2012临床执业医师考试辅导：骨软化症
骨软化症和佝偻病
中文名：佝偻病和骨质软化症英文名：rickets and osteomalacia别名：临床表现症状：1.佝偻病其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积导致骨质软化畸形由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异。
营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病一般在出生后2～5年才有所表现。
佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。
表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出形成鸡胸。
膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷即赫氏沟。
长骨骨端膨大突出，在腕、踝膝关节外尤为显著。
长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。
严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。
佝偻病除骨病变外还可出现腹胀腹膨隆食欲不振多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟而且非常易患感冒、肺感染。
过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致。
近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实125-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能；维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。
2.骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。
随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。
开始或间断发生，冬春季明显妊娠后期及哺乳期加剧。
临床执业医师易错100题(9)【含答案精选】
西医临床执业医师易错100题1、下列疾病不属于乙类传染病的是A.风疹B.肺炭疽C.传染性非典型肺炎D.禽流感E.肺结核【答案】A2、克雷伯杆菌肺炎的X线表现出现叶间隙下坠，其原因是A.细菌在细胞内生长繁殖，引起组织坏死.液化形成B.病变中的炎性渗出液粘稠而重C.肺泡内的渗出液由Cohn氏孔向周围肺泡蔓延所致D.肺泡内的纤维蛋白渗出较多E.肺泡内的渗出含有较多的红白细胞【答案】B3、用双抗体夹心法检测甲胎蛋白(AFP)所用的固体包被物是A.纯化AFPB.酶标记AFPC.酶标记AFP抗体D.AFP抗体E.抗AFP抗体【答案】D4、降结肠癌最常见的临床表现是A.贫血.黏液水肿B.恶心.呕吐C.大量频繁腹泻D.排便习惯改变E.左腹部触及肿块【答案】C5、支原体与L型细菌的最主要共同特性是A.缺乏细胞壁B.具有DNA和RNA两种核酸C.可通过细菌滤器D.能独立生活E.呈多形性生长【答案】A6、男性，21岁，下水道工人，因发热，全身酸痛，乏力5天入院，查体：结膜充血，皮肤有出血疹。
腹股沟淋巴结蚕豆大，伴有压痛，腓肠肌压痛(+)，血象WBC13.2×10^9/L，N 80%，L 20%，钩端螺旋体凝集溶解试验阳性(1：400)，应首选下列何种药物A.青霉素每次40万U肌内注射，每天120万U～160万UB.青霉素每次80万U肌内注射，每天240万U～320万UC.青霉素每次80万U加链霉素0.5g肌注，每天2次D.复方新诺明1g，每天分2次口服E.螺旋霉素0.2g，每天4次口服【答案】A7、女性，25岁，心悸，气促，下肢水肿4年，望诊心脏负性心尖搏动，已排除粘连性心包炎，可发现下列哪项体征（）。
