广西壮族人群IL-12基因的单核苷酸多态性研究
NLRP3炎症小体组分NLRP3及CARD8基因的遗传变异与缺血性脑卒中
[14]Tayman C, Öztekin O, Serkant U, et al. Ischemia-modified albumin may be a novel marker for predicting neonatal neurologic injury in small-for-gestational-gge infants in addition to neuron-specific enolase [J]. Am J Perinatol, 2017, 34(4): 349-358. [15]Jena I, Nayak SR, Behera S, et al. Evaluation of ischemia-modified albumin, oxidative stress, and antioxidant status in acute ischemic stroke patients [J]. J Nat Sci Biol Med, 2017, 8(1): 110-113. [16]Topuzova MP, Alekseeva TM, Panina EB, et al. The possibility of using neuron-specific enolase as a biomarker in the acute period of stroke [J]. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova, 2019, 119(8. Vyp. 2): 53-62. [17]Wang Y, Xu S, Pan S, et al. Association of serum neuron-specificenolase and bilirubin levels with cerebral dysfunction and prognosis in large-artery atherosclerotic strokes [J]. J Cell Biochem, 2018, 119(12): 9685-9693.[18]Liu Q, Zhang Y. PRDX1 enhances cerebral ischemia-reperfusion injury through activation of TLR4-regulated inflammation and apoptosis [J]. Biochem Biophys Res Commun, 2019, 519(3): 453-461.[19] Ingram S, Mengozzi M, Heikal L, et al. Inflammation-induced reactive nitrogen species cause proteasomal degradation of dimeric peroxiredoxin-1 in a mouse macrophage cell line [J]. Free Radic Res, 2019, 53(8): 875-881.（收稿日期：2020-03-20）NLRP3炎症小体组分NLRP3及CARD8基因的遗传变异与缺血性脑卒中吕 洁 蒋晓山 张 晶 彭湘晖 林红梅中图分类号：R743.32 文献标识码：A 文章编号：1006-351X（2020）10-0645-05作为重要的先天免疫模式识别受体，Nod 样受体蛋白３（nucleotide-binding domain (NOD)-like receptor protein 3，NLRP3）炎症小体在参与动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）的病理生理学机制以及介导缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）的炎性损伤中发挥着关键的作用，而编码NLRP3炎症小体组分的基因变异会影响其介导的炎症反应。
