1型神经纤维瘤病的基因学研究进展
1型神经纤维瘤基因抑癌机制的研究进展
1型神经纤维瘤基因抑癌机制的研究进展乔谷媛(综述);陈必良(审校)【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2016(22)24【摘要】Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a tumour predisposition syndrome as an autosomal domi-nant aberrations of NF1.Recently, the new generation sequencing technology have revealed somatic NF1 aberrations in various sporadic tumours.NF1 gene and its protein product, as tumour suppressor, play criti-cal role in wide range of tumours.NF1 alterations appear to be associated with the occurrence of tumor and adverse outcomes in several tumour types .Neurofibromin-deficient or mutations can lead to increased cell proliferation and migration .To further research of the mechanism of NF1 in sporadic cancers may lead to the improvement of understanding of the implications of NF1 aberrations and the development of NF1-based treat-ments, which is critical for the development of novel therapeutic strategies.%1型神经纤维瘤病（ NF1）是一种常染色体显性肿瘤易患性综合征，基因定位于人染色体17q11．2区域。
1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展
1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展
梁嘉莉;蔡妍;李常兴
【期刊名称】《皮肤科学通报》
【年(卷),期】2024(41)1
【摘要】1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的遗传性神经皮肤综合征,发病率为1/3500,主要表现为皮肤、神经、骨骼等多个系统的肿瘤形成。
NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能丧失,受神经纤维蛋白负调控的Ras信号失去抑制,导致MAPK信号通路组成型激活,该信号通路的异常激活与肿瘤微环境等机制促使NF1肿瘤发生。
目前,主流的治疗方式包括针对Raf/MEK/ERK 通路和/或mTOR通路的靶向抑制剂。
近年来,对NF1的遗传学、临床特征、肿瘤起源、异常信号通路以及相关靶向抑制剂的疗效等方面的研究日益增多。
深入了解NF1的病理生物学和分子机制将为开发更有效的靶向治疗方法提供坚实的基础。
【总页数】9页(P70-78)
【作者】梁嘉莉;蔡妍;李常兴
【作者单位】南方医科大学南方医院皮肤科
【正文语种】中文
【中图分类】R751
【相关文献】
1.Ⅰ型神经纤维瘤病遗传学发病机制的研究进展
2.1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展
3.神经纤维瘤病2型基因及其表达产物在听神经瘤发病机制中的研究进展
4.Ⅰ型神经纤维瘤病血管病变发病机制研究进展
5.1型神经纤维瘤病相关胶质瘤发病机制研究及治疗进展
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1型神经纤维瘤病的基因学研究进展
作 者 单 位 ：０ ２ １天 津 医 科 大 学 第 二 医 院 眼 科 （ 屹 峰 、 虹 ） ３０１ 柯 张 ３０７ ０ ０ ０天津 医科 大 学 眼科 临 床 学 院 天 津 市 眼科 医 院 （ 郝瑞 ） 通 讯 作 者 ： 屹 峰 （ ｍａ ：ｅ ｉ ｎ ２ ０ ＠ １ ３ Ｃ Ｉ ） 柯 Ｅ ｉ ｋ ｙ ｅ ｇ ０ ３ ６ ． Ｏ１ ｌ ｆ ｌ
