进行性肌营养不良护理查房ppt课件
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进行性肌营养不良新进展ppt课件
PMD的定义
• 骨骼肌变性—进行性肌肉萎缩、无力； 无感觉障碍 • 遗传性疾病—有家族史； 可以进行基因诊断，基因治疗 • 蛋白异常—可以用免疫组化或蛋白印迹方法 诊断
PMD分类—传统分类
1. 假肥大型Duchenne /Becker
2. Emery-Dreifuss
3. 肢带型Limb-girdle
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进行性肌营养不良 新进展
进行性肌营养不良
• • • • • • 定义 分类 假肥大型肌营养不良 肢带型肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 强直性肌营养不良
PMD的定义
• PMD是一组进行性发展的以骨骼肌 变性为主要特征的遗传性疾病，许 多类型已经确定为某种肌纤维膜或 核膜蛋白的异常所致。
4. 面肩肱型Fascioscapulohumeral
5. 远端型Distal 6. 眼咽型Oculopharyngeal 7. 强直型Myotonic dystrophy 8. 先天性Congenital
PMD分类—遗传学分类
Sex-linked MDs
Duchenne Becker Emery-Dreifuss
Emerin Myotilin LaminA/C Caveolin3 ? ? Calpain3 Dysferlin -Sarcoglycan -Sarcoglycan -Sarcoglycan -Sarcoglycan Telethonin
Zinc-finger protein HT2A Fukutin-related protein
PMD的分子遗传学分类：依据基因定位与编码蛋白
类
DMD/BMD
型
基因定位 Xp21 Xq28 5q31 1q11-21 3p25 7q ? 15q15 2p13 17q21 4q12 13q12 5q33 17q12 9q 19q 6q22 9q31 19q13 4q35 14q11
神经病学-进行性肌营养不良精品PPT教学课件
2020/12/6
9
女性为基Байду номын сангаас携带者，所生男孩约50％发 病，女孩患病者罕见；
有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、 血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确 家族性，另有1／3患儿由新的基因突变 所致病。
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10
临床表现是：
①患儿均为男性，多在3～5岁发病； 起病隐袭，开始症状多为行走慢，不能
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6
病理
PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死 和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩 与代偿性增大相嵌分布的典型表现，并 随病情进展这种肌细胞大小差异不断增 加。
2020/12/6
7
肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样 变；
坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、 颗粒变性和吞噬现象。
约1／3患儿智力发育迟缓。
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19
一般无消化道症状，少见的并发症为急 性胃扩张；
患者多在25～30 岁以前死于呼吸道感染、 心力衰竭或消耗性疾病；
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③本型的病情是PMD中最严重的，其严重程度 与患儿家族中遗传代数成反比，即家族中受累 代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预 后不良；
正常跑步，容易跌倒； 肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，
下肢重与上肢；
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11
鸭步：
骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂 腰肌和股四头肌无力，而登楼及蹲位站 立困难，进而腰椎前凸；因骨盆带肌无 力而行走时向两侧摇摆。
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Gower征（攀登起立征）：
由于腹肌和髂腰肌的无力，仰卧站立时， 患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支 撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能起 立。
