多发性内分泌腺瘤病
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多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型危害及预防PPT
综合征Ⅰ型简介
综合征Ⅰ型的遗传模式为常染色体显性 遗传，发病率约为1/30,000。
危害
危害
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型 可能引发多种肿瘤，包括甲状 腺髓样癌、骨髓瘤、黑色素瘤 等。
这些肿瘤的发展可能导致器官 功能紊乱、局部疼痛和生命威 胁。
预防措施
预防措施
定期体检对早期发现和诊断多发性内分 泌肿瘤综合征Ⅰ型非常重要。
多发性内分泌 肿瘤综合征Ⅰ 型危害及预防
PPT
目录 综合征Ⅰ型简介 危害 预防措施 结论
综合征Ⅰ型简 介
综合征Ⅰ型简介
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型是一 种罕见的遗传性疾病，主要由甲状 腺旁腺肿瘤、垂体腺瘤和胰岛细胞 瘤等肿瘤引起。
该综合征的特征性病状包括多发性 内分泌肿瘤、皮肤黏液瘤、甲状旁 腺增生等。
谢谢您的观赏聆听
遗传咨询和基因检测可为有施
手术切除、放射治疗和药物治疗是 治疗多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型 的主要手段。
结论
结论
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型是一种严 重的遗传性疾病，可能导致多种肿瘤的 发生。
加强早期预防措施和定期体检可以帮助 早日发现和治疗该综合征。
结论
遗传咨询和基因检测可为患者 提供个性化的预防和治疗方案 。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查房
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查房多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（Multiple endocrine neoplasia type II，MEN2）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响内分泌腺体。
以下是多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查房的主要内容，包括患者的综合评估、病程观察、护理措施等。
1.患者综合评估对于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者，应进行全面的综合评估，包括检查患者的家族史、个人病史、全身状况等。
尤其要关注患者的甲状腺功能、甲状旁腺功能、垂体功能、肾上腺功能等腺体的功能状态。
2.病程观察注意观察患者的病程变化，包括病情稳定或进展，相关症状的出现或消失等。
尤其要密切观察患者的内分泌功能是否有异常改变，如甲状腺功能异常、垂体功能异常、甲状旁腺功能异常等。
3.定期检查定期进行相关检查，包括血液、尿液、超声、CT、MRI等检查，以及必要时进行内分泌功能检查。
定期检查有助于早期发现病变，及时调整治疗方案。
4.护理措施①高度警惕并及时发现各种并发症。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者容易出现甲状腺髓样癌、神经母细胞瘤等并发症，应密切观察有无相应症状，及时进行筛查和诊治。
②提供心理支持。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是一种常见的遗传性疾病，对患者和家属来说是一个沉重的打击。
护士应提供情绪上的支持，解答患者和家属的问题，帮助他们应对疾病。
