染色体变异
5.2染色体变异课件高一下学期生物人教版必修2
染色体结构变异
Chromosomal structural variation
二、染色体结构的变异
1.缺失：一条染色体某一片段缺失
果蝇缺刻翅
猫叫综合征
染色体结构变异
Chromosomal structural variation
2.重复：一条染色体某一片段重复。
；时间3-5min
（2）漂洗：清水洗去解离液，防止 解离过度 ，便于染色
（3）染色：_甲__紫___溶__液__；使染色体（质）着色
（4）制片：①镊子取根 ②放在载玻片上，滴一滴清水 ③镊子尖弄碎根尖 ④盖上盖玻片 ⑤再加载玻片
⑥用拇指轻压载玻片（目的使组织细胞分散开来，有利于观察）
辨析易错易混
(1)低温诱导时温度越低效果越显著( × ) (2)用显微镜观察时发现所有细胞中染色体均已加倍( × )
染色体组 的数目
一般为受精卵 2个
性状表现
正常
多倍体
单倍体
体细胞中含有3个或3个以 上染色体组的个体
体细胞的染色体数目与本 物种配子染色体数目相同 的个体
一般为受精卵
未受精的配子
3个或3个以上
不确定
茎秆粗壮，叶片、果实、 种子较大，营养丰富
植株矮小，高度不育
染色体数目变异
Chromosome number variation
2.剪取诱导处理的根尖约0.5-1cm，放入 卡诺氏液 中浸泡0.5-1h，以 固定细胞形态 ，
然后用体积分数为 95﹪的酒精 冲洗2次。
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
3.制作装片，包括： 解离、漂洗、染色和制片 ４个步骤。
（1）解离：解离液（15%HCl和95%酒精1：1混合）；
染色体变异知识点总结
染色体变异知识点总结染色体变异是指染色体形态的变化，这种变化可能是增加、减少或改变染色体的结构，从而导致染色体的数量发生变化。
染色体变异是影响生物进化的重要因素，是植物、动物和微生物的遗传资源变化的基础。
一、染色体变异的类型1、数量变异(Aneuploidy)数量变异指染色体数量的增加或减少，其中染色体数量与原有数量相比出现不规则变化，常见的有增多和减少两种类型。
A. 染色体增多（Trisomy）指一种体细胞中的染色体数量超出原有的数量，比如一般人的染色体是46条，而染色体增多的人染色体数量为47条，这种情况称为三体综合征（Trisomy）。
B. 染色体减少（Monosomy）指染色体数量减少，比如一般人的染色体是46条，而染色体减少的人染色体数量可能是45条，这种情况称为单体综合征（Monosomy）。
2、结构变异(Structural Variations)结构变异指染色体断裂、重组和改变结构等，分为染色体的增加、减少、重新排列和改变形态等。
A. 染色体增加变异（Duplication）染色体增加变异指染色体的一部分或整条染色体被复制而形成，也叫染色体重复、染色体复制。
B. 染色体减少变异（Deletion）染色体减少变异指染色体的一部分或整条染色体被删除，也叫染色体缺失、染色体删除。
C. 染色体重新排列变异（Translocation）染色体重新排列变异指染色体发生形态上的改变，染色体的一部分或整条染色体从原来的位置被移动到另一个位置，也叫染色体转位、染色体改变。
D. 染色体形态变异（Inversion）染色体形态变异指染色体的一部分或整条染色体在原有的位置发生反转而改变形态，也叫染色体反转、染色体旋转。
二、染色体变异的原因1、遗传因素染色体变异可能是由于父母的遗传基因出现缺陷引起的，这种遗传性变异称为遗传变异，它是遗传遗传的重要原因。
2、环境因素因环境影响而引起的染色体变异称为环境变异，例如紫外线、放射线、药物、化学物质等均可造成染色体变异。
生物染色体变异知识点
生物染色体变异知识点
1. 染色体的结构：染色体由DNA、核蛋白和其他细胞质成分
组成，基本结构是由两臂和一个中央节组成的X形。
2. 染色体变异的类型：包括数目变异、结构变异和染色体不分离。
3. 数目变异：指染色体数目增加或减少，可以分为多倍体和单倍体。
4. 结构变异：指染色体结构的改变，包括片段缺失、倒位、插入和重复。
5. 染色体不分离：指在有孟德尔遗传的情况下，染色体的分离出现异常，导致子代染色体组成与亲代不同。
6. 染色体变异的影响：染色体变异可导致基因的表达异常，进而影响个体外貌、生长发育、性别和健康状况。
7. 染色体变异的检测方法：包括核型分析、Fluorescence in situ hybridization（FISH）和多态性位点分析等。
8. 染色体变异的疾病：染色体变异在许多疾病的发生中起着关键作用，如唐氏综合征、Klinefelter综合征和Turner综合征等。
高中生物课件-- 染色体变异
细胞内的个别染色体增加或减少
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少
染色体数目的变异类型
个别变异：个别 染色体增加或减
少
正常
增多
减少
整组变异：以染色 体组的形式成倍增
加或减少
成倍增多或减少
二、染色体数目的变异 请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
