回顾式分析东非高原胎儿神经管缺陷产前超声筛查的临床价值
中孕期规范化产科超声检查用于筛查胎儿先天性畸形的临床价值分析
163率高，有统计学意义（P ＜0.05），充分表明该检测方法的应用价值。
综上所述，给予女性压力性尿失禁患者经会阴盆底超声检查方式，便于医生掌握全面的疾病信息，不断调整治疗方案，对于改善患者的生活质量具有重要意义。
【参考文献】[1]鲁蓉,张瑜,戴芙蓉,等.经会阴盆底超声在女性压力性尿失禁诊断中的应用[J ].中华医学杂志,2018,98(33):2675-2677.[2]何鸳,肖迎聪,延艳娜,等.经会阴四维盆底超声观察压力性尿失禁患者盆底肌锻炼后肛提肌变化[J].现代医学, 2018,46(6):669-672.[3]杨丹,聂芳,卜岚,等.经会阴超声评价尿道角度变化对压力性尿失禁的意义[J].兰州大学学报：医学版,2017,43(6)：62-66.[4]钟小琳,宋健,许玉黎,等.经会阴超声检查对盆底重建手术后下尿路结构的评估作用[J].中华妇产科杂志,2017, 52(9):600-604.[5]林思华,陈惠英,何剑芬,等.经会阴超声评估女性压力性尿失禁参数特点及盆底康复治疗效果[J].中国妇产科临床杂志,2017,18(2):166-168.[6]杨硕,李旭红.女性压力性尿失禁患者盆底整体功能分析[J].中华物理医学与康复杂志,2018,40(11):834.[7]胡密淑,胡芯端,应金巧,等.经会阴盆底超声检查对女性压力性尿失禁的诊断价值评估[J].全科医学临床与教育,2018,16(2):164-167.[8]马文娟,刘莉,何芳,等.经会阴超声测量尿道旋转角在女性压力性尿失禁诊断中的意义[J].临床医学研究与实践,2018,3(25):140-141.[9]井晓莲,罗金霞,陈晓梅,等.经会阴二维超声在女性压力性尿失禁中的应用价值[J].宁夏医学杂志,2019,41(03):41-42.[10]邓舒昊,朱一成,张渊,等.经会阴超声对初产妇不同程度压力性尿失禁的应用研究[J].中国妇幼健康研究,2018,29(03):51-54.[11]商杨,孙迎燕,王涛,等.经会阴盆底超声在二维状态下对压力性尿失禁的应用价值研究[J].中国现代医生, 2019,57(06):102-104+175.[12]曹晓燕,齐艳,薛爱琴.经会阴四维超声成像技术在产后早期压力性尿失禁诊断中的应用价值[J].陕西医学杂志,2018, 47(12):51-54.胎儿先天性畸形，是指胎儿在发育的过程中，胎儿身体的某个结构或器官的形态出现异常[1]。
超声产前筛查诊断胎儿畸形的应用价值
表 1 二维超声、四维 唇裂、
四肢
方式
脑积水 脑膨出
足内翻
畸形 畸形
畸形 淋巴瘤 唇腭裂
短缺
临床诊断 5 2 3
43
4
16
2
1
二维超声 3 2 2
43
2
10
2
1
四维超声 4 2 3
43
4
14
2
1
3 讨论
当前导致胎儿未出生便死亡的主要原因为先天畸形或者 异 常，二 维 超 声 正 随 着 其 临 床 应 用 的 成 熟 度 以 及 便 捷 性，在 胎儿产前筛查中占据着越来越重要的地位。超声检查在产 前诊断当中得到了广泛的应用 [4]，合理应用超声检查对于提 高和保障人口质量有重要意义。四维超声则是近年来才开 始应用于对胎儿畸形情况进行筛查诊断的新型手段，可作为 对二维超声检查的一个重要补充，有助于医生更全面的掌握 和判断胎儿畸形的情况。
产前超声诊断胎儿半椎体畸形的回顾性影像学分析
产前超声诊断胎儿半椎体畸形的回顾性影像学分析摘要]:目的：探究产前超声诊断胎儿半椎体畸形的回顾性影像学分析。
方法：将2016年5月至2018年5月我院收治的18例产前经超声诊断为椎体畸形的产妇作为本次临床研究资料，通过超声图像回顾分析及产后影像学检查对比，验证超声诊断胎儿半椎体畸形的临床应用价值。
结果:18例半椎体畸形胎儿中单发8例、多发10例，共23个椎体，产前超声诊断出21个椎体。
结论:产前超声诊断胎儿半椎体畸形准确率高，因此可以为优生优育提供保障，具有一定的临床应用价值。
