医学分子生物学(中南)全套PPT课件
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《医学分子生物学》PPT课件
第十一章 Chapter11 疾病产生的分子基础
Molecular Basis of Diseases Formation
基因结构与表达异常与疾病
• 人类疾病如白血病、恶性肿瘤、糖尿病、 神经退行性疾病、心脑血管、高血压等 的发生和发展都涉及到有关蛋白质及其 复合物的结构、功能和相互作用异常。
• 人体内蛋白质分子结构和功能的异常 是疾病的发生和发展的主要原因 。
b. 错义突变 (missense mutation) c. 无义突变 (nonsense mutation) d. 终止密码子突变或延长突变
e. 起始密码子突变(initiation codon mutation) f. 非编码序列点突变 (point mutation in noncoding sequence)
•亮氨酸的密码子UUA，中间的U变为A这样 一个碱基变化就会成为（终止密码子）UAA。
• 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成 为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成 将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一 个终止密码子时方停止，因而形成了延长 的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （termination codon mutation）或延长突 变（elongtion mutation）。
3. 插入（insertion）
基因突变的类型
4. 倒位是一段核苷酸序列方向倒转：基因 内部的DNA序列重组，使一段DNA序 列的方向倒转。
5. 配子突变与体细胞突变 6. 动态突变指串联重复拷贝数随世代的传
递而改变（dynamic mutation）
(二) 不同的基因突变引起不同的遗传效应
(1)碱基置换突变 (substitution mutation) a. 同义突变 (consense mutation)
Molecular Basis of Diseases Formation
基因结构与表达异常与疾病
• 人类疾病如白血病、恶性肿瘤、糖尿病、 神经退行性疾病、心脑血管、高血压等 的发生和发展都涉及到有关蛋白质及其 复合物的结构、功能和相互作用异常。
• 人体内蛋白质分子结构和功能的异常 是疾病的发生和发展的主要原因 。
b. 错义突变 (missense mutation) c. 无义突变 (nonsense mutation) d. 终止密码子突变或延长突变
e. 起始密码子突变(initiation codon mutation) f. 非编码序列点突变 (point mutation in noncoding sequence)
•亮氨酸的密码子UUA，中间的U变为A这样 一个碱基变化就会成为（终止密码子）UAA。
• 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成 为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成 将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一 个终止密码子时方停止，因而形成了延长 的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （termination codon mutation）或延长突 变（elongtion mutation）。
3. 插入（insertion）
基因突变的类型
4. 倒位是一段核苷酸序列方向倒转：基因 内部的DNA序列重组，使一段DNA序 列的方向倒转。
5. 配子突变与体细胞突变 6. 动态突变指串联重复拷贝数随世代的传
递而改变（dynamic mutation）
(二) 不同的基因突变引起不同的遗传效应
