单核苷酸多态性研究进展
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心房颤动与单核苷酸多态性研究进展
加了钠离子通道阻滞剂的致心律失常作用态性与心
说明了心房颤动的遗传异质性，也说明了药物不良
反应的个体差异。
３．Ｃｏｎｎｅｘｉｎ
房颤动无关，而ＫＣＮＥ４基因多态性Ｅ１４５Ｄ促进 心房颤动的发生。ＭＡ等Ｊ１３Ｊ将野生型ＫＣＮＥ４／ＫＣ— ＮＱＩ和ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）／ＫＣＮＱｌ分别表达与ＣＨＯ 细胞，通过膜片钳技术发现野生型ＫＣＮＥ４／ＫＣＮＱｌ 抑制ＫＣＮＱｌ电流而ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）／ＫＣＮＱｌ显著 放大ＫＣＮＱＩ电流。因此ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）多态性是一 种功能获得性突变。
亚基相互作用，可构成稳定的具有不同电生理特性
亚基通道钾电流，从而减少心房颤动发生的危险。由 于ＫＣＮＥ５基因是Ｘ连锁基因，在女性中Ｔ等位基 因多于男性，而至今对于心房颤动在男性中的发病
率多于女性尚无合理的解释１１５】，ＫＣＮＥ５基因多态性
也许能部分解释该种差异。
的通道复合体，并通过对仅一亚基的不同修饰，影响 ａ一亚基的通透性、门控特性、药物敏感性等。
ｏｎ
织受到不同牵张因素的影响，导致心肌组织重构而 诱发心房颤动的发生。 ５．自细胞介素６基因多态性研究显示，炎症通
过氧化应激影响心房结构和电生理重构，从而影响
ｔｉｏｎ．１９９８．９８：啡９５２．
ｔｈｅ ｒｉｓｋ ｏｆ ｄｅａｔｈ：Ｔｈｅ Ｆｒａｍｉｎｇ，ｈａｍ Ｈｅａｒｔ Ｓｔｕｄｙ．Ｃｉｒ【＝ｌＩｌａ－
Ａｍ ｉｓ
ａ
Ｃｏｉｌ
Ｃａｒｄｉｏｌ，２００３，４１：
心房颤动的持续和复发。Ｍａｒｉｏ等Ｉ筮Ｉ对１１０例冠状动 脉搭桥术后患者进行研究发现，白细胞介素６基因
Ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ一６启动子一１７４ＧＧ基冈型与术后心房颤
１４１
Ｅｌｌｉｎｏｒ ＰＴ，Ｙｏｅｒｇｅｒ ＤＭ，Ｒｕｓｋｉｎ ＪＮ，ｅｔ ａ１．Ｆａｍｉｌｉａｌ
说明了心房颤动的遗传异质性，也说明了药物不良
反应的个体差异。
３．Ｃｏｎｎｅｘｉｎ
房颤动无关，而ＫＣＮＥ４基因多态性Ｅ１４５Ｄ促进 心房颤动的发生。ＭＡ等Ｊ１３Ｊ将野生型ＫＣＮＥ４／ＫＣ— ＮＱＩ和ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）／ＫＣＮＱｌ分别表达与ＣＨＯ 细胞，通过膜片钳技术发现野生型ＫＣＮＥ４／ＫＣＮＱｌ 抑制ＫＣＮＱｌ电流而ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）／ＫＣＮＱｌ显著 放大ＫＣＮＱＩ电流。因此ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）多态性是一 种功能获得性突变。
亚基相互作用，可构成稳定的具有不同电生理特性
亚基通道钾电流，从而减少心房颤动发生的危险。由 于ＫＣＮＥ５基因是Ｘ连锁基因，在女性中Ｔ等位基 因多于男性，而至今对于心房颤动在男性中的发病
率多于女性尚无合理的解释１１５】，ＫＣＮＥ５基因多态性
也许能部分解释该种差异。
的通道复合体，并通过对仅一亚基的不同修饰，影响 ａ一亚基的通透性、门控特性、药物敏感性等。
ｏｎ
织受到不同牵张因素的影响，导致心肌组织重构而 诱发心房颤动的发生。 ５．自细胞介素６基因多态性研究显示，炎症通
过氧化应激影响心房结构和电生理重构，从而影响
