2023原发性干燥综合征诊疗规范
医学美容科变态反应性皮肤病诊疗规范诊疗指南2023版
变态反应性皮肤病诊疗规范诊疗指南第一节湿疹第二节接触性皮炎第三节化妆品皮炎第四节糖皮质激素依赖性皮炎第五节颜面再发性皮炎第六节尊麻疹第七节药疹第一节湿疹【概述】湿疹是由多种内外因素引起的一种皮肤炎症性疾病，病因复杂，一般认为与变态反应有一定关系。
临床上有多形性皮损，渗出倾向，瘙痒显著，易反复发作等特点。
【临床表现】L皮损可发生于任何部位，多对称分布。
2.皮损呈多形性，按皮损特点可分为急性、亚急性和慢性湿疹三期。
（1）急性湿疹：起病急，发展快，皮损广泛而对称，以红斑、丘疹、水疱、糜烂、渗出为主，受热、摩擦和进食刺激性食物后症状加重。
（2）亚急性湿疹：一般由急性期转化而来，皮损以丘疹、鳞屑、结痂为主，伴轻度糜烂和渗出，皮损境界相对局限。
（3）慢性湿疹：多因急性、亚急性湿疹迁延而来，皮损为暗红色斑块，明显苔薛样变，境界清楚，上有抓痕及血痂，常反复发生数月以上。
3.自觉剧烈瘙痒。
4.特殊部位有特殊类型湿疹，如手部湿疹多数起病缓慢，浸润肥厚性斑块,角化明显，表面粗糙、皴裂，甲可变形；面部湿疹多为对称性红斑、丘疹、水疱，受热、日晒等刺激后症状尤为明显。
【诊断要点】L慢性迁延的发病史，一般有急性期、亚急性期和慢性期经过。
5.好发于头、面、双耳、手足、前臂及小腿等暴露部位，常对称分布。
6.皮损根据其不同临床期而呈现多形性表现。
7.自觉剧烈瘙痒。
8.有关因素如慢性感染灶、内分泌及代谢改变、精神紧张、受热、进食刺激性食物可使症状加重。
【治疗方案及原则】L一般治疗（1）去除可疑病因。
（2）避免局部刺激如搔抓、热水及肥皂烫洗、用力摩擦等。
（3）禁食刺激性或易致敏食物，如酒、鱼、虾、牛肉、咖啡、浓茶及辛辣食物等。
2.全身治疗（1）抗组胺类制剂：有抗过敏和止痒作用，如氯苯那敏、赛庚咤、特非拉丁、阿斯咪哇、西替利嗪、氯雷他咤等选1〜2种配合使用。
（2）钙剂：10%葡萄糖酸钙液IOmI或10%硫代硫酸钠液IOmI静滴，每日1次。
原发性胆汁性胆管炎的诊断和治疗指南
原发性胆汁性胆管炎的诊断和治疗指南一、概述原发性胆汁性胆管炎（Primary Biliary Cholangitis，PBC），旧称原发性胆汁性肝硬化，是一种慢性自身免疫性肝内胆汁淤积性疾病。
该病以肝内胆汁淤积、循环血液中出现抗线粒体抗体以及肝内小胆管进行性、非化脓性炎症性破坏为显著特征，最终导致广泛性肝管破坏、胆汁性肝硬化甚至肝衰竭。
该疾病多见于中老年女性，且病因和发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素及其与环境因素相互作用所导致的免疫紊乱有关。
原发性胆汁性胆管炎的临床表现多样，早期可能仅有轻度乏力和间歇性瘙痒，随着疾病进展，可出现黄疸、骨质疏松、脂溶性维生素缺乏等症状。
晚期则可能出现肝脾肿大、腹水及门静脉高压等肝硬化表现。
早期诊断和治疗对于延缓疾病进展、改善患者生活质量具有重要意义。
在诊断方面，原发性胆汁性胆管炎的诊断主要基于患者的临床表现、生化指标、免疫学检查以及肝组织活检等综合评估。
抗线粒体抗体（AMA）阳性是PBC的标志性血清学指标，其检测对于疾病的诊断具有重要价值。
超声、磁共振胰胆管造影（MRCP）等影像学检查也有助于疾病的诊断和鉴别诊断。
在治疗方面，目前尚无特效药物能够完全治愈原发性胆汁性胆管炎，但通过合理的药物治疗和生活方式调整，可以有效控制疾病进展、缓解症状。
熊去氧胆酸是目前治疗PBC的首选药物，能够改善患者的生化指标和组织学异常。
对于病情较重的患者，可能需要联合使用免疫抑制剂等药物进行治疗。
原发性胆汁性胆管炎是一种慢性自身免疫性肝病，早期诊断和治疗对于改善患者预后具有重要意义。
临床医生应根据患者的具体情况，制定个体化的诊疗方案，以达到最佳的治疗效果。
1. 原发性胆汁性胆管炎的定义与流行病学原发性胆汁性胆管炎（Primary Biliary Cholangitis，简称PBC）是一种慢性、进行性、自身免疫性的胆汁淤积性肝病。
它主要以肝内小胆管的进行性、非化脓性炎症及破坏为特征，最终导致胆汁淤积、广泛性肝管破坏，甚至可能引发胆汁性肝硬化或肝衰竭。
卫生部办公厅关于印发《糖皮质激素类药物临床应用指导原则》的通知
