特纳氏综合症
特纳综合症研究白皮书
特纳综合症研究白皮书第一部分特纳综合症概述 (2)第二部分特纳综合症的病因分析 (4)第三部分特纳综合症的主要症状及临床表现 (5)第四部分特纳综合症的发展趋势分析 (7)第五部分特纳综合症患者的分布情况 (9)第六部分特纳综合症的鉴别诊断 (11)第七部分特纳综合症的权威治疗医院与机构 (14)第八部分特纳综合症的临床治疗方案 (15)第九部分特纳综合症的护理方案 (17)第十部分特纳综合症的科学管理 (19)第一部分特纳综合症概述特纳综合症（Turner Syndrome，TS），也称作45,X综合症，是一种常见的染色体异常疾病。
它以女性患者缺乏一个完整的或部分的X染色体为特征。
特纳综合症在医学上首次被描述于1938年，得名于医生Henry Turner。
该症是一种与性别相关的遗传疾病，患者通常具有女性的性器官发育，但在身体特征和生理功能方面会出现一系列特定的问题。
特纳综合症的发病率约为1/2,500个新生儿中出现一例。
这意味着在全球范围内，每年大约有数千名女性出生携带这一疾病。
特纳综合症的主要原因是X染色体发生缺失或异常。
通常情况下，女性有两个X 染色体（46,XX），而男性有一个X和一个Y染色体（46,XY）。
特纳综合症的患者则只有一个完整或部分的X染色体（45,X），这导致了许多身体和生理上的差异。
最常见的特纳综合症表现是身材矮小。
患者在儿童期就会明显低于同龄人的平均身高，而且长大后也难以达到普通女性的身高水平。
此外，特纳综合症患者常常会出现生长发育迟缓，骨龄较实际年龄落后，这进一步影响了身材的发育。
除了身高问题，特纳综合症患者还可能出现其他身体特征的异常。
例如，她们通常有颈部较短，常有所谓的“鳃裂”，即从耳垂到肩膀的水平皱纹。
面部特征可能有些婴儿样，鼻梁较宽，眼睛稍远。
胸部发育也可能不同寻常，乳房发育较小或缺失。
皮肤可能较干燥，头发较稀疏。
在生理功能方面，特纳综合症患者在青春期的性发育通常需要额外的医学辅助，因为她们的卵巢功能受到影响。
特纳综合征—搜狗百科
特纳综合征—搜狗百科
主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。
1）特殊面容：面部多黑痣?、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。
2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。
典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹?变小。
青春期后易出现骨质疏松。
3）第二性征不发育及不孕：是育龄患者就诊的常见原因。
根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。
大部分患者无自主青春发育。
约30%患者可出现自主青春启动（即有乳房发育等），2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。
无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。
4）其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。
Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病?较常见，导致死亡风险增加。
部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。
婴儿期可见手和足背淋巴水肿。
男性特纳综合征诊断与治疗PPT
诊断标准和依据
染色体核型： 45,X
性腺功能减 退：睾丸小、 无精子生成
身材矮小： 身高低于同 龄同性别平
均水平
骨骼畸形： 肘外翻、膝 外翻、脊柱
侧弯等
内分泌异常： 生长激素、 促性腺激素、 甲状腺激素
等异常
心理社会问 题：自卑、 社交障碍、
抑郁等
诊断注意事项和难点
诊断标准：根据临 床表现、实验室检 查和基因检测结果 进行诊断
国际合作平台： 建立国际合作平 台，促进科研成 果的共享和交流
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汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
男性特纳综合征的预防和康复
05
预防措施和健康管理
定期体检：早期发现疾 病，及时治疗
健康饮食：均衡营养， 避免过度摄入高脂肪、 高糖食物
适量运动：增强体质， 提高免疫力
心理辅导：缓解压力， 保持积极心态
戒烟限酒：减少不良生 活习惯对健康的影响
定期复查：监测疾病进 展，调整治疗方案
康复训练和心理支持
流行病学情况
特纳综合征是一种性染色体异常疾病， 主要影响男性
临床表现：身材矮小、生殖器发育不 良、智力低下等
发病率约为1/2500-1/4000
诊断方法：染色体核型分析、基因检 测等
病因：X染色体缺失或结构异常
治疗方法：激素替代治疗、生长激素 治疗等
临床表现和诊断标准
临床表现：身材矮小、骨骼畸形、性发育不全等 诊断标准：染色体核型分析、激素水平检测、骨龄评估等 治疗方法：生长激素替代疗法、性激素替代疗法、骨龄评估等 预后：早期诊断和治疗可以改善患者的生活质量和预后
药物研发：新型 药物治疗特纳综 合征的研究进展
特纳氏综合症病例报告
特纳氏综合症病例报告摘要：特纳氏综合症是一种先天性染色体畸形疾病，因为其发病率低，常常容易误诊、漏诊。
选取我院一特纳氏综合症患者为研究对象，通过对其临床表现、实验室检查以及染色体核型分析，结果表明不是所有Turner综合征的患者均有特征性的临床表现，例如蹼颈、肘外翻等，其确诊有赖于45，XO核型（或其变异型）鉴定。
关键词：特纳氏综合；身材矮小；染色体畸形特纳氏综合症（Turner综合征）是先天性性腺发育不全引起的一种疾病，也称先天性卵巢发育不全症，以原发性闭经，矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等为特征[1]。
研究表明，Turner综合征的发病原因是性染色体异常。
正常人的体细胞染色体数目为46条，有一定的形态和结构，正常女性为46，XX。
最经典的特纳氏综合症病人核型为45，X[2]。
2015年10月我院收治1例身材矮小查因患者，就其临床表现与染色体检测进行分析。
1.资料与方法患者陈某某，女，15岁，因生长迟缓10年入院。
患者自5岁起开始出现生长迟缓，智力正常，语言发育正常，学习成绩一般。
患者跟爷爷奶奶居住，营养状况一般。
