单核苷酸多态性研究进展
单核苷酸多态性在人类疾病中的作用研究
单核苷酸多态性在人类疾病中的作用研究单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是指基因序列中单个核苷酸的变异。
在人类基因组中，SNP数量高达数百万，且人与人之间差异较大。
这些变异可能对基因功能造成影响，与许多疾病的发病机制有关。
SNP与遗传性疾病SNP是一种常见的遗传变异，与遗传性疾病密切相关。
例如，外显子基因突变可以导致乳腺癌、肝癌、卵巢癌等常见癌症的发生。
除此之外，SNP也与许多常见疾病的风险相关，如心血管疾病、糖尿病、自身免疫性疾病等。
SNP对基因表达的影响SNP位于基因序列中，可能会影响基因表达。
例如，某些SNP与乳腺癌发生风险有关，其作用机制主要包括影响基因的表达，包括上游调节元件和显性编码区域。
通过影响转录因子的结合能力，SNP可以影响并且改变基因的表达模式，从而发挥不同的影响。
这些变化可能导致基因编码的蛋白质产生缺陷，或者增加突变的风险。
SNP与个体反应的差异SNP可能决定了个体对药物反应的差异。
例如，使用治疗癌症的药物间充质细胞毒性药物的时候，某些SNP可能会导致这种药物在某些人身上没有有效作用，也可能导致其他人产生毒性反应。
因此，预测个体对药物的反应可以更好地指导药物治疗。
SNP与环境因素的交互作用SNP可能会通过交互作用影响个体对环境因素的反应。
例如，一项研究表明，某些SNPs与木尘暴露相关，可能会导致气道炎症和哮喘的风险增加。
变异体型的基因可能会导致对某些环境因素更敏感，也可能解释为什么一些个体暴露于环境因素的时候没有出现健康问题，而另一些出现了健康问题。
SNP与疾病风险评估根据人类基因组计划的成果，识别SNP可以为预测疾病风险提供可靠的线索。
通过分析个体基因组，可以预测其罹患某种疾病的风险，并制定个性化的治疗和预防计划。
例如，家族性乳腺癌基因突变的女性携带者的罹患乳腺癌的风险非常高，可以通过对此类基因进行测序，进行早期筛查和治疗，以减少罹患乳腺癌的风险。
WNK4基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展
心肺血管病杂志 ２ １ ０ １年 １ １月第 ３ ０卷第 ６期
Ｊｕ ａ ｏ ａｄｏａｃｌ ｏｒ ｌ ｆ ｒｉ ｓｕａ ｎ Ｃ ｖ ｒ＆Ｐ ｌ ｎｒ ｉ ａｅ ， ｏｅ ｂｒ ０ １ Ｖ １３ 。 ０６ ｕｍｏａｙＤｓ ｓｓＮ ｖｍ ｅ ２ １ ． ０．０ Ｎ ． ｅ
５ ５１
７ １例 ， ７ 正常对照１ ４ 例 ， ７ 结果发现 ＷＮ ４基 因第 １ ０ Ｋ ４内含子 上 的单核苷酸多态性位 点 Ｃ ４ １Ｔ与 日本 的男 性高血 压发 １７ ７ 病密切相关 （ ＝ ．３ Ｐ＝００ ３ 。在调整 了年龄 、 质量 ７５ ， ．２ ） 体 指数 、 高脂血症 、 糖尿病 、 吸烟 、 饮酒及降压药物等 因素后 ， 基 因型为 （ Ｔ＋Ｉ’的男 性患者 其收缩 压水平 较基 因型为 Ｃ Ｃ ｒ） ’ Ｉ Ｃ 的患者 平 均 高 ３ １ ｍ Ｈ Ｐ ＝００ ２） １ ｍ ｇ＝０ １３ ． ｍ ｇ（ ． ４ （ ｍ Ｈ ．３
全基 因组关联研究 已成为未来研究的趋势。
Ｃ ：．２～ ．３ Ｐ＝ ． １ ） ｕ等 同样发 现在维吾尔族 ／１ １ ２ ３ ， ０ ０ ０ 。Ｌ 人群 中， Ｃ Ｉ’基因型患者 与 Ｃ （ Ｔ＋ｒ ） Ｔ Ｉ Ｃ型相 比发生高血压 的风 险要提高 ５ ％（ Ｒ＝１５ ， ５ Ｃ ：．６～２２ ） 且正 常对 ５ Ｏ ．６ ９ ％ ／１０ ．８ ，