淋巴瘤相关基因的功能及临床意义
淋巴瘤相关基因的功能及临床意义张莹;甘润良【摘要】淋巴瘤的发生、发展和其他恶性肿瘤一样,有众多的基因参与其中.某些基因与淋巴瘤的发生有关,如间变性大细胞淋巴瘤中PRF1基因突变,套细胞淋巴瘤中SOCS3基因缺失及甲基化等与淋巴细胞的恶性增殖有关;某些基因与淋巴瘤的诊断有关,如检测BCL10基因突变、CDH1基因甲基化、MALT1基因重组等有助于淋巴瘤的临床诊断或者类型的鉴别;某些基因与淋巴瘤的治疗有关,如治疗前后PIG-3基因表达出现改变,IL-10基因的不同基因型患者对同种治疗的反应不同等;某些基因与淋巴瘤的预后有关,如P15启动子甲基化、CDKN2A缺失等与生存指标有关,可作为淋巴瘤的预后指标.【期刊名称】《医学研究杂志》【年(卷),期】2016(045)001【总页数】4页(P174-177)【关键词】淋巴瘤;基因;功能;临床意义【作者】张莹;甘润良【作者单位】421001 衡阳,南华大学肿瘤研究所;421001 衡阳,南华大学肿瘤研究所【正文语种】中文【中图分类】R73恶性淋巴瘤是原发于淋巴结和结外淋巴组织的恶性肿瘤，简称淋巴瘤。
按病理组织学的不同，可分为两大类：霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。
目前发现大量的基因异常改变如突变、甲基化、缺失、易位、重组等，可能导致淋巴瘤的发生，并有助于淋巴瘤的临床诊断、治疗和提示预后。
认识这些基因的功能及其可能的临床意义，对于揭示淋巴瘤的发病机制以及临床诊疗、预后具有重要意义，本文就该领域的研究进行综述。
L20、 MAdCAM-1、CCR6基因：Takata等[1]研究十二指肠滤泡性淋巴瘤(DFL)的发生机制，用PCR和免疫组织化学分析72例组织样本，包括十二指肠滤泡淋巴瘤(DFL)，胃黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤和淋巴结滤泡淋巴瘤(NFL)样本,3种类型淋巴瘤差异表达基因(DEG)的表达谱表明，十二指肠滤泡淋巴瘤和MALT淋巴瘤有共同的特点，CCL20和MAdCAM-1在DFL和MALT淋巴瘤中上调，但在NFL中下调，双重免疫荧光显示,CCL20和CCR6在DFL和MALT淋巴瘤中均共同表达，得出CCL20和MAdCAM-1的高表达和CCL20和CCR6的共同表达在十二指肠滤泡性淋巴瘤发生中起着重要作用。
广西壮族人群载脂蛋白B基因限制性片段长度多态性分析
广西壮族人群载脂蛋白B基因限制性片段长度多态性分析苏上贵;覃甲仁;韦玉兰;徐戈;廖志红【期刊名称】《广西医学》【年(卷),期】2003(025)005【摘要】目的:探索广西地区壮、汉两族人群ApoB基因多态性的分布特点及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR)对广西壮族17名冠心病患者(CHD)、14名动脉粥样硬化性脑梗塞患者(ACI)和62名健康人的ApoB 基因的XbaI、EcoRI位点的限制性片段长度多态性(RFLP)进行了研究.结果:无论是广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组与正常对照组在XbaI位点以X-X-为主要基因型,少见X+X+、X+X-基因型;在EcoRI位点以E+E+为主要基因型,少见E+E-、E-E-基因型.X+等位基因在壮族三组人群中的频率分别为:0.117、0.0714、0.0492,两两之间没有显著性差异(P＞0.05);E-在广西壮族三组人群中的频率为:0.0385、0.107、0.0484,两两之间的差异未达统计学意义(P＞0.05).结论:广西壮族人群冠心病、脑梗塞的发病与Xbal、EcoRI位点等位基因的分布没有明显的关联.