分类号 Ｒ７ ４ ６ 文献 标 识 码 Ａ ７ ．
～ 一 ． 一一一 一 一 一Ｍ 重 ． 一
ｌ ｋ 一 － ｇ“ ｅ
１ 神 经 纤 维 瘤 病 （ ｅｒｆ ｒｍａ ｓ ｙｅ１ Ｎ １ 型 ｎ ｕｏｉ ｏ ｔ ｉ ｔ ， Ｆ ） ｂ ｏｓ ｐ
ｄ
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又称 Ｖ ｎＲ ｃ ｌ ｇ ａ ｓｎ病 ， 起 源 于 神 经 嵴 细胞 分 ， ｏ ｅｋｉ ｈ ｕｅ ｎ 为 Ｓ ｒ ” 化 异常 而导致 的多系统损 害 的一 种常染 色体显 性遗传
的 错 构 瘤 病 ， 显 率 为 １０ ， 外 ０ ％ 占整 个 Ｎ Ｆ的 ９ ％ ， 侵 ０ 可 犯 眼 眶 和 眼 球 ， 病 率 为 １３ ０ 患 ／ ０～ｌ ３５０， 中 ３ ％ ０ ／ ０ 其 ０
～
刚 １ ＮＦ １基 因 的 结 构 及 功 能
｝ ｗ
１ １ Ｎ １基 因 的 结 构 ． Ｆ 连锁 研究 表 明 Ｎ １ 因定 位 在人 类第 ｌ Ｆ 基 ７号 染 色 体 长 臂 的 １ ｑ１ ． ７ １２区 。跨 越 约 ３ ０个 基 因 组 Ｄ Ａ， ５ Ｎ 包 含６ ０个 外 显 子 ， 码 一 段 长 ｌ ～１ ｂ ｍ Ｎ 编 ３ｋ 的 Ｒ Ａ。 Ｎ １ １ Ｆ 基 因 ２ ～ ７号 外 显 子 区 域 所 编 码 的 基 因 产 物 有 ３ ０ １ ２ ６ 个 氨 基 酸 与 哺 乳 动 物 三 磷 酸 鸟 苷 活 性 蛋 白 （ ｕ ｎｓ ｅ ｇａ ｏｉ — ｎ ｔｐ ａ ｓ ａｔ ａ ｎ ｒｔｉ， Ａ ） 化 区 基 因 产 物 有 明 ｒ ｈ ｔ ｅ ｃｉ ｔ ｇｐｏ ｎ Ｇ Ｐ 催 ｉ ａ ｖｉ ｅ
1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展
括 无义突变 、 错义突变 、 插入或缺失 （ 框 移） 、 剪切 突变 、 基 因完全缺失 、 小片段缺失 、 氨基酸 置换 、 染色体重 排等口 ， ８ １ 。 至今有 １ ４ ８ ５种 Ｎ Ｆ １ 基 因突变 ． 多 数 导 致 了神 经 纤 维 瘤 蛋
王 国强 ， 康意军， 李 亚伟 ， 周 彬， 王 冰
（ 中 南大 学 湘 雅 二 医 院 脊 柱 外 科 ４ １ ０ ０ １ １长沙市） ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ４ － ４ ０ ６ Ｘ ． ２ ０ １ ５ ． １ ２ ． １ ３
Ｔ ｈ ｅ ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ ｏ ｆ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｓ ｉ ｓ ｉ ｎ ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｃ ｓ ｃ ｏ ｌ ｉ ｏ ｓ ｉ ｓ
ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ａ ｒ ｙ ｔ ｏ ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ｉｂ ｆ ｒ ｏ ｍａ ｔ ｏ ｓ ｉ ｓ ｔ ｙ ｐ ｅ １
ＭＡＰ Ｋ通 路 中 ， 神 经 纤 维 瘤 蛋 白能 够 调 节 Ｒａ ｓ蛋 白家 族 的
Ｎ Ｆ １ 基 因位于 １ ７号 染 色 体 （ １ ７ ｑ ｌ １ － ２ ） ， 包含 约 ６ ０个
外 显 子 ．横 跨 超 过 ３ ０ ０个 碱 基 ． Ｎ Ｆ １ 基 因在 人 类 基 因 中 是
酸 蛋 白激 酶 （ ｓ ｅ ｒ ｉ ｎ ｅ ／ ｔ ｈ ｒ ｅ ｏ ｎ ｉ ｎ ｅ — ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎ ｋ ｉ ｎ ａ ｓ ｅ ｓ ． ＡＫＴ） ／ 哺 乳
功 能 的 缺 失 能 够 导致 骨发 育 不 良［ ５ ＿ ６ １ 。笔者就 Ｎ Ｆ １营养 不 良型脊 柱 侧 凸发 病 的 分 子 机制 综 述 如 下 。
Ⅰ型神经纤维瘤病基因内3个镶嵌基因的研究进展
