胎儿主动脉弓异常的超声诊断线索和方法研究
胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
胎儿心脏畸形是指在胎儿发育过程中出现的心脏结构异常。
早期超声检查是一种常用
的筛查胎儿心脏畸形的方法，其中包括了测量胎儿颈部厚度（Nuchal Translucency, NT）和分析胎儿心脏血流频谱。
NT厚度是指通过超声技术测量胎儿颈部后方的透明带厚度。
这个指标可以用来评估胎儿心脏畸形的风险，因为很多心脏畸形与胎儿颈部厚度异常有关。
一般来说，NT厚度超过正常范围，可能意味着胎儿有心脏畸形的风险。
血流频谱分析是通过超声技术测量胎儿心脏和血管的血流速度和方向。
这个指标可以
用来评估胎儿心脏功能和血流状况。
对于胎儿心脏畸形的分析中，血流频谱分析可以检测
到心脏内的异常血流，例如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
早期超声检查是一种无创、安全、可靠的检查方法，对于筛查胎儿心脏畸形具有很高
的准确性。
通过测量NT厚度和分析血流频谱，医生可以判断胎儿是否存在心脏畸形的风险，并及早采取后续的诊断和治疗措施。
早期超声检查中的NT厚度和血流频谱分析是非常重要的指标，可以帮助医生及早发现胎儿心脏畸形，并为后续的诊断和治疗提供参考。
这项检查对于孕早期的妇女来说是非常
重要的一项检查，可以帮助保障胎儿的健康。
22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征
Apr. 2021Vol. 42 No. 22021年 4月第42卷第2期首都医科大学学报Joumai of Capitai Medicai University[doi : 10. 3969/j, issn. 1006-7795. 2021. 02. 003 ]22q11・2微缺失综合征胎儿的超声特征- 妇产科临床研究 -侯磊李介岩邢 宇刘丽恒王欣*基金项目：卫生部行业重大专项(201002013)。
This study was supported by Majos Speciat Project of Health Minists (201002013).* Corresponding author ，E-maii ： wxl501 @ ccmu. edu. cn网络出版时间：2021 -04 -12 14： 17 网络出版地址：https ：//kns. enki. nePkcms/detaii/11.3662. R. 20210412. 1138. 006. htmi(首都医科大学附属北京妇产医院产科，北京100026)$摘要】目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析，明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关 系。
方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失 综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。
结果19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA 筛查异常后产前诊断确诊的，15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)&结论胎儿超声异常，特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现，有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。
胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
胎儿心脏畸形是指胎儿心脏结构发育异常或功能异常，是导致死胎和新生儿死亡的主要原因之一。
随着超声技术的不断进步，胎儿心脏畸形的检测和诊断率得到了极大提高。
孕早期超声检查中的胎儿颈项厚度（nuchal translucency，NT）及心脏血流频谱分析成为了常用的评估方法。
NT厚度是指超声图像中，胎儿颈部背面皮下组织的透明层厚度，通常在11周到13周6天的时间范围内进行测量。
NT厚度的增加与许多胎儿畸形和染色体异常有关。
