肾小管性酸中毒
2024肾小管性酸中毒的诊治
2024肾小管性酸中毒的诊治对存在原因不明的代谢性酸中毒（尤其是难治性或停用碱剂后酸中毒加重者）患者、原因不明的烦渴、多饮多尿除外尿崩症者、生长发育落后或营养不良不能用其他原因解释者、不明原因四肢乏力、神经萎靡、嗜睡、便秘、呕吐或低钾血症者以及伴有佝偻病表现、经常出现不明原因骨折或有肾脏合并症的年长儿患者均应早期进行肾小管性酸中毒（RTA）的筛查与诊断。
目前常用的诊断方法有氯化镇负荷试验、尿血PCO2及FEHCO3测定等。
所有类型的RTA都表现为高氯性（阴离子间隙正常型）代谢性酸中毒。
一些类型的RTA可引起钾消耗和低钾血症，另一些类型的RTA则伴有正钾平衡和高钾血症。
RTA的治疗也对钾平衡和血清钾有不同的影响。
病因及分类肾小管性酸中毒致病谱广泛，肾脏疾病（如急慢性肾小管间质性肾炎、慢性肾小球肾炎等）、药物损伤（如抗生素、解热镇痛药）、自身免疫性疾病（如干燥综合征、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等）、糖尿病、高血压、肝硬化、甲状腺功能异常（甲减或甲亢）、遗传性疾病均可导致RTA o总的来说,先天性RTA较为少见，多为后天获得性。
此外，有少数RTA病因不明，称之为原发性RTA o生化特点以高氯性代谢性酸中毒、反常性碱性尿为主。
根据肾小管损伤部位及发病机制不同，RTA分为I型、∏型、In型（混合型）和IV型（高钾血症型）。
I型为远端肾小管泌H+障碍;II型为近端肾小管碳酸氢根（HC03-）重吸收障碍；IV型为绝对或相对醛固酮缺乏,导致远端肾小管功能异常导致肾脏排泄氢离子和钾离子能力均降低；III型既有远端肾小管泌H+障碍，也有近端肾小管碳酸氢根（HC03-）重吸收障碍。
∏型RTA通常以Fanconi综合征的一部分为表现而发生。
问诊要点1 .有无肌无力，麻痹。
2 .注意询问有无肾结石、肾钙质沉着、佝偻病、骨软化、肾衰竭病史。
3 .有无发育停滞。
4 .有无骨痛。
5 .注意询问有无夜尿增多。
查体要点1 .注意患者肌力。
肾小管性酸中毒。
代谢性酸中毒和高钾血症。
管腔的负电性会促进带
图1
正电荷的离子分泌进入
图2
管腔，其中钾离子来自
主细胞。
高血钾性肾小管酸中毒病因
远端小管钠重吸收障碍导致的高氯、高钾血症性酸中毒的主要病因包括： ✓ 电压依赖型RTA： ➢ 由于钠摄入减少和/或近端小管钠重吸收增加，到达远端小管的钠明显减少 ➢ 主细胞钠转运机制的遗传性或获得性缺陷 ✓ 低醛固酮症： ➢ 醛固酮是调节远端小管钠重吸收最重要的激素。醛固酮合成不足或肾脏中存在醛固酮作
比例 ➢ 尿NH4+减少
高血钾性肾小管酸中毒的诊断
➢ 高血钾高血氯性AG正常的代谢性酸中毒，尿NH4+减少可诊断为Ⅳ型RTA ➢ 血清醛固酮水平可以降低或者正常
高血钾性肾小管酸中毒的治疗
➢ 首先停用可能影响醛固酮合成或活性的药物 ➢ 纠正高血钾：口服阳离子交换树脂，使用襻利尿剂增加促进排钾，必要时进行透析治
分类
依据部位和机制 ➢ 远端肾小管酸中毒（Ⅰ型，即distal renal tubular acidosis，dRTA） ➢ 近端肾小管酸中毒（Ⅱ型，即proximal renal tubular acidosis，pRTA） ➢ 混合型肾小管酸中毒（Ⅲ型RTA） ➢ 高血钾型肾小管酸中毒（Ⅳ型RTA）
• 远端(Ⅰ型)RTA的特点为质子泵净活性下降或管腔膜对氢离子通透性增加导致远端肾单位氢离子分泌受损。 • 近端RTA的病因是近端小管缺陷造成其对滤过碳酸氢根的重吸收能力下降。 • 低醛固酮症由醛固酮分泌减少或对其反应下降导致。 • 电压依赖型RTA由远端小管钠重吸收缺陷导致。 • RTA患者常存在钾平衡异常： • 远端RTA患者常因肾性钾消耗而出现低钾血症，通常在补碱治疗后好转。 • 近端RTA患者也可能出现低钾血症。但与远端RTA不同，近端小管RTA时补碱治疗通常产生或加重低钾血症。 • 高钾血症常见于低醛固酮症(Ⅳ型RTA)患者和存在其他远端肾单位钠重吸收障碍(电压依赖型RTA)的患者。
