起源于神经纤维瘤1型的恶性外周神经鞘膜瘤1例报道并文献复习
原始神经外胚层瘤1例并文献复习
原始神经外胚层瘤1例并文献复习
付海英
【期刊名称】《江西医药》
【年(卷),期】2005(40)2
【摘要】患者，女，26岁。
右大腿后侧肿痛3d。
疼痛呈针刺样．无发热。
查体：右大腿后侧中上段扪及10×10cm肿块，皮温略高，压痛，痛区边界清楚，无皮
肤感觉障碍．肿块边界不清。
右下肢直腿抬高时有牵扯痛。
CT、MRI均提示右坐
骨神经干肿瘤。
行肿物切除术。
术中见：肿块位于坐骨神经干前。
压迫该神经，经分离后取出4×3．5cm肿块。
周围水肿，炎性反应明显，瘤体实性，灰白色，边
缘出血。
【总页数】1页(P104)
【作者】付海英
【作者单位】浙江省桐乡中医院病理科,桐乡,314500
【正文语种】中文
【中图分类】R446.8
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幕上及椎管内原始神经外胚层肿瘤1例并文献复习
幕上及椎管内原始神经外胚层肿瘤1例并文献复习戴珂;肖朝勇;胡新华【摘要】Objective To investigate the clinicalcharacteristics,diagnosis,pathological features and treatment of supratentorial and intraspinal primitive neuroectodermal tumor(PNET) of one case.Methods Diagnosis and treatment of supratentorial and intraspinal PNET in our hospital which proved by pathology were analyzed retrospectively and combined with relevant literature werereviewed.Results The case was mixed signal intensity on T1WI, T2WI,and with uneven and apparent enhancement.It was identified PNET by histopathological examination and immunohistochemicalstaining.Radiotherapy and chemotherapy were given after surgery.One year later, intraspinal lesions were examined ,which were isointense on T1-weighted images and T2-weighted images,and with even and apparent enhancement.They were also identified PNET by histopathological examination and immunohistochemical staining.Conclusions PNET is of high malignant degree and prone to transfer,without special image characteristics.The pathological examination is a reliable method for diagnosis of PNET.Optimal treatment is surgery combined with radiotherapy and chemotherapy.%目的探讨幕上及椎管内原始神经外胚层肿瘤的临床特点、诊断、病理表现和治疗进展.方法回顾分析我院一例病理证实的幕上及椎管内原始神经外胚层肿瘤的诊疗经过,并结合相关文献进行复习.结果本例术前行头颅MRI检查呈混杂T1WI和混杂T2WI信号,增强后明显不均匀强化;术后病理检查提示均为原始神经外胚层肿瘤.术后行放化疗,一年后发现椎管内病变,MRI检查呈等T1、稍长T2信号,增强后明显均匀强化,术后病理检查提示也为原始神经外胚层肿瘤.结论原始神经外胚层肿瘤恶性程度高,易发生转移,影像学无明显特异性,病理检查是可靠的诊断依据,治疗方法优选手术联合放化疗.【期刊名称】《临床神经外科杂志》【年(卷),期】2017(014)004【总页数】4页(P247-250)【关键词】原始神经外胚层肿瘤;幕上;椎管内【作者】戴珂;肖朝勇;胡新华【作者单位】210029 南京,南京医科大学附属脑科医院放射科;210029 南京,南京医科大学附属脑科医院放射科;210029 南京,南京医科大学附属脑科医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R739.4原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroecto-dermaltumor，PNET)的概念首先由Hart等人在1973年提出[1]，这是一类较为罕见的原发性未分化肿瘤，主要由神经上皮产生，恶性程度高、易转移、易复发、具有多向分化能力，临床上分为中枢型(central PNET，cPNET)和外周型(peripheral PNET，pPNET)两类，中枢型较外周型少见，多发生于儿童和青少年[2]。