大多有害、少数有利
Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基 因的变化，所以引起的性状变化较大一些
基因突变 染色体结构变异
实质 对象（单位）
基因中一个或几个 碱基对替换，增添 和缺失
碱基对
染色体上基因增减或排序 改变
Ⅱ Ⅰ
减
有
有
减
丝
丝
后
中
后
后
期
期
期
期
2个
2个
4个
2个
【聚焦】染色体数目的变异（二倍体、多倍体和单倍体）
二倍体：
1.概念：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体
2.实例: 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等 植物都是二倍体。如人、玉米、果蝇等。
【聚焦】染色体数目的变异
多倍体：
方法原理：用低温或秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，
导致染色体不分离，数目加倍
萌发的种子 秋水仙素 染色体加
或幼苗
倍的组织
多倍体植株的特点：
基因变异分级三类
基因变异分级三类
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的改变。
基因变异可以分为三种主要类型，分别是：单核苷酸变异、插入或缺失、染色体变异。
以下是这三种类型的详细解释：
1.单核苷酸变异：单核苷酸变异（SNV）是指在基因组中单个核苷酸的变异，包括碱基替换、插入或缺失。
这种变异可以导致单个氨基酸的替换，从而影响蛋白质的功能。
2.插入或缺失：插入或缺失是指基因组中DNA片段的增加或缺失，通常会导致基因表达的改变。
这种变异可以影响基因的表达水平，导致表型的变化。
3.染色体变异：染色体变异是指染色体数目的变化或染色体结构的改变，包括染色体易位、倒位、重复、缺失等。
这种变异可以影响基因的表达，导致遗传性疾病的发生。
此外，还有基因组结构变异、表观遗传变异、转录水平变异、翻译水平变异、蛋白质功能变异和疾病相关性变异等分类方式。
这些分类方式可以从不同的角度描述基因变异的性质和影响。
总之，基因变异的分类方式多种多样，不同的分类方式可以从不同的角度描述基因变异的性质和影响。
了解基因变异的分类有助于更好地理解基因变异在生物体中的作用和影响。
5-2染色体变异(课件)——高中生物人教版(2019)必修第二册
前期：无纺缍体形成
不分裂
8条
原理：染色体数目变异 实例： 含糖量高的甜菜、三倍体无子西瓜
练一练
秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是( D )
A. 促进细胞融合 B. 诱导染色体多次复制 C. 促进染色单体分开，形成染色体 D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
单倍体 由配子直接发育而成，体细胞中的染色体数目与本物种 配子染色体数目相同的个体。 概念
以上染色体组的个体。
例子 马铃薯、西瓜、香蕉、普通小麦等
普 通 小 麦 是 六 倍 体 马铃薯是四倍体 无子西瓜是三倍体 香蕉是三倍体
多倍体植株的特点:
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和 蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
四倍体葡萄的果实比 二倍体的大得多。
四倍体番茄的维生素C含量 比二倍体几乎增加了一倍。
不分大小写，有几个基因， 那该细胞或生物体中就含 有几个染色体组。
3个染色 体组
AbC
1个染 色体组
Aa
2个染 色体组
染色体组数目的判断
3 公式推断
根据染色体组数 =“染色体数/染色 体形态数”值判断
16条/4种形态=4个染色体组
现学现用：
YyRr
A
B
C
D
A:有 4 个染色体组、每组有 2 条染色体
控制不同性状的 基因重新组合
基因结构的改变
染色体变异
染色体结构或 数目的变化
适用 真核生物进行有 任何生物均可发生 真核生物核
范围 性生殖时
遗传中发生
结果 产生新的基因型
产生新的基因
引起基因数目 或顺序的变化
交叉互换型、 类型 自由组合型
自然诱变、 人工诱变
染色体变异教材ppt课件
①取BbTt正常株玉米的________进行离体培养，得到 基因型为________的单倍体幼苗。 ②将上述幼苗用______________溶液处理，经培育得 到不同的二倍体纯合子植株，该溶液发生作用的时期 是细胞周期的________。 ③进一步选育出符合要求的植株。 (4)若证明培育出的某玉米新品种中的蛋白质含量高于普通 玉米，可设计实验加以验证。实验原理是：蛋白质与 ________试剂发生反应，蛋白质含量越高紫色越深。
2．染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同：