因 长期 以来 ， 们 一直认 为 ， 同一段 Ｄ 人 在 ＮＡ序 列 内 ， 可 能存 在着重叠 的读码 结 构 ， 不 因为 如果存 在着 重叠 的情况 那么一个 基 因的 突变 ， 往往 也伴 随着另 外 一个基 因发 生 突变 ， 并 未 观察 到 影 响两个 基 因 但 的 突变 ， 随着 ＤＮＡ测 序技 术 的发 展 ， 发现不 同基 因 的核 苷酸 序列有 时是可 以共 用 的 ， 就是说 ， 也 它们 的 棱苷 酸 序列 是彼 此重 叠 的 ， 样 的两 个 基 因称 为重 这 叠基 因 目前 已在细菌 、 菌体及 病毒 等低等生 物基 噬 因组 中发 现多种类 型 的重叠 基 因 ， 括 剑 桥 的分 子 包 生 物学 家 Ｓ ａ 和 Ｗａｋ ｒ等在 噬 茵体 发 现 了 一种 ｈｗ ｌｅ 极 为特 殊 的三重 重叠 基 因 ， 在 真核 生物 中第 一个 而 例 子 是在 果 蝇 ＧＡＲ Ｔ基 因 的一个 问隔 子 中寓 居着
其与 ＮＦ 发病机崩 的关系等方面来综述其研究进展 。 Ｉ
关 键词 ｌ 神 经纤 维瘸 病 ｝ 镶 嵌 基 因 型
Ｉ 神 经 纤 维 瘤病 （ ｅ ｒｆ ｒｍａｏｉ ｔ ｐ ， 型 ｎ ｕｏｉ ｏ ｔｓ ｙ ｅＩ ｂ ｓ Ｎ Ｉ 为 源 于神 经蝽 细 胞分 化 异 常 而导 致 的多 系 统 Ｆ） 损 害的常染色 体显性 遗传 病 。 外显 率为 １ ０ ， Ｏ 患病 率为 １ ３ ０ ￣ ３ ０ ， ／ ０ ０ ５ ０ 临床症 状 有全 身皮肤 及 皮下 神 经纤 维瘤 、 牛奶 咖啡 斑和 雀斑 、 虹膜错 构瘤 以及视 神 经 胶 质 瘤 、 发 育 异 常 和 智 能 障 碍 ， １ ～ １ ． 骨 约 ５ ９ ８ 合并 中枢神 经系统肿 瘤及其 它恶性 肿瘤 。 ７ ＮＦ 基 因位 于 １ ｑ １ ２ 长 约 ３ ０ｋ ， 录形 成 Ｉ ７ ｌ． ， ５ ｂ 转
神经纤维瘤病遗传与基因研究进展
化 及 表 现 不 一 ， 常 见 的 １型 外 ， ｃａｄ 及 Ｅｃ ｅ 除 Ｒｉｃｒｉ ｉｈ ｒ 还 将 其 分 成 ２～７型 。 随 着 基 因组 学 研 究 进 入 “ 基 后
胶 电 泳 （ Ｇ Ｅ） 双 脱 氧 Ｄ Ｄ Ｇ ， ＮＡ 测 序 ， 白 截 断 试 验 蛋 和 Ｒ Ｃ 等 突 变 检 测 技 术 对 Ｎ １患 者 及 家 系 进 行 ＴＰ Ｒ Ｆ 基 因突 变 的检 测 ， 得 了 很 大进 展 ， 没 有 一 种 Ｎ １ 取 但 Ｆ 突 变 检 测 的 方 法 能 够 鉴 定 所 有 类 型 的 突 变 。并 且 ， 到 目前 为 止 尚未 见 对 不 同 人 群 及 种 族 有 不 同 突 变 率
比较 的报 道 。
因组 （ ｏｔ ｅｏ ） 时代 ， 因连 锁 和 “ 点 克 隆 ” ｐｓ —ｇｎｍｅ ” 基 定 技 术 已成 功 地 用 于 鉴 定 皮 肤 病 基 因 ， 们 已 获 得 了 人 神 经 纤 维 瘤 病 基 因 序列 及 其 基 因表 达 方 面 大 量 的信
息 。 本 文 综 述 了近 年来 对 该 病 的 １型 和 ２型 的 分 子 遗 传学研究进展 。
研究取得 了很大进展 ， 通过基因连锁和“ 定点克隆” 技术获得 了该病基因序列， 突变及其表达信息。
神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展
Ｗｎ ｔ 信号 的典 型途 径参 与调节 成骨 细胞 生 理机
能， 包括细胞增殖 、 分化、 骨 基 质 的形 成／ 矿 化 和 凋 亡 。２ ０ １ １ 年， Ｄ ｏ ｎ ｇ Ｙ ｅ ｏ ｎ Ｌ等 用 酶分 离 法 从 １ １例
细胞 和 骨皮质 ， 发 现有 神经纤 维瘤 蛋 白表达 ， 同时骨
胫骨 和髂 骨骨髓 间充质 干细 胞 ， 发 现两 组 Ｃ Ｐ Ｔ患者
、
Ｎ Ｆ １ 基 因 的骨表 达
早在 １ ９ ９ ４年 ， Ｈ ｕ ｙ ｎ ｈ Ｄ Ｐ等 通 过 对 小 鼠胚胎 的ｎ ｏ ｒ ｔ ｈ ｅ ｎ 印迹 ， ｒ 发现 小 鼠 Ｎ Ｆ １基 因在 胚 胎期 第 １ １
天开始 表 达 ， 小 鼠胚 胎 中神 经纤 维瘤 蛋 白显 现 出复 杂 的组织 分布 ， 其分 布包括 发 育 中的 中枢神 经系统 、
组模 型 的血 管 内 皮 细 胞 中也 发 现 Ｎ Ｆ １ ｍＲ Ｎ Ａ 蛋 白 阳性标 记 。该研 究 认 为 ， 正 常 的骨 折 和假 关 节 的愈
合都需 要 Ｎ Ｆ １ 基 因的表达 。 有 学 者 对 ３例 Ｎ Ｆ １合 并 先 天 性 胫 骨 假 关 节
骨 细胞 、 成 骨 细胞 、 骨细胞 、 破骨细胞。Ｒ ａ ｓ 信 号 途
基 因在成 骨 细胞 中表 达 ， 检 测 成 年 小 鼠骨膜 的成 骨
Ｎ Ｆ １蛋 白少 量 表达 ， 而在 两组 患 者 的髂 骨 问 充质 干