[关键词]:产前超声诊断；胎儿半椎体畸形；回顾性影像学分析Retrospective imaging analysis of prenatal ultrasound diagnosis of fetal hemivertebral deformityChang Yu Mei(huangpi district, wuhan city, hubei province, wuhan 430300)[abstract]: objective: to explore the retrospective imaging analysis of prenatal ultrasound diagnosis of fetal hemivertebral deformity. Methods: the clinical application value of ultrasound in the diagnosis of fetal hemivertebral deformity was verified by the retrospective analysis of ultrasound images and the comparison of postpartum imaging examination among 18 cases of partum mothers diagnosed with vertebral deformity by prenatal ultrasound in our hospital from May 2016 to May 2018 as the data of this clinical study. Results: among the 18 cases of hemivertebral deformity, 8 cases were single and 10 cases were multiple, with a total of 23 vertebral bodies, and 21 vertebral bodies were diagnosed by prenatal ultrasound. Conclusion:the accuracy of prenatal ultrasound in diagnosing fetal hemivertebral deformity is high, so it can provide guarantee for prenatal and postnatal care and has certain clinical application value.[key words]: prenatal ultrasound diagnosis; Fetal hemivertebral deformity; Retrospective imaging analysis胎儿半椎体畸形主要是指胎儿在胚胎发育过程中，椎体的两个骨化中心有一侧出现发育不良，从而导致胎儿半椎体畸形。
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是现代医学中的一项重要技术，通过超声检查和其他诊断手段，可以对胎儿在母体内的发育情况进行评估。
其中，胎儿超声软指标是一种常见的评估指标，用于预测胎儿的发育和未来的健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，需要进行临床处理，并进行预后分析。
超声软指标是通过超声设备对胎儿进行检查时，根据所检查到的胎儿发育情况和器官结构，预测胎儿未来健康状况的指标。
常见的超声软指标包括胎儿鼻骨长度，颈部透明带增厚以及胎儿心脏四个腔视图等。
当这些指标阳性时，可能意味着存在染色体异常、结构异常或其他潜在的问题。
在发现超声软指标阳性的情况下，医生需要与准妈妈进行深入的沟通和解释。
首先，医生应当告知准妈妈，超声软指标阳性并不一定代表胎儿有问题，可能只是一个早期预测的指标。
其次，医生应建议准妈妈进一步进行其他检查，如羊水穿刺、维底无创产前基因检测或其他相关检查。
这些检查能够提供更加准确的信息，帮助医生判断胎儿是否存在问题。
在处理超声软指标阳性的情况时，医生需要进行个体化的处理方案。
根据准妈妈的具体情况和其他检查结果，医生会向准妈妈提供不同的选择。
对于一些较为严重的胎儿异常，可能需要考虑进行中期流产或者手术干预。
对于一些轻微的异常，可以通过定期复查和观察，决定出生后是否需要进行进一步的治疗。
而对于一些较为常见的情况，如唇腭裂、心脏缺陷等，医生通常会建议准妈妈在接受医疗干预之前，与相关的专业医生进行咨询。
预后分析是对胎儿超声软指标阳性的结果进行进一步评估，帮助准妈妈了解胎儿的健康状况，并做出合适的决策。
预后分析可以通过对胎儿的成长曲线进行观察，评估其发育情况是否符合正常范围。
同时，还可以通过相关的医学文献和统计数据，预测胎儿未来可能面临的健康问题和治疗方案。