进行性肌营养不良.-PowerPointTemplate(精)
上海交通大学医学院附属仁济医院
其它类型
面肩肱型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良肩肱型肌营养不良症
常染色体显性遗传，4q35 临床表现：青年起病，但常到成年才引起旁人注意。面 肌和肩胛带肌最先受累，眼睑闭合无力，鼓腮困难，口 轮匝肌肥大使嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。逐 渐发展到肩胛带肌、肱二头肌、胸大肌上部。 进展缓慢，预后接近正常 印迹DNA分析可以确诊，3.3kb/K pn I
进行性 肌营养不良
Progressive muscular dystrophy
上海交通大学医学院附属仁济医院 神经内科
上海交通大学医学院附属仁济医院
概
念
进行性肌营养不良症(PMD)，是由遗传因 素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原 发性骨骼肌坏死性疾病。 各种类型均是一种独立的遗传病。
上海交通大学医学院附属仁济医院
假性肥大腓肠肌
上海交通大学医学院附属仁济医院
DMD临床表现
肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，腱反 射减低或消失，无感觉障碍。
上海交通大学医学院附属仁济医院
DMD临床表现
累及心肌和心脏传导系统
单纯EKG改变最常见 静止时心率>100次，晚期有各种心律失常。
病理
肉眼：肌肉色泽偏淡、质软。 光镜：肌纤维灶性坏死，横纹消失伴空泡形成， 胞核向中央移动。晚期萎缩伴脂肪结缔填补。 电镜：肌细胞膜锯齿状改变。 免疫组化：抗肌萎缩蛋白缺失，有确诊意义。
上海交通大学医学院附属仁济医院
临床表现
假肥大型营养不良症临床表现。
DMD临床表现
累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举，成翼状 肩胛 肩胛带松弛，双肩可以被动上举到双耳高度，称 为“游离肩”
其它类型
面肩肱型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良肩肱型肌营养不良症
常染色体显性遗传，4q35 临床表现：青年起病，但常到成年才引起旁人注意。面 肌和肩胛带肌最先受累，眼睑闭合无力，鼓腮困难，口 轮匝肌肥大使嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。逐 渐发展到肩胛带肌、肱二头肌、胸大肌上部。 进展缓慢，预后接近正常 印迹DNA分析可以确诊，3.3kb/K pn I
进行性 肌营养不良
Progressive muscular dystrophy
上海交通大学医学院附属仁济医院 神经内科
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概
念
进行性肌营养不良症(PMD)，是由遗传因 素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原 发性骨骼肌坏死性疾病。 各种类型均是一种独立的遗传病。
上海交通大学医学院附属仁济医院
假性肥大腓肠肌
上海交通大学医学院附属仁济医院
DMD临床表现
肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，腱反 射减低或消失，无感觉障碍。
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DMD临床表现
累及心肌和心脏传导系统
单纯EKG改变最常见 静止时心率>100次，晚期有各种心律失常。
病理
肉眼：肌肉色泽偏淡、质软。 光镜：肌纤维灶性坏死，横纹消失伴空泡形成， 胞核向中央移动。晚期萎缩伴脂肪结缔填补。 电镜：肌细胞膜锯齿状改变。 免疫组化：抗肌萎缩蛋白缺失，有确诊意义。
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临床表现
假肥大型营养不良症临床表现。
DMD临床表现
累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举，成翼状 肩胛 肩胛带松弛，双肩可以被动上举到双耳高度，称 为“游离肩”
(精选课件)进行性肌营养不良
大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD）， 多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
13
DMD型的诊断
14
鉴 别 诊 断1
15
鉴 别 诊 断2
16
鉴 别 诊 断3
格林巴利综合征： 1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。 2.临床表现： 感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不
堆
病 理：
组织学肌肉病理： 进行性肌纤维坏死 再生 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物
