高危儿早期筛查主要内容
高危儿诊断标准
高危儿诊断标准高危儿是指出生后28天内死亡的新生儿，以及出生后28天至满1周岁死亡的婴儿。
高危儿的诊断标准对于新生儿的健康和生存至关重要。
在临床实践中，医护人员需要根据一定的标准对高危儿进行及时、准确的诊断，以便采取相应的治疗和护理措施，提高高危儿的生存率和生活质量。
一、出生时的情况。
1. 体重，低出生体重儿（出生体重＜2500g）；2. 身长，低出生身长儿（出生身长＜45cm）；3. 头围，小头围儿（出生头围＜32cm）；4. 胎龄，早产儿（胎龄＜37周）；5. 产程，难产儿（产程＞12小时）；6. 窒息，窒息新生儿；7. 其他，出生时有明显的先天性异常。
二、母亲的情况。
1. 孕期并发症，孕期糖尿病、妊娠期高血压、妊娠期感染等；2. 孕期药物，孕期使用致畸药物；3. 孕期暴露，孕期暴露于有害环境中；4. 孕期检查，孕期未进行规范的产前检查；5. 母亲年龄，过早或晚孕、高龄产妇；6. 分娩方式，剖宫产、产钳助产等；7. 产后护理，产后护理不当。
三、新生儿的情况。
1. 呼吸，呼吸窘迫、呼吸困难；2. 循环，心率异常、心脏杂音；3. 消化，吞咽困难、呕吐、腹泻；4. 神经，肌张力异常、抽搐、昏迷；5. 体温，体温异常、低体温或高热；6. 皮肤，皮肤黏膜出血、黄疸；7. 体重，体重减轻、生长迟缓；8. 其他，其他明显异常表现。
四、其他相关因素。
1. 家族史，有家族遗传病史；2. 环境因素，生活环境不良、营养不良；3. 医疗条件，医疗条件不足、医疗资源匮乏；4. 护理条件，护理条件不佳、护理水平低。
高危儿的诊断标准是多方面的，需要综合考虑出生时的情况、母亲的情况、新生儿的情况以及其他相关因素。
在临床实践中，医护人员应当根据这些标准对高危儿进行及时、准确的诊断，以便采取相应的治疗和护理措施，提高高危儿的生存率和生活质量。
同时，对于高危儿的家庭和社会来说，也需要给予更多的关爱和支持，共同努力，让每一个高危儿都能够茁壮成长。
幼儿罕见病的早期筛查与诊断方法
幼儿罕见病的早期筛查与诊断方法罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
虽然单个罕见病的患病率较低，但由于罕见病种类众多，总体上罕见病的患病人数却相当可观。
幼儿罕见病是指在儿童期发生的罕见病，由于儿童的生理特点和发育阶段的特殊性，对幼儿罕见病的早期筛查和诊断显得尤为重要。
本文将介绍幼儿罕见病的早期筛查与诊断方法。
一、早期筛查方法1. 新生儿筛查新生儿筛查是指对出生后不久的婴儿进行一系列的检查，以早期发现潜在的罕见病。
新生儿筛查通常包括听力筛查、代谢性疾病筛查和先天性心脏病筛查等。
听力筛查可以通过测量婴儿的听觉反应来判断其听力是否正常；代谢性疾病筛查可以通过检测婴儿的血液中特定物质的含量来判断是否存在代谢性疾病；先天性心脏病筛查可以通过超声心动图等检查手段来判断婴儿是否存在心脏结构异常。
2. 家族史调查家族史调查是指对幼儿的家族病史进行详细的询问和记录。
由于罕见病往往具有遗传性，因此家族史调查可以帮助医生判断幼儿是否存在罕见病的风险。
在家族史调查中，医生需要了解幼儿的父母、祖父母、兄弟姐妹等亲属是否有罕见病的病史，以及是否存在近亲结婚等情况。
3. 体格检查体格检查是指对幼儿的身体各部位进行仔细的观察和检查。
