假性甲状旁腺功能减退症(附一家系3例报告及文献复习)
临床病例分析甲状腺功能减退病例分析
临床病例分析甲状腺功能减退病例分析临床病例分析：甲状腺功能减退病例分析导言甲状腺功能减退是一种常见的内分泌疾病，主要由于甲状腺激素分泌不足引起。
这一病例报告将通过一个真实的病例，来探讨甲状腺功能减退的临床表现、诊断方法以及治疗方案。
本文旨在提供实证基础和临床指导，帮助医生更好地诊治甲状腺功能减退患者。
背景甲状腺功能减退，也被称为低甲状腺素血症或甲减，是一种常见的内分泌疾病。
它通常由甲状腺所分泌的甲状腺激素T3（三碘甲状腺原氨酸）和T4（四碘甲状腺原氨酸）的分泌不足引起。
而甲状腺激素又是调节人体代谢、发育和功能的重要激素。
病例分析患者是一位50岁的女性，主要症状为乏力、体重增加、思维迟缓以及皮肤干燥。
患者起初没有在意这些症状，以为只是因为年纪大了，所以感到疲劳和体力不支。
然而，当她的症状变得越来越明显，并且开始影响到她的生活质量时，她决定去看医生。
临床表现甲状腺功能减退的临床表现是多变的，常见症状包括疲劳、体重增加、便秘、皮肤干燥、脸部肿胀、心率缓慢、失眠、思维迟缓、情绪低落等。
不同患者的症状可能有所不同，且程度也有差异。
诊断方法甲状腺功能减退的诊断主要依靠临床症状、体征和实验室检查。
临床上常见的诊断方法包括：1. 甲状腺激素检测：血液中的甲状腺激素TSH（促甲状腺激素）浓度升高，而T3和T4的浓度则降低。
2. 甲状腺相关抗体检测：甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TGAb）阳性可以帮助确定自身免疫性甲状腺疾病的病因。
3. 甲状腺超声检查：可以观察甲状腺大小、形态、结构，并排除异常肿物。
治疗方案甲状腺功能减退的治疗一般包括补充甲状腺激素和调整生活方式。
在本病例中，患者接受了甲状腺素替代治疗，即服用合成的甲状腺激素T4，通常以口服药物的形式。
治疗的目标是恢复血液中甲状腺激素的正常水平，以缓解症状和改善生活质量。
此外，患者还需要注意一些生活方式的调整，比如合理安排饮食、增加锻炼、充足的睡眠等。
php毕业论文参考文献(2020年精选文献)
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甲状旁腺功能减退症
肾小管磷重吸收↑ 尿磷排出↓
肠道钙吸收↓
低血钙
高血磷
病理生理
低血钙 高血磷
影响儿童智力 体格发育
神经肌肉 神经肌肉 兴奋性↑ 兴奋性↑
手足搐搦
白内障
基底神经 节钙化
皮肤毛发指甲 等外胚层改变
惊 厥
临床表现
神经肌肉应激性增加 精神、神经系统表现 外胚层组织营养变性 其他
甲旁减的症状取决于血钙降低的程度、
Trousseau征阳性： 手部肌肉强直性 收缩，拇指内收， 其他手指并紧， 指间关节伸直， 掌指关节及腕关 节屈曲（助产士 手或握拳手）
神经、精神症状
惊厥或癫痫样抽搐——易被误为癫痫大发作
长期慢性低血钙→椎体外系症状（不自主运动、手足徐动、舞 蹈病、震颤麻痹、走路不稳等）
少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿
靶组织对PTH作用的抵抗
假性甲状旁腺功能减退症 继发于低镁血症：镁离子为PTH释放所必需， 严重低血镁暂时性抑制PTH的分泌，导致 PTH明显降低或测不出，低镁血症还可影响 PTH对周围组织的作用→→可逆的甲旁减
PTH缺乏
破骨作用 减弱，骨 吸收降低
肾小管钙重吸收↓ 尿钙排出↑
1，25-（OH）2D3↓
特殊检查： （1）心电图：Q-T间期延长，T波低平，可伴传导阻滞。 （2）脑电图：主要呈阵发慢波，单一或多发棘波，或 两者兼有，或暴发性慢波以及有尖波、癫痫样放电改变。 （3）X线和骨密度：软组织钙化包括皮下、韧带、关节 周围、脑基底核、小脑齿状核皆可见钙化斑，病情重者 脑的额叶、顶叶等脑实质内也可见散在钙化。 （4）99mrTc-MIBI扫描：原发性甲旁减所致低钙血症患 者在扫描图上甲状旁腺不显影，而各种原因所致的继发 性甲旁亢可见甲状旁腺增生肥大，对低钙血症的鉴别诊 断很有帮助。
假性甲状旁腺功能减退症1例家系调查并文献复习PPT演示课件
复习相关文献，总结假性甲状旁腺功能减退症的研 究进展和最新成果。
病例介绍
体格检查
