郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业答案
医学遗传学试题答案
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》1.DNA损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。
这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。
（2）切除修复。
在DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的DNA单链片断进行修复。
（3）重组修复。
在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复。
（4）SOS修复。
DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。
2.下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：Ⅰ12345Ⅱ123456Ⅲ12341)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。
先证者的基因型为aa。
2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少?答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。
3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：（1）多基因遗传假说的论点：①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。
（2）多基因遗传特点：①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。
4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。
电大专科《医学遗传学》形成性考核册参考答案(精选)
【医学遗传学】形考作业一：1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。
遗传病往往表现为家族性疾病。
具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
2．人类遗传病分为哪五大类？染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。
可分为常染色体异常单基因病：单基因遗传病简称单基因病。
主要是受一对等位基因所控制的疾病。
即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。
多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。
体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。
线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。
3．遗传病对我国人群的危害情况如何？①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。
《医学遗传学》练习册答案资料
r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审查人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题（每格1分）染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型：把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。
核型剖析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程，所得核型可用于确立染色体能否正常。
脆性位点：染色体上必定部位出现的一种断裂点，但并不是完整断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或许有不着色的染色质相连结。
超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。
如47,XX,+21。
亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。
如45,XY,-21。
其染色体数目为2n-X。
1.假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增添一个，染色体1的总数不变，仍是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。
如46,XY,-18,+21。
7.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
尾端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了尾端节段。
中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。
重复：同源染色体中的一条断裂以后，其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等互换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。
臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因次序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包含着丝粒，染色体形态有可能发生改变。
医学遗传学试题答案
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。
这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。
（2）切除修复。
在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。
（3）重组修复。
在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。
（4）SOS 修复。
DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。
2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。
先证者的基因型为aa 。
2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。
Ⅰ Ⅱ Ⅲ3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少?答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。
3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：（1）多基因遗传假说的论点：①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。
（2）多基因遗传特点：①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。
4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。
医学遗传学作业
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业1. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？答：遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。
有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。
有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。
先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。
大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。
有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。
如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病，但不属于遗传病。
2. 下列核型是如何产生的?①47，XX(XY)，+2121号染色体多了一条，形成三体。
②45，X来自父方或母方的配子少了一条染色体，从而形成X单体，即45，X。
③45，X／46，XX／47，XXX为染色体不分离现象，在同源染色体中的两条X染色体，有一条X染色体的姐妹单体，在细胞分裂过程中，没有伴随细胞分裂，而进入了一个子细胞中，使一个子细胞多了一条X染色体，另一个子细胞少了一条X染色体。
④46，XX（XY），del（5）(p15.1)15号染色体臂发生断裂后，断片p15.1未能重接而丢失，致使带有着丝粒的片段少了一部分染色体物质即15号染色体长臂部分缺失。
⑤45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）14、21号染色体发生罗伯逊易位造成的。
3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。
②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。
③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。
④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。
⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
第九章生化遗传学般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease ；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起 的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（in born errors of metabolism ） （一）选择题（A 型选择题）A. 6 B . 14 C . 113 .不能表达珠蛋白的基因是A. a1 . a 珠蛋白位于号染色体上。
2 . B 珠蛋白位于号染色体上A. 22 B.11 C . 16.14C.4 .在胚胎发育阶段人体血红蛋白 Gower I 的分子组成为D. a 2 § 2E在胚胎发育阶段人体血红蛋白 .a 2 B 2。
.Z 2 £ 2Portland.Z 2的分子组成为 A. Z 2 AY 2、Z 2G Y2B A Y 2、C D. a 2 § 2Ea 2 B 2成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。
A . Z 2 Y 2、 Z 2 Y 2B .Z 2 AY 2、C.Z 2 £ 2D. a 2 § 2、 a 2 B 2EA.a 2G丫 2、 a 2 Y 27.胎儿期血红蛋白HbF 的分子组成为A . Z 2 Y 2、Z 2 Y 2B . Z 2 Y 2、8. A. GAG> GGGo；AG>GTGGAG>GCGD. GAG> GAT .GAG> TAG CB2£A . a 2 丫 2.Z 2 A Y 2、9 .导致镰B 珠蛋白10. Hb Bart ' s 胎儿水肿征的基因型为 A. a a / a a B . - - / a - C . - - / aa 或-a / - aD.-a / a aE. -- / --11. __________________________________ Hb Bart ' s 胎儿水肿征为缺失 a珠蛋白基因。
医学遗传学习题word版
医学遗传学习题word版医学遗传学习题集第⼀单元医学遗传学概论⼀、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和⾏为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作⽤及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染⾊体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病⼜可分为和，其中病种类较多，⽽发病率较⾼。
6.细胞遗传学⽅法可对染⾊体病做出诊断，⽽⽣物化学或分⼦⽣物学的⽅法适⽤于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染⾊体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变⽽致的线粒体遗传病呈⽅式。
⼆、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染⾊体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出⽣时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.⾮遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染⾊体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最⾼的是。
A.常染⾊体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染⾊体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. ⼈类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞⽣物学基础和染⾊体⾏为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发⽣C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠⼼病B.糖尿病C.⾎友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
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一、作业要求：
1、结合课件和工作实际作答；
2、每题都做。
二、作业内容（每题10分，共100分）：
1. 基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素？
2. 下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：
(1)其遗传方式是什么？写出先证者及其父母的基因型。
(2)正常同胞是携带者的概率是多少？
(3)群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？
3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
5. 什么是脆性X 染色体综合征?其主要临床表现是什么?