通过体格检查，医生可以发现一些罕见病的特征性体征，如面部畸形、皮肤色素沉着、肌肉萎缩等。
体格检查还可以帮助医生判断幼儿是否存在发育迟缓、智力低下等问题，这些问题可能与某些罕见病相关。
二、诊断方法1. 实验室检查实验室检查是指通过检测幼儿的血液、尿液、基因等样本，来获取有关幼儿健康状况的信息。
实验室检查可以帮助医生判断幼儿是否存在某些罕见病的特征性指标。
例如，对于代谢性疾病，可以通过检测幼儿的血液中特定物质的含量来判断是否存在代谢异常；对于某些遗传性疾病，可以通过基因检测来判断幼儿是否携带相关的突变基因。
2. 影像学检查影像学检查是指通过X线、超声、CT、MRI等技术，对幼儿的内部器官进行观察和检查。
保健部辖区高危儿筛查工作制度
保健部辖区高危儿筛查工作制度
一、各提供助产服务的医疗保健机构，将高危新生儿的高危因素详细记录在《母子健康手册》及出院记录上，出院时向高危儿家长说明高危新生儿的情况，并嘱及时到社区卫生服务中心或乡镇卫生院儿童保健科建档，接受保健服务。
二、社区卫生服务中心或乡镇卫生院儿童保健医生应及时掌握辖区内新生儿信息，做好高危新生儿的筛查工作。
在提供0-6岁儿童健康管理服务时，做好高危儿筛查工作。
一旦发现生长发育偏移高危儿，要及时进行登记管理并填写转诊单，转上级机构进行专案管理。
对转出的高危儿做好常规管理。
三、县（市）级儿保门诊，评估体格发育及神经心理发育、喂养、疾病等情况，发现的发育偏移儿童，转诊到县（区）级或市级妇幼保健机构高危儿专科门诊。
并根据评估情况提出预见性的指导建议或干预治疗建议并及时进行登记管理。
四、凡县（区）级妇幼保健机构未设立高危儿专科门诊的，应将所有高危儿转诊到市级妇幼保健机构高危儿专科门诊。
并对转出高危儿进行常规保健管理。
五、发现内外科、神经系统、遗传代谢性等其他系统疾病的需请相应专科会诊不具备会诊条件或病情严重者，转相应专科医院进行进一步诊疗。
六、定期对辖区内高危儿信息、转诊惰况进行登记、统计、上报。
高危儿的判断标准
高危儿的判断标准高危儿是指因生理、心理或社会原因等导致身体或智力发育可能存在障碍的婴幼儿。
早期发现高危儿并及时干预，对其未来的生长发育和健康有着至关重要的作用。
以下是高危儿的判断标准。
1. 出生时体重过低或过高出生时体重过低或过高的婴儿均为高危儿，出生时体重过低的定义是指出生时体重小于2500克，而出生时体重过高的定义则是指出生时体重大于4000克。
这些婴儿存在较大的发育和健康风险，需要及时进行评估和干预。
2. 具有遗传疾病或家族史婴儿具有遗传疾病或家族史的，也应被判定为高危儿。
遗传疾病是指因基因异常导致的各种疾病，例如先天性心脏病、先天性巨结肠等。
同时，家族中如果存在先天性疾病、神经系统疾病、智力低下等，则该婴儿也有可能患有相似疾病，需要特别关注。
3. 早产或其他出生并发症早产儿（出生时孕周小于37周）是高危儿的主要群体之一，他们需要受到全面的评估和监护。
除了早产以外，一些出生并发症也会导致婴儿发展存在风险，例如胎儿窘迫、宫内感染、胎盘早剥等。
4. 生长发育发育不良或异常对于生长发育不良或异常的婴儿，也应进行高危儿的判定。
比如身长体重落后、头围异常、体重增长缓慢等情况，这些都可能预示着婴儿的生长发育存在问题。
5. 母亲怀孕期间患有某些疾病母亲怀孕期间患有某些疾病，如糖尿病、甲亢、肾病等，则他们的婴儿也需要进行高危儿的判定。
这些疾病都可能会导致婴儿的出生体重异常，从而影响其身体发育。
