高脂血症
中医内科常见病诊疗指南-高脂血证
辨证论治
6、脾肾阳虚证
证候:腰膝酸软，畏寒肢冷，脘痞腹胀，夜尿频多，大 便不实，舌质淡，苔薄白，脉沉迟。 治法:补肾健脾 方药:右归丸合参苓白术散加减。 熟地9g，枸杞9g，杜仲9g，菟丝子9g，附子 9g， 肉桂6g，山药9g，党参15g，白术9g ，茯苓15g ，白扁 豆15g。 中成药:丹田降脂丸，口服，1次1-2g, 1日2次。
其他治法
1.单方验方： 决明子，泽泻，山楂切片水泡代茶饮。 2.针刺： 2.1 体针：取穴内关、间使、神门、通里、合谷、曲池、足 三里、肺俞、厥阴俞、心俞、督俞、公孙、太白、曲泉等，每 次选取3一5穴，交替使用，日针1次，留针20 -30分钟。 2.2 耳针：取饥点、口、肺、脾、内分泌、直肠下段等穴， 或取敏感点，用短毫针刺或用王不留行贴压。
3.推拿： 揉内关，先左后右;揉屋翳、渊腋、辄筋等穴，重点揉左 侧，每穴揉30次、摩肾堂，运膏肓50次;肾虚者加揉三阴交、涌 泉穴;失眠便秘者，揉天突、膻中穴，每日2一3次。
预防调摄
良好的生活方式是预防的重要手段
合理膳食；
起居有常：《内经》将之做“度百岁乃去”
的重要一环； 劳逸结合； 修身养性； 适量运动；
临床表现
诊断要点
血脂项目 mmol/L (mg/dl) TC
<5.20 (200)
分层
LDL-C
<3.12 (120)
3.15-3.61 (121-139) ≥3.64 (140)
HDL-C
≥1.04 (40)
TG
<1.70 (150)
合适范围
5.23-5.69 边缘升高 (201-219)
升 降
辨证论治
4、脾虚湿盛证
证候:倦怠乏力，腹胀纳呆，头晕身重，大便溏薄，舌质淡 胖，边有齿痕，脉濡缓。
高脂血症名词解释
高脂血症名词解释
高脂血症是指血液中胆固醇、三酰甘油等脂质物质水平超过正常范围，为一种代谢性疾病。
以下为相关名词解释：
1. 胆固醇：一种脂质物质，分为高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
高密度脂蛋白胆固醇有助于防止动脉粥样硬化，低密度脂蛋白胆固醇则可能导致动脉粥样硬化。
2. 三酰甘油：一种脂质物质，是身体中的主要能量来源之一。
如果摄入过多的卡路里而无法消耗，则会被储存成三酰甘油，导致高脂血症。
3. 动脉粥样硬化：一种动脉疾病，由于胆固醇等脂质物质在血管内聚积，形成斑块，逐渐引起动脉壁增厚、硬化、狭窄，最终导致心脑血管疾病。
4. 甘油三酯：指三酰甘油的化学名称，也是高脂血症的重要指标之一。
正常成人的甘油三酯水平应该低于150毫克/分升。
5. 高密度脂蛋白胆固醇：一种胆固醇类型，被称为“好胆固醇”，因为它有助于清除体内多余的胆固醇，降低动脉粥样硬化的风险。
6. 低密度脂蛋白胆固醇：一种胆固醇类型，被称为“坏胆固醇”，因为它可能在血管内聚积，形成斑块，导致动脉粥样硬化和心脑血管疾病的发生。
- 1 -。
高脂血症健康宣教内容
《高脂血症健康宣教内容》高脂血症，作为一种常见的慢性代谢性疾病，近年来在全球范围内的发病率呈逐年上升趋势，严重危害着人们的身体健康。
它不仅是导致心脑血管疾病的重要危险因素之一，还可能引发一系列其他严重的健康问题。
加强对高脂血症的健康宣教，提高人们对该疾病的认识和重视程度，对于预防和控制高脂血症的发生发展，维护人们的健康具有至关重要的意义。
一、高脂血症的定义及分类高脂血症是指血液中脂质（主要包括胆固醇和甘油三酯）含量异常升高的一种病理状态。
临床上通常根据血脂升高的成分不同，将高脂血症分为以下几类：1. 高胆固醇血症：主要表现为血清总胆固醇（TC）水平升高。
2. 高甘油三酯血症：血清甘油三酯（TG）水平升高。
3. 混合型高脂血症：TC 和 TG 水平均升高。
4. 低高密度脂蛋白胆固醇血症：高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低。
其中，高胆固醇血症和高甘油三酯血症是最常见的类型，而混合型高脂血症则较为复杂，往往同时存在 TC 和 TG 水平的升高。
HDL-C 被称为“好胆固醇”，其水平降低与心血管疾病的风险增加密切相关。
