亨廷顿舞蹈症

医学影像学1001 刘华燕U201017312

常见遗传病之亨廷顿舞蹈症

在<<常见遗传病诊断与防治>>这门选修课上，我见识到了亨廷顿舞蹈症，病人的痛苦和其给家人带来的灾难给我留下了深刻印象。回去后我去图书馆查阅了一些资料，对亨廷顿舞蹈症有了更进一步的了解。

亨廷顿舞蹈症作为一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”，这些大分子团会逐渐影响患者神经细胞的功能。

根据研究调查发现，亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。亨廷顿病多发生于中年人，偶见于儿童和青少年，男女均可患病。发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。[1]

亨廷顿舞蹈症是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。当然，亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据。[2]

与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。有对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂，提高胆碱的含量，增加中枢神经系统的γ-氨酪酸含量，精神障碍的治疗，细胞移植等方法。[3]

细胞移植又分为神经干细胞移植、胚胎干细胞移植和骨髓间充质干细胞移植，前者治疗亨廷顿病的研究最多，然而细胞移植治疗亨廷顿病尚处于探索之中，同基因治疗一样任重而道远。

亨廷顿舞蹈症患者在尚未出现临床症状前生活与正常人一般无二，一旦发作，不仅会影响到其就业，婚姻和生活，还可能给下一代带来相同的疾病，同时使家族承受了巨大的心理负担和社会压力。我认为在对待遗传病上，我们要做到尽早发现并治疗，不要害怕，这样我们也可以在医生的指导下生育下一代，尽量创造健康的后代，造福子孙。但对于本病，基于父母任何一方患有亨廷顿舞蹈症则其子女便有百分之五十的几率患上此病，而这种遗传病目前为止还没有发现有效地治愈方法，且治疗过程中费用十分昂贵，所以建议任何一方患有该症的夫妻最好不要生育后代。

参考资料：

1. Walker FO ．Huntington’s disease ：Lancet ，2007 ：369: 218–28 ．

2．中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.亨廷顿病的诊断和治疗指南. 中华神经科杂志. 2011;44(9):638-641

3．吴志英．亨廷顿病的分子发病机制及治疗进展：中国现代神经疾病杂志，2009 ：