6. 出现某些症状或体征婴儿在出生后可能会出现一些症状或体征，也应该进行高危儿的判断。
比如出生时呼吸急促、发红、抽搐、高声哭叫等，这些都可能是婴儿生理或病理异常的表现。
此外，婴儿在生长过程中也经常会出现不同程度的各种症状和体征，如频繁呕吐、食欲不振、皮肤发红、腹泻等。
总之，高危儿的判断标准是多方面的，需要考虑到孕期、出生和婴儿的生长发育等多种因素。
对于高危儿，及时的评估和干预能够有效地提高其生活质量，同时也可以预防和治疗多种儿童疾病，给他们更好的健康未来。
高危儿筛查管理工作计划
一、计划背景为了贯彻落实国家关于儿童健康工作的指导方针，切实保障婴幼儿的健康成长，降低婴儿死亡率，提高儿童整体健康水平，根据《中国儿童发展纲要》和《母婴保健法》的相关要求，特制定本高危儿筛查管理工作计划。
二、工作目标1. 提高高危儿筛查率，确保高危儿早发现、早诊断、早治疗。
2. 完善高危儿管理服务体系，实现高危儿管理的规范化、科学化。
3. 降低婴儿死亡率，提高儿童生存质量。
三、工作内容1. 高危儿筛查（1）制定高危儿筛查标准，明确筛查对象和筛查项目。
（2）建立高危儿筛查网络，加强各级医疗机构之间的协作。
（3）开展高危儿筛查宣传，提高家长对高危儿筛查的认识。
2. 高危儿管理（1）对筛查出的高危儿进行分类，建立高危儿管理档案。
（2）定期对高危儿进行随访，了解其生长发育情况，及时调整治疗方案。
（3）加强高危儿家长健康教育，提高家长对儿童保健的认识。
3. 高危儿转诊（1）建立高危儿转诊制度，确保高危儿得到及时、有效的治疗。
（2）加强各级医疗机构之间的联系，提高转诊效率。
4. 高危儿管理培训（1）定期开展高危儿管理培训，提高医务人员的管理水平。
（2）加强对高危儿管理人员的考核，确保其具备相应的业务能力。
四、工作措施1. 加强组织领导，成立高危儿管理工作领导小组，负责统筹协调各项工作。
2. 制定高危儿管理工作方案，明确各部门职责，确保工作有序开展。
3. 加大资金投入，保障高危儿筛查、管理、转诊等工作的顺利实施。
4. 加强宣传引导，提高全社会对高危儿筛查、管理的认识。
五、工作期限本高危儿筛查管理工作计划自发布之日起实施，长期执行。
六、预期效果通过实施本计划，预计在三年内实现以下目标：1. 高危儿筛查率提高至95%以上。
2. 高危儿管理率提高至90%以上。
3. 高危儿治疗率提高至85%以上。
4. 婴儿死亡率降低至10‰以下。
本计划旨在为广大婴幼儿提供全方位的健康保障，为构建健康中国贡献力量。
儿童神经心理发育之高危儿筛查与管理规范
转诊
随访前
• 早期早产儿（孕周28-31w）、中期早产儿（孕32-33w）； • 超低出生体重（出生体重＜1000g）；极低出生体重（1000≤出生体重＜1500g） • 出生时器官、系统并发症≥2种
随访过程中
•6/12/18月龄神经系统检查提示发育落后 / Gesell诊断性发育评估2个以上能区DQ＜85 •神经精神发育20项检查：肌张力增高或降低家庭干预并随访2次无改善;原始反射延缓 消失/平衡反应延迟出现或不出现 /病理反射阳性 •影像学检查异常：颅脑超声提示脑白质损伤为PVL。 MRI提示脑室周围白质软化、非 囊性白质损伤
他人员
多学科协作、个体化系统康复训练方案： ✓ 传统训练、物理训练、非物理训练、 ✓ 家长培训指导、育儿技能培训、 ✓ 家庭养育咨询指导、营养喂养指导、 ✓ 心理行为指导、亲子活动、 ✓ 健康教育等
