5可遗传的变异、人类遗传病
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
2021年高考生物二轮专题复习讲义：《基因突变及其他变异》
一、基因突变1、实例：镰刀型细胞贫血症；2、定义：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变；3、结果：一个基因变成它的等位基因；4、时间：间期的S期（真核）；5、特点：①普遍性：从低等生物到高等都会出现基因突变；②随机性：发生在生物个体的任何时期，出现越早，影响越大；③低频性：10-5—10-8，自然突变率很低；④多害性；⑤不定向性（可逆性）。
6、分类：自然情况发生的突变叫自然突变，频率很低；人工诱导下发生的突变叫做人工诱变，人工诱变可以提高突变频率。
7、意义：基因突变产生了新的基因，为进化提供了最初的原材料，是进化的主要原因。
二、基因重组1、定义：在有性生殖过程中，控制不同性状的基因（非等位基因）的重新组合。
2、特点：父本、母本杂合性越高，二者差异性越大，基因重组的可能性越大3、意义：为生物变异提供丰富的来源，产生了新的基因型，是生物多样性的原因，促进了生物的进化。
4、范围：真核生物、有性生殖、细胞核遗传。
第2节染色体变异一、基因突变与染色体变异的异同两者都是外界条件改变而引起的；但基因突变是染色体的某一位点上的基因的改变，是光镜下不可见的；而染色体变异是染色体大的片段的变化或整个的变化，是光镜下可见的。
二、染色体变异染色体变异是染色体上大量基因的改变而导致的性状的改变，对大部分生物是及其不利的，甚至会引起个体死亡。
三、染色体的结构的变异四、染色体数目的变异1、对染色体组的理解：①非同源染色体；②形态、大小各不相同；③含有一种生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息。
2、二倍体：含有两个染色体组，几乎所有动物，半数以上的高等植物。
3、多倍体：含有多个染色体组，由染色体加倍而来（抑制纺锤丝的形成可形成多倍体），植株特点：器官大、养分多、成熟晚、结籽少4、单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（可通过花药离题培养获得）。
第3节人类遗传病一、人类常见的遗传病及其类型1、人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类遗传病2、遗传病的类型基因异常遗传病单基因（一对）常染色体显性遗传并指、软骨发育不全隐性遗传白化病、软骨发育不全X染色体显性遗传抗维生素D佝偻症隐性遗传色盲、血友病多基因（多对）（特点）家族聚集、易受环境影响唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体“21”三体综合症X染色体性腺发育不良二、遗传病的监测与防治三、人类基因组计划（HGP）与人类健康人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息1、提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利2、主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图3、过程：①1990年10月启动②1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
生物的遗传和变异要点总结大全
生物的遗传和变异要点总结生物的遗传和变异要点总结大全生物的遗传和变异要点总结大全文章摘要：一、遗传和变异现象；二、性状遗传的物质基础；三、性状遗传有一定的规律性；四、人的性别遗传及遗传病；五、生物的变异。
一、遗传和变异现象1.遗传：是指亲子间的相似性。
举例：种瓜得瓜。
2.变异：是指子代和亲代个体间的差异。
举例：一猪生九子，一窝十个相。
3.生物的性状：生物的形态结构特征、生理特征、行为方式。
4.相对性状：同一种生物同一性状的不同表现形式。
（如人的单眼皮和双眼皮）二、性状遗传的物质基础基因是控制生物的性状基本单位。
例：转基因超级鼠和小鼠。
生物遗传下来的是基因而不是性状。
1.基因：是染色体上具有控制生物性状的DNA 段。
2.DNA：是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。
3.染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质。
4.基因经精子或卵细胞传递。
精子和卵细胞是基因在亲子间传递的“桥梁”。
5.每一种生物细胞内的染色体的形态和数目都是一定的。
6.在生物的体细胞中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上。
7.在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体都要减少一半。
三、性状遗传有一定的规律性1.等位基因：控制相对性状的'一对基因。
2.隐性性状基因组成为：dd 。
3.显性性状基因组成为：DD或Dd。
4.基因随配子代代相传。
四、人的性别遗传，遗传病1.每个正常人的体细胞中都有23对染色体（男：44+XY 女：44+XX）。
2.人的染色体中有22对男女都一样，叫常染色体。
有一对男女不一样，叫性染色体，男性为XY，女性为XX。
男性精子分两种：22条+X 或22条+Y；女性卵细胞只有一种：22条+X。
3.生男生女机会均等，为1：1。
4.我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
5.如果一个家族中曾经有过某种遗传病，或是携带有致病基因，其后代携带该致病基因的可能性就大。
如果有血缘关系的后代之间再婚配生育，这种病的机会就会增加。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
高中生物必修2基础知识填空(含答案)
高中生物必修2基础知识填空（含答案）1、一种生物同一性状的不同表现类型，叫___________性状。
2、杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象,叫________________ 。
3、F1（杂合子）与_______________进行的杂交，叫测交。
4、在_______对_______染色体的______位置上的，控制 ______性状的基因，叫等位基因。
一对等位基因通常用同一字母的大小写表示，如D与______可看作一对等位基因。
答案点击下方空白处获得答案1、相对性状2、性状分离。
3、隐性纯合子4、一同源染色体的同一位置上的，相对性状。
d5、一对相对性状的遗传遵循_______________定律；实质________________________________________。