【总页数】3页(P681-683)【作者】苏上贵;覃甲仁;韦玉兰;徐戈;廖志红【作者单位】广西医科大学生物化学与分子生物学教研室,530021;广西医科大学生物化学与分子生物学教研室,530021;广西中医学院生物化学教研室;广西医科大学第一附属医院心内科;广西医科大学生物化学与分子生物学教研室,530021【正文语种】中文【中图分类】Q754;R541.4;R743.33【相关文献】1.广西地区壮、汉两族人群载脂蛋白B基因多态性分析比较 [J], 苏上贵;覃甲仁;韦玉兰2.广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析 [J], 庞国防;秦娇琴;杨泽;梁庆华;吕泽平;胡才友;黄东挺;周博峰;黄春丽;余天智;唐凤川3.广西壮族自治区壮族人群白细胞介素23受体基因单核苷酸多态性分析 [J], 吴昭元;谢克恭;陆潞;卢贤哲;黄可;廖林波;唐毓金4.广西壮族人群pMCT118基因座多态性分析 [J], 廖启洪;黄焱;卢旭妹;李丽敏;韦庭安;梁志东5.利用限制性片段长度多态性分析检测乙醛脱氢酶基因2的基因型 [J], 屈卫东;吴德生;张英宁;山县然太朗2;浅香昭雄;张雪;王云波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
生长激素受体基因单核苷酸多态性在下颌前突与下颌正常人群中的分布比较
【 关键词 】 生长激素； 受体 ； 单核苷酸多态性 ； 正常下颌 ； 前突下颌
【 中国图书分类法分类号】７３ Ｒ ８． ５
【 文献标识码】 Ａ
【 收稿日 ２（— ３２ 期】０８０—６ ）
ＣＯ ｍｐ Ｏ ｆ ｄｓ ｒ ｕ ｉｎ Ｏ ｉｇｅ ｎ ｃｅ ｔ ｅ ｐ ＩｍＯｒ ｈｓ ｉ Ｏ ｍａ ａ ｉ ｎ Ｏ ｉｔｉ ｔ ｆ ｓｎ Ｉ ｕ ＩＯ ｉ Ｏｙ ｒ ｓ ｂ Ｏ ｄ ｐ ｉｍ ｎ ｎ ｒ ｌ
ｈ ｒ ０ｅｒ ｅ ｔ （ ＨＲ ｅｅｂｔｅｎｎ Ｈ ａ ｍ ｎ ｉ ｅｃｎｍ ｏｍ ｎ ｅ ｐ０ Ｇ ）ｇｎ ｅ ｅ ｏ ｎｌ ａｄｂ （０ｔ ｌ ｒ ｗ ｌ
ｇ０ｐ ａ ｄ ｐ ｒ ｄ ｇｍａ ｇ０ ｐ ｎ ｌ ｕａ １ ｅ ｕ ｎ ｕｎ ｕ ｅ ｒｅ
ｈ ｃ ｍｐａ ｉｇ ｈ ｇ ｎ ｓ 】ｌ０ｉ ｓ ｑｕ ｎ ｅ ｙ ｏ ｒｎ ｔｅ ｅ ｅ’ ｎｌ ｅ ｔ ｃ ｄｅ ｅ ｅ ｃ ｓ
．
ｅ
ｃ ：Ｉ ｎ
城 乡和 男女 之 间差别 均 无统 计学 意 义 ， 与 冠龋 多 这 为 女性 高 于男性 ， 村 高 于城市 的 流行 特征 有所 不 农 同， 明根 面龋 受性别 和地 域 因素影 响不明显 ， 说 主要 与 牙龈 萎缩 、 间 隙暴 露 、 牙 口腔卫 生 不佳 、 物嵌 塞 食 等 因素有 关 这 是 因为 老年人 随着年 龄增 长 ， ， 龈退 缩发 生率增加 ， 而牙 龈退缩 与根面龋 密切相关 。 牙龈 退缩后 ， 菌斑 易于附 着于釉 牙骨 质界及 根面 ， 而釉牙
一
１２ 一 ２ ５
重庆医科大学学报 ２ ０ 年 第 ３ Ｏ８ ３卷第 １ ２期 （ｏ ｍａ ｏ ｈ ｎ ｑｎ ｄｃ Ｉ ｉｅｓ ２ ０ ０． ｏ１ Ｊ ｕ ｌ ｆ ｏ ｇ ｉｇＭｅ ｉａ Ｕｎ ｒ ０ ８ Ｖ Ｉ３Ｎ ． Ｃ ｖ ３ ２）
单核苷酸多态性与复杂性皮肤病_王建锋
2008年 2月第28卷 第2期基础医学与临床Basic&C li nica lM edic i neFebruary 2008Vo.l 28 No .2收稿日期:2007-03-28 修回日期:2007-06-18*通信作者(corre s pond ing author):ay z x @j v i p .si na .com文章编号:1001 6325(2008)02 0201 05短篇综述单核苷酸多态性与复杂性皮肤病王建锋,梁燕华,张学军*,杨 森(安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科,皮肤病研究所教育部 重要遗传病基因资源利用重点实验室,安徽合肥230032)摘要:近年来国际H apM ap 计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP )在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。