(1)碱基置换突变 (substitution mutation) a. 同义突变 (consense mutation)
医学分子生物学全套课件
未来医学领域的发展趋 势和挑战
06
基因诊断和基因治疗技术进展
基因诊断方法原理及应用
基因诊断方法原理
通过检测特定基因序列或表达水平的变化，判断个体是否携带某种遗传病基因或存在基因突变，为疾 病的预防、诊断和治疗提供依据。
应用领域
广泛应用于遗传性疾病、肿瘤、感染性疾病等的诊断和治疗，如囊性纤维化、乳腺癌、艾滋病等。
等。
药物研发
通过分子生物学技术研究药物 与靶标的作用机制，为药物设 计和优化提供理论支持。
个性化医疗
基于患者的基因组信息，制定 个性化的治疗方案，提高治疗 效果和减少副作用。
生物治疗
利用基因工程、细胞工程等技 术手段开发新的生物治疗方法 ，如基因疗法、细胞疗法等。
02
基因与基因组结构功能
基因概念与分类
重组技术原理及应用
重组技术原理
利用DNA链的断裂和重连特性，在 体外将不同来源的DNA片段连接成 新的DNA分子。
基因克隆
将目的基因插入载体DNA，构建重 组DNA分子，导入受体细胞进行扩 增和表达。
基因敲除
利用重组技术将特定基因从基因组中 删除或失活，研究基因功能或制备基 因敲除动物模型。
基因治疗
帕金森病基因治疗
利用病毒载体将多巴胺合成酶基因导入患者大脑中，提高多巴胺水平，改善帕金森病症状，临床试验已进入后期 阶段。
未来发展趋势预测
精准医疗
随着基因组学、蛋白质组学等技 术的发展，基因诊断和基因治疗
将更加精准、个性化。
多学科交叉融合
医学分子生物学将与生物信息学、 合成生物学等多学科交叉融合，推 动基因诊断和基因治疗技术的创新 发展。
遗传病治疗
利用基因克隆、基因敲除等技术研究 遗传病的发病机制，为遗传病的治疗 提供新思路和方法。
医学分子生物学_PPT课件
2016/9/3 12
分子生物学技术：
由生物化学、生物物理学、细胞生物学、 遗传学、应用微生物学及免疫学等各专业技术 的渗透、综合而成，并在此基础上发明和创造 了一系列新的技术。 例如：DNA及RNA的印迹转移、核酸分子杂 交、基因克隆、基因体外扩增、DNA 测序等， 形成了独特的重组DNA技术及其相关技术。
2. 前体mRNA分子的拼接，去除内含子序列，连接成 成熟mRNA； 3. 发现单基因遗传病的基因结构的变异； 4. 从cDNA序列推导出蛋白质的一级结构； 5. 根据DNA序列合成基因，并与载体连接，使之在细 菌中表达，合成活性蛋白质，开创了基因工程。
2016/9/3
37
6. 基因的人工合成
1978年体外首次成功地人工合成第一个完
☻基因工程和蛋白质工程
外源DNA与载体在体外进行连接，或在基因水
平上进行有目的的定向诱变。
生物技术进入了分子水平，基因（或DNA）也 进入了社会生产和人们生活的方方面面。
2016/9/3 16
按照自己的意愿和社会需求改造基因，制备
各种具有生物活性的大分子。
DNA、RNA 和蛋白质成为人类治病、防病的一
的遗传密码，证明DNA分子中的遗传信息是以三联密
码的形式贮存。 遗传密码在生物界具有通用性。
2016/9/3
29
2016/9/3
30
2016/9/3
31
4. 中心法则的建立
1958 年， Crick 提出了分子生物学的中 心法则（central dogma）。 中心法则是分子遗传学基本理论体系。
整基因。 直接证实了Mendel G在1865年发现的遗传 因子(基因)的化学本质，就是 DNA分子。 DNA分子是多种多样生命现象的物质基础。
分子生物学技术：
由生物化学、生物物理学、细胞生物学、 遗传学、应用微生物学及免疫学等各专业技术 的渗透、综合而成，并在此基础上发明和创造 了一系列新的技术。 例如：DNA及RNA的印迹转移、核酸分子杂 交、基因克隆、基因体外扩增、DNA 测序等， 形成了独特的重组DNA技术及其相关技术。
2. 前体mRNA分子的拼接，去除内含子序列，连接成 成熟mRNA； 3. 发现单基因遗传病的基因结构的变异； 4. 从cDNA序列推导出蛋白质的一级结构； 5. 根据DNA序列合成基因，并与载体连接，使之在细 菌中表达，合成活性蛋白质，开创了基因工程。
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6. 基因的人工合成
