产前超声检查
产前超声检查分类及检查标准
产前超声检查分类及检查标准产前超声检查是指通过超声波技术对孕妇及胎儿进行的一种无创、无痛的检查方法，用于评估胎儿的发育情况、检测异常情况以及指导孕妇产前保健。
根据不同的孕周和检查目的，产前超声检查可以分为多个分类。
下面将详细介绍产前超声检查的分类及相应的检查标准。
1. 孕早期超声检查孕早期超声检查一般在孕周6-10周进行，主要用于确定胎儿的位置、数量和大小，检测胎儿的心跳情况，排除宫外孕等异常情况。
标准检查内容包括：确定孕囊和胎芽的存在、测量胎芽的大小、观察胎儿的心跳和胎盘的位置。
2. 孕中期超声检查孕中期超声检查一般在孕周18-22周进行，主要用于评估胎儿的器官发育情况、检测胎儿的生长情况以及排除一些常见的胎儿畸形。
标准检查内容包括：测量胎儿的头围、腹围和股骨长、评估胎儿的器官发育情况、观察胎儿的四肢和脊柱、检测胎儿的心脏和脑部结构。
3. 孕晚期超声检查孕晚期超声检查一般在孕周32-36周进行，主要用于评估胎儿的生长情况、检测胎儿的位置以及判断胎盘的位置。
标准检查内容包括：测量胎儿的头围、腹围和股骨长、评估胎儿的生长情况、观察胎儿的四肢和脊柱、检测胎儿的心脏和脑部结构、判断胎儿的位置和胎盘的位置。
4. 孕晚期胎儿生命体征监测孕晚期胎儿生命体征监测一般在孕周36周以后进行，主要用于评估胎儿的生命体征情况，包括胎心监测和胎动监测。
标准检查内容包括：胎心监测，通过监测胎儿的心跳情况来评估胎儿的健康状况；胎动监测，通过记录胎儿的活动次数和强度来评估胎儿的活跃程度。
总结：产前超声检查的分类及检查标准根据孕周的不同可以分为孕早期超声检查、孕中期超声检查、孕晚期超声检查和孕晚期胎儿生命体征监测。
每个阶段的检查内容和标准都有所不同，但主要目的是评估胎儿的发育情况、检测异常情况以及指导孕妇产前保健。
产前超声检查是一种安全、可靠的检查方法，对于保障胎儿和孕妇的健康非常重要。
在进行产前超声检查时，应选择正规医疗机构，由专业医生进行操作和解读结果，以确保检查的准确性和可靠性。
产前超声检查的基本知识PPT通用课件
5、腹腔脏器 ：要求检查胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官 确定有无大的腹裂 是否有脐膨出 是否有上述器官疝入胸腔（膈疝） 有无胸腹水 肠管是否有扩张 6、 胎儿肢体要求按连续阶段顺序追踪扫查法逐一观察胎儿四个肢体 内的长骨以及手、足形态与姿势 7、脊柱：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度 8、 脐带观察：脐带内血管数目； 脐带粗细； 脐带绕颈；脐带囊肿； 脐动脉血流：测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、阻力指数、 S/D比值。
3、颜面部要求显示颜面部冠状切面，观察眼及眼眶、唇（颜面因胎位或其他 因素显示不清者，应特别注明）。
4、心脏：1）四腔心切面：明确四腔心是否左右对称；四腔心结构有无异常； 心脏中央十字交叉是否存在 ；左右房室连接是否异常。2)左、右心室流出 道切面：观察大动脉的大小、形态；观察大动脉在心底的连接关系；判断心 室与大动脉的连接关系。3)测量胎儿心率并观察胎儿心率是否整齐。