胰腺神经鞘瘤1例报告并文献复习
胰腺神经鞘瘤1例报告并文献复习张娟;李培岭;翟昭华【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》【年(卷),期】2015(026)001【总页数】2页(P70-71)【关键词】胰腺肿瘤;神经鞘瘤;磁共振成像【作者】张娟;李培岭;翟昭华【作者单位】川北医学院附属医院放射科,四川南充637000;河南省洛阳正骨医院影像中心,河南洛阳471002;川北医学院附属医院放射科,四川南充637000【正文语种】中文【中图分类】R735.9;R730.264;R445.2神经鞘瘤是由雪旺细胞神经鞘膜良性增生形成，可发生于任何有Schwann细胞膜的神经，好发于头颈部及椎管内，而发生在胰腺的神经鞘瘤临床上极为罕见［1-4］，其影像学表现与胰腺假性囊肿、胰腺囊腺瘤相似，极易误诊。
为了加深对本病的认识，提高术前诊断的正确性，现结合文献及我院收治的经手术病理证实的1例胰腺神经鞘瘤报告如下。
病例女，67岁，7月前开始无明显诱因出现左上腹阵发性隐痛，无肩背部放射痛，起病缓，伴厌油、恶心、呕吐，疼痛程度较轻，既往无胰腺炎病史，院外B 超提示胰头囊性占位。
MRI显示：胰头区类圆形长T1长T2信号，信号均匀，囊壁菲薄，动态增强扫描病变中心未见强化，囊壁轻度强化，邻近胆总管胰内段及主胰管受压，十二指肠受压移位（图1～4）。
手术及病理结果：术中见肿块位于胰腺后上缘，下腔静脉前方、门静脉后方，大小约为4 cm×5 cm，与周围组织粘连，术后临床诊断为胰头部囊腺瘤。
病理结果：HE染色后瘤细胞呈梭形，核分裂少见，考虑为胰腺梭形细胞肿瘤（图5），免疫组化染色结果：S-100（+）、NSE（+）、CD117（-）、SMA（-）、Ki-67极低表达，支持胰腺神经鞘瘤（图6）。
图1～4 分别为T1WI、T2WI、T1WI动脉期、T1WI静脉期：胰头区见类圆形长T1长T2信号，边界清晰，信号均匀，相邻十二指肠及下腔静脉呈受压改变，动态增强后病灶中心未见强化，囊壁轻度强化。
结肠恶性外周神经鞘膜瘤1例报道
结肠恶性外周神经鞘膜瘤1例报道吴勇;黄竹林【摘要】结肠恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)比较罕见,易漏诊、误诊.因其恶性程度高,易局部复发或远处转移,应尽早诊断及治疗.【期刊名称】《胃肠病学和肝病学杂志》【年(卷),期】2015(024)005【总页数】2页(P599,602)【关键词】结肠;恶性外周神经鞘膜瘤;手术【作者】吴勇;黄竹林【作者单位】北京中医药大学东方学院附属京东中美医院消化内科,河北廊坊065201;北京中医药大学东方学院附属京东中美医院消化内科,河北廊坊065201【正文语种】中文【中图分类】R735.3恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST)是描述那些曾被称为恶性施旺细胞瘤、神经源性肉瘤和神经纤维肉瘤类的肿瘤，1993 年WHO 正式将此类有高度侵袭性的肿瘤命名为MPNST。
MPNST 是少见的软组织恶性肿瘤，恶性程度较高，易局部复发或远处转移，而结肠MPNST更罕见。
我院经电子肠镜、手术和病理证实的结肠MPNST 患者1 例，现报道如下。
病例患者，女，24 岁，因“间断腹泻2 年，黏液血便半个月余”入院。
患者约2 年前开始间断性腹泻，常于不洁饮食后出现腹泻、便稀不成形、腹泻次数不定、无明显腹痛等症状，未予重视，半个月前出现排便量减少，1 ～2 次/d，不成形，可排少量黏液性暗红色血便，伴下腹部胀痛，排便后腹部胀痛缓解，无恶心、呕吐等症状，3 d 前服九芝大黄丸后出现腹泻，呈血水样，4～5 次/d，即来院就诊，查血常规示:HGB 84 g/L;生化检查:未见明显异常;CEA 系列均正常;心电图:窦性心率;胸部正位片:未见明显异常;腹部CT:直乙交界处肠道占位性病变;电子肠镜示:乙状结肠占位(见图1);患者于2013 年3 月13 日行结肠占位根治术。
文献复习---神经鞘粘液瘤
文献复习---神经鞘粘液瘤神经鞘粘液瘤是一种罕见的良性肿瘤，Harkin 和Reed 于1969 年及 Gallager 和 Helwig 于 1980 年分别对该病做了相关报道，认为其可能来源于神经鞘膜。
15 例免疫组化有 13 例显示 S-100 阳性，支持其组织学为神经起源。
