靶点基因检测-结直肠癌-华大基因
润达医疗：关于与深圳华大基因股份有限公司签署《战略合作协议》的公告
证券代码：603108 证券简称：润达医疗公告编号：临2020-074上海润达医疗科技股份有限公司关于与深圳华大基因股份有限公司签署《战略合作协议》的公告重要内容提示：●本协议仅为双方开展战略合作的框架性文件，不涉及具体项目和金额，本协议的签署不会对公司本年度财务状况及经营业绩构成重大影响。
●本次签署的协议为战略合作框架协议，是对双方合作的原则性约定，具体合作方式、合作项目需另行商议和约定，协议的后续执行情况尚存在不确定性。
敬请广大投资者注意投资风险。
●本次战略合作中拟开展业务为公司在院内新开展的业务类型，业务开展过程中会遇到政策、收费标准、技术、经验不足等各方面问题，未来业务的顺利推进存在不确定性。
敬请广大投资者注意投资风险。
为加强公立医院疫病防控和公共卫生科研攻关体系和能力建设，以临床和疾病需求为导向，推进基因检测等精准医疗技术在疾病预防领域的应用，为“预防为主、服务民生”的新医疗健康体系提供强有力的技术和平台支撑，从而推动公立医疗机构建立出生缺陷防控、肿瘤诊疗和感染性疾病防治等领域的高水平科研平台，开展更多高端特检项目。
近日，上海润达医疗科技股份有限公司（以下简称“公司”或“乙方”）与深圳华大基因股份有限公司（下称“华大基因”或“甲方”）达成战略合作协议，双方围绕公立医院精准检验平台共建及公共卫生平台建设领域展开战略合作。
现将具体情况公告如下：一、战略合作协议的基本情况（一）合作对方的基本情况合作方名称：深圳华大基因股份有限公司公司类型：股份有限公司（上市）法定代表人：尹烨注册资本：人民币40,010万元主营业务：通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。
主要财务指标：协议对方最近一年一期的主要财务指标如下：单位：元与上市公司关系：华大基因与公司不存在关联关系。
（二）协议签署的时间、地点、方式公司于2020年8月21日与华大基因在上海市签署了《战略合作协议》（以下简称“本协议”）。
华大产业公司新员工题库练习(共558题)
产品知识难度3-多选题（题库80题，有少数重复，实际72题）：1、免疫组库可用于以下哪些研究？答案：ABCDA、肿瘤TIL、抗原、病程、异质性研究B、免疫病biomarker或病程研究院C、移植受体免疫重构研究D、疫苗研究2、RNA-Seq(Quantification) 可以研究以下哪些方面？答案：ABCA、全基因组基因的表达情况B、检测低丰度转录本C、基因差异表达研究D、检测基因融合3、RNA-Seq(Quantification) 适用于哪些物种？答案：BCDA、细菌B、真菌C、动物D、植物4、如何建议合作伙伴邮寄RNA项目的组织样品？答案：ABCA、液氮冻干B、干冰邮寄C、浸泡在RNA保护剂中D、常温邮寄5、差异表达基因需要满足以下哪些参数条件？答案：ABA、FDR≤0.001B、表达差异相差2倍以上C、Q-value≤0.056、RNA-Seq(Quantification) 可以进行以下哪些信息分析内容？答案：ABCDA、表达模式聚类分析B、GO分类C、athway分析D、蛋白互作网络7、什么人群需要做单基因遗传病基因检测？答案：ABCDA、遗传病患者B、有遗传病及不良生育史的夫妇C、有遗传病家族史的人群或D、某些疾病的高危人群（如某遗传病高发区，某职业高发病）8、华大单基因捕获测序检测技术的局限是答案：ABCDEA、不包括动态突变B、不包括基因组结构变异（例如大片段杂合缺失、复制与倒位重排）C、不包括大片段杂合插入突变（如ALU介导的插入D、不包括位于基因调节区或深度内含子区的突变E、无法完全覆盖高重复低复杂度区域或假基因区域9、DMD的突变类型包括答案：ABCDA、缺失型B、点突变或C、微重复D、移框突变10、2014年华大以人名命名的三大公益计划"子琪计划""春叔计划""晓明计划"分别是针对__、__、__单基因遗传病开展的。
