第四章-基因的结构和功能

第四章基因的结构和功能

一、教学目的和要求：

１掌握基因概念及其发展；

2 掌握基因的重组测验

3 理解利用顺反试验、互补试验鉴定两个突变型是否属于同一基因的原理；

4 了解缺失作图的原理

二、教学重点：

１基因概念及其发展；

2 基因的重组测验

三、教学难点：

缺失作图的原理

四、教学方法：

面授并辅以多媒体教学

五、教学内容

基因是一个特定的DNA或RNA片段，但并非一段DNA或RNA都是基因。

第一节基因的概念一、基因概念的发展

（一）遗传“因子”：孟德尔认为，生物性状的遗传由遗传因子所控制，性状本身不遗传。（二）染色体是基因的载体：摩尔根实验证明基因位于染色体上，并呈直线排列，提出了遗传学是连锁交换规律，建立了遗传的染色体学说，为细胞遗传学奠定了重要基础。并由此提出基因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的“三位一体”概念。∴经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。（三）DNA是遗传物质：1928年Griffith首先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA是遗传物质而非蛋白质；Avery用生物化学的方法证明转化因子是DNA而不是其他物质。

（四）基因是有功能的DNA片段

20世纪40年代Beadle和Tatum提出一个基因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成与基因功能的研究

1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，明确了DNA的复制方式。 1957年Crick 提出中心法则，61年提出三联体遗传密码，从而将DNA分子结构与生物体结合起来

1957年Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistor)的概念，证明基因是DNA分之上一个特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变位点（突变子），突变位点之间可以发生重组（重组子）

理论上，一个基因有多少对核苷酸对就有多少突变子和的重组子，实际上，突变子数少于核苷酸对数，重组子数小于突变子数。

总之：顺反子学说打破了“三位一体”的基因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的一段顺序--- 顺反子，其内部又是可分的，包含多个突变子和重组子。

近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的重组子和突变子。

突变子：指改变后可以产生突变型表型的最小单位。

重组子：不能由重组分开的基本单位。（五）操纵子模型

1961年法国分子生物学家Jacob和Monod通过对大肠杆菌乳糖突变体研究，提出了操纵子学说（operon theory）。阐明了基因在乳糖利用中的作用。

（六）跳跃基因（转座子）和断裂基因的发现

20世纪50年代以前认为每一基因组的DNA是固定的，而且其位置和他们的功能无关。50年代初芭芭拉在玉米的控制因子的研究中指出某些遗传因子可以转移位置，之后在真核生物和原核生物中发现基因组中某些成分不固定性是普遍现象，称跳跃基因。70年代后发现大多真核生物基因都是不连续的，被不编码序列隔开，称断裂基因。

二、基因的类别及其相互关系根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：

（一）结构基因（structural gene)和调节基因(regulatory gene):既可转录又可翻译。

（二）核糖体RNA基因（rRNA基因简称rDNA）和转移RNA基因（tRNA基因简称tDNA ）：只可转录不可翻译。前者专门转录rRNA， rRNA与响应蛋白质结合形成核糖体；后者专门转录tRNA， tRNA作用是激活氨基酸。

（三）启动子（promotor0和操纵基因(operator):既无转录功能又无翻译功能，确切说，它们不能称为基因。

三、基因与DNA一个基因大约有500-6000个核苷酸对，但并非DNA分子上任一含有几千个核苷酸对的区段都是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的DNA分子区段。

如何判断一段核苷酸序列是否是某个基因？

要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录产物RNA核苷酸序列或翻译产物多肽链的氨基酸序列相对应，这样就必须同时测定某一段DNA的核苷酸序列和相应产物的序列。

第二节重组测验一、拟等位基因

黑腹果蝇中w a代表杏色眼基因,w代表白色眼基因，且都位于X染色体上

P w a w a× wY

杏色白色

F1 w a w w a Y(杏色眼）

F2 w a w a w a w w a Y wY

若w a 和w为等位基因，F2应该只有亲本两种表型，但在大量的F2群体中却出现了1/1000

野生型红眼出现，红眼不是突变产生，因为不可能出现如此高的频率。

进一步研究证明：这是由于杏色眼基因和白眼基因在染色体上所占的位置（座位）相同，但属于不同的位点，因而它们之间可以发生交换。

P w a+/ w a+ × +w/ Y

F1 w a+/ +w w a+/ Y

（配子）（配子）

w a+ +w w a w ++ w a+ Y

F2出现

++/ w a + 和++ /Y （红眼野生型）

顺反位置效应（cis-trans position effect)： w a +/ +w 两个突变分别在两条染色体上，称为反式（trans)， w a w /++两个土百年同时排在一条染色体上，而另一条染色体上两个位点均正常，称为顺式（cis)。反式表现为突变型，顺式排列为野生型，这种由于排列方式不同而表型不同的现象成为顺反位置效应。

拟等位基因（pseudoallele)：表型效应类似紧密连锁的功能性等位基因，但不是结构性的等位基因，其发现证明：基因是可分的。

二、噬菌体突变型

1、噬菌斑形态的突变型

2、寄主范围的突变型

3、条件致死突变型

概念：条件致死突变（P101） Benzer 实验所用的T4的r Ⅱ突变就是一个条件致死突变型。（见P101表4-1）

三、 Benzer 的重组实验

两种r Ⅱ突变类型：rx 、ry

r+rx × ryr+

↓混合感染

E.coli B 株

小噬菌斑 小噬菌斑 大噬菌斑 rIII S K( ) B 小噬菌斑 无噬菌斑（致死） 大噬菌斑 rII 小噬菌斑 小噬菌斑 大噬菌斑 rI 小噬菌斑 小噬菌斑 小噬菌斑 野生型 不同大肠杆菌平板上噬菌斑表型 类 型 表4-1 野生型与几种突变型的区别