3
分类
4
5
辅助检查
1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:
肌酸激酶（CK）
假肥大型
乳酸脱氢酶（LDH）
异常 见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB）
肢带型
丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高
肌细胞坏死和功能缺失
病理
9
临床表现
肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首 发症状之一。
为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致
10
Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起
11
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
进行性肌营养不良
1
概述
是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌
肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD）， 多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
13
DMD型的诊断
14
鉴 别 诊 断1
15
鉴 别 诊 断2
16
鉴 别 诊 断3
格林巴利综合征： 1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。 2.临床表现： 感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不
堆
病 理：
组织学肌肉病理： 进行性肌纤维坏死 再生 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物
3
分类
4
5
辅助检查
1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:
肌酸激酶（CK）
假肥大型
乳酸脱氢酶（LDH）
异常 见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB）
肢带型
丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高
肌细胞坏死和功能缺失
病理
9
临床表现
肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首 发症状之一。
为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致
10
Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起
11
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
进行性肌营养不良
1
概述
是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌
肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪
营养不良病人的护理查房ppt(完整版)
膳食的基础上，较早添加含蛋白质和热量 较高的食物。
11
• (2)对于中、重度营养不良患儿，热量和营 养物质的供给应由低到高逐渐增加。若消 化、吸收能力较按实际体重计算所需热量。 待体重恢复，可供给正常生理需要量。选 择食物的原则：
• 一是适合患儿的消化能力。 • 二是符合营养需要，即高蛋白、高能量、
16
• 同●步●训●练 • A1型题 • 1．营养不良主要是因为缺乏 • A．能量和（或）水B．能量和（或）脂肪
C. 能量和（或）糖 D．能量和（或）蛋白 质E．能量和（或）维生素
17
• 2．中、重度营养不良小儿热量供应的原则 是
• A．由少迅速增至正常B．由少逐渐增至正 常C．由少迅速增至接近正常D．由少迅速 增至超过正常E．由少逐渐增至超过正常
• A3/A4型• 患儿6个月，体重5kg，生后母乳喂养，未 加辅食，体检；精神可，面色苍白，腹部 皮下脂肪0.3cm，肌肉，肉稍松弛。
• 3.最可能的诊断是 • A．正常儿B．佝偻病C．轻度营养不良 • D．中度营养不良E．重度营养不良
19
• 4．该患儿开始每日供给能量应为 • A.250-330kj/kg • B.100-165kj/kg • C. 165-230kj/kg • D. 150-200kj/kg • E. 180-250kj/kg
先天畸形等均可影响食物的消化和吸收。
3
• 3．需要量增多 急、慢性传染病后的恢复 期，双胎、早产、生长发育快速时期等均 可因需要量增多而造成相对不足。
• 4．消耗量增加 如恶性肿瘤、甲状腺功能 亢进、长期发热等疾病。
• •
二、临床表现 1．体重改变
最早表现4
为体重不增，随后体重
下降。