总之，产前诊断中胎儿超声软指标阳性是一个复杂而敏感的问题，需要医生和准妈妈共同合作，进行临床处理和预后分析。
医生应参考多种检查手段的结果，给予个体化的治疗方案，并做好充分的沟通和解释工作。
产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的准确性与误诊率分析
产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的准确性与误诊率分析随着医学技术的进步，产前超声诊断在胎儿异常筛查和诊断方面发挥着重要作用。
主动脉缩窄是一种严重的胎儿先天性心脏畸形，准确地诊断该疾病对于妊娠期的管理和治疗至关重要。
本文将对产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的准确性与误诊率进行分析。
1. 胎儿主动脉缩窄的定义与特征胎儿主动脉缩窄指的是在胎儿主动脉血流通路中部存在明显狭窄的一种疾病。
其特征包括主动脉弓缩窄、主动脉瓣狭窄或主动脉缩窄后的升主动脉远端扩张等。
该疾病可能导致胎儿心脏负荷增加、循环血流改变以及器官损伤等。
2. 产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的方法产前超声诊断胎儿主动脉缩窄主要依赖于超声波技术。
常用的超声检查方法包括常规超声检查、彩色多普勒超声检查以及特殊的超声技术，如动态超声、三维超声和四维超声等。
这些技术能够提供详细的胎儿器官结构信息和血流动力学参数。
3. 产前超声诊断的准确性产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的准确性与医生的经验和操作技术密切相关。
熟练的医生能够通过超声图像和血流动力学参数判断胎儿主动脉是否存在狭窄。
准确的超声诊断可以帮助孕妇决定是否需要进一步的治疗和干预措施。
然而，由于疾病本身的复杂性和胎儿位置的限制，产前超声诊断仍存在一定的误诊率。
4. 胎儿主动脉缩窄的误诊率胎儿主动脉缩窄的误诊率可能受到多种因素的影响。
首先，超声诊断过程中的技术问题可能导致误诊。
例如，超声图像的分辨率不足或操作者对主动脉缩窄的认识不足等。
其次，胎儿体位的限制也可能影响准确的诊断。
另外，不同医院和医生之间的操作技术和经验差异也会对误诊率产生影响。
5. 降低误诊率的措施为了降低产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的误诊率，可以采取以下几项措施。
首先，提高医生的专业知识和技能，加强超声诊断的培训和规范化操作。
其次，推广和应用新的超声技术，如动态超声和四维超声等，提高诊断的准确性。
此外，建立多中心的胎儿先心病筛查和诊疗网络，促进经验和技术的共享，减少误诊发生的可能。
NT超声检查在胎儿早孕期结构畸形筛查中的临床价值分析
62
影像研究与医学应用 2021年6月 第5卷第11期 影像技术
3 讨论 目前我国新生儿出生数量已经逐年攀升，受到外界
及孕妇自身因素等影响，我国先天性缺陷新生儿及畸形 新生儿，在新生儿全部人群中占据了较高的位置 [6]。先 天性缺陷新生儿及畸形新生儿的诞生，会对家庭造成严 重经济负担，随着新生儿生长，对社会生活也存在一定 影响 [7]。因此在孕早期进行筛查，对孕妇子宫中胎儿生 长发育情况进行分析，准确诊断，能够降低畸形胎儿出 生率，对卫生医学发展具有重要意义 [8]。
[12] 朴雪梅，项东英，梁峰 . 孕早期胎儿 N T 值增厚和淋巴水囊瘤与 胎儿先天性发育异常的相关性分析 [ J ] . 解放军预防医学杂志， 2019，37(8):75-76.
[13] 张广英，曲素慧，丁红宇，等 . 早孕期胎儿颈项透明层厚度及颜面 轮廓超声指标对 21- 三体综合征的诊断价值 [ J ] . 中华超声影像学 杂志，2016，25(11):957-961.
[14] 陈秋兰，翁纽周，裘品丹 . 产前胎儿颈后透明层和颈后皮褶厚度联 合母体血清学检测筛查胎儿染色体异常的临床价值 [ J ] . 中国现代 医学杂志，2017，27(21):122-125.
[15] 李春梅，卢利羚 . 早孕期 N T 超声筛查联合孕母血清生化指标检测 对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值研究 [ J ] . 湖南师范大学 学报（医学版），2020，17(1):178-182.
