耳聋基因检测宣传稿
新生儿聋病基因携带者
核子基因科技 综合性•一站式•多元化基因检测服务主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定新生儿聋病基因携带者我国有两千多万聋哑人，其中遗传性耳聋占50％以上。
遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25％的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。
目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6％，因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生，新生儿中耳聋发病率已达1-3％。
遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前已发现与耳聋相关的基因至少有200-300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。
而对中国人而言，80％的先天性耳聋患者其致病基因为：GJB2基因235delC 、SLC26A4基因919-2 A>G 、线粒体12Sr RNA 基因1555A>G 和1494C>T 。
进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
为什么看似正常的父母却生育了一个有基因缺陷的聋儿？为什么有的传男不传女？为什么有的是一次偶然的用药而导致的终生遗憾？为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降？这些“为什么”均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。
遗传性耳聋以常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传最为常见。
常染色体显性遗传就是家族中每一代人中约５０％会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。
这种耳聋很容易被认为是环境因素或偶然因素导致的，而忽略了遗传的作用。
因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。
常染色体隐性遗传的耳聋则更为常见，其比例占遗传性耳聋的７０%——８０％。
隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。
一对听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的孩子，往往很难想到病因极有可能在于他们是耳聋基因的携带者。
耳聋基因检测方法及原理
耳聋基因检测是通过分析个体的基因组来确定与耳聋相关的遗传变异。
以下是常见的耳聋基因检测方法及其原理：
1. Sanger测序：Sanger测序是一种传统、经典的基因测序方法。
它通过将待测样本DNA片段进行扩增，然后使用DNA 聚合酶和剪切酶对扩增产物进行测序。
通过比对测序结果与参考基因组，可以鉴定个体是否携带与耳聋相关的突变。
2. 基于芯片的检测方法：这种方法使用特制的芯片或芯片阵列来同时检测多个耳聋相关基因的突变。
芯片上包含了预先设计好的探针，这些探针可以与特定的基因片段结合。
检测过程中，待测样本DNA片段与芯片上的探针发生杂交反应，通过芯片上的信号检测技术，可以确定样本中的突变情况。
3. 下一代测序（NGS）：NGS是一种高通量、高效的基因测序技术。
它通过同时测序多个DNA分子，可以快速、准确地确定个体的基因组序列。
对于耳聋基因检测，NGS可以检测多个耳聋相关基因的突变，捕捉并分析大量的遗传变异，提供更全面的基因信息。
4. RT-PCR：逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）是一种能够检测基因表达水平的方法。
在耳聋基因研究中，RT-PCR可用来
检测耳聋相关基因在耳部组织中的表达水平，以确定是否存在异常表达。
这些方法在耳聋基因检测中发挥了重要作用。
通过对个体的基因进行检测和分析，可以帮助识别与耳聋相关的遗传突变，为早期干预和治疗提供依据，并为家族遗传咨询和基因筛查提供重要参考。
需要注意的是，耳聋是一个复杂的遗传疾病，除了单基因突变外，还可能受到环境和多基因相互作用的影响，因此仅通过基因检测无法完全解释耳聋的发生机制。
应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变