一、产科超声检查途径 二、产科超声检查标准 三、早期妊娠（孕12周以前）超声检查 四、中晚期妊娠常规超声 检查（中孕13-27 周末、晚孕28周以后） 五、中晚期妊娠系统胎儿超声 检查 六、超声医生在胎儿监测中应该注意的问题 七、超声在出生缺陷中能做哪些工作
一、 产科超声检查途径 1、经腹部探查：最常用，可用于全妊娠期。 2、经阴道探查：主要用于早期妊娠。
（cm）+3 2、头臀长（CRL）：孕7—11周CRL增长率与 孕周有极好的相关性。
简易估算法 孕龄（周）=CRL（cm）+6.5 3、孕囊内解剖结构出现的时间与孕龄有关
妊娠囊 gestational
sac
卵黄囊 羊膜囊
胚外体腔
卵黄囊正常平均在5mm左右，最大不 能大于7mm，过大可能与不良妊娠 结局有关，过小可能与流产有关。
产前超声分类标准
产前超声分类标准：
1. I级超声检查：是基本的产科超声检查，适用于整个中孕期及晚孕期，主要进行胎儿生长径线的测量，不进行胎儿结构畸形的筛查。
2. II级超声检查：是常规产前超声检查，可以初步检查胎儿是否存在六大类畸形，如脑积水、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
3. III级产前超声检查：是在II级产前超声检查的基础上，通过对胎儿解剖结构的详细检查，进一步检查胎儿是否畸形，可以提高胎儿异常发育的检出率，通常建议在妊娠20-24周进行。
4. IV级产前超声检查：即针对性进行产前超声检查，属于产前超声诊断。
以上就是产前超声检查的分类标准，具体的检查方式可能会因医院和医生的不同而略有差异。
在进行产前超声检查时，应与医生保持沟通，确保检查的有效性和准确性。
产前超声检查的意义在于：
1. 监测胎儿生长情况：通过超声检查可以了解胎儿的生长情况，包括胎儿的长度、重量、胎心率等，有助于评估胎儿的健康状况。
2. 检测胎儿畸形：产前超声检查可以检测出胎儿是否存在畸形，如脑积水、先天性心脏病、唇裂等。
这对于预防出生缺陷和优生优育具有重要意义。
3. 观察胎盘、羊水等：通过超声检查可以观察胎盘的位置、成熟度以及羊水量等，有助于评估妊娠的安全性和胎儿的健康状况。
4. 辅助诊断母体疾病：产前超声检查还可以辅助诊断母体的一些疾病，如子宫肌瘤、卵巢囊肿等。
总之，产前超声检查是用于排外大部分胎儿畸形的检查。
产前超声检查是一种安全、无创的检查方法，对于评估胎儿的生长状况、排除胎儿畸形以及观察妊娠过程具有重要意义。
产前超声检查分类及检查标准
产前超声检查分类及检查标准产前超声检查是一种常见的产前检查方法，通过超声波技术对胎儿进行检查，以评估胎儿的发育情况和健康状况。
根据不同的目的和时间点，产前超声检查可以分为多种类型，每种类型都有相应的检查标准。
下面将详细介绍产前超声检查的分类及检查标准。
1. 早期妊娠超声检查早期妊娠超声检查主要用于确认妊娠，确定胎儿的位置和数量，并排除宫外孕等异常情况。
通常在妊娠6-8周进行，检查标准包括：- 确认胎儿的存在和数量；- 确认妊娠的位置，排除宫外孕；- 检查胎儿的心跳；- 评估子宫和附件的结构。
2. 中期妊娠超声检查中期妊娠超声检查通常在妊娠18-22周进行，是产前超声检查中最常见的一种类型。
其主要目的是评估胎儿的生长和发育情况，检查标准包括：- 评估胎儿的大小和体重；- 检查胎儿的器官发育情况，包括心脏、脑部、肾脏等；- 评估胎盘的位置和功能；- 检查羊水的量和质量；- 检查子宫和宫颈的结构。