02 第二代测序在胎儿染色体诊断的应用进展
项目背景
• 具有家族性遗传病史、致病基因携带者、 或患者可能将致病基因遗传给下一代 • IVF受孕的胚胎易发生染色体异常 • 有接受植入前筛查/诊断的必要 • 提高受孕成功率 • 避免植入不健康胚胎导致的流产
常规检测手段
• • • • PCR 荧光原位杂交 SNP-array Array-CGH
• •
目前出具21、18、13-三体综合征的检测报告； 其他染色体非整倍体异常会同时分析，暂时不 出具书面报告； 不适合检测染色体结构异常； 不适合检测双胞胎及以上多胎； 不能仅通过该检测结果作为是否终止妊娠的依 据，检测结果为“高风险”的孕妇，建议进一 步进行产前诊断。
• • •
胎儿无创基因检测工作流程图
无创产前基因检测范围
• 所有希望进行产前筛查的孕妇； • 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇； • 孕早、中期血清筛查高危者； • 拒绝或错过创伤性产前诊断的孕妇； • 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感
染乙肝、HIV、TP等)
• IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”
无创产前基因检测技术定位
• 导致的遗传效应
自然流产 先天畸形 智力、发育障碍（自闭症、精神异常）
染色体分析技术
• • • • • 核型分析 FISH SNP-array Array-CGH 全基因组测序技术
全基因组测序技术
多种检测样本类型； 操作简单、无需细胞 培养； 检测全面（染色体数 目异常+58种微缺失微 重复）； 分辨率高：准确定位 1M以上缺失/重复。
第二代测序在胎儿染色体诊断的应用进展
张秀清 2012-08-25
无创胎儿染色体非整倍体基因检测 (NIFTY)
项目背景
• • • • • 我国是出生缺陷高发国 沉重社会和家庭负担 以唐氏综合症为代表的染色体疾病 孕龄等多种因素影响染色体疾病的发生 降低出生缺陷依赖产前检测技术的发展
湛江十中2017年11月14日高三文综测试
湛江十中2018届高三级第一学期周测12文综试卷（2017、11、14）第Ⅰ卷本卷共35小题。
每小题4分，共140分。
在每个小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。
庄园经济是一种实现农业资源集聚化、生产规模化、经营多元化、管理企业化、建设生态化的经营组织模式。
某县生产的优质铁观音茶获得“中国地理标志”认证。
该县茶企业通过整合特色山水，建设集茶树种植、茶叶加工储存、旅游和文化为一体的现代茶庄园。
据此完成1～2题。
1．发展庄园经济的前提条件是当地拥有( )A．丰富廉价的劳动力B．知名品牌的农产品C．发达便捷的交通网D．高精尖的技术水平2．与传统的茶园相比，现代茶庄园的突出优势是( )A．品牌更多，环境更优B．市场更广，产品价格更低C．产品更多，效益更高D．投入更少，生产成品更低自20世纪70年代开始，日本家电企业将组装工厂其向国外转移。
下图示意日资家电组装工厂转移目的地随时间的变化。
据此完成3～5题。
3．影响日资家电组装工厂不断转移的主要因素是( )A．市场规模B．劳动力成本C．原材料成本D．技术水平4．20世纪90年代末，越南对日资家电组装工厂的投资吸引力已超过中国，但其日资家电组装工厂数量却远少于中国，主要原因是中国( )A．市场规模大B．技术水平高C．劳动力素质高D．基础设施水平高5．在日资家电组装工厂向越南等国家转移的背景下，中国家电产业的发展战略是( ) A．加大政策支持，吸引日资回归B．进口越南产品，替代国内生产C．扩大生产规模，保持价格优势D．加强技术研发，培育竞争优势在全球气候变暖的背景下，我国东北长白山高山苔原带矮小灌木的冻害反而加剧。