利用S N P 具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助于解决复杂疾病人群多样性的难题,为寻找复杂性皮肤病的易感基因、风险单倍型、药物靶点和个体化治疗方案开辟了新的途径。
本文就复杂性皮肤病的SNP 相关研究简要作一综述。
关键词:单核苷酸多态性;复杂性皮肤病中图分类号:R 75 文献标志码:AS i ngle nucleoti de po l y m orph i s m and co mp lex sk i n d i sordersWANG Jian feng ,LI A NG Y an hua ,Z HANG Xue j u n *,YANG Sen(Instit u te ofDer m atology and Depart m ent ofDer m at ology ,the First A ffiliated H osp it a,l Anhu iM edicalUn ivers i ty ,K ey l aboratory ofG eneRes ourceU tiliz ati on f or Gen eti c D iseas es ,M i n istry of Educati on and Anhu iP rovi n ce ,H ef ei 230032,Ch i na)Abst ract :S i n ce i n iti a ti o n of the internati o na lH ap M ap project and the develop m ent of h i g h throughpu t genotyping platfor m s i n recen t years ,SNPs has been w i d ely app lied in the genetic study o f co m p l e x d isease .Because o f the preponderant characteristics o f lar ge quantity ,w ide distri b ution ,high density and l o w m utations ,SNPs has been used i n geno m e w ide linkage analysis and assoc iation stud ies ,and prov ides potential approaches i n disti n guishing t h e popu lation vari a ti o n and i d entifying the suscepti b ility genes ,risky haplotype ,targeted drug and i n d i v idua l treat m ent o f co m plex sk i n disorders .H ere ,w e presen t a rev ie w i n the advance of SNP applicati o n i n co m plex sk i n diseases .K ey w ords :sing le nucleo ti de po l ymo rph ism;co m plex skin d i sorder 1996年,有学者提出第三代遗传标记单核苷酸多态性(si n gle nuc leoti d e po ly m orphis m,SNP),它是一种可遗传变异,指在基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基,其中至少一种在群体中的频率不小于1%[1]。