A.叩诊心脏呈靴型增大B.心前区隆起C.心音遥远D.胸骨左缘扪及收缩期震颤E.交替脉【答案】B8、病变对侧偏身深浅感觉障碍，伴自发性疼痛及感觉过敏，其病变部位在A.顶叶感觉皮层B.内囊或基底节区C.丘脑D.中脑E.桥脑【答案】C9、克雷伯杆菌肺炎的X线表现出现叶间隙下坠，其原因是A.细菌在细胞内生长繁殖，引起组织坏死.液化形成B.病变中的炎性渗出液粘稠而重C.肺泡内的渗出液由Cohn氏孔向周围肺泡蔓延所致D.肺泡内的纤维蛋白渗出较多E.肺泡内的渗出含有较多的红白细胞【答案】B10、尿结石形成的原发部位是A.肾B.膀胱C.肾.输尿管.膀胱及尿道D.肾和膀胱E.以上都不是【答案】D11、卵巢动脉来自（）。
临床执业医师考试辅导之骨软化症(2)
临床执业医师考试辅导之骨软化症(2)
实验室及其他检查
一、髌骨压磨试验检查时使髌骨与其相对的股骨髁间关节面互相挤压研磨或上下左右滑动，有粗糙的磨擦感、磨擦声和疼痛不适;或检查者一手用力将髌骨推向一侧，另一手拇指按压髌骨边缘后面可引起疼痛。
二、单腿下蹲试验病人单腿持重，逐渐下蹲到90°～135°时出现疼痛，发软，蹲下后单腿不能起立。
三、X线检查：照膝关节正、侧位及髌骨切线位X线片，早期无异常所见、晚期可因软骨大部磨损，髌骨与股骨髁部间隙变窄，髌骨和股骨髁部边缘可有骨质增生。
诊断和鉴别诊断
诊断髌骨软化症的主要依据是髌骨后的疼痛，髌骨压磨试验和单腿下蹲试验引起髌骨后疼痛。
应该注意检查有无合并半月板损伤和创伤性关节炎等。
骨软化症
钙平衡及其调节
• 体内钙含量和分布 • 成年人体重的2%，约700-1500克 • 99%储存于骨骼和牙齿中 • 1%存在于细胞外液可供自由交换
钙平衡及其调节
Ca++
bone
PTH
CT
Ca++ ECF
Ca++ intestine
disease） 钙代谢异常－－钙源性 磷代谢异常－－磷源性
tubule
钙源性－－生化异常
血清钙水平明显降低 血磷水平也可能降低 并可继发性甲旁亢，因此血PTH水平增高。 营养缺乏佝偻病常有血清25羟维生素D水平降
低，通常会小于10ng/ml，偶尔会10-20ng/ml 血清1,25（OH）2D3水平可能并无明显下降 维生素D代谢异常（1α羟化酶缺乏）常会出现
Epiphyseal plate cartilage
Bone collar
1 Formation of bone collar around hyaline cartilage model.
Blood vessel of periostea l bud
2 Cavitation of the hyaline cartilage within the cartilage model.
_ 儿童时期 _ 骨骼的生长板骨基质（骨骺软骨及骨）
矿化缺陷 _ 造成干骺端增宽，影响身高增长
矿化过程
正常骨骼矿化的条件
_ 细胞外液供应足够的钙和无机磷 _ 成骨细胞和软骨细胞功能正常 _ 骨基质胶原正常 _ 矿化部位有合适的pH（约为7.6） _ 骨基质中无过多的矿化抑制剂
临床执业医师易错题精选100题(5)【含答案】
西医临床执业医师易错100题1、下列心脏杂音的产生机制，正确的是A.只要血流速度加快，即使没有血管狭窄也可产生杂音B.随着血液黏稠度的增加，不仅产生杂音而且强度增大C.没有瓣膜病变者，当血流速度减慢时也可产生杂音D.瓣膜口狭窄越严重，产生的杂音越强E.动脉壁局限性扩张时，血流速度减慢而不产生杂音【答案】A2、长期保存病毒的方法是A.液氮中(-196℃)保存B.置50%中性甘油盐水液保存C.4℃冰箱保存D.室温保存E.细胞培养反复传代【答案】A3、女，56岁。
间断上腹部隐痛或不适10余天。
1周前服用阿司匹林，左上腹部疼痛加重，昨天黑便2次。
应考虑诊断为A.食管静脉曲张破裂出血B.急性胃炎出血C.反流性食管炎出血D.食管贲门黏膜撕裂综合征E.消化性溃疡出血【答案】B4、有关腱反射的叙述，正确的是（）A.是单突触反射B.感受器为腱器官C.缓慢牵拉肌腱而产生D.屈肌和伸肌同时收缩E.是维持姿势的基本反射【答案】A5、霍乱吐泻"米泔水"样物质是因为泻吐物中（）A.含大量脱落上皮细胞B.含大量粘液C.含大量胃肠粘膜D.缺乏胆汁E.缺乏胃酸【答案】D6、初孕妇，25岁，妊娠40周，规律宫缩8小时，宫缩45——50秒/4——5分，心率140，枕左前位，胎头10厘米，先露0，宫口开3厘米，该患者正确的处理是（）。
