（十）代谢性疾病

（十）代谢性疾病 1.糖尿病 糖尿病是一组综合征，其特征为胰岛素绝对或相对不足和胰岛素效应降低，引起糖类、蛋白质及脂肪代谢紊乱。典型糖尿病可有多饮、多尿、多食及消瘦、乏力等表现。 (1)尿糖(GLU)测定:为阳性，是诊断本病的重要依据。 (2)血糖(GLU)测定:空腹及餐后血糖高于正常，是诊断糖尿病的主要依据。空腹血糖高于或等于7.8毫摩/升(mmol/L)，或随机血糖高于或等于11.1毫摩/升时，即可诊断为糖尿病。如果未达到上述标准，可口服75克葡萄糖做耐量试验(OGTT):有症状者，糖耐量试验2小时血糖高于或等于11.2毫摩/升，可确定糖尿病诊断；无症状者，口服75克葡萄后1小时与2小时血糖高于或等于11.2毫摩/升可确立诊断；糖耐量受损者，口服葡萄糖75克后0.5或1小时血糖高于或等于11.2毫摩/升，可确立诊断。 (3)糖基化血红蛋白(GHbAl)测定:糖尿病患者明显增高，是糖尿病普查和治疗后判断控制程度的指标。 (4)血清C肽测定:重型糖尿病患者，空腹血糖高于11.2毫摩/升(mmol/L)时，血清C肽降低；酮症酸中毒时，血清C肽水平极低。 (5)血脂测定:三酰甘油(甘油三酯，TG)和胆固醇(Tc)等值可升高。 2.糖尿病酮症酸中毒 是糖尿病的严重急性并发症，常发生于1型糖尿病患者胰岛素治疗中断或剂量不足，Ⅱ型糖尿病患者遭受各种应激时，是糖尿病代谢紊乱严重失代偿的一种临床表现。一旦发生，必须积极治疗，如处理不当，患者可因严重心、脑、肾并发症而死亡。 (1)尿糖及尿酮检测:①尿糖。呈强阳性；当肾功能严重受损时，尿糖减少或消失。②尿酮。肾功能正常时，尿酮呈强阳性；肾功能严重受损时，尿酮体减少或消失。 (2)血糖及血酮检测:血糖，多在16.65～27.76毫摩/升(mmol/L)，可达55.5毫摩/升。血酮，多在5毫摩/升以上，有时可达30毫摩/升，大于5毫摩/升有诊断意义。 (3)血渗透压及酸度测定:血渗透压可轻度升高，有时可达330毫摩/升(mmol/L)，甚至超过350毫摩/升。本症属代谢性酸中毒，代偿期血pH值在正常范围，当失代偿时pH值常低至7.35以下，严重时低于7.O；HC03降低至15～10毫摩/升以下。 (4)血电解质测定:血钠多降至135毫摩/升(mmol/L)以下，少数正常，也可升高至145毫摩/升以上，大于150毫摩/升应疑为高渗状态。低血钾是酮症酸中毒的特征之一，但初起血钾可正常，甚至偏高。由于酸中毒时，钾从细胞内逸出，血pH值每降低 O.1，血钾约升高O.6毫摩/升，特别在少尿、无尿和酸中毒的严重阶段，甚至可发生高钾血症。治疗过程中，随着补充液体和纠正酸中毒，钾进入细胞，或被稀释经尿排出，血钾可迅速下降。酮症酸中毒时，磷和镁可从尿中丢失，血磷、血镁可降至正常低值或低于正常水平。 (5)血尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)测定:因失水、循环衰竭(肾前性)及肾功能不全，BUN、Cr值均可升高，治疗后可恢复。 (6)血脂测定:血游离脂肪酸(FFA)、三酰甘油(TG)、磷脂和胆固醇(TC)，均可升高，而高密度脂蛋白(HDL)常降低至正常低限以下，但治疗后可恢复正常。 (7)血清酶等测定:血淀粉酶(AMY)升高，提示为急性胰腺炎；休克缺氧时，血乳酸浓度可升高。 (8)血常规检测:白细胞(WBC)计数常升高，以中性粒细胞(N)升高更显著；血红蛋白(Hb)与血细胞比容常增高，与失水程度有关。 3.高血糖高渗综合征 又称糖尿病高渗性昏迷或糖尿病非酮症性高渗综合征，其血液生化特点为高血糖、高血浆渗透压，无明显酮症及酸中毒。临床上，以严重脱水、不同程度神经精神症状、肾前性尿毒症为特点。本征多见于老年2型糖尿病患者，是糖尿病威胁生命的急性并发症之一，必须及时诊治。 (1)血糖测定:常>33.3毫摩/升(mmol/L)，有时可高达55.5毫摩/升以上。 (2)血钠测定:常>145毫摩/升(mmol/L)，有时可高达180毫摩/升，但也可正常或偏低。 (3)血渗透压测定:多数>350毫摩/升(mmol/L)，有时可达450毫摩/升。 (4)尿糖、尿酮和血酮体等测定:尿糖呈强阳性，尿酮阴性或弱阳性；血酮体大多正常，可稍高，伴酸中毒者更高。 (5)血钾和血pH等测定:血钾大多正常，或偏低；血pH多数值正常，或稍低于7.35；血清HCO3稍低或正常。 (6)血尿素氮(BUN)和白细胞(WBC)等测定:BUN常中度增高，可达30～35毫摩/升(mmol/L)，血肌酐(Cr)也可升高至450～550毫摩/升；WBC升高，血细胞比容增大。 4.低血糖症 指血浆葡萄糖浓度低于2.8毫摩/升(mmol/L)时，所出现的临床表现。包括空腹低血糖症、餐后低血糖症及交感神经兴奋和肾上腺素分泌过多的临床表现。