器官移植受者微量CMV DNA与IL-10基因单核苷酸多态性的相关性研究
（ ＝３ ｏｒ ／ ｌ ｅ１６Ｃ ＇ Ｄ Ａ—ｎｇｔｅｓ ｌｓ ｈｅＧ ０２ ｌｌ ｆ ｑｅｃ ｓｗ ｒ ．１ ｆｒＧ ａｄ９ ．９ ｆ ）ｆ Ａ；ｌ ｔ ３ ＭＶ Ｎ Ｇ ｎｈ ｅａｖ ａ ｅ，ｔ １８Ａ ａｅｅｒ ｕｎｉ ｅ ５ ５ ％ ｏ ｎ ４ ４ ％ ｏ Ａ，ｗｔ ｅｇｎｔ ｅ ｉ ｍｐ ｌ ｅ ｅ ｅ ｒ ｉ ｔ ｅｏ ｐ ｈ ｈ ｙ
【 关键词 】 白 索一０ 单 苷 态 移 巨 胞 毒 介 １ 核 酸多 性 植 细 病
［ ｂｔａｔ Ｏ ｊ ｔｅ ｏｎ ｓ ａ ｅｅｔ ｓｐ ｅ ｅ ｅＬ ０Ｇ０ Ａａ １ ｓ Ｎ ｄ ｅｒｅ Ｍ Ｎ ｃｉｔ Ａ ｓ ｃｊ ｂｅ ｉ Ｔ ｉｅｉｔｔ ｌｉ ｈ ｔ ｅ ｔ 一１ １ ２ ｄ ８ Ｔ’ＳＰａ ａ ＶＤ Ａｏｒｉ ｎ． ｒ ｃｖ ｖｔ ｅｈ ｒａ ｎ ｉｂｗ ｎ Ｉ ｇ ｏ ｈ ８ ｎ Ｃ ９ ｎ ｔ ｔｃ Ｃ ｈ ｆｅｐ ｓ ｅ
MCP-1及其基因多态性与糖尿病肾病的关系
・
综 述 与讲 座 ・
ＭＣ 一 及 其 基 因多态 性 与 糖 尿 病 肾病 的 Ｐ１ 关 系
王 芸， 陈军 宁
（ 桂林 医学 院附属 医院 ， 西桂 林 ５ １０ ） 广 ４ ０ １
关键 词 ： 糖尿病 肾病 ； 核细胞趋 化蛋 白一； 单 １ 多态性 ， 单核苷酸
ｔ ｒ ｎ ｏｈ ｌａ ｅ ｐ ｎ ｅ ｔ １ ０ ／Ａ ｆｅ ｒ ａ ｔ ａ ｉｎ ｔ ｒ ｕ ｈ ｏ ｅ ｄ ｔ ｅ ｉｌ ｒ ｓ ｏ ｓ ｏ Ｓ ０ Ａ８ ９ ａ ｔｒ ｐ ｅ ｃ ｉ ｔ ｈ ｏ ｇ ｙ ｖ ｏ
易感性 ， 未显示其 与 Ｄ 但 Ｎ存在 明显 相关 性 。同样 ， 队列研
的表达 明显高于正常 肾组织 ， 并与 肾损害程 度呈 正相 关 ， 提 示 ＭＣ 一 可能参与 了肾小球 的损 伤 ， Ｄ 的发 生 、 Ｐ１ 在 Ｎ 发展 中 起重要作用 。 。 ’ 。 目前发 现 ， Ｎ患 者 ＭＣ 一 Ｄ Ｐ１增高 可能 与 以下 机制 有关 ： ① 高血糖刺激 ＭＣ 合成 Ｍ Ｐ１诱 导单 核巨 噬细胞 的浸润 ， ｓ Ｃ 一， 导致间质纤维化 ， 能通 过糖基化 终末 产物作用于血液单核 还 细胞 ， 增加 其 ＭＣ 一 Ｐ １的表 达 ， 而促 进 单核 细胞 粘 附 于 内 从 皮， 导致动脉 粥样 硬化 ， 终形 成 肾小球 硬 化 。② Ｄ 最 Ｎ患
均升高 ， 可刺 激 肾小球 内皮细 胞 、 ｓ表 达 高水 平 的 ＭＣ 一 ＭＣ Ｐ
１［ ｌ １ ｏ
。
④。 肾素一血 管紧张素系统 的产物 血管紧张素 Ⅱ、 Ⅲ促
进 肾脏微 环 境 中核 因子一Ｂ和 ＭＣ 一 Ｋ Ｐ１的活化 ， 节 ＭＣ 一 调 Ｐ１ 参 与单 核巨噬细胞的浸润 以及细胞外基质 的积聚 ， 而加速 从 肾损伤 ｍ ” 。
广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析
广东医学
２０ ０ ８年 ６月 第 ２ ９卷第 ６期 Ｇｕ ｎ ｄ ｎ ａ ｇ ｏ ｇＭｅ ｉ ｌ ｏ ｒ ａ Ｊｎ ０８， ｏ．２ ，Ｎ ． ｄｃ ｕｎ ｌ ｕ ．２０ Ｖ １ ９ ｏ ６ 族 和 汉族 人 群 白细胞 介 素 一１ 因 ８基 单核 苷 酸 多态 性 及 单倍 型分 析
ｑｕ ｎ ｉｓ ｏ ｌｅｅ，ｇ ｎ ｔｐ ｎｄ ｈ ｐ ｏｙ ｅ ｏ Ｌ 一 １ ｅ ｅ ｗｅ ｅ ｃ ｍｐ ｒ ｄ ｂｅｗｅ ｎ Ｚｈ ｎ ｓａ ｎ ｎ ｔ ｔ ｅ ｔ ｅ ｃｅ ｆａｌｌ ｅ ｏｙ ｅ ａ ａ ｌ ｔｐ ｆＩ ８ ｇ ｎ ｒ ｏ ａ ｅ ｔ ｅ ｕａ ｇ ｎｄ Ｈａ ｓ ａ ｄ ｗｉ ｏｈ ｒｅｈ— ｈ
同的 因素 之 一 。
【 关键词 】 白细胞介素 一１ 基 因多态性 ８
单倍型
种族
Ａｎａｙｓｓ ｏｆｉ ｅ ｌｕ ｎ 一 １ ｎｅｓｎｇｅ ｎｕｃｅ ｔｄｅ ｐｏｙｍ ｏｒ ｓ ｎｄ ｈａ ｏｔ ｎ Ｚｈｕａ ｄ Ｈ ａ ｐｕｌ ｉ ｎ ｎ ｌ ｉ ｎｔ ｒｅ ｋｉ ８ｇｅ ｉ ｌ ｌｏ ｉ ｌ ｐｈｉｍ ａ ｐｌ ｙｐｅｉ ｎｇ ａ ｎ ｐｏ ｎ ａｔｏ ｓ ｉ