此 可能 存 在 假 阳性 结 果 。
原发性高 血压 （ ｓｅｔｌ ｙｅ ｅｓ ｎ Ｈ） 遗传 因素 Ｅｓｎｉ ｐ ｒ ｎｉ ，Ｅ 是 ａｈ ｔ ｏ
和环境 因素共 同作用的结果 ， 家族和流行病学研究显示 ３ ％ ０
一
５ ％的 Ｅ ０ Ｈ患者受遗传因素的影响” 。目前对 Ｅ Ｈ的分子
环境 因素 的影响 ， 流行病 学资料 充分匹配 ， 使 但不 同研究对 于流行病学治疗的控制 标准并不 相 同； ５ 由于 Ｅ （） Ｈ是多基
单核苷酸多态性在多倍体作物油菜中的研究进展
430062 ； （ 1． 中国农业科学院油料作物研究所， 农业部油料作物生物学与遗传育种重点实验室， 湖北 武汉， 2． 中国农业科学院研究生院， 100081 ） 北京， SNP） 是新型分子标记， 摘要： 单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism， 广泛存在于生物基因组中， 在人 类及动物的许多研究领域得到了应用， 但是在油菜等一些重要的多倍体植物中应用较少 。 本文以油菜为例， 对作 物中常用的 SNP 开发及检测方法作了概述， 其中包括第二代测序方法和 SNP 芯片等快速发展的新技术； 综述了 SNP 在油菜基因定位、 遗传多样性研究、 全基因组关联分析等研究中的应用进展； 讨论了作物 SNP 研究的发展趋 势； 以期为 SNP 在油菜等重要多倍体作物中广泛应用提供参考 。 关键词： 多倍体作物； 单核苷酸多态性； 分子标记； 油菜 中图分类号： S565． 403 文献标识码： A 文章编号： 1007 － 9084 （ 2014 ） 03 － 0422 － 08
7 ］ ［8 ］ SNP［6， ， 大多数 SNP 在非编码区 。
0913 收稿日期： 2013基金项目： 国家 863 计划（ 2011AA10A104 ） ； 国家科技支撑计划（ 2010BAD01B02 ） ； 国家产业技术体系（ CAＲS － 13 ） ； 湖北农业科技创新中心项 目（ 2011 － 2015 ） 男， 硕士研究生， 研究方向油菜分子育种 作者简介： 王 会（ 1987 － ） ， * 通讯作者： 梅德圣（ 1971 － ） ， E － mail： deshengmei@ hotmail． com 男， 副研究员， 博士， 从事油菜遗传育种研究，
Ｒeview on single nucleotide polymorphisms in polyploid crop Brassica napus
单核苷酸多态性和单倍型与儿童精神疾病关系的研究进展
Ｍ ＭＴＶ ｔ ｇ ａ ｉｎ ｓｔ ａ ｌ ｍｂ ｒ２ 基 因 是 孤 独 ｉ ｅ ｒ ｔ ｉ ｆ ｍｉ ｍｅ ｅ ） ｎ ｏ ｅ ｙ
症 的易感 基 因 ， 它位 于染 色 体 ７ ３ ～ ｑ ３ 与染 色 体 断 ｑ１ ３， 裂点 处 的 ＲＡＹ１ 因紧邻 。ｗＮＴ基 因家族影 响包 括 基
【 要】 近 些年 来儿 童精神 疾病 越 来越 引起社 会 学者及 精神 病 学家 的重视 ， 关 的发病 因素 、 摘 相 临床 表现 、 预后 转 归及治 疗的研 究也 日益 增 多 ， 而对 于遗传 因素在 儿 童精神 疾病 发生发 展 中的作 用是 这 些研 究 中的热点之 一 ， 关 有 单 核苷酸 多态性 和单倍 型 的研 究技 术是 目前遗 传 学研 究的前 沿技 术 之 一 ， 文 就 近年 来 单核 苷酸 多 态性 和 单倍 本 型研 究技 术在 儿童精神 疾病 研 究 中的应 用进行 综述 。 【 关键词】 儿 童精神 疾病 单 核苷 酸 多 态性 单倍 型