内科学第一节 肾小管性酸中毒
第一节肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒( renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙性(anion gap，AG)代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。
多数患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。
按病变部位和机制分为I型，远端肾小管泌H+障碍；Ⅱ型，近端小管HCO-3重吸收障碍；Ⅲ型，混合型，兼有I型和Ⅱ型RTA的特点；Ⅳ型，远端小管排泌H+、K+作用减弱。
一、低血钾型远端肾小管酸中毒此型RTA最常见，又称为经典型远端RTA或I型RTA。
【病因及发病机制】此型RTA系由远端肾小管酸化功能障碍引起，主要表现为管腔与管周液间无法形成高H+梯度。
致此障碍的主要机制有：①肾小管上皮细胞H+泵衰竭，主动泌H+入管腔减少（分泌缺陷型）；②肾小管上皮细胞通透性异常，泌入腔内的H+又被动扩散至管周液（梯度缺陷型）；③基底侧膜上的Cl- - HCO-3交换障碍；④速度障碍：氢泵转运状态不能达到最佳，泌H+速率降低。
此型RTA儿童患者常由先天遗传性肾小管功能缺陷引起，而成人则常为后天获得性肾小管-间质疾病所致，尤常见于慢性间质性肾炎（见本篇第七章）。
【临床表现】（一）高血氯性代谢性酸中毒患者尿中可滴定酸及铵离子( NH+4)减少，尿液pH通常>5.5，血pH下降，血清氯离子（Cl-）增高。
但是AG正常，此与其他代谢性酸中毒不同。
（二）低钾血症由于皮质集合管H+-K+泵功能减退致低血钾，重症可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾性肾病（呈现多尿及尿浓缩功能障碍）。
（三）钙磷代谢障碍酸中毒抑制肾小管对钙的重吸收，并使1，25-( OH)2D3生成减少，因此患者出现高尿钙、低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。
严重的钙磷代谢紊乱常引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）、肾结石及肾钙化。
肾小管性酸中毒课件
原发性：遗传因素、基因突变、酶缺
01
陷等
继发性：药物、中毒、感染、代谢紊
02
乱等
发病机制：肾小管上皮细胞功能障碍，
03
导致酸碱平衡失调，酸中毒
临床表现：乏力、恶心、呕吐、呼吸
04
困难、心律失常等
临床表现和诊断
01
04
鉴别诊断：与其他类型酸 中毒进行鉴别，如呼吸性 酸中毒、代谢性酸中毒等
03
诊断标准：血pH值降低、 血碳酸氢盐浓度降低、尿 液pH值降低等
后情况
预后和随访
1
预后：肾小管性酸中毒患者预 后良好，多数患者经过治疗后
可以恢复正常
2
随访：定期随访，监测肾功能 和电解质水平，及时发现并处
理并发症
3
饮食调整：建议患者低盐、低 蛋白饮食，避免高钾食物
4
药物治疗：根据病情，使用碳酸 氢钠、氯化钾等药物进行治疗，
并定期监测药物疗效和副作用
谢谢
调整治疗方案
02
监测指标：血气 分析、电解质、
肾功能等
03
药物治疗：根据 病情选择合适的 药物，如碳酸氢
钠、氯化钾等
04
生活方式调整： 保持良好的生活 习惯，如饮食、
运动等
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4 思处 想添 的加 提正 炼文 。， 文
典型病例
01
患者年龄：35岁
02
性别：男性
03
病史：高血压、糖尿 病
电解质紊乱
肾小管性酸中毒：一种由于肾小 管功能障碍导致的电解质紊乱