2017-2-22《早产儿保健工作指南》
多学科合作(MDT)的监测随访和干预模式
随访
首次随访：高危儿出院后第1周 定期随访：0 - 6月每月随访1次；
□
1.不会说3个物品的名称
□
备注：适用于0-6岁儿童。 检查有无相应月龄的预警征象， 发现相应情况在“□”内打“√”。
18月 30月
2.不会按要求指人或物 3.与人无目光交流 4.不会独走 1.不会说2-3个字 的短语 2.兴趣单一、刻板 3.不会示意大小便 4.不会跑
□
2.不会按吩咐做简单事情
□
24月
□
2.不会伸手抓物
□
3月
6月
3.不注视人脸，不追视移动人或物品 □
3.紧握拳松不开
□
高危儿诊断标准
高危儿诊断标准高危儿是指出生后即有一定概率出现严重疾病或死亡的婴儿。
对于高危儿的诊断，需要根据一定的标准和指标进行评估。
以下将介绍一些常见的高危儿诊断标准，希望对相关医护人员和家长有所帮助。
一、出生体重。
出生体重是评估婴儿健康状况的重要指标之一。
通常情况下，低于2500克的婴儿被定义为低出生体重儿，而低于1500克的婴儿则为极低出生体重儿。
这些婴儿由于体重较轻，容易出现各种健康问题，因此被归类为高危儿。
二、胎龄。
胎龄是指胎儿在母体内存活的时间，通常以孕周来表示。
对于早产儿来说，他们的器官和系统发育还不完善，容易出现各种并发症。
因此，早产儿也被归类为高危儿。
三、出生时情况。
出生时的情况也是评估高危儿的重要指标之一。
例如，出生时需要进行抢救的婴儿，或者出生后需要立即送入重症监护室的婴儿，都属于高危儿范畴。
四、母亲疾病史。
母亲怀孕期间的疾病史也会对婴儿的健康产生影响。
例如，母亲患有高血压、糖尿病、心脏病等疾病，都可能导致婴儿出生后出现各种并发症，被归类为高危儿。
五、遗传因素。
某些遗传因素也会增加婴儿出现健康问题的概率。
例如，家族中有遗传性疾病的，或者父母双方患有某种遗传性疾病的，所生的婴儿都可能被归类为高危儿。
六、其他因素。
除了以上提到的因素外，还有一些其他因素也会影响婴儿的健康状况。
例如，母亲怀孕期间的饮食、生活习惯、环境因素等，都可能对婴儿产生影响。
综上所述，高危儿的诊断需要综合考虑多个因素，包括出生体重、胎龄、出生时情况、母亲疾病史、遗传因素以及其他因素。
只有全面评估婴儿的健康状况，才能及时采取有效的干预措施，降低高危儿出现并发症的风险，保障其健康成长。
希望医护人员和家长能够加强对高危儿的关注和照护，为他们的健康保驾护航。
高危儿的识别与管理
１.哭声
哭是新生儿表达感觉和要求的唯一方式 正常的哭: 饿、口渴、尿布湿、环境温 度。
音调一般不高。 病理现象：痒、痛，皮肤褶烂，肠绞痛、 头痛、耳痛时的疼痛感。时间长、躁动 不安。
哭声
突然的短促的尖声哭叫（脑性尖叫）、 阵发性哭叫伴面色苍白、持续哭吵且无 法安慰、哭声无力或哭不出声，哭声低 微或呻吟均提示病情严重。有以下可能： HIE、颅内出血、化脑、败血症等。
异常分娩史
胎儿窘迫、手术助产（胎吸或产钳）、 出生窒息 选择性剖宫产 前置胎盘、胎盘早剥
异常新生儿
早产 HIE、颅内出血 胎粪吸入综合征、肺出血 先天性心脏病 先天性外科疾病
新生儿常见危险症状或体征识别
死亡原因：前6位
新生儿窒息与并发症，33.5％ 呼吸系统疾病，21.8％ 感染，14.2％ 严重先天畸形，11.3% 产伤，6.3％ 硬肿症，5.8％ 以上六类疾病与并发症占全部死因的93％