唐氏综合征的胎儿通常会表现出较厚的NT厚度。
通过测量胎儿NT厚度，可以初步评估胎儿患有染色体异常的风险。
胎儿心脏的血流频谱也可以提供重要的信息。
胎儿心脏的血流频谱分析是通过超声多普勒技术实现的，可以评估胎儿心脏的功能，检测心脏血流异常和心脏畸形。
通过测量胎儿主动脉和动脉导管的血流频谱，可以评估胎儿心脏的血流动力学状态。
一些心脏畸形，如室间隔缺损和主动脉窄狭缩，可以通过血流频谱来检测和诊断。
需要注意的是，孕早期超声检查中的NT厚度和心脏血流频谱分析只能提供初步的筛查结果，并不能确诊胎儿是否患有心脏畸形。
如果测量结果异常或存在疑似异常的情况，需要进一步进行其他检查（如羊水穿刺、胎儿心脏超声等）以明确诊断。
孕早期超声NT厚度及血流频谱分析是一种非侵入性、可靠的胎儿心脏畸形筛查方法，可帮助及早发现胎儿的心脏异常，提高胎儿的生存率和健康水平。
它也是一项技术密集型的检查，需要由专业的医生进行解读和分析，以减少误诊的风险，提高检测的准确性。
产前超声系统筛查法诊断胎儿先天缺陷的价值
产 前 超 声 系 统 筛 查 法 诊 断 胎 儿 先天 缺 陷 的 价 值
薛建设 ， 缪秋 菊 ， 晓真 ， 晓波 蓝 郭
［ 摘要 ］ 目的 探讨 以彩色多普勒超声产前系统筛查法 诊断胎儿先天缺 陷的价值 。方 法 对 ２０ ４ ６例 １ ３—３ ７孕周 胎儿 ２０ ４６例胎儿中超声筛查 诊断先天 缺陷 ７ ７例 ， 引产 或
１ 对 象 与方 法
１１ 对象 ．
２０ ０９年 １ ２月至 ２ １ 年 ７月 在 我 院产 ０１
科产前彩超筛查畸形孕妇 ２０ ４６例 ，３～ ７孕周 ， １ ３ 平 均 ２ 周， ４ 年龄 ２ ４ （６ ５ 岁 ， Ｏ一 ２ ２ ± ） 部分为高龄 、 氏 唐 筛查 高 风险 ， 畸形儿 孕史 ， 已在 他 院诊 断有胎 儿 有 及
管系 统是重 点 。神经 系统 畸形多 有 明显 的诊 断线 索 和特 征性声像 表 现 ， 断 并 不 困难 。 而难 点 是 心 血 诊 管 系统 ， 胎儿 心脏小 ， 搏快 ， 心 血流 动力学 表现 复杂 ， 无 疑 给心血 管检查 带来 难度 ， 仅仅 扫查 四腔 心 、 右 左
缺 陷 的孕妇 。
１２ 仪 器 与 方 法 三 维 彩 色 多 普 勒 超 声 诊 断 仪 ．
（ Ｅ公 司 Ｖ ｌｓｎ７ ０ ， 头 频 率 ３ ５～ ． ｚ Ｇ ｏ ｏ ３ ） 探 ｕ ． ６ ０ ＭＨ 。 对１ ８～２ ４孕 周 及 小 于 １ ８孕周 和大 于 ２ ４孕 周 常 规
顾超 声安全 剂量 和诊 断需求 基础 上增 加三 血管或 三 血管 － 管切 面 、 气 主动脉 弓 、 动脉 导管 弓 、 上下 腔静 脉
长轴 切面 ， 并启 动彩 色 多 普 勒功 能 短 时 间 观察 心 脏
胎儿心脏3VT切面超声检查及AP角测量
山东 医学 高 等 专科 学 校学 报 ２ ０ ｌ ４， ３ ６ （ ６ ） ： ４ １ ３ — ４ １ ５
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｓ ｈａ ｎ ｄｏ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｃｏ ｌ ｌ ｅ ｇ ｅ
Ｊ Ｌ ， Ｄ脏 ３ ＶＴ切 面 超 声 检 查 及 ＡＰ角 测 量
网络 出版地 址 ： ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗ ｄ ｅ ｔ ａ ｉ ｌ ／ ３ ７ ． １ ４ ５ １ ． Ｒ ． ２ ０ １ ４ １ １ １ ７ ． １ ６ ２ ８ ． ０ ０ １ ． ｈ ｔ ｍｌ
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胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
随着现代医学技术的不断进步和发展，胎儿心脏畸形的早期诊断和治疗越来越受到重视。
其中，孕早期超声检查是目前最常用、最常见的一种诊断手段之一。
孕早期超声检查以其安全、无创、准确和可重复等优点被广泛应用于孕早期胎儿心脏的检查。
NT厚度是孕早期超声检查的一个重要指标，通常被用来评估胎儿可能存在的染色体异常和心脏畸形的风险。
NT厚度是颈部背侧皮下组织与皮肤之间液性的厚度，通常在孕周11-14周之间测量。
