肌营养不良症
进行性肌营养不良症
5．肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
西医诊断依据
典型的肌营养不良症可以根据①隐袭起病，进行性进展的肢体近端肌无力和肌肉萎缩；②发病年龄；③阳性的家族病史；④血清酶学检查的异常；⑤肌电图提示神经源性损害；⑥肌肉组织活检的典型改变。
拚音
JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANGZHENG
别名
西医疾病分类代码
神经肌肉疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义
进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。
中医释名
西医病因
目前，对于进行性肌营养不良症的发病原因及发病机理尚不甚清楚。大体上有血管性、神经源性、膜性等多种学说。然而，无论何种学说均有其支持点和不支持点。但是，无论何种类型的肌营养不良症的发生均与遗传有关。假性肥大型的发生是由X染色体的短臂上XP21一XP223序列的基因缺陷所引起的病人细胞膜功能障碍，使大量游离的Ca++、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，导致肌细胞内蛋白质的释放和补体的激活，从而使肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。良性假性肥大型的发生是由Rc8DNA XP21一223和L1、28 DNA序列之间的基因异常所致的。
另外，还有一组病人常在5～25岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展较慢，多数病人在起病后15～20年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临床上称之为良性假性肥大型（Becker型)。
2．肢带型本型病人多在10～30岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初起肢体肌无力和萎缩常不对称，经过相当时间后两侧就无明显差异。
肌营养不良
发病率：男性 多于女性
贝克氏肌营养不良症
01
病因：基 因突变
02
症状：肌 肉无力、 萎缩、行 走困难
03
发病率： 男性多于 女性
04
治疗方法： 药物治疗、 康复治疗、 基因治疗
其他类型肌营养不良症
面肩肱型肌 1 营养不良症
肢带型肌营 2 养不良症
远端型肌营 3 养不良症
眼肌型肌营 4 养不良症
强直性肌营 5 养不良症疾病发Leabharlann 过程123
4
初期：肌肉无力、 萎缩，运动功能减
退
中期：肌肉萎缩加 重，运动功能进一
步减退
终末期：呼吸肌萎 后期：肌肉萎缩严
缩，呼吸困难，危 重，运动功能丧失，
及生命
生活不能自理
杜兴氏肌营养不良症
症状：肌肉萎缩、 无力、行走困难
治疗方法：药物 治疗、康复治疗、
基因治疗等
病因：基因突 变导致
02
建立良好的人际关系，寻求家人和朋友的支持
03
学会自我调节，保持心理平衡
04
参加心理辅导和康复课程，提高心理素质
基因治疗
基因编辑技术： CRISPR/Cas
9等
基因治疗策略： 基因添加、基 因沉默、基因
编辑等
研究进展：动 物实验、临床
试验等
挑战与展望： 安全性、有效 性、伦理问题
等
干细胞治疗
干细胞来源：胚胎干细 胞、诱导多能干细胞等
治疗方法：干细胞移植、 基因编辑等
挑战与展望：安全性、 有效性、伦理问题等
干细胞类型：间充质干 细胞、神经干细胞等
研究进展：动物实验、 临床试验等
药物研发
基因治疗：通过基因编辑技术， 修复基因缺陷，改善症状
肢带型肌营养不良症
康复治疗
物理治疗：包括运动疗法、按摩疗法等，帮助 患者恢复肌肉力量和功能
言语治疗：针对言语障碍患者，帮助恢复言语 功能
职业治疗：针对日常生活活动能力受损的患者， 提供辅助器具和训练，帮助恢复生活自理能力
心理治疗：针对心理障碍患者，提供心理支持 和辅导，帮助患者适应疾病和康复过程
2
护理措施
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定期监测：定期监测体重、身高、
血常规等指标，了添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果， 请言简意赅的阐述您的观点。
预后情况
01
预后较差，多数患者在20-30岁之间失去行走能力
02
早期诊断和治疗可以延缓病情发展，提高生活质量
03
定期体检和康复治疗可以改善预后
肢带型肌营养 不良症
演讲人
目录
01. 治疗方法 02. 护理措施 03. 预后及预防