调查发现，长白山雪期缩短；冻害与坡度密切相关，而与海拔基本无关；西北坡为冻害高发区。
据此完成6～8题。
6．在高山苔原带，与坡度密切相关，而与海拔基本无关的指标是( )A．大气温度 B．降水量 C．积雪厚度D．植被覆盖度7．长白山西北坡比其他坡向冻害高发，是因为该坡( )A．年降水最少B．冬季气温最低C．年日照最少D．冬季风力最大8．气候变暖但冻害加剧的原因可能是( )A．蒸腾加剧B．低温更低C．降雪期推后D．太阳辐射减弱某河流位于浙江东部，下游河床受径流与潮汐共同影响：枯水期，以潮流带来的泥沙淤积为主；汛期，上游下泄的径流冲刷河床。
测序服务公司简介1ppt课件
南京才泰生物科技有限公司 Nanjing ZintaHealth Technology Co,Ltd
Content
• • • • • • • • 什么是基因 基因检测可以做什么 市场情况 人员组成 预开展项目 市场定位 运营模式 营销模式
南京才泰生物科技有限公司 Nanjing ZintaHealth Technology Co,Ltd
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• • • • • • • • 什么是基因 基因检测可以做什么 市场情况 人员组成 预开展项目 市场定位 运营模式 营销模式
南京才泰生物科技有限公司 Nanjing ZintaHealth Technology Co,Ltd
预开展项目
编 号 1 测序与分析项目 全基因组序列测定和分析 基因 数目 报价 98,000 成本 33,000
基因测序服务市场情况
• 美国，欧洲国家有一些大型的测序服务 公司，如23andme等，这些一线的测序服 务公司年产值约5-6亿美元 中国，华大基因，达安基因，贝瑞和康， 诺禾致源，药明康德等已创造可观效益
小型测序服务公司，如上海宝藤生物， 上海晶能生物，苏州为真生物，南京世 和基因等也发展迅猛
•
•
3000000000个碱基对 约3万基因 4800多种遗传性疾病 二代测序仪才有可能测全部基因组
南京才泰生物科技有限公司 Nanjing ZintaHealth Technology Co,Ltd
关键词：
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南京才泰生物科技有限公司 Nanjing ZintaHealth Technology Co,Ltd
精准医疗产业链萌动
精准医疗产业链萌动 在理想情况下，一种疾病，如果能从遗传的风险上进行预防，早期精确地针对个体进行诊断，在疾病的后续管理上进行精准的监控，那么无疑，延长生命对人类来说就是一个距离更近的目标。 记者 王琼慧 大二学生Eric Dishman并不知道自己为什么会晕倒，但是当他在学生健康中心醒来的时候，检测结果显示他的肾脏出了毛病。他还没有完全明白这意味着什么，就陷入长达六个月的身体检查，在这中间他辗转了两所医院，六位医生为了他的病争论不休。最终，医生宣布他得了一种非常罕见的肾脏病，这种疾病会导致肾脏坏死。更坏的消息是，他的身体无法承受肾脏移植手术。“最多还能活两到三年”，医生按下了死亡倒计时。得益于一家研究机构测序了他的全基因组，并将数据寄给肿瘤学专家，他得知肾脏移植可以进行，不良反应并不致命。他的肾脏移植手术非常成功。26年过去了，现在，Eric Dishman是英特尔公司医疗与生命科学事业部总经理。Eric Dishman称自己是精准医学成功的早期案例。他是美国国立卫生研究院（NIH）支持的一个研究小组的一员，这个研究小组获得了2.15亿美元资助用以在未来收集医学数据，将包括来自100万人群的生理学指标、健康记录以及基因组。该小组试图通过分析多样的数据来理解基因、环境和生活方式是如何影响疾病和治疗效果的。这项研究是美国总统奥巴马在2015年年初推出的“精准医疗计划”，核心在于创建一个囊括各个年龄层、各种身体状况的男女志愿者库，加快在基因组层面对疾病的认识，更好地了解疾病形成机理，进而为开发相应药物提供精准靶点，为医生准确了解病因、针对性用药，实现精确施药铺平道路。