遗传性果糖不耐受症诊疗指南(罕见病指南)
小儿遗传性果糖不耐受健康宣讲课件
目录 概述 遗传性果糖不耐受的症状 诊断和治疗 日常饮食建议 注意事项 生活质量提升 总结
概述
概述
什么是小儿遗传性果糖不耐受 本课件旨在向用户普及有关小儿遗 传性果糖不耐受的知识
遗传性果糖不 耐受的症状
遗传性果糖不耐受的症状
症状一：腹痛和腹胀 症状二：呕吐和腹泻
注意事项
小心饮食误导：不要完全排除 所有含果糖的食物
生活质量提升
生活质量提升
寻找替代品：使用人工甜味剂或低果糖 食品 健康生活方式：保持良好的饮食和锻炼 习惯
生活质量提升
心理支持：寻求专业医生和心理咨 询的帮助
总结
总结
小儿遗传性果糖不耐受是一种遗传疾病
注意饮食和定期随访是管理该疾病的关 键
遗传性果糖不耐受的症状
症状三：厌食和体重减轻
诊断和治疗
诊断和治疗
诊断方法：基因检测和刺激试验 治疗方法：改变饮食习惯和药物治疗
日常饮食建议
日常饮食建议
避免食用含果糖的食物：水果、蜂 蜜、果汁等 合理搭配其他食物：多摄入蛋白质 、访和检测 避免过度食用糖分
总结
提高生活质量需要全面的生活 方式改变
谢谢您的观赏聆听
小儿遗传性果糖不耐受病人的护理
小儿遗传性果糖不耐受病人的护理小儿遗传性果糖不耐受是一种较为罕见的遗传性疾病，由于患儿体内缺乏果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B 而导致。
对于患有这种疾病的小儿，精心的护理至关重要，它不仅能够帮助患儿缓解症状，提高生活质量，还能促进其健康成长。
一、疾病概述小儿遗传性果糖不耐受通常在患儿摄入含果糖的食物后发病。
果糖广泛存在于水果、蜂蜜以及某些加工食品中。
患儿在接触果糖后，会出现一系列的症状，如恶心、呕吐、腹痛、低血糖、黄疸、肝功能损害等。
如果未能及时诊断和治疗，可能会导致患儿出现生长发育迟缓、智力障碍等严重后果。
二、护理要点（一）饮食护理饮食管理是小儿遗传性果糖不耐受护理的关键。
首先，需要严格限制患儿对果糖、蔗糖和山梨醇的摄入。
这意味着要仔细查看食品标签，避免患儿食用含有这些成分的食物和饮料。
建议选择以葡萄糖为主要碳水化合物来源的食物，如米饭、面食、土豆等。
对于年龄较小的患儿，母乳喂养是首选，但母亲也需要注意自身的饮食，避免摄入含果糖的食物。
如果无法进行母乳喂养，应选择特殊配方奶粉，确保其不含果糖和蔗糖。
随着患儿年龄的增长，要教育他们认识哪些食物是可以食用的，哪些是需要避免的。
可以为患儿制定个性化的饮食计划，保证营养均衡的同时，避免果糖的摄入。
（二）症状观察与处理密切观察患儿的症状是护理的重要环节。
如果患儿出现恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状，要及时记录症状的发生时间、频率、严重程度，并采取相应的措施。
如让患儿卧床休息，保持舒适的体位，可轻轻按摩腹部以缓解疼痛。
低血糖是小儿遗传性果糖不耐受常见的并发症之一。
因此，要定期监测患儿的血糖水平，特别是在进食后和空腹时。
如果发现血糖过低，应立即给予适量的葡萄糖溶液口服或静脉输注，以纠正低血糖状态。
对于出现黄疸和肝功能损害的患儿，要注意观察皮肤和巩膜的黄染情况，定期复查肝功能指标。
同时，要保证患儿充足的休息，避免劳累和感染，以促进肝脏的恢复。
（三）心理护理由于疾病的特殊性，患儿需要长期避免某些食物，这可能会给他们带来心理压力和困扰。
小儿遗传性果糖不耐受科普宣传
小儿遗传性果糖不耐受科普宣传小儿遗传性果糖不耐受，也被称为小儿遗传性果糖酶缺乏症，是一种非常罕见的遗传性代谢疾病。
它是由于小儿体内缺乏果糖酶的功能而导致的，使得他们无法正常消化果糖。
本篇文章将对小儿遗传性果糖不耐受进行科普宣传，以便更多人了解这种疾病，并为病患提供帮助。
症状的严重程度在不同患者之间会有所不同，但一般来说，通常在孩子开始添加含有果糖的食物后才会出现症状。
这些症状包括：腹痛、恶心、呕吐、腹泻、低血糖、发育迟缓等。
在严重病例中，小儿可能还会经历呼吸困难、肝功能异常和肝脏脂肪变性等症状。
要确诊小儿遗传性果糖不耐受，医生通常会进行一系列的实验室检查，包括测量血液中果糖和丙酮酸的浓度、检查肝功能、进行基因检测等。
确诊后，治疗上的主要目标是完全避免摄入含有果糖的食物。
饮食调控是治疗小儿遗传性果糖不耐受的关键。
病患需要避免食用含有果糖、蔗糖、蜂蜜等高果糖食物。
除了避免高果糖食物，病患还需要摄入足够的葡萄糖来维持正常的能量水平。
医生会根据患者的具体情况，制定出合理的膳食方案，以确保病患获得足够的营养。
对于患有小儿遗传性果糖不耐受的孩子来说，家庭支持非常重要。
父母需要了解疾病的特点和治疗方法，与医生密切合作，并确保孩子遵循适合的饮食安排。
