组织（WHO）骨髓瘤和急性白血病临床分型（2016版）
世卫组织（WHO）骨髓瘤和急性白血病临床分型（2016版）整理：血液科那条鱼来源：肿瘤资讯自2008年世卫组织（WHO）血液肿瘤和淋巴瘤临床分型公布之后，骨髓瘤和急性白血病的某些特异性生物学标志物有了长足研究发展，包括基因表达分析和下一代基因测序，对完善疾病的诊断标准以及治疗策略帮助巨大。
因此，WHO纳入最新的临床研究、预后研究、形态学研究、免疫学研究和基因研究等数据，对2008版骨髓瘤和急性白血病临床分型进行修正和更新。
骨髓肿瘤和急性白血病WHO分型骨髓增生性肿瘤（MPN）慢性髓系白血病，BCR-ABL1阳性慢性中性粒细胞白血病真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化（PMF）原发性骨髓纤维化，纤维化前期/早期阶段原发性骨髓纤维化，纤维化明显期原发性血小板增多症慢性嗜酸粒细胞白血病，未另作规定（NOS）骨髓增生性肿瘤，未归类肥大细胞增多症髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRA或FGFR1基因异常，或伴PCM1-JAK2髓系/淋系肿瘤伴PDGFRA基因重组髓系/淋系肿瘤伴PDGFRB基因重组髓系/淋系肿瘤伴FGFR1基因重组暂时分型：髓系/淋系肿瘤伴PCM1-JAK2骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤（MDS/MPN）慢性粒单核细胞白血病（CMML）不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1阴性幼年型粒单核细胞白血病骨髓增生异常综合征/骨髓增生性肿瘤伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）骨髓增生异常综合征（MDS）MDS伴单系发育异常MDS伴环状铁粒幼红细胞MDS伴单系发育异常和环状铁粒幼红细胞MDS伴多系发育异常MDS伴原始细胞过多MDS伴异常核型del(5q)未分类MDS暂时分型：儿童难治性血细胞减少骨髓肿瘤伴生殖细胞倾向急性髓系白血病（AML）和相关肿瘤AML伴重现型遗传异常AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16)(p13.1q22) 或t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11AML伴PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2AAML伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214AML伴inv(3)(q21.3q26.2) 或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2,MECOMAML（巨核细胞）伴t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1暂时分型：AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1突变AML伴CEBPA等位基因突变暂时分型：AML伴RUNX1突变急性髓系白血病伴脊髓发育异常相关改变治疗相关骨髓肿瘤急性髓系白血病，NOSAML伴微分化型AML伴未成熟型急性粒-单核细胞白血病急性单核细胞白血病纯红系白血病急性巨核细胞白血病急性嗜碱性粒细胞性白血病急性全髓白血病伴骨髓纤维化骨髓肉瘤唐氏综合征相关性骨髓增生一过性骨髓细胞生成异常唐氏综合征相关性髓系白血病系列不明性急性白血病急性未分化性白血病混合表型急性白血病伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 混合表型急性白血病伴t(v;11q23.3); MLL重组混合表型急性白血病，B/髓系，NOS混合表型急性白血病，T/髓系，NOSB淋巴细胞白血病/淋巴瘤B淋巴细胞白血病/淋巴瘤，NOSB淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴重现性细胞遗传学异常B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3);KMT2A重组B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体核型B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴亚二倍体核型B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3) IL3-IGHB淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1暂时分型：BCR-ABL1样B淋巴细胞白血病/淋巴瘤暂时分型：B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP21T淋巴细胞白血病/淋巴瘤暂时分型：早期前T细胞淋巴细胞白血病暂时分型：自然杀伤（NK）细胞淋巴细胞白血病/淋巴瘤慢性髓系白血病加速期的诊断标准符合下列至少1项血液学/细胞学指标或TKI治疗响应条件·白细胞计数持续性增加（＞10 x 10^9/L），且治疗无效。
