遗传学第四章

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《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病

《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病

第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上,故染色体是遗传物质的载体,是人类细胞遗传学的主要研究对象。

通过细胞分裂,遗传物质随着染色体的传递而传递。

一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的,构成了生物的遗传特性。

一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。

化学组成相同:(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。

基本结构单位是核小体。

1.根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同,细胞间期染色质分成两类:常染色质:螺旋程度低,结构松散,具转录活性,常位于细胞核中央。

异染色质:螺旋程度高,结构紧密,不具转录活性,常位于细胞核边缘。

2.异染色质:分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin):在各种细胞中总是处于凝缩状态,一般为高度重复的DNA序列。

如着丝粒区,端粒区,次缢痕区等。

兼性异染色质(facultative heterochromatin):即功能性异染色质,在特定细胞的某一特定发育阶段,由常染色质凝缩转变而成。

如X染色质。

(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。

1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年,雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。

Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中,是一条发生遗传学失活的X 染色体,呈异固缩状态(浓染小体),贴于核膜内侧缘。

(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。

医学遗传学-第四章 染色体

医学遗传学-第四章 染色体

Medical Genetics (1)前期 • 染色质凝集; 确定分裂极; 核仁解体; 核膜破裂 。
Medical Genetics (2)中期
• 有丝分裂器:染色体、 星体、中心粒、纺锤体 。
• 极微管;
• 染色体微管;
• 区间微管;
• 星体微管。
Medical Genetics
(3)后期:
2.兼性异染色质
兼性异染色质: 指在特定细胞的某一 发育阶段所具有的凝 缩状态的染色质。 如:女性xx,胚胎16天前为常染色质,16天后为 异固缩的x染色质(性别鉴定 )。
Medical Genetics
三、染色体的构建
染色体(chromosome)
是遗传物质(基因)的载体。它 由DNA和蛋白质等构成,具有 储存和传递遗传信息的作用。
Medical Genetics
染色质与染色体
电镜下染色质
光镜下的染色体
Medical Genetics
染色质(chromatin),1882,Flemming 常染色质和异染色质
Medical Genetics
染色质与染色体
Medical Genetics
染色质与染色体
Medical Genetics
着丝点
DNA分子长度压缩至 1/8000~1/10 000。
着丝点丝
Medical Genetics
染色质的组装
一级结构
二级结构
三级结构 “超螺旋管”
四级结构
Medical Genetics
(二)袢环模型
袢环模型(loop model)
11 12 13
10
9 8 7 6 5
微 带
14 15 16 17 18 1 2 3 4

遗传学

遗传学

遗传学 ()第四章单基因病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔分离律。

根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同,分为:常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR);X连锁遗传又分为X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR);线粒体遗传属于细胞核外遗传。

本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。

另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。

一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。

2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。

3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。

4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。

二、习题(一)选择题(A 型选择题)1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。

A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传2.在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。

A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传3.属于常染色体显性遗传病的是__C______。

A.镰状细胞贫血 B.先天聋哑 C.短指症D.红绿色盲 E.血友病A4.属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病D.短指症 E.早秃5.属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全 B.短指症 C.多指症D.Huntington舞蹈病 E.早秃6.属于不规则显性的遗传病为___B_____。

(整理)遗传学第四章

(整理)遗传学第四章

第四章性别决定与伴性遗传本章重点:性别决定:与性别有关的一个或一对染色体称性染色体;成对性染色体往往异型:XY型、ZW型;性连锁。

遗传的染色体学说的直接证明学时:6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质,在一半的精子中有这种染色质,另一半没有,命名为“X染色体”和“Y染色体”。

1905年E.B.Wilson证明,在许多昆虫中,雌性个体具有两套普通的染色体(常染色体)和两条X染色体,而雄性个体也具有两套常染色体,但只有一条X染色体。

生物染色体可以分为两类:性染色体:直接与性别决定有关的一个或一对染色体。

成对的性染色体往往是异型,即形态、结构和大小和功能都有所不同。

常染色体:其它各对染色体,通常以A表示。

常染色体的各对同源染色体一般都是同型,即形态、结构和大小基本相同。

如:果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型(1)XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。

人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。

雄性是异配性别(heterogametic sex),产生比例相等的两种不同类型的配子。

雌性是同配性别(homogametic sex),只产生一种类型的配子。

子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的,因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因,故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。

(2)ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。

雄性具有两条相同的性染色体,叫做ZZ;雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。

雄性是同配性别,而雌性是异配性别。

子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W 染色体来决定(3)XO型性决定直翅目昆虫(如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等)属于这一类型。

