13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
产前超声评估胎儿胼胝体发育状况的研究进展
•综述•产前超声评估胎儿胼胝体发育状况的研究进展曾晴 李胜利DOI ：10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2019.03.002基金项目：国家自然科学基金（81571758）；深圳市科技计划项目（JSGG20160428154812749）；深圳市卫生计生系统科研项目（201506059）作者单位：518028 深圳市妇幼保健院超声科通信作者：李胜利，lishengli63@胼胝体是连接左右大脑半球的白质束，作为人类脑神经系统最主要的连接通路，主要负责协调、传递和整合两侧大脑半球间的信息［1］。
由于胼胝体在神经系统中的重要作用，评价胼胝体发育状况一直都是国内外研究的热点。
目前为止，评价胼胝体发育状况的研究方法较多，主要包括二维超声颅脑正中矢状切面法、冠状切面法、横切面法以及三维超声获取正中矢状切面法。
其中，二维超声颅脑正中矢状切面法及冠状切面法均有经阴道和经腹部途径。
但作为筛查和确诊胼胝体异常的超声方法现在还存在一些问题，如二维超声正中矢状切面法和冠状切面法显示率不高，横切面法只有几个相关间接征象且并非存在于所有的胼胝体异常中，三维超声图像分辨率较低等。
以上评价胼胝体发育状况的方法中尚无一种方法能100%筛查出所有的胼胝体结构异常。
目前仍缺乏一种行之有效且方便快捷评价胼胝体发育状况的方法作为筛查手段在临床上应用。
本文就多年来国内外产前超声对胎儿胼胝体发育状况评价方法的研究进展作重点综述。
一、胼胝体的胚胎发育人类大脑的发育始于妊娠早期，是一个循序渐进且极其复杂的过程。
神经系统发育始于受精后23 d ，但直至受精约51 d 胼胝体才逐渐发育［2］，其基本结构在妊娠18~20周完成，继续增长至整个晚孕期。
胼胝体胚胎发育过程一旦受到遗传和环境等因素干扰，将导致胼胝体结构异常。
对于胼胝体胚胎发育的顺序一直存在争议。
目前大部分学者最认同的观点为“单向发育学说”，即胼胝体首先发育形成喙部，然后向后上方形成膝部、体部，最后形成压部［3］。
孕期超声产前诊断胎儿水肿
• “最佳线索” – 大的皮下混合性囊性肿块
IMAGING 胸O腔F 积TH水E /乳FE糜TA胸L THORAX
原发性
• 乳糜胸, 单侧的,孤立的，常常是右侧的
继发性
• 双侧积液, 特别是水肿胎儿 • 液体可能和肿块同时发生 –先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔
胸腔积液（Pleural Effusion）
胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚（胸 水）。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些 三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。 胸水可以是单侧或双侧。如是单侧，左右侧发 生率基本相等。
胸腔积液（Pleural Effusion）
畸形特征
胎儿胸水可以是原发性的（原发性乳糜胸）。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水，通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。
肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括
• 囊性纤维症；肠管回声增强，胎粪性腹膜炎/肠闭
•
锁
• 胎儿弓形感染；肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化
•
斑/母体血清学阳性
• 软骨发育不良；肱/股骨短－颅骨增大－低鼻梁
• 早期胎儿发育迟缓；肱/股骨短（肠管回声增强）
• 发生率； 1/ 1600 • 发病机制；＞99%为散在染色体分离 • 妊娠结局；大部份宫内死忘 • 再发风险；如遗传为父母，则风险为25%
18三体主要畸形谱
• 草莓形头 • 脉络丛囊肿 • 胼胝体缺失 • Dandy-walker畸形 • 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。
方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。
结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。
4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。
结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。
随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。
18_三体综合征胎儿的产前诊断结果分析_韩瑾
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１８－三 体 综 合 征 （１８－ｔｒｉｓｏｍｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）又 称 为 爱德华综合征（Ｅｄｗａｒｄｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ），是由于人类 １８ 号染色体增多１ 条 造 成 的 染 色 体 畸 变，其 发 病 率 为 １／２ ６００～１／２ ５００，仅 次 于 唐 氏 综 合 征 （Ｄｏｗｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ）的 发 病 率。 该 类 患 儿 临 床 表 现 差 异 大，可从重度 先 天 畸 形 到 近 似 正 常 。 ［１－２］ 由 于 １８－三 体综合征患儿在胎儿期即存在较高的自然流产率， 故新 生 儿 １８－三 体 综 合 征 的 患 病 率 为 １／８ ０００～ １／６ ０００ ［３－４］。产前血清 学 筛 查 和 产 前 超 声 诊 断 是 产 前 筛 查１８－三 体 综 合 征 的 有 效 方 法 ，二 者 联 合 检 出 率 约为 ９０％［５］，可 以 有 效 降 低 １８－三 体 综 合 征 患 儿 的 出生率，是目 前 出 生 缺 陷 防 控 的 主 要 手 段。 本 研 究 通过系统性回顾分析２０１０年１月至２０１４年 ８ 月在 在 广 州 市 妇 女 儿 童 医 疗 中 心 确 诊 的 ９５ 例 １８－ 三 体 综 合征胎 儿 的 临 床 病 历 资 料，探 讨 产 前 诊 断 技 术 在 １８－三体综合 征 临 床 诊 断 中 的 应 用 价 值。 现 将 研 究 结果报道如下。