1978年体外首次成功地人工合成第一个完
☻基因工程和蛋白质工程
外源DNA与载体在体外进行连接，或在基因水
平上进行有目的的定向诱变。
生物技术进入了分子水平，基因（或DNA）也 进入了社会生产和人们生活的方方面面。
2016/9/3 16
按照自己的意愿和社会需求改造基因，制备
各种具有生物活性的大分子。
DNA、RNA 和蛋白质成为人类治病、防病的一
的遗传密码，证明DNA分子中的遗传信息是以三联密
码的形式贮存。 遗传密码在生物界具有通用性。
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4. 中心法则的建立
1958 年， Crick 提出了分子生物学的中 心法则（central dogma）。 中心法则是分子遗传学基本理论体系。
整基因。 直接证实了Mendel G在1865年发现的遗传 因子(基因)的化学本质，就是 DNA分子。 DNA分子是多种多样生命现象的物质基础。
分子生物学(共19张PPT)
04
蛋白质的结构与功能
蛋白质的分子组成与结构
氨基酸通过肽键连 接形成多肽链，即 蛋白质的一级结构 。
多条多肽链组合在 一起，形成蛋白质 的三级结构。
蛋白质的基本组成 单位是氨基酸，共 有20种常见氨基酸 。
多肽链经过盘绕、 折叠形成二级结构 ，主要形式包括α螺旋和β-折叠等。
在特定条件下，蛋 白质可形成四级结 构，由多个亚基组 成。
发展历程
从20世纪50年代DNA双螺旋结构 的发现开始，分子生物学经历了 飞速的发展，成为现代生命科学 中最为活跃和前沿的领域之一。
分子生物学的研究对象与任务
研究对象
主要包括DNA、RNA、蛋白质Байду номын сангаас生 物大分子，以及它们之间的相互作用 和调控机制。
研究任务
揭示生物大分子的结构、功能及其相 互作用机制；阐明基因表达调控的分 子机制；探索生物大分子在生命过程 中的作用和意义。
转录因子
01
真核生物中存在大量转录因子，它们与DNA特定序列结合，激
活或抑制基因转录。
表观遗传学调控
02
通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式，改变染色质结构，影响
基因表达。
microRNA调控
03
microRNA是一类小分子RNA，通过与mRNA结合，抑制其翻
译或促进其降解，从而调节基因表达。
基因表达调控的分子机制
发育生物学研究生物体的发育过程，而分子 生物学则揭示了发育过程中基因表达和调控 的分子机制。
02
DNA的结构与功能
DNA的分子组成与结构
DNA的基本组成单位
脱氧核糖核苷酸，由磷酸、脱氧核糖 和碱基组成。
DNA的碱基
DNA的双螺旋结构
医学分子生物学PPT课件
1、孕育阶段（1869-1952）
※ DNA是遗传物质
• 1869 年 ， 德 国 ， Miescher, 发 现 核 素 (chromatin) • 1928年，英国，Griffith, 发现转化现象 • 1944年，美国， Avery ，肺炎双球菌 (离体实验 ) • 1952 年， Hershey&Chase, 噬菌体 T2 的感染实验
基因导入，标志人类基因治疗的开始。 • 1990年，美国启动人类基因组计划 中国：人、鸡、水稻、表皮葡萄球菌、 痢疾杆菌、赖氏钩端螺旋体 • 2000年，后基因组计划（蛋白质组计划）
三、医学分子生物学研究领域
1、人体发育调控和功能调控
¶发育、分化与衰老 ¶细胞增殖 ¶神经内分泌和免疫调控
2、基因与疾病
3、发展阶段（1973-）
※ DNA重组及其它
• 1972 年美国斯坦福大学的 Berg P 等用限
制 性 内 切 酶 EcoRⅠ 在 体 外 切 割 猴 病 毒
SV40 和λ噬菌体 DNA ，再用 T4DNA 连接酶 把两种不同来源的DNA片段连接成一个片 段，完成了世界上第一个DNA体外重组。
•1970年，Smith ，限制性核酸内切酶
•1972年，Mertz-Davis，连接酶
Rosalind Franklin
1953, JamesWatson and Frances Crick 1962，Nobel Prize
•1970 年，美国约翰· 霍布金斯大学的