研 究 报 告
应用基 因芯片技术检测非综合征型耳聋基 因突变
张艳 ， 卞颖 华 。许鹏 飞 。黄辰 飞 ， ， ， 曹新 。邢光前 ， 钦俊 ， 魏
南京 医科 大 学 ａ 物技 术 系 ；ｂ ．生 ．第 一 附属 医 院耳 鼻 咽喉 科 ； 江 苏 南京 ２ ０２ １０ ９
［ 要 】 目的： 摘 应用 遗 传 性 耳 聋基 因芯 片对 散发 性聋 患 者 进 行 分 子 病 因 学检 测 ， 评估 其在 遗 传 性 耳 聋 快 速 基 因诊 断 中 的可 靠 性 。 法 ： 方 门诊 收 集 散发 性 聋 患 者 １ ０例 ， 外 周 血 ， 取基 因组 Ｄ Ａ， 遗 传 性 耳 聋基 因芯 片检 测 ４个 中 国 取 提 Ｎ 用 人 中常 见 的耳 聋 相 关 基 因 中 的 ９个 热 点 突 变 ， 括 ＧＢ （５ ｅＧ １ ６ｅ１ｂ 、３ ｄ ｌ 包 Ｊ ２ ３ ｄｌ 、７ ｄｌ６ ｐ ２ ５ｅＣ及 ２９ ｅＡ ）Ｇ Ｂ （ ５ ８ ） ９ ｄｌＴ 、 Ｊ３ Ｃ ３ Ｔ 、
耳聋基因治疗
耳聋基因治疗耳聋是一组临床异质性很高的疾病，发病年龄、严重程度及损害部位各不相同，约60%的耳聋与遗传因素有关。
人类全基因组测序工作完成后，人类基因组计划（H u m a n G e n o m e P r o j e c t,H G P）开始转入功能基因组研究阶段（I n t e r n a t i o n a l H u m a n G e n o m e S e q u e n c i n g C o n s o r t i u m，2001；C o l l i n s e t a l，2001），应用H G P基因组作图和测序的成果以及不断改进的基因定位克隆技术，遗传性听力损害致病基因的定位克隆工作近年来取得了令人瞩目的进展。
目前已定位的非综合征型遗传性聋基因位点111个，41个耳聋基因已被克隆，包括16个常染色体显性遗传基因，18个常染色体隐性遗传基因，2个X-连锁遗传基因，另有5个既表现为常染色体显性遗传又表现为常染色体隐性遗传基因（G J B2、G J B3、M Y O7A、T M C1、T E C T A）。
这些基因编码的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录因子和结构蛋白等（V a n C a m p&S m i t h；袁慧军,2003）。
作为了解听觉通路分子机制的第一步，这些研究成果已成为为耳聋患者提供可靠的临床诊断和遗传咨询及潜在的治疗方案的生物学依据。
耳蜗组织一直被认为是分裂期后终末分化的组织，损伤后不能再生，因此，尽管耳聋的发病率很高，但其治疗方法目前还仅限于助听器和人工耳蜗移植，缺乏有效的药物和生物治疗手段。
了解听觉通路的分子机制有助于我们开发以基因和细胞为基础的新的治疗方法，如耳聋的基因治疗（g e n e t h e r a p y）。
基因治疗作为生物学和临床科学领域里的热门研究课题之一，以全新的医学概念和手段，给人类带来了许多惊喜，随着医学分子遗传学研究的深入，许多遗传病的发病机制在基因水平已得到阐明，使基因治疗发展速度大大加快。
非综合征型耳聋线粒体基因突变的检测
性 耳 聋 （ｍｉｏ１ｃ ｓ ｅａ ｔ ｉｔ ｓｉｄ ｃｄ ｄ ａｎ ｓ， ＡＩ 【， ａ ｎ ｇ）ｏｉ ｎｉ ｏｉ ｕ ｅ ｅ ｅｓ Ａ Ｄ） ｄ ｂ ｃ ｎ ｆ ”
ｃ ｘ ｍｉａｉｎ ｗ ｓｃｎ ｕ ｔｄ ｗｔ ｕｅ ｔｎ ｕ ｉｍ ｔ （ ｄｅ ｒｉ ｒ９ ２ ｎ ｃ ｕｔ ｍｍｉａ ｃ ａｕｅ ｎ ｌ ａ ｅａ ｎ ｔ ａ ｏ ｄ ｃｅ ｉ ｐ ｒ －ｏｅ ａ ｄｏ ｅｒ Ｍａ ｓｎ Ｏ ｂｔ ２ ）ａ ｄ ａ ｏ ｓｃ ｉ ｔ ｎ ｅｍｅ ｓｒｍｅ ｔ ｏ ｈ ｙ ｅ ｉ ｔ （ ｄｅ Ｏ Ａ ０ ）ｍｔ ＮＡ １ ＳＲ Ａ Ａ１ ５ Ｇ ｍ ｔｔ ｎｗ ｓｉｅ ｔ ｅ ｙｒｓ ｉｔ ｎｅ ｚｍｅＡｌ ６ ｉｅｔ ｎ Ｔ ｅ Ｍａ ｓｎＺ ＤＩ Ｃ ９ １． Ｄ ２ ｒ Ｎ ５ ５ ｕａｉ ａ ｄ ｎｉ ｄ ｂ ｅｔｃｉ ｎ ｙ ｗ ２ Ｉｄｇ ｓ ｏ ． ｈ ｎ ｏ ｉ ｆ ｒ ｏ ｉ
［ 金 项 目１ 京 市 自然 科 学 基 金 （ 目编 号 ：０ ２ ４ ） 北 京 市 垂 杨 柳 医 基 北 项 ７９０９ ；
院科 研 启 动 基 金 （ 目编 号 ： ０ ９ １ 。 项 ２ ０ ０ ）
１． ． １病 史 资 料 采 集 ２
首 先 ， 过 学 校 给 家 长 或 监 护 人 发 放 知 通
ａｎ ｓｄｓｎｏｉｅｒ ｅｒ ｇ ｍｐ ｉ ｅ ｔ５ ｅ ｈ ｄｅｅ ｓｄａ ｎ ｇｙ ｏｉｅ ｎｉｉｔ ｓ７ｃｓｓ （． ｗ ｒ ｏ ｎ ｇｏｅ ｓｒ ｕａ ｈ ａｉ ａ ｍ ｎ． ４ｏ ｔ ｍ ａ ｖｒ ｅ ｍｉｏ ｌ ｓ ｔ ｏｉ ． ａｅ ６ ％） ｅｅｆｕ ｄｔ ｅ ｎ ｌ ｎｉ ｒ ｆｈ ｕ ｃ ｄａ ｂ ｃ ９ ｏ