3. 高级妊娠超声检查高级妊娠超声检查通常在妊娠22周后进行，主要用于筛查和诊断胎儿的异常情况。
检查标准包括：- 评估胎儿的器官结构和功能；- 检查胎儿的心脏和血管系统；- 评估胎儿的骨骼和肌肉发育；- 检查胎儿的脑部结构和功能；- 评估胎儿的面部特征和四肢发育。
4. 产前羊水穿刺超声引导产前羊水穿刺是一种特殊的产前检查方法，通过穿刺羊水来获取胎儿的细胞或者羊水样本，用于诊断染色体异常和遗传病。
超声引导是在进行羊水穿刺时使用超声技术进行定位和引导，以提高穿刺的准确性和安全性。
产前羊水穿刺超声引导的检查标准包括：- 定位胎儿的位置和姿式；- 确定穿刺点的位置和深度；- 评估穿刺针的位置和方向；- 监测胎儿的心跳和胎动。
总结：产前超声检查根据不同的目的和时间点可以分为早期妊娠超声检查、中期妊娠超声检查、高级妊娠超声检查和产前羊水穿刺超声引导。
每种类型的产前超声检查都有相应的检查标准，包括评估胎儿的发育情况、器官结构和功能，检查羊水的量和质量，以及评估子宫和宫颈的结构等。
胎儿产前超声检查的科普知识
胎儿产前超声检查的科普知识发布时间：2022-11-22T08:55:01.202Z 来源：《医师在线》2022年20期作者：青兰[导读] 胎儿产前主要有五次重要的超声检查时段青兰绵阳爱贝尔妇产医院四川绵阳 621000胎儿产前主要有五次重要的超声检查时段。
准妈妈们分别要在哪个时间做超声检查呢这五次超声检查分别是检查什么内容呢？且听我细细道来........01第一次超声检查（停经7-8周）早孕期超声主要看以下五个方面：1.看胚胎着床位置。
胚胎是宫内孕还是宫外孕。
如果孕妇上一胎是剖宫产，还要看胚胎和剖宫产瘢痕的关系；2.看胚胎个数。
如果是双胎或者多胎，还要看绒毛膜性；3.看胚胎是否有胎心；4.看胚胎大小是否符合孕周。
对于月经不规律或者记不清末次月经的女性，需要依据超声提示的胎芽长度核算孕周；5.观察子宫有无畸形，有无合并子宫肌瘤、卵巢肿块（卵巢肿块会有孕期发生扭转或破裂的风险，需要在孕早期进行监测必要时手术切除，所以早孕期对自己的健康状况有个了解，对于是否需要手术有个心理准备，就不至于等到错过最佳手术时期而追悔莫及）。
早孕期间，如果孕妇出现阴道流血或腹痛，医生根据病情可能需要建议复查超声，了解孕囊情况，有无先兆流产表现。
早孕期超声可采用经腹部超声和经阴道超声两种方式检查，经腹部超声需要充盈膀胱，在饮水后等待膀胱适当充盈再检查；相反，经阴道超声需在排空膀胱后进行，检查方式的选择需要临床医师依据孕妇的情况决定。
02第二次超声检查（停经11---13+6周）1.第二次超声最重要的目的是测量胎儿NT值即早期筛查。
NT是指胎儿颈后透明层的厚度，正常值是≤2.5-3.0mm。
NT增厚提示胎儿有染色体异常的可能。
2.根据胎儿头臀径再次核对孕周。
3.看胎盘与羊水情况。
早期发现某些严重的颅脑畸形，是一次初步形态学检查。
4.如为双胎，再次确定双胎绒毛膜性。
5.检查子宫和附件区占位情况。
需要注意的是，NT检查有严格的时间要求，孕妈们务必于规定时间内检查，以免影响筛查的准确性。
超声产前筛查的规章制度
超声产前筛查的规章制度第一章总则第一条为规范超声产前筛查工作，提高筛查质量和效率，依据国家相关法律法规和医疗政策，制定本规章制度。
