非综合征型唇腭裂患者语言相关脑区结构和功能研究进展
神经外科内分泌紊乱与防治(25)
第二十五章常见内分泌紊乱及防治（Endocrinological disorders and its management in neurosurgical patients）第一节与垂体前叶及下丘脑相关的内分泌性疾病（hypothalamic pituitary disorders）属于神经外科范畴的内分泌疾病常见于下丘脑－垂体疾病，其症状概括为两大方面：一是神经系统的占位效应，如头痛、视力和视野的改变、蝶鞍变化以及脑积水和高颅压等；二是内分泌症状：表现为某些激素的分泌紊乱，分泌不足或亢进。
本章仅谈及下丘脑和垂体内分泌紊乱和相关问题。
一、腺垂体激素分泌不足（hyposecretion of anterior pituitary hormones）（一）成人垂体功能低下（generalized hypopituitarism in the adult）垂体功能低下是指垂体前叶功能的部分或全部丧失造成的内分泌缺乏综合征。
通常垂体损失大于80％时，才能产生垂体功能低下症。
【病因】鞍区肿瘤、空蝶鞍、颅脑损伤、炎症、颅内血管性疾病、自身免疫病以及手术、放疗和化疗医源性病因等（见表25-1-1）。
表25-1-1 垂体功能低下的原因原发垂体功能低下继发垂体功能低下垂体肿瘤下丘脑肿瘤腺瘤生殖细胞瘤颅咽管瘤脑膜瘤垂体缺血和梗死室管膜瘤休克（sheehan 综合征）转移瘤糖尿病炎症血栓（颈内动脉瘤所致）创伤垂体卒中（出血性梗死）自发性下丘脑功能低下炎症手术（垂体柄离断）脑膜炎垂体脓肿类肉瘤病医原性（放射、手术）其它Langerhan细胞型组织细胞病血色素沉着病自发垂体功能低下自家免疫病【临床表现】垂体功能低下的症状和体征与病因和腺垂体分泌的激素缺乏的类型有关。
通常起病不明显，早期不易被患者察觉。
偶有突然发作和迅速进展。
如按激素紊乱的顺序排序，通常首先出现的症状是性激素，然后是生长激素，最终是甲状腺素刺激素和ACTH。
言语治疗
概论1.语言训练的分期及各个时期的工作重点初期训练：1、增加训练次数2、与患者建立信赖3、观察患者的承受力和反应4、交流手段训练继续期：确保必需的训练量，重新审视最初的训练计划，检查患者自我训练的课程完成情况训练结束期：功能性构音障碍，小儿的构音障碍稳定2.语言治疗中怎样避免意外和事故的发生原发病、合并症、及事物的预防：要从一开始了解病史和对患者检查中获得医学情报i，预测危险性。
在语言治疗前与病人家属交待清楚。
若发现呼吸不佳，则停止治疗3.(P33)语言治疗的注意事项1反馈的重要性2确保交流手段3要重视患者本人的训练4注意观察患者的异常反应5必须充分理解患者6尊重患者的人格7让患者对自身的障碍有正确的认识8增强患者的自信心，提高训练欲望9心理治疗4.（P31）语言治疗的原理（原则）言语治疗是促进交流能力的获得或再获得（目的），就是治疗人员给予某种刺激，使患者作出反应，正确的反应要强化（正强化），错误的反应要加以更正（负强化），反复进行可以形成正确反应，纠正错误反应。
（原理）正答率达到70%~80%可达到可考虑升级脑瘫1.脑瘫的定义出生前到生后1个月内各种原因所引起的脑损伤或发育缺陷所致的运动障碍及姿势异常。
2. 姿势（躺、坐、站）3. 脑瘫诊断的标准（了解）诊断条件：1）引起脑瘫的脑损伤为非进行性2）引起运动障碍病变部在脑部3）症状在婴儿期出现4）有时合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍及其他异常5）除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常小儿暂时性的运动发育迟缓。
5.脑瘫的临床分型临床分型：1）痉挛型<以椎体系受损为主。
来自受损部分脑的错误指令>2)不随意运动型<以锥体外系受损为主，表现为手足徐动，舞蹈样动作，肌张力不会、震颤等>3)共济失调型<不稳定的摇晃运动，以小脑受损为主，这种不稳定只在小儿试图平衡、走路及手做事时见到>4）肌张力低下型<往往是其他类型的过渡形式，常2岁以前出现>5)混合型构音障碍（定义：又称构音异常，是指构音器官在构音过程中，构音部位能发生错误或呼出的气流方向、压力或速度不准确，甚至整个构音动作不协调，以致语音发音错误的现象）1.运动性够音障碍的定义、分类、主要的原因疾患运动性构音障碍：是由于神经病变、与言语有关肌肉的麻痹、收缩力减弱或运动不协调所致的言语障碍。
亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系
【 ｂｔａｔ ０ ａｃ ｖ Ｔ ｎｅｔ ａ ｅａｓｃ ｔｎ ｏ ｅ ｙｅｅ ｔ ｈｄ０ １ｔ ｒｄ ｃ ｓ ｏｙ ｏｐｉ ｓｗｔ Ａ ｓ ｃ】 ｈｅｔ ｅ ｏｉｖｓｇｔ ｔ ｓｏｉ ｉ ｆｍ ｔ ｌ ｔｒ ｙｒｆ ａ ｅｕｔ ｅｐｌｍ ｒｈｓ ｉ ｒ ｉ ｉ ｅｈ ａｏ ｈ ｎ ｅｌ ａ ０ｅ ａ ｍ ｈ
