线粒体与眼科疾病关系的研究进展
眼科医生毕业论文范文
眼科医生毕业论文范文眼科医生(eye doctor)可细分为眼科医师(ophthalmologist)和视光医师(optometrist)，前者主要进展眼部疾病的详细诊断和治疗，后者主要进展眼部根本检查、眼病初步诊治、复杂眼屈光和双眼视觉问题的处理。
光对视网膜的损伤包括热灼伤、光化学损伤和机械损伤三种方式。
因为眼内组织色素分布的差异，蓝光主要在神经上皮层吸收，主要引起视网膜光化学损伤;绿光在神经上皮和色素上皮的吸收相近;黄光主要在色素上皮和脉络膜浅层被吸收;红光那么作用得更深，主要引起热效应;而高能量的激光可以引起机械损伤。
凋亡是视网膜细胞光损伤的主要结果之一，氧化损伤、钙稳态失衡和线粒体损伤在凋亡过程中起着不同的作用。
视网膜光损伤的主要损伤部位通常是在光感受器[1]，但也有研究认为主要损伤在视网膜色素上皮细胞、Muller细胞及视网膜全层的线粒体[2]。
视网膜细胞尤其是光感受器细胞和色素上皮细胞代谢活泼，又处于富氧环境中，适当频率的光子和氧分子在视网膜外层可发生光化学反响，生成活性氧产物。
花生四烯酸是细胞膜中的一种不饱和脂肪酸，在活性氧作用下可不经环氧化酶作用而生成过氧化产物isoprostane， Tzvete Dentchev等[3]在对Balb/c小鼠视网膜提取物的检测结果显示，伴随光损伤程度加重相应的isoprostane 异构体F2α-VI含量的明显升高，这与以往对其它氧化指标的研究结果相符。
细胞膜构成物质的破坏可导致其通透性的上升，使膜两侧各种物质如钙离子，钠钾离子的平衡状态发生改变，触发凋亡，严重的可以直接引起细胞死亡。
鹿庆等[4]利用次黄嘌呤和黄嘌呤氧化酶反响产生氧自由基来处理牛RPE细胞，证实氧化损伤后出现了细胞DNA的破坏。
一般认为，基因发生异常后由野生型P53基因编码的P53蛋白在细胞周期的G1期发挥检查点功能，一旦发现有缺陷的DNA，它就启动DNA修复机制，假设修复失败，那么通过直接激活bax凋亡基因或下调bcl-2抗凋亡基因的表达而诱导凋亡。
第七章线粒体
H＋ H＋
H＋
H＋
线粒体基质
H＋
H＋
H＋
H＋
电化学梯度推动ATPase合成ATP
化学渗透假说
细 胞 质
线粒体外膜
H＋ H＋
线粒体内膜
H＋
H＋
H＋ H＋
H＋
H＋
复合体 Ⅲ
H＋
复合体 Ⅳ
H＋ H＋
H
ATPase
H＋ H＋ H＋ H＋
ADP
H＋ H＋
ATP
电子传递链 化学渗透假说
线粒体外膜
细 胞 质
第七章 线粒体
Mitochondria
广东医学院基础学院 生物教研室 张华华
生命活动 生命活动需要的能量： 直接来自ATP，主要来自ATP
Mitochondria “Power plants” of the cell
细胞的“动力工 厂”
生物体内的能量代谢
主要能源物质 直接能源物质 ATP 细胞呼吸 释放能 量 用于各项生 命活动
nucleus
cytosol
matrix
线粒体：半自主性细胞器
(Mitochondrion: semiautonomous organelle)
细胞核编码多肽进入线粒体基质的过程
前体蛋白（precursor）：转运入线粒体的蛋白质，
在转运到线粒体之前称为前体蛋白。
导肽：在其N-末端都有一段20～80个氨基酸组成
Leber遗传性视神经病(LHON)
视神经与视网膜神经元退化，发病较早，表现为急性亚急性 视力减退，导致失明。男性发病率为女性5倍，原因不明。
34ATP +CO2+H2O
糖酵解
线粒体病-文档资料
精子、卵子中线粒体悬殊的数量对比 (卵子：精子＝100，000：100)
有性生殖中的受精方式：精卵结合时精子 提供的只是核DNA，受精卵中的细胞质全部来 自卵子。
线粒体基因组的遗传表现出典型的母系遗传的特点：只有女性 患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。精 子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以 一种主动的方式降解了来自精子的线粒体及其中的DNA。