h. smith 于偶然中发现，流感嗜血杆 菌 （haemophilus influenzae）能迅 速降解外源的噬菌体 dna ，其细胞提 取液可降解 e.coli dna ，但不能降 解自身 dna ，从而找到 hindⅱ 限制 性内切酶。
完整版《分子生物学》 ppt课件
底物
模板 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ
识别 起始 延伸 终止
启动子（－10区、－35区） 转录单位相关概念 CAP位点 识别过程
不依赖ρ因子的终止子: 内在终止子（intrinsic terminator ） 依赖ρ因子的终止子（ ρ-dependent terminator ）有发夹结构，但GC含量少， 无U串
核mRNA内含子的剪接 Ⅰ内含子的剪接 Ⅱ类内含子的剪接 反式剪接
核mRNA的 拼接体的拼接
类型ⅰ 自我拼接
类型ⅱ自我 拼接
剪接、3’末端CCA结构、碱基修饰 内含子切除（核酸酶的作用，不是
转酯反应） 连接外显子
蛋 白 参与蛋白质生物合成的物质 质 的 蛋白质生物合成过程 生 物 蛋白质合成的干扰与抑制 合 成 蛋白质的降解
一般模式 复制型转座模式 非复制型转座模式 保守型转座模式 TnA转座模式
通过反义RNA的翻译水平控制 甲基化作用控制转座酶合成及
其与DNA的结合
转座引起插入突变 造成插入位点靶DNA的少量碱基
对重复 插入位点出现新基因 引起染色体畸变 转座引起的生物进化 切除效应 外显子改组
动子：（上游控制元件），－165～ －40，影响转录的频率。
♠ -25bp:TATA盒（Hogness box）,识别起 始位点
♠ -75bp:CAAT盒(CAATCT) ，决定启动子
♠ -110bp:GC盒的(G转G录GC频G率G)，R调N控A起始聚和合酶I的启动子
转录频率
RNA聚合酶Ⅱ的启动子
分子生物学 Molecular Biology
总结复习 Review and Summarize
2020/12/22
1
绪论
引言 分子生物学简史 分子生物学的研究内容 分子生物学进展 分子生物学展望
医学分子生物学课件
医学分子生物学课件xx年xx月xx日•分子生物学基础知识•医学分子生物学的核心概念•医学分子生物学的基本技术•医学分子生物学在医学中的应用目•医学分子生物学面临的挑战与未来发展录01分子生物学基础知识分子生物学是一门以分子为研究对象的科学，主要从分子水平上研究生物大分子的结构和功能，以揭示生命现象的本质和规律。
分子生物学定义分子生物学研究范围广泛，涉及生物大分子的结构、化学本质、功能、基因表达调控等方面。
它是一门高度综合性的学科，需要结合化学、物理学、数学等多学科的知识和方法进行研究。
分子生物学特点分子生物学的定义与特点疾病发生机制的研究分子生物学研究疾病的发病机制，探索疾病的发生、发展过程中的分子机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论依据。
分子生物学在医学领域的重要性药物研发与治疗分子生物学对药物的作用机制、药物的设计、合成及筛选等方面提供了重要的理论和技术支持，为新药研发提供了更多的可能性。
医学遗传学基础分子生物学技术可以对人类基因组进行测序、定位和克隆，对遗传性疾病的发病机制、传递规律和诊断治疗提供重要帮助。
发展历程自20世纪50年代DNA双螺旋结构被发现以来，分子生物学经历了飞速发展，不断有新的技术和理论被发现和应用。
未来趋势未来，分子生物学将继续深入研究分子结构和功能的关系，探索基因表达和调控的机制，发展新的诊断和治疗技术，为医学和生物科学领域带来更多的突破和创新。
分子生物学的发展历程与未来趋势02医学分子生物学的核心概念基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。
基因定义指一个细胞或者生物体所携带的全部基因的总和。
基因组定义由大约20000到25000个基因组成，是人体细胞核和细胞质内DNA的总和。
人类基因组基因与基因组转录与翻译转录定义01是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