同时，与其他家庭成员和学校建立良好的沟通，确保孩子在家庭和学校两个环境中都能够得到合适的支持和关注。
最后，对于广大普通人群来说，了解小儿遗传性果糖不耐受有助于增加对疾病的认识和理解，提高社会的关注度。
同时，我们也应该尊重患者和他们的家庭成员，给予他们足够的支持和理解，帮助他们克服困难，过上健康、幸福的生活。
小儿遗传性果糖不耐受怎样治疗？
小儿遗传性果糖不耐受怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性果糖不耐受的治疗方法，治疗小儿遗传性果糖不耐受常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性果糖不耐受应该吃什么药。
*小儿遗传性果糖不耐受怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
及时治疗后预后良好。
儿科疾病疗治更应强调早期疗治，疾病早期病情较轻，有机体调治能较强，并发症少，及时疗治能取得大好的疗效。
肝脏病变常属可逆。
1.饮食疗法：一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。
必须终身不再摄入果糖及蔗糖。
由于饮食的限制，维生素C 摄入量减少，宜予补充。
2.药物治疗：当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。
纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。
也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。
3.对症治疗：对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。
*温馨提示：上面就是对于小儿遗传性果糖不耐受怎么治疗，小儿遗传性果糖不耐受中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更
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遗传性果糖不耐受症
诊断及辅助检查
根据小儿病史：食用蔗糖或果汁后出现上述症状，需要考虑本疾病的可能，去除果糖后，小 儿症状消失，支持本疾病的可能。
辅助检查： 1.果糖耐量试验。 2.肝、肾、肠粘膜活检。 3.近年来有利用身体内粘膜，进行DNA扩增，行基因检测。
此外，本疾病需要与一些疾病相互鉴别：如病毒性肝炎、半乳糖血症、酪氨酸血症等。
治疗
本疾病目前尚无特效治疗，主要依靠饮食注意，终身禁食含果糖的食物，禁止使用山梨醇和 含有此物质的药物。
遗传性果糖不耐受症
十分秀气
基本介绍
本病是先天性果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷，使1-磷酸果糖沉积，造成肾脏损害。 本病是常染色体隐性遗传，主要因果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷，此酶有ABC三种同工酶，A为肌 型，B为肝型，C存在于大脑，本次主要分享醛缩酶B缺陷，这个酶存在肝、肾、肠管，本病在瑞 士常见，但在其他国家罕见。 果糖代谢主要在肝细胞内进行，由于果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷，肝细胞内1-磷酸果糖堆积， 磷酸果糖有毒性作用，且还可以抑制果糖-1，6-磷酸醛缩酶的作用，导致正常从甘油、氨基酸转 变为葡萄糖的糖原异生受阻，故可以导致低血糖。
病理改变
肝脏有广泛的实质坏死和脂肪变性，汇管区和叶间纤维组织增生，而无炎症改变，可发生肝 硬化，急性肝中毒的特点为弥漫性坏死，不能形成蛋白质，继而导致血浆白蛋白和凝血因子减少。
肝硬化
临床表现
出生的时候，孩子表现正常，查母乳或者不含蔗糖的奶类时，无症状，但在配方奶中加入蔗 糖或者进食果汁后，可出现症状，主要表现为盗汗、恶心、呕吐、意识不清、惊厥等症状肝脾肿大等。约一半的患者出现在6 个月之内，发病年龄越小，小儿症状越重，严重者出现肝功能衰竭、凝血异常。至于肾脏，可出 现肾功能不全，范可尼综合征及酸中毒表现。
小儿遗传性果糖不耐受
小儿遗传性果糖不耐受【病因】【发病原因】本病属于常染色体隐性遗传病。
发病率各国不同，其中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷发病率约1∶5万～1∶1万果糖激酶缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病根据在2.9万例尿糖阳性病人中发现4例该酶缺陷者，推测其发病率为1/13万。