①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因 中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下 观察不到。 ②染色体结构的变异涉及染色体的某一片段的改变， 这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微 镜下可观察到。
(2)变异的方式不同： 基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种 类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、 倒位和易位。
部开雄花，下部开雌花而成为正常株；基因B不存在，T存
在时，玉米不能开出雌花而成为雄株；基因型中含有tt的玉
米不能开出雄花而成为雌株。两对基因(分别用B、b和T、t
表示)位于两对同源染色体上。
(1)现在一正常株玉米，让其自交得到后代植株的类型及数
目如下表： 类型 正常株
雄株
雌株
数目
9 289
3 011 3 997
考点二
染色体数目变异
高考中多是结合细胞分裂、遗传规律考查对染
色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念理解。单 考情
倍体育种和多倍体育种原理与方法多以非选择题呈 解读
现，常与其他生物育种方法综合考查。预计2013年
高考仍会延续这样的命题方式。
染色体变异ppt
染色体变异ppt引言染色体变异是生物体发生基因突变的一种方式，它在生物演化和种群遗传中起着重要的作用。
染色体变异可以导致基因组的结构和功能发生改变，从而影响个体的遗传特征和适应环境的能力。
本文档将介绍染色体变异的定义、类型、原因以及对生物进化的影响。
定义染色体变异是指在染色体上发生的结构和功能的突变。
它通常包括染色体的数目变化、结构的改变以及染色体上基因的缺失、重复、倒位、转座等。
类型1.染色体数目变异：包括染色体的多倍化和少倍化。
染色体的多倍化可以导致基因组的扩大和功能的增强，而少倍化则相反。
2.染色体结构改变：包括缺失、重复、倒位和转座等。
缺失是指染色体上的一段或多段基因缺失，重复是指染色体上的一段或多段基因重复，倒位是指染色体上的一段或多段基因的顺序颠倒，转座是指染色体上的一段或多段基因在染色体间的移动和插入。
原因染色体变异的原因主要包括自然选择、突变和基因重组等。
1.自然选择：染色体变异可能是适应环境的结果。
在环境变化的压力下，具有染色体变异的个体可能更有可能适应新环境，从而在繁殖中获得更高的适应度。
2.突变：突变是染色体变异的主要驱动力。
突变可以是自发发生的，也可以是由外界环境因素引起的，如辐射、化学物质等。
3.基因重组：基因重组是染色体变异的重要机制之一。
在有性生殖过程中，染色体会发生交叉互换，使得基因在染色体上的位置发生改变，从而产生新的染色体组合和突变。
影响染色体变异对生物进化具有重要的影响。
1.物种分化：染色体变异可以导致基因组的重组和重新组合，从而使得不同种群的个体遗传特征发生差异，进而导致物种分化。
2.进化速度：染色体变异可以增加物种的遗传多样性，并加速进化的速度。
染色体结构和功能的变异可以为物种的适应性提供新的基因变异源，使得物种能够更好地适应环境的变化。
3.适应性：染色体变异可以帮助个体适应不同的环境和生活方式。
染色体变异可能会导致一些有利变异的基因表达，从而增加个体对环境的适应度。
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染色体变异
染色体变异是什么
我们经常都会看到染色体这个词语，但是染色体是什么？染色体变异也是经常出现的词语，染色体变异是什么？其实染色体变异跟我们的生活是有很大关系的，并不仅仅是跟医学或者我们学过的知识有关系。
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。
那么染色体变异是什么呢？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。
当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。
它是可遗传变异的一种。
根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
结构变异和数量变异由不同的表现，差别比较大。
妈网百科总结以上的信息，可以将染色体变异归纳为：
生物类别：真核生物。
主要原因：染色体缺失，增添，易位或倒位。
发生时期：有性生殖形成配子时。
产生后果：遗传病，极少数为有利变异。
常见病例：21-三体综合症，猫叫综合症等。
有利应用：三倍体植株（如无籽西瓜）培育等。
染色体结构变异
染色体结构变异是染色体变异的其中一种。
染色体结构变异会导致很多人类疾病，对染色体结构变异加以了解，对我们有很大的帮助。
染色体结构变异可以发生在任何一个时期，导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。
染色体发生的结构变异主要有以下四种类型：
1、缺失
染色体中某一片段的缺失。
例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