病因：肾小管损伤、肾小管功能 障碍、肾小管酸中毒
主要症状：低钾血症、高钠血症、 低钙血症、高磷血症
治疗：补钾、补钙、补磷、纠正 酸中毒
预防小儿肾小管性酸中毒课件
何时进行预防措施？ 儿童生长发育期
在儿童生长发育的关键时期，注意饮食均衡，确 保摄入足够的营养。
健康的饮食可增强免疫力，预防多种疾病。
何时进行预防措施？ 有家族病史的儿童
对于有家族遗传病史的儿童，应定期进行肾功能 检查和监测酸碱平衡。
早期干预可以有效预防病症的发生。
如何进行预防？
如何进行预防？ 饮食管理
为什么需要预防肾小管性酸中 毒？
为什么需要预防肾小管性酸中毒？
健康影响
未及时处理的酸中毒可能导致严重的健康问 题，包括电解质失衡和肾功能衰竭。
儿童的代谢速率较快，病症发展较快，需特 别关注。
为什么需要预防肾小管性酸中毒？ 治疗难度
肾小管性酸中毒的治疗相对复杂，预防措施 能有效降低治疗的难度和成本。
预防小儿肾小管性酸中毒
演讲人：
目录
1. 什么是肾小管性酸中毒？ 2. 为什么需要预防肾小管性酸中毒？ 3. 何时进行预防措施？ 4. 如何进行预防？ 5. 在哪里获取帮助？
什么是肾小管性酸中毒？
什么是肾小管性酸中毒？
定义
肾小管性酸中毒是一种因肾小管功能障碍导致酸 的排泄减少，从而引发体内酸碱平衡失调的疾病 。
早期预防能减少医疗资源的消耗。
为什么需要预防肾小Байду номын сангаас性酸中毒？ 生活质量
通过有效的预防措施，可以提高儿童的生活 质量，促进健康成长。
家长的积极参与对预防工作至关重要。
何时进行预防措施？
何时进行预防措施？ 新生儿及婴儿期
在出生后即应监测新生儿的生长发育，并定期进 行健康检查。
早期筛查可发现潜在问题。
在哪里获取帮助？
在哪里获取帮助？ 医疗机构
如发现儿童有相关症状，应及时就医，接受专业 的检测与治疗。
II型肾小管性酸中毒的科普知识
II型肾小管性酸中毒科普知识什么是II型肾小管性酸中毒？定义II型肾小管性酸中毒是指肾小管无法有效排除体内的酸性物质，导致血液酸度增加。
这种病症也称为近曲小管酸中毒，通常影响肾脏的近端小管功能。
病因主要由遗传性疾病、慢性肾病、某些药物（如氟氯噻嗪）引起。
一些自身免疫疾病也可能导致肾小管功能障碍。
症状患者可能出现疲劳、肌肉无力、骨骼疼痛等症状。
长期酸中毒可引发骨质疏松和生长发育问题，特别是在儿童中。
为什么会发生II型肾小管性酸中毒？肾脏功能损害肾小管损伤使其无法有效排酸，导致酸性代谢产物在体内积累。
这些损伤可由多种因素引起，包括感染、药物或代谢紊乱。
遗传因素某些遗传性疾病（如Fanconi综合症）会导致肾小管功能异常。
这些疾病通常在儿童期就表现出症状。
代谢紊乱身体的代谢过程不正常，可能导致酸的生成增加。
例如，糖尿病或甲状腺功能亢进等内分泌疾病可能是诱因。
何时应该就医？常见症状如感到持续疲劳、肌肉无力或骨痛，建议及时就医。
这些症状可能是肾小管性酸中毒的预警信号。
定期检查对于已知有肾病史的患者，应定期进行肾功能检查。
早期发现可以有效防止病情恶化。
血液检测医生可能会建议进行血液酸碱平衡检测，以评估肾小管功能。
这可以帮助确定是否存在酸中毒。
如何治疗II型肾小管性酸中毒？药物治疗使用碳酸氢钠或其他碱性药物来中和血液中的酸性。
此类治疗需要在医生指导下进行，以避免电解质失衡。
补充电解质根据血液检测结果，可能需要补充钾、钙等电解质。
电解质的失衡可能导致心脏问题，因此需要监测。
生活方式调整注意饮食，增加富含碱性食物的摄入，如水果和蔬菜。
适当的锻炼和保持良好的水分摄入也有助于改善肾功能。
未来的研究方向新药物开发研究人员正在寻找新的药物，以更有效地治疗肾小管性酸中毒。
这些药物可能会针对肾小管的特定功能障碍。
基因治疗随着基因技术的发展，未来可能会开发基因治疗方法。
这将为遗传性肾小管性酸中毒患者提供新的希望。
公共健康教育增强公众对肾小管性酸中毒的认识，以便早期识别和治疗。
II型肾小管性酸中毒的科普知识
