南开大学遗传学名词解释
遗传学名词解释
1、共显性/并显性：杂合子中显性和隐性性状同时表现出来的现象。
2、复等位基因：指的是一个群体中，在一个基因座上存在着2个以上的等位基因。
3、x2检验：亦称卡方检验。
统计学中假设检验的方式之一。
x是一个希腊字母，x2可读音为卡方，所以译为卡方检验。
卡方检验主要用于定类或定序变量的假设检验，在社会统计中应用非常广泛。
卡方检验的步骤一般为：（1）建立假设，确定显著水平a与自由度df、查x2值表得到否定域的临界值；（3）由样本资料计算x2值；（3）将计算所得的x2值与临界x2值（负值都取绝对值）作比较，若计算值大于临界值，则否定Ⅱ0；反之，则承认Ⅱ0。
计算卡方值的公式一般可表示为：x2=∑[（fo—fc）2/fc]式中：fo表示实际所得的次数，fc表示由假设而定的理论次数，∑为加总符号。
4、限性遗传：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
5、剂量补偿效应:在XY性别决定类型的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
即在雌性、雄性细胞里，X染色体的编码产物在数量上相等或近乎相等。
6、干涉：每发生一次单交换时，它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少体，称之为遗传干涉。
7、C值悖论：在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量称为C值（C Value），每种生物具有其特定的C值; 生物的C值并不与生物复杂程度（或进化上所处地位）相关的现象称作C值悖论，即物种的基因数与其复杂性也没有明显的相关性。
8、基因家族：序列高度相似但不一定完全相同的一类基因成员。
9、基因转变：减数分裂过程中同源染色体联会时一个基因使相对位置上的基因发生相应的变化10、Alu家族：灵长类基因组特有的含量丰富的短散的重复序列，推测与基因调控有关。
11、普遍性转导：不同染色体片段中各个标记基因转导频率大致相同的转导。
12、高频重组菌株：F质粒（致育质粒）整合到细菌染色体上，形成高频重组株，具有高频率转移自身染色体至F-菌的能力。
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。
autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。
auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。
back mutation 回复突变：见reversionbacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。
balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。
balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。
Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。
base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。
bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。
它既是突变单位又是重组单位。
binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。
binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas)的合子含有来自双亲的DNA。
这种细胞一般很少见。
biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。
bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。
bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。
当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。
branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。
遗传学名词解释
遗传学名词解释群体（population）：是指一群可以相互交配的个体。
一个最大的群体就是一个物种。
群体遗传学：就是研究一个群体内基因的传递情况和基因频率改变的科学。
孟德尔群体（Mondelian population）：群体遗传学称其所研究的对象为孟德尔群体，即一群相互交配的个体。
基因库（gene pool）：是指一个群体中所有个体所共有的全部基因。
随机交配：是指在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。
基因频率（gene frequence）：是指某群体中某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率，也称等位基因频率。
基因型频率（genotype frequence）：是指一个群体中某特定基因型占个体总数目的比率。
哈迪—温伯格定律（遗传平衡定律/基因平衡定律）（Law of genetic equilibrium）：是指在一个大的随机交配的群体中，在没有突变、选择、迁移和遗传漂变的条件下基因频率和基因型频率世代相传不发生变化。
遗传平衡：F1群体的基因频率与前一代群体的相等，且将以此频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。
如果没有突变、选择、迁移和遗传漂变的条件下，群体的遗传成分将永远处于平衡状态。
适合度（fitness）：是指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的相对能力，用ω表示，一般把适合度最高基因型定为ω=1。
选择系数（selective coefficient）：它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度，记为S，S=1-ω。