卫生部办公厅关于印发《糖皮质激素类药物临床应用指导原则》的通知文章属性•【制定机关】卫生部(已撤销)•【公布日期】2011.02.16•【文号】卫办医政发[2011]23号•【施行日期】2011.02.16•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】药政管理正文卫生部办公厅关于印发《糖皮质激素类药物临床应用指导原则》的通知（卫办医政发〔2011〕23号）各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为加强糖皮质激素类药物的临床应用管理，促进临床合理用药，保障医疗质量和医疗安全，我部委托中华医学会组织专家制订了《糖皮质激素类药物临床应用指导原则》。
现印发给你们，请遵照执行。
附件：糖皮质激素类药物临床应用指导原则二〇一一年二月十六日附件：糖皮质激素类药物临床应用指导原则目录前言第一章糖皮质激素临床应用的基本原则一、糖皮质激素治疗性应用的基本原则（一）严格掌握糖皮质激素治疗的适应证（二）合理制订糖皮质激素治疗方案（三）重视疾病的综合治疗（四）监测糖皮质激素的不良反应（五）注意停药反应和反跳现象二、糖皮质激素在儿童、妊娠、哺乳期妇女中应用的基本原则（一）儿童糖皮质激素的应用（二）妊娠期妇女糖皮质激素的应用（三）哺乳期妇女糖皮质激素的应用第二章糖皮质激素临床应用管理一、管理二、落实与督查第三章糖皮质激素的适用范围和用药注意事项一、适用范围二、不良反应三、注意事项（一）尽量避免使用糖皮质激素的情况（二）慎重使用糖皮质激素的情况（三）其他注意事项四、分类及常用药物（表1～4）第四章糖皮质激素在不同疾病中的治疗原则一、内分泌系统疾病（一）肾上腺皮质功能减退症（二）先天性肾上腺皮质增生症（三）肾上腺皮质危象（四）Graves眼病（五）糖皮质激素在内分泌系统疾病诊断中的应用二、呼吸系统疾病（一）哮喘（成人）（二）特发性间质性肺炎（三）变态反应性支气管肺曲菌病（四）结节病（五）慢性阻塞性肺疾病（六）变应性鼻炎（七）嗜酸性粒细胞性支气管炎三、风湿免疫性疾病（一）弥漫性结缔组织病系统性红斑狼疮系统性硬化症多发性肌炎和皮肌炎原发性干燥综合征类风湿关节炎系统性血管炎（二）自身免疫性肝炎（三）脊柱关节病强直性脊柱炎反应性关节炎银屑病关节炎未分化脊柱关节病炎性肠病性关节炎四、血液系统疾病（一）自身免疫性溶血性贫血（二）特发性血小板减少性紫癜（三）急性淋巴细胞白血病（四）淋巴瘤（五）多发性骨髓瘤（六）慢性嗜酸性粒细胞白血病及高嗜酸性粒细胞综合征（七）移植物抗宿主病五、肾脏疾病（一）肾小球疾病肾病综合征新月体肾炎狼疮性肾炎（二）间质性肾炎六、感染性疾病（一）结核病（二）严重急性呼吸综合征（三）高致病性人禽流感（简称人禽流感）（四）手足口病（五）肺孢子菌肺炎七、消化系统疾病（一）炎症性肠病（二）嗜酸细胞性胃肠炎（三）重症急性胰腺炎八、神经系统疾病（一）多发性硬化（二）重症肌无力（三）急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病九、眼科疾病（一）眼表急性炎症和干眼急性细菌性结膜炎沙眼急性期包涵体性结膜炎急性期腺病毒性结膜炎（急性期）流行性出血性结膜炎急性变应性结膜炎自身免疫性结膜炎急性发作细菌性角膜溃疡真菌性角膜溃疡角膜病毒感染棘阿米巴角膜炎蚕食性角膜溃疡干眼（二）急性浅层巩膜炎和巩膜炎浅层巩膜炎巩膜炎（三）葡萄膜炎（四）视网膜疾病白塞综合征Vogt-小柳原田病视网膜血管炎（五）视神经炎（六）外伤性视神经病变（七）眼科手术后角膜移植术后青光眼术后白内障术后视网膜扣带术后玻璃体手术后十、皮肤疾病（一）天疱疮（二）大疱性类天疱疮（三）药物性皮炎（四）红皮病（五）湿疹与皮炎（六）银屑病十一、重症患者的加强医疗（一）休克感染性休克过敏性休克创伤性休克（二）急性肺损伤和（或）ARDS（三）急性脑水肿十二、器官移植排斥反应（一）肾脏移植排斥反应（二）肝脏移植排斥反应十三、骨科疾病（一）运动系统慢性损伤（二）急性脊髓损伤前言糖皮质激素类药物（以下简称糖皮质激素）在临床各科多种疾病的诊断和治疗上广泛应用。
不宁腿综合征的诊断标准和治疗指南[2]
![不宁腿综合征的诊断标准和治疗指南[2]](https://img.taocdn.com/s3/m/4d70e14df7ec4afe04a1dfb3.png)
２．频发（每天都出现）ＲＬＳ：需要每天用药。多巴胺受体 激动剂是目前治疗这种类型ＲＬＳ的首选，其次为加巴喷丁、 轻中度阿片类药物、镇静安眠药。
