靶点基因检测-结直肠癌-华大基因

精准医疗分子检测项目结直肠癌

结直肠癌又叫大肠癌，包括肿瘤在大肠、直肠及阑尾的异常增生。结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，发生率仅次于胃癌和食道癌。近二十年来结直肠癌的发病率在逐渐增加，其发病年龄趋向老龄化。在西方发达国家，结直肠癌是仅次于肺癌的第二位恶性肿瘤。在我国常见恶性肿瘤死亡中，结直肠癌患者在男性占第五位，女性占第六位，发病多在60～70岁，50岁以下不到20%。

抗肿瘤药物用药前基因检测的必要性

由于化疗药物进入人体后，须经过肝脏代谢、细胞膜转运等机制方能有效到达病变组织，从而杀伤肿瘤细胞。但由于遗传因素，不同个体对于化疗药物的代谢机制及细胞自我修复机制不同，即便是联合用药在不同个体也有不同的疗效。

而靶向药物治疗，是药物在研发设计时针对肿瘤细胞某些突变的基因进行“识别性的破坏”，理论上只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但不同肿瘤、不同患者突变基因也不尽相同。

不同个体的遗传背景，对肿瘤治疗药物的反应差异主要表现在疗效和毒副作用上。针对结直肠癌的精准医疗分子检测项目即是利用最新的分子生物学研究成果，分析肿瘤治疗药物作用的机理及不同个体的基因背景，从而判断个体对不同药物的疗效和毒副作用，指导临床选择更好的药物和剂量，以达到精准治疗的目的。

分子检测项目

基因检测相关问题及问题详解

十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高

基因检测相关知识

基因检测相关知识 81、什么是基因检测？答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？答：(1)有病早预防----健康生活就来到通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方案文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

为什么要做基因检测

我们为什么要做基因检测人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划时代的意义！

结直肠癌基因检测的意义

结直肠癌基因检测的意义了解您的基因，轻松掌控健康！！请普通人群大约有5%的结直肠癌患癌风险，大约20%-30％有大肠癌家族史，称为遗传相关大肠癌，此类结直肠癌经常表现出明显的家族聚集性，因此，此类患者的家属发生结直肠癌的风险也很高，属于高危人群。在导致遗传性结直肠癌的因素中，临床上最多见的是Lynch综合征（Lynch syndrome，LS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、MUTYH相关性息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、PJS综合征、JPS 综合征等。在我国每年结直肠癌新发病例达13-16万，已经成为五大癌症之一，而在这些患者中有20%有大肠癌家族史，因此，《NCCN指南》提出：所有的大肠癌患者都应该询问家族史，疑似遗传性大肠癌患者应当进行相应遗传学检测，做到早发现早预防，早诊断早治疗。随着基因检测技术的迅猛发展，使针对家族性结直肠癌进行基因突变筛查成为可能，对具有遗传高风险的家庭进行基因筛查，从而有效预防结直肠癌的发生，大大降低其发生率和死亡率。通过基因检测技术筛查结直肠癌高危人群（突变基因携带人群），从而预测患癌风险，做到及早干预和预防，节省治疗时间和成本；其次，针对结直肠癌患者可通过基因检测技术挖掘致病原因，从而提供针对性治疗方案以及预测其他患癌风险。涵盖结直肠癌NCCN指南推荐的所有关键基因。依据《NCCN指南》建议：满足如下条件之一的都应该进行LS的筛查检测：①符合Bethesda标准（修订）或Amsterdam标准；②年龄＜50岁的子宫内膜癌；③有LS家族史。附：Bethesda标准1．结直肠癌发病年龄<50岁；2．结直肠癌合并其余林奇综合征相关癌种（子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿道和肾癌、胆道癌、脑癌、小肠癌、皮脂腺瘤、角化棘皮瘤），不论年龄；3．结直肠癌发

基因检测运营可行性方案

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

什么是基因检测

什么是基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：口腔清洁：用清水漱口一到二次。采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。