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• (2)对于中、重度营养不良患儿，热量和营 养物质的供给应由低到高逐渐增加。若消 化、吸收能力较按实际体重计算所需热量。 待体重恢复，可供给正常生理需要量。选 择食物的原则：
• 一是适合患儿的消化能力。 • 二是符合营养需要，即高蛋白、高能量、
16
• 同●步●训●练 • A1型题 • 1．营养不良主要是因为缺乏 • A．能量和（或）水B．能量和（或）脂肪
C. 能量和（或）糖 D．能量和（或）蛋白 质E．能量和（或）维生素
17
• 2．中、重度营养不良小儿热量供应的原则 是
• A．由少迅速增至正常B．由少逐渐增至正 常C．由少迅速增至接近正常D．由少迅速 增至超过正常E．由少逐渐增至超过正常
• A3/A4型• 患儿6个月，体重5kg，生后母乳喂养，未 加辅食，体检；精神可，面色苍白，腹部 皮下脂肪0.3cm，肌肉，肉稍松弛。
• 3.最可能的诊断是 • A．正常儿B．佝偻病C．轻度营养不良 • D．中度营养不良E．重度营养不良
19
• 4．该患儿开始每日供给能量应为 • A.250-330kj/kg • B.100-165kj/kg • C. 165-230kj/kg • D. 150-200kj/kg • E. 180-250kj/kg
先天畸形等均可影响食物的消化和吸收。
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• 3．需要量增多 急、慢性传染病后的恢复 期，双胎、早产、生长发育快速时期等均 可因需要量增多而造成相对不足。
• 4．消耗量增加 如恶性肿瘤、甲状腺功能 亢进、长期发热等疾病。
• •
二、临床表现 1．体重改变
最早表现4
为体重不增，随后体重
下降。
进行性脂肪营养不良护理查房PPT
护理措施：制定个性化的护 理计划，提高护理质量
护理沟通：加强与患者及家 属的沟通，提高患者满意度
护理评估：加强患者病情评 估，及时发现潜在问题
护理培训：加强护理人员的 培训，提高护理技能水平
总结与建议
对本次护理查房的总结
患者病情及护理措施 护理查房中发现的问题及改进措施 患者及家属对护理工作的满意度 护理查房对提高护理质量的意义
运动与康复训练
心理护理与支持
建立良好的护患关 系：与患者建立信 任和沟通，了解其 心理需求和问题
提供心理支持和安慰： 给予患者鼓励、支持和 安慰，帮助其缓解焦虑、 恐惧等不良情绪
指导患者进行自我调 节：教授患者一些心 理调节技巧，如深呼 吸、放松训练等，以 缓解情绪压力
鼓励患者家属参与护 理：让家属了解患者 的病情和护理计划， 鼓励其参与患者的心 理护理和支持
社区支持：评估 患者所在社区的 医疗资源、社会 福利等支持情况。
社会网络：评估 患者社交网络的 支持情况，包括 朋友、同事等人 际关系。
文化背景：评估 患者文化背景对 护理的影响，包 括信仰、价值观 等。
护理措施
日常生活护理
饮食护理：提供 高蛋白、低脂肪、 高维生素的食物， 避免油腻、辛辣 等刺激性食物
运动护理：鼓励 患者进行适当的 运动，如散步、 太极拳等，以增 强体质，提高免 疫力
皮肤护理：保持 皮肤清洁干燥， 避免摩擦和搔抓 患处，以防感染
心理护理：给予 患者心理支持和 安慰，帮助其树 立信心，积极配 合治疗
饮食护理
饮食调整：根据患者病情制定饮食计划，保证营养均衡 避免刺激性食物：避免食用辛辣、油腻、生冷等刺激性食物 保持充足水分摄入：鼓励患者多饮水，保持充足的水分摄入 定期评估营养状况：定期对患者进行营养评估，及时调整饮食计划
进行性肌营养不良护理查房
临床表现
1、假肥大型 由于Dys的空间结构变化和功能 丧失的程度不同，又分为两种类型： （1）假肥大型肌营养不良症（DMD） 女性为基因携带者，所生男孩约50％发病， 女孩患病者罕见； 有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、血 清CK增高等临床表现。患儿多呈明确家族性， 另有1／3患儿由新的基因突变所致病。
病
理
PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死 和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩 与代偿性增大相嵌分布的典型表现，并 随病情进展这种肌细胞大小差异不断增 加。
肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样 变； 坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、 颗粒变性和吞噬现象。 肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织 增生。 肌活检组化检查见Dys缺失或异常。
临床表现
①儿童、青少年或成人期发病，多在10～20岁，男 女均可患病； ②首发症状常为骨盆带肌肉萎缩 ，腰椎前凸，上楼 困难，步态呈鸭步，下肢近端无力，上楼即从座位站 起困难； 膝腱反射较踝反射消失早； 以后肩胛带肌肉受累萎缩，抬臂困难，出现翼状肩胛； 头面部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大； ③病情进展缓慢，平均于发病后，20年左右丧失行 动能力；
病史