NT厚度越厚，胎儿可能存在的染色体异常和心脏畸形的风险就越高。
因此，NT厚度检查对于胎儿心脏畸形的早期诊断非常重要。
除了NT厚度之外，血流频谱也是孕早期胎儿心脏畸形的检测指标之一。
通过对胎儿颈动脉和胎盘动脉的血流频谱进行分析，可以评估胎儿的养分供应、胎儿缺氧和贫血的风险以及胎儿心脏畸形的发生率。
如果胎儿心脏畸形较为严重，通常可以观察到其血流频谱的异常变化，进一步提高诊断的准确性。
总之，孕早期超声检查是目前最常用、最常见的一种诊断手段之一。
通过测量NT厚度和分析血流频谱，可以更加准确地评估胎儿可能存在的染色体异常和心脏畸形的风险，为早期发现和治疗胎儿心脏畸形提供了重要的帮助。
产前超声诊断胎儿肺动脉交叉一例
·病例报告·产前超声诊断胎儿肺动脉交叉一例栾泽东 于晓波 张晓平 王晓燕 刘亚琴 邹艳丽 ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２-６４４８．２０１３．０６．０１１作者单位：２６１４００ 山东省莱州市妇幼保健院超声科（栾泽东、王晓燕、刘亚琴、邹艳丽），妇产科（于晓波），内科（张晓平） 孕妇，２７岁，孕２产０，孕３０周来莱州市妇幼保健院行胎儿超声心动图检查。
超声显示：胎儿心脏位于胸腔内，心尖朝向左前方，四腔心对称，十字交叉存在，心房正位，心室右襻，房室连接一致，左右心房间可见房间隔回声，并见卵圆瓣在左心房飘动，两组房室瓣及瓣叶启闭未见异常，左右心室间可见室间隔回声，室间隔未见明显中断，心室与大动脉连接一致，主、肺动脉起始部呈交叉关系。
左心室流出道切面显示升主动脉向左移位，与左心室流出道、主动脉弓和降主动脉在一个切面上同时显示，主动脉弓跨度变小（图１）。
三血管切面显示肺动脉向左明显移位，向上稍微平移和侧动探头动态显示，左肺动脉起源于肺动脉分叉处的右上方，右肺动脉起源于肺动脉分叉处的左下方，左右肺动脉自肺动脉发出后即相互交叉并分别进入左右肺门（图２），动脉导管发自肺动脉分叉处的略上方，其内径未见异常。
腔静脉与右心房连接以及肺静脉与左心房连接未见异常。
超声诊断：胎儿肺动脉交叉。
孕妇足月分娩，新生儿无发绀，听诊无明显杂音，Ａｐｇａｒ评分为１０分。
于产后３ｄ和４２ｄ行新生儿超声心动图检查，证实为肺动脉交叉（图３）。
讨论 肺动脉交叉是指左肺动脉发自肺动脉主干的右侧，然后向左走行，进入左肺；右肺动脉发自肺动脉主干的左侧，从左肺动脉的下方向右走行，进入右肺，左右肺动脉起始部呈交叉关系，是一种非常罕见的肺动脉畸形，多为生后超声、磁共振或血管造影诊断，产前诊断本病国内外鲜见报道［１-２］。
临床上多与染色体异常相关联，并常合并其他心内外畸形［２-５］。
单纯肺动脉交叉少见，血流动力学无明显影响。
染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用
染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用郭珍;章春泉;阳彦;周欣;戴琳;肖晓娟;李欢【摘要】目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分别进行传统染色体核型分析和CMA,并比较两种检测方法的检出率,评估不同类型RAA患者携带基因组拷贝数变异(CNVs)的差异.结果 30例胎儿RAA中(1)传统染色体核型分析共检出3例染色体核型异常标本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),检出率为10％(3/30);(2)CMA共检出7例异常,检出率为23.3％(7/30),2例胎儿检测出22q.11.2微缺失(6.7％),2胎例儿检出其他具有临床意义的拷贝数变异(6p21.3微缺失9q31.2微缺失).CMA检测技术对RAA胎儿染色体异常的检出率比传统染色体核型分析检出率提高了13.3％,差异无统计学意义(χ2=1.92,P=0.166);(3)24例孤立性RAA检出拷贝数变异3例(12.5％);6例非孤立性RAA胎儿检出拷贝数异常4例(66.7％).非孤立性RAA的致病性CNVs 率高于孤立性RAA,差异有统计学意义(P=0.016).结论 CMA可以检测传统染色体核型分析无法检测的染色体异常,当产前超声提示胎儿RAA时,强烈建议进行胎儿核型分析和基因检测,该技术的临床应用对产前咨询以及产后风险评估有重要意义.