而中国版的“精准医疗计划”也将启动，截至2030年，中国计划投入的金额是600亿元，其中中央财政支付200亿元。国家卫生计生委的消息显示，正在制定的“精准医疗”战略规划或将被纳入到“十三五”重大科技专项。量化生命每个人约有1万亿个细胞，每个细胞里面有23对染色体，这些染色体中包含的DNA由A、T、C、G不同碱基序列构成。支持精准医疗的人士相信，这些基因序列就是破解人体奥秘的钥匙。如果把每一个人不同的生命原、不同时间点数据进行比较，人类就有可能从中发现每一个人生老病死的发展规律。如果把每一个人的数据和一个群体、甚至更多的人进行比较的时候，人类就可以看到其中人和人之间的生老病死为什么会有如此多的不同。2004年，《新英格兰医学杂志》发表了一篇关于精准医学的标志性论文，这篇文章描述了一个癌症患者的治疗过程：使用基因测序的方法找到患者基因突变的靶标，再辅以有针对性的化疗药物治疗小细胞肺癌，即所谓精确打击，代替一般肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式的轰炸手段，提高治疗效率。时至今日，癌症依然是最让人恐惧的字眼之一。全国肿瘤登记中心发布的《2015中国肿瘤登记年报》显示，按平均寿命74岁计算，人一生中患恶性肿瘤的几率是22%；中国每分钟有六人被诊断为癌症，五人死于癌症。世界卫生组织发布的《全球癌症报告2014》显示，新增癌症病例有一半出现在亚洲，其中大部分来自中国，中国新增癌症病例数量位居世界第一。肿瘤防治专家认为，癌症死亡率居高不下，一个重要原因在于癌症发现较多处于中晚期。有没有可能在癌症发病早期，甚至是尚未发病的时候，就能有检测手段给人们一些警示？影星安吉丽娜·朱莉得到了风险提醒——通过基因筛查，她发现自己携带的“错误”基因BRCA1会让她罹患乳腺癌的几率上升到87%。她的选择是切除自己的乳腺。2013年5月发表在《纽约时报》的一封公开信中，这位以“性感”著称的女星说，希望让更多的女性知道自己有罹患癌症的风险，同时也拥有选择。“肿瘤细胞也是一个生活的细胞，它也会有它自己的新陈代谢，它会把肿瘤的DNA释放在循环系统里。”华大基因前首席科学家李英睿说，“现在我们有新的技术，可以非常敏感地把血液里面这些肿瘤的DNA分子、或者是它们的细胞抓出来，看到肿瘤早期突变的信号。”应用基因检测技术，早期辅助诊断，在医学和影像学没有发现肿瘤、或者没有明显症状的时候，就能得出患病概率，从而进行早期监控和预防，这是基因检测在临床诊断的重要作用之一。而对于已经确诊的肿瘤，通过基因测序找到突变基因，也可以进行更精准的干预。针对不同的基因突变应区别用药，即使是相同的肿瘤类型，也需要根据基因检测结果使用不同的靶向药物治疗；而如果驱动基因突变相同，即使是发生在不同部位的肿瘤，可能也需要同一种抗肿瘤药物。在治疗过程中，通过基因技术监控治疗方案的效果，如果看到病人的肿瘤病灶在根本上没有解除，则能更及时寻找其他的治疗方案。在理想情况下，一种疾病，如果能从遗传的风险上进行预防，早期精确地针对个体进行诊断，在疾病的后续管理上进行精准的监控，那么无疑，延长生命对人类来说就是一个距离更近的目标。肿瘤治疗是精准医疗最有想象力的应用领域，也是各个国家精准医疗计划的中心。但从厘清致病机理，寻找突变基因，再到研制靶向药物用于临床，整个过程只在极少数肿瘤诊治中可以实现，无法精确诊断、缺少靶向药物，依然是破解肿瘤难题的阻碍。人们希望基因检测能为更精确的诊断提供帮助，到现在为止，早期肿瘤检测只能检测出致病概率。“概率有的时候没有任何意义。50%的乳腺癌致病风险能说明什么呢？这个时候应不应该采取治疗？”医疗中介盛诺一家的创始人蔡强说。更多的则是伦理难题。“如果我们知道一个孩子可能会有先天性疾病，我们应该告诉尚未生育的父母吗？如果我们不告诉他们，他们就会生下这个孩子，但是这个孩子处于非常危险的身体状态。但如果我们告诉了他们，他们则可能会避免这个孩子的出生。