细胞 则表 现 出 明显 的 Ｎ Ｆ １蛋 白表 达 。该 项 研 究 认 为Ｎ Ｆ １ 蛋 白在不 同 的解 剖 位置 可 导致 不 同的结 果 ， 且还 指 出 Ｎ Ｆ １蛋 白减弱 Ｒ Ａ Ｓ — Ｇ Ａ Ｐ的功 能 ， 影 响磷 酸化 ｐ ４ ４ ／ ４ ２ ＭＡ Ｐ Ｋ水平 。
神经纤维瘤（NF1）基因的研究进展
神经纤维瘤（NF1）基因的研究进展
Coll.,FS;侯仁昌
【期刊名称】《国外医学：遗传学分册》
【年(卷),期】1991(014)001
【摘要】Von Recklinghauen神经纤维瘤(NF1)是人类的一种最常见的常染色体显性突变性疾病。
尽管对于这一疾病的生物学基础方面了解不多,但经过三年的努力,采用连锁分析和物理基因制图技术,NF1的遗传分析取得了很大进展。
本文主要阐述这些进展及展望。
NF1的临床特征 NF1的诊断标准见表。
【总页数】5页(P30-34)
【作者】Coll.,FS;侯仁昌
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R730.264
【相关文献】
1.神经纤维瘤1型（NF1）基因：一种假定的肿瘤抑制基因的鉴定及其部分特征[J], 薛雅丽
2.三例散发I型神经纤维瘤病患者NF1基因突变检测 [J], 郎小乔;孙勇虎;付希安;孙乐乐;刘红;张福仁
3.神经纤维瘤病1型伴癫痫患者NF1基因突变的患者报道 [J], 莫连芹;邱钟燕;黄栋;王予川
4.神经纤维瘤病1型伴癫痫患者NF1基因突变的患者报道 [J], 莫连芹;邱钟燕;黄
栋;王予川
5.三例散发I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测 [J], 马盼盼;张钏;王兴;刘芙蓉;郝胜菊;张庆华;陈雪;周秉博;孙庆梅
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万方数据 万方数据 万方数据 万方数据1型神经纤维瘤病的基因学研究进展作者：柯屹峰， 郝瑞， 张虹， Ke Yifeng， Hao Rui， Zhang Hong作者单位：柯屹峰,张虹,Ke Yifeng,Zhang Hong(天津医科大学第二医院眼科,300211)， 郝瑞,Hao Rui(天津市眼科医院,天津医科大学眼科临床学院,300070)刊名：眼科研究英文刊名：CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH年，卷(期)：2010,28(2)被引用次数：2次1.操德智;周列民;周珏倩1型神经纤维瘤病神经纤维瘤形成机制的初步研究 2005(05)2.Peters H;Hess D A novel mutation L1425P in the GAP region of the NF1 gene detected byTGGE,mutation in brief NO.230 online[外文期刊] 1999(04)3.Lu D;Nounou R;Beran M The prognostic significance of bone marrow levels of neurofibromatosis 1 protein and ras oncogene mutations in patients with acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome[外文期刊] 2003(02)4.操德智;周列民;周珏倩镶嵌基因OMGP 与Ⅰ型神经纤维瘤病发病的相关性研究[期刊论文]-中国神经精神疾病杂志 2004(03)5.Tong J;Hanna F;Zhu Y Neurofibromin regulates G protein stimulated adenylyl cyclase activity[外文期刊] 2002(2)6.Dasgupta B;Dugan LL;Gutmann DH The neurofibromatosis 1 gene product neurofibromin regulates pituitary adenylate cyclase activating polypeptide mediated signaling in astrocytes 20037.Chong JA;Moran MM;Teichmann M TATA binding protein (TBP) like factor (TLF) is a functional regulator of transcription:reciprocal