1 例单绒毛膜双羊膜腔双胎儿之一脐膨出。结论：早孕期胎儿筛查中，选择 NT 超声检查，能够对畸形胎儿进行诊断，诊断准确率较高，值得应用。
【关键词】 NT 超声；早孕期；胎儿筛查
【中图分类号】R714.5
【文献标识码】A
超声检查对孕期胎儿畸形的诊断价值及影响
超声检查对孕期胎儿畸形的诊断价值及影响发表时间：2018-07-08T15:14:12.643Z 来源：《医师在线》2018年4月下第8期作者：周福亮1 刘晓云2 [导读] 在产前接受超声诊断检查，有利于使畸形胎儿出生率得到降低，保证新生儿出生质量。
（1安丘市妇幼保健院；2安丘市市立医院；山东潍坊262100）摘要：目的：试分析孕期应用超声检查对胎儿畸形的临床诊断价值。
方法：选择在2015年5月—2016年5月期间于我院接受超声检查的孕妇中随机选取184例作为调查对象，同时接受二维超声诊断检查，以及四维超声诊断检查，以妊娠结局为金标准，对比评价两种超声检查对胎儿畸形的筛查诊断结果。
结果：四维超声诊断检查对胎儿畸形检出率、漏诊率均远优于参照组，且漏诊率差异存在统计学意义（P＜0.05）。
结论：在产前接受超声诊断检查，有利于使畸形胎儿出生率得到降低，保证新生儿出生质量。
关键词：胎儿畸形；超声检查；检出率；漏诊率中图分类号：R445文献标识码：A胎儿畸形主要是指胎儿在母体子宫内出现染色体及结构异常，导致胎儿出现先天性心脏病、脑积水、神经管缺陷等临床病症，是胎儿及家庭都受到较大影响。
因此对胎儿畸形进行预防的主要措施就是尽早接受胎儿畸形检查，有助于胎儿出生质量的提高。
目前，诊断胎儿畸形应用最为广泛的方法就是产前超声检查，具有无创、高效、费用低等优点。
对此，本研究对超声检查诊断胎儿畸形的诊断价值实施简单分析，并做如下总结报道。
1、资料与方法1.1、一般资料本次入选的调查对象均为2015年5月—2016年5月期间于我院接受超声检查的孕妇，孕妇年龄区间在22～35岁，平均年龄（28.5±2.2）岁，孕周为20～24周，平均（22.0±3.0）周，86例初孕妇，98例经孕妇。
入选孕妇均为单胎妊娠，均在产前接受超声检查，入选孕妇不存在严重器质性疾病，无抽烟、酗酒等不良嗜好。
且经过知情同意书的签订，主动参与研究，并在医院伦理会批准下本研究得以开展。
产前超声异常胎儿CNV检测的临床意义及咨询
238 影像研究与医学应用 2020年7月 第4卷第14期在我国，应用较多的是基因拷贝数变异（CNV）检测，价格相对低廉[1]。
因此，本文将对进行CNV检测进行详细介绍及遗传分析。
1 基因拷贝数变异1.1 概述基因拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）又名基因拷贝数目多态（Copy Number Polymorphism，CNP），是指DNA片段在1kb与3mb之间的片段大小的变异，其变异后所覆盖的核苷酸总数广泛存在于人类的染色体序列中并且其数量也远大于单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的数量，从某种意义上说CNV为基因遗传变异提供了更多样的选择与可能性。
1.2 分子生物学效应1.2.1数目畸变的分子细胞生物学效应 在二倍体的基础上减少或增加了一条或几条，一般是在细胞分裂中染色体不分离而形成。
①单体由于失了一条染色体，染色体的平衡受到破坏,胚胎不能正常发育，通常不能存活而致死。
但是也有少数单体型存在，如Tumer综合征,核型为45，X。
单体缺少了一条染色体，它的同源染色体处于半合子状态，一些隐性的有害基因就可以得到直接表现，导致假显性效应。
②三体是多了一条染色体，个体造成的不良影响比少了一条染色体要小，个体都能存活。
但是由于破坏了染色体的平衡和基因组剂量增加，三体表现出异常的表型特征。
1.2.2结构畸变的分子细胞生物学效应 ①缺失 缺失的致死效应：染色体发生大片段的缺失即使在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失中的半合子也会死亡。
只有一部分存活下来，但也是异常个体。