二、高脂血症的病因高脂血症的发生是多种因素综合作用的结果，主要包括以下几个方面：1. 遗传因素某些家族性高脂血症患者存在基因突变，导致脂质代谢异常，从而容易发生高脂血症。
2. 饮食因素（1）长期摄入高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、油炸食品、奶油、黄油等，可使血清 TC 和 TG 水平升高。
（2）过多摄入甜食、饮料等高糖食物，可转化为甘油三酯，导致甘油三酯水平升高。
（3）膳食纤维摄入不足，也会增加高脂血症的发病风险。
3. 生活方式因素（1）缺乏运动：长期久坐不动、运动量过少，可导致体内脂肪堆积，引起血脂升高。
（2）长期吸烟：烟草中的有害物质可损伤血管内皮细胞，影响脂质代谢，增加高脂血症的发病风险。
（3）过度饮酒：过量饮酒可导致甘油三酯合成增加，同时还可抑制肝脏的脂质代谢，加重高脂血症。
高脂血症(痰浊)
高脂血症（痰浊）高脂血症是指人体血液中脂质含量超过一定限度的疾病。
一般以胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)作为血液中脂质物质的代表。
高脂血症没有明显的自觉症状，需要抽血检验才能确诊。
高脂血症的诊断标准是：胆固醇(TC)≥5.7毫摩／升；甘油三酯(TG)≥1.7毫摩／升。
凡具有一项以上超标，就可诊断为高脂血症。
临床统计显示：单纯胆固醇高占高脂血症的40%，单纯甘油三酯高20%，胆固醇和甘油三酯同时升高占40%。
高脂血症的病因是人体内分泌和代谢异常。
此外，与家族遗传和饮食习惯有密切关系。
人体血液中含脂质高，就会增加血液的粘稠度，是诱发冠心病、脑血管病的重要因素。
近年来，由于生活水平提高，高脂血症患者不断增多，并且趋向低龄化。
高脂血症属于中医的“痰浊”、“血瘀”范畴。
中医认为，“浊”与“瘀”是一个全身性的病理过程。
饮食不节，过食甘肥，脾肾功能失调，三焦气化失常，均可导致津液停聚而成“湿浊”，进一步发展成为“痰浊”。
痰浊久郁化热，阻壅经络，影响气血正常运行，“血瘀”遂生。
故痰浊一般都伴有血瘀。
痰浊与血瘀是形成高脂血症的主因。
中医治疗高脂血症的基本原则是健脾阳，滋肾阴，渗湿祛痰，活血化瘀。
下面介绍中医治疗高脂血症的验方。
验方1 降脂汤【药物组威】党参、白术、枸杞子、郁金、车前子各15克，桑寄生（先煎）、黄精、丹参、海藻、山楂、茯苓各20克，大黄（后下）、制半夏、泽泻各10克。
【主治病证】高脂血症。
血液中胆固醇、甘油三酯一项以上超过正常值。
【方药解析】党参、白术健脾阳；桑寄生、枸杞子、黄精滋肾阴；茯苓、车前子、泽泻渗湿；制半夏、山楂消食和胃祛湿痰；海藻清热软坚祛燥痰；郁金、丹参活血化瘀；大黄泻下通腑，去腐生新。
全方达到振脾阳、补肾阴、渗湿祛痰、活血化瘀的目的。
【随痖加减】若口渴多饮，舌苔光滑者，加石斛、玄参各15克；若神疲乏力者，加黄芪15克，淮山药20克。
【服用方法】每日1剂，每剂煎2次，分上、下午服。
40天为1个疗程。
高脂血症健康宣教PPT
03 原发性高脂血症是指遗传因素、环境因素等导致 的脂质代谢异常，继发性高脂血症则继发于其他 疾病，如糖尿病、肾病综合征等。
高脂血症的危害
01 高脂血症是心血管疾病的重要危险因素，可导致 动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等疾病的发生。
02 高脂血症还可引起脂肪肝、胰腺炎等肝胆系统疾 病，以及糖尿病等内分泌代谢性疾病。
。
患者自我管理
定期检查
患者应定期进行血脂检查 ，以便及时了解血脂水平 变化，调整治疗方案。
坚持治疗
高脂血症是一种慢性疾病 ，患者需要长期坚持治疗 ，不要随意停药或改变剂 量。
记录病情
患者可记录自己的病情变 化，如血脂水平、饮食、 运动情况等，以便更好地 了解自己的病情。
04
高脂血症的饮食与运动建议
02
高脂血症的症状与诊断
常见症状
01 黄色瘤
由于脂质在皮肤内沉积，可引起黄色瘤，常见于 眼睑周围，为边界清楚的黄色、橘黄色斑块。
02 早发性角膜环
脂质沉积于角膜边缘，可以形成灰白色环，环的 外缘较清晰，内缘较模糊。
03 脂血症眼底改变
严重的高脂血症患者可以出现眼底动脉粥样硬化 改变，表现为出血、渗出和棉絮状斑。
饮食原则与建议