翻译定义02是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸序列的蛋白质的过程。
《分子生物学全套》ppt课件
分子生物学定义
分子生物学是一门从子水平研究生 物大分子的结构和功能的科学，主要 关注DNA、RNA和蛋白质等生物大 分子的复制、转录、翻译和调控等过 程。
分子生物学特点
以分子为研究对象，阐明生命现象的 本质；与多学科交叉融合，推动生命 科学的发展；实验技术手段不断更新 ，提高研究效率和准确性。
分子生物学发展历程
分子生物学研究内容及方法
研究内容
包括基因和基因组的结构与功能、DNA损伤与修复、基因表达的调控、蛋白质 组学的研究以及疾病产生的分子基础等。
研究方法
包括基因克隆与表达、蛋白质分离与纯化、PCR技术、基因敲除与敲入、高通 量测序技术、生物信息学分析等。这些方法的应用使得分子生物学研究更加深 入和广泛。
阔前景。
下一代测序技术在分子生物学中应用
下一代测序技术原理
基于大规模并行测序的原理，一次可对数百万至数十亿个DNA分 子进行测序。
测序数据分析
包括序列比对、变异检测、基因表达量分析等，以揭示基因组的结 构和功能。
下一代测序技术的应用
在疾病诊断、个性化医疗、物种鉴定和进化生物学等领域发挥重要 作用。
非编码RNA与疾病关系
非编码RNA异常表达与多种疾病相关，如肿瘤、心血管疾 病等，可作为疾病诊断和治疗的新靶点。
非编码RNA研究前景
随着高通量测序技术和生物信息学发展，非编码RNA研究 将更加深入，为疾病防治提供新思路和新方法。
合成生物学在分子生物学中应用前景
合成生物学概念及研究范畴
合成生物学是一门新兴交叉学科，旨在通过设计和构造新的生物部件、系统和机器来理解 和操控自然生物系统。
RNA产物。
影响因素
包括DNA模板的序列和 结构、RNA聚合酶的活 性和选择性、转录因子
分子生物学是一门从子水平研究生 物大分子的结构和功能的科学，主要 关注DNA、RNA和蛋白质等生物大 分子的复制、转录、翻译和调控等过 程。
分子生物学特点
以分子为研究对象，阐明生命现象的 本质；与多学科交叉融合，推动生命 科学的发展；实验技术手段不断更新 ，提高研究效率和准确性。
分子生物学发展历程
分子生物学研究内容及方法
研究内容
包括基因和基因组的结构与功能、DNA损伤与修复、基因表达的调控、蛋白质 组学的研究以及疾病产生的分子基础等。
研究方法
包括基因克隆与表达、蛋白质分离与纯化、PCR技术、基因敲除与敲入、高通 量测序技术、生物信息学分析等。这些方法的应用使得分子生物学研究更加深 入和广泛。
阔前景。
下一代测序技术在分子生物学中应用
下一代测序技术原理
基于大规模并行测序的原理，一次可对数百万至数十亿个DNA分 子进行测序。
测序数据分析
包括序列比对、变异检测、基因表达量分析等，以揭示基因组的结 构和功能。
下一代测序技术的应用
在疾病诊断、个性化医疗、物种鉴定和进化生物学等领域发挥重要 作用。
非编码RNA与疾病关系
非编码RNA异常表达与多种疾病相关，如肿瘤、心血管疾 病等，可作为疾病诊断和治疗的新靶点。
非编码RNA研究前景
随着高通量测序技术和生物信息学发展，非编码RNA研究 将更加深入，为疾病防治提供新思路和新方法。
合成生物学在分子生物学中应用前景
合成生物学概念及研究范畴
合成生物学是一门新兴交叉学科，旨在通过设计和构造新的生物部件、系统和机器来理解 和操控自然生物系统。
RNA产物。
影响因素
包括DNA模板的序列和 结构、RNA聚合酶的活 性和选择性、转录因子
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2015-4-13 13
重组DNA (recombinant DNA)技术是近 代分子生物学技术的核心。 基因操作 (gene manipulation) 分子克隆 (molecular cloning) 基因克隆 (gene cloning) 基因工程 (gene engineering)
2015-4-13 14
分子医学（molecular medicine）： 由于分子生物学渗透进入生物学和医学 的每一分支领域，全面推动了生命科学和 医学的发展，如疾病的发病机理研究、疾 病的诊断和治疗，使医学进入了一个崭新 的时代。
2015-4-13