ｔｉｏｎ．１９９８．９８：啡９５２．
ｔｈｅ ｒｉｓｋ ｏｆ ｄｅａｔｈ：Ｔｈｅ Ｆｒａｍｉｎｇ，ｈａｍ Ｈｅａｒｔ Ｓｔｕｄｙ．Ｃｉｒ【＝ｌＩｌａ－
Ａｍ ｉｓ
ａ
Ｃｏｉｌ
Ｃａｒｄｉｏｌ，２００３，４１：
心房颤动的持续和复发。Ｍａｒｉｏ等Ｉ筮Ｉ对１１０例冠状动 脉搭桥术后患者进行研究发现，白细胞介素６基因
Ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ一６启动子一１７４ＧＧ基冈型与术后心房颤
１４１
Ｅｌｌｉｎｏｒ ＰＴ，Ｙｏｅｒｇｅｒ ＤＭ，Ｒｕｓｋｉｎ ＪＮ，ｅｔ ａ１．Ｆａｍｉｌｉａｌ
单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的研究进展
目前 唯一证 实 的一 个 与 Ｓ Ｄ 和晚发 型家族性 Ａ Ａ Ｄ
（ａ —ｎｅ ｆｍ ｌ ｌ Ｄ， Ｏ Ａ １ ｅｏ ｓｔａ ｉａＡ Ｌ Ｆ Ｄ） ｔ ｉ 发病有关 的基 因【， ７ 】
它位 于 １ｑ ３ ２ ９ １ ． ，该位点有 ３个 等位基 因 （ ２ ， ３ ￡，
ｓ ｏ ｅ ｅｋ等［首先研 究 了 Ａ ｂｃ Ｒ ８ １ Ｄ患者 中该基 因多态
Ａ Ｐ基 因位于 ２ 号 染色体 上，表 达 Ａ Ｐ 它 有 Ｐ １ Ｐ， 两 种降解 途径 ：一 是在 ｐ和 丫分泌 酶 的共 同作用 下 一
生 成 Ｂ淀 粉 样 多 肽 ＡＭ０和 ＡＩ 。Ａ１ ２是 一 种 不 一 Ｉ Ｍ２ ３ ４
溶 性多肽 ，比 ＡＩ 更 易导 致淀粉样 物质 生成 ， 构 Ｍ０ 是 成 Ａ 沉积 斑 的核心 蛋 白；其二是 在 ０分泌酶作 用 【 一 下 ，在 ＡＢ １ 位 和第 １ 第 ６ ７位之 间进行裂 解，产 生可
ＡＤ ｅ ｉ ｓｃ ｎ ｒ ｖ ｒ ａ ． ｃ ａ ｄ ｖ ｒ ｉ ｎ ａ ｌ ｉｅ ｍｉ ｈ ｘ ｌｉ ｈ ｉａ ｒ ｅ ｎ ｆ ｖ ｒｏ ｓｒ ｓ ａ ｃ ｅ ． ｈ ｒｆ ｒ ， ｕ ｔ ｅ ｒ ｍａｎ ｏ ｔｏ ｅ ｓ １ Ｒａ ｉｌ ｉ ｅ ｓｔ ａ ｄ ｓ ｍｐ ｅ ｓｚ ｇ ｔｅ ｐ ａｎ ｔｅ ｄ ｓ ｇ ｅ ｍｅ ｔｏ ａ ｉ ｕ ｅ ｅ ｒ ｈ ｓ Ｔ ｅ ｅ ｏ ｅ ｆ ｒ ｒ ｙ ｈ
ｔ ｎ Ａ Ｐ） 因 、 老素 １ ｐｅｅ ｉｎ１ Ｐ １ 基 因 、 ｅ ，Ｐ 基 ｉ 早 （ ｒｓｎｌ ， Ｓ ） ｉ 早 老素 ２（ ｒｓｎｌ ， Ｓ ｐ ｅｅ ｉｎ２ Ｐ ２）基 因。 ｉ
１１ ． ＡＰＰ
老 年性 痴呆 ，是 以进 行性 痴 呆 为临 床特 征 的神 经退 行 性变 性疾 病 ，其 神经 病理 特征 为 细胞 外广 泛 的 淀 粉 样斑 块 （ ｍｙｏｄｐａ ｕ ｓＡ 沉 积 和细胞 内神 经 ａ ｌｉ ｌｑ ｅ， Ｐ） 原 纤 维 缠 结 。大 约 １ ％的 Ａ 为 家 族 遗 传 性 的 ０ Ｄ
单核苷酸多态性(SNP)的研究进展
（． １ 东北农 业大学 生命科学学院 ， 黑龙江哈尔滨 １０ ３ ２ 黑龙 江省农业科 学院博士后工作站 ， ５０ ０；． 黑龙江哈尔 滨 １０８ ３ 黑龙江省农 业科学 院耕 ５０ ６；． 作栽培研究所 ， 黑龙江哈尔滨 １０ ８ ；． ５ ０ ６ ４ 黑龙江省农业科学院生物技术研究所 ， 黑龙江哈尔滨 １０ ８ ５ ０６）
利用 ｕ ／ ｉ ｍ ｃｏｌｔ ｒａｅ 读 取 ， ｖ Ｖｓ ｉｒｐａ ｅｄ ｒ ｅ 从而 以数 据 的形式 对变
是普遍存 在于生 物基 因组 中的一 种新 型分 子标 记 。该标 记 主 要是 指 在 基 因组 水平 上 由单 个 核 苷 酸 的 变异 而 引起 的 Ｄ Ａ序列多态性变 化 ， 体是 指在 Ｄ Ａ序 列 中的单 个碱 基 Ｎ 具 Ｎ