案例 患者，英国桑德兰人，女，45岁。其从母亲身上继承 了一种疾病，她的母亲所生的孩子有3个夭折。她有6 个孩子在出生数小时后死亡；此外她还有3次流产， 而唯一活下来的孩子现年20岁的爱德华4岁半时被确 诊患有与母亲同样的疾病，只能在轮椅上艰难度日。
诊断：该女性家系中的疾病为线粒体遗传病
（五）阈值效应（threshold effects） 阈值效应：突变mtDNA的比例需达到一定程度 才足以引起某种组织或器官功能异常。
各种组织对氧化磷酸化的依赖性有所不同， 脑、骨骼肌、心脏、肾脏、肝脏，对能量的 依赖性依次降低。
因此线粒体遗传病常以肌病和脑病为特征！
（六）线粒体DNA的突变率极高
线粒体DNA的突变率极高，约比核DNA高10-20倍。
线粒体DNA缺少组蛋白的保护； 线粒体中没有DNA损伤的修复系统； 细胞中的线粒体DNA拷贝数多，且每个线粒体基因
mtDNA突变可以影响线粒体氧化磷酸化的功能， 引起ATP合成障碍，导致疾病发生。
不同组织对氧化磷酸化代谢损伤的反应不同， 引 起 细 胞 功 能 障 碍 所 需 的 突 变 mtDNA 数 量 也 就 不同。 疾病表型的出现与否以及严重程度，取决于两 方面的因素： 突变型与野生型mtDNA 的相对比例； 组织细胞对能量的需求。
中国人Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA 3个原发致病基因突变
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中 国人 Ｌｅｂｅｒ遗 传 性 视 神 经 病 变 （ＬＨＯＮ）线 粒体 ＤＮＡ ３个 原 发 致 病 基 因突 变 遗 传 及 临床 特 征
路 博 白 冰 赵 春艳
哈 尔滨 医科 大 学 大 庆 校 区基 础 医 学院 大庆 １６３３１９
【摘 要】 目的 对 我 国 国人 Ｌｅｂｅｒ遗 传 性 视 神 经 病 变 （ＬＨＯＮ）线粒 体 ＤＮＡ 的 ３个 原 发 致 病 基 因 突 变 遗 传 进 行 分 析 ，并 探 讨 其 临 床 特 征 。方 法 对 １００例 ＬＨＯＮ 患 者 采 用 异 源 双 链 一单 链 构 像 多态 性 （ＨＡ ＳＳＣＰ）、限 制 性 片 段 长 度 多 态 性 （ＲＦＬＰ）、 突 变 特 异 性 引 物 聚 合 酶 链 反 应 以及 ＤＮＡ 测 序 的方 法 ，对 ｍｔＤＮＡ１１７７８、１４４８４、３４６０位 点 的 基 因 突 变 情 况 进 行 分 析 。并 同时 对 所 有 发 病 患 者 的性 别 、年 龄 、视 力 等 情 况 进 行 观 察 ，对 其 临 床 特 进行 探讨 。 结 果 经 过 检测 ，１００例 患 者 中 ，不 同 突 变 位 点 的 ＬＨＯＮ 患 者 发 病 时 的 视 力 不 同 。发 病 年 龄 集 中在 １Ｏ～ ２０岁 。 结 论 我 国 ＬＨ０Ｎ 以 ｍｔＤＮＡ１１７７８位 点 突 变 为 主 ，可 作 为 国 人 常 规 筛 选 ，属 于 母 系 遗 传 ，对 我 国 国人 的视 力 造 成 严 重 威 胁 。
《医学遗传学》第九章 线粒体遗传病
第九章线粒体遗传病一、概述线粒体(mitochondria)是真核细胞的能量代谢中心。
1963年Nass首次在鸡卵母细胞中发现线粒体中存在DNA，同年Schatz分离到完整的线粒体DNA(mtDNA)。
1987年Wallace等通过对线粒体DNA突变与Leber病之间的关系的研究，提出mtDNA突变可引起人类疾病，目前已发现100余种mtDNA突变引起的疾病。
线粒体遗传病属母系遗传，是由有性生殖中受精方式决定的。
第一节线粒体遗传病的临床症状与基因突变1．线粒体遗传病的临床症状：主要是肌肉系统。