从精准医学看结直肠癌诊断与治疗的未来

从精准医学看结直肠癌诊断与治疗的未来上海交通大学医学院附属第九人民医院普外科顾岩摘要我国的结直肠癌已经进入高发期。2015年是'精准医学'计划的启动之年。结直肠癌的'精准医学'就是在癌症基因组测序和信息分析基础上，解析结直肠癌发生、发展、侵袭、转移和复发的机制，有针对性地实施个体化治疗。由全球多个国家的专家组建的结直肠癌分型团队，整合以往以基因检测为基础的结直肠癌亚型分类系统，参考基因突变、拷贝数、甲基化、microRNA和蛋白质组学信息，建立了4 个各具特征的共识分子亚型（CMSs）。其清晰的生物判读性，成为目前最有力的结直肠癌分类系统，并有望为建立临床精准治疗体系提供参考依据。结直肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和病死率分别居于癌症谱的第3和第4位。结直肠癌5年总生存率约为60%。其生存率与肿瘤TNM分期明显相关，Ⅰ~Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期患者的5年生存率分别约为90%、70％和10%。目前，我国的结直肠癌已经进入高发期。2015年全国肿瘤登记中心年报信息显示，结直肠癌的发病率和病死率分别位居癌症谱的第3和第5位。北京市卫计委2015年《北京市健康白皮书》报告，北京市户籍居民的男性与女性结直肠癌发病率分别高居癌症谱的第2和第3位，发病率均超过30/10万／年。因此，提高结直肠癌

的早期诊断水平，有针对性地实施'个体化治疗'的策略备受关注。一、精准医学的概念2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出'精准医学（precision medicine）'计划。'精准医学'是在充分考虑个体间差异的前提下，针对个体或者特定人群开展的疾病诊断、治疗及预防等医学新模式。换言之，是在适宜时间、为适宜患者、提供适宜的治疗。伴随人类基因谱解码，基因组测序技术迅猛发展，转录组、蛋白质组和代谢组也产生了海量的数据，借助大数据分析的工具，生成具有个体化诊断和治疗指导价值的生物医学信息，将成为'精准医学'计划得以实施的基石。从本质上讲，精准医学是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群和特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个体化精确治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。奥巴马的'精准医学'计划设定了4个要素：（1）恰当的治疗（the right treatment）：其核心在于为恰当的人群提供精准的诊断信息；（2）恰当的时间（at the right time）：所有的医疗只有在恰当的时间节点给予，才是真正合适的；（3）分享和参与（give all of us access）：政府机构、医疗机构及患者对精准医学的支持和参与，并共同分享信息；（4）个体化信息（personalized information）：精

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：

(1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测与叶酸吸收

基因与优孕当年的美国电影《侏罗纪公园》让所有人对“基因”的神奇产生了深刻的印象，回到现实中，神秘的基因科技除了在电影里制造恐龙，具体对我们的生活有些什么帮助呢？目前，这项前沿科技已经正式应用于临床，为寻常百姓提供个人基因检测服务，找到身体治病内因，以便针对性、方向性的改善外因，避免重大疾病的发生。近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。卫生部于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

基因检测的意义与优势

1、得到自己的人体生命说明书。通过基因检测，可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。 2、疾病的预防。检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。 3、有效避免临床误诊。临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。如果不做基因检测，很容易发生误诊。 4、提供健康风险管理最好的依据。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。

5、指导个性化用药。用药不当会致新病、会致残、会致死。卫生部指出：人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。通过基因检测可以制定个性化的用药指导。 6、指导膳食。基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。基因检测后，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。 7、选择健康的生活方式。每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等。由于遗传因素和体内的基因的不同，每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样，以致造成不必要的伤害。基因检测可以选择健康的养生生活。