该病是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。
以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
已知该酶的分子量为16万，由4个亚单位组成;根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C 三型同工酶。
在肝、肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主，它的编码基因位于9q13～q32，长约14500bp。
欧洲资料表明：A149p、174D和N334k三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因。
本病患儿肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等，由于该酶缺乏，果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1-磷酸堆积，除对细胞有损害外，累积的1-磷酸果糖不仅可使果糖-1,6-二磷酸酶活性受到抑制，使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻，从而引起低血糖。
此外，过多的1-磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍糖原转变成葡萄糖，这是导致低血糖的另一原因。
而且由于大量无机磷(Pi)亦同时被围入，使血磷降低和ATP再生减少。
1-磷酸果糖的累积和ATP供应不足两者也阻碍了糖原释出1-磷酸葡萄糖，如继续使用含蔗糖或果糖的食物喂养，将造成患儿肝细胞损伤，持久的含果糖饮食会造成患儿肝细胞坏死、脂肪浸润、胆小管增生和纤维化，甚至肝硬化，其机制不甚清楚，可能是由于1-磷酸果糖的细胞毒性作用或与缺乏ATP有关。
【发病机制】果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。
果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。
遗传性果糖不耐受诊断详述
遗传性果糖不耐受诊断详述*导读：遗传性果糖不耐受症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？临床表现：发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕吐腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等。
有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。
少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。
并发症：呕吐、腹泻可致脱水休克，发生急性肝功能衰竭、肝硬化出现黄疸水肿腹水和出血倾向昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增肝大等。
诊断：确诊可依据：1.临床特点从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。
2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及乳酸上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服。
3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低遗传性果糖不耐受实验室检查：1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。
低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作故易与糖原累积病“酮性低血糖”及本症相混淆。
血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。
2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。
小儿遗传性果糖不耐受科普讲座PPT
遗传性果糖不耐受的治疗与管理
如何治疗遗传性果糖不耐受？
目前没有根治的方法，主要通过严格控制饮食来 管理病情，避免摄入含果糖的食物。