［５］Ｗｉｎｋｅｌｍａｎ ＪＷ．Ｊｏｈｒｍｔｏｎ Ｌ．Ａｕｇｍｅｎｔａｔｉｏｎ ａｎｄ ｔｏｌｅｒａｎｃｅ ｗｉｔｈ ｌｏｎｇ－ｔｅｒｍ ｐｒａｍｉｐｅｘｏｌｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｒｅｓｔｌｅｓｓ ｌｅｇｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＲＩＳ）． Ｓｌｅｅｐ Ｍｅｄ，２００４．５：９－１４．
［６］Ｗａｉｔｅｒｓ ＡＳｐｉｎｉｒｏｌｅ ｉｓ ｅｆｆｅｃｔｉｖｅ ｉｎ ｔｈｅ Ｕｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｒｅｓｔｌｅｓｓ ｌｅｇｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＴＲＥＡＴ ＲＬＳ ２：ａ １２． ｗｅｅｋ，ｄｏｕｂｌｅ—ｂｌｉｎｄ， ｒａｎｄｏｍｉｚｅｄ，ｐａｒａｌｌｅｌ—ｇｒｏｕｐ，ｐｌａｃｅｂｏ— ｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄ ｓｔｕｄｙ．Ｍｏｖ Ｄｉｓｏｒｄ，２００４，１９：１４１４－１４２３．
ＲＬＳ可分为原发性和继发性两种。前者原因不明，部分 具有家族遗传性。法国和意大利报道与１２ｑ和１４ｑ基因突 变有关。后者可见于尿毒症、缺铁性贫血、叶酸和维生素Ｂ。： 缺乏、妊娠、干燥综合征、帕金森病、小纤维神经病、多灶性神 经病、腓骨肌萎缩症、代谢病、药源性（如三环类抗抑郁剂、 Ｈ：受体阻滞剂、镇静剂）等。
［７］Ｇａｒｃｉａ—Ｂｏｒｒｅｇｕｅｒｏ Ｄ，Ｌａｒｒｏｓａ ０．ｄｅ ｌａ ｌ，ｌａｖｅ Ｙ，ｅｔ ａ１．Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｒｅｓｔｌｅｓｓ ｌｅｇｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ｗｉｔｈ ｇａｂａｐｅｎｔｉｎ：ａ ｄｏｕｂｌｅ—ｂｌｉｎｄ．ｃｒｏｓｓ—
老年病科常见疾病诊疗要求规范
急性上呼吸道感染疾病概述急性上呼吸道感染系指自鼻腔至喉部之间的急性炎症的总称，是最常见的感染性疾病。
90％左右由病毒引起，细菌感染常继发于病毒感染之后。
本病四季、任何年龄均可发病，通过含有病毒的飞沫、雾滴，或经污染的用具进行传播。
常于机体抵抗力降低时，如受寒、劳累、淋雨等情况，原已存在或由外界侵入的病毒或/和细菌，迅速生长繁殖，导致感染。
本病预后良好，有自限性，一般5-7天痊愈。
常继发支气管炎、肺炎、副鼻窦炎，少数人可并发急性心肌炎、肾炎、风湿热等。
临床表现1.急性起病。
2.早期有咽部不适、干燥或咽痛，继之出现喷嚏、流涕、鼻塞、咳嗽。
3.可伴有头痛、发热、声音嘶哑、乏力、肢体酸痛、食欲减退。
4.鼻、咽、喉明显充血、水肿，颌下淋巴结肿大、压痛。
鉴别诊断：注意与急性传染病如麻疹、脊髓灰质炎、脑炎、脑膜炎、肺炎、肾综合征出血热及钩端螺旋体病等前驱症状鉴别。
治疗原则1.病因治疗、2.对症治疗、3.一般治疗、4.并发症治疗。
用药原则1.轻症病人口服板蓝根冲剂、复方感冒灵、蓝芩口服液、清开灵等及对症治疗为主。
2.有中度发热的病人可肌肉注射病毒唑或双黄连注射液。
3.合并细菌感染者口服复方新诺明或肌注青霉素治疗，高龄及病情严重者可以静脉使用1~2代头孢菌素类，过敏者可以选用喹诺酮类。
4.早期应用干扰素，可快速产生细胞抗病毒作用，使临床情况好转；可以使用免疫增强剂。
疾病描述急性上呼吸道感染系指自鼻腔至喉部之间的急性炎症的总称，是最常见的感染性疾病。
90％左右由病毒引起，细菌感染常继发于病毒感染之后。
症状体征注意发热、头痛、咽痛、喷嚏、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰等症状。
体检：注意上呼吸道局部炎症改变及眼部表现。
注意心音强弱及心律有无异常。
疾病病因注意受凉、淋雨等诱因，有无感冒流行及与感冒患者接触史。
诊断检查1.血象白细胞计数及分类。
2.胸部X线检查以排除肺部疾病。
3.鉴别诊断注意与急性传染病如麻疹、脊髓灰质炎、脑炎、脑膜炎、肺炎、肾综合征出血热及钩端螺旋体病等前驱症状鉴别。
罕见病诊疗规范-视神经脊髓炎谱系疾病