如骨骼肌病，心肌病，突发性肌阵挛，另有耳聋、失明、贫血，糖尿病和大脑供血异常(休克)等。
2．MtDNA突变与线粒体遗传病：线粒体遗传病是否出现临床症状取决于：①在胚胎发育早期突变的线粒体DNA复制与分离程度。
若有突变的mtDNA复制率降低，则造成的影响小。
②突变的mtDNA在某一特定组织中存在的数量。
组织中突变的mtDNA要达到一定量(阈值)，才可形成临床症状。
3．线粒体遗传病的传递方式：①母系遗传。
因受精卵中无精子的细胞质。
②当子代所获得的突变mtDNA达不到出现临床症状的阈值时，母系遗传特点不明显。
一、线粒体遗传病(一)MERRF综合征(MIM545000)MERRF综合征又称肌阵挛?痫和破碎红纤维病(myoclonnus epilepsy and ragged-red fibers,MERRF)。
一种线粒体脑肌病，具有多系统紊乱的症状，包括线粒体缺陷和大脑与肌肉的功能变化。
1．主要症状：肌阵挛性癫痫的短暂发作（周期性抽搐），共济失调，感觉神经性听力丧失，轻度痴呆，耳聋，脊髓神经退化，肌细胞减少引起的扩张性心肌病，肾功能异常等症状。
2．发病机理：mtDNA8344G的点突变引起，该突变使tRNAlys发生改变，减少了线粒体蛋白质的整体合成水平，而且除复合物Ⅱ以外的氧化磷酸化成分含量降低，尤其是呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅳ的含量降低。
糖原合成酶激酶3β(GSK3β)参与调控视网膜疾病的研究进展
欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉引文格式：刘晓晖，徐静，吴京．糖原合成酶激酶３β（ＧＳＫ３β）参与调控视网膜疾病的研究进展［Ｊ］．眼科新进展，２０２２，４２（２）：１５９ １６３．ｄｏｉ：１０．１３３８９／ｊ．ｃｎｋｉ．ｒａｏ．２０２２．００３３【文献综述】糖原合成酶激酶３β（ＧＳＫ３β）参与调控视网膜疾病的研究进展△刘晓晖 徐 静 吴 京欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉作者简介：刘晓晖（ＯＲＣＩＤ：０００００００２ ６２５４ ９９１８），女，１９９５年１２月出生，广东梅州人，在读博士研究生。
研究方向：视网膜疾病相关病理生理机制。
Ｅ ｍａｉｌ：ｘｉａｏｈｕｉｈｕｉ１２０８＠１６３．ｃｏｍ通信作者：吴京（ＯＲＣＩＤ：００００ ０００１９８６１ ４３２３），女，１９６７年２月出生，广东广州人，主任医师，教授，博士研究生导师。
研究方向：视网膜缺血性疾病和角膜移植。
Ｅｍａｉｌ：ｗｕ ｊｉｎｇｓｃｉ＠１２６．ｃｏｍ收稿日期：２０２１ ０７ ０１修回日期：２０２１ ０７ ２５本文编辑：申蓝，王燕△基金项目：广东省科技计划项目（编号：２０１７Ａ０２０２１１００５）；广州市科技计划项目（编号：２０２１０２０２０５２７）；南方医科大学南方医院院长基金（编号：２０２０Ｃ００８）作者单位：５１０５１５ 广东省广州市，南方医科大学南方医院眼科（刘晓晖，徐静）；５１０５１５ 广东省广州市，南方医科大学南方医院惠侨医疗中心（吴京）【摘要】 视网膜疾病是视力丧失的常见原因，近年来受到社会的广泛关注。
视网膜细胞在受到氧化应激、衰老等内外环境的刺激时，经历一系列的病理改变从而发生功能障碍。
在受损的视网膜细胞中，糖原合成酶激酶３β（ＧＳＫ３β）的活性发生了改变，通过介导细胞凋亡、血管新生等多种效应参与调控视网膜疾病的发生发展，干预ＧＳＫ３β调节通路治疗视网膜疾病具有潜在临床意义。
Leber 遗传性视神经病变14484 位点突变的中医体质学研究
中国中医眼科杂志2009年10月第19卷第5期·临床研究·Leber 遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究孙艳红韦企平周剑曹京源高颖李丽【摘要】目的从流行病学角度研究Leber 遗传性视神经病变（LHON ）14484基因位点突变的中医体质分型，探讨LHON 发病与体质的关系。