ｗｔｏ ｔ ｌ ｔ ａａｅ 上 Ｄａ —ｉｎ日ｕ ， Ｎ Ｎ Ｘｎｒｎ Ｃ ｅ ｅ－． ｈ ｎｉ ｄｃｌ ｎ ｅ ｉ ｉｔ ｏ ｉ ｌＳｈｏ ｉ ｕ ｅ ｌｔ ｈ ｃ ｆｐ ｌ ｉｎｄａ ， ，Ａ ｉ— ｇ，ｈｎＲ ｎ Ｓ ａｘ Ｍｅｉ ｉ ｒｔ Ｆｒ ｓ ｔ ，ｃｏｌ ， ｏ ｉｙＳ ａｘ ｄｃｌ ｎｖｒｔ， ｉ ａ ∞ Ｄ ． ｉ ｆＳｏ ａ ｌ ，ｈ ｎｉ ｏｇ Ｍｅｉ ｉ ｓｙ ｙ ｎ ａＵ ｅｉ ａ ｎ ａ
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北 京 口腔 医学
20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展
相对常见，通常因胚胎体细胞增殖过程中发生有丝 分裂不分离导致部分细胞系形成三体，部分细胞系 维持正常二倍体从而形成嵌合；也可能在配子形成
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《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２１年第１３卷第３期
· 专 家 笔 谈 · ７
过程中因减数分裂不分离形成完全型三体，但胚胎 嵌合型Ｔ２０在产前诊断中较常见［５］，迄今为止
的部分三体细胞发生三体自救（ｔｒｉｓｏｍｙｒｅｓｃｕｅ），丢 约有４０例嵌合型Ｔ２０活产胎儿的相关报道，出生
弃一条染色体后恢复成正常的二倍体细胞，从而形 后临床表型各异。Ｍｏｎｔｐｌａｉｓｉｒ等［５］总结所有关于
２０号染色体属于Ｆ组的中着丝粒染色体（Ｆ ２０短臂（ｐ）部分单体综合征最早于１９７６年由
组：１９、２０号染色体），全长共约６３Ｍｂ（ｈｇ１９），约含 Ｋａｌｏｕｓｅｋ等［１］发现，已报道的核型包括４６，ＸＸ，
６３００万个碱基对，大概占人类染色体组总ＤＮＡ的 ２０ｐ；４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２０）（ｐ１１）；４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２０）
型，约６．５％的胎儿出生后合并异常表型，因此临床 形等异常表型［１９］。
工作中对于嵌合型Ｔ２０的遗传咨询非常困难［５］。 １．２．３ 实验室检查 产前绒毛、羊水、脐血细胞，产
１．２．２ 临床特征 ２０号染色体三体综合征最早于 后胎盘、脐带以及皮肤、肾脏等组织都可行核型分析
１９７６年由Ｐａｎ等［７］报道，都源自新发变异。因其不 确定嵌合比例。极少通过血液细胞检出Ｔ２０，目前
型Ｔ２０是产前诊断中常见的嵌合类型之一，发生率 （１０％）、隐睾（１０％）、招风耳（５％）、唇腭裂（５％）。
约１／７０００，占所有产前诊断发现嵌合体病例的 在出生后才确诊为嵌合型Ｔ２０的患儿中，部分表现
Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略
Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略殷斌;石冰;贾仲林【摘要】Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形.由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生.目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1(tcof1)、聚合酶Ⅰ亚基c(polr1c)和聚合酶Ⅰ亚基d(polr1d).本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述.【期刊名称】《华西口腔医学杂志》【年(卷),期】2019(037)003【总页数】6页(P330-335)【关键词】Treacher Collins综合征;先天颅面畸形;神经嵴细胞;核糖体【作者】殷斌;石冰;贾仲林【作者单位】口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都 610041;口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都 610041;口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都 610041【正文语种】中文【中图分类】R78Treacher Collins综合征（Treacher Collins sydrome，TCS；OMIM154500）是以常染色体显性遗传为主的先天颅面畸形，由于神经嵴细胞和神经上皮细胞的核糖体合成受阻，造成了神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少，引起第一、二鳃弓发育不全所致[1]。