6. 说明线粒体DNA 的结构特点和遗传规律。
7.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart ’s 胎儿水肿综合征的分子机理。
8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。
9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。
10．试述二次突变学说的主要内容。
医学遗传学
1、基因突变的一般特性：普遍性，随机性，可逆性，不定向性，少利多害性。
基因突变的类型有：碱基替换、移码突变和动态突变
ⅠⅡ Ⅲ
诱发因素有：物理因素，主要是紫外线和各种辐射；化学因素和生物因素。
2、（1）遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），先证者的父亲的基因型为Aa，母亲的基因型为Aa。
（2）正常同胞是携带者的概率是2/3
（3）概率为1/600
3、多基因遗传假说的论点有：
①. 数量性状的遗传基础是两对以上的基因；
②. 这些基因是共显性的；
③. 这些基因都是微效基因，但有加性效应；
④. 数量性状还受到环境因素的影响。
其遗传特点有：
①. 两个极端变异（纯种）类型亲本杂交后，子1代都是中间类型；
②. 两个中间类型子1代个体杂交后，子2代中大部分也是中间类型，但它
们的变异范围要比子1代更广泛，有时甚至出现极端变异个体；
③. 在一个随机杂交群体中，变异范围广泛，但大多数个体还是接近于中间
类型，极端变异的个体很少。
4、先天性卵巢发育不全综合征，又称Turner综合征，其核型为45，X。
该病的临床表现是：患者表型女；出生体重低，婴儿期的手、足淋巴水肿，第4、第5指骨短小或畸形；身材发育缓慢，成年身材显著矮小；后发际低，头发可一直延至肩部；颈蹼、肘外翻。
第二性征发育差，表现为成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良，卵巢呈条索样，镜检卵巢无卵泡，原发闭经，不能生育。
5、脆性部位是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色去，形成裂隙或断裂。
位于Xq27.3上的脆性部位可引起明显的异常表型，称脆性X染色体综合征。
其主要临床表现有：男性受累者表现为中度至重度智力低下，语言障碍和算术能力差；还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。
各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。
受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍。
6、线粒体DNA的结构特点有：
①.双链16569bp，其中一条为重链，一条为轻链。
基因编码物各不相同。
②.2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质。
③.基因中不含非编码序列，多数情况下，几乎不含终止密码，mRNA在特
定加PolyA。
④.转录与翻译均在线粒体中进行
⑤.DNA不与组蛋白结合
⑥.部分密码子不同于核基因组密码子。
线粒体DNA的遗传规律有：
①.mtDNA的复制具有半自主性；
②.mtDNA基因组所用的遗传密码和通用密码不同；
③.mtDNA为母系遗传；
④.mtDNA在细胞分裂复制分离过程中存在遗传瓶颈；
⑤.mtDNA的有异质性和阈值效应；
⑥.mtDNA的突变率极高。
7、血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
血红蛋白病分两
类：一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。
Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理为：患者两条16号染色体上的4个α基因都缺失或缺陷，不能合成α珠蛋白链，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF （α2γ2），而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4，γ4对氧亲和力极高，在氧分压低组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。
8、苯丙酮尿症的主要临床表现有：患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。
患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常大多患儿有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。
其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。
过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。
过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。
γ-氨基丁酸和5-羟色胺使脑发育的重要物质。
体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响γ-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。
9、根据原癌基因蛋白产物的功能及生化特性不同可将其分为五类：生长因子、生长因子受体、信号转导因子、转录因子、细胞凋亡因子。
原癌基因激活的机理包括：基因突变，即突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活，进而使细胞发生癌变。
基因扩增。
染色体重排（包括原癌基因的转录激活和产生融合基因）。
10、二次突变学说的主要内容有：遗传性肿瘤传递时，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，二次突变发生在体细胞中。
已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞内再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早。