终稿-造血与淋巴组织肿瘤WHO分类及其诊断(2016版)
原始红细胞
CD71，血型糖蛋白 A，血红蛋白阳性；通常 CD45，CD117 阴性
原始巨核细胞† HLA-DR，vCD34，CD41†，CD13，vCD33，CD61，vCD45，CD31 阳性；CD45 不定
*原始细胞鉴定最佳方法是弱 CD45 / † 侧向散射分析； 血小板黏附到原始细胞可导致流式细胞分析 CD41 表达假阳性，v 为抗原表达不定， w
础上整合各种诊断技术诊断髓系肿瘤）。
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图 1 WHO 临床顾问委员会病种分类的建立过程
图 2 WHO 分类诊断检查路径
在全血细胞数据和细胞形态学基础上整合各种诊断技术进行
（一）全血细胞数据以及血液和骨髓形态学特征
全血细胞（CBC）变化的特征是髓系肿瘤诊断的最初印象，见表 2、表 3。
表 2 髓系肿瘤发病时全血细胞（CBC）计数
●增加分子遗传学指标诊断权重
q23.3);MLLT3-KMT2A；③AML
伴 inv(3) MDS - MP
(q21.3q26.2)
或 t(3;3)(q21.3;q26. N
2);GATA2, MECOM；④AML 伴 CEBPA 双等位
基因突变；
●原始细胞计数全部为占有核细胞百分比，占非红系 细胞百分比（NEC）被废弃 ●确认多个预后相关“类型”
lymphoid neoplasms……………………………………………………… 81
中文版解读摘自微信公众号：血液病整合诊断 作者：卢兴国、叶向军 仅供内部学习使用
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2016 年 WHO 髓系肿瘤分类修订概要解读
2016 年 WHO 造血和淋巴组织肿瘤分类更新正在出版中，在急性髓细胞白血病 （AML）、骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤（MDS-MPN）以及伴嗜酸性粒细胞增多髓 系肿瘤的各大类中增加了新类型；在 AML、骨髓增生异常综合征（MDS）、MDS-MPN、 伴嗜酸细胞增多髓系肿瘤和骨髓增殖性肿瘤（MPN）的各大类中，对个别类型的诊断标 准做了修订；还确定了一些多通过分子检查而获得的新的预后指标。本文着重解读 WHO
2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类一览表
2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类一览表骨髓增殖性肿瘤慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性慢性中性粒细胞白血病真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化原发性骨髓纤维化，纤维化前/早期原发性骨髓纤维化，明显纤维化期特发性血小板增多症慢性嗜酸粒细胞性白血病，NOS骨髓增殖性肿瘤，无法分类肥大细胞增多症皮肤肥大细胞增多症（CM系统性肥大细胞增多症惰性系统性肥大细胞增多症（ISM） *冒烟性系统性肥大细胞增多症（SSM *系统性肥大细胞增多症伴相关血液学肿瘤（SM-AHN **侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM *肥大细胞白血病（MCL肥大细胞肉瘤（MCS伴嗜酸粒细胞增多和PDGFR A PDGFR或FGFR1异常，或伴PCM1-JAK2的髓系或淋系肿瘤伴PDGFRAI排的髓系或淋系肿瘤伴PDGFR重排的髓系或淋系肿瘤伴FGFR1重排的髓系或淋系肿瘤临时病种：伴PCM1-JAK2的髓系或淋系肿瘤骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS / MPN）慢性粒单细胞白血病不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阴性幼年型粒单细胞白血病伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN-RS-T 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，无法分类骨髓增生异常综合征（MDS伴单系病态造血的MDS伴环形铁粒幼细胞的MDS伴环形铁粒幼细胞和单系病态造血的MDS伴环形铁粒幼细胞和多系病态造血的MDS伴多系病态造血的MDS伴原始细胞过多的MDS伴孤立del（5q）的MDSMDS，不能分类临时病种：儿童期难治性血细胞减少症伴胚系素因的髓系肿瘤事先无疾病或器官功能障碍的伴胚系素因的髓系肿瘤伴胚系CEBPA突变的AML伴胚系DDX41突变的髓系肿瘤*髓系肿瘤与生殖倾向和预先存在的血小板紊乱伴胚系RUNX1突变的髓系肿瘤*伴胚系ANKRD2荧变的髓系肿瘤*伴胚系ETV6突变的髓系肿瘤*伴胚系素因和其他器官功能障碍的髓系肿瘤伴胚系GATA2突变的髓系肿瘤骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤端粒生物学紊乱相关的髓系肿瘤神经纤维瘤病，努南综合征或努南综合征样疾病相关的幼年型粒单细胞白血病唐氏综合征相关的髓系肿瘤*急性髓系白血病和相关肿瘤伴重现性遗传学异常急性骨髓系白血病AML 