【关 键 词 】 １８ 三 体 综 合 征 ； 产 前 诊 断 ； 超 声 检 查 ； 核 型 分 析 ； 孕 妇 ； 胎 儿
Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｒｅｓｕｌｔｓ ｏｆ ｔｒｉｓｏｍｙ １８ｆｅｔｕｓ Ｈａｎ Ｊｉｎ，Ｚｈａｎｇ Ｍｅｎｇ，Ｚｈｅｎ Ｌｉ，Ｙａｎｇ Ｘｉｎ，Ｐａｎ Ｍｉｎ，Ｌｉ Ｄｏｎｇｚｈｉ，Ｙｉ Ｃｕｉｘｉｎｇ，Ｙｕａｎ Ｓｉｍｉｎ，Ｚｈｏｎｇ Ｈｕｉｚｈｕ，Ｈｅ Ｐｉｎｇ，Ｌｉａｏ Ｃａｎ． Ｐｒｅｎａｔａｌ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ Ｗｏｍａｎ ａｎｄ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ′ｓ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６２３，Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ Ｐｒｏｖｉｎｃｅ，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｅｒ：Ｌｉａｏ Ｃａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ ＠ｈｏｔｍａｉｌ．Ｇｙｎｅｃｏｌ Ｐｅｄｉａｔｒ（Ｅｌｅｃｔｒｏｎ Ｅｄ），Ａｐｒｉｌ ２０１６，Ｖｏｌ．１２，Ｎｏ．２
产前筛查质量控制
筛查前咨询的质量控制-人员
门诊咨询人员均需经过专业的培训 ✓ 培训产前筛查和诊断的基本知识 ✓ 咨询的沟通技巧 ✓ 产前筛查和诊断的伦理原则以及法律法规培训 ✓ 产前筛查工作规范培训
筛查前咨询的质量控制---筛查前宣教、知情同意
充分的筛查前宣教，尊重患者知情同意权 ➢ 应向所有不具备直接产前诊断指征的中孕期孕妇推荐产前筛查。 ➢ 医务人员事先需告知孕妇：
以上病案资料必须如实详细填写，并妥善长期保存
筛查前咨询的质量控制—双胎
双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高 目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值 目前的筛查方法下风险值计算不可靠，尽可能不做中期筛查 建议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度NT更有意义
筛查前咨询的质量控制---IVF胎儿
产前筛查现状---机遇与风险共存
机遇：扩大了围产保健机构服务范围，提升了医疗服务的质量和水平，提高了医护 人员的业务能力，减少出生缺陷，提高出生人口素质
风险：一个水平低下的筛查系统，将导致大量筛查低危而漏诊的唐氏胎儿的出生， 或者因为不必要的羊膜腔穿刺而带来的胎儿流产，后果都是“灾难性”的
我院产前筛查和诊断结果分析
开放性神经管畸形筛查：15-20周+6
筛查前咨询的质量控制---孕周确定
➢ 产前筛查和风险估计需要准确的孕龄估计,而是筛查风险计算的重要参数,也是是产前筛查质量控 制的难点
➢ 各种方法估计的误差不一,不同孕期可采用不同的方法,但末次月经推算方法最差; ➢ 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一; ➢ 部分孕妇存在严重的回忆偏性; ➢ 各种B超估计孕龄的方法和公式不一致。
实验室检测的质量控制—SOP
实验原理/检验目的（概述），可包括临床应用和/ 或实用性 使用的标本种类和收集方法、病人准备要求、标本容器要求、拒收标本的规定、标本处理
早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理
早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理河北医科大学第二医院妇产科超声卜鲜绿以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。
随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。
卵黄囊（yolk sac YS）卵黄囊功能营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像图妊娠囊内最早出现（ 5～6 w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 >3mm—<10mm12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper卵黄囊直径大于10 mm，胚胎92 %预后不良常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18-三体综合征及13-三体综合征伴有严重的多发畸形，而21-三体综合征约1/2～1/3的胎儿无解剖结构畸形。
有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物(soft marker)。
遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。
本文着重就常见遗传标记物：颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。