减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄 入
饱和脂肪酸和胆固醇主要来自动物性食品 ，如肉类、乳制品和蛋类，这些食品的摄 入应适当控制。
增加抗氧化营养素的摄入
增加膳食纤维的摄入
膳食纤维可以帮助降低胆固醇水平，主要 来自蔬菜、水果、全谷类和豆类食品。
控制总热量摄入
抗氧化营养素如维生素C、维生素E和β-胡 萝卜素等有助于防止胆固醇氧化，从而降 低心血管疾病的风险。
高脂血症的知识普及ppt课件
课件contents •高脂血症概述•脂质代谢与高脂血症关系•饮食调整与营养治疗原则•运动处方制定和执行•药物治疗方案选择及效果评估•非药物治疗手段探讨•总结回顾与展望未来发展趋势目录高脂血症概述定义与分类定义分类发病原因及危险因素发病原因危险因素临床表现与诊断依据临床表现诊断依据通过血液检查可发现脂质水平异常升高，结合患者病史、家族史和临床表现可作出诊断。
脂质代谢与高脂血症关系脂质代谢途径及关键酶脂质代谢途径关键酶高脂血症对脂质代谢影响血脂水平升高高脂血症患者血脂水平明显升高，尤其是甘油三酯和胆固醇。
脂质代谢紊乱高脂血症导致脂质代谢紊乱，表现为脂蛋白合成、分解及转运异常。
动脉粥样硬化风险增加高脂血症是动脉粥样硬化的独立危险因素，增加心血管疾病风险。
改善脂质代谢方法01020304调整饮食结构增加体育锻炼控制体重药物治疗饮食调整与营养治疗原则均衡饮食多吃蔬菜水果适量摄入优质蛋白质控制脂肪和糖的摄入合理膳食结构建议控制总能量摄入方法适量减少每餐的食物摄入量，避免暴饮暴食。
坚持定时定量进餐，避免零食和夜间加餐。
多选择富含膳食纤维、低脂肪、低热量的食物。
通过增加身体活动来消耗多余的能量，如散步、慢跑、游泳等。
控制饮食量合理安排餐次选择低能量食物增加身体活动少吃肥肉、猪油、黄油等动物性脂肪。
减少动物性脂肪摄入选择植物油控制胆固醇摄入增加可溶性膳食纤维摄入使用富含不饱和脂肪酸的植物油，如橄榄油、菜籽油、花生油等。
少吃动物内脏、蛋黄、鱼子等高胆固醇食物。
多吃富含可溶性膳食纤维的食物，如燕麦、豆类、苹果等，有助于降低胆固醇水平。
降低饱和脂肪酸和胆固醇摄入措施运动处方制定和执行有氧运动力量训练柔韧性训练030201运动类型选择及频率安排运动强度和时间规划运动强度根据个人身体状况和运动习惯，选择适合自己的运动强度，一般推荐中等强度的有氧运动。
时间规划建议在餐后1小时进行运动，避免空腹运动导致低血糖。
运动时间应避开早晨和傍晚的高脂血症高峰期。
《高脂血症》PPT课件
详细描述
戒烟和限制饮酒量可以减少血 液中的有害物质，保护心血管
健康。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
05
高脂血症的案例分析
案例一：高脂血症患者的治疗与康复
患者情况
患者张先生，55岁，因长期高脂 饮食，出现头晕、乏力等症状，
经检查诊断为高脂血症。
治疗过程
经过调整饮食、增加运动和控制 体重等非药物治疗后，张先生的 血脂水平仍未得到有效控制，因
高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）＜1.0mmol/L
甘油三酯（TG） ≥2.3mmol/L
诊断方法
01
02
03
血脂检测
通过抽取静脉血液检测血 脂水平，包括总胆固醇、 甘油三酯、低密度脂蛋白 和高密度脂蛋白等指标。
家族史调查
了解家族中是否存在高脂 血症患者，有助于判断遗 传因素对血脂水平的影响 。
其他相关检查
维的食物，控制总热量摄入， 避免暴饮暴食。
总结词
03 增加富含可溶性纤维的食品摄
入，如燕麦、苹果、豆类、蔬 菜、全谷类等。
详细描述
04 可溶性纤维能够降低血中胆固
醇的含量，减少心血管疾病的 风险。
总结词
05 限制高脂肪食品的摄入，如油
炸食品、肥肉、烘烤食品等。
详细描述
06 高脂肪食品的过多摄入会增加
长期使用某些药物如利尿剂、β受体拮抗剂等有关。
病理机制
高脂血症的病理机制主要涉及脂蛋白代谢异常、脂肪酶活性异常、细胞膜脂质成分的改 变等。
高脂血症的危害
动脉粥样硬化
高脂血症是动脉粥样硬化的主 要危险因素之一，可导致动脉 血管内皮损伤，引发动脉粥样
高脂血症名词解释生物化学
高脂血症名词解释生物化学