什么是II型肾小管性酸中毒？ 病因
常见病因包括遗传性疾病、慢性肾脏疾病、药物 副作用等。
某些自身免疫性疾病也可能影响肾小管的功能。
什么是II型肾小管性酸中毒？
症状
患者可能出现疲劳、食欲减退、肌肉无力等症状 。
长期未治疗可能导致骨骼疾病，因为酸中毒会影 响钙的代谢。
避免不必要的药物使用，特别是对肾脏有毒性的 药物。
在医生指导下使用药物，确保安全性。
谢谢观看
II型肾小管性酸中毒科普知 识
演讲人：
目录
1. 什么是II型肾小管性酸中毒？ 2. 为什么会发生II型肾小管性酸中毒？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何治疗II型肾小管性酸中毒？ 5. 生活中如何预防II型肾小管性酸中毒？
什么是II型肾小管性酸中毒？
什么是II型肾小管性酸中毒？
定义
II型肾小管性酸中毒是一种由于肾小管功能障碍 导致的酸性物质排泄障碍，导致体内酸性物质积 聚的疾病。
为什么会发生II型肾小管性酸 中毒？
为什么会发生II型肾小管性酸中毒？
肾小管的作用
肾小管负责调节体液中的酸碱平衡，排出多余的 酸性物质。
若肾小管受损，无I型肾小管性酸中毒？ 酸中毒的机制
肾小管功能失调导致氢离子和氨的排泄减少。
这使得血液中的酸性物质增多，进而引发症状。
生活中如何预防II型肾小管性 酸中毒？
生活中如何预防II型肾小管性酸中毒？ 健康生活方式
保持均衡饮食，适度运动，避免过量饮酒和吸烟 。
良好的生活习惯有助于保护肾脏健康。
生活中如何预防II型肾小管性酸中毒？ 定期体检
做好肾脏健康的定期检查，及时发现潜在问题。
肾小管性酸中毒学习
肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，而肾小球功能正常或损害轻微。
疾病分类肾小管性酸中毒1.近端肾小管酸中毒（i型）（prtai）型，(1)多见于男性婴儿或儿童；(2)多尿、烦渴肾小管性酸中毒、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等；(3)尿ph值可降至5.5以下；(4)有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。
2.远端肾小管酸中毒（drta，ⅱ型）(1)女性多见，多发病于20-40岁，亦可见于任何年龄；(2)典型的高氯性酸中毒、伴低钾、钠、钙血症；(3)早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症；(4)尿ph＞6；(5)高钙尿、肾结石和/或肾钙化。
3.混合型肾小管酸中毒（ⅲ型）临床特征是i型和ⅱ型rta的表现同时存在，临床症状较严重。
4.全远端肾小管性酸中毒（gdrta，ⅳ型）(1)高氯性酸中毒伴持续性高钾血症；(2)部分病人有肾素分泌障碍，导致低肾素，低醛固酮血症，高血压可存在。
5.肾功能不全的肾小管性酸中毒任何慢性肾病，当gfr降至20-30ml/min常伴此型rta，酸中毒较轻，症状不多。
临床表现体格检查肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒临床表现－治疗肾小管性酸中毒诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查。
凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力；多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症，临床表现为顽固性佝偻病的患儿，或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者，应进一步测定血生化和尿pH，当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断。