第二条本规章制度适用于医疗机构进行产前超声筛查工作，保障孕妇和胎儿的健康。
第三条产前超声筛查是一种通过超声声波检测胎儿异常状况的医疗诊断技术，是孕妇进行产前检查和监护的基本项目之一。
第四条进行产前超声筛查应综合利用B超、彩超、3D/4D超声等技术手段，确保筛查准确。
第五条产前超声筛查工作应当遵循“保障孕妇和胎儿健康”原则，妥善处理筛查结果及时告知孕妇并继续进行相关检查。
第二章产前超声筛查技术及操作规范第六条进行产前超声筛查的医疗机构应当具有相关资质和技术设备，医师应当具备相关资质和经验。
第七条超声产前筛查应当在孕妇怀孕8-14周时进行，以最佳时机探测出胎儿的异常情况。
第八条产前超声筛查应当检查胎儿的内脏器官、四肢、鼻梁、颅骨等部位，发现异常应当及时记录并设置相应随访计划。
第九条产前超声筛查的医师应当对筛查结果进行准确解读，并在筛查报告上进行标注和说明。
第十条产前超声筛查应当保护患者隐私，遵循医疗保密原则，不得泄露患者个人信息。
第三章产前超声筛查结果处理和随访第十一条产前超声筛查结果分为正常、可疑和异常三种情况，医师应当根据具体情况给予相应建议和处理方案。
第十二条对于可疑或异常筛查结果的孕妇，医疗机构应当建立专门的随访机制，定期跟踪检查。
第十三条对于孕期发现的胎儿异常情况，医疗机构应当提供多学科协同诊疗服务，协助孕妇制定合理的诊疗方案。
第四章监督检查和评估第十四条医疗机构应当定期对产前超声筛查工作进行内部质量评估和监督检查，发现问题及时整改。
第十五条卫生部门应当对医疗机构进行定期的产前超声筛查水平评估，提高筛查技术水平和服务质量。
第五章法律责任第十六条违反本规章制度的医疗机构，将受到相关处罚，造成严重后果的，追究法律责任。
第十七条擅自进行产前超声筛查工作的个人或机构，将依法追究相应责任。
产前超声检查十问十答
产前超声检查十问十答随着医疗技术的发展和提高，人们在健康方面也有了更多的选择。
产前超声检查已经成为了现代保障孕妇及胎儿必不可少的项目，但大多数孕妇对此缺乏了解，存在着各种疑问和担心。
因此，了解一些超声检查的知识，对孕妇及其家属来说十分重要。
1.产前超声检查的目的是什么？产前超声检查，指的是孕妇在生产前通过超声检查早、中、晚期的胎儿是否存在异常，例如胎儿的生长发育状态等，通常主要目的是筛查胎儿是否存在畸形，因此检查的时间需要围绕不同时期胎儿所生长的情况来设定。
1.胎儿先天畸形的概率有多高？胎儿先天畸形的概率大约在2%-7%，由于现在的社会快速发展，空气污染较为严重，环境质量逐年变差，尤其是一些沿海经济发达的城市，还有一些重工业地区，再加上现代人大多都有不良的生活习惯，因此胎儿先天畸形的概率也在逐年上升。
畸形胎儿在围产儿时期死亡率大约占25%，在新生儿时期死亡率大约占50%。
1.为什么将超声检查作为产前最常见的检查手段？超声检查的主要目的是为了筛查孕期胎儿是否存在畸形情况，相比较于其他检查方式，例如血清检查、核磁共振等检查，超声检查的方式更加全面灵活，并且更加安全，还可以反复操作，对结果进行进一步确定。
除了部分较为隐藏的疾病，例如进行性发展的心脏病变、中枢神经病变以及一些较为微小的结构畸形外，产前超声检查可以查出来绝大多数的胎儿畸形，可以帮助孕妇有效预防胎儿出生缺陷，也能更全面的了解胎儿的生长周期及变化。