ｗａ ｓ ｄ ｔ ｔｄ ｉｇｅｎ ｃｅ ｔ ｅ ｍｕａｉｎｃ ｕ ｅ ｙ ｔｅＤＮＡ ｅ ｕ ｎ ｅｗｉ ｏｙ ｒ ｈｓ ｃ ａ ｅ ｔｔｅ ｌｖ ｌｏ ｅ ｏ ． Ｔ ｉ ａ ｅ ｔ ｓｕ ｅ ｏ ｓｕ ｙ ａ ｓｎ ｌ ｕ ｌｏｉ ｔｔｏ ａ ｓ ｄｂ ｈ ｄ ｓ ｑ ｅ ｃ ｔ ｐ ｌｍｏｐ ｉｍ ｈ ｎｇ ｓａ ｈ ｅ ｅ ｆｇ ｎ ｍｅ ｈ ｈｓｐ ｐ ｒａ－
摘要 单核 苷酸 多态性 （ ｉ ｌ Ｎ ｃ ｏｄ ｏ ｍ ｒｈ ｍ， Ｐ 是 广泛存在 于生物基 因组 中的一 种新型分子 标记 ， Ｓｎ ｅ ｕｌ ｔ ｅ ｌ ｏ ｉ Ｓ ） ｇ ｅｉ Ｐ ｙ ｐ ｓ Ｎ 主要是指 在基 因组 水平 上研 究由单个核苷 酸的 变异 而引起的 Ｄ Ａ序 列 多态性 变化 的一种技术 。该研 究总结近年 来广为科研人 员所广 泛应 用的 Ｓ Ｐ技 术及 其 Ｎ Ｎ 原理 ， 以期 为更好地使 用现有技 术和开发 新技 术奠 定理论基础 。 关键词 单核 苷酸 多态， Ｓ Ｐ ； 基 变异 ； ｝ Ｎ ）碱 生（ 进展 中图分 类号 Ｓ ８ 文献标识码 Ａ １８ 文章编 号 ０ １ ６ １ （０ ２ ２ —１７５— ２ ５７— ６ １ ２ １ ） １ ０ ５ ０
利用 ｕ ／ ｉ ｍ ｃｏｌｔ ｒａｅ 读 取 ， ｖ Ｖｓ ｉｒｐａ ｅｄ ｒ ｅ 从而 以数 据 的形式 对变
是普遍存 在于生 物基 因组 中的一 种新 型分 子标 记 。该标 记 主 要是 指 在 基 因组 水平 上 由单 个 核 苷 酸 的 变异 而 引起 的 Ｄ Ａ序列多态性变 化 ， 体是 指在 Ｄ Ａ序 列 中的单 个碱 基 Ｎ 具 Ｎ
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摘要 单核 苷酸 多态性 （ ｉ ｌ Ｎ ｃ ｏｄ ｏ ｍ ｒｈ ｍ， Ｐ 是 广泛存在 于生物基 因组 中的一 种新型分子 标记 ， Ｓｎ ｅ ｕｌ ｔ ｅ ｌ ｏ ｉ Ｓ ） ｇ ｅｉ Ｐ ｙ ｐ ｓ Ｎ 主要是指 在基 因组 水平 上研 究由单个核苷 酸的 变异 而引起的 Ｄ Ａ序 列 多态性 变化 的一种技术 。该研 究总结近年 来广为科研人 员所广 泛应 用的 Ｓ Ｐ技 术及 其 Ｎ Ｎ 原理 ， 以期 为更好地使 用现有技 术和开发 新技 术奠 定理论基础 。 关键词 单核 苷酸 多态， Ｓ Ｐ ； 基 变异 ； ｝ Ｎ ）碱 生（ 进展 中图分 类号 Ｓ ８ 文献标识码 Ａ １８ 文章编 号 ０ １ ６ １ （０ ２ ２ —１７５— ２ ５７— ６ １ ２ １ ） １ ０ ５ ０
单核苷酸多态性在多倍体作物油菜中的研究进展
430062 ； （ 1． 中国农业科学院油料作物研究所， 农业部油料作物生物学与遗传育种重点实验室， 湖北 武汉， 2． 中国农业科学院研究生院， 100081 ） 北京， SNP） 是新型分子标记， 摘要： 单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism， 广泛存在于生物基因组中， 在人 类及动物的许多研究领域得到了应用， 但是在油菜等一些重要的多倍体植物中应用较少 。 本文以油菜为例， 对作 物中常用的 SNP 开发及检测方法作了概述， 其中包括第二代测序方法和 SNP 芯片等快速发展的新技术； 综述了 SNP 在油菜基因定位、 遗传多样性研究、 全基因组关联分析等研究中的应用进展； 讨论了作物 SNP 研究的发展趋 势； 以期为 SNP 在油菜等重要多倍体作物中广泛应用提供参考 。 关键词： 多倍体作物； 单核苷酸多态性； 分子标记； 油菜 中图分类号： S565． 403 文献标识码： A 文章编号： 1007 － 9084 （ 2014 ） 03 － 0422 － 08
7 ］ ［8 ］ SNP［6， ， 大多数 SNP 在非编码区 。
