【读片时间】第1483期：特发性家族性脑血管铁钙质沉着症

【读片时间】第1483期：特发性家族性脑血管铁钙质沉着症

特发性家族性脑血管铁钙质沉着症

（一）简要病史

男性，14岁。发作性意识丧失、四肢僵直反复发作3年。实验室检查：全段甲状旁腺素升高（iPTH 80.4pg/ml），钙减低（1.40mmol/L ）。

（二）影像所见

头颅CT平扫示：双侧大脑半球、基底节区、丘脑及小脑齿状核见多发对称性的高密度钙化灶。

诊断：考虑Fahr病（家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症）。

（三）解读思路

1.有无病变：根据CT表现病变明确。

2. 定位诊断：本例病变弥漫对称分布于双侧大脑半球及小脑实质。

3.定性诊断：双侧大脑半球皮髓质交界区、基底节区、丘脑、小脑齿状核及皮质下中枢见多发对称性钙化，结合临床病史，考虑Fahr 病（家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症）。

4.鉴别诊断：结合临床表现及血生化检查，行家族调查大多可作出正确的诊断，但需与下列几种疾病鉴别：①甲状旁腺功能低下：其CT表现与本病相似，临床主要症状和体征与低血钙有关，大多发生在甲状腺或甲状旁腺手术后。②结节性硬化：多表现为室管膜下多发结节状钙化，皮质下亦可结节状钙化。临床表现多有癫痫、皮脂腺瘤、智力迟钝。③维生素D中毒、铅中毒及放疗后钙化：根据特殊的检验指标及明确的病史可鉴别。④科克因综合征：CT表现广泛对称性的脑内钙化，主要位于基底节区，以苍白球和尾状核头部为主，影像学表现相似，但本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。常于出生后6〜12个月发病，临床表现以光敏性皮炎及智力低下为主，结合发病年龄及典型的临床表现等可以鉴别。⑤颅内感染性疾病：可出现钙化或痊愈后表现为钙化，以及苍白球和小脑齿状核等生理性钙化，也要作出相应鉴别。

（四）述评

特发性家族性脑血管铁耗质沉着症（idiopathic familial cerebral calcinosis of iron），最早由Fahr于1930年首先报道，故又称Fahr 综合征，发病年龄跨度大，各年龄段均有发生，部分有家族史。表现及其多样，因脑内钙化的部位和程度而异，一般呈进行性发展。常有缓慢进行性精神异常、智力减退、记忆力丧失，甚至痴呆；有语言障碍，有不同程度的癫痫发作，出现锥体外系症状，舞蹈症或偏身舞蹈症，空间定位能力差，以及各种神经症状，实验室检查血清钙磷正常，主要影像表现为脑内多发对称性钙化，以双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核、大脑灰白质交界处较为常见，有时也见于小脑皮层、脑干及双侧半卵圆区深部。脑内左右两侧钙化部位大致对称，钙化程度部分病例可表现不一致。随着病程进展，钙化部位和程度相应增多和提高。CT是发现颅内钙化的最佳检查方法。