ＧＲ Ｋ２ 因也 在孤 独 症 候 选 基 因之 列［ 。在 孤 独 症 Ｉ 基 ７ ］ 的易感位 点和 易感 基 因的研 究 中 ， ｑ １区被报 道呈 显 ６２ 著性 连锁 （ Ｓ达 ２ ２ 位于 ６ ２ ｑ １区 的谷氨 酸受 体 ６ ｇｕａ ｔ ｒｃ ｐｏ６ 简 （ ｌｔｍａｅ ｅｅ ｔｒ ， 称 ＧｌＲ ｒＧＲ ＫＺ 基 因与 孤 独 症 存 在 连 锁 不 平衡 ｕ ６ｏ Ｉ ） 和关联 。
维普资讯
精 神 医学 杂 志 ２０ ０ ７年第 ２ ｏ卷 第 ５期
ｔｒ Ｊ ｕｎｌ ｆ ｓ ｃｉ ｙ ｏ ｏ ｒａ ｏ ｙｈａ ７ Ｐ １
miRNA-499及相关单核苷酸多态性在肿瘤中的研究进展
miRNA-499及相关单核苷酸多态性在肿瘤中的研究进展发表时间：2015-02-03T10:11:14.500Z 来源：《医药界》2014年11月第11期供稿作者：李贻情黄耀（通讯作者）[导读] ｍｉＲ－４９９及其单核苷酸多态性（ｒｓ－３７４６４４４）与肿瘤（乳腺癌）的研究现状。
李贻情黄耀（通讯作者）（广东医学院附属福田医院外二科广东深圳５１８０３３）【中图分类号】Ｒ７３０．５【文献标识码】Ａ【文章编号】１５５０－１８６８（２０１４）１１【摘要】摘要：ＭｉｃｒｏＲＮＡｓ（ｍｉＲＮＡｓ）与肿瘤的关系是近几年的研究热点。
大量的实验研究表明，ＭｉｃｒｏＲＮＡｓ及其相关单核苷酸多态性在基因中的调控，可能在肿瘤形成、发展、转移中发挥着主导作用。
目前随着多种新技术的出现并对ＭｉｃｒｏＲＮＡｓ研究的进一步深入，关于ｍｉＲ－４９９及单核苷酸多态性（ｒｓ３７４６４４４）与肿瘤的关联性和用于治疗肿瘤的研究有了深入进展。
本文拟就ｍｉＲ－４９９及单核苷酸多态性在肿瘤中的相关研究进展作一综述。
【关键词】Ｍｉｃｏｒｎａ－４９９；ｍｉＲＮＡ－４９９相关单核苷酸多态性（ｒｓ３７４６４４４）；肿瘤（乳腺癌）微小ＲＮＡ（ｍｉｃｒｏＲＮＡ，ｍｉＲＮＡ）是一类高度保守、长度约２３个核苷酸的内源性非编码单链ＲＮＡ，通过与其靶基因结合而进一步发挥其调控作用。
ｍｉＲＮＡ相关单核苷酸多态性是基因水平上因为单个核苷酸的变异引起ＤＮＡ序列的多态性。
现阶段，随着基因水平研究的进一步深入，发现肿瘤的发生、发展与多数ｍｉＲＮＡ及相关单核苷酸关系密切，而且，人类在部分肿瘤正在尝试用ｍｉＲＮＡ去诊治。
１．ｍｉＲ－４９９的生成、作用及相关单核苷酸多态性ｍｉＲＮＡ－４９９（ｍｉＲ－４９９）是２００５年由Ｂｅｎｔｗｉｃｈ等［１］利用计算机模拟分析和ｍｉＲ芯片技术新发现的一种微小ＲＮＡ。
多种种属的大部分都已被确定位于Ｍｙｈ７ｂ编码基因的内含子中。
编码ｍｉＲＮＡ的基因在细胞核内ＲＮＡ聚合酶Ⅱ催化下转录生成初级ｍｉＲＮＡ（ｐｒｉ－ｍｉＲＮＡ），而后ｐｒｉ－ｍｉＲＮＡ被加工成ｐｒｅ－ｍｉＲ ＮＡ即ｍｉＲＮＡ前体，经载体输送至胞质；ｍｉＲＮＡ前体被剪切成２０－２５个核苷酸长度的双链成熟体ｍｉＲＮＡ，在ＲＮＡ解旋酶作用下，双链成熟ｍｉＲＮＡ分解为成熟的单链ｍｉＲＮＡ和对应的互补链，后者被水解，而成熟的单链ｍｉＲＮＡ结合到ＲＮＡ诱导的基因沉默复合物（ＲＩＳＣ）中，形成ＲＩＳＣ复合物。
单核苷酸多态性在原因不明习惯性流产中的研究进展