《中国听力语言康复科学杂志》征稿启事
Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation会议报道学检测应用于复杂的临床场景中，引发了大家的共鸣、思考和积极讨论。
学员表示对于检测结果的判读，如何判断检出位点的致病性，如何对耳聋携带者及患者作出风险提示及建议，当其有生育需求时需结合配偶的基因携带情况进行遗传咨询，避免出生缺陷的发生等方面有了较深刻的认知。
最后，话题回归到治疗。
内容主要包括根据具体症状选择不同的治疗方法；单侧听力损失、轻度听力损失、永久性传导性听力损失等不同症状的患者助听器的验配原则及选配流程；慢性中耳炎患者和听神经发育异常患者人工耳蜗植入的要点等。
本次培训内容从孕产前的耳聋咨询到临床新生儿听力筛查及成人耳聋的诊断，同时对于听力异常人群的治疗方法都有涉及，即有丰富的理论知识，又有实用的技能、经验分享及未来的发展方向，全面的涵盖了耳聋相关的内容，让学员加深了遗传性耳聋的知识点，充分认识到出生缺陷防控工作的重要意义。
同时，在目前的技术发展和医疗背景下，基因检测助力临床医学也表现出了很好的发展势头，孕前、产前及新生儿基因筛查目前已应用在部分地区的临床，发展为普筛项目虽然还有一定的路要走，但基因筛查必然是大势所趋。
培训班的圆满举行，意在为我国培养一支专业的咨询师队伍，协助专科医师提供出生缺陷防控全链条的咨询与管理服务，为进一步提高我国人口素质、推动“健康中国”建设贡献力量。
收稿日期 2020-12-22责任编辑 薛 静《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管，中国听力语言康复研究中心主办的国家级学术期刊。
2006年，本刊被评为中国科技论文统计源期刊及中国科技核心期刊。
本刊宗旨为传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法，使读者及时了解听力语言康复科学领域内的基础理论、临床实践、康复教育及相关学科的最新动态与进展。
本刊于2003年11月创刊，为双月刊、大16开、每期80页，设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、个案研究、新技术与新进展、经验交流等特色栏目。
马凡氏综合征早博
马凡氏综合征早博马凡氏综合征，也被称为先天性感音神经性耳聋（Congenital Sensorineural Deafness），是一种常见的遗传性疾病，以先天性感音神经性耳聋为主要临床表现，并伴有其他多系统异常。
马凡氏综合征的发病率约为1/2000-1/4000，患者的听力损失程度不同，有的患者完全听力丧失，有的患者则能保留一定程度的听力。
此外，马凡氏综合征还伴有眼部异常、心脏异常、肾脏异常等多种表现。
本文将对马凡氏综合征的病因、症状、诊断以及治疗进行详细介绍，以增加对该疾病的了解。
一、病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于GJB2基因和GJB6基因的突变引起的。
这两个基因编码了耳蜗中的连接蛋白质-结合素。
结合素是耳蜗中的关键蛋白质，能够保证神经元正常的信号传导。
当GJB2基因或GJB6基因突变时，结合素的结构和功能受到损害，导致听力发育异常，从而引起马凡氏综合征。
二、症状马凡氏综合征的主要症状是先天性感音神经性耳聋，其程度不同，有的患者在出生时即患有全聋，有的患者则能保留部分听力。
马凡氏综合征患者的听力损失通常是非对称的，即两耳的听力损失程度不同。
此外，马凡氏综合征还伴有多种其他系统的异常，主要包括：1.眼部异常：大约70%的马凡氏综合征患者会出现眼部异常，最常见的是黄斑区畸形和眼球运动障碍。
黄斑区畸形可以导致视力减退、感光异常等视觉问题。
眼球运动障碍可以导致眼球不能正常活动，从而影响患者的视觉活动。
2.心脏异常：约50%的马凡氏综合征患者会出现心脏异常，常见的心脏异常包括室间隔缺损、动脉导管未闭等。
心脏异常可能导致心脏功能障碍，引起心脏杂音、气短等症状。
3.肾脏异常：大约50%的马凡氏综合征患者会出现肾脏异常，包括肾排空障碍、肾功能异常等。
肾脏异常可能导致尿液不能正常排出体外，从而引起尿液淤积、肾功能减退等问题。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。
根据患者的临床表现，结合家族史，医生可以初步判断患者是否患有马凡氏综合征。
2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展全文