曾于9岁时到我院儿保中心行健康检查，当时测身高119cm，体重20Kg，测左手腕骨龄相当于7岁10月左右，建议加强营养及补钙治疗。
当时未引起重视，未予任何处理。
12岁体检，身高127.1cm，体重25Kg，查妇科彩超示子宫前位，大小35*10*8mm，双侧卵巢显示不清楚。
未做任何处理。
患者至青春期，阴毛及腋毛缺如，乳房未发育，无月经来潮。
今为求进一步诊治入院。
患者系早产儿，G1P1，孕36+5周，出生时体重2.13Kg，身长43cm，其父母体健，无遗传病史。
家族中无类似病史。
体格检查：T：36.0℃ P：78次/分 R：78次/分 BP：110/68mmHg BMI（Kg）/（m2）：15.9，身高135cm，上部量74cm，下部量61cm，腰围68cm，臀围88cm，发育迟缓，体型消瘦，神志清楚，精神尚可，自动体位，步入病房，体查合作。
Turner综合征
联合应用rhGH和雄激素
• 单独应用雄激素并不能提高最终成人身高。 • 短期联合应用GH和雄激素比单独应用其中任何一种
药物都能更好地促进生长。 • 联合用药的优点在于：
在治疗的最初几年可以加快生长，因此在儿童期 可以较大限度地使身高达到正常范围
在青春期联合用药，可以达到更高的身高。
落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高平均身高 143cm(133～153cm)。 • 性发育不良 外生殖器婴儿型,卵巢组织为条束状纤维替代
精品课件
• 特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形
胸、乳距宽等 乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌 骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、 主动脉弓狭窄等。 智力发育程度不一，寿命与正常人相同。
SHOX (short stature homeobox-containing gene) • 位于Xp22，Yp11.3 • 含7个Ex(外现子)，表达SHOXa (292aa)/SHOXb (225aa) • 表达与染色体失活无关 • 与骨生长和成熟有关
胚胎期在肢体、咽弓及下颌、耳高表达—与胚胎生长有关 骨纤维母细胞表达最多—与生后生长有关 • SHOX缺陷：发生率0.03～6%，为ISS重要病因 • SHOX与Turner 生长落后 骨骼特征：肘外翻、掌骨短小、曲腕畸形、高腭弓、颈短等。
Turner综合征的其他临床表现
• 35%的患者伴心脏畸形，最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和 主动脉缩窄。
• 25%的患者有肾脏畸形，如马蹄肾以及肾脏结构异常等。 • 10～25%有脊柱侧凸。 • 代谢综合征亦较为常见。 • 大部分患儿智能发育正常，有时可伴有不同程度智力低下。
男性特纳综合征,男性特纳综合征的症状,男性特纳综合征治疗【专业知识】
男性特纳综合征,男性特纳综合征的症状,男性特纳综合征治疗【专业知识】疾病简介本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。
主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。
疾病病因一、发病原因此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。
二、发病机制目前无相关资料。
症状体征一、症状1、主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。
2、体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3、常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4、智力常低下并伴眼睑下垂。
5、重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
二、无明显家族史。
用药治疗一、西医1、治疗本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。
如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。
2、预后轻型病例也可有生育能力。
预防和护理一、预防本病为性染色体畸变的遗传性疾病，可做遗传基因相关方面检查。
二、护理并发病症一、并发病症目前无相关资料。
饮食保健一、饮食饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。
忌辛辣刺激食物。
以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。
与此同时，也不要禁食刺激性的食物。
多吃新鲜的蔬菜和水果。
新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。
多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
“身体是革命的本钱”。
身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。
今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!以上内容仅供参考，必要时请及时去医院咨询更专业的医生咨询。
特纳氏综合征怎么治疗
特纳氏综合征怎么治疗
什么是特纳氏综合征？
特纳氏综合征是一种染色体缺失或异常而形成的先天性，且仅限女性的遗传性疾病。
研究发现，每两千名女婴中就由一名患病。
简单来讲，人类的染色体有23对46条，其中一对为性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体各一条，女孩的两条性染色体都是X染色体。
若女孩仅有一条X染色体，或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳氏综合征。
特纳氏综合征的症状有哪些？
身材矮小，成年后普遍只有1.4米左右；
青春期乳房发育缓慢或不发育，缺乏女性特征；
青春期没有月经来潮，原发性闭经；
在婴儿时期可见手脚明显肿胀；
全身多痣，眼脸下垂；
后发际线低，肘部手臂弯曲；
脖子短而宽，并且耳朵位置低；
卵巢不发育且不排卵，成年后无法怀孕。