— －
１ ｅ ｅ— １ ７ Ｇ Ｃ ａ ｄ—６ ７ Ｃ Ａ ｏ ｙ ｒ ｈ ｓ ｓｅ ａ ｎ ｄ ｂ ｈ ｏ ｙ ｒ ｓ ｈ ｉ ｅ ｃｉｎ— ｒｓｒ ｔ ｎ ｆ ｇ ｎ ８ ｇ ｎ － ３ ／ ｎ － ０ ／ ｐ ｌ ｍｏｐ ｉｍｓｗａ ｘ ｍｉ ｅ ｙ ｔｅ ｐ ｌ ｍｅａ ｅ ｃ ａｎ ｒ ａ ｔ ｏ － ｅ ｔ ｃ ｉ ａ ｍｅ ｔ ｉ ｏ ｒ
蓝艳 韦叶生 覃 俊 唐 秀生 武 洁 陈集敏
右 江 民族 医学 院 附属 医 院 皮 肤 科 ， 检 验 中心 （ 西 百 色 ５ ３０ ） 广 ３ ００
广西地区人群AGT基因多态性与2型糖尿病肾病关系的研究
基因 Ｍ２ ５ ３Ｔ或 Ｔ ７ Ｍ 多态性 与广西地 区 ２型 Ｄ 的发 生有关联。 １４ Ｎ 关键词 ： ２型耱尿病 ； 耱尿病 肾病 ； 血管 紧张素原 ； 因多态性 ； 基 广西地 区
中图分类号 ：５ ７ １ 文献标识码 ： 文章编号 ：０ ８ ４ ６２ ０ ｝４ ｏ ７ ４ Ｒ８ ． Ａ １０ —７８ ｛０ ７ ０ —０ １ —０
Ｚ ＮＧ ｉ ａ ＷＥ － ｎ ， Ｉ Ｊｎ ＨＥ Ｓ ｕｊ ２ ＨＯ Ｗｅ ｇｎ － Ｉ ｌ Ｌ Ｕ ｉｇ 。 ｈ －ａ — Ｙｕ ａ ｉ
（． ａｇ ｉ ａｉｏａ Ｃ ｉｅｅＭｅｉ ｌ ｉｅｓｙ Ｎａｎｎ ，Ｇ ａｇ ｉ ５００ ； １Ｇｕｎｘ ｄｔ ｎｌ ｈｎｓ ｄｃ ｖｒｔ， ｎ ｉ Ｔｒ ｎ ｉ ， ａｇ ｉ ５ ０２ ） ． ａｇ ｉ Ｍｅｉ ｖ ｓ ｙ Ｎａｎｎ Ｇｕｎｘ， ３０ １ ａ Ｕｎ ｅ ｉ ｇ
（ 及 正常对照组 中均以 １ｒ 多见 ， 一） ｖ型 分别为 ０７７０６７０６０三组 间基 因型分布构成 比比较及 等位基因频率构成比比较 ．１ ，． ，． ； ６ ４
均无显著性差异。三组间Ａ ＴＴ ７Ｍ基因型构成比比 Ｇ １４ 较及等位基因频率构成比比较均无统计学意义。［ 结论］ 未发现 Ａ Ｔ Ｇ
Ａｓｏ ｉ ｔ ｎ ｆＡＧＴ Ｇｅ ｅＰｏｙ ｒ ｈ ｓ ｔ ｙ ｅ２ ｓ ｃ ａ ｉ ｓｏ ｏ ｎ ｌ ｍｏ ｐ ｉｍｓｗｉｈ Ｔ ｐ
线粒体乙醛脱氢酶(ALDH)在酒精代谢和硝酸甘油生物转化中的作用
线粒体乙醛脱氢酶在酒精代谢和硝酸甘油生物转化中的作用问题一：为什么一些人饮酒后会脸红？酒精代谢目前认为饮酒后引起的毒性反应不是乙醇本身造成的，而是大量的乙醇代谢产物乙醛所造成，乙醛比乙醇有更强的拟交感作用，它促进儿茶酚胺的释放，导致心率加快，外周血管扩张，心输出量增加和面部潮红等现象。
酒精过敏⏹线粒体乙醛脱氢酶（mitochondril aldehyde dehydrogenase, ALDH）缺损或异常的人，不能迅速代谢由乙醇代谢生成的乙醛，使得血液乙醛浓度升高；⏹同时由于线粒体乙醛脱氢酶缺损者的酒精敏感程度与其血液乙醛浓度升高呈正相关。
⏹因此，线粒体乙醛脱氢酶异常的个体比正常人对酒精更敏感，容易出现酒精过敏，表现为面部潮红、心动过速等不良反应。
90%乙醇在肝内发生如下代谢乙醛可刺激肾上腺素，去甲肾上腺素的分泌，引起面部潮红、皮温升高,即也就有了脸红的现象。
但是又是为什么中国人的脸红现象会多于欧美国家？乙醛脱氢酶活性下降Crabb等的研究表明线粒体乙醛脱氢酶活性下降导致乙醇代谢成为乙醛之后不能顺利进一步代谢成乙酸排除体外，直接造成乙醛在体内储留，这是亚洲人群急性饮酒相关脸红反应的主要原因。
.CrabbD.W. Biological markers for increased risk of alcoholism and for quantitation of alcohole on sumption. J Clin Invest 1990.85:311-315.乙醛脱氢酶发生变异⏹在线粒体乙醛脱氢酶第12个外显子存在一个G/A单核苷酸多态，直接导致了相应编码的多肤链上第487位氨基酸残基上赖氨酸取代谷胺酸(标记为E487K)，突变的蛋白基本上丧失了清除乙醛的能力。