迁移（又称基因流）是指个体从一个群体迁入另一群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖导致群体间的基因流动。
遗传漂变：由于群体较小和偶然事件而造成的的基因频率的随机波动称作遗传漂变。
第十二章同义突变：DNA碱基组成改变了，不产生突变效应。
无义突变：编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成，使mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链。
遗传名词解释
遗传名词解释1. 遗传学基础概念在遗传学中，有一些重要的名词和概念需要我们加以理解和解释。
以下将介绍一些常见的遗传学名词，以便更好地理解遗传学的相关知识。
1.1 DNADNA（脱氧核糖核酸）是构成生物体遗传信息的分子。
它是由一系列称为核苷酸的单元组成，而核苷酸由磷酸、核糖和一种氮碱基组成。
DNA中的四种氮碱基是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。
DNA以双螺旋的形式存在，两根螺旋通过氢键相互连接。
1.2 染色体染色体是细胞中DNA的组织形式，它们携带了生物体的遗传信息。
染色体位于细胞核中，根据细胞分裂时的形态和位置特点，可分为常染色体和性染色体。
人类每个细胞核中通常具有46条染色体，其中包括两条性染色体（X和Y染色体）和22对常染色体。
1.3 基因基因是DNA上的一段特定序列，它包含了决定生物体遗传特征的信息。
基因决定了生物体的形态、生理和行为特征。
每个基因都编码了一种蛋白质，而蛋白质则用于构建和控制生物体的各个组织和功能。
1.4 突变突变是指DNA序列发生的变化，它是遗传变异的基础。
突变可能发生在一个或多个核苷酸的改变、插入或删除，导致基因的结构和功能改变。
突变可以影响生物个体的表型（观察到的外部特征）和基因型（遗传信息组成）。
2. 遗传现象解释2.1 适应性进化适应性进化是生物为了在特定环境中生存和繁衍而逐渐产生适应性的过程。
这个过程是通过基因的变异和选择来实现的。
在某种特定的环境下，有些个体拥有更有利于生存和繁殖的基因表达，因此更有可能生存下来并将这些基因传给下一代。
2.2 杂交杂交是指两个不同种群或个体之间的交配和后代的产生。
通过杂交，不同种群或个体之间的遗传信息得以融合，产生出具有不同遗传特征的后代。
杂交有助于增加遗传的多样性，并可能导致新的基因组合和表型的出现。
2.3 染色体重组染色体重组是指在有性生殖中由于染色体的交换而导致的遗传重组。
染色体在有丝分裂的过程中进行重组，通过染色体的交换，可以将来自母亲和父亲的染色体上的遗传信息重新组合成新的染色体。
遗传学名词解释
遗传学复习资料1、孟德尔定律：是G.J.孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的遗传学中最基本的定律，包括分离定律和独立分配定律。
分离定律指一对遗传因子在杂合状态下并不相互影响，而在配子形成中又按原样分配到配子中去。
独立分配定律指两对或两对以上的基因在配子形成过程中的分配彼此独立。
由于雌雄配子的随机组合，因而在子代中出现各种性状的各种组合，而且按一定的比例出现。
2、转导：由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。
它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。
其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。
3、转化：通常指正常细胞经各种致癌剂处理后成为癌细胞的过程。
也可指因外源基因导入使基因型和表型发生永久性遗传改变的现象。
4、性导：细菌细胞在接合时，携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。
通常利用F‘因子（带有部分细菌染色体的性因子）来形成部分二倍体。
5、条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它条件下能够存活的类型。
6、高频重组体：F因子整合在染色体上的细菌称为高频重组细菌(Hfr)。
7、质粒：是细菌拟核裸露DNA外的遗传物质，为双股闭合环形的DNA,存在于细胞质中，质粒编码非细菌生命所必须的某些生物学性状，如性菌毛、细菌素、毒素和耐药性等。
质粒具有可自主复制、传给子代、也可丢失及在细菌之间转移等特性，与细菌的遗传变异有关。
8、位点专一性重组：这类重组在原核生物中最为典型。
这种重组依赖小范围的同源序列的联会，重组也只限于在这一小范围内，其重组事件也只涉及特定位置的短同源区或是特定点碱基序列之间。
重组时发生精确的切割，连接反应，DNA不失去不合成。
俩个DNA分子并不交换对等的部分，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子中，因此将这种重组又称为整合式重组。
9、同源重组：是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。
10、染色体重复：染色体上增加了某片段DNA序列的一种畸变。
遗传学名词解释
遗传学名词解释拟等位基因Pseudoalleles: 表型相似、位置非常接近的几个突变型；在互补测验中表现为功能等位性，但可通过重组而交换，是同一基因内部不同位点上发生突变的结果。
外显子exon：在一条未成熟的mRNA中切除内含子而后连接起来的区段。
内含子intron：在成熟mRNA中被切除，在一条未成熟的mRNA 中不参与蛋白质合成的区段。
突变子muton ：指性状突变时，产生突变的最小单位。
一个突变子可以小到只是一个脱氧核糖核酸对。
顺反子、作用子cistron：一个起作用的单位，即通常指的基因。
一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。
重组子、交换子recon ：在发生性状重组时，可交换的最小单位，现在认为是一个核苷酸对。
断裂基因splitting gene：基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，为不编码的序列所隔开。