0913 收稿日期： 2013基金项目： 国家 863 计划（ 2011AA10A104 ） ； 国家科技支撑计划（ 2010BAD01B02 ） ； 国家产业技术体系（ CAＲS － 13 ） ； 湖北农业科技创新中心项 目（ 2011 － 2015 ） 男， 硕士研究生， 研究方向油菜分子育种 作者简介： 王 会（ 1987 － ） ， * 通讯作者： 梅德圣（ 1971 － ） ， E － mail： deshengmei@ hotmail． com 男， 副研究员， 博士， 从事油菜遗传育种研究，
Ｒeview on single nucleotide polymorphisms in polyploid crop Brassica napus
疾病相关基因单核苷酸多态性研究进展
疾病相关基因单核苷酸多态性研究进展近年来，疾病相关基因单核苷酸多态性（SNP）的研究成为了分子生物学和医学领域的热点话题。
SNP是指DNA序列中单个核苷酸的变异，这些变异可以涉及一个或多个氨基酸的改变，从而影响蛋白质的结构和功能，进而导致疾病的发生和发展。
本文将介绍疾病相关基因SNP的研究进展，包括其在疾病诊断、预测和治疗方面的应用。
一、SNP在疾病诊断中的应用SNP在疾病诊断中的应用是该领域的重要研究方向。
研究人员通过对大量样本进行比对和分析，鉴定与疾病有关的SNP，从而开展疾病筛查。
例如，癌症是全球十大死因之一，而DNA损伤与肿瘤的发生有密切关系。
研究表明，许多癌症患者的细胞中有特定的SNP变异，这些变异与癌症的发生和进展有关。
通过检测肿瘤患者的SNP变异情况，可以实现早期诊断和个性化治疗，从而提高治疗效果和生存率。
二、SNP在疾病预测中的应用SNP在疾病预测中的应用是另一个重要的研究方向。
研究人员通过分析个体基因组中的SNP变异，预测其患病风险，从而制定相应的生活方式和治疗方案。
例如，糖尿病是一种常见的慢性疾病，与遗传因素、生活方式和环境因素等多个因素有关。
研究表明，某些SNP变异与糖尿病的发生和进展有关。
通过检测个体基因组中的这些变异，可以预测其是否患有糖尿病，从而采取相应的预防措施。
三、SNP在疾病治疗中的应用SNP在疾病治疗中的应用是最具有前沿性的研究方向。
研究人员通过研究与疾病相关的SNP变异，制定针对这些变异的治疗方案，从而实现个性化治疗。
例如，癫痫是一种常见的神经系统疾病，药物治疗是目前主要的治疗方式。
然而，由于不同个体对药物的反应不同，同一药物的治疗效果也不同。
通过研究与癫痫相关的SNP变异，可以筛选患者最适合的治疗方案，提高治疗效果和安全性。
四、SNP研究的局限性和未来发展尽管SNP研究具有广阔的应用前景，但也存在一些局限性。
首先，SNP变异并非直接导致疾病的发生和发展，因此需要进一步研究其与疾病之间的关联性和作用机制。
宫颈癌相关基因单核苷酸多态性研究进展
摘要 # 被认为是决定人乳 !! " ! 宫颈癌是妇科常见的恶性肿瘤之一 $ 与机体遗传背景相关的基因多态性 % 头瘤病毒 & %;C 感 染 后 宫 颈 癌 发 病 与 否 及 预 后 的 重 要 因 素$ 单 核 苷 酸 多 态 性 = . / ( #B ( & ) ) " / (, & * . D’ B & % ’ 是指某基因中人群发生率超过 4A 的单碱基替换或缺失现象 $ 本 & # ) %# . ! ) % " ’ & + %B " ) / " * = & / ^ Y C $ 0 B 文就近年来与宫颈癌相关的单核苷酸多态性的研究进展综述如下 $ " 关键词 # ! 单核苷酸多态性 ( ! 宫颈癌 ( ! 易感性 ( ! 化疗敏感性 L ’ 0 ’ . / G ES ’ K ’ ( ) B ’ : H ) ;V 9 : ( ’W > G ( ’ ) H 9 * ’F ) ( B ) / E 9 0 B 0 9 :L ’ ( . H ’ *X ’ : ’) ;M ’ / K 9 G . (M . : G ’ / ?5 $ &% !C;9 8 D + 8