方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。
收集169例母系亲属的临床资料，绘制家系图。
同时采用《中医体质调查表》，对135例母系成员进行体质类型调查。
结果10家系169位母系亲属LHON 外显率为27.8%（47/169）。
所有患者均为急性或亚急性发病，双眼受累。
经过平均235.81月的随访，71.4%（30/42）视力恢复，女性视力恢复率（78.3%）高于男性（50%）。
135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质（55.56%）、气虚质（40%）、湿热质（33.33%）、阴虚质（31.82%）、瘀血质（20%）、痰湿质（16.67%）、正常质（12.5%）。
体质类型发病率整体比较差异有统计学意义（P ＜0.05）。
剔除样本量小于10的四种体质类型，其余五种体质类型两两比较，正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义（P ＜0.01）。
结论LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。
体质类型与LHON 发病相关。
气郁质对LHON 的发病影响显著。
【关键词】Leber 遗传性视神经病变；14484位点突变；分子生物学；流行病学；中医体质中图分类号：R774.6文献标识码：A文章编号：1002-4379（2009）05-0270-04The study on constitution theory in traditional Chinese medicine on Leber hereditary optic neu -ropathy with 14484mutation SUN Yanhong,WEI Qiping,ZHOU Jian,et al.Department of Ophthalmolo -gy,Dongfang Hospital,Beijing University of Chinese Medicine and Pharmacology,Beijing 100078，China 【Abstract 】OBJECTIVETo study the clinical manifestation and the Traditional Medicine Constitu -tion Typing of 14484-gene-locus-mutation LHON in epidemiological points of view,and discuss the rela -tionship between the incidence and the Traditional Medicine Constitution Type of LHON.METHODS The clinical and historical data of 169matrilineal relatives from 10separate 14484-gene -locus -mutation LHON families were selected.Pedigree diagrams of each family were drawn.One hundred and thirty-five persons of the 169matrilineal relatives were tested by the Traditional Medicine Constitution Questionnaire to identify their Traditional Medicine Constitution Type.RESULTS The penetrance of the 169matrilineal