也有研究通过电镜观察，镜下超微结构也支持其为神经鞘起源。
Barnhill 等于 1990 年根据该肿瘤部分病例富含细胞，提出富含细胞性神经鞘粘察，故对其组织学起源有待进一步研究。
神经鞘粘液瘤的发病年龄范围较广，3～70 岁均见报道，但总体以儿童和青少年多见，女性较男性略多发，病变部位分布也较广，可见于皮肤、软组织或脊柱内。
神经鞘粘液瘤临床多以局部肿块为主要表现，有无症状取决于肿瘤的大小及发生的部位，瘤体较大可伴有疼痛，发生于脊柱者可有神经压迫症状。
神经鞘粘液瘤依据组织学结构以及免疫表型分为经典型神经鞘粘液瘤及细胞型神经鞘粘液瘤。
经典型神经鞘粘液瘤多呈分叶状分布，小叶由形态温和的梭形到卵圆形细胞组成，伴有丰富的粘液样间质，小叶间为纤维间隔，常缺乏核分裂象。
免疫组化S-100呈阳性表达。
细胞性神经鞘粘液瘤也呈小叶状分布，小叶内粘液较经典型神经鞘粘液瘤少，部分肿瘤粘液极少，甚至不含粘液。
细胞较丰富，由梭形及肥胖的类圆形上皮样细胞组成，可见多核巨细胞，可延伸至表浅皮下组织，可有显著的核多形性、核分裂活性和局灶浸润性生长方式。
免疫组化 S-100可以阳性，也可以阴性，通常表达NK1/C3、PGP9.5 和 CD10，部分也表达CD68，偶尔表达 Actin。
另外，在同一个病变内可出现“经典型”与“细胞型”相互移行变化的现象。
鉴别诊断：①丛状纤维组织细胞瘤。
肿瘤位于皮下脂肪组织内，常延伸至真皮，分叶状或多结节状，由单核样组织细胞、梭形纤维母细胞样细胞及破骨样多核巨细胞组成，易与神经鞘粘液瘤混淆，但此瘤缺乏粘液样间质。
②粘液性神经纤维瘤。
肝门部神经鞘瘤1例报道
图 １～ ４ 肝 门 部 神 经 鞘瘤 术前 Ｃ Ｔ结果
表面约 ５ｅ ４ ｅ ｍ 大小 结节 ， ｍ ｘ ｍ ｘ３ｅ 与肝 组 织界 线清 楚 ， 灰 呈
白色 。
黄色 ， 透 明 ， 变 。 稍 有 出ｍ ‘
于腹膜后和后纵隔 ， 腹膜后肿瘤位于脊柱旁或骶骨前 … 。而位于 肝门部的 Ｐ Ｓ Ｎ Ｔ罕见 ， 国内报道 少 ， 术前 诊断 困难 。笔 者通 过 其
对 收 治 的 Ｉ 肝 门部 神 经 鞘 瘤 患 者 病 例 资 料 进 行 分 析 ， 例 以提 高 对 神 经 鞘 瘤 的认 识 。 １ 病 例 资 料 患 者 ， ，８岁 ， ２ ０ 女 ３ 因 ０ ７年 ３月 开 始 无 诱 因 的 出 现 上 腹 闷 胀 不适 ， 恶 心 、 吐 ， 腹泻 、 秘 ， 皮 肤 及 巩 膜 黄 染 ， 纳 差 、 无 呕 无 便 无 无 乏 力 ， 体 无 阳 性体 征 。 乙肝 表 面抗 体 阳性 ， 肾功 正 常 ， 查 肝 甲胎 蛋 白 阴性 、 胚 抗 原 阴 性 。 院外 Ｂ超 检 查 ： 右 叶前 段 低 密 度 异 常 强 癌 肝
２ １２ 镜 下 特 点 ．．
大 体 标 本 有 完 整 的 包 膜 ， 面 为 灰 白色 或 灰 切
病 理 上 主 要 有 Ａ ｔｎ Ａ 区 和 Ａ ｔ ｉ 区 构 ｎｏｉ ｎｎ Ｂ ｏ
Ｐ Ｓ） Ｎ Ｔ 少见 ， 它可起 自任何部位 的神 经鞘瘤 ， ５ ％ 的病例 合并 约 ０
神 经 纤 维 瘤 病 Ｉ 。肿 瘤 常 见 于 头 颈 部 及 四肢 屈 肌 表 面 ， 可 见 型 也
支 被 肿 块 压 迫 变 细 ， 行 右 半 肝 切 除 。 切 除 肿 块 送 病 检 。 术 后 遂
１ １ｄ治愈 出 院 。 术前 Ｃ Ｔ图片 见 图 １ ４ ～ 。
原发性巨大胸膜恶性外周神经鞘瘤1例
原发性巨大胸膜恶性外周神经鞘瘤1例
李建亮;张秋月;田佳
【期刊名称】《临床肺科杂志》
【年(卷),期】2024(29)7
【摘要】恶性外周神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath
tumors,MPNST)是一种罕见的、侵袭性的具有神经分化潜能的恶性肿瘤,发病率在1/100000左右,占软组织肉瘤的1/20~1/10。
MPNST几乎可发生于身体任何部位,主要分布于四肢(尤其上下肢近端)、躯干及头颈部、腹膜后[1];胸部神经鞘瘤多见于后纵隔、胸壁,发生于肺内、胸膜的恶性外周神经鞘瘤则较为罕见。
本文报道1例原发性胸膜恶性外周神经鞘瘤,结合相关文献分析其临床表现、影像学特征、诊断、治疗及预后,以加强临床医生对该病的认识。
【总页数】4页(P1127-1130)
【作者】李建亮;张秋月;田佳
【作者单位】聊城市第二人民医院胸外科;聊城市第二人民医院检验科;聊城市第二人民医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.肺恶性外周神经鞘瘤误诊为胸膜孤立性纤维瘤1例
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4.
巨大型恶性外周神经鞘瘤1例5.表现为肛周红色肿物的肛门原发性恶性外周神经鞘瘤