如5p综合征就是由于5号染色体短臂缺失，导致了独特的表型效应；缺失的假显性现象：如果缺失的区段中含某个显性基因，其同源染色体上与缺失区段相对应位置上的一个隐性基因就得以表现，这种现象称为假显性（pseudodoninance）。
②重复 重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换（unequal crssover），结果产生一条有部分片段缺失的染色体，和一条部分片段重复的染色体，影响基因间的平衡。
胎儿脑灰质异位的产前诊断及文献回顾
脑灰质异位（FGMH ）是一种较为少见的先天畸形，是神经元移行障碍性疾病的一种，在胚胎时期神经母细胞增殖迁移过程中受干扰因素的影响而发生［1］。
随着产前诊断技术的不断向深、细、精方向发展，本病越来越受到关注。
产前检查是一个特殊时期的检查，胎儿解剖结构上的影像学诊断主要依靠产前超声和MRI ，本病亦如此。
Blondiaux 等［2］研究了11例产前诊断的灰质异位胎儿，指出即使是针对性的产前超声对本病的诊断也是较难的；Manganaro 等［3］则指出胎儿MRI 早在孕19周胎儿就可对中枢神经系统结构进行良好的评价，但并未对产前超声与MRI 对本病的诊断进行对比研究；Teixeira 等［4］研究了后颅窝池囊肿和本病的相关性，11例中均存在有后颅窝池囊肿，提出当发现后颅窝池囊肿时应着重检查侧脑室的形态结构以排除室管膜下灰质异位。
总之以往研究报道侧重点各不相同，为探讨FGMH 的产前超声图像特征并评价其最佳产前诊断方法，本文在前人研究的基础上，通过对1例因脑室扩张来我院会诊的胎儿行颅脑针对性超声检查，发现侧脑室壁毛糙不规整等改变，并对近20年来的产前诊断本病的文献进行了回顾性分析，对比研究产前超声和MRI 对本病的检出率，以进一步丰富我们对胎儿大脑灰质异位的产前诊断、特征性的超声表现、合并畸形、临床表现以及预后等的认识。
1资料与方法1.1一般资料孕妇34岁，电子售后商，孕3产2，第1胎自然流产，胎儿胎儿脑灰质异位的产前诊断及文献回顾脑灰质异位的产前诊断及文献回顾张葵，李胜利，文华轩，袁鹰南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科，广东深圳518028Prenatal diagnosis of fetal gray matter heteropia in one case and literature reviewZHAGN Kui,LI Shengli,WEN Huaxuan,YUAN YingDepartment of Ultrasound,Shenzhen Maternity &Child Healthcare Hospital Affiliated to Southern Medical University,Shen-zhen 518028,China摘要：目的探讨胎儿大脑灰质异位（FGMH ）的产前超声图像特征并评价其最佳产前诊断方法。
胎儿畸形的超声诊断价值及其局限性分析
达 ８ ．％ ， 项 因子分 降低 均较 显 著 ， 三环 类 抗 ４１ 各 与 抑郁剂 疗效相 当 ， 副作 用 明 显低 于 三 环 类 抗抑 郁 但
剂 ， 病人 的依从 性 大 大提 高 。鉴 于 上 述 原 因度 洛 西汀不 失为 治疗躯体 化 障碍患 者较好 的选 择 。
ｄ ｉ１ ．９ ９ ｊｉ ｎ １ ７ ３ ０ ． ０ １ ０ ． ９ ｏ ： ３ ６ ／ ．ｓ ． ６ ４— ８ ６ ２ １ ． ８ １ ０ ｓ
Ｖａｕ ｎ ｍｉ ｔ ｎｏ ｌ ａｏ ｏｒ ｐ ｙｉ ｅ ｉｇ ｏｉ ｏ ｔｌ ｅｏｍｉｅ ｌｅａ ｄｌ ｔ ｉ ｆ ｔ ｓｎ ｇａ ｈ ｔ ａ ｎｓ ｆ ｅ ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱｒ ｔ ｓ ｉ ａｏ ｕｒ ｎｈｄ ｓ ｆａ ｄ ｉ
６ 江开达． 精神药理学 ［ ． Ｍ］ 北京 ： 民卫生出版社，０７：６ ． 人 ２０ ４ ４ ７ 沈渔鄣． 精神 病学 ［ ． ４版． 京 ： 民卫生 出版 杜 ，０２： Ｍ］ 第 北 人 ２０