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2019(035)008【总页数】4页(P1278-1281)【关键词】产前诊断;胎儿;右位主动脉弓;染色体微阵列分析技术;拷贝数变异【作者】郭珍;章春泉;阳彦;周欣;戴琳;肖晓娟;李欢【作者单位】江西省妇幼保健院南昌330006;南昌大学第二附属医院南昌330000;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006【正文语种】中文右位主动脉弓（right aortic arch，RAA）是胎儿主动脉弓异常中最常见的一种类型，指主动脉弓位于气管、食管的右侧，是胚胎时期配对主动脉弓异常退化形成的，占总妊娠的0.1%［1］，占先天性心脏病的约1%～3%［2］。
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基金项目：国家“十一五”科技支撑项目（２００６ＢＡｌ０５Ａ０４）；深圳市医学科研基金项目（２００７０２０９６） 作者单位：５１８０２８深圳。南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科 通信作者ｌ李胜利。Ｅｍａｉｌ：ｌｉｓｈｅｎｇｌｉ６３＠１２６．ｃｏｍ
万方数据
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三，统计学方法 采用ｓＰｓＳ
１３
Ｏ统计较件，两个宰的比较采用卡
方检验。Ｐ＜０ ０５被认为差异有统计学意义。
结 果
一、主动脉弓三平面的显示情况
按照本组的研究方法进行主动脉弓各切面的扫 查，对检查结果获得验证的１３８０倒正常胎儿和９２例 主动脉弓异常胎儿的超声图像进行分析，结果显示主
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表ｌ
支异常包括３４例右位主动脉弓及左锁骨下动脉迷走、 １例永存第５弓、２例双主动脉弓（其中１例经解剖证 实）、４例右锁骨下动脉迷走。 三、主动脉弓异常的三平面显示情况及声像特征 通过对主动脉弓缩窄、主动脉弓离断、主动脉弓位 置及其分支异常各平面显示情况及其准确性分析，显 示在产前诊断正确的主动脉弓缩窄２５例中有２３例 （９２．０％）同时获得了主动脉弓横切面（图２ａ）、长轴切 面及冠状切面，而误诊和漏诊的４例中均未能获得满 意纵切面和冠状切面。误诊为主动脉弓离断的３例均 是未能获得主动脉弓和降主动脉及动脉导管和降主动 脉连接形成的冠状切面“Ｙ”平面，同时也未能获得显 示峡部的满意纵切面。１０例产前诊断正确的主动脉 弓离断均具备以下特征：三血管气管平面即横切面上 显示横弓短小（图２ｂ），不能和降主动脉连接，不能获 得冠状切面，纵切面显示主动脉弓陡直，并且不和降主 动脉连接，导管弓切面显得异常清楚。产前诊断正确 的右位主动脉弓及主动脉弓分支异常５２例的产前声 像特征分析具备以下特征：所有病例均表现在三血管 气管平面上存在异常，右位弓显示主动脉弓和动脉导 管之间距离增大，存在锁骨下动脉迷走时，则锁骨下动 脉发自降主动脉起始段走形在气管后方紧贴脊柱前 方，和主动脉弓及动脉导管弓形成各种形式的血管环 （图２ｃ，ｄ），在主动脉弓纵切面上无任何异常声像改 变。通过支气管冠状切面显示主动脉弓顶点横断面位 于气管右侧，动脉导管位于气管左侧，同时还可显示降 主动脉和锁骨下动脉的连接关系（图３ａ，ｂ），启用彩色 多普勒血流显像可以更直观地显示血管的走形。
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万方数据
动脉弓横切面即三血管气管平面最易获得，显示率为 ９８．４％，主动脉弓冠状切面最难获得，显示率为 ８１．９％，主动脉弓长轴切面的显示率相对较好，为 ９０．０％，不能显示的主要原因为羊水少，晚孕期的枕前 位、横位，羊水过多胎动过于频繁不能获得稳定切面及 主动脉弓严重缩窄及离断等。主动脉弓异常组及正常 对照组胎儿的主动脉弓三平面具体显示情况见表１。 仅１例产前超声诊断为正常的胎儿，产后超声诊断为 主动脉弓缩窄。胎儿主动脉弓的不同切面显示率差异 有统计学意义（Ｙ２＝２１１．５９４，Ｐ＜０．００１）。
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仪器：使用Ａ㈣ｎ
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５１２型彩色多昔勒血