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人类基因遗传多态性的研究进展
人类基因遗传多态性的研究进展人类基因遗传多态性一直是生物医学研究的热点之一。
现代分子生物学技术的出现使得研究基因遗传多态性的效率和精度有了很大的提高，同时也让我们对人类遗传多样性有了更深入的认识。
本文将介绍一些有关人类基因遗传多态性的研究进展。
一、单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是指人类基因组中单个碱基的变异。
由于单核苷酸的变异不影响整个基因序列，因此SNP的出现频率相对较高，通常每1000个碱基中就有一处SNP。
SNP在人类基因遗传多态性研究中具有重要的意义。
依靠SNP，我们可以对人群间的遗传差异甚至是个体之间的遗传差异进行研究。
近年来，SNP技术已经广泛应用于基因组学、疾病诊断和新药开发等领域。
例如，在临床肿瘤研究中，SNP技术已经成功应用于个性化药物治疗的研究。
此外，SNP还可用于DNA修复机制研究、基因表达和蛋白质结构与功能研究等方面。
二、基因剪接多态性基因剪接是指在mRNA的合成过程中，根据不同的剪接方式来组合不同的外显子以及剪掉不同的内含子。
因此，基因剪接可以使得一个基因产生多种不同的编码蛋白。
而基因剪接过程中的多态性则是指产出的蛋白质会因为不同的剪接方式而产生多种不同的形态和功能。
在近年来的研究中，基因剪接多态性被越来越广泛地应用于遗传性疾病等方面的研究。
例如，基因剪接多态性被发现可能影响基因在神经系统发育中的功能，进而导致神经系统发育异常和认知能力障碍等疾病。
三、单核苷酸插入/缺失多态性单核苷酸插入/缺失多态性是指在基因序列中由于单个核苷酸的插入或缺失而导致的多态性变异。
这种类型的变异与SNP相似，但是由于影响的碱基数目比SNP更多，因此对基因序列的影响也会更大。
在人类基因遗传多态性方面，单核苷酸插入/缺失多态性同样也具有重要的意义。
例如，单核苷酸插入/缺失多态性被发现可能与一些遗传性疾病，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等存在相关性。
因此，揭示单核苷酸插入/缺失多态性的特征和机制对于疾病的早期筛查和个性化治疗等方面具有重要的临床意义。
溃疡性结肠炎基因单核苷酸多态性的研究进展
关联 。
１ 细胞毒 Ｔ淋 巴细胞相 关抗原 ４ （ ｃ ｙ ｔ ｏ ｔ ｏ ｘ ｉ ｃ Ｔ ｌ ｙ ｍ ｐ ｈ ｏ —
ｃ ｙ ｔ ｅ ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｅ ｎ一４， Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一４ｌ
Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４属 于免 疫球 蛋 白超 家族 成 员 ， 主要在 激活 的 Ｔ 细胞上表达 ， 通过 与 Ｃ Ｄ ２ ８竞 争 与 Ｂ ７结 合 ， 抑 制 Ｔ 细 胞 活
表型有关。张惠霞等 认为 Ｈ Ｌ Ａ～Ｃ ｗ ０ ７和 Ｈ Ｌ Ａ—Ｃ ｗ １ ２等位基 因可能分别与 Ｕ Ｃ和克 罗恩病的敏感性 关 系密切。
对 日本 人 全 基 因 分 析 结 果 显 示 ． Ｈ Ｌ Ａ—Ｃ ｗ％１ ２ ０ ２一Ｂ
有１ ０ ０多年 的 历史… ， 经过各 国学者 的研 究。 现普 遍认 为 ，