该怎么办呢？”在第十届国际基因组学大会上，有学者提出这个问题，没有人给出答案。基因测序产业链“技术本身没有对错，关键是看谁能掌握这些技术、怎么使用这些技术。我们要思考的是后面的问题。”许军普说。他是雅康博生物科技有限公司的CEO，雅康博利用基因检测提供肿瘤伴随诊断产品和服务，自称在国内市场上的占有率已达到第一。精准医疗并不仅仅是基因检测，大部分人同意，精准医疗是“个性化医疗”，是依赖于基因组测序技术、生物信息与大数据科学的交叉应用，完全根据病人的个体情况量身定制治疗方案，这包括根据病人的症状、医学影像等医学证据，结合多学科会诊，最终“私人定制”的一套治疗方案。一般认为，基因检测只是其中进行检测、获得更多病人身体信息的一个环节。但在最前沿的科学家们试图抛开表体症状，仅从基因层面完成从诊断到治疗的全部环节。像输血匹配血型一样按基因匹配癌症疗法、像测量体温一样找出正确的用药剂量，在合适的时间给合适的病人使用合适的疗法。高通量基因检测技术（第二代测序技术）的发展为实现这一目标带来了可能。1990年，人类基因组计划正式启动，到2005年完成第一个人类基因组DNA全序列的测定，用了15年的时间、30亿美元。而现在，一个人的基因检测最快只需要两个星期，成本是1000美元。华大基因股份有限公司执行总裁尹烨认为，在“超摩尔定律”下，这个速度还会更快，成本还会更低。DNA序列的不同决定了人与人之间的差异，破解差异关键就在于基因的解析，基因测序是其中的基础环节。根据国联证券的研究报告，自第二代测序技术诞生以来，全球基因测序市场总量从2007年的794.1万美元增至2013年的45亿美元，预计未来几年全球市场仍将继续保持快速增长，2018年达到117亿美元。而伴随技术快速发展的是产业链上相关企业的博弈。在不断开拓基因测序的应用市场，分工逐步明确，形成了面向科学研究、药品研发、临床领域和个人用户的测序服务供应商和生物信息分析服务商。其中，前景最广阔的是临床应用领域，包含遗传病检测（无痛产前检测、新生儿单基因遗传病检测）和癌症检测（肿瘤个性化用药指导和遗传性肿瘤易感基因检测等），目前国内发展较好的是无创产前检测。华大基因曾参与国际人类基因组计划，并承担其中1％基因检测任务，在国内基因测序领域成为无可置疑的龙头，并培养了一批基因测序领域的人才。但“黄埔军校”也培养了一批自己的对手。离开华大自主创业的“华小”军团，在各自专注的基因测序领域中寻找机会，从更锐利的角度切入市场，与华大做出区分。国内基因检测市场竞争日趋激烈。“就目前来看，对于基因检测公司来说，基因测序本身已经无法盈利，未来的盈利点在中下游，这也意味着，竞争将在中下游。”基因测序公司雅康博董事长许军普表示。以无创产前检测为例，贝瑞和康早在2011年正式推出无创产检技术，在该领域的市场占有率仅次于华大。二者几乎占据国内无创产检市场，并且均获得临床试点资格。无创产前检测是国内发展最成熟的基因检测。通过对母体血浆中含有的胎儿游离DNA的检测，判断胎儿是否患唐氏综合征、爱德华综合征和帕套综合征三大染色体疾病。百迈客则开发了专业的生物云平台，为科研机构提供生物序列数据分析、处理服务，利用科研测序业务获得稳定的现金流，等市场成熟再逐步将业务重心向临床应用倾斜，这也是投资者愿意进行投资的原因。但基因测序产业链的核心技术实际上在上游厂商手中。“在基因测序的环节里面，附加值最高的是基因测序仪。Illumina公司的毛利率很高，所以目前最赚钱的是它，未来相当一段时间里也会是它。”华夏人合资本的投资总监李陶告诉财新记者。国内测序仪市场依然被外资企业垄断，事实上，在基因检测设备市场中，Illumina占据了全球设备市场70%以上的份额，Life Technologies以16%的市场占有率居第二；罗氏排名第三，市场占有率为10%。基因检测公司百迈客运营副总监安峰也有同样的观点：“基因测序本身技术障碍不大，随着技术的进步，基因测序仪器价格逐渐下降，测序成本和操作难度降低，现在很多的科研机构已经可以利用从Illumina等公司购