因此，孕妇应当定期去医院进行超声检查。
1.产前超声检查有哪些要求？产前超声检查主要有以下几点要求：（1）超声检查对相关医护人员，仪器设备要求较高，相关医护人员必须能够熟练操作相关仪器，有能力应对检查期间发生的特殊情况。
且并不是所有医院都有资质可以进行这种超声检查，特别是三、四级超声检查，孕妇前去检查前，应该查询相关医院是否具备超声产前筛查、诊断资质，医护人员是否具备超声产前筛查、诊断资格，才能有效达到通过检查提高胎儿畸形检出率的目的。
产前超声练习题
产前超声练习题产前超声检查是孕妇在怀孕期间常常接受的一项检查，以确定胎儿的发育状况和母体的健康状况。
本文为你准备了一些产前超声练习题，帮助你巩固对产前超声检查的了解。
第一题：超声波是如何产生的？超声波是通过超声发生器产生的，它将电能转化为高频机械能，然后通过超声探头产生超声波。
第二题：超声检查可以提供哪些信息？超声检查可以提供以下信息：1. 胎儿的大小和体重；2. 胎儿的位置和胎盘的位置；3. 胎儿的发育状况，如器官发育是否正常；4. 羊水的量和质量；5. 检查母体子宫和附件的状况。
第三题：产前超声检查的适宜时间是什么时候？产前超声检查的适宜时间是在怀孕期间的不同阶段进行的：1. 早期超声检查：在怀孕6-10周期间进行，用于确定胎儿的存在、胎心率和初步判断妊娠类型。
2. 中期超声检查：在怀孕18-22周期间进行，用于评估胎儿的器官发育、确定胎儿的性别和筛查某些遗传性疾病。
3. 晚期超声检查：在怀孕32-36周期间进行，用于评估胎儿的生长发育、羊水量和胎儿的位置。
第四题：产前超声检查对胎儿和母体安全吗？产前超声检查是一种非侵入性的检查方法，对胎儿和母体相对安全。
超声波并不会对身体组织造成明显的伤害，但长时间的超声波照射可能会产生一些热效应。
因此，产前超声检查应在医生的指导下进行，避免过多的检查次数和过长的检查时间。
第五题：产前超声检查的注意事项有哪些？产前超声检查需要注意以下事项：1. 检查前通知医生自己的基本情况，如孕周、身体状况等；2. 确保超声医生具备相关资质和经验；3. 检查过程中，保持舒适的姿势，遵守医生的指导；4. 注意检查后的影像和报告，如有异常情况应及时与医生沟通。
第六题：产前超声检查的费用如何？产前超声检查的费用因地区和医疗机构的不同而有所差异。
通常来说，早期超声检查费用较低，中、晚期超声检查费用较高。
此外，如果需要进行特殊类型的超声检查，如三维超声或四维超声，费用会相应增加。
通过以上练习题的回答，相信你对产前超声检查有了更全面的了解。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
产前超声检查超声对产科来讲是必不可少的检查手段，有人称是产科医师的第三只眼睛，就产前超声检查几个问题作一探讨：1、孕期需做几次超声检查。
2、超声在胎儿出生缺陷诊断中的价值。
3、胎儿遗传超声标记物的临床意义。
4、三维超声成像技术在产科中的应用。
一、孕期中应做几次超声检查一般认为至少需做三次检查，其检查时间、内容及目的是：1、早孕期检查：6W前孕囊较小，一般在6W后。
目的是确认孕周，了解孕囊位于宫内或宫外，胚胎数量，是否存活，还可以了解子宫卵巢等情况。