1
治疗方法
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药物治疗
皮质类固醇：如泼尼松，可减轻症状，但长 期使用有副作用
免疫抑制剂：如环磷酰胺，可抑制免疫系统， 减轻症状
理压力
01
02
03
04
定期进行身体 检查，监测病
情变化
2020
定期进行康复 治疗，改善生
活质量
2022
谢谢
抗肌萎缩蛋白药物：如依达拉奉，可改善肌 肉功能，但价格昂贵
基因疗法：如AAV基因疗法，可改善肌肉功 能，但尚在研究阶段
物理治疗
运动疗法：通过锻 炼增强肌肉力量和
耐力
进行性肌营养不良症危害及预防PPT
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理进行性肌营养不良症？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌 肉逐渐萎缩和无力。
主要影响骨骼肌，可能影响心脏和呼吸肌。
什么是进行性肌营养不良症？ 类型
常见类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良 等。
不同类型的症状和进展速度可能有所不同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
由于肌肉细胞内的某些蛋白质缺失或功能障碍， 导致肌肉细胞的损伤和死亡。
这些蛋白质通常与肌肉结构和功能密切相关。
如何管理进行性肌营养不良症？ 物理治疗
通过物理治疗和康复训练，帮助患者维持肌 肉力量和功能。
个性化的康复计划可以提高生活质量。
如何管理进行性肌营养不良症？
心理支持
提供心理辅导和支持，帮助患者应对疾病带 来的心理压力。
建立支持小组，促进患者之间的交流和理解 。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因疗法
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害 生理影响
患者会逐渐失去肌肉力量，导致日常活动困 难，甚至失去独立生活能力。
晚期可能需要使用轮椅或依赖他人照顾。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
长期的疾病过程可能导致患者产生焦虑、抑 郁等心理问题。
心理症的危害 经济负担
治疗和护理费用高昂，给患者及家庭带来沉 重的经济压力。
长期护理可能导致家庭经济状况严重恶化。
如何预防进行性肌营养不良症 ？
中西医诊治进行性肌营养不良症良方
中西医诊治进行性肌营养不良症良方【概述】本组疾病为原发性肌肉变性病，与遗传因素有关，大多有家族史。
临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力肌肉萎缩，个别类型尚有心肌受累。
根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，可分为不同的临床类型。
进行性肌营养不良症在祖国医学中属于痿证的范畴。
痿证指肢体筋脉弛缓，手足痿软无力的一种病证，以下肢不能随意运动及行走者较为多见。
根据其发病原因、部位及临床表现不同，又有皮痿、肌痿、筋痿、肉痿、骨痿“五痿”之称。
多见于温热病中或热病后期，邪热灼伤阴液，筋脉失于濡养；或因湿热浸淫筋脉肌肉，而弛纵不用或因体虚久病，肝肾亏虚，精血不足，不能濡养肌肉筋骨或瘀阻脉络等因而成。
【病因病理】一、西医病因病理本组疾病虽均为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。
其中对假肥大型肌营养不良的病因学研究比较深入，近年来有了突破性的进展。
早在80年代初期已确认本病的基因位点在于Xp21上。
以后的研究证明此基因所编码的蛋白系一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。
患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。
二、中医病因病机（一）肺热伤津由于正气不足，感受温热毒邪，高热不退，或病后余邪未尽，低热不解，肺受热灼，津液耗伤筋脉失于濡润，导致手足痿弱不用，而成痿证。
此即《素问·痿论篇》所说：“肺热叶焦，则皮毛虚弱急薄著，则生痿也。
”（二）湿热浸淫久处湿地，或冒雨露，感受外来之湿邪，湿留不去，郁久化热；或饮食不节，如过食肥甘，或嗜酒，或多食辛辣，损伤脾胃，湿从内生，蕴湿积热。
以致湿热浸淫筋脉，影响气血的运行，使筋脉肌肉弛纵不收因而成痿。
如《素问·痿论篇》说：“有渐于湿，以水为事，若有所留，居处相湿，肌肉濡渍，痹而不仁，发为肉痿。
”（三）脾胃虚弱脾胃为后天之本，津液气血资生之源。