视神经脊髓炎谱系疾病一、诊疗规范（一）概述视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病。
视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disor ders，NMOSDs）是指视神经脊髓炎及其他伴NMO特异性抗体NMO-IgG阳性的一类具有相似生物学特性的疾病总称。
主要表现为视神经受累及脊髓炎。
其他症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。
（二）临床表现主要表现为视神经受累及脊髓炎。
80%患者先出现视力障碍，间隔数天到数年不等后出现脊髓症状，亦可二者同时发生或脊髓炎先于视神经炎症状出现。
起病一般较急，症状多在数日内达高峰，表现为迅速出现的截瘫或失明，约半数患者在首次发病后1年内将复发，5年内复发者约90%，每次发作后神经功能不完全恢复。
部分患者表现为不完全性视神经炎或脊髓炎，如复发的孤立的视神经炎或复发的横贯性脊髓炎，属不典型视神经脊髓炎。
1.视神经受累急性或亚急性起病的单眼或双眼视力障碍，多表现为球后视神经炎或视神经乳头炎。
开始表现为视物模糊，伴眼球胀痛、头痛，眼球运动或按压时明显，数小时或数日即可失明，亚急性起病者多在1~2月内症状达高峰。
可见视乳头水肿、视野改变、偏盲或象限盲等。
常在数日至数周明显恢复，多遗留原发性或继发性视神经萎缩。
2.脊髓损害急性或亚急性起病的横贯性脊髓炎或播散性脊髓炎，后者表现为非对称性不完全横贯性体征。
数小时至数日内出现的下肢不完全性瘫痪、躯体感觉平面，括约肌功能障碍等，常出现Lhermitte’s征或痛性强直痉挛等症状。
好发于胸段，颈段次之，病变常侵及数个至十余个脊髓节段。
3.其他10%~15%的患者可有视神经及脊髓外表现。
症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。
资阳市人民政府办公室关于印发《资阳市医疗保险特殊疾病门诊治疗管理办法》的通知
资阳市人民政府办公室关于印发《资阳市医疗保险特殊疾病门诊治疗管理办法》的通知文章属性•【制定机关】资阳市人民政府办公室•【公布日期】2017.08.10•【字号】资府办发〔2017〕55号•【施行日期】2017.09.10•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】失效•【主题分类】基本医疗保险正文资阳市人民政府办公室关于印发《资阳市医疗保险特殊疾病门诊治疗管理办法》的通知资府办发〔2017〕55号各县（区）人民政府，高新区管委会，临空经济区管委会，市级各相关部门：经市政府同意，现将《资阳市医疗保险特殊疾病门诊治疗管理办法》印发你们，请遵照执行。
资阳市人民政府办公室2017年8月10日资阳市医疗保险特殊疾病门诊治疗管理办法第一章总则第一条为保障我市参保人员的医疗保险（以下简称“医保”）待遇，加强和规范特殊疾病门诊治疗管理（以下简称“特病门诊”），根据《资阳市医疗保险暂行办法》制定本办法。
第二条本办法所称门诊特殊疾病（以下简称“门诊特病”）是指病情相对稳定，需长期在门诊治疗并纳入我市基本医疗保险（以下简称“基本医保”）统筹基金支付范围的慢性或重症疾病。
第三条我市基本医保参保人员罹患疾病在本办法规定的门诊特病范围内，均可申请办理特病门诊治疗管理，享受规定的特病门诊待遇。
第四条门诊特病的认定和治疗，应当遵循科学规范、客观真实、合理有效的原则。
第五条市人力资源和社会保障局负责特病门诊管理政策的制定和调整。
全市各医保经办机构负责属地范围内特病门诊的认定管理工作，接受同级人社部门的监督指导。
第二章病种（类）第六条门诊特病病种按重大疾病、重型慢性疾病和一般慢性疾病分为三类。
符合本办法认定标准规定，纳入特病门诊管理的特病第一、二档次共28种（类），第三、四档次共25种（类）。