采样为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤：①测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。
如尿铵＜50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。
②测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。
若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。
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病例一：患者,男, 9岁,于3岁时出现多饮、多尿。
曾就诊于当地某医院,查血糖正常, B超检查双肾结石,预排石治疗。
不久出现乏力,再就诊于该医院,生化检查肾功能正常,血钾、血二氧化碳结合力均低。
经口服氯化钾,乏力减轻,但多饮、多尿无改善。
6岁时发现肾功能异常,尿素氮7.0~8.5mmol/L之间、血肌肝170~190μmol/L之间。
今年四月份来我院就诊。
查体:身材(较同龄)矮小,骨骼发育尚正常,生化检查血尿素氮13.2mmol/L,血肌肝212.0μmol/L,血钾2.8mmol/L,血钙 1.9mmol/L,血磷0.8mmol/L,血氯120mmol/L,二氧化碳结合力13.5mmol/L。
尿常规pH: 6.4。
氯化铵负荷试验尿pH: 5.8。
治疗用枸橼酸合剂(枸橼酸140g、枸橼酸钠98g、枸橼酸钾49g,加水至1000mL)[1], 5~10mL,每日3次,半年后复查血生化、肾功能、电解质均在正常值范围内。
（赵亚清.Ι型肾小管性酸中毒1例.牡丹江医学院学报.2005年第26卷第6期：55）病例二：女,73岁。
因双下肢疼痛伴关节畸形25 a入院。
患者于1981年无明显诱因出现双下肢骨、关节持续性疼痛,以膝关节疼痛为主,不慎跌倒后出现右踝关节骨折,在外院诊断为骨质疏松,经治疗后(具体不详),遗留右踝关节畸形及疼痛。
此后相继出现双侧髋关节、膝关节、左侧踝关节、胫骨、多根肋骨等多处骨折,治疗后遗留关节畸形、双下肢活动受限。
1996年出现烦渴、多饮、多尿、消瘦,在县级医院化验血糖及尿糖偏高,诊断为糖尿病,开始口服降糖药物治疗,血糖控制在正常范围内。
2004年查肾功能发现血肌酐、尿素氮偏高,考虑为(1)2型糖尿病;(2)糖尿病肾病;(3)慢性肾功能不全(氮质血症期),一直口服百令胶囊等药物护肾治疗,肾功能无明显好转,血肌酐逐渐上升至300μmol/L。
于2006-09-29收住我院内分泌科。
无类似家族史。
查体: T：36. 8℃, P：90次/min, R：20次/min, BP：118/78mm Hg。
慢性病容，中度贫血貌。
双肺呼吸音粗，双下肺可闻及少量湿性罗音。
双侧髋关节、膝关节、踝关节及胫骨畸形,双下肢中度凹陷性水肿,不能活动,呈X型腿,压痛、叩痛明显,肌力无法测得。
查血常规:Hb 76 g/L。
尿pH值7.5,Pro(++)、镜下RBC 3~5个/HP。
尿本周氏蛋白阴性。
血清碱性磷酸酶1 138U/L。
白蛋白32.8 g/L。
肾功能:BUN 9.5 mmol/L,Scr 282μmol/L,Ccr 3.06 ml/min。
空腹血糖 4.98 mmol/l。
血清电解质:K+3.2 mmol/L,Na+138.3 mmol/L,Cl-119.6 mmol/L,Ca2+ 3.1 mmol/L,二氧化碳结合力15.0 mmol/L。
动脉血气分析:pH值7.25,氧浓度33%,二氧化碳分压25.7 mm Hg,氧分压91mm Hg,实际碳酸氢盐10.2 mmol/L,标准碳酸氢盐11.9mmol/L,剩余碱-16.0 mmol/L。
甲状旁腺素0.25 ng/ml。