如素体脾胃虚弱或因病致虚，脾胃受纳运化功能失常，津液气血生化之源不足，肌肉筋脉失养，渐而成痿。
DTI评估Duchenne型肌营养不良症严重程度的初步研究
Duchenne 肌营养不良症（Duchenne musculardystrophy ，DMD ）是儿童最常见的X -连锁隐性遗传性肌肉疾病，其临床特点为四肢骨骼肌进行性、对称性肌无力和肌萎缩［1］。
早期受累肌肉表现为弥漫性或局限性水肿，晚期肌肉及肌间隙内可见脂肪浸润，肌纤维变细、减少，最终肌肉相应收缩功能丧失。
患儿多在2～5岁时因血清肌酸磷酸激酶升高而被发现，12岁左右丧失独立行走能力，20～30岁因心肺功能衰竭而死亡［2］。
DOI ：10.3969/j.issn.1672-0512.2024.01.019 ［基金项目］ 深圳市医疗卫生三名工程项目（SZSM202011005）；广东省深圳市科创委基金资助项目（JCYJ20230807093815031）；深圳市儿童医院疑难疾病精准诊治攻关项目（LCYJ2022092）。
［通信作者］ 李志勇，Email ：*************。
DTI 评估Duchenne 型肌营养不良症严重程度的初步研究陈太雅1，2，胡颖熠1，2，黄 杨2，3，方雪琳2，3，王景刚4，方佃刚2，路新国5，李志勇21.中国医科大学，辽宁 沈阳 110000；2.广东省深圳市儿童医院放射科，广东 深圳 518038；3.汕头大学医学院，广东 汕头 515041；4.广东省深圳市儿童医院康复科，广东 深圳 518038；5.广东省深圳市儿童医院神经内科，广东 深圳 518038［摘要］ 目的：探讨DTI 评估Duchenne 肌营养不良症（DMD ）患儿病情严重程度的临床价值。
方法：28例DMD 患儿均行大腿肌肉常规MRI 和DTI 检查，测量右侧大腿14块肌肉（臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头）的各向异性分数（FA ）值、ADC 值。
根据运动功能评估量表（MFM ）评价患儿运动功能，并分析各肌肉FA 值、ADC 值和14块肌肉平均FA 值、ADC 值与MFM 总评分的相关性。
强直性肌营养不良症40页PPT
1.手及前臂伸肌的萎缩，也可能以眼脸 下垂及面肌松弛为最早出现的表现。 常见有胸锁乳突肌无力及变薄，呈现 似“鹅颈”。
2.咽、喉无力表现为单音调及鼻音。横 膈无力导致低通气。心脏传导异常， 表现为心率慢，P-R延长。
3.肌强直现象。表现为主动收缩时放 松延慢，及叩诊性肌强直。易在前 臂、手及舌引出。肌强直可于萎缩 前数年即出现。
4.非肌肉组织的营养不良改变，以晶 体透明度减低最为常见。
5.其他如：前额秃发，咀嚼肌萎缩因 而呈现似斧状脸等。
肌强直现象
叩诊性肌强直
肌电图所见
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良
Myotonic muscular dystrophy Dystrophia Myotonica Myotonia Atrophica
Curschmann-Steinert Disease
缺陷基因位于19q13.3
三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及 胍)序列比正常人为大。
肌营养不良症(教学及宣教)
肌营养不良症疾病概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
也可累及心肌。
发病机制本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
临床表现按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：1、假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne 型和Becker。
1）Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower 征)。
亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2）Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
2、面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。
病程进展极慢。
4、其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
辅助检查实验室检查血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。