身高155cm，体重60kg，BP120/80mmHg，无特殊面容，智力正常。
实验室检查
血钙1.8mmol/L，血磷2.8mmol/L，碱性磷酸酶正常，甲状旁腺激素（PTH）正常。
影像学检查
头颅CT未见异常，甲状旁腺B超示甲状旁腺未见明显异常。
可能的发病机制。
探索新的治疗方法
针对发病机制，探索新的药物治疗或 基因治疗方法，提高患者生活质量。
完善诊断方法
寻找更为敏感和特异的生物标志物， 提高早期诊断率。
开展遗传咨询和产前诊断
为家族成员提供遗传咨询和产前诊断 服务，降低患儿出生率。
THANKS
感谢观看
组织特异性表现
不同组织对PTH的敏感性存在差异，导致假性甲 状旁腺功能减退症患者在不同组织上表现出不同 的症状。
环境因素与发病关系
一些环境因素如饮食、药物等可能影响PTH的代 谢和作用，从而参与假性甲状旁腺功能减退症的 发病过程。
诊断方法与标准探讨
实验室检查
通过检测血清钙、磷、PTH等生化指标，结合临床表现和家族史，可对假性甲状旁腺功能减退症进行初步诊断。
低。
诊断方法
通过检测血清钙、磷、PTH 水平及尿钙/尿肌酐比值等指 标，结合临床表现和家族史
，可对该病进行诊断。
治疗措施
治疗主要包括补充钙剂和维 生素D，以及对症治疗如控制 癫痫等。对于严重病例，可 考虑甲状旁腺移植等手术治 疗。
未来研究方向展望
深入研究发病机制
进一步探讨GNAS基因突变与假性甲状 旁腺功能减退症发病的关系，以及其他
尿钙和尿磷测定
Fahr病一家系三例
增生 ， 少数有脱髓鞘改变 ， 晚期 部 分 脑 实 质 几 乎 都 被 钙 化 和
神 经胶 质 替 代 。 常规 尸 检 可 发 现 有 ４ Ｏ ～７ Ｏ ％被检者苍 白 球、 齿 状 核 呈 某 种 程 度 钙 化 。基 底 节 钙 化 中许 多 人 无 神 经 系统异常表 现 ， 且 绝大 多数在 ４ Ｏ岁 以 上 ， 临床 意义仅相 当
［ １ ］ Ｄａ Ｓ ｉ ｌ ｖ ａ Ｒ Ｊ ，Ｐ ｅ ｒ ｅ ｉ ｒ ａ Ｉ Ｃ，Ｏ ｌ ｉ ｖ ｅ ｉ ｒ ａ Ｊ Ｒ，ｅ ｔ ａ １ ．Ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｇ ｅ ｎ ｅ
ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ ｐ ａ ｔ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｎ ｄ ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ａ ｎａ ｔ ｏ ｍｉ ｃ ａ ｌ ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｅ ｓ ｆ ｏ ｒ
院诊断 ： 急性冠 状 动脉 综合 征 、 心 功 能不 全 、 心 功 能 Ⅱ级 ；
Ｆ ａ ｈ ｒ 病 。Ｃ Ｔ表现 ： 两侧 豆状 核 、 尾 状核 、 丘脑 、 枕 叶、 放 射 冠、 额、 顶叶 、 小 脑齿 状 核、 桥 臂 见 广 泛 对 称 性 高 密 度 钙 化
于松果体钙化和脉络丛钙化 ， 尤 其 是 钙 化 仅 限 于 苍 白球 者 ，
讨 论 Ｆ ａ ｈ ｒ 病 又 名 特 发 性 家 族 性 脑 血 管 亚 铁 钙 质 沉 积 症、 对称 性 大脑 钙化合 征 、 特 发 性 对 称 性 大 脑 基 底 节 钙 化 征、 家族性基底节钙化等［ ２ ］ 。Ｆ ａ ｈ ｒ 病的病因尚未明确 ， 一 般
认 为是 常染 色体 显 性 遗 传 病 。 如 有 些 患 者 出 现 １ ６ 号或 １ ８ 号环形染色体 ， 表 现 为 以双 侧 基 底 节 对 称 性 钙 质 沉 着 为 病 理 学 特 征 的 一组 疾病 ， 其发病年龄跨度 大 ， 各 年 龄 段 均 可 发 病， 有家族史 。同时， 其 临床 表现极 其多样 ， 常 有 缓 慢 进 行
Hallervorden-Spatz病：三例报告并文献复习
Hallervorden⁃Spatz病：三例报告并文献复习王诗男孙斌丁楠李澍doi：10.3969/j.issn.1672⁃6731.2014.02.008作者单位：065201三河，河北燕达医院神经内科通讯作者：孙斌（Email：sunbinmd301@）·临床研究·【摘要】目的探讨Hallervorden⁃Spatz病之临床和影像学特点。