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胎儿的产前超声表现进行分析 。
1 资料和方法 111 研究对象 。 2000 年 1 月 ～ 2005 年 3 月 , 在外院超声检
( 5711% ) ; 胎儿生长受限 ( fetal grow th restriction, FGR ) 7 例 (5010% ) ; 脐动脉血流指标增高 5 例 ( 3517% ) ; 食道闭锁 4
FGR; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ? 羊水过多
47XY, + 18
5
26
32 +
47XY, + 18
6 7
26 33
37 28 +
47XX, + 18 47XY, + 18
后颅窝积液 ; 唇裂 ; 右心房 增大 ; 心胸比例增大 ; 心包积液 ; 双 手内翻
FGR; 透明隔腔增宽 ; 右心房增 大 ; 室间隔缺损 ; 羊水过多
〔 Key words〕 U ltrasonography ; Fetus ; Chromosom e abnormality ; Prenatal screening 近年来 , 超声在国内外被广泛应用于产前胎儿染色体的 筛查
〔 1, 2 〕
染色 。染色体分析 20 个核型 , 核型分析后采用染色体全自动 分析仪进行染色体核型排序 。
47XY, + 18
11
27
27
47XY, + 18
12
30
31
47XX, + 18
13
23
31
FGR; 全前脑 ; 小脑横径小 ; 眼距窄 ; 外耳廓小 ; 单心室 FGR; 室间隔缺损 ; 羊水过 多 ; 脐动脉血流指标增高
47XX, + 18
14
25
34
47XY, + 18
3 讨论 311 超声诊断胎儿畸形对检出染色体三体综合征的高风险胎
对胎儿进行超声检查 : ① 测量双顶径 、头围 、腹围 、股骨径 、 羊水暗区及指数 , 并对胎龄进行评估 。 ② 按顺序扫查胎儿头 颅 、颜面 、胸腔 、心脏及 心 室 流出 道 、横 膈 、腹 腔 、胃泡 、 双肾 、膀胱 、脊柱 、四肢 、胎盘等 , 筛查胎儿解剖结构的异 常。③ 检测脐动脉的数目 ; 检测脐动脉血流阻力指数 ( R I 值 ) 及 S/D 比值 。
thickness, NT) 已经成为有价值的检测胎儿染色体异常的标志
, 染色体三体综合征胎儿发病率为 115 ‰
〔 4〕
, 而
13 及 18 三体综合征是产前诊断中较常见的染色体异常综合
物 , 在欧美等国家作为常规的产前检查项目 , 用于筛查胎儿 染色体异常 , 但在我国尚处于起步阶段 , 且 NT值是在孕早期 胎儿的一过性超声表现 , 会随着妊娠的进展而消失 。若首次 超声检查 在孕中 、晚期 将会错 过 NT 值的 检测 。 Econom ides 等 〔5〕 发现某些胎儿畸形 , 如心血管畸形 、十二指肠闭锁 、某 些骨骼畸形等 , 直到孕中期才能检测出来 ; Yagel等 〔6 〕 也指出 有 17%的胎儿畸形直到孕中期才能检出 。B run 等 〔7〕 回顾分析 了 40 例 18 三体综合征的胎儿超声声像图表现的异常 , 发现在 孕早期和孕晚期分别是 2215% , 发现在孕中期是 55% 。因大 部分胎儿畸形没有做胎儿染色体核型的分析 , 故本资料中胎 儿畸形染色体检查例数不多 , 从而未能获得胎儿畸形染色体
MA X iao - Yan, L I Q iu - M ing1D epa rtm en t of U ltrasound, M a tern ity and Infan t Hospita l of Guangzhou, Guangzhou
510180, Guangdong, Ch ina
〔 Abstract〕 O bjective: To evaluate sonographic characteristics on p renatal ultrasound study of trisomy 13 and 18. 1M ethods: To
2 结果
, 13 及 18 三体综合征是常见的常染色体三体综合
征 , 而且绝大多数 13 及 18 三体综合征都常伴有解剖结构的 异常 , 为探讨 13 及 18 三体胎儿的超声表现特征 , 本研究对
2000 年 1 月 ～2005 年 3 月在我院确诊为 13 及 18 三体综合征
在 14 例确诊为 13 及 18 三体综合征的胎儿中 , 2 例为 13 三体综合征 , 12 例为 18 三体综合征 。 14 例胎儿产前超声检 查均发现二项以上的超声表现异常 , 其中心脏结构异常 11 例
染色体核型
47XX, + 13
2
29
侧脑室增宽 ; 左右心比例不对称 ; 室间隔缺损 ; 心包积液
FGR; 后颅窝积液 ; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ? 羊水过多
47XX, + 13
3
40
35 +
47XX, + 18
4
38
28 +
后颅窝积液 ; 脐疝 ; 羊水过多 ; 脐动脉血 流指标增高 右心房增大 ; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ; 脐疝 ; 羊水过多 ; 脐动脉血流指标增高
113 胎儿染色体检查 。在超声引导下经母腹脐血管穿刺术获
异常 9 例 (7510% ) 。 ② 羊水过多 9 例 ( 7510% ) 。 ③ 后颅窝 增宽 6 例 ( 5010% ) 。 ④ FGR 6 例 ( 5010% ) 。 ⑤脐动脉血流 指标增高 5 例 ( 4117% ) 。 ⑥ 食道闭锁 4 例 ( 3313% ) 。 ⑦ 脐 疝 3 例 (2510% ) 。 ⑧ 腕关节异常呈内翻状 1 例 ( 813% ) 。 ⑨ 唇裂 1 例 ( 813% ) 。
213 14 例 13 及 18 三体综合征胎儿异常的超声表现与病理对
照 (附表 ) 。胎儿产前超声异常表现与病理尸解结果基本吻 合。
取脐血 , 进行胎儿细胞染色体培养 , 采用 G显带分析法制片 、
© 1994-2008 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved.