relatives was 27.8%（47/169）.All the patients had acute or sub -acute bilateral vision loss.Seventy -one point four percent of the patients recovered spontaneous during the follow-up of 235.81months,the recovery rate of female patients （78.3%）was higher than that of male patients （50%）.The incidences of different Tra -ditional Medicine Constitution Types from higher to lower were ：Depressed Vital Energy Type （55.56%）,Defi ciency of Vital Energy Type （40%）,Moist Heat Type （33.33%）,Yin Asthenia Type （31.82%）,Stagnant Blood Type （20%）,Phlegmatic Hygrosis Type （16.67%）and Normal Type （12.5%）.There were significant differ -ences between the incidences of all the types （P ＜0.05）and between the incidences of Normal Type and Depressed Vital Energy Type （P <0.01）.CONCLUSIONS The clinical feature of 14484-gene-locus-muta -tion LHON is similar to LHON with other gene locus mutations.There is correlation between the Tradi -tional Medicine Type and the incidence of LHON.Depressed Vital Energy Type has significant effect on the onset of LHON.【Key words 】Leber ’s hereditary optic neu -ropathy ；mitochondrial DNA 14484mutation ；molecular biology ；Epidemiology ；constitution the -ory in tradition基金项目：国家自然科学基金（30701120）作者单位：北京中医药大学东方医院眼科，北京100078通讯作者：孙艳红，E-mail ：syh735@ 270··DOI:10.13444/ki.zgzyykzz.002530Leber遗传性视神经病变（Leber heredilary op-tic neuropathy，LHON）是一种由线粒体DNA（mito-chondrial DNA,mtDNA）突变引起的母系遗传病，多发于青少年，正值学习和工作精力充沛时期，双眼失明，又治疗无效，不仅给患者心理上造成极大的痛苦和障碍，也给家庭和社会带来沉重的负担。
浅谈nmn对眼睛的作用,nmn对眼睛有用吗,让视界更清晰!
浅谈nmn对眼睛的作用,nmn对眼睛有用吗,让视界更清晰！美国升级版W+NMN：浅谈nmn对眼睛的作用,nmn对眼睛有用吗,让视界更清晰！Talking about the effect of nmn on the eyes, is nmn useful for the eyes, and make the vision clearer!浅谈nmn对眼睛的作用,nmn对眼睛有用吗,我们都知道，视网膜是眼睛内部重要的结构，我们能看清东西，并将信息传输至大脑处理，都得倚靠视网膜，那视网膜究竟是一种怎么样的结构呢？视网膜为眼球壁的内层，分为视网膜盲部和视部。