重叠基因overlapping gene ：同一段DNA的编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因；指两个或两个以上的结构基因共用一段DNA 顺序的现象。
互补测验complementary test 或顺反测验cis-trans test：确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内的测验。
限制性片段长度多态性RFLP, restriction fragment length polymorphism：不同样品DNA经限制性酶酶解所产生片段大小的差异。
遗传工程genetic engineering：是七十年代发展起来的一门新技术，它是综合分子生物学与微生物学、分子遗传学等理论和技术建立起来的；采取类似于工程建设的方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室的技术，将某种生物的基因或基因组转移到另一种生物中去，使后者定向地获得新的遗传性状，成为新的类型。
聚合酶链式反应PCR, polymerase chain reaction: 利用特异模板DNA、1对特定引物、DNA 聚合酶、脱氧核苷三磷酸(dNTP)、缓冲液和盐在体外合成（扩增）特定DNA片段。
遗传学名词解释完全版
A 腺嘌呤(adenine)abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。
acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。
Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。
acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。
active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。
adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。
adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。
albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。
动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。
allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。
allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。
allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。
allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。
Ames test 埃姆斯测验法： Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。
amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。
aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。
aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。
遗传学名词解释部分
1.假基因：相应正常基因在染色体不同位置上复制品，由于突变积累的结果丧失活性，没有功能基因。
2.基因的多效性：单一基因多方面的表型效应3.修饰基因：有些基因可以修饰其他基因的表型效应4.限性基因：基因可能在长染色体上也可在性染色体上，仅在一种性别上表达的与第二特性和性激素有关5.高频重组：一种新的菌株，和另一种菌株杂交时出现的重组频率高6.转导：双链DNA和完整DNA片段之间发生的，以双链注入受体，以双链的形式结合到受体染色体上7.近交系数：一个个体从某一祖先得到一对纯和的而且遗传上等同的基因频率8.持续饰变：环境因素引起的表型改变，通过母亲细胞质连续传好几代，不能隔代遗传9.细胞质遗传：非孟德尔母性表达遗传，杂交后代无分离比10.基因转变：一个基因转变为另一个等位基因11.遗传漂变：由群体较小和偶然的事件造成基因频率随机波动12.合子诱导：由于在Hfr+f-杂交中，原噬菌体进入无阻碍受体细胞质，进行大量复制使细胞裂解，不易得到重组子13.相互易位：两条非同源染色体相互交换染色体片段14.重组子：两条突变位点之间发生交换产生野生型最小单位15.表现度：个体间基因表达变化程度16.复等位基因：一个基因座位上2个以上基因存在的状态17.同源多倍体：染色体复制，细胞质不分裂18.交换率：也叫交换值、重组值。
指交换配子数占观察总配子数百分率19.基因转换：同源染色体配对，杂种DNA间异常碱基校正时，使一个基因变为它的等位基因，出现基因不规则的现象20.原癌基因：在正常情况下这些基因不表达或者很少表达，细胞癌变时才表达的基因21.端粒酶：蛋白质和RNA复合物。
用自身RNA为模板逆转录为DNA，在DNA聚合酶作用下将DNA末口缺口填补22.F＇：带有部分细菌染色体片段的因子23.拟显性现象：因为一个显性基因的缺失，致使不应该显现出来的隐性等位基因显示出来24.假连锁现象：相互分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果非同源染色体上的基因间自由组合受到严重的抑制25.染色组分析：多倍体和它倍数低的种杂交，然后观察杂种减数分裂染色体配对状况26.滚环复制：共价双链DNA在某一切点处，在DNA聚合酶下，以环状双链DNA负链延长通过滚动合成新的正链27.启动子：DNA分子上被DNA聚合酶识别并结合形成起始转录复合物区域还有些调节蛋白因子结合位点28.通读框：一条DNA链上，从密码子ATG开始到终止密码子为止连续核苷酸密码子29.Cot曲线：DNA复性中，以未复性的单链百分数为纵轴，以初始浓度Co×t为横轴，做Cot曲线，可以估计重复顺序和单拷贝顺序相对比例30.基因组文库：某组生物基因组DNA切割成适当大小，分别与载体组合，导入微生物细胞形成克隆。