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原始神经外胚层肿瘤1例报道并文献复习
原始神经外胚层肿瘤1例报道并文献复习作者：张晓阳来源：《中国当代医药》2018年第09期[摘要]中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤（PNET）为罕见的恶性肿瘤，术前明确诊断较困难。
本文报道1例位于幕下的患者，并汇总2000年至今国内报道的中枢神经系统PNET的文献，统计结果显示其幕上发病占比最高，好发于额叶，男性多于女性，儿童多于成人。
该疾病病程短、病死率高，高度恶性，易复发、转移，预后极差。
其发病机制尚未完全清楚。
对于此疾病需要进一步深入研究，扩大数据量进行分析汇总，对该疾病认识进一步加深，以便于对其病理、病机有更深入地认识，从而提高其诊断、治疗水平，有效提高此类患者的生存质量。
[关键词]中枢性原始神经外胚层肿瘤；个案报道；文献汇总；恶性肿瘤[中图分类号] R739.4 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2018）3（c）-0158-04[Abstract]Primitive neuroectodermal tumor （PNET） in the central nervous system is a rare malignant tumor.It is difficult to make a clear diagnosis pre-operatively.This paper reported 1 subtentorial case，and summarized the PNET in the central nervous system that had been reported in the literature in China since 2000.Statistics showed that the incidence of supratentorial cases accounted for the highest and it often occurred in the frontal lobe，and was more commonly seen in male than female，and in children than adults.The disease had short course with high mortality and malignancy.It was easy to relapse and metastasize，and the prognosis was very poor.The pathogenesis of the disease was not completely clear.This disease need profound study and a large amount of data to make analysis and further deepen the understanding of the disease，in order to have a better understanding of the pathology and pathogenesis，thereby improving the diagnosis and treatment level，and promoting the patients′ quality of life.[Key words]Central primitive neuroectodermal tumor；Case report； Literature summary；Malignant tumor原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是指一组发生于中枢神经系统和周围肌肉、骨骼组织，由原始未分化的小圆细胞构成的恶性肿瘤，它在儿童及青少年中发病率较高，在儿童颅内肿瘤中占2.5%～6%，发生于成人约占0.5%[1]。
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doi:10.3971/j.issn.1000-8578.2019.19.0239起源于神经纤维瘤1型的恶性外周神经鞘膜瘤1例报道并文献复习贾志红1，胡招兵2，王仁杰1，吴颖虹1，祝淇滢1Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor Arising from Neurofibromatosis Type 1: A Case Report and Literature ReviewJIA Zhihong 1, HU Zhaobing 2, WANG