盲部包括视网膜虹膜部和视网膜睫状体部，各贴附于虹膜和睫状体内面，是虹膜和睫状体的组成部分。
视网膜视部常简称视网膜，为一层柔软而透明的膜，紧贴在脉络膜内面，有感受光刺激的作用。
视网膜主要由色素上皮细胞、视细胞、双及细胞、节细胞、水平细胞、无长突细胞、网间细胞和Muller细胞等组成。
这些细胞及其突起排列有序，可据此将视网膜自外向内分为10层。
浅谈nmn对眼睛的作用,nmn对眼睛有用吗,视细胞又名感光细胞，分视杆细胞和视锥细胞。
人视网膜有视杆细胞约12000万个，对弱光刺激敏感；视锥细胞有650万～700万个，对强光和颜色敏感。
二种细胞平行排列，视锥细胞主要集中在中央凹；视杆细胞由中央凹边缘向外周渐多。
至锯齿缘附近，视细胞消失。
（浅谈nmn对眼睛的作用,nmn对眼睛有用吗,让视界更清晰！）既然视网膜如此重要，那该如何保护好我们的视网膜，不让它受到伤害呢？浅谈nmn对眼睛的作用,nmn对眼睛有用吗,（美国W+NMN12000）缓解视网膜细胞衰老来自郑州大学第①附属医院万光明教授团队在《炎症研究杂志》上发表的一项研究成果表明:烟酰胺单核苷酸（NMN）的酶，从而缓解老年小鼠视网膜细胞衰老。
研究人员探索了GSPE与衰老抑制物质NAD+的相关性，结果发现，老年小鼠RPE细胞中NAD+和NAMPT含量均显著下降，而GSPE处理可通过提高了RPE细胞中NAMPT含量，从而增加NAD+含量。
庄曾渊应用定志丸治疗眼科疾病经验
庄曾渊应用定志丸治疗眼科疾病经验本文总结了庄曾渊研究员在临床中应用定志丸治疗眼科与视神经视网膜相关的退行性疾病的经验。
从中医病机上认为此类疾病多为先天精气不足、目失所养所致，应用定志丸起到补心气、通血脉、开窍的作用。
基础研究表明定志丸有提高实验动物体内的神经生长因子含量的作用，又为治疗此类疾病提供了的理论依据。
标签：定志丸；退行性病变；原发性视网膜色素变性；高度近视眼底病变；Leber遗传性视神经病变“定志丸”源于唐代药王孙思邈的《备急千金要方》。
处方由人参、茯苓、石菖蒲和远志四味中药组成，治心气不足、五脏不足，甚者忧愁悲伤、忽忽喜忘，近代为中医治疗老年痴呆症的基础方剂，在眼科常用于治疗近视眼。
庄曾渊研究员在临床中基于目和脑均由先天之精生成，两者直接由目系相连的生理特点，病证结合，异病同治，将其用于治疗眼科一系列与视神经视网膜相关的退行性疾病。
为治疗这一类难治疾病，探索新思路，现总结如下：1 治疗原发性视网膜色素变性患者1，男，24岁，因双眼夜盲伴视野缩窄7~8年就诊。
检查：右眼视力0.8，左眼视力0.8。
双眼底见视盘色淡红，边界清，视网膜色略灰，动脉细，黄斑中心凹反光弥散，周边部视网膜可见骨细胞样色素沉着。
视野检查：双眼周边视敏度降低。
诊断为双眼原发性视网膜色素变性。
全身证见夜寐不安，舌淡，脉沉。
方药: 党参15 g、茯苓15 g、石菖蒲10 g、远志10 g、生黄芪20 g、白芍10 g、蔓荆子10 g、当归10 g、黄柏5 g、熟地20 g、枸杞子10 g、炙甘草10 g、葛根15 g。
患者右眼视力原来为0.8，用药60剂后复诊，矫正为1.0；左眼视力矫正为1.0。
复查视野周边部视敏度略有提高。
本病类似于中医学“高风内障”，祖国医学认为本病为先天禀赋不足，阳气虚，血脉枯涩，脉道不通所致。
我国对本病的认识较早，在中医古籍中多有描述，如《沈氏尊生书》：“生成如此并有父母遗传。
”；《诸病源侯论》：“人有昼而睛明致暝则不见物，世谓之雀目。
Leber遗传性视神经病变的临床特征