2、孕中期以18W——22W为最佳，主要做胎儿畸形筛查，这一阶段胎儿大部分器官结构已经形成，可以对胎儿进行系统性检查，胎儿畸形筛查需经专门培训，其次超声设备要求较高，需彩色多普勒，如经验丰富的医生，一次检查就可以发现80%的畸形。
超声检查发现的胎儿畸形排列在前三位是泌尿生殖系统、心血管系统和中枢神经系统。
在畸形中79%~85%为单发畸形，15%~21%为多发畸形，在生长受限（FGR）的胎儿中有5%~10%有结构畸形，羊水过多或过少中胎儿异常的几率是13%~15%，发现结构异常时染色体异常占10%~20%，发现多种结构异常时染色体异常占30%~40%（其中50%为21三倍体，80%为18或13三倍体）不要认为大的结构异常为大问题，其实一些细微的异常变化其实际意义很大，意味胎儿发生染色体异常的机会明显增加，这些细微变化被称为遗传超声标志物。
常见遗传标志物为：颈项透明层（NT）；心室强光点；轻度肾盂扩张；单脐A；肠回声增强；轻度侧脑室的增宽；脉络膜囊肿；鼻骨缺失。
3、孕后期（32W左右），了解胎儿生长情况，判断胎儿生长异常，观察胎盘位置，了解羊水量。
除这三次基本检查外，有些医生增加二次，一次是11—14周，还有一次为38—39周。
关于NT（胎儿颈项透明层）是预测胎儿染色体异常最准确的单一指标，单用NT就可以发现75%的唐氏综合征，如果结合母亲外周血中PAPP—A和游离β—HCG，如果确定假阳性率为5%，则唐氏综合征的检出率可达90%。
二、出生缺陷的超声诊断价值我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有100万出生缺陷的婴儿出生，占出生人口4%—6%，占全世界出生缺陷的20%。
1、心血管系统畸形（1）、四腔切面可发现：单腔心，左、右心发育不良，房室间隔缺损，右位心，肥厚性心肌病，法洛氏四联症，二尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，全肺静脉异位引流，心脏肿瘤，心包积液。
（2）、大血管切面可能发现的异常：主动脉弓狭窄，大动脉转位，永存动脉干，主动脉缩窄，肺动脉狭窄，右室双出口。
（3）、心律失常：心动过速，心动过缓，早搏，高度房室传导阻滞。
较小的结构畸形较难诊断，如较小之房室间隔缺损漏诊率达1/3~2/3。
2、中枢神经系统早孕期（11W—14W），超声发现的畸形多为致死性畸形，如露脑畸形、无脑儿、脑膜膨出、前脑无裂畸形、无脑室等。
超声可发现的畸形有：胼胝体缺失，Dandy—walker畸形，小脑畸形，脑积水，孔洞脑，颅内出血，肿瘤性病变及血管畸形。
3、颜面部畸形孕18W后，面部软组织才能显示清楚，轻度唇裂如间隙内无羊水衬托易漏诊，单纯性软腭裂诊断较困难，硬腭裂时可见上颌骨牙槽连续性中断。
眼畸形目前主要观察独眼及眼间距过窄，其他异常较困难。
鼻畸形主要观察鼻形态异常及鼻骨缺失，如喙鼻、单孔鼻、管状鼻等。
耳部异常仅能观察耳廓的形态，位置及缺失，耳的观察条件较高，产前诊断率很低。
4、泌尿系统畸形可观察到先天性肾囊肿性肾病，肾缺如，异位肾，重复肾，融合肾和肾肿瘤。
肾积水诊断需动态观察，以区分生理性或病理性阻塞。
5、消化系统畸形超声能诊断有食管闭锁，十二指肠闭锁，肠梗阻及肛门闭锁，但诊断定性定位较困难。
畸形而不引起消化道扩张者不能诊断。
实质性脏器有肝囊肿，肝肿瘤，胆管扩张，胰、脾囊肿。
难以诊断的为没有引起器官形态改变的畸形，如异位的肝、脾、胰，肝纤维化。