主要症状有头昏、饥饿感、震颤、意识障碍等。 (1)静脉注射葡萄糖或进糖水等食物后，症状缓解。 (2)血糖(GLU)测定，血糖低于2.8毫摩/升(mmol/L)，可确定诊断。不典型者，可测饥饿12～18小时后的血糖，如高于3.8毫摩/升，可排除空腹低血糖症；如低于2.22毫摩/升，可确定诊断；2.22～3.9毫摩/升为可疑。 5.痛风 是嘌呤代谢紊乱所致的疾病。由于高尿酸血症而引起的急性关节炎反复发作，痛风结节形成，慢性关节炎及畸形。常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。临床表现可分为四期。急性痛风性关节炎典型者，突然起病，半夜痛醒，关节红肿痛热，关节腔有渗液，好发于拇趾及第一跖趾关节，常伴有畏寒、发热、头痛、乏力等。 (1)血清尿酸盐测定:多为增高。 (2)24小时尿液尿酸(UA)测定:高于正常值。 (3)滑囊液及痛风结节穿刺液检查:可见尿酸盐结晶，有诊断意义。 6.蛋白质-能量营养不良症 是指蛋白质和(或)热能的供给不能满足身体的需要所造成的一种疾病，可分为原发性和继发性两型。临床上，表现为儿童身高和体重增长慢、成人体力下降、头晕、虚弱、脸色苍白、消瘦、眼睑及下肢水肿，甚至阴囊水肿、腹胀、心率慢、血压偏低、皮肤干燥脱屑、头发干枯，有时出现压疮，也可有注意力不集中、记忆力减退、男性阳痿、女性闭经、性欲减退等。 (1)血常规检测:血红蛋白(Hb)偏低，呈轻度至中度贫血，多为正常细胞、正色素型贫血；白细胞(WBC)减少，淋巴细胞(L)减少。 (2)尿比重及酮体测定:尿比重偏低:进食差时，可出现尿酮体阳性。 (3)尿生化检测:尿肌酐(Cr)、尿素减少。 (4)血生化检测:血浆总蛋白、白蛋白(A)水平降低，血清氨基酸浓度下降，血糖偏低，血清铁蛋白水平降低。 7.维生素A缺乏病 指体内维生素A及维生素A原(胡萝卜素)不足而引起的全身多器官上皮组织角质变性，视网膜感光色素(视紫红质)再合成不足，牙与骨骼生长受阻，生育和免疫功能下降。可出现皮肤黏膜症状及眼部症状，如皮肤干燥、脱屑，出现角化性毛囊样丘疹、头发干脆易脱落、指甲多纹少光泽及干眼症、角膜软化症、夜盲症等。 (1)血浆维生素A(VA)含量测定:低于O.5微摩/升(μmol/L)，可以确诊。 (2)生理盐水棉签轻刮结膜涂片镜检:见角膜上皮细胞时，为阳性。 (3)中段尿检查:如上皮细胞计数超过3个/立方毫米(个/mm3)，为阳性(除外尿路感染)；如高倍镜下见到上皮细胞时，更具诊断价值。 8.坏血病 因长期缺乏维生素C(抗坏血酸)引起。临床上，可有全身乏力、面色苍白、食欲减退、精神抑郁、呕吐、腹泻、低热、牙龈肿胀和出血、牙齿松动脱落、骨关节和肌肉疼痛等。 (1)血清维生素C(VC)浓度测定:血清维生素C低于11.4微摩/升(μmol/L)，提示维生素C不足；低于5.7微摩/升，可确诊本病。 (2)维生素C耐量试验:静注维生素C 20毫克/千克体重，4小时后尿液维生素C含量超过85微摩/升(μmol/L)，可排除本病；如一日尿液中维生素C(排出量)低于20毫克(正常每日尿中排出维生素C 20～40毫克)，是维生素C缺乏症的迹象。 9.维生素D缺乏病 由于维生素D缺乏引起钙、磷代谢紊乱而造成代谢性骨病，儿童期发病者称佝偻病，成人发病者称骨软化病。X线摄片骨骼检查等，有助于诊断。 (1)血钙(Ca)、血磷(P)测定:血钙、血磷均降低，钙×磷小于30(正常为40)。 (2)血碱性磷酸酶(AKP，ALP)测定:增高。 (3)血清25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3测定:本症在活动早期即有下降，有诊断价值。 10.骨质疏松症 原发性骨质疏松症是老年人常见疾病，主要为骨量减少、骨结构破坏导致骨脆性增加，容易发生骨折，尤其多见于绝经后妇女和老年人。临床上，轻者往往没有症状；严重时，可在咳嗽或打喷嚏后发生肋骨骨折，很多老年人可有腰背广泛性疼痛、全身乏力、身高缩短、驼背等。X线检查、骨密度测定，有助于诊断。 (1)血钙、血磷及生化测定:血钙、血磷在正常范围，血甲状旁腺激素(PTH)可正常或增高，血25-羟胆骨化醇和1，25-二羟胆骨化醇正常或偏低；I型胶原交联氨基末端肽(NTX)，绝经期后妇女可随年龄增长而逐渐增高，骨质疏松者也可见增高；血碱性磷酸酶(ALP)，骨折时可增高。 (2)骨钙素测定:可正常或增加。 (3)尿钙及生化测定:尿钙排出量可常增多，尿羟脯氨酸可增加，尿胶原吡啶酶和脱氧吡啶酚常可增加。 11.呼吸性酸中霉 是指由于肺通气、弥散性肺循环功能障碍致使二氧化碳潴留引起的酸中毒。临床上，主要表现为急性者缺氧和慢性者二氧化碳潴留及血pH值下降。