（一）第一、二档次第一类：1．恶性肿瘤2．慢性肾脏疾病（ⅴ期）3．器官移植术后抗排斥治疗4．骨髓增殖性肿瘤（骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤化症）5．重型精神病（精神分裂症、分裂情感性障碍、偏执性精神病、双相情感障碍、癫痫所致精神障碍、精神发育迟滞）6．再生障碍性贫血7．血友病8．地中海贫血9．系统性红斑狼疮第二类：10．慢性肾脏疾病（ⅰ-ⅳ期）11．糖尿病12．慢性活动性肝炎（含肝硬化）13．心脏类疾病（慢性肺源性心脏病、风湿性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、扩张性心肌病、肥厚性心肌病）14．高血压合并心脑肾损害15．脑血管意外后遗症（含外伤性）16．癫痫17．重症肌无力18．帕金森氏症19．精神类疾病（阿尔茨海默病、脑血管所致精神障碍、精神活性物质所致精神障碍、抑郁症）20．免疫性疾病（类风湿性关节炎、干燥综合征、硬皮病、原发性血小板减少性紫癜）21．银屑病22．艾滋病机会感染第三类：23．高血压病24．肾病综合征25．慢性老年性前列腺增生26．甲状腺功能亢进或减退27．结核病28．精神类疾病（焦虑症、强迫症）（二）第三、四档次第一类：1．恶性肿瘤放（化）疗2．慢性肾脏疾病（ⅴ期血液或腹膜透析治疗）3．器官移植术后抗排斥治疗4．再生障碍性贫血5．血友病（替代治疗）6．重型精神病（精神分裂症、分裂情感性障碍、偏执性精神病、双相情感障碍、癫痫所致精神障碍、精神发育迟滞）第二类：7．恶性肿瘤后期治疗8．i型糖尿病9．免疫性疾病（系统性红斑狼疮、原发性血小板减少性紫癜）10．癫痫11．类风湿关节炎12．耐多药性肺结核13．肾病综合征14．脑血管意外后遗症15．帕金森氏病16．肝硬化（肝功能失代偿期）17．艾滋病机会感染第三类：18．精神类疾病（阿尔茨海默病、脑血管所致精神障碍、精神活性物质所致精神障碍、焦虑症、强迫症、抑郁症）19．甲状腺功能亢进20．新生儿甲状腺功能低下症21．新生儿先天性神经系统发育不全22．心脏换瓣术后23．结核病24．慢性老年性前列腺增生25．银屑病第七条市人力资源和社会保障局可根据医保基金运行和参保人员门诊医疗费用负担情况等因素，对门诊特病病种及待遇标准等进行调整。
MYO15A基因新突变位点一例家系报道
中出现呕血、肝功能异常，考虑可能与原发病导致消化系统受累有关。
但腹部彩超未见明显异常，自免肝6项阴性，因此消化系统未出现特异性病变$pSS患者也可出现甲状腺受累，表现为临床或亚临床甲状腺功能低下该患者甲状腺球蛋白明显偏低,3年前曾因不孕就诊于外院，检查发现甲状腺功能异常(具体资料不详),也不除外干燥综合征合并自身免疫性甲状腺炎。
但本次就诊过程中患者拒绝继续行甲状腺相关检查,因此未能明确诊断。
"SS可出现多系统损害，但其早期可无明显症状,且症状常无特异性，为诊断带来困难。
此外年轻患者的口干、眼干等典型症状更为少见，患者往往不重视、不就诊,常贻误诊断。
从本病例来看，对于中青年患者不明原因的咯血、低钾血症、肝肾等多脏器功能异常,需注意本病。
"SS患者经早期积极治疗预后相对良好，但早期识别和诊断常存在一定困难。
因此提高对本病的认识和警惕,早期明确诊断有重要意义。
对于症状不典型的患者多学科协作，常可有效避免漏诊、误诊。
参考文献[1]Shiboski CH,Shiboski SC,Ser*r R,et al.2016American collegeof rheumatology/European league against rheumatism classification criteria for primary SjDgren's syndrome:a consensus and data driven methodology involving three international patient cohorts[J].Ann Rheum Dis,2017,69(1(：35-45.[2]张文,厉小梅，徐东，等•原发性干燥综合征诊疗规范[J].中华内科杂志,2020,59(4)：269-276.[3]Ramos-Casals M,Qrito-Zero'n P,Siso'-Almirall A,et al.PrimarySjogren syndrome%J].BMJ,2012,344：e3821.[4]Brito-Zeron P,Theander E,Baldini C,et al.Manuel Ramos-Casals&on behalf of the EULAR Sjogren Syndrome Task Force (2016):Early diagnosis of primary SjOgren's syndrome:EU-LAR-SS task force clinical recommendations[J].Exp Rev Clin Immunol,2016,12(2)：137-156.