⏹这个单核苷酸多态在包括中国人群的东亚人群中的等位基因频率最高，大约是30%。
E487K⏹等位基因G的纯合子(标记ALDH2*1/ALDH2*1，其所编码的蛋白标记为ALDH2E)所编码的蛋白具有正常的酶活性；⏹但是杂合子和等位基因A的纯合子(标记为ALDH2*2/ALDH2*2,其所编码的蛋白标记为ALDH2K)所编码的蛋白酶活性异常。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
细 胞与 分子 生物学
广西壮族人群 Ｉ Ｌ 一 １ ２ 基 因的单核苷 酸多态性研究
陆潞 ， 谢 克恭 ， 韦 贵将 ， 王俊 利 ， 陆敏安 ， 乔宁宁， 卢 贤哲 ， 唐毓 金
的Ｐ Ｃ Ｒ技术对 １ ６ ５例广西壮族人群 Ｉ Ｌ 一 １ ２ Ａ ｒ ｓ ５ ６ ８ ４ ０ ８ 和Ｉ Ｌ 一 １ ２ Ｂ ｒ ｓ ３ ２ １ ２ ２ ２ ７ 进行 多态性检 测 ， 对 比国际人类基 因组计 划（ Ｈ ａ ｐ Ｍａ ｐ ） 公 布的中 国北京 、 日本 、 非洲和意大利人群 的 Ｓ Ｎ Ｐ分型数据 ， 分析 ５个人群 ｒ ｓ ５ ６ ８ ４ ０ ８ 、 ｒ ｓ ３ ２ １ ２ ２ ２ ７位点 的
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｆ ｒ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｉ ｅ ｓ ｏ ｆ ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ａ ｎ ｄ ａ ｌ ｌ ｅ ｌ ｅ ｄ ｉ ｓ ｔ ｉ ｒ ｂ ｕ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ Ｉ Ｌ — — １ ２ Ａ ｇ ｅ ｎ ｅ ｓ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ ｎ ｕ ｃ ｌ ｅ ｏ － ・ ｔ ｉ ｄ ｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍ ｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍｓ（ Ｓ Ｎ Ｐ ） ｒ ｓ ５ ６ ８ ４ ０ ８ ａ ｎ ｄ Ｉ Ｌ 一１ ２ Ｂ ｇ ｅ ｎ ｅ Ｓ Ｎ Ｐ ｒ ｓ ３ ２ １ ２ ２ ２ ７ ｉ ｎ Ｚ ｈ ｕ ａ ｎ ｇ ｐ ｏ ｐ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｉ ｎ Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｘ ｉ ， ａ ｎ ｄ ｔ ｏ ｃ ｏ ｍ ｐ ａ ｒ ｅ
Ｂａ ｉ ｓ ｅ Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｘ ｉ ５ ３ ３ ０ ０ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
Ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ Ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ Ｅ — ｍａ ｉ ｌ ： ｔ ａ ｎ ｇ ｙ ｕ ｊ ｉ ｎ １ ９ ６ ７ ０ ９ ＠１ ６ ３ ． ｃ ｏ ｎ
ห้องสมุดไป่ตู้
基因型和等位基 因频率差异 。结 果 在 广西壮 族人群 中存在 ｒ ｓ ５ ６ ８ ４ ０ ８和 ｒ ｓ ３ ２ １ ２ ２ ２ ７多态性 ， ２ 位 点基因型及等位基
因频率在男 女性别 问差异无 统计学意义 （ Ｐ＞０ ． ０ ５ ） ， Ｉ Ｌ 一 １ ２ Ａ ｒ ｓ ５ ６ ８ ４ ０ ８与北京 、 日本 和意 大利人群差异无 统计学意义
Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆＳ ｐ ｉ ｎ ａ ｌ Ｏ ｒ ｔ ｈ ｏ ｐ ｅ ｄ ｉ ｃ Ｓ ｕ ｒ ｇ ｅ ｒ ｙ ， Ｆ ｉ ｍ ｔ Ａ ｆ ｉｌ ｆ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｙ ｏ ｕ ｉ ｆ ａ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ｆ ｏ ｒ Ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ，
（ Ｐ＞０ ． ０ ５ ） ， 但 与非 洲人 群存在差异 （ Ｐ＜Ｏ 。 Ｏ １ ） ； Ｉ Ｌ － １ ２ Ｂ ｒ ｓ ３ ２ １ ２ ２ ２ ７与北京和 日本人 群差 异无统计学意义 ， 但与非洲和 意大利人群存在差 异（ Ｐ＜０ ． Ｏ １ ） 。结论 Ｉ Ｌ 一 １ ２ Ａ ｒ ｓ ５ ６ ８ ４ ０ ８ 和Ｉ Ｌ 一 １ ２ Ｂ ｒ ｓ ３ ２ １ ２ ２ ２ ７存在 多态 性 ， ２位点基 因型和等位基 因在广西壮族 人群 中的分 布频率与其他 种族和地 区人 群相 比存 在差异 ， 这种差 异可能是导致 某些疾病在 不 同人群 发病率 和临床表现存在差异 的原 因之一 。 关键 词 ： 白细胞介素 １ ２ ； 多态性， 单核苷酸 ； 广西【 壮族 自治 区］ ； 人种群
中 图分 类 号 ： Ｒ ３ ９ ４ ． ３ 文献标志码 ： Ａ ＤＯＩ ： １ ０ ． １ １ ９ ５ ８ ６ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． ０ ２ ５ ３ － ９ ８ ９ ６ ． ２ ０ １ ５ ． ０ ８ ． ０ ０ ５
Ｓｉ ｎ ｇ ｌ ｅ ｎ ｕ ｃ ｌ ｅ ｏ ｔ ｉ ｄ ｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍｓ ｏ ｆ Ｉ Ｌ — 。 １ ２ ｇ ｅｎ ｅ ｉ ｎ Ｚｈ ｕ ａ ｎ ｇ ｐ ｏ ｐ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｉ ｎ Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｘ ｉ Ｌ Ｕ Ｌ ｕ ， Ｘ Ｉ Ｅ Ｋ ｅ ｇ ｏ ｎ ｇ ， ＷＥ Ｉ Ｇ ｕ ￣ ｉ ａ ｎ ｇ ， ＷＡ Ｎ Ｇ Ｊ ｕ ｎ ｌ ｉ ， Ｌ ｕ Ｍｉ ｎ ’ ａ ｎ ， Ｑ Ｉ Ａ Ｏ Ｎ ｉ ｎ ｇ ｎ ｉ ｎ ｇ ， Ｌ Ｕ Ｘ ｉ ａ ｎ ｚ ｈ ｅ ， Ｔ Ａ Ｎ Ｇ Ｙ ｕ ｊ ｉ ｎ
摘要 ： 目的 分 析 白细胞介 素 （ Ｉ Ｌ ） 一 １ ２ Ａ基 因单核 苷酸 多态性 （ Ｓ Ｎ Ｐ ） 位点 ｒ ｓ ５ ６ ８ ４ ０ ８和 Ｉ Ｌ一 １ ２ Ｂ基 因 Ｓ Ｎ Ｐ位点 采用单碱基延伸
ｒ ｓ ３ ２ １ ２ ２ ２ ７的各基 因型和等位基 因在广西壮 族人群 中的分布频 率 ， 及不 同地区 的分布差异 。方法
ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ｓ ｔ ｒ ｉ ｂ ｕ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ Ｉ Ｌ一１ ２ Ａ ａ ｎ ｄ Ｉ Ｌ一１ ２ Ｂ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍｓ ａ ｍｏ ｎ ｇ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｒ ａ ｃ ｅ ｓ ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｔ ｈ ｅ Ｉ Ｌ 一１ ２ Ａ Ｓ ＮＰ ｒ ｓ ５ ６ ８ ４ ０ ８ ａ ｎ ｄ