Renjie 1, WU Yinghong 1, ZHU Qiying 11. Department of Pathology, Jingdezhen Second People’s Hospital, Jingdezhen 333000, China;2. Department of Oncology, Jingdezhen Second People’s Hospital, Jingdezhen 333000, China Corresponding Author: WANG Renjie, E-mail: 272248080@关键词：神经纤维瘤1型；恶性外周神经鞘膜瘤；鉴别诊断 中图分类号：R739.43 文献标识码：D 开放科学(资源服务)标识码(OSID)：收稿日期：2019-02-27；修回日期：2019-06-19作者单位：1. 333000 景德镇，景德镇第二人民医院病理科；2. 333000 景德镇，景德镇第二人民医院肿瘤科通信作者：王仁杰，E-mail: 272248080@作者简介：贾志红（1985-），女，硕士，主治医师，主要从事肿瘤病理诊断的工作·病例报道·0 引言神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF ）是一种较为常见的多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，其发病原因尚不十分清楚，可能与胚胎发育早期神经嵴细胞分化异常和某些变异有关[1] 。
1987年美国国立卫生研究院（NIH ）将其分为周围型（NF1）和中枢型（NF2）[2]，其中NF1型较常见。
恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNST ）起源于周围神经或显示神经鞘不同成分分化的梭形细胞肉瘤，比较少见，曾称恶性雪旺氏瘤、神经源性肉瘤、神经纤维肉瘤。
2002年WHO 将其统称为MPNST ，约占软组织肉瘤的3%~10%，其中近半数病例有NF1病史，低于10%的患者发病与放疗有关[3-4]。
本文报道1例双侧大腿NF1进展为MPNST 病例的病理组织学特征及免疫组织化学结果，复习相关文献来探讨MPNST 的诊断及鉴别诊断。
1 资料与方法1.1 临床资料 患者女，39岁，因双侧大腿包块进行性增大1年，于2018年7月3日入院。
患者自1985年起，先从后背开始出现色素点，并逐年增多、范围变大，逐渐累及前胸、颜面部及四肢。
1997年出现多发串珠样结节，大小不一，可推动。
2007年怀孕期间色素斑颜色加深明显，孕期结束后未见色素减退，但均未进行任何处理。
2016年患乳腺癌（非特殊型浸润性导管癌Ⅲ级），术后规范放化疗，口服他莫昔芬治疗至今。
家族未发现他人罹患此病。
查体：心、肺、腹功能未见异常，全身皮肤多发咖啡斑及大小不等的结节，部分突出皮面约0.5 cm~3 cm ，无压痛，见图1A ，双侧大腿包块位于皮下，位置较深，表面皮肤无红肿、溃疡，肿块大小约9 cm×7 cm×3 cm 和8 cm×6 cm×4 cm ，移动度可，压痛。
辅助检查：颈部CT 示：颈部皮下软组织内见多发软组织结节；肿瘤标志物CA125: 41.3 u/ml ，临床诊断：神经纤维瘤病（双侧大腿神经纤维瘤）。
患者于2018年7月9日手术切除双侧大腿包块送病理检查。
术中见肿块呈灰白灰黄色，有部分包膜，质韧，与神经粘连紧密。
1.2 病理学特征1.2.1 巨检 灰白灰红色类圆形包块2个分别约8.5 cm×5.5 cm×4 cm 和6.5 cm×6 cm×4.5 cm ，肿块切面灰白灰黄色，呈结节状，质韧，结节中央质软细腻，可见点灶出血和坏死，见图1B 。
1.2.2 镜检 4×10、10×10倍镜下观：肿块表面有一层纤维性假包膜，肿瘤细胞呈弥漫分布，细胞密集区与稀疏区交替分布，可见地图样坏死，见图1C ~D ；20×10、40×10倍镜下观：肿瘤细胞核呈短梭形、纤细、逗点样，核深染、不规则，胞质弱嗜伊红，核分裂相易见，呈条束状、旋涡状、触觉小体样排列，在稀疏区细胞呈波浪状排列，见图1E~F 。
1.2.3 免疫组织化学及基因检测结果 肿瘤细胞S100（点灶+），见图1G ，Ki-67（40%+），见图1H ，CD34（+），见图1I ，Actin （+），CD56（+/-），CD57（+/-），PGP9.5（+），P53（+/-），SMA 、Desmin 、Bcl-2、GFAP 、MiTF 、STAT6、CD99、EMA 、SOX10、AE1/AE3、MyoD1和LMP1均阴性。
基因检测结果：NF1p.Ar-g1968X 突变，PDGFRA 基因扩增（扩增倍数18.2倍），P53未见突变。
病理诊断：（双侧大腿）梭形细胞肿瘤，结合临床病史及免疫组织化学及基因检测，符合恶性外周神经鞘膜瘤，神经纤维瘤（NF1）恶变。