和克 罗 恩 病 的 指 标。还 有 研 究＿ 】 讧 实 ＨＬ Ａ —Ｄ Ｒ Ｂ １的
ｒ ｓ ９ ２ ６ ９ ９ ５ ５基 因 多 态 性 与 Ｕ Ｃ 的 高 风 险 密 切 相 关 。 郭 海 建
在基 因单核苷酸多态性方面发病机制研 究进展 综述如下。
等 也证 实 Ｈ Ｌ Ａ— Ｄ Ｐ Ｂ １ 等位基 因与广 东汉族人 群的 ｕ ｃ有
汉族 Ｕ Ｃ 明显 相 关 。
Ｕ Ｃ患者的基 因危险性和病理 生理 学方面有 重要 的作 用， 同
时， 通 过 实验 得 出 Ｕ Ｃ患 者 Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４基 因（ Ａ Ｔ ） １ １ 重复序列 多 态性与 Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４基 因表 达 水 平 相 关 ， 它 可 能 通 过 遗 传 变 异
Ｈ Ｉ Ｊ Ａ—Ｄ Ｒ Ｂ Ｉ 与正常者相比表达上调 ， Ｈ Ｌ Ａ—Ｄ Ｒ Ｂ Ｉ多态性与 Ｕ Ｃ有相 关 性。 有研 究 者 证 实， 在 汉 族人 群 中， ＨＩ Ａ — Ｄ Ｒ Ｂ １ ０ ７与全结肠 炎、 无肠外表 现 以及 中重 度 Ｕ Ｃ呈 正相
１ 细胞毒 Ｔ淋 巴细胞相 关抗原 ４ （ ｃ ｙ ｔ ｏ ｔ ｏ ｘ ｉ ｃ Ｔ ｌ ｙ ｍ ｐ ｈ ｏ —
ｃ ｙ ｔ ｅ ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｅ ｎ一４， Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一４ｌ
Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４属 于免 疫球 蛋 白超 家族 成 员 ， 主要在 激活 的 Ｔ 细胞上表达 ， 通过 与 Ｃ Ｄ ２ ８竞 争 与 Ｂ ７结 合 ， 抑 制 Ｔ 细 胞 活
表型有关。张惠霞等 认为 Ｈ Ｌ Ａ～Ｃ ｗ ０ ７和 Ｈ Ｌ Ａ—Ｃ ｗ １ ２等位基 因可能分别与 Ｕ Ｃ和克 罗恩病的敏感性 关 系密切。
对 日本 人 全 基 因 分 析 结 果 显 示 ． Ｈ Ｌ Ａ—Ｃ ｗ％１ ２ ０ ２一Ｂ
有１ ０ ０多年 的 历史… ， 经过各 国学者 的研 究。 现普 遍认 为 ，
和克 罗 恩 病 的 指 标。还 有 研 究＿ 】 讧 实 ＨＬ Ａ —Ｄ Ｒ Ｂ １的
ｒ ｓ ９ ２ ６ ９ ９ ５ ５基 因 多 态 性 与 Ｕ Ｃ 的 高 风 险 密 切 相 关 。 郭 海 建
在基 因单核苷酸多态性方面发病机制研 究进展 综述如下。
等 也证 实 Ｈ Ｌ Ａ— Ｄ Ｐ Ｂ １ 等位基 因与广 东汉族人 群的 ｕ ｃ有
汉族 Ｕ Ｃ 明显 相 关 。
Ｕ Ｃ患者的基 因危险性和病理 生理 学方面有 重要 的作 用， 同
时， 通 过 实验 得 出 Ｕ Ｃ患 者 Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４基 因（ Ａ Ｔ ） １ １ 重复序列 多 态性与 Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４基 因表 达 水 平 相 关 ， 它 可 能 通 过 遗 传 变 异
Ｈ Ｉ Ｊ Ａ—Ｄ Ｒ Ｂ Ｉ 与正常者相比表达上调 ， Ｈ Ｌ Ａ—Ｄ Ｒ Ｂ Ｉ多态性与 Ｕ Ｃ有相 关 性。 有研 究 者 证 实， 在 汉 族人 群 中， ＨＩ Ａ — Ｄ Ｒ Ｂ １ ０ ７与全结肠 炎、 无肠外表 现 以及 中重 度 Ｕ Ｃ呈 正相
水稻单核苷酸多态性研究进展
维普资讯
安徽农业科学 ， ｕｎｌ ｆ ｎｕ Ａｒ．ｃ．Ｏ７３ （４ ：０５ ０５ ，１３ Ｊ ｒａｏ ｈｉ ｓ Ｓｉ２０ ，５３ ）１９５—１９７ １０３ ｏ Ａ １
责任编辑
庆珞
责任校对
俞洁
水稻单核苷 酸 多态性 研究进 展
张玲， ， 华 （南 技 学 命 学 工 学 ， 川 １） ０
ｂ ｔ ｎ ａ ｄｂ ｓｃｃ ａａｔｒｓｉｓｏ ＮＰ ｎ ｒｃ ｅ ｏ ｄ ｔｅｒａ ｐ ｉａｉｎ ｉ ｉｅ ｇｎ ｔｃａ ｄ ｂｅ ｄｎ ｒ ｅ ｉｗｅ ｕｉ ａ ｉ ｈ ｒｃｅｉｔ ｆＳ ｓｉ ｉｅｇ ｎ ｍｅａ ｉ ｐ ｌ ｔ ｎ ｒｃ ｅ ｅｉ ｒｅ ｉｇｗｅｅｒｖｅ ｄ． ｏ ｎ ｃ ｎ ｈ ｃ ｏ ｎ
酶切技术 ； ③引物延伸法 ； ④寡核苷酸连接反应＿。发现和 ４ ｊ
检测 Ｓ Ｐ Ｎ 的方法 有多种 ， 原则上 任何用 于检测单 个碱基 突变 或多态 的技术都 可用 来 发现 和识 别 Ｓ Ｐ Ｎ 。例 如 ，Ｆ Ｐ 析 、 ＲＬ 分 寡核 苷酸连接 分析 （Ｌ ）等位 基 因特异 的 Ｐ Ｒ Ａ Ｍ ） Ｎ Ｄ Ａ、 Ｃ （ Ｒ ｓＤ Ａ 测序 等。近年来 又发展 了一些高通 量 、 自动化 检测 ＳＰ的方 Ｎ 法 ， Ｄ Ａ 阵列 分析法 （ Ｎ ｉｏｒｙ ， 块很 小 的 Ｄ Ａ 如 Ｎ 微 Ｄ Ａ ｍｅ ａ ａ）一 ｒ ｒ Ｎ 微阵列 （ 又称 Ｄ Ａ芯 片 ） 固定 几万 ， Ｎ 可 甚至 几 十万 个 不 同的 Ｄ Ａ探 针 ， 过完全 自动化 的设 备 ， Ｎ 通 可以快速 、 敏和平行 地 灵
摘要 综述 ＳＰ的概 念与特 点、 测分析技 术与检 测平 台， Ｐ在水稻 基 因组 中的分 布、 Ｎ 检 Ｓ Ｎ 基本特 性 ， 及其 在水稻 遗传 育种 中的应 用。 关键词 单核苷 酸 多态性 （Ｎ ）水稻 ； ｓＰ； 遗传 育种 中图分类 号 ￥ １． ２ ５１０ 文献标识 码 Ａ ３ 文章编 号 ０１ — ６１２０ ） —１９５ ０ ５７ ６１（０７３ ０５ — ３ ４
安徽农业科学 ， ｕｎｌ ｆ ｎｕ Ａｒ．ｃ．Ｏ７３ （４ ：０５ ０５ ，１３ Ｊ ｒａｏ ｈｉ ｓ Ｓｉ２０ ，５３ ）１９５—１９７ １０３ ｏ Ａ １
责任编辑
庆珞
责任校对
俞洁
水稻单核苷 酸 多态性 研究进 展
张玲， ， 华 （南 技 学 命 学 工 学 ， 川 １） ０
ｂ ｔ ｎ ａ ｄｂ ｓｃｃ ａａｔｒｓｉｓｏ ＮＰ ｎ ｒｃ ｅ ｏ ｄ ｔｅｒａ ｐ ｉａｉｎ ｉ ｉｅ ｇｎ ｔｃａ ｄ ｂｅ ｄｎ ｒ ｅ ｉｗｅ ｕｉ ａ ｉ ｈ ｒｃｅｉｔ ｆＳ ｓｉ ｉｅｇ ｎ ｍｅａ ｉ ｐ ｌ ｔ ｎ ｒｃ ｅ ｅｉ ｒｅ ｉｇｗｅｅｒｖｅ ｄ． ｏ ｎ ｃ ｎ ｈ ｃ ｏ ｎ
酶切技术 ； ③引物延伸法 ； ④寡核苷酸连接反应＿。发现和 ４ ｊ
检测 Ｓ Ｐ Ｎ 的方法 有多种 ， 原则上 任何用 于检测单 个碱基 突变 或多态 的技术都 可用 来 发现 和识 别 Ｓ Ｐ Ｎ 。例 如 ，Ｆ Ｐ 析 、 ＲＬ 分 寡核 苷酸连接 分析 （Ｌ ）等位 基 因特异 的 Ｐ Ｒ Ａ Ｍ ） Ｎ Ｄ Ａ、 Ｃ （ Ｒ ｓＤ Ａ 测序 等。近年来 又发展 了一些高通 量 、 自动化 检测 ＳＰ的方 Ｎ 法 ， Ｄ Ａ 阵列 分析法 （ Ｎ ｉｏｒｙ ， 块很 小 的 Ｄ Ａ 如 Ｎ 微 Ｄ Ａ ｍｅ ａ ａ）一 ｒ ｒ Ｎ 微阵列 （ 又称 Ｄ Ａ芯 片 ） 固定 几万 ， Ｎ 可 甚至 几 十万 个 不 同的 Ｄ Ａ探 针 ， 过完全 自动化 的设 备 ， Ｎ 通 可以快速 、 敏和平行 地 灵
摘要 综述 ＳＰ的概 念与特 点、 测分析技 术与检 测平 台， Ｐ在水稻 基 因组 中的分 布、 Ｎ 检 Ｓ Ｎ 基本特 性 ， 及其 在水稻 遗传 育种 中的应 用。 关键词 单核苷 酸 多态性 （Ｎ ）水稻 ； ｓＰ； 遗传 育种 中图分类 号 ￥ １． ２ ５１０ 文献标识 码 Ａ ３ 文章编 号 ０１ — ６１２０ ） —１９５ ０ ５７ ６１（０７３ ０５ — ３ ４
参与花生四烯酸代谢的酶单核苷酸多态性与脑卒中相关性研究进展
２０ ０ ４年 ， ｌａ ｏｔ 等 首 次 报 道 Ｓ Ｈｅｇ ｄ ｔｉ ｒ ＮＰ可 增
ｌ 编 码脂 氧 合 酶途 径 中 的基 因 Ｓ Ｐ Ｎ
Ｃ ＰＦ Ｙ ４ ２以及 Ｃ Ｐ Ａ１ 起 着 重 要 作 用 。本 文 将 对 编 码 这 些 酶 的 相 关 Ｓ Ｙ ４ ｌ ＮＰ与 脑 血 管 病 相 关 性 的 研 究 进 展 做 一
综述 。
关 键 词 ： 核 苷 酸 多 态 性 ；脑 血 管 病 ；花 生 四 烯 酸 单
中 图 分 类 号 ：Ｒ７ ４ ２ 文献 标 识 码 ：Ａ 文 章 编 号 ：１ ０ — ９ ３（ ０ １ ０ — ３ ５０ ３． ０ ６２ ６ ２ １ ） ５０６ ３
及其 代谢衍 生物具 有很 强 的生物 活性 ， 在许 多疾 病
的病 理生理 过程 中起着 重要 作用 。 脑卒 中是 严 重 危 害 人 类 健 康 的 常 见 病 、 发 多
该基因 Ｓ ＮＰ与脑 卒 中是否相 关 的报道 。
１ ２ ５Ａ Ｏ ＡＰ ５Ｌ 的 活 化 需 要 ５ＡＬ ＡＰ ． 一 Ｌ Ｘ － Ｏ 一 ｏＸ 参 与 ，一 ｏ 向 核 膜 蛋 白 上 的 易 位 导 致 ＡＡ 从 ５ ５Ｉ 一
邓淑敏 何 志 义 摘 要 ： 脑 卒 中足 遗 传 和 环 境 因 素 共 同 作 用 的结 果 ， 核 苷 酸 多 态 性 （ Ｎ ） 基 因组 中 一 种 最 常 见 的遗 传 单 ＳＰ是
变 异 ， 新 一 代 的 遗 传 标 记 。花 生 四烯 酸 经 环 氧 合 酶 、 氧 合 酶 和 细胞 色 素 Ｐ４ ０途 径 代 谢 ， 代 谢 产 物 具 有 很 是 脂 ５ 其 强 的 生 物 活 性 。 其 代 谢 过 程 中 ５脂 氧 合 酶 、 一 氧 合 酶 激 活 蛋 白 、 三 烯 Ｃ 在 ５脂 白 ４合 成 酶 、白 三 烯 Ｃ ４水 化 酶 、
ｌ 编 码脂 氧 合 酶途 径 中 的基 因 Ｓ Ｐ Ｎ
Ｃ ＰＦ Ｙ ４ ２以及 Ｃ Ｐ Ａ１ 起 着 重 要 作 用 。本 文 将 对 编 码 这 些 酶 的 相 关 Ｓ Ｙ ４ ｌ ＮＰ与 脑 血 管 病 相 关 性 的 研 究 进 展 做 一
综述 。
关 键 词 ： 核 苷 酸 多 态 性 ；脑 血 管 病 ；花 生 四 烯 酸 单
中 图 分 类 号 ：Ｒ７ ４ ２ 文献 标 识 码 ：Ａ 文 章 编 号 ：１ ０ — ９ ３（ ０ １ ０ — ３ ５０ ３． ０ ６２ ６ ２ １ ） ５０６ ３
及其 代谢衍 生物具 有很 强 的生物 活性 ， 在许 多疾 病
的病 理生理 过程 中起着 重要 作用 。 脑卒 中是 严 重 危 害 人 类 健 康 的 常 见 病 、 发 多
该基因 Ｓ ＮＰ与脑 卒 中是否相 关 的报道 。
１ ２ ５Ａ Ｏ ＡＰ ５Ｌ 的 活 化 需 要 ５ＡＬ ＡＰ ． 一 Ｌ Ｘ － Ｏ 一 ｏＸ 参 与 ，一 ｏ 向 核 膜 蛋 白 上 的 易 位 导 致 ＡＡ 从 ５ ５Ｉ 一
邓淑敏 何 志 义 摘 要 ： 脑 卒 中足 遗 传 和 环 境 因 素 共 同 作 用 的结 果 ， 核 苷 酸 多 态 性 （ Ｎ ） 基 因组 中 一 种 最 常 见 的遗 传 单 ＳＰ是
变 异 ， 新 一 代 的 遗 传 标 记 。花 生 四烯 酸 经 环 氧 合 酶 、 氧 合 酶 和 细胞 色 素 Ｐ４ ０途 径 代 谢 ， 代 谢 产 物 具 有 很 是 脂 ５ 其 强 的 生 物 活 性 。 其 代 谢 过 程 中 ５脂 氧 合 酶 、 一 氧 合 酶 激 活 蛋 白 、 三 烯 Ｃ 在 ５脂 白 ４合 成 酶 、白 三 烯 Ｃ ４水 化 酶 、