雌性的性染色体成对,为XX,雄性只有一条单一的X染色体,为XO。

遗传学第四章连锁遗传定律

遗传学第四章连锁遗传定律

A
B
A
b
A
B
A
b
a
B
a
b
a
B
a
b
(4) 经过染色单体节段的交换,形成四种基因组合的染色单 体
(5) 四种基因组合的染色单体,经过两次细胞分裂分配到
四个子细胞中去,以后发育成四种配子,其中两个是
亲本组合配子,两个是重新组合配子。连锁基因发生
交换有一定的频率,不交换的多(亲型的多),交换
的少(重组的少)。
c2+2cd
ppll :
d2
例题1:
香豌豆中紫花P是红花p的显性,长形花粉L是圆形花粉l 的显性,进行下面试验,计算配子比例。
第一组:
P
紫花长花粉PPLL×红花、园花粉ppll
F1
紫花、长花粉PpLl
F2 表现型
紫长
PL
个体数
4831
理论数
3910.5
(按9:3:3:1 )
紫园 P ll 390 1303.5
基因型
CcShsh Ccshsh
表现型
有色饱满 有色凹陷
实得粒数 4032
149

48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
csh ccshsh 无色凹陷 4035 48.2
无色凹陷 ccshsh
csh 总数
8368 100
重新组合(互换率)=149+152/8368=3.6%
利用自交法也可获得交换值。如前面的香豌豆杂交试验。
摩尔根,美国遗传学家因在 果蝇的遗传学研究中取得重 大发现获诺贝尔奖
Thomas Hunt Morgan
基因在染色体上有一定位置,并呈直线排列。设Aa、Bb是位 于一对同源染色体上的两对非等位基因,基因的行动只能听 命于染色体行为,即当配子形成时,位于同一染色体上的AB 和ab连锁基因,只能作为一个整体,随着同源染色体两个成 员的分离而进入不同配子,因此形成的配子只有两种亲型, 没有重组型出现,通过F1自交或测交,其后代个体的表现型 只 表 现 为 亲 本 组 合 , 这 种 遗 传 现 象 称 为 完 全 连 锁 ( complete linkage)。完全连锁的两对非等位基因的遗传表现,与一对基 因的表现相同。

普通遗传学(第四章)

普通遗传学(第四章)

1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%
ct-cv间的重组率
1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%
3、初步判定基因间的关系,确定双交换数据、计算双交换率
1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4% 1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26% 1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%
不完全连锁的普遍性
• 不完全连锁遗传普遍存在 • 完全连锁遗传则较为少见:♂果蝇、♀家蚕
玉米糊粉层颜色和籽粒 形状的遗传显现P63
课堂练习P60页 Bateson和 Punnet豌豆试 验相引组重组 率计算
C、交换及其间接细胞学证据P64
1) 交换的概念:指减数分裂过程中,同源染色体联会 (配对) 时,同源染色体非姐妹染色单体互相调换相 应(同源)的片段[交换],产生染色体交叉现象 (显微镜观测),导致重组。
果蝇中的三点测验
1、按两点测验 整理数据 2、计算两点间 的重组值 3、初步判定基 因间的关系, 确定双交换 数据、计算 双交换率 4、校对数据确 定任两点间 的交换率、 图距并画出 连锁图
ec-ct间的重组率
1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%
ec-cv间的重组率
P_L_
预计: 235.8 9 :
P_ll
78.5 3 :
ppL_
78.5 3 :