Leber遗传性视神经病变的临床特征田国红【摘要】Leber遗传性视神经病变是临床常见的线粒体单基因突变导致的视神经病变.该病的遗传学特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦可发病且可将致病基因遗传给下一代.患者多为青少年男性;急性或亚急性起病;无痛性视力下降伴中心视野缺损;线粒体DNA检测可发现90％以上患者为11778G＞A、14484T＞C 或3460G＞A 3个原发位点之一突变.该病急性期眼底表现及视野较有特征性,可帮助临床尽早确诊,对预后及患者婚育提供有效的遗传学咨询.【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》【年(卷),期】2015(015)005【总页数】4页(P373-376)【作者】田国红【作者单位】复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海 200031【正文语种】中文Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)是线粒体遗传疾病的一种类型。
Leber于1871年首次描述了临床特征并冠名，但直到20世纪80年代才明确该病为母系遗传的线粒体基因突变。
线粒体是具有双层膜结构与细胞能量代谢密切相关的细胞器。
真核生物氧化呼吸链不可缺少的还原性辅酶Ⅰ脱氢酶(NADH)复合体位于线粒体内膜，负责电子传递而完成有氧代谢。
该复合体的3个亚单位ND4、ND6和ND1分别由线粒体DNA(mtDNA)11778位点、14484位点和3460位点编码。
如果上述3个位点出现点突变，则复合体功能受损而无法产生ATP为细胞供氧。
mtDNA的基因组为独立于核基因之外的由16 569个碱基对组成的双链DNA环，位于胞质中。
其结构和编码蛋白较明确：含37个基因，编码13个结构蛋白(主要为NADH复合体)及少量核糖体RNA、转录RNA。
虽然NADH复合体大部分结构蛋白不依赖核基因，但呼吸链中少量结构蛋白及修饰蛋白仍需要来自核基因的翻译和转录，因此一些核基因突变同样可以表现出与LHON相似的临床症状[1]。
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子 还原 为 ｏ 一， 过 四价 还 原 ， 粒 体 电子 转 运 把 通 线
绝 大 多 数 ｏ。 原 Ｈ。 这 其 中 无 自 由 基 产 物 生 成 。 还 ｏ，
套完整 的转 录和 翻译 体 系 ， 线 粒 体基 因组 的基 因 但 数量有 限 ， 因此 线 粒体 只是 一 种半 自主性 的细 胞器 。 有 机 化合 物在 参 与化 学 反 应 时 ， 往 伴 随着 原 往 来 的共 价 键断 裂 而 形 成 新 的 键 。在 新 的键 形 成 前 ， 参 与新 键 组成 的 含有 不 成 对 电 子 的原 子 或 原 子 团 ， 此时 的性 质非 常 的 活 泼 。为 维 持 稳 定 ， 这个 带 电 子
ｍｔ ＮＡ 突 变 引 起 了 线 粒 体 功 能 的 严 重 损 失 。另 Ｄ 外， 阿尔 茨海 默 氏症 、 帕金 森 氏病 、 亨廷 顿 氏病 、 肌萎
个 非 常低 且稳 定 的水 平 。 自 由基 的 来 源有 两 类 ：
缩性 侧索 硬 化症 、 传 性 痉 挛 性 截 瘫 和小 脑 变 性 均 遗 已被 证实 是 由于 ＲＯＳ的作用 ， 使细胞 中的蛋 白质 而
质 内含 有 与 三 羧 酸 循 环 所 需 的 全 部 酶 类 以 及 具 有 一
含 量 丰富 的一 种 醛 类 ］ 。② 另 一 类 则 是 １ ７ ９ ９年 由 Ｃ ａ ｃ 等 证 明在 线 粒 体 呼 吸链 中 随着 电 子 的 传 递 ｈ ｎｅ 所 产 生 的 自 由基 ， 与 呼 吸 链 中 的 酶 复 合 Ｉ 并 （ ＮＡＤＨ一 泛醌 还原 酶 ） 酶 复合 体 Ⅲ（ 醌一 、 泛 细胞 色 素
年龄 的增 加 ， 自由 基 的 含 量 亦 随 着 细 胞 内 抗 氧 化 剂