新生儿出现任何一项或一项以上危险症 状或体征，都表明病情危重，应给予及 时处理
如果条件限制，无法作进一步处理，应 立即转往上级有条件的医院治疗
危重新生儿监护内容
新生儿各系统发育未成熟，代偿能力差 、病情变化快，易导致死亡。-------NICU 监护内容： 1.基本监护 2.呼吸系统监护 3.心血管系统监护 4.中枢神经系统监护
等
６.惊厥
可能的原因有：窒息后引起的HIE、产伤 性颅内出血、化脑、宫内感染、代谢异 常、核黄疸、先天性脑发育不全等。
即刻处理
建立静脉通路，按日龄、窒息补液 最初12小时禁食 若血糖<2.6mmol/l ，给予处理 正发作或前一小时曾发生惊厥，止惊 惊厥伴中心性青紫或呼吸困难，中流量 氧
７.呼吸异常
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高危儿早期筛查
定义：在胎儿期、新生儿期和婴幼儿期存在高危因素的婴儿称为
高危儿。约占活产儿的 60%～70%。这是特别脆弱的人群，需要特殊
的医疗保健服务。
引起新生儿发生神经系统后遗症的高危因素
❖
妊娠期
❖
围生期
❖
生后一月
自然界三态分布规律
❖
世间万物，包括物、人、事，皆有三种基本状态，即“三态分布规律”。
两个极端之间总存在中间状态。
❖
好 坏
❖
健康 疾病
❖
心理健康 心理疾病
高危儿的三分态
❖
高危儿属于健康群体范畴，脑损伤是疾病。在这两者之间存在过渡人
群，他们在发育上有些障碍，如运动功能落后、肌张力异常、姿势异
常，但尚不符合脑损伤（如智力低下或脑性瘫痪）诊断标准，经过早
期医学干预，大部分预后良好，这些小儿处于健康和脑损伤的中间状
态，我们将其称之为“发育临界儿”。
高危儿早期筛查
❖
家庭监测
❖
脑神经筛查
应注意的异常运动模式
❖
2月内较难发现异常的运动模式，因此应注意观察：
①有无追视和凝视；
②有无瞬目反射；
③有否吸吮食指或拇指的动作；
④手接触物品时有无抓握；
⑤有无在俯卧位正中线上头瞬间抬起的能力。
应注意的几种异常的运动模式
❖
4月龄是小儿运动发育的重要时期，较容易发现运动发育迟滞和异常
运动模式：
①将婴儿从仰卧位向坐位拉起时，臀部的伸肌是否出现异常
的紧张，头部是否后垂；
②俯卧位上头不能持续抬离桌面90°；
③坐位上头是否前后摇摆，不能保持中间位；
④扶持立位上，下肢不能负荷部分体重；
❖
注意：4月龄尖足支持现象，同时躯干和下肢出现明显左右对称型的
伸展状态；出现由于将体重负荷于下肢而导致的髋关节的内旋、内收
现象。这些都是发育过程中的正常现象，重要的诊断手段是观察小儿
是否出现踝关节的背屈运动，否则就是需要治疗的对象。
❖
6月龄如果在任何肢位上见不到运动发育迟滞或异常的表现，则其后
的移动运动发育的准备活动就会迅速发展，如果有脑损伤就会表现明
显的某些定型的姿势和运动模式
异常所见：
①明显的左右不对称的肢位或运动
②头部回旋时出现ATNR
③虽可从俯卧位翻向仰卧位，但不能从仰卧位翻向侧卧位；
④仰卧位上不能将手拿到前方的正中方向，母亲伸手时不会伸
手要抱；不能将蒙在脸上的不拿掉；
⑤俯卧位上头部垂直抬起时见不到躯干的伸展和下肢的外展
外旋活动；
⑥拉坐时，头仍后仰；
⑦坐位上腰椎的明显弯曲，呈园背现象，这类的婴儿特别讨厌伸
腿坐，患儿常取“W”肢位