高脂血症是指血液中的脂质含量过高,包括胆固醇、甘油三酯等,这些脂质会沉积在血管壁上,形成动脉硬化,引发高血压、冠心病、脑卒中等严重疾病。
高脂血症的发生与体内脂质代谢异常密切相关。
人体需要通过代谢途径将食物中的脂质分解代谢,但如果代谢异常,使得分解产物积累在体内,就容易引起高脂血症。
高脂血症的主要原因包括肥胖、遗传因素、饮食因素、生活方式等。
控制饮食是预防高脂血症的重要手段,建议人们减少高脂肪、高热量的食物摄入,增加有氧运动,保持健康的生活方式。
如果已经被诊断出高脂血症,医生可能会建议使用药物治疗,如胆固醇抑制剂、脂代谢促进剂等。
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疾病名：高脂血症英文名：hyperlipoidemia缩写：HL别名：hyperlipemia；高脂血；血脂过多ICD号：E78.5分类：代谢科概述：血脂是血浆中的中性脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称，广泛存在于人体中，它们是生命细胞基础代谢的必须物质。
血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇，其中三酰甘油参与人体内能量代谢，而胆固醇主要用于合成细胞浆膜、类固醇激素和胆汁酸。
脂质是体内的一种重要组成成分，广泛存在于各种膜的结构中。
脂质为疏水性的分子，不溶或微溶于水，其在维持细胞的完整性方面具有非常重要的作用，并可使血浆中的物质通过直接弥散或经载体进入细胞内。
同时，脂质是体内能量贮存的主要形式，也是肾上腺和性腺类固醇激素以及胆酸合成的前体物质。
此外，脂质还是血液中许多可溶性复合物运输的载体。
脂质分为：脂肪酸(FA)、三酰甘油(TG)、胆固醇(Ch)和磷脂(PL)。
其中三酰甘油和磷脂为复合脂质。
血浆中的胆固醇又分游离胆固醇(FC)和胆固醇脂(CE)两种，二者统称为血浆总胆固醇(TC)。
高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。
流行病学：血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关，因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定的差异。
例如：西方男性的平均胆固醇水平为5.4mmol/L，而日本男性相对较低，仅为4.3mmol/L。
我国人群的胆固醇水平亦低于欧美人群，平均为3.8～5.14mmol/L。
我国正常人的各种血脂水平(表1)。
体内的血脂水平随着年龄增长逐渐升高。
儿童的血脂水平低于成人，其高脂血症的标准为：胆固醇＞5.2mmol/L(200mg/dl)，三酰甘油＞1.6mmol/L(140mg/dl)。
此外，血脂亦受性别和生理状态的影响。
女性从青春期起直至绝经期，其三酰甘油和胆固醇水平均低于男性，而HDL水平高于同龄男性。
1.高胆固醇血症 高胆固醇血症的原因包括基础值偏高、高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入、热量过多、年龄及女性更年期的影响、遗传基因的异常、多基因缺陷与环境因素的相互作用。
(1)基础血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平高：与各种属的动物相比，人类的基础LDL-C水平较高，可能与人体内胆固醇转化为胆汁酸延缓，肝内胆固醇含量升高，抑制LDL受体活性有关。
这种较高的基础LDL-C是人类临界高胆固醇血症的主要原因之一。
(2)饮食中胆固醇含量高：胆固醇摄入量从200mg/d增加到400mg/d，血胆固醇可升高0.13mmol/L(5mg/dl)，其机制可能与肝脏胆固醇含量增加，LDL受体合成减少有关。
临床研究表明，在健康青年人中，每天饮食中胆固醇摄入量增加100mg，女性血胆固醇水平上升较男性明显。
(3)饮食中饱和脂肪酸含量高：每人每天摄入饱和脂肪酸理想的量应为每天总热卡的7%，若饱和脂肪酸摄入量占每天总热卡的14%，可致血胆固醇增高大约0.52mmol/L (20mg/dl)，其中主要是LDL-C。