15
☻遗传性状改变或治疗疾病
可能从某一生物体的基因组中分离出某一特定 功能基因，导入到另一种生物的基因组。
Friedeich Miescher
核酸的生物学功能？
1928年以后，核酸功能研究取得了重大进展
2015-4-13 21
In 1928, an experiment of Frederick Griffith using pneumonia bacteria and mice
2015-4-13 22
2. 核酸功能研究的重大进展 1944年，Avery OT等首次证明肺炎双 球菌的DNA与其转化和遗传有关。 1952年， Hershey AD和 Chase M用 35S和 32p分别标记T2噬菌体的蛋白质和核酸， 感染大肠杆菌。在大肠杆菌细胞内增殖的 噬菌体中都只含有32P而不含35S, 这表明噬 菌体的增殖直接取决于DNA而不是蛋白质。
构。
2015-4-13
8
核酸结构研究的重大进展
Furbery S 等（1949～1952年）应用X线衍 射分析阐明了核苷酸并非平面的空间构象， 提出了DNA是螺旋型结构。 Chargaff等（1948～1953年）用新的层析 和电泳技术分析了组成 DNA的碱基和核苷酸 量，积累了大量的数据，提出了 DNA碱基组 成含量比A=T、G=C的Chargaff规则，为碱 基配对的DNA结构打下了基础。
2015-4-13 23
In 1952, Alfred Hershey and Martha Chase did an experiment which is so significant, it has been nicknamed the ―Hershey-Chase Experiment‖.
2015-4-13 6
分子生物学——从分子水平 研究生命现象及其规律的一门新 兴学科。
它是生命科学中发展最快并 且与其他学科广泛交叉和渗透的 前沿领域。
2015-4-13 7
现代分子生物学的建立
1950年，Astbury在一次讲演中 首先使用“分子生物学(Molecular Biology)‖这一术语, 用以说明它是 研究生物大分子的化学和物理学结
2015-4-13
4
生命科学的发展过程： 整体水平 细胞水平 分子水平
Robert Hooke,1665
Watson,Crick,1953
从整体水平到分子水平示意图
2015-4-13
5
生命科学是研究生命现象和生命活动 规律的一门综合性学科。
生命科学的研究内容： 生命物质的结构与功能，生物与生物 之间及生物与环境之间相互关系。 生命科学的前沿领域： 分子生物学、分子遗传学、细胞生物学、 发育生物学和神经生物学，而分子生物学是 生命科学的核心前沿。
2015-4-13 12
分子生物学技术：
由生物化学、生物物理学、细胞生物学、 遗传学、应用微生物学及免疫学等各专业技术 的渗透、综合而成，并在此基础上发明和创造 了一系列新的技术。 例如：DNA及RNA的印迹转移、核酸分子 杂交、基因克隆、基因体外扩增、DNA 测序等， 形成了独特的重组DNA技术及其相关技术。
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DNA双螺旋结构模型的建立
罗沙琳德· 弗兰克林 （Rosalind Franklin， 1920－1958）英国
DNA的X光衍射照片 1952年5月拍摄
10
2015-4-13
DNA双螺旋结构模型的建立
诺贝尔医学与生理学奖 1962年
2015-4-13 11
Watson和Crick的“双螺 旋结构模型”启动了现代分子 生物学及重组DNA技术的发展。 确立了核酸作为信息分子的结 构基础；提出了碱基配对是核 酸复制、遗传信息传递的基本 方式，最终确定了核酸是遗传 的物质基础。
☻基因工程和蛋白质工程
外源DNA与载体在体外进行连接，或在基因
水平上进行有目的的定向诱变。
2015-4-13
16
按照自己的意愿和社会需求改造基因，制备
各种具有生物活性的大分子。
DNA、RNA 和蛋白质成为人类治病、防病的
一类新型的生物制品或药物。
生物技术在农业上用于快速育种，改良品种， 提高农作物的产量、质量以及抗病虫害，抗干旱
19
（一） 核酸分子生物学：