遗传学第四章 性别决定与伴性遗传

遗传学第四章  性别决定与伴性遗传

喷瓜:由一个复等位基因决定,aD,a+ 及ad。aD对a+及ad显性,a+对ad显性。
aDa+及aDad为雄性;a+a+和a+ad为雌雄 同体;adad为雌性。
5. 位置
第二节 伴性遗传 (sex-linked inheritance)
性染色体上的基因的遗传方式有一个特点, 就是与性别相联系, 这种遗传方式称为伴 性遗传 (sex-linked inheritance)
果蝇与人类的区别 染色体类型 果蝇 人 XO 雄性,不育 女性,不育(Turner) XXY 雌性,可育 男性,不育(Klinefelter) XYY 雄性,可育 男性,可育(超雄) XXX 雌性(超雌) 女性,育性下降 人类:有Y为男性,Y有强烈的雄性化作用。 果蝇:X/A(常染色体的倍数)的比值,X/A=1为雌 性,X/A=0.5为雄性,X/A>1为超雄,X/A<0.5为超 雌,X/A=0.5~1为中间体。
第四章 性别决定与伴性遗传
第一节 性别决定
1. 性染色体(sex-chromosomes)
性染色体以外的染色体称为常染色体(autosomes)
2.性别由性染色体差异决定---性别决定
的类型
(1)XY型:包括人在内的哺乳动物,某些昆虫和 鱼类等。 同配性别(heterogametic sex):只产生一种配 子的性别(XX) 异配性别(homogametic sex) :可产生两种配 子的性别(XY)
马骡和驴骡
66
Today: Genomic Imprinting and Epigenetics
□ 人类的PWS和AS综合征
○ 不同的症状:
PWS 智力低下,过度肥胖,身材矮小,小手小足… AS 特殊面容,大嘴呆笑,步态不稳,智力低下…

遗传学第四章连锁遗传

遗传学第四章连锁遗传

黑身、长翅
灰身、残翅
• 不完全连锁:同源染色体上非等位基因 之间发生交换。
二、交换及其发生机理
• 交换:同源染色体非姊妹染色单体之间 对应片断发生的交换。
• 交换与重组型配子的形成
C(有色)和c(无色),Sh(饱满)和sh(凹陷)
图5-6 交换与重组型配子形成过程的示意图
第二节 交换值及其测定
遗传学第四章连锁遗传
第一节 连锁与交换
一、连锁遗传及解释 (一)连锁遗传的发现
P
紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒
PPLL
ppll
F1
紫花、长花粉粒
PpLl
F2
紫长 紫圆 红长 红圆 总数
P_L_ P_ll ppL_ ppll
实际个体数 4831 390 393 1338 6952
按9:3:3:1推
• 连锁遗传:在同一同源染色体上的非等位基因 连在一起遗传的现象。
• 相引组:两个显性性状联系在一起遗传、两个 隐性性状联系在一起遗传的杂交组合。
• 相斥组:一个显性性状与另一个隐性性状联系 在一起遗传的杂交组合。
(二)连锁遗传的解释
P pr+ pr+ vg+vg+ prprvgvg
红眼、长翅
二、交换值的测定
(一)测交法
P 测交
CCShSh ccshsh
F1 CcShsh ccshsh
Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
粒数 4032 149 152 4035
图4-8 玉米两对基因连锁与交换
(二)自交法
影响交换值的因素:
• 遗传距离:两个基因在同一染色体上的相对距离。 • 遗传单位:将1%的交换值定为度量交换的基本
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个方法:测交法和自交法。
• ㈠测交法:测交法是为了测定F1代(杂合基

因)产生配子的种类和比例。
• 原因是:
• ①纯隐性亲本只产生一种配子,且为纯隐性
• 配子。
• ②任何配子和纯隐性配子结合,都能表现,
• 而纯隐性配子仅起到陪衬作用。
• ③测交后代表现型与被测个体产生配子的种
• 类和比例是一致。
• 作用有两种:
• ⒏纯合体(homorygote):所研究的基因

等位基因间同质结合。
• ⒐杂合体(heterorygote):所研究基因等

位基因间或部分等位基因间为

异质结合。
• ⒑回交(backerose):杂交后代与双亲之一的

再次次交配。
• ⒒测交(testexrose):被测个体与纯隐性亲本

杂交。
• 二、二对基因的遗传
• Mendel′s遗传的两对基因是反映两对基因 在两对染色体,这是Mendel 规律的前提, 这两对基因的等位基因之间仍彼此分离, 非等位基因之间却是自由组合。
• 如 Mendel的试验
1.试验结果:
P
黄色子叶、圆粒 × 绿色子叶、皱粒
• F1
黄色子叶、圆粒
15株自交结556粒种子
AbC

a
B
c
aBc
a
B
C
aBC

A
b
c
Abc
• 如教材上的例子
多对基因的遗传归结为下 表,要求完全理解、熟练掌握
• §3. Mendel规律的验证方法
• 按照Mendel的理论,
• n对基因杂合
• F1代可产生2n种配子,数目彼此相等;

F2代有3n种基因型。

如何证明这一点,Mendel设计了两
• ㈡试验方法:
• ①采用人工杂交,并作正反交试验。 • ②F1和F2代的自交,采用自然状态下的自花
授粉。
• ③采用纯隐性亲本作测交亲本和被测个体杂 交,以测定被测个体产生配子的种类和比例。
• ④采用统计的方法,对他的试验结果进行分 析。
• 二、遗传分析中常用的名词术语
• ⒈基因(Gene):Mendel的遗传因
黄、圆 3/4×3/4 = 9/16 黄、皱 3/4×1/4 = 3/16 绿、圆 1/4×3/4 = 3/16 绿、皱 1/4×1/4 = 1/16