４ ７． ７
［ 收稿 日期
２１ ０ ０ １— ５—１ ］ 本文编辑 ６［
谭
毅
黄晓红］
胎 儿 畸形 的超 声 诊 断 价值 及 其 局 限性 分 析
探 讨 超 声对 胎儿 畸形 的诊 断 价 值 及 其 局 限 性 。 方 法 回顾 性 分 析 ２ ２例 胎 儿 畸 形 的 临 ２ ２例 胎 儿 畸 形 中 ： 发 畸 形 １ 单 ５例
床资 料 ， 对 产 前 超 声 诊 断 为 胎 儿 畸 形 的声 像 图 特 点 进 行 分 析 。 结 果 并
黎 玉 琼
作 者 单 位 ：５ ２０ 广西 ， ４ ７０ 富川 县 人 民 医院 Ｂ超 室
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回顾式分析东非高原胎儿神经管缺陷产前超声筛查的临床价值
王锦玉
作者单位:４５０００８河南郑州,河南中医药大学第三附属医院
【摘要】
目的
探讨应用超声诊断胎儿神经管缺陷的临床价值.方法 回顾式分析２０１６年８月至２０１７年９
月本人援非
医疗期间在埃塞俄比亚提露内丝－北京医院从受检孕妇的２１２５例中检出胎儿神经管缺陷１１５例.结果 １１５例病例中,除
１
例双胎之一开放性脊柱裂自然生产,其余病例均经引产证实.无脑儿２８例,完全性露脑畸形１８例,开放性脊柱裂５７例,隐形
脊柱裂１例,脑或脑膜膨出１１例.结论 埃塞俄比亚地处东非高原,高原缺氧环境加上这里公共卫生情况较差,预防措施缺
乏,各种类型胎儿神经管畸形高发,超声诊断可大大提高非洲孕妇优生比例
.
【关键词】超声诊断;神经管畸形;脊柱裂;
无脑儿
【中图分类号】R４４５ 【文献标识码】B 【文章编号】１００４－５５１１(２０１８)
０２－０４５６－０１
埃塞俄比亚国家胎儿神经管畸形率比较高,因基层医院人员水平较差,设备落后,很多胎儿神经管畸形都是晚孕期才发现.若能加强对埃塞俄比亚超声诊断人员产前超声筛查规范化培训,就能更及时的发现胎儿神经管畸形,依据胎儿神经管异常的类型及严重程度,建议孕妇及时终止妊娠或继续观察,降低围产儿的死亡率和神经系统畸形儿的出生率,提高人群优生比例.１ 资料与方法１．１ 临床资料选取２０１６年８月至２０１７年９月来我院进行产前超声筛查检出的胎儿神经管畸形共８２例.孕妇年龄１８~４５岁,孕龄１２~３８周,因本人所在埃塞俄比亚提露内丝－北京医院为转诊医院,相当一部分病人中孕期超声未在本院检查,超声产前筛查出相当数量的晚孕期神经管畸形.１．２ 方法使用开立SonoScapeS８EXP便携式彩色多普勒超声诊断仪,探头频率为３．５MHZ,孕妇仰卧位,按产前超声检查规范,探头横切,从下而上,观察胎儿数目、体位、胎盘附着、羊水多少等,而后从胎儿头部开始扫查,依次检查胎儿头部(第二、第三、第四平面)、脊柱(旁矢状切和横切)、双肾、面部、胸部、腹部、四肢等.常规测量胎儿双顶径、头围、股骨长、腹围、羊水四区等.２ 结果筛查所见１１５例胎儿神经管畸形种类表１ ２１例神经管畸形的种类及筛查孕周畸形名称中孕期例数晚孕期例数总例数无脑畸形２５３２８露脑畸形１７１１８脑或脑膜膨出９２１１开放性脊柱裂３８１９５７隐形脊柱裂１０１合计９０２５１１５ １１５例病例中,除１例双胎之一开放性脊柱裂自然生产,其余病例均经引产证实.露脑畸形１８例,无脑儿２８例,开放性脊柱裂５７例,隐形脊柱裂１例,脑或脑膜膨出１１例.中孕期神经管畸形９０例,晚孕期神经管畸形例数２５例.晚孕期神经管畸形病人错过早孕、中孕期引产机会,给孕妇及其家属带来很大痛苦与伤害.３ 讨论胚胎发育前四周,是神经管发育至关闭的关键时期,任何原因导致神经管在不同时间及部位出现关闭不全或不关闭,会导致不同类型的神经管缺陷[１],包括:无脑儿、露脑畸形、脊柱裂、脑膜脑膨出、脑膜膨出等.胎儿神经管缺陷发病原因不详,可能与遗传因素及环境因素中的生物性、化学性、物理性、个体性致畸因素和致畸性营养因素等相关.有显著的地区、人种、民族差异[２].埃塞俄比亚地处东非高原,有报道高原缺氧环境与神经管缺陷有相关性[３],加上这里公共卫生情况较差,预防措施更是缺乏,各种类型胎儿神经系统畸形高发
.