子或 原子 团则 称 之为 自由基 。机体 代 谢过 程 中产 生 的不 稳定 自由基 在 细胞 内堆 积 ， 起 不饱 和 脂 肪 酸 引 氧化 成 过 氧化 物 ， 成 脂 褐 素 （ ｉｏ ｕ ｃ ， Ｆ） 并 形 Ｌ ｐ ｆｓｉ Ｌ ， ｎ
南 昌大 学 学 报 （ 医学 版 ）２ １ ０ ０年 第 ５ ｏ卷 第 ６期
Ｊｕ ｎ ｌ ｆＮａ ｃａ ｇＵｎｖ ｒｉ （ ｅｉ ｌ ｃｅｃ）２ １ ， １５ ． ｏ ｒａ ｏ ｎ ｈ ｎ ｉｅｓ ｙ Ｍ ｄｃ ｉ ｅ ０ ０ Ｖｏ． ０Ｎｏ ６ ｔ ａＳ ｎ
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线 粒 体 与 眼 科 疾 病 关 系 的 研 究 进 展
的 原 子 或 原 子 团 必 然 需 从 别 处 夺 取 一 个 电 子 ， 就 这 是 化 学 中 称 的 “ 化 ” 而 这 个 带 电 子 的 不 稳 定 的 原 氧 ，
余 下 的氧 通过 接受 一 个 电子 ， 价 还 原 超 氧 阴离 子 一
（ 。・）２， ｏ ＿ Ｏ。・接 受 一 个 质 子 ・Ｈ０ 接 着 在 超 氧 ］ ，
化 物歧 化 酶 （ ｏ 的作 用 下 生 成 Ｈ ｏ 。在 这 个过 ｓ Ｄ）
程 中 ， 同 的 自由氧作 为 中间产 物 相继 产生 ， 不 这其 中 大约 占总 氧含 量 ２ 左右 Ｌ 。 ３ ］
２ 自 由基 与 线 粒 体 疾 病 的 关 系
目前 认 为 ， 自由基 与 大 部 分疾 病 的发 生 有 着 重 要 的关 系 ， 如癌 症 、 例 ２型糖 尿 病 、 血一 灌 注 损 伤 缺 再 等［ 。活性 氧 以及 氧化 损伤 亦 被认 为是 年龄 相关 的 ４ ］ 疾 病及 衰 老 的 主 要 原 因［ 。衰 老 的 线 粒 体 理 论 认 ５ ］ 为， 自由基 产 生 ， 致 线 粒 体 Ｄ 导 ＮＡ（ Ｄ ｍｔ ＮＡ） 变 ， 突 从 而 致线 粒体 功 能 障 碍 ， 之 而来 的是 更 多 的 自由 随 基 的产生 ， 胞 的死亡 ， 老相 关疾 病 的发 生 。随着 细 衰
又 不 断 地 被 清 除 ， 而 在 生 理 情 况 下 活 性 氧 维 持 在 因
一
的减 少而 提 高 。Ｆ ｙ ｔ 等 ［ 针 对没 有肌 肉疾 病 的 ａ ｅ Ｇ． ６ ］
老年 个体 的 ｍｔ ＤＮＡ 在 肌纤 维 突 变 中研 究 发 现 ， 肌
纤维 中 ｍｔ ＤＮＡ 突 变 总体 水 平 较 低 ， 集 中积 累 的 但
线 粒 体是 真核 细胞 氧 化磷 酸化 及 能量 提供 的场 所 ， 双层 膜结 构 ， 为 外膜 平 滑 ， 内膜 向 内折叠 形 成嵴 ， 其 上具 有 呼 吸链 酶 系 及 ＡＴ Ｐ酶 复 合 体 ， 而 内膜 因 是 三羧 酸 循环 时进 行 电子 传 递 的重 要 部 位 ， 氧化 将 还原反 应 中的能 量 以 ＡＴＰ的形 式 提 供 给 细 胞 。基
饶 丽娜 ， 刘 菲
（ 昌大 学 ａ 研 究生 院 医学部 ２ ０ 南 ． ０ ８级 ； ． ｂ 第二 附属 医院眼科 ， 昌 ３ ０ ０ ） 南 ３ ０ ６
关 键 词 ：眼科疾病 ；线粒体 ；自由基 ；氧化损伤
中 图 分 类 号 ： ７ Ｒ７
文献 标 志码 ： Ａ
文 章 编 号 ： ００ ２９ （０００ －０２ －０ １０ － ２４２ １）６ １３ ３
使细胞 及 其重 要成 分 如 Ｄ ＮＡ、 白质 和酶类 等 改 变 蛋
或破 坏 ， 导致 机体 衰 老 。
１ 线 粒 体 中 自 由基 的产 生
自由基 中最 重 要 的一 类 是 含 氧 自由基 ， 活 性 即 氧 （ ＯＳ） 包 括 ： 氧 阴 离 子 （ 、 氧 化 氢 Ｒ ， 超 ０ 一） 过 （ ０。 、 自由基 （ Ｈ。 ） 羟 ＨＯ ・） 一 氧 化 氮 （ 、 ＮＯ） 。细 等 胞 内不 断地 通过 非酶 反应 与 酶 反 应 产 生 ＲＯＳ 但 在 ， 抗 氧化 酶及 外源 性 和 内源性 抗氧 化剂 的协 同作 用 下