③应用药物治疗。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗主要是手术切除病变组织，但也可以进行药物治疗，如甲状腺激素替代治疗、升高钙浓度药物等。
④进行教育指导。
护士应向患者和家属提供疾病的相关知识，包括疾病的原因、发病机制、临床表现、治疗方案等，并指导患者进行良好的生活习惯和饮食调理。
对于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者，护理查房是一个重要的环节，通过全面综合的护理措施，早期发现并及时处理并发症，提供心理支持和教育指导，可以帮助患者提高生活质量，降低并发症发生的风险。
Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病2例报告
ＭＥ 尤 以 ＭＥ ） Ｎ（ Ｎｌｂ 的发病 是 受 两类 发病 因子作 用 Ｉ
服 。病 理 特 殊 染 色 ： 刚果 红 弱 （ ） 免 疫 组化 染 色 ： ＋ ；
３ 一 （ 、 ｇ ＋） Ｃ Ａ（ 一 、 ｙ （ 一 、 Ｇ（ 。 兰 ＴＦ １ ＋） Ｃ Ａ（ 、 Ｅ ＋ ） Ｓ ｎ ＋ ） Ｔ 一） 吉
合 肾上腺 嗜铬 细 胞 瘤 病 史 ， 虑 为 Ⅱ型 多发 性 内分 考 泌腺 瘤病 ＭＥ ＮⅡａ 随访至 今 ， 。 情况 良好 。
涉 及 的基 因是 肿瘤 抑制 基 因 ， 制基 因的脱落 、 抑 移位 等可 使癌 基 因失去 正 常状况 时 所受 到 的制约 。家族 性 的 ＭＥ 其 突 变 的 基 因有 遗 传 倾 向 ， Ｎ， 散发 性 ＭＥ Ｎ 则 表示 群体 基 因 的突变 也 可致 病 。ＭＥ —Ｉ型缘 于 ＮＩ ａ 第 ｌ 对 染 色体 外 显 子 的 某些 密码 子 的半 胱 氨 酸 突 ０ 变 为 其他 氨基 酸 ；５ ９ ％第 ９ ８ 码 子 蛋 氨 酸 突 变 为 苏 氨 酸 。（） 传 １密 ３遗 ＭＥ Ｎ为 常 染色 体 显性 遗传 性 癌 肿综 合 征 ， 明显 的 有 家 族 发 病 倾 向 。 根 据 Ｋ ｎ ｓｎ 双 击 模 式 ” 论 ， ｕｄｏ “ 理
例 ２ 女 ， ８ 。 因持 续 性 高血 压 阵 发 性 加剧 ５ ， ３岁
ＭＥ Ｎ的发 病 机 理 有 以下 几 种 学 说 ： ） Ｎ病 （ ＭＥ １ 变 组 织 起 源 于 神经 外 胚 层 Ａ Ｕ Ｐ Ｄ细胞 。Ａ Ｕ Ｐ Ｄ细 胞 能 产 生 内分 泌性 多 肽物 质 。当这 些 细胞受 影 响而发 育 异 常 时 ， 出现增 生 或 形 成 良性 或 恶性 肿 瘤 。（） 则 ２
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合 肾上腺 嗜铬 细 胞 瘤 病 史 ， 虑 为 Ⅱ型 多发 性 内分 考 泌腺 瘤病 ＭＥ ＮⅡａ 随访至 今 ， 。 情况 良好 。
涉 及 的基 因是 肿瘤 抑制 基 因 ， 制基 因的脱落 、 抑 移位 等可 使癌 基 因失去 正 常状况 时 所受 到 的制约 。家族 性 的 ＭＥ 其 突 变 的 基 因有 遗 传 倾 向 ， Ｎ， 散发 性 ＭＥ Ｎ 则 表示 群体 基 因 的突变 也 可致 病 。ＭＥ —Ｉ型缘 于 ＮＩ ａ 第 ｌ 对 染 色体 外 显 子 的 某些 密码 子 的半 胱 氨 酸 突 ０ 变 为 其他 氨基 酸 ；５ ９ ％第 ９ ８ 码 子 蛋 氨 酸 突 变 为 苏 氨 酸 。（） 传 １密 ３遗 ＭＥ Ｎ为 常 染色 体 显性 遗传 性 癌 肿综 合 征 ， 明显 的 有 家 族 发 病 倾 向 。 根 据 Ｋ ｎ ｓｎ 双 击 模 式 ” 论 ， ｕｄｏ “ 理
例 ２ 女 ， ８ 。 因持 续 性 高血 压 阵 发 性 加剧 ５ ， ３岁
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2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析
族史 ， 占４ ０ ． ０ ％（ 见表 １ ） 。
表１ ２ Ａ型 多发 性 内分 泌 腺 瘤 患 者 个 体 临床 特 点