方法与结果回顾分析3例Hallervorden⁃Spatz病患者临床资料。
其中2例临床表现为锥体外系症状，影像学符合典型“虎眼征”，诊断明确；1例阳性体征为痉挛步态伴严重构音障碍，锥体外系症状不典型，缺乏不自主动作，T2WI显示典型“虎眼征”，20年后复查时双侧苍白球前内侧高信号区明显缩小，符合不典型Hallervorden⁃Spatz病。
结论典型Hallervorden⁃Spatz病儿童期发病、病程短，可根据以锥体外系症状为主的临床体征和T2WI显示典型“虎眼征”而获得早期诊断；非典型Hallervorden⁃Spatz病青少年期发病、病程长，锥体外系症状可不典型，T2WI“虎眼征”可随病程出现动态变化。
【关键词】泛酸激酶相关性神经退行性疾病；苍白球；磁共振成像Hallervorden⁃Spatz disease:3cases report and review of literaturesWANG Shi⁃nan,SUN Bin,DING Nan,LI ShuDepartment of Neurology,Hebei Yan Da Hospital,Sanhe065201,Hebei,ChinaCorresponding author:SUN Bin(Email:sunbinmd301@)【Abstract】Objective To review and explore the clinical and imaging characteristics of Hallervorden⁃Spatz disease(HSD).Methods and Results The clinical features of3patients with HSD were analyzed retrospectively.Case1was male with the onset age of3and duration for5years.The main positive signs of case1were paroxysmal involuntary twist of limbs,accompanied by sweeping fingers and clenched fists,with intermittent opisthotonos.T2WI showed symmetrical hypointensity in bilateral globus pallidus with central pieces of uniform hyperintensity.Case2was female with the onset age of8and duration for12years.The main positive signs of case2were persistent head and neck dystonia showing excessive supine position.T2WI showed irregular hyperintensity focusing on anteromedial of globus pallidus.The main clinical manifestations of the2cases were extrapyramidal symptoms,which conformed to classical"eye⁃of⁃the⁃tiger sign".They were clearly diagnosed as typical HSD.Case3was male with the onset age of15and duration for29years.The main clinical features of case3included spastic gait and remarkable dysarthria.The extrapyramidal symptoms were atypical,which lacked of involuntary movements.Case3had classical"eye⁃of⁃the⁃tiger sign"at