2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展（全文）摘要新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。
耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。
本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。
耳聋是新生儿常见的出生缺陷，发病率1%。
~3%。
,新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU ）中达2%~4% [ 1 ]o根据2015年世界卫生组织统计，全球共有5亿耳聋患者。
在所有致残原因中，耳聋从2010年第11位上升至2015年第4位,其中儿童有3 200万[2, 3 ]O 我国新生儿耳聋发病率为2%o-3%o [ 4 ]o至2015年，我国0-14岁儿童中有262万中度及以上耳聋患儿[5 I O耳聋可由遗传因素（包括先天性和后天性）和环境因素（如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋）引起[6 ],由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋为遗传性耳聋, 主要为单基因病,占耳聋的50%以上[4, 5 ]0听力异常可影响儿童期语言发育和社会认知功能，导致学习困难和永久性残疾[7 ],如能在生后3 个月内明确诊断并在生后6个月内开始干预，患儿在发音、理解力、社会适应和行为等方面得分将升高20%~40% ,故早期识别、早期干预对耳聋患儿十分重要［8 I o本文就新生儿听力筛查和耳聋基因检测方法的选择及对遗传性耳聋诊疗的临床应用进展进行综述。
一、新生儿听力筛查L听力筛查方法：2018版(新版)婴幼儿听力损失评估的国际共识认为,耳声发射(Otoacoustic emission , OAE )和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response AABR建新生儿听力筛查的首选方/9 ］0OAE主要检测外耳道至耳蜗外毛细胞的功能，双耳筛查时长一般不超过5 min ,敏感度［93% ( 87%~96% )］和特异度［94% ( 84%~98% )］者B 很高，最为常用［10 ］,但受外耳道内胎脂、中耳羊水、呼吸或环境噪声等影响可出现假阳性，且不能检出蜗后病变［11 L最有效的技术是瞬态诱发OAE和畸变产物OAE ,分别针对中频段(2 000-4 000 Hz )和中低频段( 500~1000 Hz)［12］0AABR能检出听神经功能障碍、定位病变部位并判断耳聋性质，且不受患儿意识及镇静剂影响［13 ］,敏感度为70% ( 62%~77% ),特异度高达97% ( 92%~99% )[10]r更推荐用于NICU新生儿[8 L但AABR检测费用高、耗时长，对操作人员专业技术要求更高［11 L2 .听力筛查模式：听力筛查有一阶段(初筛)和两阶段(初筛与复筛)2种模式，国际上更推荐两阶段模式。
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耳聋基因检测宣传稿
标题：引领听力健康新篇章，耳聋基因检测为您揭示未知之谜
尊敬的市民朋友们：
您是否曾经为家中孩子的听力问题担忧？您是否曾经对突如其来的听力下降感到困惑？在繁忙的生活中，我们常常忽视听力健康，然而，听力问题可能隐藏着遗传的秘密。
今天，我们荣幸地向您推出全新的耳聋基因检测服务。
这是一项突破性的科技，能帮助我们深入了解听力的奥秘，守护您的家庭健康。
一、耳聋基因检测：揭示未知的遗传秘密
耳聋基因检测是一项创新的科技，通过检测个体基因，提前预警可能的听力问题。
不同于传统的听力检测，基因检测能更早地发现潜在风险，并提供针对性的预防措施。
这不仅能帮助个人及早采取措施，还能为家庭提供遗传咨询，避免听力障碍的遗传。
二、守护家庭健康：从预防到治疗
通过耳聋基因检测，我们可以提前发现并预防听力问题。
对于已经出
现听力问题的家庭，基因检测也能提供个性化的治疗方案。
我们将根据检测结果，为您和您的家人提供专业、个性化的健康指导，帮助您选择最适合的治疗方案。
三、简单快捷：轻松体验科技带来的健康保障
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检测结果将在保证隐私的前提下，为您提供详细的解读和指导。
让我们一起迈入听力健康的新篇章，用科技守护每一个家庭的幸福。
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