2 讨论NF1发病率为1/2 500~1/3 000，约50%有家族史，是最常见的常染色体显性遗传性疾病，与NF1基因的功能丢失突变和缺失密切相关。
NF1基因位于17q11.2，含有60个外显子，经过剪切翻译合成2 818个氨基酸的神经纤维蛋白。
该蛋白可负向调节RAS/MAPK 信号转导及正向调节细胞内环磷酸腺苷（cAMP ）水平，从而参与调控细胞的生长、分化调节及肿瘤发生。
目前已报道有1 382个NF1相关基因突变，包括错义突变、无义突变、剪切突变、插入突变、缺失突变及重复片段等多种类型。
其中插入、缺失导致的移码突变占所有突变类型的54%，剪切突变占21%。
NF1基因具有较高的突变频率，据统计，接近50%的患者发生的突变为自身新发突变，无家族遗传史[5]。
NF1诊断必须符合至少2个以下条件：≥6个牛奶咖啡斑（青春期前d ≥0.5 cm ，青春期后d ≥1.5 cm ）；≥2个（丛状）神经纤维瘤；≥2个色素性虹膜错构瘤；腋窝A: the whole body of the patient had multiple café-au-lait macules and neurofibromas; B: the gross of the tumor had a partial capsule, quality medium-sized ashen round tubercle, slight hemorrhage and necrosis were observed; C, D: the tumor had a diffuse growth pattern and distributed in alternating densities, geographic necrosis, and appeared as pseudocapsule (HE ×4; ×10); E: the tumor cells were spindle-shaped and comma-like, with light pink cytoplasm, hyperchromatic nuclei and irregular karyotype (HE ×20); F: several mitoses were observed, just in the one high power field (HE ×40); G: the expression of S100 in MPNST were negative in many tumor cells, and a little number of tumor cells were positive (IHC ×40); H: over-expression of Ki-67 in MPNST, while in NF at a relatively low level (IHC ×40); I: the expression of CD34 were positive in many tumor cells (IHC ×20)图1 周围型神经纤维瘤病相关的恶性外周神经鞘膜瘤患者的临床皮肤表现及病理组织HE 及IHC 图片Figure1 Typical cutaneous lesions, HE staining and immunohistochemical pictures of malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) arising from neurofibromatosis type 1/腹股沟雀斑；视神经胶质瘤；骨病变（蝶骨、长管状骨结构不良，骨皮质变薄）；有NFI患者家族史[3]。
本例患者没有NF1罹患家族史，但临床表现有牛奶咖啡斑>6个，直径超过1.5 cm；多发神经纤维瘤；腋窝和腹股沟均有色素斑出现，基因检测结果提示NF1p.Arg1968X位点突变，该位点的突变在Ⅰ型NF的多个家族系中被检测到，提示携带该突变的人群有较高的患癌风险，结合临床病史及基因检测结果NF1诊断明确。
MPNST是一种相对罕见的软组织肉瘤，总发病率约1/10万。
该肿瘤恶性程度高，年龄覆盖范围广，与周围神经干的关系密切，以四肢、躯干、头颈部等部位多见，腹膜后[6]、纵隔[7]、肝脏[8]、肾上腺[9]也有发现。
MPNST组织学形态较复杂、多样，可有血管外皮瘤样结构，或伴异源性成分。
仅凭HE染色不太容易诊断及鉴别，需满足以下任意1个条件方可诊断：肿瘤起源于NF1或周围神经；良性神经肿瘤进展而来；没有NF1，但细胞形态与MPNST相同，免疫组织化学/电子显微镜提示施万细胞分化。
本例患者HE镜下示假包膜、梭形细胞为主，可见逗点样，胞质少淡粉染，核深染、核形态不规则、病理性核分裂相易见，细胞密集区与稀疏区交替分布，地图样坏死，小血管增生；免疫组织化学结果示S100点灶肿瘤细胞核、质阳性，大部分肿瘤细胞是阴性，有研究认为[10]随着MPNST 的恶性程度增加，S100表达水平下降。