时间_______________。
两对或两对以上相对性状的遗传遵循_____________________定律(这两对相对性状在非同源染色体上)。
实质___________________________________________________________。
时间_____________________________。
范围＿＿＿＿生殖的生物，真核细胞的核内＿＿＿上的基因，无性生殖和细胞质基因遗传时不遵循。
基因分离定律；两对或两对以上相对性状的遗传遵循基因的自由组合定律。
①基因分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分离而分离。
图示：遗传因子组成Aa的精（卵）原细胞产生A和a两种类型的雌雄配子的比例为1:1。
时间：减数分裂第一次分裂后期。
②基因的自由组合定律的实质：在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因的分离同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（右图）时间：减数分裂第一次分裂后期。
范围：有性染色体6、生物的表现型是______________和______________ 共同作用的结果。
初中遗传变异生物试题及答案
初中遗传变异生物试题及答案一、选择题1.下列关于基因突变的描述，正确的是：A.基因突变是可遗传的变异B.基因突变是不可遗传的变异C.基因突变是环境引起的变异D.基因突变是个体发育过程中的变异答案：A2.染色体变异包括：A.染色体结构变异和染色体数目变异B.基因重组和染色体结构变异C.基因突变和染色体数目变异D.基因重组和染色体数目变异答案：A3.下列哪项不是基因重组的结果：A.杂交育种B.基因工程C.自然突变D.人工诱变答案：C4.多倍体植物与二倍体植物相比，通常具有以下特点，除了：A.茎秆粗壮B.叶片、果实和种子都比较大C.生育力强D.糖类和蛋白质等营养物质的含量较高答案：C5.下列关于人类遗传病的描述，错误的是：A.单基因遗传病是由单个基因突变引起的B.多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用的结果C.染色体异常遗传病是由染色体结构或数目异常引起的D.所有遗传病都是由基因突变引起的答案：D二、填空题6.基因突变是指基因在结构上发生碱基对的增添、缺失或______。
答案：替换7.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和______。
答案：易位8.基因重组有______和自由组合两种类型。
答案：交叉互换9.染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体以______的倍数增加。
答案：染色体组10.人类遗传病一般是指由于遗传物质改变引起的人类______的疾病。
答案：遗传性疾病三、简答题11.简述基因突变的特点。
答案：基因突变具有以下特点：（1）基因突变在生物界中普遍存在；（2）基因突变是随机发生的、不定向的；（3）基因突变的频率是很低的；（4）多数基因突变对生物体是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。
12.染色体结构变异有哪些类型？答案：染色体结构变异包括四种类型：（1）缺失，指染色体上某一段丢失；（2）重复，指染色体上某一段重复出现；（3）倒位，指染色体上某一段断裂后，180度倒转后又重新接回原位；（4）易位，指染色体上某一段断裂后，接到另一条非同源染色体上。
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
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必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
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2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
2019统编人教版高中生物必修第二册《遗传与进化》第五章全章节教案教学设计含章末综合与测试及答案
【2019统编版】部编人教版高中生物必修第二册《遗传与进化》第五章《基因突变及其他变异》全章节备课教案教学设计5.1《基因突变和基因重组》教学设计教学目标1．举例说明基因突变的特点和原因2．举例说明基因重组的概念3．说出基因突变和基因重组的意义教学重难点1．教学重点：（1）基因突变的概念及特点（2）基因突变的原因2．教学难点：基因突变的特点教学方法讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳课时安排2课时教学过程引导学生阅读教材“问题探讨”，然后学生分小组讨论。
三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT．”（猫坐在草席上）时，分别抄成了下图中的句子。
请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化？1．THE KAT SAT ON THE MAT．阿拉伯茶坐在草席上。
2．THE HAT SAT ON THE MAT．帽子坐在草席上。
3．THE CAT ON THE MAT．猫在草席上。
我们发现错误类型为一个字母种类的改变和一个单词的丢失，经翻译可能导致句子的意思不变，变化不大和完全改变三种情况。
如果DNA分子复制时发生类似错误势必会导致DNA的脱氧核苷酸排列顺序发生改变，将改变DNA遗传信息。
但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变，所以这些变化不一定会对生物体产生影响。
（一）基因突变的实例介绍基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症积极思维：正常血红蛋白究竟出了什么问题？1．从图中我们看到正常红细胞是什么形状，有什么功能？圆饼形状。
运输氧气功能2．镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？有，运输氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡那么又是什么原因使正常的红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。
让我们来看看镰刀型细胞贫血症病因的图解。
直接原因：正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
病因：镰刀型细胞贫血症是由__DNA分子中碱基对替换__引起的一种遗传病。