[5]中华风湿病学会•干燥综合征诊断及治疗指南[J]•中华风湿病学杂志,2010,14(11)：766-768.[6] Natalini JG,Johr C,Kreider M.Pulmonary in-volvement in Sjogren syndrome[J].Clin Chest Med,2019,40(3)：531-544. [7]李娅，李小峰,黄慈波•原发性干燥综合征患者继发间质性肺病的临床特点[J].中华风湿病学杂志,2013,17(10)：667-671. [I]李敬扬，周炜.101例原发性干燥综合征首发症状及误诊分析[J].中国医刊,2014,11(39)：19-21.[9]汤建平•干燥综合征的血液系统损害与治疗对策[J/CD]•中华临床医师杂志电子版,2013,7(7)：2768-2770.[10]Nakagawa N, Osanai SH, Hiroshi IDE,et al.Severe pulmonaryhypertension associated with primary Sjogren's syndrome[J].Intern Med,2003,42(12)：1248-1252.[II] Ramos-Casals M, Solans R,Rosas J,et al.Primary Sjogren syndrome in Spain：clinical and immunologic expression in1010pa-tients[J].Medicine(Baltimore),2008,87(4)：210-219.[12]王婧,陈丽萌•原发干燥综合征肾脏损害临床病理特点及治疗进展[J]•中国医学科学院学报,2018,40(2)：268-278.[13]何静，徐蕾.原发性干燥综合征甲状腺功能及临床特征分析[J]•风湿病与关节炎,2018,5(9)：38-41.(收稿日期：2020-05-11)MY015A基因新突变位点一例家系报道徐珊珊周冰燄患者女,6岁，先天性非综合征感音神经性耳聋患者，足月顺产，父母听力正常，非近亲婚配，家族中无听力异常患者，无耳毒性药物使用史。
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2023原发性干燥综合征诊疗规范干燥综合征（Sjögren′s syndrome，SS）是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。
临床除有涎腺、泪腺功能受损外，亦可出现多系统多脏器受累，血清中存在自身抗体和高免疫球蛋白血症。
根据是否伴发其他结缔组织病，SS分为继发性SS 和原发性SS（primary SS，pSS），前者常继发于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。
pSS属全球性疾病，我国患病率为0.3%~0.7%，女性多见，男∶女为1∶9~1∶20，发病年龄多在40~50岁，亦可见于儿童。
pSS的确切病因和发病机制尚不清楚，目前多认为是遗传、病毒感染、性激素异常等多种因素导致的免疫功能紊乱。
中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，制订了本规范，旨在规范SS诊断中关键指标（如血清抗SSA抗体和唇腺病理学）的检测和解读，采用公认的疾病活动指标评价疾病，规范局部和系统受累患者的合理诊治。
一、临床表现SS多隐匿起病，临床表现轻重不一。
部分患者仅有口眼干的局部症状，故就诊于口腔科、眼科，而部分患者则以系统损害为突出表现。
（一）局部表现1.口干：是由于唾液分泌减少、唾液黏蛋白缺少所致。
患者常频繁饮水，进干食时常需水送服，严重者可出现进食困难、片状牙齿脱落及多发猖獗龋齿。
40%~50%的患者可出现唾液腺肿大，反复发作，通常不伴发热，须与流行性腮腺炎相鉴别。
若腺体持续增大，呈结节感，需警惕恶性病变。
2.眼干：是由于泪腺分泌功能低下所致。
患者出现眼部干涩、磨砂感、眼部充血症状，严重者可出现干燥性角结膜炎、角膜上皮糜烂、角膜新生血管化和溃疡形成等并发症，甚至出现角膜穿孔、失明。
（二）系统表现约2/3的SS患者可出现系统损害，部分患者伴有乏力、发热的全身症状。
1.皮肤：pSS患者的皮肤损害主要包括皮肤干燥、雷诺现象及血管炎。