-128-第27卷第2期Vol.27, No.22007年2月Feb.2007生 殖 与 避 孕Reproduction & Contraception randc@单核苷酸多态性在原因不明习惯性流产中的研究进展刘 梅 龚 伊 张先君(江苏省分子医学生物技术重点实验室, 南京师范大学生命科学学院, 南京, 210097)【摘要】 原因不明习惯性流产(URSA)是多基因控制的复杂疾病，占习惯性流产的40%-80%。
单核苷酸多态性(SNP)是识别URSA 致病基因或易感基因的有效手段，可从基因水平上阐明URSA 的发病机理，为URSA 的预防、治疗和预后提供一定的指导。
本文就SNP 在URSA 中的研究作一初步的概括。
关键祠: 单核苷酸多态性; 原因不明习惯性流产中图分类号: R714.21 文献标识码: B 文章编号: 0253-357X(2007)02-0128-05基金项目: 江苏省高校自然科学基金项目(06KJD330103)通讯作者: 刘 梅; Tel: +86-25-83598779;Fax: +86-25-83598779; E-mail: meiliunj@习惯性流产(recurrent spontaneous abortion ，RSA)是指连续2次或2次以上的自然流产，临床发病率约为2％-5％，远高于其机会期望值0.3%[1]。
RSA 病因复杂：染色体异常、解剖因素、内分泌异常、免疫因素、血型不合、感染甚至精神因素等均可导致习惯性流产的发生等。
此外，仍有40%-80%的RSA 患者病因不明，即原因不明习惯性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)。
由于不能做到对“症”下药，目前URSA 治疗效果很不理想，探讨和研究URSA 的发病机理也因此成为医学和生物学备受关注的研究方向之一。
对于疾病尤其是复杂疾病的发生，从根本上讲是遗传因素和环境因素交互作用的结果，是基因在环境诱导下的异常表达所致。
DNA修复基因单核苷酸多态性和膀胱癌易感性关系的研究进展
【 综
述】
Ｄ Ａ修 复基 因单核 苷酸 多态 性 和膀 胱 癌 易 感性 关 系 的研 究进 展 Ｎ
罗勇
【 关键词 】 Ｄ Ａ修复基 因； Ｎ 单核苷酸 ； 多态性 ； 胱肿瘤 ； 膀 易感性 ． 【 中图分类号 】 Ｒ ３ ．４ 【 ７７ １ 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号】 １７ —７ ４ ２０ ）４０ １４２ ６ ２１６ （０ ８ ０ － １ ） ４
１ ＸＲＣＣ１
３９ ｌ ９ Ｇｎ突变等位基 因个 体胎 盘黄 曲霉 毒 素 Ｂ 一 Ｎ １Ｄ Ａ加 合物水 平 以及 血型糖 蛋 白 Ａ的突变频 率显 著增 高 ， 明机 体 Ｄ Ｃ缺 表 Ｒ 失或下 降。 Ｋｌｙ ｅｓ 等 在 新 汉 普郡 做 的 一 个 以 人 群 为 基 础 的 病 例 对 ｅ 照研究 提示 ： Ａ ｇ Ｇｎ基 因 型或 Ａ ｇＡ ｇ基 因型个 体 相 比， 和 ｒ／ ｌ ｒ ｒ ／ Ｘ Ｃ １Ａ ｇ９ Ｇｎ的纯合子变异个体 Ｇｎ Ｇｎ患膀胱癌 的相对 Ｒ Ｃ ｒ￣９ ｌ ｉ／ ｉ 危 险性 降低 （ Ｒ：０ ６ ９ ％ Ｃ Ｏ ． ，５ Ｉ为 ０ ４～１０） ． ． 。虽 然 Ｓｅ ｈｎ和 Ｈｕｇ】 ｎ＿ 在选 取了 ２ １ ０ 名病例 ， １ ２ ４名对照 ， 以年龄 、 且 分期 和医 院 的选 择 配 对 之 后 得 出 的结 果 是 Ｘ Ｃ １ ９ Ｒ Ｃ ９位 多 态 性 和 膀 胱 ３ 癌发病 风险没有关联 （ Ｒ＝ ．