(711% ) 。结论 : 超声产前筛查能有效地检出 13 及 18 三体综合征的高风险胎儿 , 有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断 。
【 关键词 】 超声 胎儿 染色体异常 产前筛查
Prena ta l ultra sound study of tr isom y 13 and 18
高风险胎儿 , 有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断 。
312 超声诊断胎儿畸形对筛查胎儿染色体异常价值的评价 。
儿的意义据最新统计 , 每 120 ～150 个新生儿中就有一个染色 体异常者
〔 3〕
近年 来 超 声 测 量 胎 儿 颈 后 透 明 层 厚 度 ( nuchal translucency
查发现胎儿异常而转到我院产前超声诊断胎儿畸形 , 经脐血 胎儿染色体核型分析确诊为 13 及 18 三体综合征 , 并引产及 行胎儿尸体解剖 14 例 。孕妇年龄 23 ～40 岁 , 妊娠周数 27 ～
37 周 。 112 超 声 检 查 。使 用 仪 器 为 Acuson /A spen512、 GE Volu2 son730p ro彩色多普勒超 声 诊断 仪 , 腹 部 探 头 频率 315MHz。
8
27
32
体重 0171 kg; 室间隔缺损 体重 1105kg; 心内膜垫缺 损 ; 马蹄肾 体重 0188kg; 脐疝 ; 手指 6 指畸形 体重 111 kg; 脑积水 ; 室间 隔缺损 ; 体重 0193 kg; 室间隔缺损 ; 动脉导管缺如 体重 017kg; 半叶全前脑 ; 小脑 发育不良 ; 两房单室三腔心 ; 眼距窄 体重 113kg; 轻度腭裂 ; 室间隔缺损 ; 主动脉狭窄 ; 双肾轻度积水 ; 鹰爪手
马小燕 13 及 18 三体综合征胎儿的产前超声筛查 第 24 期
・
9823 ・
附表 14 例 13 及 18 三体综合征胎儿异常的超声表现与病理对照
序号
1
孕妇 年龄
28
超声诊 断孕周
37 32 +
超声异常表现
FGR,室间隔缺损
病理解剖结果 体重 212 kg; 室间隔缺损 脑积水 ; 室间隔缺损 极低体重儿 ; 窒间隔缺损 ; 食道闭锁伴 气管食管瘘 ,无右外耳廓及内耳道 体重 0188kg; 脑积水 ; 食道闭锁伴气 管食管瘘 ; 脐疝 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ; 脐疝 极低体重 ; 室间隔缺损 ; 食道闭 锁伴气管食管瘘 唇裂 ; 左外耳廓缺如 ; 双腕关 节内翻
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8823 ・
中国妇幼保健 2005 年第 20 卷
13 及 18 三体综合征胎儿的产前超声筛查
马小燕 广东省妇幼保健院超声影像科 510010
中国图书分类号 R71415 文献标识码 A 文章编号 1001 2 4411 ( 2005) 24 2 3288 2 03
【 摘 要 】 目的 : 对 13 及 18 三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价 。方法 : 对 14 例经脐血胎儿染 色体核型分析确诊为 13 三体及 18 三体的胎儿超声表现进行分析 。结果 : 14 例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异 常 , 其中心脏结构异常 11 例 ( 7816% ) ; 羊水过多 9 例 ( 6413% ) ; 脑室增宽 8 例 ( 5711% ) ; 胎儿生长受限 7 例 ( 5010% ) ; 脐 动脉血流指标增高 5 例 ( 3517% ) ; 食道闭锁 4 例 ( 2816% ) ; 脐疝 3 例 ( 2114% ) ; 腕关节异常 1 例 ( 711% ) ; 唇裂 1 例