约10%的pSS患者可出现皮肤血管炎表现，紫癜最常见，亦可出现皮肤溃疡、坏疽、凹陷性瘢痕、微梗死、荨麻疹样皮肤损害、甲周梗死，无压痛性红斑结节等。
2.肌肉关节：约50%的pSS患者可出现关节症状，通常表现为慢性、复发性、对称性关节痛，仅10%左右的患者出现关节炎，侵蚀性关节炎少见。
pSS患者可出现肌肉受累，但出现肌无力症状时需要鉴别是否合并纤维肌痛综合征、糖皮质激素（以下简称激素）相关不良反应及其他并发疾病所致。
血清肌酸激酶、肌电图、肌肉磁共振成像（MRI）有助于pSS相关肌炎的确诊。
3.呼吸系统：pSS的呼吸系统受累主要表现为气道干燥、肺间质病变，亦可出现毛细支气管炎和支气管扩张，罕见的表现包括淀粉样变、肉芽肿性肺部疾病、假性淋巴瘤、肺动脉高压与胸膜病变。
10%~20%的患者可出现pSS相关的肺间质病变，病理类型常表现为非特异性间质性肺炎（NSIP）、寻常型间质性肺炎（UIP）和淋巴细胞性间质性肺炎（LIP）。
4.消化系统：pSS患者常有胃食管反流病（GERD）症状，这是由于唾液流量减少，不能自然缓冲反流的酸性胃内容物。
此外，使用非甾体抗炎药（NSAIDs）和激素易发生胃炎和消化性溃疡。
部分GERD患者表现喉、气管刺激症状。
25%的患者存在肝功能损害，转氨酶升高，甚至出现黄疸，偶有肝脾肿大。
pSS患者血清碱性磷酸酶水平升高时，应警惕是否合并原发性胆汁性胆管炎（PBC），两者常合并出现。
pSS 可出现胰腺外分泌功能障碍，其病理机制类似于唾液腺受累，主因淋巴细胞浸润导致胰泡萎缩、胰管狭窄等慢性胰腺炎改变。
5.肾脏：4%~30%的pSS患者可出现肾脏损害，最常见的是小管间质性肾炎，亦可能发生肾小球肾炎和间质性膀胱炎。
肾间质病变者临床可表现为肾小管性酸中毒、肾性尿崩、范可尼综合征、肾钙化/结石等。
有条件者建议行肾脏穿刺。
6.神经系统：pSS的神经系统表现多样，周围神经、自主神经和中枢神经系统均可受累。
其中以周围神经病变最为常见，约10%~20%的患者可出现周围神经病，多表现为对称性周围感觉神经受累，常发生于存在高球蛋白血症性紫癜的患者，运动神经受累亦可合并出现。
自主神经综合征是一种较严重的小纤维神经病，表现为体位性低血压、阿迪瞳孔（Adie pupil）、无汗、心动过速、胃肠功能紊乱等。
pSS 的中枢神经系统受累可表现为无症状和症状性脑病变，亦可出现视神经脊髓炎谱系疾病或进展性横贯性脊髓炎的脊髓病变。
7.血液系统：pSS可引起自身免疫性血细胞减少，其中白细胞减少最常见，其次为免疫性血小板减少症。
本病发生淋巴瘤的风险是健康人群的18.9倍，最常见的是黏膜相关淋巴组织（MALT）结外边缘区B 细胞淋巴瘤。
8.冷球蛋白血症：pSS相关冷球蛋白血症与B细胞长期活化相关，淋巴瘤发生的风险增高，可出现冷球蛋白相关血管炎、膜增生性肾小球肾炎，预后欠佳。
其类型通常为同时存在Ⅱ型、Ⅲ型冷球蛋白的混合型冷球蛋白血症。
二、辅助检查1.常规实验室检查：包括血、尿、粪常规；肝肾功能、血糖、电解质、红细胞沉降率、C反应蛋白、补体等。
此外，应依据患者的症状和器官受累情况进行相应的辅助检查，如胸部高分辨CT等。
2.免疫球蛋白测定：多数患者有明显的多克隆高IgG血症。
3. SS患者血清中可检测到多种自身抗体，抗核抗体（ANA）阳性率为50%~80%，其中抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性率最高，是诊断SS 较特异的抗体。
抗着丝点抗体、抗胞衬蛋白抗体等亦常阳性。
70%~90%患者类风湿因子（RF）阳性。
三、SS口腔科检查1.唾液流率：指静止状态下一定时间内唾液的分泌量，测定方法有自然/非刺激流率和刺激后流率。
pSS多采用自然/非刺激唾液流率，指自然状态下测得的全部唾液分泌物。
方法：测前患者静坐10 min，收集患者10~15 min内流出的全部唾液于清洁容器内，测其量。
健康人全部唾液流率>15 ml/15 min。
我国将唾液流率≤0.5 ml/min定为唾液流率低下。
2.腮腺造影：在腮腺导管内注入造影剂（40%碘油）后行X线摄片，观察各级导管的影像。
SS 患者各级导管不规则、僵硬，有不同程度的狭窄和扩张，碘液可淤积于末端导管腺体呈点球状，呈现如苹果树样改变或雪花样改变，而主导管不闭塞。