６ ９ ％ Ｃ 为 ０ ５ Ｏ ０ ８ ，５ Ｉ ．９～１２ ） 但仍 ．８ ， 然 在重 度吸烟者中发现 纯合 子变 异对膀 胱癌 的发生 有保 护性 效 应 （ Ｒ＝ ．８ ９ ％ Ｃ 为 ０ １ Ｏ ０ ３ ，５ Ｉ ．４～１０ ） Ｓ ｒ ． ２ 。 ｔ ｎ等 对 ２ ５名 ｅ ３ 膀 胱癌 患 者 和 ２３名 对 照 的 研 究 发 现 ，９ １ １４位 为 Ｔｐ等 位 基 因 ｒ 的个体与 Ａ ｇ Ａｇ基 因型个体相 比， ｒ／ ｒ 发生膀 胱癌的相对危 险性 降 低 （ Ｒ＝ ．９ ９ ％ Ｃ ＝ ． Ｏ ０ ５ ，５ Ｉ ０ ３～１０ ，９ ． ） ３９位 为 Ｇｎ Ｇｎ基 因 型 ｉ ｉ ／ 个 体与 Ａ ｇ Ｇｎ基 因型和 Ａ ｇ Ａｇ基 因型个体 相 比， ｒ ｌ ／ ｒ／ ｒ 发生膀 胱 癌 的相对危 险性 有所降低 （ Ｒ＝０ ７ ９ ％Ｃ ＝ ． Ｏ ．０，５ Ｉ ０ ４～１ ３ ， ． ） 但 不 具 有 显 著 意 义 ， 发 现 ２０位 密 码 子 多 态 性 与膀 胱 癌 易 感性 未 ８ 存 在显 著性关联 。Ｍａ ｌ ｌ ］ １４名膀胱癌患者和 ８ ｔｌ １对 ２ ｕ ｏ３ ５名 对照 的研究 未发 现 ３ ９位密码 子多 态性与 膀胱癌 危 险性 的显 著性 ９ 关 联 。瑞 典 的 最 近 的 一 例 以 医 院 为 基 础 的 研 究 发 现 Ｘ Ｃ １ Ｒ Ｃ Ａ ｇ９ Ｇｎ和膀 胱 癌 发 病 没 有关 系 。 ｒ３９ ｌ
单核苷酸多态性与疾病遗传易感性的关联研究
单核苷酸多态性与疾病遗传易感性的关联研究众所周知，遗传因素非常重要，可以影响人类健康和寿命。
研究人员已经证明，单核苷酸多态性在体内的作用对疾病遗传易感性有着重要的影响。
本文将讨论单核苷酸多态性和疾病遗传易感性之间的关系，并讨论如何有效地研究这些过程。
1. 单核苷酸多态性（SNP）的定义单核苷酸多态性是一种遗传变异的形式，影响人的表型和生理功能。
实际上，DNA序列的每一个位置都可能存在SNP。
当一种SNP在一个人中存在时，DNA中的这个碱基会被一个替代碱基所取代，从而影响基因的表达。
SNPs通常存在于非编码区域，但也有可能在编码区域中有影响，从而导致蛋白质结构和功能的变化。
2. SNP与疾病遗传易感性研究表明，SNPs在疾病的发生和发展中起着重要的作用。
通过比较SNP在疾病组和正常组中的差异，可以发现某些SNP与特定疾病的易感性有着显著的关联。
例如，APOL1基因的SNP rs73885319和rs60910145与肾病的易感性密切相关。
另一个例子是SNP rs8034191位于INTERLEUKIN-23RECEPTORS基因上，与类风湿关节炎的易感性有关。
这些研究表明，SNP与疾病遗传易感性之间的联系是明显的。
3. SNP研究单核苷酸多态性研究的挑战在于数据量庞大。
近年来，随着高通量技术的兴起，SNP研究的速度和效率得到提高。
现在，SNP芯片和测序技术能够快速分析大量的SNP，从而为研究人员提供关于SNP与特定疾病相关性的信息。
同时，现代计算机和云计算技术的发展，也提高了SNP研究的数据分析能力。
4. 结语单核苷酸多态性在疾病遗传易感性的研究中发挥了重要的作用。
尽管SNP研究的过程很复杂，但通过现代高通量技术和计算机科学的应用，能够更好地理解SNP与特定疾病之间的关系。
在今后的研究中，将继续深入探讨SNP研究对实现个体化医疗的作用。