核酸的分子生物学主要研究核酸的结构 与功能。核酸的主要作用是携带和传递遗传 信息，因此形成了分子遗传学。 分子遗传学：形成了比较完整的理论体 系和研究技术，它是目前分子生物学中内容 最丰富、研究最活跃的一个领域。
2015-4-13
20
1. 核酸的发现
1868年，Miescher从脓细胞中 分离出细胞核，用稀碱抽提再加 入酸，得到了一种含氮和磷特别 丰富的物质，当时称其为核素 （nuclein）。 1872年，他又在鲑鱼精子细胞 核中发现了这类物质，而且呈酸 性，故称之为核酸（nucleic acid）。
医学分子生物学
Medical Molecular Biology
第一章 Chapter 1 绪论 Introduction
2015-4-13
1
2015-4-13
2
内容概要
1.分子生物学的定义 2.分子生物学的研究内容
3.分子生物学与生物技术 4.分子生物学与医学
2015-4-13
3
一、分子生物学的定义
等能力。
2015-4-13
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二、分子生物学的研究内容
2015-4-13
18
分子生物学的主要研究内容 生物大分子的结构、功能，生物大分 子之间的相互作用及其与疾病发生、发展 的关系。主要包含三个方面的内容：
（一）核酸分子生物学 （二）蛋白质分子生物学 （三）细胞信号转导机制研究
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重组DNA (recombinant DNA)技术是近 代分子生物学技术的核心。 基因操作 (gene manipulation) 分子克隆 (molecular cloning) 基因克隆 (gene cloning) 基因工程 (gene engineering)
2015-4-13 14
分子医学（molecular medicine）： 由于分子生物学渗透进入生物学和医学 的每一分支领域，全面推动了生命科学和 医学的发展，如疾病的发病机理研究、疾 病的诊断和治疗，使医学进入了一个崭新 的时代。
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☻遗传性状改变或治疗疾病
可能从某一生物体的基因组中分离出某一特定 功能基因，导入到另一种生物的基因组。
Friedeich Miescher
核酸的生物学功能？
1928年以后，核酸功能研究取得了重大进展
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In 1928, an experiment of Frederick Griffith using pneumonia bacteria and mice
2015-4-13 22
2. 核酸功能研究的重大进展 1944年，Avery OT等首次证明肺炎双 球菌的DNA与其转化和遗传有关。 1952年， Hershey AD和 Chase M用 35S和 32p分别标记T2噬菌体的蛋白质和核酸， 感染大肠杆菌。在大肠杆菌细胞内增殖的 噬菌体中都只含有32P而不含35S, 这表明噬 菌体的增殖直接取决于DNA而不是蛋白质。
构。
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8
核酸结构研究的重大进展
Furbery S 等（1949～1952年）应用X线衍 射分析阐明了核苷酸并非平面的空间构象， 提出了DNA是螺旋型结构。 Chargaff等（1948～1953年）用新的层析 和电泳技术分析了组成 DNA的碱基和核苷酸 量，积累了大量的数据，提出了 DNA碱基组 成含量比A=T、G=C的Chargaff规则，为碱 基配对的DNA结构打下了基础。
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In 1952, Alfred Hershey and Martha Chase did an experiment which is so significant, it has been nicknamed the ―Hershey-Chase Experiment‖.