regulation of the neurofibromatosis type 1 and c fos genes by TLFP TRF2 and TBP[外文期刊] 2005(7)8.Walker JA;Tchoudakova AV;McKenney PT Reduced growth of Drosophila neurofibromatosis 1 mutants reflects a non cell autonomous requirement for GTPase activating protein activity in larval neurons1 [外文期刊] 20069.严明;何荣根;陈万涛Ⅰ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展[期刊论文]-口腔颌面外科杂志 2006(01)10.Yunoue S;Tokuo H;Fukunaga K Neurofibromatosis type I tumor suppressor neurofibromin regulates neuronal differentiation via its GTPase activating protein function toward ras[外文期刊] 2003(29) 11.Cui Y;Costa RM;Murphy GG Neurofibromin regulation of ERK signaling modulates GABA release and learning[外文期刊] 2008(03)12.Hegedus B;Yeh TH;Lee da Y Neurofibromin regulates somatic growth through the hypothalamicpituitary axis[外文期刊] 2008(19)13.Mattocks C;Baralle D;Tarpey P Automated comparative seauence analysis identifies mutations in 89% of NF1 patients and confirms a mutation cluster in exons 11-17 distinct from the GAP related domain [外文期刊] 200414.Ars E;Kruyer H;Morell M Recurrent mutation in the NF1 gene are common among neurofibromatosis type1 patients[外文期刊] 2003(06)15.Kluwe L;Tatagiba M;Funsterer C NF1 mutations and clinical spectrum in patients with spinal neurofibromas[外文期刊] 2003(05)16.Osborn M;Cooper DN;Upadhyaya M Molecular analysis of the 5' flanding region of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene:identification of five sequence variants[外文期刊] 2000(03)17.Zatkova A;Messiaen L;Vandenbroucke I Disruption of exonic splicing enhancer elements is the principal cause of exon skipping associated with seven nonsense or missense alleles of NF1[外文期刊] 200418.John AM;Ruggieri M;Femer R A search for evidence of somatic mutations in the NF1 gene[外文期刊] 2000(01)19.周列民;刘焯霖;梁秀龄1型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测[期刊论文]-中国神经精神疾病杂志2000(05)20.