X线片:双侧胫腓骨、多根肋骨病理性骨折。
B超:双肾呈慢性肾病声像图改变。
入院诊断考虑为:(1)重度骨质疏松查因;(2)多发性病理性骨折;(3)2型糖尿病;(4)糖尿病肾病;(5)慢性肾功能不全(氮质血症期);(6)代谢性酸中毒。
予先后进行普通血液透析、血液滤过及连续性肾脏替代治疗(CRRT),促红细胞生成素纠正贫血,皮下注射降钙素降血钙,碳酸氢钠纠正酸中毒,丹参+前列地尔改善微循环,以及对症支持等治疗。
患者全身疼痛、烦渴不适无明显好转,反复查血钙高,血钾偏低,二氧化碳结合力降至8.8 mmol/L。
患者于入院后第35天出现呼吸困难,病情加重,家属要求放弃治疗出院。
（胡广,邹贵勉,车文体,眭维国,戴勇.肾小管性酸中毒误诊为糖尿病肾病1例分析.中医误诊学杂志.2008年1月第8卷第1期:136~137）病例三：患儿:女性,1个月龄。
因“吃奶差 3 d,腹泻、面色差、呻吟0.5 d”于2010-09-25入本院。
病史采集:患儿系G1P1,足月顺产,出生体重为2800 g,母乳喂养。
生后20 d出现气促、发热等呼吸道感染症状;23 d时出现烦躁、喂养困难,入院0.5 d前腹泻(4~5次/d),无黏液、脓血,小便少。
入院查体:T为38℃,P 为190次/min,R为60次/min,面色苍白,前囟、眼窝深凹陷,结膜浑浊,对光反射弱,口唇极干,反应极差,营养状况差,体重为2610 g,呼吸深大,口唇发绀,双肺呼吸音粗,无干、湿啰音,心音低钝,腹软稍胀,腹壁静脉显露,肠鸣音弱,肌张力低,末梢循环差,皮肤发花。
血气分析:pH值为7.05(正常值为7.35~7.45),PaO2为90 mm Hg,PaCO2为11 mm Hg,BE为-25.4 mmol/L;血常规检查: WBC为58. 7×109/L, L为0·26,N为0.61,Hb为108 g/L,PLT为803×109/L;血生化检查:K+为3.08 mmol/L(正常值为3.5 mmol/L~5.0 mmol/L),Cl-为114.6 mmol/L(正常值为96.0 mmol/L~108.0 mmol/L), Na+为128 mmol/L, Ca+为1. 96 mmol/L (正常值为1.75 mmol/L~1.88 mmol/L),P-为 1.1 mmol/L(正常值为 1.29 mmol/L~1.94 mmol/L),AKP为300 U/L。
入院拟诊为:①腹泻并重度脱水;②感染性休克;③败血症;④重度营养不良。
予扩容、纠酸、改善循环功能、抗感染、补K+等支持治疗,5 d后患儿病情好转,自行进奶无呕吐,大、小便可。
7 d后,患儿家属自动要求出院。
出院诊断为:①腹泻并重度脱水;②感染性休克;③败血症;④重度酸中毒并电解质紊乱;⑤中毒性肠麻痹;⑥重度营养不良并贫血。
出院次日晚患儿再次出现腹泻、呕吐,大便10+次(量中),呕吐4~5次(无明显咖啡渣样物),无发热、咳嗽、抽搐、烦哭等,小便可。
10月4日再次入院。
入院查体:一般情况差,脱水征明显。
急行血气分析:pH值为7.25,BE为-12.4mmol/L,PaO2为78 mm Hg,PaCO2为22 mm Hg。
血常规检查:WBC为33.91×109/L,L为0.44,N为0.42,Hb为82 g/L,PLT为579×109/L。
血生化检查: K+为4. 05 mmol/L, Cl-为116·2 mmol/L,Na+为130 mmol/L,Ca+为1.73 mmol/L,P-为0.9 mmol/L,AKP为283 U/L。
入院拟诊为:①腹泻并中度脱水;②先天性肾上腺皮质功能异常待排;③血液系统恶性疾病待排;④败血症;⑤感染性休克;⑥重度酸中毒并电解质紊乱。
予补液、纠酸、补K+等治疗,7 d后患儿病情稍好转,家属再次要求自动出院。
出院诊断为:①重度酸中毒并电解质紊乱;②腹泻并中度脱水;③重度营养不良并贫血。
10月13日,患儿第3次入院。
入院查体基本同前。