伴t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1AML 伴inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11APL 伴PML-RARAAML 伴t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2AAML 伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214AML 伴inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOMAML (原始巨核细胞) 伴t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1 临时病种：AML伴BCR-ABL1 AML伴突变的NPM1AML伴CEBPA等位基因突变临时病种： AML伴RUNX突变伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病治疗相关髓系肿瘤急性髓系白血病，NOSAML微分化型AML不伴成熟型AML伴成熟型急性粒单细胞白血病急性原始单核细胞/单核细胞白血病纯红系白血病急性原始巨核细胞白血病急性嗜碱粒细胞白血病急性全髓增殖伴骨髓纤维化髓系肉瘤唐氏综合征相关髓系增殖暂时异常的髓系造血唐氏综合征相关髓系白血病t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1 t(v;11q23.3); MLL 重排 B /髓系，NOS 混合表型急性白血病， T /髓系，NOS原始淋巴细胞白血病原始淋巴细胞白血病原始淋巴细胞白血病原始淋巴细胞白血病原始淋巴细胞白血病原始淋巴细胞白血病 原始淋巴细胞白血病 临时病种：B 原始淋巴细胞白血病 临时病种：B 原始淋巴细胞白血病t(5;14)(q31.1;q32.3) IL3-IGH t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1 /淋巴瘤，BCR-ABL1样/淋巴瘤伴iAMP21T 原始淋巴细胞病/淋巴瘤临时病种：早期 T 细胞前体原始淋巴细胞白血病临时病种：自然杀伤(NK 细胞原始淋巴细胞白血病 /淋巴瘤成熟B 细胞肿瘤慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤 单克隆B 细胞淋巴细胞增多症* B 细胞幼淋巴细胞白血病脾边缘区淋巴瘤多毛细胞白血病脾B 细胞淋巴瘤/白血病，不能分类型脾弥漫性红髓小 B 细胞淋巴瘤 多毛细胞白血病变异型淋巴浆细胞淋巴瘤Walde nstrom 巨球蛋白血症意义不明的单克隆丙种球蛋白病(□重链病g 重链病 a 重链病意义不明的单克隆丙种球蛋白病(浆细胞骨髓瘤骨孤立性浆细胞瘤骨外浆细胞瘤单克隆免疫球蛋白沉积病 *结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT 淋巴瘤） 结内边缘区淋巴瘤 系列未明急性白血病 急性未分化型白血病 混合表型急性白血病伴 混合表型急性白血病伴 混合表型急性白血病，B 原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤 B 原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤，NOSB 原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴重现性遗传学异常BB/淋巴瘤伴 t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1 /淋巴瘤伴 t(v;11q23.3);KMT2A 重排 /淋巴瘤伴 t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 /淋巴瘤伴超二倍体 /淋巴瘤伴低二倍体 /淋巴瘤伴 /淋巴瘤伴 MGU ) , IgM 型 *MGUS ，IgG/A 型*儿童结内边缘区淋巴瘤滤泡性淋巴瘤原位滤泡肿瘤*十二指肠型滤泡性淋巴瘤*儿童型滤泡性淋巴瘤*临时病种：大B细胞淋巴瘤伴IRF4重排*原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤套细胞淋巴瘤原位套细胞肿瘤*弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL，NOS生发中心B细胞型*活化B细胞型*富T细胞/组织细胞大B细胞淋巴瘤原发性中枢神经系统DLBCL原发性皮肤DLBCL腿型EBV+DLBCL, NOS *临时病种：EBV +黏膜皮肤溃疡*慢性炎症相关DLBCL淋巴瘤样肉芽肿病原发性纵隔（胸腺）大B细胞淋巴瘤血管内大B细胞淋巴瘤ALK+大B细胞淋巴瘤原始浆细胞淋巴瘤原发性渗出性淋巴瘤临时病种：HHV8+DLBC,L NOS *Burkitt 淋巴瘤临时病种：Burkitt 样淋巴瘤伴11q异常*高度恶性B细胞淋巴瘤，伴MYC和BCL2和/或BCL6重排*高度恶性B细胞淋巴瘤，NOS *B细胞淋巴瘤，不能分类，特征介于DLBCL和经典霍奇金淋巴瘤之间成熟T-和NK肿瘤T细胞幼淋巴细胞白血病T细胞大颗粒淋巴细胞白血病临时病种：NK细胞慢性淋巴增殖性疾病侵袭性NK细胞白血病儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤*种痘水疱病样淋巴增殖性疾病*成人T细胞白血病/淋巴瘤结外NK / T细胞淋巴瘤，鼻型肠病相关T细胞淋巴瘤单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤*临时病种：胃肠道惰性T细胞淋巴增殖性疾病*肝脾T细胞淋巴瘤皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤蕈样肉芽肿塞扎里综合征原发性皮肤CD30+T细胞淋巴增殖性疾病淋巴瘤样丘疹病原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤原发性皮肤丫3 T细胞淋巴瘤临时病种：原发性皮肤CD8+侵袭性嗜表皮性细胞毒性T细胞淋巴瘤临时病种：原发性皮肤肢端CD8 + T细胞淋巴瘤*临时病种：原发性皮肤CD4阳性+小/中等大小T细胞淋巴增殖性疾病* 夕卜周T细胞淋巴瘤，NOS血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤临时病种：滤泡T细胞淋巴瘤*结内外周T细胞淋巴瘤伴TFH表型*间变性大细胞淋巴瘤，ALK+间变性大细胞淋巴瘤，ALK-*临时病种：乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤*霍奇金淋巴瘤结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤经典霍奇金淋巴瘤结节硬化型经典霍奇金淋巴瘤富淋巴细胞型经典霍奇金淋巴瘤混合细胞型经典霍奇金淋巴瘤淋巴细胞消减型经典霍奇金淋巴瘤移植后淋巴增殖性疾病（PTLD浆细胞增生性PTLD传染性单核细胞增多症样PTLD鲜红滤泡增生性PTLD*多形性PTLD单形性PTLD （B和T/ NK细胞类型）经典霍奇金淋巴瘤PTLD组织细胞和树突状细胞肿瘤组织细胞肉瘤朗格汉斯细胞组织细胞增生症朗格汉斯细胞肉瘤不确定的树突细胞肿瘤指状树突细胞肉瘤滤泡树突细胞肉瘤成纤维细胞网状细胞瘤播散性幼年黄色肉芽肿Erdheim-Chester 病*与2008年分类不同者以*表示。
2016年世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤新分类
2016年世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤新分类叶向军介绍2016年， WHO造血和淋巴组织肿瘤新分类已被列入出版计划。
已经召开了一些临床咨询会议和专门血液病理学家的会议，以评估一些实体或诊断标准的新提案。
大多数新的实体和特定诊断标准已经达成共识，但有些仍未达成共识。
新的WHO提案于2015年3月在波士顿美国和加拿大病理学会（USCAP）提交。
在2016年版WHO蓝皮书出版之前可能另有修改。
AML、MDS/MPN和伴嗜酸性粒细胞增多髓系肿瘤几个大类中增加了新的实体，而在AML、MDS、MDS/ MPN、伴嗜酸细胞增多髓系肿瘤和MPN各髓系肿瘤大类中，都有一些个别肿瘤的诊断标准被修订。
此外，许多新的预后指标已经确定，其中大多数是通过分子检查获得。
本文着重介绍AML、MDS、MDS / MPN和MPN的基本诊断策略。
目的是为执业病理学家提供髓系肿瘤的逻辑思路。
另外还涉及包含在咨询报告中的信息。
尽管分子遗传学“引入”病理学，但所有髓系肿瘤的诊断仍然起始于CBC数据以及血液和骨髓形态学评估（包括血液和骨髓中所有各系的病态造血评估、原始细胞计数）。
2016年WHO髓系肿瘤AML：25个亚型；3个新的遗传学实体（众多的预后“类型”）（原始细胞计数的新标准）（新的家族性种类）MDS /MPN：5个亚型；1个新的实体（RARS-T新实体）（新的分子遗传学标准）MDS：7个亚型（全部新名称；有些整合了分子）MPN：8个亚型（新的分子遗传学标准）系统方法：发病时的CBC结果AML：造血衰竭（RBC、中性粒细胞绝对值和血小板计数显著减少）MDS /MPN：混杂的血象至少一系造血增强和一系低下MDS：血细胞减少是关键发病时几乎均无白细胞增多MPN：至少一系增高（细胞增多）在稳定期无血细胞减少髓系肿瘤常见特征（诊断时）疾病血细胞计数骨髓细胞构成骨髓原始细胞% 成熟形态脾肿大MPN ↑↑ Nl - ↑↑↑ Nl Present Nl (megas) Yes MDS ↓↓ ↑ (usu) Nl – 19% Present Dyspl. NoMDS/MPN↑, ↓ ↑↑ Nl – 19% Present Dyspl. Yes AML ↑, ↓ ↓ - ↑↑ (usu) ≥20% Minimal (usu) Dyspl. (usu) No (usu)CBC、原始细胞％和病态造血评估的整合：。
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骨髓增殖性肿瘤
慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性
慢性中性粒细胞白血病
真性红细胞增多症
原发性骨髓纤维化
原发性骨髓纤维化，纤维化前/早期
原发性骨髓纤维化，明显纤维化期
特发性血小板增多症
慢性嗜酸粒细胞性白血病，NOS
骨髓增殖性肿瘤，无法分类