2015-4-13 6
分子生物学——从分子水平 研究生命现象及其规律的一门新 兴学科。
它是生命科学中发展最快并 且与其他学科广泛交叉和渗透的 前沿领域。
2015-4-13 7
现代分子生物学的建立
1950年，Astbury在一次讲演中 首先使用“分子生物学(Molecular Biology)‖这一术语, 用以说明它是 研究生物大分子的化学和物理学结
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生命科学的发展过程： 整体水平 细胞水平 分子水平
Robert Hooke,1665
Watson,Crick,1953
从整体水平到分子水平示意图
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生命科学是研究生命现象和生命活动 规律的一门综合性学科。
生命科学的研究内容： 生命物质的结构与功能，生物与生物 之间及生物与环境之间相互关系。 生命科学的前沿领域： 分子生物学、分子遗传学、细胞生物学、 发育生物学和神经生物学，而分子生物学是 生命科学的核心前沿。
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分子生物学技术：
由生物化学、生物物理学、细胞生物学、 遗传学、应用微生物学及免疫学等各专业技术 的渗透、综合而成，并在此基础上发明和创造 了一系列新的技术。 例如：DNA及RNA的印迹转移、核酸分子 杂交、基因克隆、基因体外扩增、DNA 测序等， 形成了独特的重组DNA技术及其相关技术。
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DNA双螺旋结构模型的建立
罗沙琳德· 弗兰克林 （Rosalind Franklin， 1920－1958）英国
DNA的X光衍射照片 1952年5月拍摄
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DNA双螺旋结构模型的建立
诺贝尔医学与生理学奖 1962年
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Watson和Crick的“双螺 旋结构模型”启动了现代分子 生物学及重组DNA技术的发展。 确立了核酸作为信息分子的结 构基础；提出了碱基配对是核 酸复制、遗传信息传递的基本 方式，最终确定了核酸是遗传 的物质基础。
☻基因工程和蛋白质工程
外源DNA与载体在体外进行连接，或在基因
水平上进行有目的的定向诱变。
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按照自己的意愿和社会需求改造基因，制备
各种具有生物活性的大分子。
DNA、RNA 和蛋白质成为人类治病、防病的
一类新型的生物制品或药物。
生物技术在农业上用于快速育种，改良品种， 提高农作物的产量、质量以及抗病虫害，抗干旱
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（一） 核酸分子生物学：
核酸的分子生物学主要研究核酸的结构 与功能。核酸的主要作用是携带和传递遗传 信息，因此形成了分子遗传学。 分子遗传学：形成了比较完整的理论体 系和研究技术，它是目前分子生物学中内容 最丰富、研究最活跃的一个领域。
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1. 核酸的发现
1868年，Miescher从脓细胞中 分离出细胞核，用稀碱抽提再加 入酸，得到了一种含氮和磷特别 丰富的物质，当时称其为核素 （nuclein）。 1872年，他又在鲑鱼精子细胞 核中发现了这类物质，而且呈酸 性，故称之为核酸（nucleic acid）。
医学分子生物学
Medical Molecular Biology
第一章 Chapter 1 绪论 Introduction
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内容概要
1.分子生物学的定义 2.分子生物学的研究内容
3.分子生物学与生物技术 4.分子生物学与医学
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一、分子生物学的定义
等能力。
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二、分子生物学的研究内容
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分子生物学的主要研究内容 生物大分子的结构、功能，生物大分 子之间的相互作用及其与疾病发生、发展 的关系。主要包含三个方面的内容：
（一）核酸分子生物学 （二）蛋白质分子生物学 （三）细胞信号转导机制研究
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