由于pSS患者腮腺导管狭窄可能导致碘油排空障碍，进一步损伤腮腺功能，故2012年干燥综合征国际临床合作联盟及2016年美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）联合制订的pSS分类诊断标准已不再包括该项检查。
3.唇腺活检：黏膜的小涎腺所显示的灶性淋巴细胞数（FLS）是评估pSS的特异性指标。
四、SS唇腺活检的标准操作1.患者仰卧于牙科检查椅上，局部常规消毒、铺无菌洞巾。
2.选用盐酸阿替卡因或2%利多卡因行下唇术区局部浸润麻醉。
固定患者下唇，暴露手术部位，选下唇内侧血管欠丰富处为佳，在黏膜上切开一个0.5~1 cm的水平切口或梭形切口，切口刚好穿透上皮，唇黏膜的初始切口不超过上皮层，将腺体从周围筋膜中钝性剥离，用虹膜剪从手术区域切除腺体组织，置入福尔马林液中固定送检。
建议至少取4个唾液腺，如果唾液腺很小（<2 mm），应取6个腺体，最小腺体表面积为8 mm2。
3.缝合切口2~3针，局部消毒，压迫切口。
术后可给予患者止痛药，氯己定等漱口水含漱每日三餐后，使用10 d。
建议患者在伤口愈合期间避免辛辣刺激性食物1周。
1周后可拆线。
五、SS唇腺病理诊断1.正常唇腺：有少量的浆细胞浸润，无腺泡萎缩。
2.非特异性慢性唾液腺炎（non-specific chronic sialadenitis，NSCS）：有散在或局灶淋巴细胞、巨噬细胞和浆细胞浸润，伴周围腺体萎缩、导管扩张和间质纤维化，管腔有浓厚的黏液。
3.慢性硬化性唾液腺炎（sclerosing chronic sialadenitis，SCS）：NSCS 进展为SCS时，间质纤维化和腺体萎缩会更加显著。
4.肉芽肿性炎症：见于结节病、结核。
5.灶性淋巴细胞浸润性唾液腺炎（focal lymphocytic sialadenitis，FLS）：可见腺体中淋巴细胞密集聚集于导管或血管周围，周围腺泡组织正常，少见导管扩张和间质纤维化，浆细胞占少数，导管或血管周围≥50个淋巴细胞聚集为1个灶，显微镜下可见≥1个灶即可诊断为FLS；部分患者有异位生发中心形成。
FLS是SS典型的唇腺病理表现，SS患者唇腺组织出现FLS外亦可出现NSCS或SCS，但唇腺组织出现NSCS或SCS时不能作为诊断SS 的证据。
灶性指数（focus score，FS）指在FLS中，4 mm2腺体面积≥50个淋巴细胞为1个灶，每4 mm2灶的数量即为FS，FS的上限为12，当浸润腺体的淋巴细胞相互融合，浸润2个腺体，则FS为12。
六、SS的眼科评估流程所有患者均应由眼科专业医生在正式的眼科检查中评估是否存在干眼症。
眼科评估干眼症分为症状评估和客观检查两部分。
（一）症状评估包括不适和视觉障碍的症状，以及确定水分生产不足和泪液蒸发损失的影响。
常见症状有眼部干涩感、烧灼感、异物感、针刺感、眼痒、畏光、眼红、视物模糊、视力波动等，记录上述症状的严重程度、症状出现时间及持续时间，询问诱因、缓解条件及全身/局部的伴随症状。
（二）客观检查包括泪液流率（Schirmer试验）、泪膜破裂时间及角、结膜染色三部分，用裂隙灯检查。
目的是明确干眼是否存在及严重程度分级，辅助SS的诊断及帮助确定干眼治疗的方案。
应按下述检查顺序进行，Schirmer试验、泪膜破碎时间、角结膜染色。
1.泪液分泌试验（Schirmer试验）：在未经表面麻醉的情况下进行Schirmer试验，检测泪液分泌情况。
（1）操作流程：在安静和暗光环境下进行，将标准Schirmer滤纸在刻度处弯折，轻轻置入被测者颞侧下眼睑的边缘，嘱患者轻轻闭眼，保留滤纸5 min，5 min后取出滤纸，测量湿长。
（2）结果判读：阳性标准为Schirmer≤5 mm/5 min。
2.泪膜破碎时间（tear film breakup time，TFBUT/BUT）：指不眨眼的情况下泪膜发生破裂的时间，临床上通常以此反映泪膜的不稳定性。
（1）操作流程：下睑结膜滴入5~10 μl荧光素钠，2 min后，在目镜设置为10倍放大及照明设置为“高”的裂隙灯下检查，应用钴蓝色滤光片。
嘱患者眨眼1次后自然平视睁眼，观察至角膜出现第一个黑斑的时间。
测量3次，记录平均值。
（2）结果判读：阳性标准为BUT≤10 s。
3.角、结膜染色：推荐应用角膜荧光素染色联合结膜丽斯胺绿染色，该染色方法较虎红染色有更好的安全性和舒适性。
现有的两种评分方法中，结膜角膜染色评分（ocular staining score，OSS）较van Bijsterveld 评分操作性和客观性更佳，推荐应用OSS评分法。