这包括避免水果、果汁、蜂蜜以及含有果糖或蔗 糖的加工食品。
遗传性果糖不耐受的治疗与管理
如何进行饮食管理？
家长需要学习识别和避免含果糖的食物，并在专 业营养师的指导下制定合理的饮食计划。
遗传性果糖不耐受的症状与诊断
患病儿童会出现哪些症状？
患病儿童在摄入果糖后会出现呕吐、腹痛、 低血糖、黄疸等症状，严重时还可能导致肝 肾功能衰竭。
这些症状通常在婴儿期开始出现，特别是在 开始添加辅食后。
遗传性果糖不耐受的症状与诊断
如何诊断遗传性果糖不耐受 ？ 诊断通常通过基因检测来确认，医生会检测
该疾病为常染色体隐性遗传，这意味着孩子必须 从父母双方各继承一个突变基因才会患病。
介绍小儿遗传性果糖不耐受的基本概念
谁容易患上遗传性果糖不耐受 ？ 任何人都有可能携带ALDOB基因的突变，但只有
在父母双方都携带突变基因的情况下，孩子才有 可能患病。
因此，具有家族病史的人群需要特别注意。
遗传性果糖不耐受的症状与诊 断
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谢谢观看
测和遗传咨询来评Βιβλιοθήκη 风险。有家族病史的夫妇在计划生育前可以进行基 因检测和咨询。
遗传性果糖不耐受的预防与未来展望
未来的研究方向是什么？
未来的研究将集中在基因治疗和新型药物的 开发，以期找到更有效的治疗方法。
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40.遗传性果糖不耐受症
概述
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。
是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B（fructose-1，6-bisphosphate aldolase，醛缩酶B）ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病。
表现为低血糖发作，如未能及时诊治，可导致严重肝病、低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。
病因和流行病学
醛缩酶由A、B、C3种同工酶组成，其主要在肝脏、肾脏和小肠表达。
在正常情况下，外源性果糖在空肠吸收，通过门脉系统进入肝脏，在醛缩酶的作用下完成1-磷酸果糖裂解，1，6-二磷酸果糖裂解，生成磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛。
遗传性果糖不耐受因主要醛缩酶B活力降低所致，因此HFI主要临床症状及受累器官与肝、肾、肠有关。
人类醛缩酶B基因ALDOB定位于染色体9q21.3-22.3，长约14.4kb，包含9个外显子和8个内含子，调控合成醛缩酶B蛋白，醛缩酶B由364个氨基酸组成，呈一个四聚体结构。
目前已报道了60种ALDOB基因突变类型，其中该基因在欧洲人群中的常见突变是p.Ala150Pro和p.Ala175Asp，c.324+1G＞A剪切变异常见于印度北部人群。
ALDOB基因突变后，使醛缩酶B的结构和活性均发生改变。
患者摄入或输注含果糖成分的物质后，1-磷酸果糖不能转化磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛，从而在肝中大量堆积。
可造成如下病理生理过程：①消耗细胞内库存的无机磷酸盐，造成三磷酸腺苷（ATP）缺乏，导致肝线粒体氧化磷酸化减少，肝细胞ATP依赖性离子泵功能障碍，细胞肿胀，细胞内容物外溢，引起组织如肝脏、肾小管功能障碍，导致多种物质代谢紊乱；②抑制磷酸化酶、果糖1，6-二磷酸酶、果糖激酶活性，糖原分解和糖异生作用异常，出现低血糖及多脏器损害；③抑制磷酸甘露糖异构酶，导致蛋白-N-糖基化障碍。
患者对一切来源的果糖都很敏感，包括饮食、药物中的蔗糖、山梨醇及果糖。
遗传性果糖不耐受症在活产婴儿发病率大约为1/20 000。
欧洲人群预测患病率在1/31 000 ～1/18 000，非欧洲人群患病率估算为1/34 461，我国尚无流行病学资料。
临床表现
遗传性果糖不耐受患者的临床表现随年龄、接触果糖的量和时间而存在差异。
一般而言，发病年龄越小，症状越重。
经典型遗传性果糖不耐受患儿于6个月左右起病，通常在首次食用了含有果糖的食物，如水果、蜂蜜和某些蔬菜时发病。
另外，部分配方奶粉及加入甜味剂的药品中含有蔗糖、山梨醇等成分，在肝脏中水解为果糖，因此HFI也可以在新生儿及小婴儿添加辅食前发病。
常见临床症状包括进食含果糖食物后出现低血糖发作，表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀、出汗、震颤、抽搐甚至昏迷。