B.肌注哌替定C.静脉滴注缩宫素D.继续现察产程进展E.静注5%葡萄糖注射液【答案】D7、下列哪项不是佐剂应有的生物学作用A.可提高免疫原性B.可特异性的增强免疫功能C.提高抗体的滴度D.改变循环抗体的类型E.促进炎症的发生【答案】B8、下列哪一种物质的合成过程仅在肝脏中进行A.尿素B.糖原C.血浆蛋白D.脂肪酸E.胆固醇9、卵巢动脉来自（）。
A.腹主动脉B.髂总动脉C.髂内动脉D.髂外动脉E.肾动脉【答案】A10、患儿，10岁。
反复水肿，少尿一年，体检：四肢明显水肿，呈凹陷性，血压：17/12kPa(130/90mmHg)，心肺正常，腹软，尿检：蛋白(+++)，红细胞15——20个/HP，血白蛋白23g/L，胆固醇9.2mmol/L，该患儿做肾病理活检可呈以下改变，但除了（）。
髌骨软化症临床诊疗指南
髌骨软化症临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科学分册》中华医学会编著
2 【概述】
也称髌骨软骨软化症。
是指髌骨由于外伤或劳损致使软骨面被磨损，出现局限性软化、纤维化、龟裂、软骨缺损、骨质裸露，碎裂软骨脱落形成关节游离体而引起膝关节慢性疼痛的疾病。
3 【诊断】
3.1 临床表现多数年轻发病，早期症状为上下楼出现膝关节疼痛，打软腿，以半蹲位发力和下楼梯时最明显。
髌骨关节面有压痛。
患膝伸屈时，髌骨下发出摩擦音。
抗阻力伸膝时，疼痛加重。
有时浮髌试验阳性，股四头肌轻度萎缩，关节活动多不受限。
查体：膝前
轻微肿胀、压痛，抗阻力伸膝疼痛，髌骨研磨试验阳性（髌股关节面有粗糙感、摩擦声和疼痛）。
3.2． X线表现晚期可见髌骨关节面硬化、软骨下骨质囊性变，边缘部出现骨质增生，髌股关节间隙变窄等改变。
4 【治疗】
4.1．一般疗法避免半蹲位工作或负重，早期可选用非甾体消炎镇痛药。
局部糖皮质激素注射有效，但不超过3次，每次间隔一周以上。
另外，有规律地进行股四头肌锻炼、理疗、中药外敷能减轻症状。
4.2．手术治疗病变局限者，可行关节镜下软骨缺损处钻孔术，以刺激纤维软骨再生；对髌骨外侧半脱位或脱位者行外侧支持带松解术，症状严重且经其他疗法无效者，可行髌骨摘除术。
术后早期进行功能锻炼。
骨软化症
漏斗 骨盆 耻骨上下支假 骨折线
致骨盆呈三叶
状变形皆为典 型改变
生化检查
1. 2.
血钙、磷 血清碱性磷酸酶水平显著升高 (正常 15 ～30 金氏单位 ) ， 此法是诊断佝偻病常用的指标
3.
尿钙、磷：绝大多数骨质软化症均有一突出的特征， 就是24h尿钙明显减少，一般在50mg左右，有的甚至不 能测出。尿磷变化多不一致，与磷摄入量和有无继发
常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述动作需花费 很大力气缓慢地做才能完成，其机理与肌细胞内磷耗空有关。
骨软化症的病因有哪些？
维生素D营养性缺乏 骨矿化部位的矿物质缺乏
常见病因
维生素D的代谢活性缺陷
骨细胞、骨基质 紊乱。
维生素D缺乏
1.
日照不足：皮肤色素、服装传统习惯、户外活动减少都导致日光照射减 少的重要原因，近年来日益拥挤的城市，楼房密集，街道日照逐步减少， 人们紧张工作，户外活动减少，这些均导致营养性维生素D缺乏，出现 骨软化或亚临床型的骨质软化症。
当骨基质无改变 ,而只是骨矿物质钙减少、钙化障碍时称为骨软
化。
由此可见 ,骨质疏松症是由于骨基质、骨矿物质都减少 ,而且是
等比减少 ,骨吸收大于骨形成所致;而骨软化症只是骨矿物质减
少。
骨骼是活的组织，不断地新陈代谢 旧的骨质被吸收，由新组成的骨质所代替
吸收期过多或过快，骨质疏松症便会出现
流行性病学
2. 3.
摄入不足 胃肠道病变及术后常伴有维生 素D的吸收不良（胆道疾病）
维生素D缺乏
1.
吸收不良：主要是小肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收
障碍
2.