该病自Thompson于1846年首先发现，先后经Βerry（1889）、Treacher Collins（1900）、Franceschetti（1949）将其进一步总结报道，故又称之为颧骨-下眼睑缺损综合征，Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征，或下颌面骨发育不全（mandibulofacialdysostosis，MFD）[2]。
新生儿22q11.2染色体微缺失综合征1例
现代医药卫&2020'12月第36卷+,1J Mod Med Health,December2020,Vol.36,Suppl1-259-2.3无创呼吸机应用与护理与鼻导管、面罩给氧方式相比，无创呼吸机辅助通气可提高肺泡内正压，能开放塌陷的肺泡，减轻肺水肿和改善氧合，并可降低气管插管率和病死率该患者在面罩吸氧10L/min情况下，呼吸急促，胸闷气喘明显，最低脉氧85%,遂遵医嘱予无创呼吸机辅助通气。
应用前向患者介绍如何正确使用呼吸机及应用呼吸机的重要性，消除其对呼吸机的抵触情绪，提高患者的配合度，做好健康教育。
应用中根据患者的感受与耐受度，从低到高调节呼吸机参数，最大化提高人机配合度；并注意查看有无漏气或管道脱落，及时对异常和报警进行处理#同时密切观察患者的胸闷气喘情况、呼吸频率及动脉血气分析结果，评估无创呼吸机疗效，同时需警惕有无气胸及腹痛腹胀等不适。
应用后患者胸闷气喘缓解，呼吸平稳，脉氧达96%-98%，表明无创呼吸机应用后患者病情有所好转#2.4药物治疗及观察新型冠状病毒肺炎目前尚无特效治疗药物人脐带间充质干细胞具有强大的抗炎和免疫调节功能，通过抑制肺部浸润的免疫细胞减轻急慢性肺损伤，并降低炎性因子分泌水平，降低细胞因子风暴和急性呼吸窘迫综合征发生的风险，有望降低患者的死亡率；同时间充质干细胞具有降低肺部纤维化水平、增强组织损伤修复的能力，目前已启动了多项间充质干细胞治疗新型冠状病毒肺炎的相关临床研究项目，初步证实了安全性及有效性，提示具有良好临床应用前景％7。
因该患者病情恢复缓慢，经专家组评估后给予人脐带间充质干细胞输注治疗，共输注间充质干细胞悬液3次、每次100mL#护理人员严格按照医嘱执行，输注前后以0.9%氯化钠注射液50mL冲管，输注过程顺利，输注前后密切监测患者生命体征，并观察有无发热、寒战、皮疹等反应，输注前后患者无不适#2.5心理护理本例患者高龄、病情较重，因其对新型冠状病毒了解甚少，且在被隔离，无家人陪护情况下，表现出易激惹、睡眠障碍，存在焦虑、紧张、恐惧、•案例分析•抑郁等负性情绪，不利于疾病预防及治疗#针对病人的心理状态，实施以下心理护理"1)护理人员主动与病人沟通，沟通时注意语速和语调，详细介绍病房环境，消除病人的陌生和紧张感+2)保持病房环境整洁安静，减少感官刺激;集中治疗和护理操作，减少睡眠干扰，帮助病人遵守以前的入睡习惯和方式+3)耐心向病人解释病情，及时进行心理疏导，减轻焦虑、紧张和顾虑，使其能积极配合治疗；(4)指导病人使用放松技术，如缓慢深呼吸、全身肌肉放松、听轻音乐等#3小结该例老年新型冠状病毒肺炎病人，病情较重，病程中出现呼吸衰竭，肺部病灶吸收缓慢，在积极有效的疗下，创气，并病人特点，制定个性化护理措施，采取适宜的呼吸功能训练方法，促进呼吸功能恢复，加强心理疏导，缓解负性情绪，增进护理人文关怀，提高正性护理体验，提高护理服务质量，最终患者康复出院。
外胚叶发生不全发病机制的研究进展
外胚叶发生不全发病机制的研究进展李思洁;肖雪;赵玮【摘要】Ectodermal dysplasia(ED) syndrome is a group of inherited disorders that share primary defects in ectodermal tissue development.ED is characterized by abnormal development of hair,nails,sweat glands,and teeth.ED is caused by certain chromosomal mutations,and to date,more than 200 causative mutations have been reported.The genes that encode proteins with different functions are located in different chromosomes or positions.Each syndrome involves a different combination of symptoms and is unique because of its heterozygous mutation pattem.This paper describes and discusses the pathogenesis and therapeutic prospects of this hereditary disorder to improve the clinical knowledge of the molecular basis of ED and proceed with genetic treatments in ED patients.