the age of15years old,however,"eye⁃of⁃the⁃tiger sign"(globus pallidus high signals)were obviously shrunk20years later.Therefore,this case belonged to atypical HSD.Conclusions According to the above mentioned,typical HSD was characterized by onset at childhood and short duration,and could be diagnosed according to extrapyramidal symptoms,and typical"eye⁃of⁃the⁃tiger sign"on T2WI.Atypical HSD was characterized by onset at childhood and relatively longer duration;the extrapyramidal symptoms might be atypical,and"eye⁃of⁃the⁃tiger sign"of T2WI probably played as dynamic changes along with the course extension.【Key words】Pantothenate kinase⁃associated neurodegeneration;Globus pallidus;Magnetic resonance imagingHallervorden⁃Spatz病（HSD）又称苍白球黑质红核色素变性或泛酸激酶相关神经变性（PKAN），属于常染色体隐性遗传性疾病［1］。
甲状旁腺功能减退症
疾病名：甲状旁腺功能减退症英文名：hypoparathyroidism缩写：别名：甲旁减；甲状旁腺功能低下症；甲状旁腺功能减退ICD号：E20.8分类：内分泌科概述：甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，简称甲旁减)是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征。
甲状旁腺功能减退症在临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。
流行病学：特发性甲旁减的患病率约为0.72(0.55～0.88)/10万，假性甲旁减的患病率约为0.34(0.26～0.42)/10万，而继发于甲状腺手术后的继发性甲旁减的发病率约为0%～29%。
病因：1.PTH分泌不足(1)外科性甲旁减：任何颈部手术，包括甲状腺、甲状旁腺或颈部恶性肿瘤切除术，均可由于甲状旁腺被切除、损伤或血供障碍，致使PTH的生成不足而引起术后甲旁减，其发生率视手术的范围、时间及外科医生的技术经验而有差异。
大多为暂时性甲旁减，于术后数天至数周甚至数月发病。
术后永久性的甲旁减少见，多数报道为＜1%，个别报道较高，文献中最高的一组达33%。
甲状旁腺增生切除过多或再次颈部手术者，术后发生永久性甲旁减的危险性较高。
甲旁减偶可发生于用放射性131I治疗甲亢后，但极罕见于甲状腺癌治疗后，而且仅发生于甲状旁腺位子甲状腺组织内的患者，因为131I放射的β射线的射程仅有2mm。
甲旁减多于放射治疗5～18个月后发病。
(2)特发性甲旁减：特发性甲旁减按发病方式可分家族性和散发性，按发病年龄有早发性和迟发性者，其中以散发性迟发性的多见。
腺体破坏的原因尚不清楚，多数病人只有甲状旁腺萎缩，少数病人伴有自身免疫性多腺性内分泌病。
早发型患者多属家族性的，遗传方式尚不明了，多数认为属常染色体隐性遗传，组织学上显示甲C D D C D D C D D C DD状旁腺萎缩，并被脂肪组织所取代；部分患者可测得抗甲状旁腺表面抗原决定簇的自身抗体，以及抗内皮细胞抗体，后者可或迟或早地引起肾上腺、甲状腺、性腺、胰岛等多腺性自身免疫性内分泌功能不全及恶性贫血，并常发生慢性皮肤黏膜念珠菌病。
甲状旁腺功能减退症(HPP)
六
大多数是长期营养缺乏所致Βιβλιοθήκη 八、治疗治疗目标：