急诊肾功能检验:Bun为7.28 mmol/L,Cr为22.6 mmol/L,K+为3.04 mmol/L,Na+为140.6 mmol/L,Cl-为115.1 mmol/L。
血气分析: pH值为7. 37,PaO2为57 mm Hg,PaCO2为13 mm Hg,HCO3-为-7.8 mmol/L。
尿常规检查:pH值为8·5,相对尿密度为1.000。
患儿存在严重电解质紊乱、肾功能不全、代谢性酸中毒及碱性尿。
入院拟诊为:①肾小管酸中毒待排;②代谢性酸中毒并电解质紊乱;③营养不良。
立即予补液、纠酸、补K+、改善循环等治疗,5 d后患儿病情后逐渐好转,出院。
最终确诊为急性重症感染引起的远端型肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)。
坚持门诊随访治疗,目前病情基本稳定。
（向雪莉,赵琳. 小儿肾小管性酸中毒误诊为败血症1例.中华妇幼临床医学杂志.2011年4月第7卷第2期:170~171）病例四：男，６８岁。
１１年前于当地医院诊断为“糖尿病”，长期口服降糖药物治疗，未正规监测血糖。
２年前发现血压升高，予口服降压药治疗，半年前开始出现双下肢水肿，近２个月水肿加重伴双足皮肤破损，于２００８年１０月入院。
检查：血压１６０／８５ｍｍＨｇ，双下肢凹陷性水肿，双侧足背动脉搏动正常。
辅助检查：尿素１８．６ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酐２７８．７μｍｏｌ／Ｌ，钾５．５９ｍｍｏｌ／Ｌ，氯１０５．９ｍｍｏｌ／Ｌ，阴离子间隙正常。
血气分析：ｐＨ７．３２０，二氧化碳分压３５ｍｍＨｇ，氧分压８９ｍｍＨｇ，实际碳酸氢根２０．８ｍｍｏｌ／Ｌ，全血碱剩余－３．７ｍｍｏｌ／Ｌ；尿液ｐＨ值６．０，蛋白４＋，尿糖和尿酮体均阴性；心电图示Ｖ３和Ｖ５的Ｔ波顶尖底略宽。
入院后监测电解质和肾功，血钾波动于５．３３～５．７４ｍｍｏｌ／Ｌ之间，血氯１０７．１～１１２．５ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酐２７８．７～３７２．９ｍｍｏｌ／Ｌ，予速尿静脉推注、碳酸氢钠等综合治疗，但血钾始终偏高，尿量维持在１０００ｍＬ以上，双下肢水肿较前明显减轻，复查尿ｐＨ值５．０。
患者要求出院。
（黄佑群,苟蓉,刘芳,付平.糖尿病肾病合并Ⅳ型肾小管性酸中毒二例. 华西医学,2010,25(11)）病例五：女，５９岁。
２０年前于当地医院经检查诊断为“糖尿病”，未接受正规治疗。
９年前开始出现双下肢水肿，４年前出现双下肢麻木、视物模糊。
８个月前因反复心悸、胸闷、头昏被当地医院诊断为“冠心病、２型糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病周围神经病变”，于２００８年１２月入院。
检查：双下肢膝以下中度凹陷性水肿，双足感觉减退，双侧足背动脉搏动正常。
辅助检查：尿素氮９．５ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酐１３４．９μｍｏｌ／Ｌ，钾５．３５ｍｍｏｌ／Ｌ，氯１１１．０ｍｍｏｌ／Ｌ，阴离子间隙１４．３ｍｍｏｌ／Ｌ。
血气分析：ｐＨ值７．２６０，二氧化碳分压４３ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ），氧分压７９ｍｍＨｇ，实际碳酸氢根１９．３ｍｍｏｌ／Ｌ，全血碱剩余－７．５ｍｍｏｌ／Ｌ；尿ｐＨ值６．５０，比重１．０１０，蛋白４＋，葡萄糖２＋，酮体阴性；心电图示Ｔ波改变。
结合患者病史、体征和辅助检查结果，考虑合并Ⅳ型肾小管性酸中毒，行醛固酮立卧位试验未见明显异常。
予速尿静脉推注、高浓度葡萄糖加胰岛素静脉滴注及葡萄糖酸钙、碳酸氢钠等综合治疗，同时监测肾功和电解质。
３周后电解质和血气分析结果基本恢复正常，患者血糖、血压控制可，且无特殊不适，予出院。