研究表明，饱和脂肪酸可抑制LDL受体的活性。
虽然确切的机制尚不清楚，但可能与下列5方面有关：①抑制胆固醇酯在肝内合成；②促进无活性的非酯化胆固醇转入活性池；③促进调节性氧化类固醇的形成；④降低细胞表面LDL受体活性；⑤降低LDL与LDL受体的亲和性。
(4)体重增加：研究表明，体重增加可使血浆胆固醇升高，肥胖是血浆胆固醇升高的一个重要原因，因为肥胖促进肝脏输出含载脂蛋白B的脂蛋白，继而使LDL生成增加；肥胖使全身的胆固醇合成增加，引起肝内胆固醇池扩大，抑制LDL受体的合成。
(5)年龄因素：老年人LDL受体活性减退，LDL分解代谢率降低，这是由于随着年龄增加，胆汁酸合成减少，肝内胆固醇含量增加，抑制了LDL受体的活性。
(6)绝经后妇女：雌激素能增加LDL受体的活性，妇女绝经后，由于体内雌激素水平下降，使血胆固醇水平升高。
(7)遗传基因的缺陷：由于异常基因的存在，体内LDL分解代谢率降低，LDL合成增加后，LDL结构改变。
但是，在大多数情况下，尚未能在分子水平上完全认识这些异常的遗传基因。
(8)遗传因素引起的家族性的血胆固醇升高有下列几种：①家族性高胆固醇血症：由于LDL受体先天性缺陷造成体内LDL清除延缓，引起血胆固醇水平升高，患者常有肌腱黄色瘤。
②家族性载脂蛋白B100缺陷症：由于2号染色体上Apo B基因突变造成Apo B100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置换，因而影响了LDL的分解代谢。
③多基因家族性高胆固醇血症：相对较常见，患病率可能是家族性高胆固醇血症的3倍，患者常无黄色瘤。
有关的基因缺陷尚不清楚，患者的Apo E基因型多为E4杂合子或E4纯合子。
④家族性混合型高脂血症：多伴有体重超重、高血压、糖尿病和痛风，在心肌梗死的存活者中，是最常见的一类血脂异常。
其遗传基因尚不清楚，常伴有肝脏过多合成Apo B。
⑤家族性异常β脂蛋白血症：亦称Ⅲ型高脂蛋白血症，是由于Apo E的异常影响了乳糜微粒和VLDL残粒的分解代谢。
⑥家族性脂蛋白(a)过多症：脂蛋白(a)和LDL一样，富含胆固醇，目前认为大多数血浆脂蛋白(a)水平升高是由于遗传因素所致。
这类患者常无皮肤黄色瘤。
2.高三酰甘油血症 血浆中乳糜微粒和VLDL富含三酰甘油，血浆三酰甘油浓度升高，实际上反映了乳糜微粒或VLDL浓度升高，凡引起乳糜微粒或VLDL浓度升高的原因均可导致高三酰甘油血症。
(1)继发性高三酰甘油血症：许多内分泌代谢性疾病、某些疾病状态、激素和药物等均可引起高三酰甘油血症。
①糖尿病：1型糖尿病由于胰岛素缺乏，脂蛋白脂酶的活性受抑制，使乳糜微粒在血浆中聚积，可伴有高三酰甘油血症。
2型糖尿病常伴有胰岛素抵抗，内源性胰岛素过多分泌，引起高胰岛素血症，严重的高胰岛素血症对脂蛋白脂酶的激活明显减弱，引起三酰甘油水平升高。
②肾脏疾病：由于VLDL合成增加，分解代谢减慢，可引起高三酰甘油血症。
③甲状腺功能减退症：由于肝脏三酰甘油酶减少，VLDL清除延缓所致，并可能同时合并中间密度脂蛋白增高。
④肥胖：在肥胖患者中，肝脏过量的合成载脂蛋白B，使VLDL产生明显增多。
其中腹部肥胖者三酰甘油升高更为明显。
⑤脂肪代谢障碍：是一种罕见的代谢性疾病，表现为身体某一特殊区域的脂肪减少并伴有三酰甘油血症。
其发病机制尚不清楚，可能与脂肪组织中脂蛋白脂酶减少或肝脏合成VLDL增加有关。
⑥糖原累积症(Ⅰ型)：以葡萄糖-6-磷酸酶缺乏为特征，对低血糖敏感。
低血糖时，为补充能量的需要动员脂肪组织，游离脂肪酸浓度和VLDL中的三酰甘油成分增加。
⑦异型蛋白血症：见于系统性红斑狼疮、多发性骨髓瘤患者。
由于异型蛋白抑制血浆中乳糜微粒和VLDL的清除，引起高三酰甘油血症。
⑧雌激素的影响：雌激素能降低血浆脂酶的活性(主要是肝脂酶)，因而影响血浆中乳糜微粒和VLDL清除。
⑨高尿酸血症：大多数的痛风患者伴有高三酰甘油血症，反之亦然。
这种关系也受环境因素影响，如过量摄入单糖、酗酒、使用噻嗪类药物。
⑩营养因素：大量摄入单糖可引起血浆三酰甘油水平升高，可能与伴发的胰岛素抵抗有关，也可能是由于单糖改变了VLDL的结构，影响其清除的速度。
饮酒对血浆三酰甘油水平也有明显影响，酒精可增加体内脂质的合成率，降低脂蛋白脂酶的活性，使三酰甘油分解代谢减慢。