基因检测、健康管理

基因检测伟人评基因！原国家主席胡锦涛说：“21世纪，生命科学和生物技术，将进一步改善和提高人类生活质量”。英国首相布莱尔说：“人类基因组计划成功的意义，远远大于抗生素的发明！” 前美国总统克林顿说：“人类基因给序列是人类有史以来最重要、最神奇的图谱，也是迈向解读人类生命语言的第一步”。世界首富、微软总裁比尔.盖茨说：“下一个能超过我的世界首富，一定来自基因领域！” 一、基因介绍： 2000年6月26日，人类基因组遗传密码的第一份完整草图由中、美、日、德、法、英六国科学家正式宣告绘制完成，从而打开人类基因生命的天书。作为二十世纪人类最伟大的研究成果——人类基因组计划，其规模和贡献远胜于著名的曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划，影响了全世界，也正在改变新的世界，人类正在进入后基因时代。两天后（28日），六国元首专门为此发表了声明，江泽民主席也发表了重要讲话。随后世界很多国家的首脑都表示：“人类基因组序列是全人类的共同财富，是为全人类造福的最伟大科技。” 原国家主席胡锦涛说：“21世纪，生命科学和生物技术，将进一步改善和提高人类生活质量”。二、基因和基因检测定义以及为何做基因检测？所谓基因，就是人体DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是人类生命的基本因子，是生老病死之因，是健康、亮丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者，是生命之本。基因检测，就是取被检测者的口腔粘膜，经提取和扩增其基因信息后，对被检测者细胞中的DNA 分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，让自己活得明明白白。基因检测可以在身体没有患病的情况下，找到隐藏在您体内的“基因地雷”。基因检测和医院的常规检测属两个不同阶段的检测，基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病，属于检测的第一个阶段，是先知预防为主，是预防医学的范畴。而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度，如早期、中期、晚期等，属于检测的第二阶段，是后知治疗为主，是临床医学的范畴。现代医学认为除外伤之外的几乎所有疾病都与基因有关。所谓疾病易感基因是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。比如有的人虽然一辈子吸烟也不会得肺癌，但有的人即使不吸烟，也会因为被动吸烟或环境污染导致肺癌，因为他有容易引起肺癌病发的易感基因。我们已经习惯了有病去医院治疗，所有的肿瘤患者都会感叹要是能够早知道就好了。其实要实现这一愿望并不困难，只要进行基因检测就明白了，而许多重大疾病一旦发生，就要花费一大笔钱，甚至花了巨款也难挽救生命。35亿身价的著名企业家王均瑶，在事业鼎盛期的38岁就不幸得直肠癌去世了，如果他能够提早作基因检测，早预防，做正确的诊断，就不会错把直肠癌当胃炎误诊了8年而没有得到及时有效的治疗。

基因检测你的个人健康说明书

基因检测你的个人健康说明书基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测有什么意义：1预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。2疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。3健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。4个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支

出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害基因检测适合哪些人：01婴儿做基因检测可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作;可以保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗;婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响，较好地保持着父母赐予的原始版本，基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，越纯正，越完整，保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存，对他一生都有至关重要的作用，也有不可估量的意义。02儿童做基因检测不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长.可以根据孩子的未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈-------，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。03青年期做基因检测可以根据你的性格、特点选择学科，确定学业方向;可以选择适合你的工作和岗位;可以在择偶中根据双方基因物质选择最佳匹配自己的人选，为双方的幸福，也为自子孙后代负到责任。04中年人做基因检测就可以避免对重大疾病的担忧，更好地选择自己的工作岗位，更合理地安排自己的工作强度，更有效地防御外界污染，更轻松地干事业。05老年人做基因检测就可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健