控制病情，缓解症状，纠正低血钙，是尿钙 排量＜ 8.7mmol/24h（350mg/24h或不多于 400mg/d）。
八、治疗
（一）急性低钙血症的治疗
三
2 肾性骨病
四
3 其他原因引起的低钙血症
二 正常血钙性手足抽搐的鉴别
三
呼吸碱中毒、代谢性碱中毒、低镁血症引起的手足抽搐
三 癫痫样发作的鉴别
四
没有低血钙、高血磷及缺钙体征
七、鉴别诊断
四 低血钙的鉴别
五
维生素D缺乏、假性甲旁减、低镁血症、慢性腹泻、钙
吸收不良、肾功能不全、代谢性或呼吸性碱中毒等。
五 低镁血症的鉴别
磷廓清率减退（ ＜6ml/min）； 4 肾功能正常； 5 尿钙减低（ ＜50mg/d）； 6 脑电图示异常慢波及棘波； 7 尿中cAMP减少，对外源性甲状旁腺素有明显增加反应（ ＞
1umol/h，10倍以上），尿中无机磷也增加＞35mg/24h。
七、鉴别诊断
一 低钙血症性手足抽搐的鉴别
二
1 维生素D缺乏引起的成人股指软化症
经衰弱症状、末梢神经与肌肉症状、自主神经症状、 中枢神经系统（锥体外系症状）、精神病样表现（急 性发病者明显）； 四、其他： 1.心脏：心衰、ＥＫＧ有Ｑ－Ｔ间期延长、心律失常； 2.大细胞性贫血：Ｂ１２与内因子结合欠佳，Ｂ１２ 缺乏，组胺抵抗性的胃酸缺乏症； 3.牙齿：牙釉质发育不全，恒牙不出，龋齿；
甲状旁腺功能减退症（HPP）
一、概念
指甲状旁腺激素分泌减少和（或）功能 障碍的一种临床综合征。
二、病因和分类
甲状旁腺激素（PTH)从合成、释放、与 靶器官受体结合到最后发生生理效应的 过程中，任何一个环节的障碍都可以引 起甲状旁腺功能减退症。
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例 １患者 有 明显 的低钙 高磷 高 Ｐ Ｔ Ｈ血 症 ， 而手足 搐 搦偶
发， 考虑患者为慢性低 钙血 症 ， 而手 足搐 搦 的出现虽 与低 血钙
（ 正 常值 ０ ． ８～１ ． ５ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 血镁 ０ ． ６ ７ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ （ 正常值 ０ ． ６ ６～ １ ． ０ ７ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 血Ｐ Ｔ Ｈ ２ ３ ４ ． ３ ｐ ｇ ／ ｍ ｌ （ 正常值 １ ５～６ ５ ｐ ｇ ／ ｍ １ ） ， 游 离ｒ Ｉ ３为 ３ ． ５ ９ ｐ ｍ ｏ Ｌ ／ Ｌ （ 正常值 ３ ． ５— ７ ． ７ ｐ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ） ，游 离 ｒ ｒ ４为 １ １ ． ５ ３ ｐ ｍｏ ｌ ／ Ｌ（ 正常值 １ ２ ． ０～２ ０ ． ６ ｐ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ） ， 促 甲 状 腺 素 ｌ ３ ． ８ ６ ｐ ｇ ／ ｍ ｌ （ 正常值 ０ ． ５ ３～３ ． ５ ９ ｐ ｇ ／ ｍ １ ） 。肾功 能 、 白蛋 白、 性 激素系列正常 。脑 电图 ： 广泛轻一 中度异常 。胸部 Ｃ Ｔ： 右背 部肌
血Ｐ Ｔ Ｈ ２ １ ３ ． ４ ｐ ｇ ／ ｍ ｌ （ 正 常值 １ ５～ ６ ５ ｐ ｇ ／ ｒ ｎ １ ） 。肾功 能 、 颅脑 ｃ Ｔ 正常。 例３ ， 先证者妹妹 ， ５岁。身 高 １ ０ ４ ｅ ｍ， 体质 量 ２ ４ ． ２ ｋ ｇ 。圆 脸、 短颈 、 手足短而宽 ， 智能正常 。２岁因 “ 出牙迟 ” 在外 院诊 为
软组织 、 肌腱 、 韧带等处 ， 尤其颅 内基底节 区 ， 钙 化特点为 双侧 、 对称 、 多发 。白内障 、 晶状体浑浊亦 常见 。大多 数伴体格 、 智力
发 育障碍及 Ａ Ｈ Ｏ畸形 ｊ 。
心肺 、 神经系统检 查无 异 常。束 臂加 压试 验 阳性。辅助 检 查 ：
血钙 １ ． ０ ４ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ （ 正 常值 ２～３ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 血磷 ２ ． ７ ８ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ
２ ． ３ 诊 断与治疗 ： 主要根据 临床表现 和血 液检查示 低血钙 、 高 血磷 、 高Ｐ Ｔ Ｈ。Ａ ＨＯ畸形特 异性 强 ， 高 度提 示本 病 ， 但 有一 部
分Ｐ Ｈ Ｐ可不伴 ＡＨ Ｏ畸形 。例 ２仅有 Ｐ Ｔ Ｈ增 高和 Ａ Ｈ Ｏ畸形 ， 无低钙高磷血症 ， 可能是 Ｐ Ｔ Ｈ受体 敏感 性降低 、 Ｐ Ｔ Ｈ不完全抵 抗所致 。例 ３有轻 度低 钙高磷 血症 ， 考 虑与 其长期 补钙 有关 ， 但其 Ｐ Ｔ Ｈ增高显著 ， 应 动 态 观 察 其 血 生 化 及 甲状 腺 、 性 腺
肢抽搐 ５个月 ， 双手麻木 、 手 足搐搦 ５ ｄ ” 为 主诉入 院 。曾在外 院诊断为 “ 癫痫” 。查体 ： 身高 １ ４ ６ ｅ ｍ， 体 质量 ５ ２ ． ５ ｋ ｇ ， 智 力水
平及生长发 育落后 与 同龄人 。圆脸 ， 短颈 ， 甲状腺无 肿 大 。手 足短而宽 ， 双手第 １ 、 ４、 ５短 指 畸形 ， ， 双 足第 １ 、 ４ 、 ５短趾 畸 形。
中国实用 医刊 ２ ０ １ ４年 ２月第 ４ ｌ卷第 ３期
Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆＰ ｒ ａ ｃ ｉ ｔ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｄｎ ｅ Ｆ ｅ ｂ ． ２ ０ １ ４， Ｖ ｏ １ ． ４ １ ． Ｎ
１ 临床资料
存 在 一种 特 殊 类 型假 一 假 性 甲状 旁 腺 功 能 减 退 症 （ Ｐ Ｐ ＨＰ ） ， 存在 Ａ ＨＯ畸形 ， 但不伴 Ｐ Ｔ Ｈ 抵 抗 和 多 发 内分 泌缺 陷 ， 血 生
化正 常 。
１ ． １ 家系概况 ： 该 家 系祖籍 河 南省 驻 马店市 正 阳县 ， 汉族。 ２ 代 中 ３人患病 。
肉多发钙 化 灶 。颅 脑 Ｃ Ｔ ： 双基 底 节 区及 双 额 颞 顶 叶 多 发 钙
化灶 。
的程度有关 ， 但血钙 的下 降速度 也起重要作 用。双手麻木 症状 无特异性 ， 易被忽视 。癫痫发作 可能与神经 系统兴奋性增 高和 颅 内钙 化灶有关。该例患者具有典型 的 Ａ ｌ ｂ ｉ ｆ ｇ ｈ ｔ 遗传性骨营养
１ ． ２ 临床特点 ： 例 １ ， 为先证 者 ， 男， １ ５岁 ， 学 生。以 “ 发作 性意 识丧 失 ， 四
２ ． ２ 临床特点 ： Ｐ Ｈ Ｐ多为儿 童期起病 ， 临床表现与低 钙血症有
关， 因神经肌 肉兴奋性 增高 ， 出现指端麻 木等感 觉异常 、 手足搐 搦、 癫痫样发作 。慢性低钙 血症 出现异位 钙化 ， 钙沉积在脑 内 、
不 良症 表现 ， 智能 低 下 ， 合 并 甲状腺 功 能减 退 ， 进 一步 支持 诊 断 。例 １ 确诊后 ， 我们 又相 继在 同一 家系 中发现 ２例患 者 ， 对 伴有 Ａ ＨＯ畸形 的 Ｐ ＨＰ患者展开家族排查 ， 及早发 现 Ｐ Ｈ Ｐ患者 并进行治疗 ， 对改善患 者 的病情 和预后 ， 尤其是 儿童期 患者 的
预后大有裨 益。
例２ ， 先证者父 亲， ４ ０岁 ， 矿 工。身高 １ ５ ２ ｅ ｍ， 体质 量７ １ ｋ ｇ 。 体型与 例 １相 似 ， 智 能 正 常。无 临 床 症状 。血 钙２ ． ２ ３ ｍ ｍ ｏ ］ ／ Ｌ （ 正 常 值 ２～３ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 血磷 １ ． ０ ４ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ（ 正常值 ０ ． ８～ １ ． ５ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 血镁 ０ ． ７ ８ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ （ 正 常值 ０ ． ６ ６—１ ． ０ ７ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ，