单核苷酸多态性(SNP)
snp原理
snp原理
SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是指在基因组中，一个单个核苷酸的改变而导致的遗传变异。
它是人类基因组中最常见的遗传变异形式，约占所有遗传变异的90%。
SNP的形成可以由DNA复制错误、环境因素、突变等多种原因引起。
在人类基因组中，SNP通常被广泛分布并遵循一个特定的模式。
SNP的检测可以通过多种方法进行，例如DNA测序技术。
在SNP分析中，通常会选择一小段与某个基因或疾病相关的DNA序列进行测序，然后比较不同样本之间的差异。
如果在比较样本之间发现了SNP，就可以推断某个基因组中的SNP 可能与特定的性状、疾病或药物反应相关。
SNP的研究对于了解基因组的差异、个体间的遗传变异以及疾病的发生机制都非常重要。
通过大规模SNP分析，可以发现某些SNP与特定疾病的易感性之间存在关联，从而帮助研究人员更好地了解疾病的遗传基础。
此外，SNP也可以用于个体基因组的鉴定和个性化医疗的发展。
总的来说，SNP是一种常见的遗传变异形式，可以通过多种方法进行检测。
它在基因组研究中具有重要意义，有助于揭示基因与性状、疾病、药物反应等之间的关系。
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方法；第二章 资 格•（四）食品加工经营场所环境、设 备以及食品采购、储存、加工、检 验、运输过程的卫生要求；
• （五）从业人员个人卫生要；（六） 其他与健康相关的食品卫生知识。
第二章 资 格
• 第七条 食品卫生管理员培训分为食 品生产加工、餐饮、食品流通三类。
3.目前几种筛选检测未知或已知SNP多态性的方法 :
1.基于杂交的方法 2.基于酶或PCR的方法 3.以构象为基础的方法 4.直接测序的方法 5.其他方法
3、目前几种筛选检测未知或已知SNP多态性的方
法
1.基于杂交的方法
• 原理:短的核苷酸探针在和互补的目的片段进行杂 交时，完全匹配和有错配两种情况下，根据杂交 复合体稳定性的不同而将SNP 位点检测出来。 （差异越大，检测的特异性就越好）
2)变性梯度凝胶电泳DGGE
3)单链构象多态性SSCP
4)变性高效液相色谱DHPLC
4直接测序:
DNA测序是最容易实施但目前费用仍较昂贵 SNPs检测方法。通过不同个体的同一基因或DNA 片段
的直接测序,然后进行简单的序列比对,SNP变异检 出率可达100%。采用直接测序法,还可以直观地得 到突变碱基的类型及其准确位置等SNPs分型的参 数。随着DNA测序自动化和测序成本的降低,直接测 序法将越来越多地用于未知SNPs的发掘和已SNPs 的检测与分型。
2）.基因芯片技术(Gene chips)
基因芯片是在一微小的基片(硅片、玻片、塑料片等)表面集成了 大量的分子识别探针,能够在同一时间内平行分析大量的基因,进行大 信息量的筛选和检测分析
3).探针技术(TaqMan)
4).动态等位基因特异杂交(Dynamic allelespecific hybridization,DASH)
浅谈单核苷酸多态性、单倍型及连锁不平衡
浅谈单核苷酸多态性、单倍型及连锁不平衡单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphism，SNP)是近年来研究领域中最重要的话题，它是指在染色体上存在不同的核苷酸序列，而且可能在人类基因组不同的位置上有多种形式的变异。
大多数SNP都是以单个核苷酸的形式存在的，但也有一小部分SNP可以由几个核苷酸组成，称为复合型SNP，介于这两类SNP之间的是称作单倍型的SNP。
单核苷酸多态性的发现和研究，是由许多因素促成的，其中最重要的因素是，随着基因组测序技术的日趋完善和成熟，单核苷酸多态性能够得以发现、研究和跟踪。
单核苷酸多态性可以帮助研究者理解基因和生物体的结构及进化史。
它的研究也为药物使用以及疾病的快速诊断和治疗提供了重要的支持。
在通常情况下，一个位点会出现两个基因型。
它们称为等位基因，分别由双等位字母或数字表示，比如A/G，表示A基因型和G基因型，A代表一种碱基，G代表另一种碱基（假设是A/G突变）。
如果一个位点只有一个碱基出现，它就称作单倍型（homozygosity），比如A/A 或者G/G。
单倍型（homozygosity）也被称为单核苷酸多态性的简单类型。
它们与等位基因有一定的不同，因为单倍型只有一种基因，而等位基因有两种。
单倍型可以作为一种特殊的变异，用来探测某一特定位点上有变异出现，这在精细分类学上是十分有用的。
连锁不平衡（Linkage disequilibrium）是指在染色体上邻接位点的基因型的分布不遵循随机的规则，而是相互间有联系的。
这种联系可能受到一系列因素的影响，包括遗传因素，外界环境因素以及其他的染色体环境因素的影响。
连锁不平衡对于寻求某一特定位点的变异基因以及单核苷酸多态性的研究来说，都是非常重要的。
另外，在基因组优化过程中，连锁不平衡也发挥着重要的作用。
当连锁不平衡出现在相邻两个位点之间时，就会使得交叉杂交受到阻碍，因为一个等位基因可能会受到另一个位点上的变异基因的影响。
snp名词解释
snp名词解释SNP是Single Nucleotide Polymorphism（单核苷酸多态性）的缩写，指的是基因组中单个核苷酸的变异。
SNP是人类基因组研究领域的重要内容，也是遗传学和进化生物学研究的核心内容之一。
SNP是指在基因组中，单个核苷酸的碱基发生变异，即由于基因的变异导致全人类或群体中存在不同的变异形式。
SNP是一种常见的遗传变异形式，它可以在基因组的任何位置发生，而且相对其他遗传变异形式来说更常见。
据估计，人类基因组中大约有1000万个SNP，平均每300-500个核苷酸就会发生一个SNP。
SNP的形成原因主要有两种：一种是突变（mutation），即由于突变事件导致的SNP；另一种是重组（recombination），即由于基因组重组导致的SNP。
突变是指在DNA复制、DNA修复或DNA重组过程中，由于突变原因导致了基因组核苷酸的改变。
重组是指在DNA重组过程中，由于交叉互换事件导致了基因组的重新组合。
这两种原因都可以导致SNP的发生。
SNP的影响是多方面的。
首先，SNP可以影响基因表达和蛋白质功能。
SNP的发生可以改变基因座上的碱基序列，从而影响基因的转录和翻译过程，最终影响蛋白质的结构和功能。
其次，SNP还可以影响个体对药物的反应。
不同的SNP可以导致药物代谢酶的活性和亲和力的变化，从而影响药物的吸收、分布和代谢。
这也是基因组医学研究的重要内容。
再次，SNP还可以用于个体鉴定和亲缘关系的判断。
由于SNP在人群中的分布存在一定的规律性，通过对SNP位点的检测和比对，可以对个体进行鉴定和亲缘关系的判断。
最后，SNP在进化生物学研究中起着重要的作用。
SNP是进化过程中的重要标记，通过分析SNP在不同种群和个体中的分布和变异，可以了解到不同个体和种群在进化过程中的变化和适应性。
同时，SNP也可以用于研究种群遗传结构、基因流动和亲缘关系的演化等问题。
综上所述，SNP是基因组中单个核苷酸的变异形式，是一种常见的遗传变异。
单核苷酸多态性SNP（singlenucleotidepolymorphism）
单核苷酸多态性SNP（singlenucleotidepolymorphism）定义主要指基因组⽔平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。
在基因组⽔平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA。
即：在不同个体的同⼀条染⾊体或同⼀位点的核苷酸序列中，绝⼤多数核苷酸序列⼀致⽽只有⼀个碱基不同的现象。
⾸先来看看多态性（polymorphism）的英⽂解释Polymorphism*the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a specific DNA sequence*the condition of occuring in several different forms后者的解释是⽐较清楚的，不同形式⽽产⽣的状态。
我⾃⼰的⼀些理解是这样的，虽然⼈类的基因都是属于⼀类物种的基因，但是不全相同，这是由于在⼈类基因组上有各种各样的突变，随即由于遗传的 DNA 不同便会产⽣不⼀样的性状，如卷⾆与否、发⾊、瞳⾊、样貌等等，⼈与⼈之间的差距就在这⼩⼩的 DNA 间产⽣了，说来也挺有意思的。
⽽这些突变中之⼀便是单核苷酸的突变，⽽它也是⼈类可遗传的变异中最常见的⼀种。
SNP 在⼈类基因组中⼴泛存在，平均 500~1000 个碱基对中就有 1 个，估计总数可达300 万个甚⾄更多。
由于每个⼈的基因组因 SNP 产⽣的差异性，SNP 成为了第三代遗传标志（也可以成为个体差异的标志），⼈体许多表型差异，对药物的敏感程度及疾病发⽣的概率等可能均与 SNP 有关为何产⽣ SNP它是⼀种⼆态的标记（两种形式&两种状态），由单个碱基的变异所发⽣的条件是具有多态性，即不只⼀种条件能引起它的变异。
⼀般是由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起。
当然也存在碱基的插⼊或者缺失，但这两种情况极少并不做讨论。
单核苷酸多态SNP
单核苷酸多态SNP人类基因组计划研究成果表明，不同个体的基因都是一样的但在序列上有极小的遗传差异,即遗传多态(genetic polymorphism)，其中最主要的是单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)。
所谓单核苷酸多态是指特定的核苷酸遗传变异在人群中出现频率大于1%，它与“种系突变(germline mutation)”在概念上的区别在于种系突变在人群中出现的频率远远<1%。
一般来说，种系突变存在于引起稀有遗传性疾病的基因编码序列，而SNP存在于整个基因组且出现的频率约为每600个碱基对左右就有1个SNP。
人类基因组中至少有300万个SNP。
研究表明，基因编码序列的SNP往往引起基因产物氨基酸的改变；非编码序列的SNP可影响基因表达水平。
所以，这些功能性SNP可造成不同个体对疾病特别是慢性复杂性疾病易感性和对药物治疗反应性的差异。
近10年来，国内外学者在研究SNP与肿瘤易感性方面进行了大量的探索，并发现一些多态等位基因与常见肿瘤易感性相关。
概括而言，这些基因主要包括：(1)致癌物代谢酶基因，(2)DNA修复基因，(3)针对感染原的免疫反应相关基因，(4)细胞凋亡和周期调控基因。
最近，SNP尤其是药物通路基因的SNP与肿瘤化疗和放疗敏感性以及毒副作用的关系也成为研究的热点。
因为SNP是性质稳定的DNA水平的生物标志、可用外周血淋巴细胞检测而取材容易、检测方法相对简单经济，所以学者们正在积极探讨利用SNP作为预测肿瘤发生和发展以及疗效和预后的生物标志的可能性。
单核苷酸多态作为肿瘤易感性标志代谢酶基因多态与肿瘤易感性大多数环境致癌物需经过代谢激活后才有致癌作用，而代谢也可以使致癌物失去活性。
因此，个体对致癌物作用的敏感性取决于代谢激活和代谢解毒的平衡。
激活活性高而解毒活性低的人可能处于易感状态，相反则可能处于低风险状态。
参与代谢内源性和外源性化学物质的代谢酶在人群中分布呈多型性，即酶的活性有很大的个体差异。
SNP分析原理方法及其应用
SNP分析原理方法及其应用SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是指在基因组中的一些位置上，不同个体之间存在的碱基差异，是常见的遗传变异形式之一、SNP分析是研究SNP在基因与表型之间关联性的方法，用于揭示SNP与遗传疾病、药物反应性等的关系。
本文将介绍SNP分析的原理、方法以及其应用。
一、SNP分析原理1.SNP检测技术：SNP检测技术包括基于DNA芯片的方法、测序技术、实时荧光PCR等。
其中，高通量测序技术是最常用的SNP检测方法，可以同时检测数千个SNP位点。
2.数据分析与统计学方法：通过SNP检测技术获得的数据可以分为基因型数据（AA、AB、BB等）和等位基因频率数据（A频率、B频率等）。
统计学方法常用的有卡方检验、线性回归、逻辑回归等，用于研究SNP与表型之间的关联性。
二、SNP分析方法1.关联分析：关联分析是研究SNP与表型之间关联性的基本方法。
常用的关联分析方法包括单基因型分析、单SNP分析、基因组关联分析（GWAS）等。
单基因型分析主要是比较单个SNP的基因型在表型不同组之间的差异；单SNP分析是研究单个SNP是否与表型相关；GWAS是通过分析数万个SNP与表型之间的关系来找到与表型相关的SNP。
2. 基因型预测：基因型预测是根据已有的SNP数据，通过统计模型来预测个体的基因型。
常用的基因型预测方法有HapMap、PLINK等。
3. 功能注释：功能注释是研究SNP位点的生物学功能，揭示SNP与基因功能、表达水平之间的关系。
常用的功能注释工具有Ensembl、RegulomeDB等。
三、SNP分析应用1.遗传疾病研究：SNP与遗传疾病之间存在着密切的关系。
通过SNP分析可以发现与遗传疾病相关的SNP位点，进一步揭示疾病发生的机制，为疾病的诊断、治疗提供依据。
2.药物反应性研究：个体对药物的反应性往往存在较大差异，这与个体的遗传背景密切相关。
snp名词解释生物化学
snp名词解释生物化学恒久性变异(SNP)一类最常见的基因组多态性，其英文全称是Single Nucleotide Polymorphism (SNP)意即“单核苷酸多态性”。
SNP接取决于一个单独的 DNA列，而且可以在种群中变异，在种群中被广泛使用，因此从生物的角度被广泛的研究。
它的研究一般从细胞的生物化学研究入手，依次探讨了各种关于SNPs知识，以及它们在基因组中的分布情况，以及如何在细胞代谢和表观遗传学中的作用。
SNPs 仅仅是一个核苷酸碱基变异，而且它们可以在基因和基因组中发挥重要作用，这一点是生物化学研究者不容忽视的。
对于 SNPs研究，生物学家一般会从多个角度研究它们的特点，并从不同的角度发现人类和动物中的新特性。
研究的方法有从基因组开始的变异分析，以及进一步的基因表达分析。
例如，通过比较多个基因组，分析常染色体和染色体结构，来发现可能存在的 SNPs异，以便进一步研究人类和动物的表观遗传学。
另外，随着技术不断发展，利用现代生物学技术，研究者们可以从表观遗传学识别出SNPs变异带来的细胞生物学变化，甚至直接研究 SNPs异所牵涉到的生物化学反应机制。
例如，从细胞水平分析研究，通过对某个 SNPs异的研究，可以深入到某种蛋白质的活性、亚基本结构等等，进一步分析其所发挥的调控功能。
另外，基因组数据的测序可以从不同的法子发现SNP变异，其发现的变异可以作为研究分析的基础，从而更深入的研究特定基因的功能。
例如，对于SNPs变异导致的疾病，可以通过使用高通量测序分析技术进行全基因组分析，研究变异位点的功能变化。
总之，SNPs词解释生物化学，SNPs异在种群和生物学中扮演重要角色，从生物学原理上理解 SNPs异的机制，是生物学家们要研究的重要综合科学问题。
因此，通过对 SNPs异的研究，不仅可以更好的了解无性繁殖的过程，而且可以帮助我们更好地了解基因与疾病之间的关系，进而提高抗病能力。
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SNP的应用
• 1、等位基因特异性杂交（ASH）
TaqMan探针技术、DASH、分子信标技术
• 2、内切酶酶切技术
RFLP、随机扩增多态DNA（RAPD）、引 物入侵分析技术
• 3、引物延伸法
测序法、等位基因特异性延伸法
• 4、寡核苷酸连接分析（OLA）
SNP位点分析
纯和（G/G)
杂交（G/T)
不需要洗脱或分离等PCR后处理过程
分子信标技术检测SNP原理
引物入侵分析技术检测SNP
等温反应，不 依赖PCR扩增、 直接从基因组 DNA进行SNP 检测
结语
• 由于SNP检测在后基因组计划中的重要性，
高通量检测SNP的新技术正在不断发展。从 目前已有的报道来讲，检测方法主要集中 在综合利用纳米材料技术、多重PCR技术、 各种荧光探针设计和荧光标记技术。 • 检测技术方面，PCR无疑是最为理想最有发 展潜力，但仍然存在问题，如检测成本高、 重复性不够好。需要我们的努力来改进。
TaqMan探针法
• PCR扩增时，加入一个引物和一个TaqMan
探针，探针两端分别有报告荧光基团和淬 灭荧光基团，PCR扩增时，Taq酶5’核酸 酶将探针酶切降解，使报告荧光基团与淬 灭荧光集团分开而发出荧光。因为Taq酶5’ 核酸酶只能降解与目标序列相同的序列， 所以可以根据荧光信号来区分等位基因类 型。
THANKS！
• 转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换 • 颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换
ห้องสมุดไป่ตู้
C→T G →A C →A G→T
• SNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，
通常所说都是二等位多态性。
同义SNP
编码序列SNP（cSNP) SNP 非编码序列SNP 非同义SNP
SNP特点
• 1、数量多，分布广泛。 • 2、适于快速、规模化筛查。
单核苷酸多态性（SNP）
张之洞班
叶苗
讲义结构
• •
•
定义 特点
应用
定义
SNP（single nucleotide polymorphism） ：个体间基 因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多 态性。 • SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可 由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常 所说的SNP是指转换或颠换。