Fahr’s病

Fahr’s病

基底核钙化症即特发性基底核钙化

(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)

概述：

Fahr病甚罕见，1930年由Fahr首次报道。1930年Fahr报告了此病的尸检资料，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积，尤以豆状核和齿状核的血管为甚。

Fahr病又称家族性特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性

家族性脑血管亚铁钙沉着症 .

是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传，临床表现为进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作［1］。

但有家族性发病的报告

诊断标准：

后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:

（1）影像上有对称性双侧基底节钙化;

（2）无假性甲状旁腺功能减退现象;

（3）血清钙、磷均正常;

（4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常;

（5）无感染、中毒代谢等原因。

Fahr病是以基底节钙化为主要病理特征，Fahr为双侧基底

节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。病理研究结果表明，在组织学上没有发现病灶周围的毛细血管内有非动脉硬化性的铁质、钙质沉着，说明钙化的原因与血清中的钙无重要联系。有人认为病灶区小血管外层和中层以及血管周围的组织中，含有粘多糖蛋白、脂类的混合物，这些物质可能与细胞的钙、磷代谢紊乱有关。

其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀，结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶质替代。常规尸检发现有40%～70%被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。

基底节钙化中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在40岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为6‰。

现已发现基底节钙化与多种疾病有关：常见者包括甲状旁腺机能低下、甲状旁腺机能亢进、甲状腺机能减退、新生儿缺氧、铅中毒、Hastings-James综合征、Cockaye's综合征、结节性硬化、放疗化疗后等等。17]。

探讨Fahr病的临床特点和CT特征。方法回顾性分析了7例Fahr病患者的临床和CT资料，并结合文献进行讨论。结果(1)2例有家族遗传史， 5例为散发；(2)临床表现为癫痫、精神障碍、智力低下或痴呆、震颤麻痹等，无神经系统定位体征；(3)病程较长，平均12年；(4)CT表现为基底节区两侧对称（6例）或单侧（1例）钙化灶，可伴有丘脑、小脑齿状核或大脑灰白质交界区钙化；(5)血清钙、磷正常。结论CT是诊断Fahr病的主要检查方法。

有些患者出现16号或18号环形染色体［4］，亦有散发［1］。本组7例患者的特点是：(1)2例有家族遗传史，其余5例为散发；(2)临床表现为癫痫（2例）、精神障碍（2例）、智力低下（1例）、痴呆（1例）和震颤麻痹（1例），多无神经系统定位症状；(3) 病程长，平均12年；(4)CT表现为基底节区两侧对称（6例）或单侧（1例）的钙化灶，可伴有丘脑钙化（1例）、小脑齿状核钙化（2例）或大脑灰白质交界区多发钙化（1例）； (5)无甲状旁腺疾病史或其他与基底节钙化相关的疾病，血清钙、磷正常。这些主要特征与文献报道基本一致［3～5］，可确诊为Fahr病。但文献中CT表现均为基底节区两侧对称性钙化，本组中有 1例患者CT表现为左侧苍白球和左侧丘脑钙化，提示单侧病变具有与双侧病变相似的临床价值。

两侧大脑基底核区、尾状核、豆状核及丘脑对称性钙化是Fahr病特征性CT 表现,

血清钙、磷及甲状旁腺激素水平正常是Fahr病与其它疾病鉴别的关键指标。

CT表现尾状核头呈倒“八”字或片状钙化，苍白球呈“八”字形钙化，在大脑半卵圆中心皮质、髓质交界处为点状、小片状钙化;丘脑多呈对称性小点、小条状钙化;小脑齿状核呈括弧形或不对称性小片状钙化。

Fahr病患者常因神经系统症状进行CT检查寻找病因，而CT对钙化的准确性超过MRI，因此CT是诊断Fahr病的主要影像学检查方法。

图1 女，35岁，痴呆16年。颅脑CT示两侧苍白球和壳核对称性片状钙化，尾状核呈倒“八”字形钙化，两侧丘脑呈片状钙化

图2 女， 42岁，反复癫痫发作10年。颅脑CT示左侧苍白球条状钙化，左侧丘脑片状钙化

鉴别诊断：

Fahr病根据临床表现和CT改变作出诊断并不困难，但需要与以下几种疾病相鉴别：

(1)甲状旁腺机能低下：颅脑CT也可见基底节或其他部位对称性钙化，但其具有特殊的临床表现和实验室检查结果可资鉴别；

(2)结节性硬化：CT表现为室管膜下多发结节状钙化影，有家族史，多见于儿童，主要临床表现以智能低下较明显，面部有皮脂腺瘤；

(3)生理性钙化：基底节区可见对称性钙化，绝大多数出现在40岁以上，无神经系统异常表现，钙化灶较小，CT值多不超过100 Hu。

康搜索主要对因及对症治疗引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊(利脉胶囊)氟桂利嗪(脑益嗪)尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/苄丝肼(美多巴)治疗震颤麻痹症状；用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状

病程很长。有报道可活到70 岁以上。

预防：目前认为Fahr 病是一种神经变性疾病，预防与病因相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

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