肥大细胞增多症
皮肤肥大细胞增多症（CM）
系统性肥大细胞增多症
惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）*
冒烟性系统性肥大细胞增多症（SSM）*
系统性肥大细胞增多症伴相关血液学肿瘤（SM-AHN）**
侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM）*
肥大细胞白血病（MCL）
肥大细胞肉瘤（MCS）
伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRA，PDGFRB或FGFR1异常，或伴PCM1-JAK2的髓系或淋系肿瘤伴PDGFRA重排的髓系或淋系肿瘤
伴PDGFRB重排的髓系或淋系肿瘤
伴FGFR1重排的髓系或淋系肿瘤
临时病种：伴PCM1-JAK2的髓系或淋系肿瘤
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS / MPN）
慢性粒单细胞白血病
不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阴性
幼年型粒单细胞白血病
伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN-RS-T）
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，无法分类
骨髓增生异常综合征（MDS）
伴单系病态造血的MDS
伴环形铁粒幼细胞的MDS
伴环形铁粒幼细胞和单系病态造血的MDS
伴环形铁粒幼细胞和多系病态造血的MDS
伴多系病态造血的MDS
伴原始细胞过多的MDS
伴孤立del(5q)的MDS
MDS，不能分类
临时病种：儿童期难治性血细胞减少症
伴胚系素因的髓系肿瘤
事先无疾病或器官功能障碍的伴胚系素因的髓系肿瘤
伴胚系CEBPA突变的AML
伴胚系DDX41突变的髓系肿瘤*
髓系肿瘤与生殖倾向和预先存在的血小板紊乱
伴胚系RUNX1突变的髓系肿瘤*
伴胚系ANKRD26突变的髓系肿瘤*
伴胚系ETV6突变的髓系肿瘤*
伴胚系素因和其他器官功能障碍的髓系肿瘤
伴胚系GATA2突变的髓系肿瘤
骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤
端粒生物学紊乱相关的髓系肿瘤
神经纤维瘤病，努南综合征或努南综合征样疾病相关的幼年型粒单细胞白血病唐氏综合征相关的髓系肿瘤*
急性髓系白血病和相关肿瘤
伴重现性遗传学异常急性骨髓系白血病
AML伴t(8;21)(q22;; RUNX1-RUNX1T1
AML伴inv(16) or t(16;16);q22); CBFB-MYH11
APL 伴PML-RARA
AML伴t(9;11);; MLLT3-KMT2A
AML 伴t(6;9)(p23;; DEK-NUP214
AML 伴inv(3) or t(3;3);; GATA2, MECOM
AML (原始巨核细胞) 伴t(1;22);; RBM15-MKL1
临时病种: AML伴BCR-ABL1
AML伴突变的NPM1
AML伴CEBPA等位基因突变
临时病种: AML 伴RUNX1突变
伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病
治疗相关髓系肿瘤
急性髓系白血病，NOS
AML微分化型
AML不伴成熟型
AML伴成熟型
急性粒单细胞白血病
急性原始单核细胞/单核细胞白血病
纯红系白血病
急性原始巨核细胞白血病
急性嗜碱粒细胞白血病
急性全髓增殖伴骨髓纤维化
髓系肉瘤
唐氏综合征相关髓系增殖
暂时异常的髓系造血
唐氏综合征相关髓系白血病
系列未明急性白血病
急性未分化型白血病
混合表型急性白血病伴t(9;22);; BCR-ABL1
混合表型急性白血病伴t(v;; MLL重排
混合表型急性白血病，B /髓系，NOS
混合表型急性白血病，T /髓系，NOS
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤，NOS
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴重现性遗传学异常
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22);;BCR-ABL1
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;;KMT2A重排
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21);; ETV6-RUNX1 B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴低二倍体
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14); IL3-IGH
B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;;TCF3-PBX1临时病种：B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1样