特纳氏综合征患者除了有上述肉眼可见的明显异常外，往往还伴随着身体多器官病变如甲状腺功能减退、糖尿病、肾功能不全、淋巴系统病变等。
所以对于患有该疾病的女性来讲，无论是人生的哪个阶段，都是痛苦不堪的。
而面对自己与常人的不同，也会增加其自卑心理，不利于精神心理健康的建设。
特纳氏综合征怎么治疗
生长激素：利用生长激素可以提高患儿身高成长速度，有些案例甚至可以达到理想化身高高度。
雌激素治疗：雌激素治疗主要是让患者第二性征得到发育，但是使用时间不宜过早。
矫正治疗：如果身体外形有明显异常，例如颈蹼，可以进行整形手术改变。
心理治疗：对存在心理障碍和精神障碍的患者给予心理辅导和治疗。
其他治疗：如果伴随甲状腺功能低下，可以给予左甲状腺素钠补充治疗。
《特纳综合征诊治专家共识》要点
《特纳综合征诊治专家共识》要点特纳综合征(Turnersyndrome,TS)是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。
TS典型临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育等,还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。
TS临床表型多样,涉及多个学科。
定义TS又称先天性卵巢发育不良综合征,由美国医师Turner在1938年首次描述,由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,患者卵巢被条索状纤维组织所取代,雌激素分泌不足,导致第二性征不发育和原发性闭经,此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。
流行病学国内相关数据尚缺乏。
病因学TS的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时, 完全或部分丢失1条X染色体,不同时期产生的染色体异常所产生的遗传效应不尽相同,临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。
TS患者常伴发各种自身免疫性疾病。
TS发生2型糖尿病风险较普通人群增加4倍,1型糖尿病风险增加1倍。
TS的其他临床表现可能由X连锁遗传性疾病、基因组印记以及其他基因的单倍体缺失所致。
临床表现一、原发性性腺发育不全女性幼稚外阴,第二性征发育不能正常启动,乳腺及乳头无发育,乳距增宽。
无阴毛及腋毛生长,原发性闭经。
二、身材矮小大部分TS患儿矮小,宫内轻度生长滞后,出生时身长短、体重低,部分为小于胎龄儿；1～2岁生长缓慢；3～13岁生长明显缓慢,身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高较靶身高落后约20cm,一般不超过150cm。
三、发育异常皮肤常有黑痣,多分布在面、颈、胸和背部,通贯手掌纹。
头面部呈特殊面容,常有内眦赘皮和眼距过宽, 塌鼻梁,偶有上眼睑下垂。
易发生中耳病变,听力下降,常有传导性耳聋。
常见颈蹼、颈粗短和后发际低。
部分存在智力低下、语言障碍。
四、畸形胸部呈盾性,部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良,偶见膝外翻和脊柱侧弯。
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参加人员：
特纳氏综合征其性腺为条索状染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。
后发现无Y染色体性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全。
现仍多称之为Turner综合征。
是一种最为常见的性发育异常病。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
智力发育程度不一。
寿命与正常人相同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
特纳氏综合征（Turner’s syndrome）（45，X）是女性缺少第二条X染色体。
表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。
正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。
由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。
临床特征为身材矮小，成年
后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。
半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH（促卵泡生长激素）增高，雌激素极度低落。
各种不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。
少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。
任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。
治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
病因：
单一的X染色体多数来自母亲因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变，现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
物理因素
第二次世界大战后健康搜索，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。
也有报道，受电离辐射的母亲生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
化学因素
人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物有的是人工合成，它们会通过饮食呼吸或皮肤接触等途径进入人体。
此外，许多化学药物毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。
其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
生物因素