%外胚叶发生不全(ED)是一种遗传性疾病,主要表现为牙齿、毛发、指甲和汗腺等外胚叶组织发生不全,其发病的内因主要是单基因突变.目前已经发现逾200种不同类型的基因突变,来自不同的染色体,或同一染色体上编码不同蛋白质的基因.其临床表现多种多样,且不同基因突变个体的临床表现往往不同;即使是同一基因不同类型的突变,其临床表现都可能大相径庭.本文就ED的发病机制及基因治疗进展作一综述,以利于加深临床医生对该疾病的认识并为进一步基因治疗研究提供帮助.【期刊名称】《国际口腔医学杂志》【年(卷),期】2017(044)002【总页数】5页(P244-248)【关键词】外胚叶发生不全;遗传性疾病;发病机制;基因突变【作者】李思洁;肖雪;赵玮【作者单位】中山大学光华口腔医学院·附属口腔医院儿童口腔科广东省口腔医学重点实验室广州510055;中山大学光华口腔医学院·附属口腔医院修复科广东省口腔医学重点实验室广州510055;中山大学光华口腔医学院·附属口腔医院儿童口腔科广东省口腔医学重点实验室广州510055【正文语种】中文【中图分类】Q754外胚叶发生不全（ectodermal dysplasia，ED）是一种发生欠缺型的先天性遗传性疾病，临床上常表现为由外胚叶发生而来的多种组织，如毛发、牙齿、指甲和汗腺等的发生不全。
X-染色体连锁智力障碍相关基因研究进展
X-染色体连锁智力障碍相关基因研究进展张文琴;杨璐【摘要】X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%.迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2010(002)003【总页数】7页(P46-52)【关键词】X-染色体;先天性智力障碍;基因【作者】张文琴;杨璐【作者单位】上海市闵行区中心医院,上海201100;复旦大学出生缺陷研究中心,复旦大学分子医学教育部重点实验室,复旦大学生物医学研究院,上海,200032【正文语种】中文先天性智力障碍是由中枢神经系统（CNS）发育异常引起的复杂性疾病，患者通常在18岁以前出现智力和行为方面的明显缺陷。
据统计，大约1%～3%的人存在智力障碍，男女比例大约为1.4～1.6：1［1］。
在所有的智力障碍患者中，大约25%～35%与遗传有关。
在中重度智力障碍者中，遗传因素约占50%。
引起先天性智力障碍的因素包括染色体非整倍体、染色体结构异常、基因组疾病和单基因疾病［2］。
X-染色体连锁智力障碍（X-linked mental retardation，XLMR）是一类由X染色体上基因突变引起的智力障碍，目前已经发现200余种，约占所有先天性智力障碍的25%［2］。
在这些XLMR中，已确定149种为综合征型（syndromic XLMR，MRXS），66种为非综合征型（non-syndromic XLMR，MRX）［3，4］。
XLMR发生率在男性约1／600～1／1 000［2］。
与常染色体遗传病相比，X-连锁遗传病有3个特点：①男性X染色体上的基因为半合子，因此不论致病基因为显性或隐性，都可导致男性发病；②男性患者的X-连锁基因只能来自母亲并只能传给女儿，不存在“父-子”传递现象；③女性杂合子携带者是否有临床表现不仅取决于致病基因的表达状况，而且与X染色体是否失活有关。
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非综合征型唇腭裂患者语言相关脑区结构和功能研究进展
张文婧;陈仁吉;杨永懿
【期刊名称】《北京口腔医学》
【年(卷),期】2017(25)2
【摘 要】非综合征型唇腭裂(non-syndrome cleft of lip with or without
palate,NSCL/P)是发病率最高的先天性口腔颌面畸形,其病因非常复杂.随着功能性
磁共振成像(functional Magnetic Resonce Imaging,fMRI)在临床上的广泛应用,
其已成为观察唇腭裂患者在静息状态下的脑结构及功能活动的重要手段之一,其在
一定程度上揭示唇腭裂患者构音障碍的神经机制.现将目前fMRI在唇腭裂语言功
能脑区方面的研究现状及进展做一综述.
【总页数】3页(P118-120)
【作 者】张文婧;陈仁吉;杨永懿
【作者单位】00050 北京 北京口腔医院口腔颌面整形外科;00050 北京 北京口腔
医院口腔颌面整形外科;00050 北京 北京口腔医院口腔颌面整形外科
【正文语种】中 文
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