流显像仪，探头频率为４ Ｏ～６
０ ＭＨｚ。
检查方法：孕妇取仲卧位，探头常规置于孕妇腹壁 撵测富内胎儿。所有切面在获得满意二维声像图后均 叠加膨色多普勒厦频谱多普勒血流显像．所有胎儿均 采用心脏四腔心切面加左，右心室流出遭切面和三血 管气管平面即主动脉弓水平的横切面（圈１ａ）・其声像 特征见文献［１－３］。当发现左心小ｔ左、右心室太小不 对称和（或）主动脉弓内径异常小，两大动脉内径比例 失谓时．再由经验丰富的胎儿超声心动图专家进一步 详细检查．除了上述切面外，进一步获得主动脉弓的纵 切面、主动脉弓厦动脉导管与降主动脉连接赴的冠状 切面、动脉导管弓切面、气管冠状切面．井穗量主动脉 弓横弓峡部的内径。在左室流出道切面的基础上－将 探头转动９０。并略向胎儿＊侧偏斜即可获得主动脉弓 长轴切面（图１ｂ），形状类似拐杖，在其顶部有向头侧 走行的三十血管分支，在三血管气管平面基础上转动 探头，使声束呈左右人射．即可获得动脉导管正主动脉 弓与降主动脉连接赴的主动脉弓冠状切面ｔ呈“Ｙ”形
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前超声共诊断１４８例主动脉弓异常，漏诊１例，９２例获得结果验证，包括主动脉弓缩窄２８例，主动脉弓离 断１０例，右位主动脉弓及主动脉弓分支异常５２例，双主动脉弓２例。２４例合并其他严重心脏畸形。主动 脉弓缩窄、主动脉弓离断的线索为三血管气管平面均显示主动脉弓内径和动脉导管内径比例失调，主动脉 弓内径异常小，四腔心切面显示左心小，左右心不对称；右位主动脉弓及其分支异常在３ＶＴＶ平面显示主 动脉弓位于气管右侧、主动脉弓和动脉导管之间距离增大呈“Ｕ”形和（或）在气管后方有发自降主动脉起始 段的血管分支一锁骨下动脉。主动脉弓横切面即三血管气管切面、纵切面、冠状切面的显示率分别为 ９８．４％、９０．０％、８１．９％。结论四腔心切面显示左心小，左右心不对称和３ＶＴ平面显示主动脉弓内径异 常小，主动脉弓与动脉导管内径比例失调是诊断主动脉弓缩窄、离断的线索，主动脉弓和动脉导管之间距 离增大是诊断右位主动脉弓的线索，三血管气管平面是诊断主动脉弓异常最易显示和最敏感的切面，主动 脉弓冠状切面、纵切面及经过气管的冠状切面对诊断具有补充和鉴别意义。 【关键词】超声检查，产前；心脏缺损，先天性｝主动脉弓异常 ＵＩｔｒａ鲫ｎｏｇｒ叩ｈｉｃ
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ｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙ ａｎｄ ｓｕｒｇｅｒｙ．０ｆ ｔｈｅ ９２ ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ ｃａｓｅｓ，２４ ｈａｄ ｐｒｅｎａｔａＵｙ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｄｄｉｔｉｏｎａｌ ｃｏｍｐｌｅｘ ｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃ ａｎｏｍａｌｉｅｓ．ＡＵ
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ａｏｒｔａ
ａｒｃｈ
ａｎｄ
ｃｏｒｏｎａｒｖ
ｖｉｅｗ
ｏｆ
ｔｈｅ ｔｒａｃｈｅａ ａｎｄ ｍａｉｎ
ｂｒｏｎｃｈｕｓ
ｗｅｒｅ ｏｂｔａｉｎｅｄ
ｗｈｅｎ
ｔｈｅ
ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ ｏｆ
ａｏｒｔａ
ａｒｃｈ ｗａｓ ｓｕｓｐｅｃｔｅｄ．Ｒ鹤ｕｌｔｓ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ．０ｎｅ
ａｏｒｔａ
ａｒｃｈ ａｎｄ ｉｍｐｒｏｖｅ ｐｒｅｎａｔａｌ
ｃａｓｅｓ
ａｎｏｍａｌｉｅｓ ｏｆ ｔｈｅ
ｏｕｔ
ａｒｃｈ．Ｍｅｔｈｏ凼
Ｏｎｅ ｔｈｏｕｓａｎｄ
ｆｏｕｒ
ｈｕｎｄｒｅｄ ａｎｄ ｓｅｖｅｎｔｙ—ｔｗｏ ｗｅｒｅ ｃｈｏｓｅ ｏｕｔｆｌｏｗ
ａｓ
ｆｅｔｕｓ ｗｈｏ ｗｅｒｅ ｃａｒｒｉｅｄ
ｄｅｔａｉｌｅｄ
ｏｒ
ａｒｃｈ ｗｈｉｃｈ ｉｎｃｌｕｄｅｄ ２８ ａｏｒｔｉｃ ｃｏａｒｃｔａｔｉｏｎ（ＣｏＡ）ａｎｄ １０ ｉｎｔｅｒｒｕｐｔｅｄ ａｏｒｔｉｃ