如果诊断未明，患者长期慢性摄入果糖食物，除了低血糖表现外，会出现生长发育迟缓，肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱，如低血糖、代谢性酸中毒、低磷酸盐血症、高尿酸血症、高镁血症、高丙酮酸血症。
病情严重者出现多脏器损害，肝、肾功能衰竭，抽搐、昏迷，甚至死亡。
在急性发作时，实验室检查会发现低血糖、低血磷和低血钾，同时伴有尿酸、乳酸、丙酮酸、游离脂肪酸和甘油三酯升高。
慢性患者出现肝功能损害及肝纤维化的指征，包括血清胆红素，转氨酶升高，凝血障碍。
尿液检查可见蛋白尿及果糖阳性。
诊断
遗传性果糖不耐受目前尚无统一的诊断标准，病史调查为诊断关键。
当患者进食含果糖、蔗糖或山梨醇食物后出现恶心、呕吐、腹痛、腹胀，甚至面色苍白、震颤、抽搐，同时低血糖（血糖＜60mg/dl；正常值70～120mg/dl）、低血磷，高尿酸（血尿酸＞5.0mmol/L；正常值2.0～5.0mmol/L）、高乳酸（血乳酸＞2.5mmol/L；正常值0.5～2.2mmol/L）及血镁和丙酮酸升高应怀疑此病。
反复发作伴有慢性生长发育迟缓/身材矮小，合并肝功障碍，也应疑诊HFI。
疑诊病例应进行ALDOB单基因分析或者与糖代谢相关基因包序列分析，如
果存在ALDOB单基因纯合或者复合杂合致病突变可以确诊。
如果基因检测未发现突变，临床又高度怀疑时再考虑取肝、肠、肾组织活检进行果糖-1-磷酸醛缩酶活性测定确诊。
因为果糖耐受试验可导致严重的低血糖，严重者会致命，通常不作为常规诊断手段。
鉴别诊断
1.与引起婴幼儿肝功能异常、黄疸、低血糖及类瑞氏综合征的相关疾病进行鉴别如感染性肝炎、败血症、弥散性血管内凝血、自身免疫性肝病、尿素循环障碍、希特林蛋白缺乏症、脂肪酸 -氧化障碍（中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症、长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症）、酪氨酸血症Ⅰ型、半乳糖血症、线粒体DNA衰竭综合征等。
2.与引起高乳酸血症和低血糖症的疾病相鉴别如严重感染、糖异生障碍、糖原贮积症、有机酸血症、线粒体病、酮代谢障碍等。
3.与范可尼综合征、氨基酸尿及生长迟缓先关疾病鉴别如Fanconi-Bickel 综合征、肾小管酸中毒、先天性糖原合成障碍、囊性纤维变性病、胱氨酸贮积症。
4.果糖吸受不良是指果糖在小肠吸收不良，在症状上和遗传性果糖不耐受有重叠，都可以有腹泻、腹胀，严重者可以有腹痛存在，易于与HFI混淆，前者在大便中可以检出果糖，后者在尿中果糖阳性。
5.先天性糖基化异常Ⅰ型与HFI有部分重叠，包括肝功异常、生长受限、氨基酸尿症/肾型范可尼综合征。
临床上HFI糖基化异常是继发性改变，可以出现转糖基化铁蛋白阳性，在严格限制果糖摄入及肝脏功能好转后可以转阴。
ALDOB单基因分析和肝组织活检进行果糖1-磷酸醛缩酶活性测定可以予以鉴别。
应注意的是，在自限性果糖不耐受病例，糖基化异常可能会自行缓解，因此转铁蛋白糖基化阳性不能单独诊断HFI。
6.儿童及成人起病的HFI 应与其他原因所致慢性肝病（如感染、中毒及肿瘤）鉴别。
7.新生儿及婴儿起病的HFI 应与其他难以解释的呕吐性疾病鉴别，如胃食管反流、幽门狭窄、尿素循环障碍、半乳糖异构酶缺乏症等。
8.针对原因不明的白内障、脑腱黄瘤病或半乳糖激酶缺乏，应考虑除外HFI。
9.HFI和其他疾病（如苯丙酮尿症、腹腔疾病和杜氏肌营养不良症）共同存在时会导致HFI的诊断治疗延误。
治疗
虽然遗传性果糖不耐受尚无根治疗法，但是，饮食控制效果良好。
一旦怀疑HFI，应立即严格限制摄入一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，可以用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖。
对于急性期患者，建议住院治疗，静脉输注葡萄糖积极纠正低血糖；保肝治疗，包括输注新鲜冰冻血浆或血浆置换，改善机体营养状态，纠正出血倾向。
纠正酸中毒；对于抽搐患者，应酌情使用镇静剂止惊。
注意补充维生素，严密监测肾功能，特别是近端肾小管功能，预防慢性肾功能不全的发生。
本病预后尚可，经正确诊断，严格的饮食控制，患者可获得正常的生长发育。
加强患者及家长健康教育。
一旦确诊，患者应终身佩戴标明医学诊断的标志。
部分患儿经早期治疗，肝脏病变可以好转。
诊疗流程（图40-1）
图40-1 遗传性果糖不耐受症诊疗流程
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