•药物因素：雌激素不管是用于激素替代治疗还是作为口服避孕药，均可使血浆三酰甘油水平升高，糖皮质激素也可增加血浆三酰甘油浓度。
•生活方式：习惯于久坐不动的人血浆三酰甘油水平较高，体力活动可增高脂蛋白脂酶活性，升高HDL水平，并降低肝脂酶活性。
长期坚持锻炼，还可以使外源性三酰甘油从血浆中清除增加。
流行病学研究表明，吸烟也可增加血浆三酰甘油水平。
(2)基因异常所致：主要有乳糜微粒和VLDL装配的基因异常、脂蛋白脂酶和ApoCⅡ基因异常、Apo E基因异常等。
(3)原发性高三酰甘油血症：常见的类型有乳糜微粒血症(Ⅰ型高脂蛋白血症)、Ⅴ型高脂蛋白血症、肝脂酶缺乏、家族性异常B脂蛋白血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症、HDL缺乏综合征、家族性脂质异常性高血压。
病因：目前暂无相关资料发病机制：低密度脂蛋白受体亦称为Apo B、E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多。
低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。
已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。
Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。
Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较常见。
Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能与配体结合。
Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋白，但不能出现内移。
Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成、与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。
不同种族，低密度脂蛋白受体突变的发生有差异，例如French-Canadians的杂合子家族性高胆固醇血症中，受体基因缺失所致的突变占60%。
低密度脂蛋白受体的缺陷最突出的异常是低密度脂蛋白从血浆中分解减慢。
在低密度脂蛋白受体正常时，部分中间密度脂蛋白可直接被肝脏低密度脂蛋白受体摄取而分解，而在家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中间密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白产生增加。
临床表现：高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。
尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高；而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。
因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。
不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。
1.发病年龄、性别与种族 尽管纯合子家族性高胆固醇血症非常少见，但其发病年龄较早，患者在10岁前即可出现冠心病的临床症状和体征。
如得不到及时有效的治疗，患者常于20岁左右死于心肌梗死。
脂蛋白脂酶缺乏症从婴儿或儿童时期开始即可表现为乳糜微粒综合征(chylomicronemia syndrome)。
家族性载脂蛋白B100缺陷症主要见于高加索种族人群，直到1993年才发现1例具有中国血统的患者。
其LDL-胆固醇水平在儿童或青少年时期即开始升高。
随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-胆固醇水平会继续升高。
并非所有的原发性高脂血症都是从幼年起开始发病。