胎儿神经系统的产前超声诊断重点观察头颅形态、颅骨完整
性、大脑镰、透明隔腔、丘脑、侧脑室、脑络丛、小脑、小脑延髓池及
椎体排列、脊柱弯曲度和脊背部皮肤完整性.重视扫查手法的连
续性,实时动态多角度观察,中孕期胎儿较小,脊柱弯曲度小,羊水
相对较多,易于观察
[４]
,
但因这里很多孕妇中孕期未进行规范产前
筛查,很多脊柱裂等严重畸形到晚期才发现.晚孕期胎儿较大,体
位有时不利于观察胎儿脊柱,为避免漏诊,常需要数次复诊,等待
胎儿自然转动到有利于观察脊柱的体位
.
所有诊断的开放性脊柱裂病例,均合并不同程度的脑积水
,
１
例隐形脊柱裂,无脑积水改变,故脑积水是间接帮助诊断开放性脊
柱裂的敏感有效间接征象.在埃塞俄比亚很多病人以脑积水的转
诊入我院复查,检查脊柱时发现明显开放性脊柱裂.对单纯性脑
积水,因孕２０周以前侧脑室可有暂时性失调现象,在２０周之前发
现的脑室扩张,有时仅为生理性一过性异常,因埃塞俄比亚无法进
行胎儿染色体检查,故对单纯性轻度侧脑室扩张或单纯第三脑室
轻度扩张胎儿可采取妊娠足月,生后继续观察的建议.单纯脑积
水产后及时引流亦可以治愈,很少影响婴幼儿智力,诊断的正确性
直接影响妇产科大夫及孕妇的决定,故在埃塞俄比亚的医院可以
看到很多生产下来的开放性脊柱裂胎儿,都是由于产前漏诊
、
误诊
.
得益于超声图像质量的提升,有报道称胎儿颅骨光环缺失的
无脑儿最早于早孕期７０天用经阴道超声即可做出诊断;高原地区
因气候、地理环境等因素孕妇骨量更容易流失,故有些严重缺钙孕
妇胎儿颅骨骨化完全发生较晚,经腹部检查孕周小于１３周的可疑
无脑畸形或露脑畸形,规范化早孕期超声结构筛查建议要等到
１３
周再次复查超声,明确非正常胎儿颅骨骨化未完全导致的假阳性
诊断
.
综上所述,对中孕期产前诊断认识不足,中孕期超声产前诊
断技术不成熟、不规范,导致埃塞俄比亚很多严重胎儿畸形在晚
孕期才被发现,规范的中孕期超声筛查及时帮助临床及时做出引
产决定,减少缺陷儿的出生率,减轻孕妇及其家属的精神负担与
痛苦
.
参考文献
[１]
张燕妮,陈君,吕勇,等．１５年间１７８９３
例孕妇产前常规超
声检查对胎儿畸形的检测结果与分析[J]．中国优生与遗传
杂志
,
１９９９,７(５):５．
[２] 严英榴,杨秀雄,主编．产前超声诊断学[M]
．第二版．
北京:人
民卫生出版社
,
２０１２．３:１８７．
[３]
马娥生．
超声检测对高原地区胎儿神经管畸形诊断的临床意
义[J]．陕西医学杂志
,
２００７,３６(１０):１４２７－１４２８．
[４]
马成斌,庄依高．
超声在中枢神经系统畸形产前诊断中的作
用[J]．中国超声医学杂志
,
１９９６,１２(５):５９．
６５４