病毒引起染色体损伤的流行学证据表明在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎、风疹、水痘慢性活动肝炎以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。
母龄效应
随着母龄的增长，母体内外许多因素影响，卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动促成了染色体间的不分离。
遗传因素
染色体异常可表现有家族性倾向这提示染色体畸变与遗传有关人类可能有倾向不分离的基因存在其他生物也有类似的基因。
自身免疫性疾病
自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
发病机制：
二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色
体，称为一个染色体组，例如正常人配子的染色体组含有22条+X或22+Y 称单倍体。
受精卵是一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的因此受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体。
先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。
非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减包括单体型和多体型。
核型为45X的性腺发育不全(Turner综合征)是人类中单体型的最典型的例证单体型即染色体数目少于二倍体故又称亚二倍体，由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严重缺失所以，在常染色体中即使是较小的第21，22号染色体单体型也难以存活。
45，X 核型病例有的虽可存活但大多数胎儿(约98%)是在胚胎期流产。
幸存者虽具有女性表型但因缺少一条X染色体，而导致女性性腺不能正常发育多数不能形成生殖细胞，外生殖器也不发育且缺乏第二性征，此外患者尚有身材矮小颈蹼肘外翻等畸形。
症状和体征：
典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。
出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。
其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。
约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。
此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。
患儿外生殖器
一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。
大部分患儿智能正
常。
常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。
其血清
FSH （促卵泡生长激素）、LH（促黄体生成素）在婴儿期即已增高，但
雌二醇水平甚低。
诊断：
除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45X需有足够数
量的细胞以明确是否有嵌合的存在。
若属结构异常，尚需通过分带技术
了解缺失或易位部分的染色体。
鉴别诊断: 另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种
躯体的异常但染色体为46劢，XX曾称为XXTurner，亦称为先天性侏儒
痴呆综合征。
二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan（先天性
侏儒痴呆综合征）综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色
体显性遗传。
并发症: 本病除身高、体重落后外，可伴心脏、肾脏畸形等。
治疗：
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。
Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。
对
促进身高的治疗方法仍有争议。
单用雄激素促进身高，剂量小时效果不
明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单
用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜
能。
雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。
用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。
在骨骺愈合前，为增加身高。
近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙（利维爱）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。
由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素（GH）治疗较为热门。
Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。
过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。
一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。
对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。
可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。
雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。
剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。
预后：
早期经过治疗,可促进发育；对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。
预防：
做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。