遗传学名词解释
1、微效基因：在多基因遗传性状中，每一对控制基因的作用是微小的，其贡献率较低，故称这些基因为微效基因。
2、加性效应：多对基因的作用累积之后，可以形成一个明显的表型效应，这种现象叫做累加效应（加性效应）。
3、数量性状：即多基因遗传性状。
数量性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。
4、质量性状：主要由一对基因控制的性状，如血友病A，白化病等。
5、易感性：在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
6、易患性：将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。
易感性+环境因素=易患性。
7、患病阈值：代表患病所需的、最低的易患基因的数量。
8、遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
9、多基因遗传：多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗10、多因子遗传：11、阈值学说：如果一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。
阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。
阈值的存在，将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。
12、遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。
遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。
13、基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。
14、伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。
15、从性遗传：从性遗传又称性控遗传。
从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。
16、显性遗传病：完全显性遗传:并指I型、短指症半显性遗传:软骨发育不全、苯硫脲（PTC)的品尝能力不规则显性遗传：多指、 Marfan综合征、遗传性震颤、视网膜母细胞瘤共显性遗传： ABO血型、延迟显性遗传：脊髓小脑共济失调I型、多发性结肠息肉Huntington舞蹈病从性显性遗传：遗传性早秃、原发性血色病17、AR白化病、镰型细胞贫血近视、粘多糖贮积症ⅠHb Bart胎儿水肿综合征地中海贫血苯丙酮尿症进行性肌营养不良(肩带型)肝豆状核变性垂体性株儒着色性干皮病Tay-Sachs(黑朦性痴呆)尿黑酸尿症Fanconi贫血成人型早老症18、XD口面指综合征I型高氨血症I型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Alport综合征色素失调症19、XR1、假肥大型肌营养不良征（DMD）2、鱼鳞病、色盲、G6PD缺乏症3、血友病A、B4、无汗性外胚层发育不良症：5、自毁容貌综合征6、粘多糖贮积症Ⅱ、无丙种球蛋白血症20、Y外耳道多毛症21、常染色体病的常见类型：①、Down综合征②、18-三体综合征③、13-三体综合征④、5P-综合征22、性染色体病1、概念：性染色体数目或结构畸变引起的疾病2、性染色体病的共同特征：性腺发育不全或畸形、其次为原发性闭经、生育力和智力低下。
遗传学课程期末试卷-答案
南开大学生科院本科生2012——2013学年第I 学期《遗传学》课程期末考试试卷（ A 卷）专业：年级：学号：姓名：成绩：一、名词解释（每小题3 分共18 分）1. 假显性：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。
2. 狭义遗传力：指表型方差（Vp）中加性方差（V A）所占的比率。
3. 自然选择：是进化生物学中最核心的概念，同时也是导致生物进化的关键因素。
自然选择是指能够导致同一种群中，不同遗传性状的分布比例在下一个世代发生变化的过程。
4. 负干涉：在染色体的一个区段上出现交换，增加了相邻区段的交换。
5. 表现度：在一个体中，某一给定的基因型表现出其预期表型的程度。
6. F因子：一种环形双链DNA质粒(9×104 bp ) ，又称为致育因子(fertility factor)。
二、选择题（由从备选答案中选出1个正确的答案，把答案代码填入题末的括号内）(每小题2 分，共12 分)1.以下四个群体，达到遗传平衡的群体是（ A ）A AA 36%，Aa 48%，aa 16%B AA 0，Aa 60%，aa 40%C AA 60%，Aa 0，aa 40%D AA 64%，Aa 20%，aa 16%2.如果有不连锁的两对等位基因A、a和B、b决定植株高度，效应是累加的，亲本纯合子AABB株高为50 cm、aabb株高为30 cm，则这两个个体杂交的F1植株高度大约为（ C ）cm。
A 20B 30C 40D 503.具有一对杂合基因的个体连续自交（ C ）代，才能使约97%的个体纯合。
A 3B 4C 5D 64.假设某种二倍体植物A的细胞质在遗传上不同于植物B，为了研究核—质关系，想获得一种植株，这种植株具有A的细胞质，而细胞核主要是B的基因组，应该怎么做？( C )A A×B的后代连续自交B B×A的后代连续自交C A×B的后代连续与B回交D B×A的后代连续与A回交5.椎实螺Dd×Dd，后代为( A )A 全是右旋螺壳B 全是左旋螺壳C 3/4右旋螺壳，1/4左旋螺壳D 与C相反6. E. coli F+ad+str s×ad-str r两种杂交，预期的菌株将在下列哪种培养基上被选择出来(ad是腺嘌呤合成酶基因的缩写)？( C )A 乳糖培养基B 葡萄糖、链霉素培养基C 腺嘌呤、链霉素培养基D 鸟嘌呤培养基三、论述题（本大题8小题，每小题分值见题前说明，共计70分）1. (8分)两个转录因子A和B对三色堇蓝色素的形成起决定作用，无此色素存在时花为白色。