⑧扶持立位上见不到足的踢蹬动作；
⑨扶持立位上见髋关节的内收内旋、尖足或剪刀步态、足内外翻
倾向；
家庭监测10条
❖
1、婴儿手脚经常用力屈曲或伸直、打挺；
❖
2、满月后头老往后仰，不能竖头；
❖
3、3个月不能抬头 ；
❖
4、4个月仍紧握拳，拇指紧贴手掌、内收；
❖
5、5个月俯卧时前臂不能支撑身体；
❖
6、6个月扶立时尖足，足跟不能落地；
❖
7、7个月不能发ba、ma音；
❖
8、8个月不能独坐；
❖
9、头和手频繁抖动；
❖
10、视、听反应差。
脑神经筛查
❖ 1、视、听反应检查；
❖ 2、拉起抬头检查；
❖ 3、俯卧抬头和手支撑检查；
❖ 4、肌张力检查；
❖ 5、异常姿势和姿势反射检查
1、视反应检查：
用红球逗引小儿注视，左右移动红球观察小儿眼睛和头部跟随红球转
动的角度
正常： 1个月：眼球能追视90º（左右各45º）
2～3个月： 眼球追视大于90º
4个月：追视、转头180º（左右各900）
异常：不能注视；
不能追视或追视、转头范围小
听反应检查：
正常：1～3个月：听声有反应：瞬目、皱眉、转头
4个月：头转向声源
异常:对声音无反应；4个月不能听声转头。
人脸反应（视听结合）
正常：1个月：追视人脸90º（左右各45º）
2～3个月： 追视大于90º
4个月：追视、转头180º（左右各90º）
异常:不能注视\追视、转头范围小
❖
拉起抬头检查
正常： 0~1个月头后垂，坐位时竖头>5"
2~3个月头轻微后垂，坐位竖头>15"
4个月头与躯干呈直线抬起，竖头稳
异常：头明显后垂、背屈、竖头不稳
❖
俯卧抬头与手支撑检查
正常：1个月 ： 不能抬头，臀高位；
2个月： 抬头45°；
3个月： 抬头超过45°，肘支撑、胸部离开床面；
4个月： 抬头90°，肘支撑，左右转头
异常: 2个月：不能抬头，臀高头低位；3～4个月：不能支撑与抬头。
拉起抬头检查
正常： 0~1个月 头后垂，坐位时竖头>5"
2~3个月 头轻微后垂，坐位竖头>15"
4个月 头与躯干呈直线抬起，竖头稳
异常:头明显后垂、背屈、竖头不稳
俯卧抬头与手支撑检查
正常：1个月 ：不能抬头，臀高位；
2个月： 抬头45°；
3个月：抬头超过45°，肘支撑、胸部离开床面；
4个月：抬头90°，肘支撑，左右转头
异常: 2个月：不能抬头，臀高头低位；3～4个：月不能支撑与抬头。
肌张力检查
肌张力的定义：活动肢体或按压肌肉时所感到的阻力，可通过以下三方
面来了解：
1、伸展性（关节活动范围)；2、被动性、3、肌肉硬度
伸展性：缓慢、被动地屈曲或伸展被检查者的关节时所表现出各关节角
度的大小来衡量肌张力的情况。关节活动范围过大则肌张力低，反之肌
张力高。
被动性：被动地活动小儿的肢体使之做伸展运动，据其阻力大小来判断
肌张力，包括：
（1）被动活动的抵抗：屈曲、伸直、旋前、旋后肢体；
（2）摆动度：摆动上下肢体，通过振幅的大小来判断肌张力。
肌张力的异常:
1、肌张力的增高：
痉挛性—折刀现象；摆动振幅减小；深部腱反射亢进；
强直----铅管样；齿轮样，腱反射不亢进；
2、肌张力减低：
蛙状肢位---由于下肢的重力关系，在仰卧位上髋关节的外展、
外旋、屈曲，似青蛙。
❖
异常姿势检查
由于原始反射和异常肌张力的影响，出现异常姿势。常见的异常姿势
有：
头背屈、 角弓反张、
紧握拳、 拇指内收、
上臂硬性后伸、 尖足、
下肢内收交叉、 足内翻等。