临时病种：B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP21
T原始淋巴细胞病/淋巴瘤
临时病种：早期T细胞前体原始淋巴细胞白血病
临时病种：自然杀伤（NK）细胞原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤
成熟B细胞肿瘤
慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤
单克隆B细胞淋巴细胞增多症*
B细胞幼淋巴细胞白血病
脾边缘区淋巴瘤
多毛细胞白血病
脾B细胞淋巴瘤/白血病，不能分类型
脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤
多毛细胞白血病变异型
淋巴浆细胞淋巴瘤
Waldenstrom巨球蛋白血症
意义不明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS），IgM型*
μ重链病
g重链病
α重链病
意义不明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS），IgG/A型*
浆细胞骨髓瘤
骨孤立性浆细胞瘤
骨外浆细胞瘤
单克隆免疫球蛋白沉积病*
结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT淋巴瘤）
结内边缘区淋巴瘤
儿童结内边缘区淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤
原位滤泡肿瘤*
十二指肠型滤泡性淋巴瘤*
儿童型滤泡性淋巴瘤*
临时病种：大B细胞淋巴瘤伴IRF4重排*
原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤
套细胞淋巴瘤
原位套细胞肿瘤*
弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL），NOS
生发中心B细胞型*
活化B细胞型*
富T细胞/组织细胞大B细胞淋巴瘤
原发性中枢神经系统DLBCL
原发性皮肤DLBCL，腿型
EBV+DLBCL，NOS *
临时病种：EBV +黏膜皮肤溃疡*
慢性炎症相关DLBCL
淋巴瘤样肉芽肿病
原发性纵隔（胸腺）大B细胞淋巴瘤
血管内大B细胞淋巴瘤
ALK+大B细胞淋巴瘤
原始浆细胞淋巴瘤
原发性渗出性淋巴瘤
临时病种：HHV8+DLBCL，NOS *
Burkitt淋巴瘤
临时病种：Burkitt样淋巴瘤伴11q异常*
高度恶性B细胞淋巴瘤，伴MYC和BCL2和/或BCL6重排*
高度恶性B细胞淋巴瘤，NOS *
B细胞淋巴瘤，不能分类，特征介于DLBCL和经典霍奇金淋巴瘤之间
成熟T-和NK肿瘤
T细胞幼淋巴细胞白血病
T细胞大颗粒淋巴细胞白血病
临时病种：NK细胞慢性淋巴增殖性疾病
侵袭性NK细胞白血病
儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤*
种痘水疱病样淋巴增殖性疾病*
成人T细胞白血病/淋巴瘤
结外NK / T细胞淋巴瘤，鼻型
肠病相关T细胞淋巴瘤
单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤*
临时病种：胃肠道惰性T细胞淋巴增殖性疾病*
肝脾T细胞淋巴瘤
皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤
蕈样肉芽肿
塞扎里综合征
原发性皮肤CD30+T细胞淋巴增殖性疾病
淋巴瘤样丘疹病
原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤
原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤
临时病种：原发性皮肤CD8+侵袭性嗜表皮性细胞毒性T细胞淋巴瘤
临时病种：原发性皮肤肢端CD8 + T细胞淋巴瘤*
临时病种：原发性皮肤CD4阳性+小/中等大小T细胞淋巴增殖性疾病*外周T细胞淋巴瘤，NOS
血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤
临时病种：滤泡T细胞淋巴瘤*
结内外周T细胞淋巴瘤伴TFH表型*
间变性大细胞淋巴瘤，ALK+
间变性大细胞淋巴瘤，ALK-*
临时病种：乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤*
霍奇金淋巴瘤
结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤
经典霍奇金淋巴瘤
结节硬化型经典霍奇金淋巴瘤
富淋巴细胞型经典霍奇金淋巴瘤
混合细胞型经典霍奇金淋巴瘤
淋巴细胞消减型经典霍奇金淋巴瘤
移植后淋巴增殖性疾病（PTLD）
浆细胞增生性PTLD
传染性单核细胞增多症样PTLD
鲜红滤泡增生性PTLD*
多形性PTLD
单形性PTLD（B和T/ NK细胞类型）
经典霍奇金淋巴瘤PTLD
组织细胞和树突状细胞肿瘤
组织细胞肉瘤
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
朗格汉斯细胞肉瘤
不确定的树突细胞肿瘤
指状树突细胞肉瘤
滤泡树突细胞肉瘤
成纤维细胞网状细胞瘤
播散性幼年黄色肉芽肿
Erdheim-Chester病*
与2008年分类不同者以*表示。