维生素D需要量增加造成相对缺乏：妊娠末期和哺乳期足不
佝偻病与骨软化症
（六）磷不足
1. 膳食：低磷膳食、不吸收之抗酸药。
2. 肾小管磷酸盐重吸收障碍
(1) 遗传性：①性链低血磷佝偻病 （XLH，维生素D抵抗性低血磷佝偻病）； ②成人发病型维生素D抵抗性低血磷骨软 化症；③遗传性低血磷佝偻病伴高钙尿症 （HHRH）；④常染色体显性遗传低血磷 佝偻病或骨软化症（ADHR，ADHO）
佝偻病与骨软化都是由于骨基质矿化的缺陷。 佝偻病发生于儿童骨骼正在生长，骨骼与软骨基 质的生长板均钙化欠佳。骨骼钙化不足、硬度不 足，不能正常地承担体重而变弯。软骨因不与时 钙化而生长过度，骨前质体积增大。病理切片见 骨前质钙化不完善且厚。临床见局部疼痛和畸形， 例如“O”形足或“X”形足，肋骨“串珠”，前额 隆起，胸骨下沟。X线片见钙化带毛糙，干骺端 增宽呈杯口畸形，骨干末端与相邻骨骺骨化中心 之间距离增宽，骨干缩短。骨皮质变薄。长骨变 曲或有病理骨折。
4. 参与钙磷代谢的内分泌激素：许多 种激素均参与钙磷代谢，（1）维生素D： 维生素D来自于食物与紫外线照射皮肤， 在肝脏形成25(OH)D3，然后在肾脏形成有 高度生理活性的1,25(OH)2D3。活D3进入靶 细胞与细胞核的维生素D受体VDR与视黄 酸受体RXR共同组成异源二聚体，后者与 维生素D反应性成分（VDRE）起作用，于 是促进或抑制与活D3相关的基因的转录， 表达为活D3的生理效应。
大部分的流经近端肾小管的iP被重吸 收。在肾小管细胞刷缘膜处的Na-P共转运 体（Na-P cotransporter）对iP的重吸收起关 键作用，PTH抑制肾小管对磷的重吸收。 高磷血症、低钙血症、血容量增加、急性
代谢性磷中毒、慢性代谢性酸中毒、甲旁 亢 分泌、的PT排Hr磷P、素1（,2p5h(OosHp)h2aDto3，nin利）尿，药均，促肿进瘤尿 磷排出。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
髌骨软化症就是髌骨的软骨损伤引起的退行性变化，包括软骨的肿胀、碎裂、脱落和腐蚀等病变而产生的一系列症状。
本病多发生于青壮年。
病因和发病机制
1.先天性髌骨发育障碍、位置异常及股骨髁大、小异常;或后天性膝关节内、外翻，胫骨外旋畸形等，均可使髌骨不稳定，成为慢性损伤的基础。
2.膝关节长期、快速、用力屈伸，增加髌股关节的磨损，引起软骨退变性改变，软骨面粗糙，失去光泽，严重者软骨脱落，骨质暴露，其相对的股骨关节面也受到损伤。
损伤部位多在髌骨中心。
是本病的常见原因。
3.各种原因所致关节滑液成分异常，均可使髌骨软骨营养不良，易受到轻微伤力而产生退行性变。
临床表现
一、青年运动员多见，初期为髌骨下疼痛，稍加活动后缓解，运动过久后又加重，休息后渐消失。
随病程延长疼痛时间多于缓解时间，以致不能下蹲，上下阶梯困难或突然无力而摔倒。
二、髌骨边缘压痛，伸膝位挤压或推动髌骨可有摩擦感，伴疼痛。
单纯髌骨软骨损害时，无关节积液，后期形成髌股关节骨关节病时，可即发滑膜炎而出现关节积液。
病程长者，可出现股四头肌萎缩。
实验室及其他检查
一、髌骨压磨试验检查时使髌骨与其相对的股骨髁间关节面互相挤压研磨或上下左右滑动，有粗糙的磨擦感、磨擦声和疼痛不适;或检查者一手用力将髌骨推向一侧，另一手拇指按压髌骨边缘后面可引起疼痛。
二、单腿下蹲试验病人单腿持重，逐渐下蹲到90°～135°时出现疼痛，发软，蹲下后单腿不能起立。
三、X线检查：照膝关节正、侧位及髌骨切线位X线片，早期无异常所见、晚期可因软骨大部磨损，髌骨与股骨髁部间隙变窄，髌骨和股骨髁部边缘可有骨质增生。
诊断和鉴别诊断
诊断髌骨软化症的主要依据是髌骨后的疼痛，髌骨压磨试验和单腿下蹲试验引起髌骨后疼痛。
应该注意检查有无合并半月板损伤和创伤性关节炎等。
1 2 下页。