(3∶1)2 = 9∶3∶3∶1
差异不显著,即符合9∶3∶3∶1理论比例。
• 他认为形成配子的时候,等位基因彼此分离,非等 位基因自由组合:
• F1代产生4种配子, • F2代出现9:3:3: 1的分离比例
• §1. Mendel规律的实质
• Mendel规律的实质是:
• 基因( Mendel称遗传因子 )决定 性状,不同对基因在不同对染色体上 (Morgan证明),因而基因在体细胞 中是成对的,在性细胞中是单个的, 在形成配子的时候, 等位基因彼此分 离, 非等位基因自由组合。N对基因 杂合可产生2n种配子,数目彼此相等。 雌雄配子的结合是随机的。
§2. Mendel′S的遗传
一、一对基因的遗传
♀红花CC × cc白花♂
F1Cc红花
C 产生两种配子,各占 1/2
c
F2 CC Cc cc
正交、反交结果相同,其他性状的表现也是这样。
• 一对基因彼此分离是一种必然现象, 杂合状态分离,纯合状态也分离。 如aa AA等,基因分离是产生配子 的时候的一种行为,和性状分离不 同。性状分离指的是表现型分离、 杂合分离、纯合不分离。
• F1Cc×cc→Ft
cc白1/2

子, 约翰生叫基因。位于染色

体上,具有特定核苷酸序列的

DNA片段。基因之间可以交换,

基因内部可以发生突变。
• 随着遗传学研究的深入,人们对Gene 的认识在不断加深。
• ⒉基因座(lo其特

定的固定位置,这个位置称基

因座。
• ⒊等位基因(alleles):在同源染色体相

=416∶140=2.97∶1≈3∶1
圆∶皱 =(315+108)∶(101+32)

=423∶133=3.18∶1≈3∶1
∴两对基因相互独立地遗传给子代 每对性状的F2分离均符
合3∶1比例;
F2出现的两个 3∶1 和9∶3∶3∶1是什么关系呢?后来
Mendel发现它们之间的关系是乘积关系。
• 按概率定律,两个独立事件同时出现的概率是分别 出现概率的乘积:
• 三、多对基因的遗传 • 如三对基因,假定在三对
染色体上
• ♀AABBCC×aabbcc



产生8种配子

F1AaBbCc
• 三对基因杂合,中Ⅰ排列 • 在赤道面上有四种状态, • 分离的结果产生8种配子
• F2代结果为P75,表4-4
A
B
C
ABC

a
b
c
abc
A
B
c
ABc

a
b
C
abC
A
b
C

同基因位点上的一对基因。
• ⒋显性基因(dominant):在杂合基因状

态下能够表现的基因。
• ⒌隐性基因(recesive gene):在杂合

状态下不表现的基因。
• ⒍基因型(genotype):生物体或细胞内

所研究基因的组合形式。
• ⒎表现型(phnotype):也称表型,生物

体所研究性状的组合形式。
• 1.测定配子的种类;2.测定配子的比例。
• 因此,
• 一对基因测交, F1可产生二种 配子,

其测交后代就有两种表现型;
• 二对基因测交, F1可产生四种 配子,

其测交后代有4种表现型;
• 三对基因测交, F1可产生八种 配子,

其测交后代有23=8种表现型。
• 如一对基因:
• CC×cc
Cc红1/2
• F2种子 实得粒数 理论比例 理论粒数
黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱
315 101
108 32
9 :3 :3 : 1
312.75 104.25 104.25 34.75

• 在两对相对性状遗传时: F1出现显性性状; F2会出现4种类型:
总数
556 16 556
• • • • •
• 先按一对相对性状杂交的试验结果分析: 黄∶绿=(315+101)∶(108+32)
• 第四章 Mendel′S规律

基础知识介绍
• Mendel在前人工作的基础上,进行了八年的植 物杂交试验。
• 一、Mendel试验的材料和方法
• ㈠试验材料:Mendel采用豌豆作试验材料,
豌豆是一个严格的自花授粉作物,在自然状
态下就是自交,每个植株的基因型一般都是 纯合的,并选用7对具有明显差异的性状 (p66表4-1)。
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