转入时患者神志清，颜面肌及咀嚼肌活动 自如，四肢发育欠佳，肌肉萎缩，仅手指 及足趾关节能动，余关节均不能活动，躯 干肌肉萎缩，不能翻身，肌张力不高，深 浅感觉、深浅反射均存在，带入鼻胃管固 定妥，气管切开处套管固定妥，局部敷料 包扎完好，创周无红肿，留置导尿管畅， 尿色清，情绪稳定，T37.1℃，P100次/分， BP126/88mmHg。
4）人胚肌细胞注入治疗仅见短期效果； 基因治疗正在研究中。 应用“序贯式干细胞移植术”治疗进行 性肌营养不良症，日前在解放军463医 院投入临床，疗效明显。开辟了从基因 层面根治这种疾病的新路。
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常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
根据病史提出护理问题
躯体活动障碍: 与肌无力及肌萎缩有关 有皮肤完整性受损的危险: 与长期卧床有关 生活自理缺陷：与肌无力及肌萎缩有关 清理呼吸道无效：与无力咳嗽及气管分泌
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病史
现患者呼吸平稳，气管切开处导管吸氧， SPO2波动在98%－100%，气道内痰液量 较前减少，色白，较粘稠，需辅助吸痰排 痰，大小便能自解。
。
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转入后给予的诊疗计划
一级护理 ，吸氧，心电监护。 左卡尼汀营养心肌细胞、低分子肝素钙预
防血栓形成，维可莱、多索茶碱、雾化吸 入等化痰治疗。 营养支持治疗。 严密观察病情变化，肺部体征，血氧饱和 度，血气分析及呼吸道管理 。
病史
患者陈欣，男性、21岁 ，父母体健，家庭 经济情况可，能支会医疗费用。
因进行性四肢无力16年，咳嗽、胸闷10余 天，在中心医院就诊，考虑“肌营养不良症” ，未予特殊治疗，患者病情加重入住我院 重症医学科经治疗后病情好转转入我科。
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进行性肌营养不良 症护理查房的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
查房教案
查房对象：16 陈欣， 诊断：肌营养不良症 查房对象：全科人员 学数：1学时 查房目标： 掌握进行性肌营养不良的概念、 掌握临床表现，熟悉肌营养不良的病因， 了解肌营养不良患者的治疗护理新进展。
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如何对气管切开病人进行气道管理
讨论
1．保持室内空气清新，温湿度适宜。每日进行空气消毒 。地面使用含氯消毒剂（2‰）擦拭。 2．防止套管脱出，牢固固定气管切开套管，松紧度以能 伸进固定带一小指为宜。 3. 取平卧位或半卧位。定期做痰培养，若有感染应及时 处理。 4. 密切观察有无出血、皮下气肿、气胸、感染等并发症 的发生。 5．保持呼吸道湿润通畅，遵医嘱给予气道湿化、雾化吸 入。套管口处应覆盖 1－2层潮湿无菌纱布或使用人工鼻 。
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如何对气管切开病人进行气道管理
6. 根据痰液多少选择吸痰时机，吸痰要彻底，吸 痰过程严格执行无菌技术操作；吸痰前中后观察 患者神志、面色、生命体征的改变，密切注意 SPO2的变化。 7. 每日更换气管切开处敷料和清洁气管内套管 1-2次，防止感染。 8. 根据病情鼓励病人进食，告知病人进食不可过 急，做好口腔护理。 9. 床旁备吸引器，气管切开包，气管插管等急 救设备，以备意外拔管，气管套管堵塞等应急处 理。
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拟提的问题
进行性肌营养不良的概念 进行性肌营养不良的临床表现 如何对肌营养不良患者进行气道管理
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病史
转入时患者神志清，颜面肌及咀嚼肌活动 自如，四肢发育欠佳，肌肉萎缩，仅手指 及足趾关节能动，余关节均不能活动，躯 干肌肉萎缩，不能翻身，肌张力不高，深 浅感觉、深浅反射均存在，带入鼻胃管固 定妥，气管切开处套管固定妥，局部敷料 包扎完好，创周无红肿，留置导尿管畅， 尿色清，情绪稳定，T37.1℃，P100次/分 ，BP126/88mmHg。
与节律改变，观察有无呼吸困难加重、发 绀等。 保持皮肤的完整性,预防压疮发生 做好生活护理、安全护理 心理护理、有效沟通
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物增多有关 语言沟通障碍：与建立人工气道有关
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护理措施
加强呼吸道护理 病情监测：密切观察病情，注意呼吸频率
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辅助检查
胸片示两肺透过度减低，心影增大，躯干 畸形改变。
CT示两肺炎症、胸廓畸形、肌肉萎缩。 心电图示不完全右束支阻滞、T波轻度改变