孙中武;梁秀龄;周列民神经纤维瘤病1型基因32、33号外显子突变的检测[期刊论文]-中华神经科杂志1999(01)21.Girodon Boulandet E;Pantel J;Cazeneuve C NF1 gene analysis focused on CpG rich exons in a cohort of 93 patients with neurofibromatosis type 1 2000(03)22.Skoko N;Baralle M;Buratti E The pathological splicing mutation c.6792C》G in NF1 exon 37 causes a change of tenancy between antagonistic splicing factors[外文期刊] 2008(15)23.Upadhyaya M;Majounie E;Thompson P Three different pathological lesions in the NF1 geneoriginating de novo in a family with neurofibromatosis type 1[外文期刊] 2003(01)24.Castle B;Baser ME;Huson SM Evaluation of genotype phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 2003(10)25.Rasmussen SA;Friedman JM NF1 gene and neurofibromatosis 1[外文期刊] 2000(01)26.Friedman JM Neurofibromatosis 1:Clinical manifestations and diagnostic criteria[外文期刊] 2002(8)27.Akinci A;Acaroglu G;Guven A Refractive errors in neurofibromatosis type1 and type 1[外文期刊] 2007(6)28.Nakakura S;Shiraki K;Yasunari T quantification and anatomic distribution of choroidal abnormalities in patients with type 1 neurofibromatosis 2005(10)29.Bosch MM;Wichmann WW;Boltshauser E Optic nerve sheath meningiomas in patients with neurofibromatosis type 2[外文期刊] 2006(03)1.周海林.杨森.张学军1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展[期刊论文]-国外医学（遗传学分册）2005,28(5)2.程芙蓉.李伟峰.周列民.CHENG Fu-rong.LI Wei-feng.ZHOU Lie-min1型神经纤维瘤病肿瘤发生机制的研究进展[期刊论文]-国际遗传学杂志2007,30(2)3.孙漓.周列民.周珏倩.刘焯霖.宁玉萍.SUN Li.ZHOU Lie-min.ZHOU Jue-qian.LIU Zhuo-lin.NING Yu-ping中国人NF1基因突变分析[期刊论文]-中国现代神经疾病杂志2007,7(4)4.赵霞.周列民.周珏倩.梁秀龄.操德智.李伟峰.陈子怡.ZHAO Xia.ZHOU Lie-min.ZHOU Jue-qian.LIANG Xiu-ling .CAO De-zhi.LI Wei-feng.CHEN Zi-yiⅠ型神经纤维瘤病患者神经纤维瘤发生机制的研究[期刊论文]-中山大学学报（医学科学版）2005,26(6)5.严明.何荣根.陈万涛.YAN Ming.HE Rong-gen.CHEN Wan-taoⅠ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展[期刊论文]-口腔颌面外科杂志2006,16(1)6.翟晓佳Ⅰ型神经纤维瘤病的NF1基因突变研究[学位论文]20077.张超.滕利神经纤维瘤病的相关因素与治疗进展[期刊论文]-中国美容医学2010,19(1)8.程芙蓉.周列民.CHENG Fu-rong.ZHOU Lie-min1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展[期刊论文]-国际内科学杂志2007,34(9)9.严明.陈万涛.何荣根.YAN Ming.CHEN Wan-tao.HE 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