6、骨骼系统畸形成骨不全，软骨发育不良及致死性侏儒。
四肢形态改变易受胎位，胎儿姿势的影响，是诊断的难点。
中孕期是观察四肢大体结构的最佳时机，晚孕期则常有盲点。
7、胸腔畸形先天性肺囊性腺瘤样畸形是胎儿肺常见病变，超声检查较易发现，肺隔离症亦可分辨，其它如膈疝，但分型有困难。
8、双胎胎儿发育不良单胎、双胎、三胎畸变率为1.4%，2.7%，6.9%，联体8W就能发现。
单绒毛膜囊双胎发育指标差异应考虑输血综合症。
无心畸形发生在单卵双胎中，由于胎盘动静脉吻合造成逆向血循环，使血流离开无心胎儿，影响胎儿心脏发育，二维与彩超结合可作出诊断。
9、其他畸形皮肤增厚，腹腔积液，羊膜带综合症。
（孕早期羊膜破裂并与胎体粘连，造成局部发育障碍或截损），腹壁发育异常（腹裂、脐疝）脐疝在12周前为生理性，故12周前不能诊断。
胎盘、脐带异常有：导致胎儿贫血，水肿甚至死亡，羊水过多或过少，单脐动脉致胎儿异常几率为32%—42%，也可合并染色体异常。
三、胎儿超声遗传标志物的临床意义染色体异常发生率约为1：180活产，其中1/3为常染色体异常，1/3为性染色体异常，1/3为染色体易位。
染色体异常的种类：21——三体综合征最常见，约1：700；继之为18——三体综合征；45，X0（Turner综合症）。
染色体异常引起胎儿死亡最多的是早孕期流产，非整倍体染色体畸形所致早孕期流产约占60%，1/3的21——三体综合征为70%，18——三体综合征可发生流产或宫内死亡，约50%的21、18、13三体综合征婴儿可存活数月或数年。
染色体明显异常存活者除有先天缺陷，智力也明显低下，如21——三体综合征中25%智商低于50，生活不能自理，故生机儿产前作出诊断后，终止妊娠，对社会家庭都是有益的。
胎儿染色体异常最终确诊必须通过抽羊水，抽绒毛，抽脐血获取标本，此方法均为损伤性检查，有一定的流产率，故只能对染色体异常高危人群进行。
目前国际妇产超声学会，英国胎儿基金会提出以下判断染色体异常风险率指标：1、孕妇年龄。
2、以往有无染色体异常妊娠史，分娩史。
3、早孕及中孕期血清学筛查。
4、有无超声解剖结构畸形。
5、有无胎儿遗传超声标志物。
所谓遗传超声标志物或标记，是指那些在正常胎儿中亦能见到但无大碍的非特异性声像图表现，多为一过性，但在染色体异常中更为常见，它的出现表示胎儿染色体异常风险率比原有基础增高，不同标志物具有不同的拟然比，可通过计算机得出新的风险率。
遗传超声标志物有：1、早孕期颈项部透明层（孕11~13周6天）孕11W—13W6D胎颈项透明层厚度指该段颈项部皮下有一液体积聚层表现为无回声区，可测其厚度，测量要求很严格：（1）胎儿头臀部长在48~84mm，孕周为11W—13W6D。
（2）正中矢状切，最佳体位是胎头面向或背向探头。
（3）胎儿自然俯曲位，不过屈过伸。
（4）放大，使胎儿占屏幕的3/4，最小测量距离为0.1mm。
（5）识别皮肤层及羊膜层，勿将羊膜层当皮肤层测量，胎动时能区分二者。
（6）从枕部至上背部，测量透明层最厚处。
（7）脐带绕颈测上下透明层和的一半，因为脐带绕颈会使透明层增厚而造成过度测量，孕11W—13W6D，正常值为<2.5mm。
透明层厚度（NT）增厚与染色体异常关系密切；NT3mm时染色体异常机会增加3倍，NT5mm时风险增加25倍。