2、重复
染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位
染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
4、易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。
染色体数量变异
染色体数量变异也叫做染色体数目变异，是染色体变异的其中一种类型。
一般情况下，每一种生物的染色体数量都是稳定的。
但是在某些特定的条件下，生物的染色体数量会发生变异。
染色体数量的变异往往引起相关性状的改变。
染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
个别染色体增加或减少，也叫做非整倍性染色体数目变异，有以下四种：
1、单体性。
二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。
2、缺体性。
二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。
3、三体性。
二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n 1。
4、多体性。
二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。
染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，也叫做整倍性染色体数目变异，分为单倍体和多倍体，多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
染色体变异的原因
染色体变异可以导致人类疾病的发生。
是什么原因导致染色体变异呢？了解相关的知识，可以增加我们对某些疾病的了解。
染色体变异的主要原因是染色体缺失，增添，易位或倒位。
妈网百科给大家详细介绍染色体发生变化的几个因素。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。
天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初
级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。
这种状态可能与合成卵黄有关。
到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。
次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。
此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。
随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体变异发生在哪个时期
染色体变异有结构变异和数目变异两种类型，那这两种不同的染色体变异发生的时期是不是一样的呢？如果不一样，分别发生在什么时期？人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。
在在一般状况下，染色体数目变异发生在分裂前期，由于数目变异，纺锤体的形成同时也
受到破坏，而染色体结构变异发生在分裂间期，准确来讲应该是染色质的结构变异，因为当细胞进入分裂期后，染色质缩短变粗，高度螺旋化变为染色体，此时染色体结构稳定不易突变，所以一般发生在间期。
染色体数目变异发生的时期是一样的。
不管是结构变异，还是染色体数目变异都在分裂期（有丝，减数都可以）。
染色体变异的病有哪些
染色体变异会导致很多的人力疾病，常见的综合征有以下几种：
1、愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。
手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。
大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
2、13三体综合征
13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于
男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征
猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征
Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。
患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Klinefelter综合征
Klinefelter综合征的染色体表型为XXY仅见于男性。
患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。