分 析 可得 ， １ ０例患 者 中共 ８例 首 发疾 病 为 甲状腺 髓
样癌 ， 继发 疾病 为 嗜铬 细胞 瘤 ， ２例 患者 同时 发生 嗜 铬 细胞 瘤 与 甲状 腺髓 样 癌 。 １ ． ２ 研 究方 法 对所 有 患者 的家 族史 进行 研究 ， 以
２ ０ １ ０年 １ 月 一 ２ ０ １ ３年 １月期 间 ， 收治 的 ｌ ０例 ， 其 中男 性 患 者 ２例 ， 女 性 患 者 ８例 ， 年龄为 ２ ０岁 ～６ ０岁 不 等 。患 者 病 程 为 ２个月 ～ ４ ａ不 等 ， 平均病程为 ２ ． ０ ａ 。对 患 者 的 人 院 资料 进行 分析 可得 ， １ ０例 患 者 中 ２例 因头晕 就 诊， ３例 因心 悸就 诊 ， ３例 因阵发 性 高 血 压 就诊 ， ２例 为健康 体 检时 发现 异常 。所 有 患 者均 接 受 Ｂ超 、 Ｃ Ｔ 以及 实验 室检 查 ， 并 发现 存 在 甲状 腺 髓 样 癌伴 发 嗜
了解该 疾病 的家 族遗 传情 况 ， 并 对 患者 采取 尿 Ｖ ＭＡ ２ ４ ｈ检查 、 肾上腺 超 声 检 查 、 血 降钙 素 检 查 ， 以 了解 患 者 的疾 病 特 点 。对 于 存 在 家 族 倾 向 的 患 者 进
铬 细胞 瘤 ， 且 不伴 发 甲亢 。对 患 者 的 发 病 原 因进 行
查 可得 ， 存 在 两侧 病变 的患 者共 ８例 ， 占８ ０ ． ０ ％， 其 余 １例患 者为 左侧 病变 ， 占１ ０ ． ０ ％， １ 例 患者 为右 侧 病变 ， 占１ ０ ． ０ ％ 。对 患 者 的家 族 史 进 行 调查 可得 ， １ ０例患 者 中共 ４例存 在 ２ Ａ型多 发性 内分 泌 腺瘤 家
表１ ２ Ａ型 多发 性 内分 泌 腺 瘤 患 者 个 体 临床 特 点
分 析 可得 ， １ ０例患 者 中共 ８例 首 发疾 病 为 甲状腺 髓
样癌 ， 继发 疾病 为 嗜铬 细胞 瘤 ， ２例 患者 同时 发生 嗜 铬 细胞 瘤 与 甲状 腺髓 样 癌 。 １ ． ２ 研 究方 法 对所 有 患者 的家 族史 进行 研究 ， 以
２ ０ １ ０年 １ 月 一 ２ ０ １ ３年 １月期 间 ， 收治 的 ｌ ０例 ， 其 中男 性 患 者 ２例 ， 女 性 患 者 ８例 ， 年龄为 ２ ０岁 ～６ ０岁 不 等 。患 者 病 程 为 ２个月 ～ ４ ａ不 等 ， 平均病程为 ２ ． ０ ａ 。对 患 者 的 人 院 资料 进行 分析 可得 ， １ ０例 患 者 中 ２例 因头晕 就 诊， ３例 因心 悸就 诊 ， ３例 因阵发 性 高 血 压 就诊 ， ２例 为健康 体 检时 发现 异常 。所 有 患 者均 接 受 Ｂ超 、 Ｃ Ｔ 以及 实验 室检 查 ， 并 发现 存 在 甲状 腺 髓 样 癌伴 发 嗜
了解该 疾病 的家 族遗 传情 况 ， 并 对 患者 采取 尿 Ｖ ＭＡ ２ ４ ｈ检查 、 肾上腺 超 声 检 查 、 血 降钙 素 检 查 ， 以 了解 患 者 的疾 病 特 点 。对 于 存 在 家 族 倾 向 的 患 者 进
铬 细胞 瘤 ， 且 不伴 发 甲亢 。对 患 者 的 发 病 原 因进 行
查 可得 ， 存 在 两侧 病变 的患 者共 ８例 ， 占８ ０ ． ０ ％， 其 余 １例患 者为 左侧 病变 ， 占１ ０ ． ０ ％， １ 例 患者 为右 侧 病变 ， 占１ ０ ． ０ ％ 。对 患 者 的家 族 史 进 行 调查 可得 ， １ ０例患 者 中共 ４例存 在 ２ Ａ型多 发性 内分 泌 腺瘤 家
1例家族多发性内分泌腺瘤病患者的术前护理
高 ， 以提醒我们在为此类患者进行有创操作前要做好解 所 释工作 ， 取得 患者 心理上 的认 同与合作 ， 以消除患者 的紧 张情绪 ， 减少 高血压发作诱 因。第 ２次发作诱因是为其 测
血 压 时 引 起 。 了 减少 发 作 诱 因测 血 压前 应 与 患 者 耐 心 交 为
尽量做到脚步轻柔 ， 说话态度和蔼 、 耐心 。 测血糖 、 取血 、 打