NT结合孕妇年龄可筛查出77%21——三体，假阳性约5%，除了染色体异常外颈项透明层增厚还可见于先天性心脏病。
各种原因引起的胸腔压力增高，骨骼肌畸形，淋巴系统异常，羊水过多，宫内感染，贫血等。
2、中孕期（18—22W）胎儿颈项软组织厚度（NF）18W—22W颈项软组织厚度测量要求，标准切面为小脑横切面。
（1）胎头呈椭圆形，左右对称，大脑镰居中，前方透明隔及侧脑室前角，中央为部分丘脑及大脑脚，后颅窝池内显示小脑左右半球，后颅窝外缘为枕骨。
（2）胎体呈自然俯曲位。
（3）略抬高枕部免枕骨中线回声失落。
（4）颈项部软组织测量为枕骨外缘至枕部皮肤外缘，正常值<6mm，NF增厚意义与NT 基本相同，染色体异常之拟然比为10。
3、鼻骨缺失或鼻骨短小鼻骨缺失及短小与21——三体综合征有关，测量及检查要求较高：（1）正中矢状切面。
（2）向左右略移动，注意鉴别上颌骨。
（3）测量鼻骨强回声部分，正常值亚洲人16—24W时为4.2—6.3mm，若<2.5mm为鼻骨短小，若未见强回声条为缺失，21——三体拟然比亦与人种有关，西方人种为83，亚洲人种为50，非洲人种为8.5。
4、肠管强回声目前肠管强回声以胎儿骨骼强回声为标准，可分为三度：Ⅰ度强于肝，弱于骨，Ⅱ度与骨基本相同，Ⅲ度强于骨，达到ⅡⅢ度才有意义，与染色体异常拟然比为3—5，其它如消化道畸形，胎粪性腹膜炎，宫内感染，腹水早期亦能见到。
5、肱骨，股骨短小肱骨短小比股骨短小更有意义，拟然比前者为4，后者为1.6。
6、肾盂扩张18W—22W肾盂前后径不超过5mm，拟然比为1.5。
7、脉络丛囊肿多见于中孕期，随孕周增加而逐渐缩小，如有18——三体异常，囊肿可持续存在较长时间，拟然比为1.5。
8、心室内强回声点左或右或两心室见一个或数个强回声光点，拟然比为1。
四、三维超声在产科的应用三维超声表面成像使胎儿显示更直观清晰，透明成像能了解胎儿骨骼发育情况，亦能测量妊囊、卵黄囊和胎儿器官体积大小，多普勒能量图能分析绒毛间和胎盘血流循环，故一个新名词产生，“三维超声胚胎学”。
1、早期妊娠（1）妊娠囊：孕5W，1.5m l±2。
孕12W时，127ml±27。
（2）卵黄囊：阴超5W出现，12W消失，5—8W体积呈指数增加，8—10W 逐渐增加，11W以后开始下降。
如果卵黄囊体积大于95%、小于5%，妊娠囊体积小于5%，自然流产率明显升高。
（3）胚芽2mm时能观察到胚芽及心芽搏动，此时胚芽好象贴在卵黄囊上，8W胎头长于躯干，出现肢芽，单脑室；9W头身比1：1，见大脑两半球，出现生理性中肠疝；10W称胎儿，侧脑室形成，占大脑半球大部；10—14W颈项透明层<2.5mm, >2.5mm为增厚；12W脑室内脉络膜呈强回声，心脏可见四腔，面部结构清晰，生理性中肠疝缩小；13W时消失。
2、中期妊娠是观察胎儿的最佳时机。
（1）胎头头部可见四个平面。
第一平面：颅呈椭圆，切面通过双侧脑室顶部，侧脑室外缘与脑中线平行，其宽度为脑半球之1/3。
第二平面：丘脑平面，也称双顶径平面。
显示侧脑室前角、后角，透明隔，丘脑。
侧脑室后角>10mm，诊断脑室扩张。
第三平面：大脑脚平面。
大脑脚位于丘脑后方两个椭圆形低回声。
第四平面：小脑平面。
测小脑横径及后颅窝池，宽度不大于10mm。
（2）面部有显示面部器官结构，全前脑畸形为眼距过窄，胼胝体缺失为眼距过宽，鼻唇了解唇腭裂、鼻孔、鼻头、鼻骨。