基因检测的意义

【基因检测的意义】基因检测深远的意义：一切疾病都与基因有关。基因是 DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防。疾病＝内因＋外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3 、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。为什么做基因检测？基因检测可以解码疾病的内因：疾病是由内因（先天的遗传体质）和外因（后天的生活环境、习惯、饮食结构等因素）共同作用的结果。比如说，有一个很大的工厂，大家都在这个厂上班，住的房子也是厂家分的，大家都吃同一菜场的菜，喝同一水源的水，大家生活的环境几乎是相同的，而十几年、几十年下来你们可以发现每个人患的病是并不相同的。拿癌症来举例，有患肝癌、有患肺癌、肠癌、胃癌等等。为什么呢？其实答案很简单，因为他们每个人的家庭遗传疾病不同。比如说父母或祖辈患肝癌去世的，那么他们的子孙患此病的机率比其他人高一些。再比如说，大家都知道抽烟有害健康，但并不是每个抽烟的人都会得肺癌，有的抽到八、九十岁也没事，而有的老公抽烟，老婆反而患上了肺癌（被动吸烟造成的），因为他老婆生下来就有肺癌易感基因。而通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，以便有针对性、方向性地改善外因，内外结合，避免重大疾病的发生。基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗：其实我们每个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激沉睡的癌细胞时，癌细胞会发生裂变由一变二、二变四，而癌细胞与正常细胞区别在于正常细胞繁殖到四十、六十代时会自然衰老死亡。而癌细胞不会，将会无限制的繁殖，很多人并不知道癌细胞从裂变开始到长成米粒大小的肿瘤需要十年左右时间，这时人体几乎没有任何症状，称为早期癌症。再由米粒大小长长成杏仁状的肿瘤只需一年左右的时间。这段时间为中期癌症，人体就会有一定的症状和反映，如果不及时发现与治疗，发展到晚期癌症只需要几个月的时间，早期癌症发现时把它切除就会根治，任何重大疾病早期阶段都很容易治疗，而且费用也很低…… 基因检测避免人们盲目补充保健品

基因检测项目建议书

临床细胞分子遗传学检测项目引入建议书项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司时间：2012年12月

一．项目背景和意义（一）基因检测项目在国内外的开展情况随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA 等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。（二）基因检测技术的发展情况早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，

基因检测十问十答

【走进基因检测探索健康奥秘】 ——错过就有可能和健康失之交臂！我们能够预测自己未来会生病吗？我们能够在出生时就能知道几十年后可能患上什么样的疾病吗？我们能够在日常生活中知道那些药能用，那些药不能用？能提前知道吗？答案是肯定的！！！人类所有疾病都直接间接与基因有关，疾病的形成是由内因（遗传基因）和外因（环境因素）共同产生的。早检测、早知道、早预防，可以保卫健康，延长生命。一、什么是基因？基因是DNA分子上的功能片段，是遗传信息的基本单位。基因是“生命天书”，决定着人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。二、基因可以改变吗？对每个人来讲，基因在短短的几十年中一般是不会改变的。人体大约有40—60万亿个细胞，每个细胞都携带基因，我们不可能将每一个细胞都进行基因改造，但未来我们或许可以修复“缺陷基因”来改变身体状况，甚至改变寿命和避免疾病的危害。三、什么是基因检测？基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样

品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。四、为什么要做基因检测？疾病风险预测。了解自身遗传背景，检测与疾病相关的易感基因，预测身体患疾病的风险；疾病预防。任何疾病都是内因（遗传因素）和外因（环境因素）共同作用的结果，了解内因之后，可以通过外因进行风险规避。通过基因检测和预防性手术，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%；健康管理。基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯；医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治疗和用药，减少医疗开支，提高治疗效果。基因检测可以帮助人们发现遗传风险，争取预防时间，使原先茫然无知自己处于易感状态的人，能够有机会获知自己对某种疾病的易感性，从而提前有针对性地预防，比如积极听取医生建议，改善饮食和生活方式，定期体检等。科学家指出，基因检测知道人体健康，平均寿命可以延长5至20年。因此，基因检测对每个人都具有十分重大的价值和意义。五、什么是疾病易感基因？

什么是基因检测

什么是基因检测？基因检测是通过血液、体液或组织细胞对DNA进行检测的技术，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。与传统检测的区别疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上。传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

基因检测的意义 1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 2、正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效，而且还有毒副作用，基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗时期。 3、提供健康风险管理最好的依据目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯，如抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险，延缓及预防疾病发生，达到基因检测所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病无法生成，做到真正的疾病预防。