燃石医学公司发展战略
公司组织架构与核心团队
• 燃石医学公司的组织架构包括研发部、市场部、销售部、运 营部、财务部等部门。公司的核心团队由多位具有丰富行业 经验和专业背景的人才组成，包括生物科技领域的专家、医 疗行业的资深人士以及企业管理方面的专业人士。他们通过 分工合作，共同推动公司的快速发展。
CHAPTER 02
信任度。
拓展市场份额
通过线上和线下渠道，积极拓展市 场份额，扩大公司的市场影响力。
加强客户服务
提供优质的客户服务，提高客户满 意度和忠诚度，促进公司的长期发 展。
CHAPTER 05
拓展策略
拓展方向与重点领域
拓展方向
燃石医学公司将继续专注于肿瘤精准 医疗领域，并逐步向其他疾病领域拓 展。
重点领域
核心业务领域
03
04
05
基因检测服务：提供肿 瘤相关基因检测服务和 解读，为临床医生提供 精准诊断和治疗方案。
生物信息学分析：开发 高效、准确的生物信息 学分析方法，挖掘基因 数据中的价值，为科研 和临床提供支持。
精准医学平台：构建基 于云计算的精准医学平 台，整合基因检测、临 床数据和生物信息学分 析结果，为医生和患者 提供综合决策支持。
国际化战略与布局
国际化战略
燃石医学公司将逐步推进国际化战略，通过技术输出、合作研发、产品销售等方 式，拓展海外市场。
国际化布局
燃石医学公司将逐步在美国、欧洲等地设立分支机构，以便更好地服务当地市场 和客户。同时，公司还将积极寻求与其他国际企业的合作机会，共同推动肿瘤精 准医疗领域的发展。
CHAPTER 06
战略目标与时间表
战略目标：在未来五年内，成为全球肿 瘤精准医疗领域的领导者，实现年收入 和市场份额的持续增长。
IVD-从六个维度概览IVD行业全貌
防黑箱理论在人类认识世界、从事科学研究的时候，常常会遇到这样的情况，有一些我们所要认识或控制的客体，由于种种条件的限制，其内部的结构一时不能够(不允许或不容易)被我们直接观测到，仿佛是一个既不透明又密闭的箱子，其复杂的结构和机理深藏其中，人们无法从外部直接打开来一探其个中奥秘。
传统的中医学说，人体就是这样一个黑箱；现在检验医学发展至今，其中的体外诊断技术同样也是力求通过外部检测的方式对人体这样精妙的封闭系统进行精确的分析来判断健康状况。
体外诊断是一个比较复杂、检测分类繁多、技术快速革新的行业，因此仅一次概括和总结很难面面俱到，此次分享主要通过对体外诊断行业进行以下六个方面的分解，以期望大家能概览其全貌。
01 概念及分类A基本概念体外诊断(IVD , In-Vitro Diagnostics )是指将血液、体液、组织等样本从人体中取出，使用体外检测试剂、试剂盒、校准物、质控物等对样本进行检测与校验，以便对疾病进行预防、诊断、治疗检测、后期观察、健康评价、遗传疾病预测等的过程。
由此，我们可以看出，体外诊断涵盖甚广，在疾病的预防、诊断检测以及愈后评价等方方面面皆有应用，是医疗健康产业十分重要的组成部分。
体外诊断包括诊断仪器和诊断试剂两个部分。
其中体外诊断仪器归属于医疗器械二级分类下的临床检验分析仪器，而诊断试剂则属于生物医药制品中的生物制品大类。
A 主要技术基础从根本上来讲，任何行业的发展都离不开科学研究的进步。
体外诊断在生 物医药领域主要依赖生物化学、遗传学、分子生物学、分子影像学、细胞 学、免疫学、微生物学这几大学科的发展，且大致经历了三个主要的发展 阶段：20世纪以前，显微镜的发明催生了以微生物镜检为主的一些传统检验手 段； 20世纪初，酶催化反应、抗体抗原反应的发现为生化和免疫诊断奠定了 根基，行业逐步兴起；20世纪上半页，DNA 双螺旋结构的发现、单克隆抗体和大分子标记技术 的开发，使得行业发展迈入了分子诊断的崭新时代。
参观国家基因库的观后感
参观国家基因库的观后感昨天有幸在校友会的组织下参观了位于深圳大鹏新区观音山脚下的国家基因库。
该基因库是继美国、日本和英国之后第四个国家级基因库，也是全球第一个集干库（数据库）、湿库（标本库）和活库（活体）三哭一体的基因库，2011年由国家发改委、财政部、工业和信息化部、国家卫生和计划生育委员会四部委批复，并由深圳华大基因研究院组建及运营。
作为全球第一的基因研究机构和企业，华大基因的发展史几乎就等同于我国基因研究的发展史。
华大基因的校友热情招待了我们一行，对于我这种生物学和医学小白而言，基因离我的距离像雾像雨又像风。
早在2011年考项目管理师PMP的时候，培训班上的同学很大一部分吧来自华大基因，和他们交流了解到这家全球基因测序届的富士康，用巨量廉价的生物、医学、数学、计算机、物理等各基础学科研究人才构建了如今全球基因组研究的龙头老大。
当时，华大基因的员工平均年龄才22岁，首席科学家26岁，真真是天之骄子！之后的几年，也陆续关注着这家企业的成长，譬如受制于它的上游供应商Illumina，也是我前东家的一个重要客户，在全球生物医药行业占有很大份额，为基因测序提供试剂和设备，并且捆绑销售，在2013年左右大幅度涨价，并自己进入基因测序行业，摇身一变成为华大基因最大的竞争对手。
校友介绍时也提及2013-2014年几乎是华大基因最困难的时候，好彩15年海外并购了一家设备制造商，通过消化吸收已实现了国产化，试剂方面华大和国内同行也都有相关的替代品。
关于基因检测，华大将原先31万美金一次的人基因检测做成了白菜价，只要几百块，因为地处深圳，经常和很多医院合作，还能免费测序，了解我们的祖先，父系和母系是如何分别从非洲经过哪些地方到我们的家乡的。
我还问了一个问题，就是前段时间一孕妇使用了华大基因的产前无创基因检测，没有用羊水穿刺做唐氏筛查，最后生下的宝宝得了唐氏综合症，到底是怎么回事，基因检测准确率有多高，误检率又有多少，以后还能否信任基因检测？华大校友和校友会医学分会会长分别帮我做了解答：第一、产前无创基因检测结果是没问题的，但是很多病症不仅仅是由基因缺陷导致的。
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精准医疗分子检测项目结直肠癌
结直肠癌又叫大肠癌，包括肿瘤在大肠、直肠及阑尾的异常增生。
结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，发生率仅次于胃癌和食道癌。
近二十年来结直肠癌的发病率在逐渐增加，其发病年龄趋向老龄化。
在西方发达国家，结直肠癌是仅次于肺癌的第二位恶性肿瘤。
在我国常见恶性肿瘤死亡中，结直肠癌患者在男性占第五位，女性占第六位，发病多在60～70岁，50岁以下不到20%。
抗肿瘤药物用药前基因检测的必要性
由于化疗药物进入人体后，须经过肝脏代谢、细胞膜转运等机制方能有效到达病变组织，从而杀伤肿瘤细胞。
但由于遗传因素，不同个体对于化疗药物的代谢机制及细胞自我修复机制不同，即便是联合用药在不同个体也有不同的疗效。
而靶向药物治疗，是药物在研发设计时针对肿瘤细胞某些突变的基因进行“识别性的破坏”，理论上只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但不同肿瘤、不同患者突变基因也不尽相同。
不同个体的遗传背景，对肿瘤治疗药物的反应差异主要表现在疗效和毒副作用上。
针对结直肠癌的精准医疗分子检测项目即是利用最新的分子生物学研究成果，分析肿瘤治疗药物作用的机理及不同个体的基因背景，从而判断个体对不同药物的疗效和毒副作用，指导临床选择更好的药物和剂量，以达到精准治疗的目的。
分子检测项目
样本编号说明：1、甲醛固定组织；2、石蜡包埋组织；3、组织切片；4、抗凝血。
注：1 KRAS和BRAF突变在同一样本中不存在重叠现象。
2 所有转移性结直肠癌患者都应进行RAS基因检测（KRAS和NRAS），至少进行KRAS 基因第2号外显子检测。
只要有RAS基因突变，西妥昔单抗及帕尼单抗就不再适用。
3 具有V600E BRAF突变的患者，似乎预后更差。
目前有限的资料提示，患者存在V600E 突变时，一线治疗进展后使用抗EGFR单抗治疗是无效的。
检测流程。