色苍 白、 多汗 、 力 模 糊 等 高 血 压 危 象 状 时 ， 即 给 予 视 症 立 降压 药 、 电监 护 、 氧 、 液等 紧急 处 理 。 心 吸 输
院。其家族 中有多人患肾上腺嗜铬 细胞瘤 ， 中 １ 尚患 其 人
甲状 腺 髓 样 癌 。
２ 护 理
２１ 一 般 护 理 ．
进 行 ， 可 能减 少 对 患 者 的 刺 激 。 尽 ２２ 监 测 控制 血 糖 ， 正 电解 质 紊 乱 ．４ ． 纠
嘱咐患者改变体位时动作要缓慢 ， 不可在无人照顾 的情况 下随意下床 活动 ２
２ ． 药 物 激 发 实验 ．１ ２
流， 避免 由于担心血压过高反而引起血压的升高。测量血 压时姿势 以卧位最 佳 ， 动作轻柔一 次性 测量成功 ， 避免反
复 施 压 ， 成 患 者 的血 压 上 升 。 第 ３次 高 血 压 发作 是 因更 造
换床单 引起 ， 所以为患者更 换床单时尽量要 多名护 士快速 完成 ， 减少对患者 的刺激 。 通过患者 ３次发作 高血压 ， 我们 发现此类患者在接受一般常规护理时易诱发高血压 ， 因此 进行护理前要做好耐心的解释工作 ， 尽量将护理治疗集 中
１ 临床 资 料 ２０ ０ ６年 １ ～ ２ ，我 科 成 功 收 治 １ ＭＥ ０１月 例 ＮⅡａ 患 型
MEN(多发性内分泌腺瘤)
MEN-1 遗传学筛查
MEN-1基因的遗传学筛查，以发现突变基因的携带者， 更可进行产前诊断和筛查 发现突变基因携带者后更重要的工作是对其进行长期 的MEN-1所包含的各种肿瘤的监测，以便早期发现肿 瘤，早期治疗
MEN -2 MEN-2A, MEN-2B
MEN-2
常染色体显性遗传疾病 患病率约为（1～10）/10万，男女发病率相似 MEN-2A (Sipple综合征)，最常见的亚型，其临床表 现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲旁亢 MEN-2B(黏膜神经瘤综合征)，包括甲状腺髓样癌、 嗜铬细胞瘤及其特有的多发性黏膜神经瘤、类马方体 型，但甲旁亢少见。
MEN-1 垂体肿瘤
PRL瘤 产生GH或GHRH的肿瘤 ACTH瘤或CRH瘤和原发性肾上腺皮质增生：MEN-1 患者可因为垂体ACTH瘤分泌ACTH，罕见的类癌异 位分泌ACTH或CRH而出现库欣综合征。40％MEN-1 综合征患者的一侧或双侧肾上腺可有增生、腺瘤或腺 癌形成，但常常无明显症状而不易被发现。极少数可 表现为原发性皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症或 肾上腺皮质癌。
MEN 治疗—甲状腺髓样癌
RET突变基因的携带者即使无临床症状，也应尽早接 受甲状腺全切术（MEN-2A在5岁前，MEN-2B在1岁 前甚至出生1个月）。手术中需要同时切除甲状腺周 围的淋巴结以及部分可疑有转移的颈部两侧淋巴结 术后3～6个月随访：血清降钙素、颈部B超、钙或五 肽胃泌素刺激试验
MEN-2 甲状腺髓样癌
是两型MEN-2患者最常见的肿瘤，也是多数患者的首 发肿瘤，对病程进展起决定性作用 全部甲状腺髓样癌中约1/4为遗传性，其中45％为 MEN-2A，50％为其变异型之一的家族性甲状腺髓样 癌，5％为MEN-2B MEN-2B中的甲状腺髓样癌侵袭性更强，发生最早， 进展更快，患者生存期更短 MEN-2中的甲状腺髓样癌为双侧的甲状腺滤泡旁C细 胞多灶性的肿瘤，而散发的甲状腺髓样癌早期多发生 在一侧
多发性内分泌腺瘤综合征1型PPT演示课件
鉴别诊断
MEN1需与其他引起类似临床表现的疾病进行鉴别，如原发性甲状旁腺功能亢进症、散发性内分泌腺 瘤等。通过详细的病史询问、体格检查和实验室检查，可对这些疾病进行鉴别。
02
遗传学基础与基因突变
遗传学背景
常染色体显性遗传
多发性内分泌腺瘤综合征1型（MEN1）是一种常染 色体显性遗传病，由单一基因突变引起。
康复辅导
为患者提供康复训练和辅导，包括运动锻炼、营养指导、社交技能 训练等，帮助患者提高身体素质和社交能力。
服务意义
心理干预和康复辅导服务可以帮助患者更好地适应疾病和治疗带来 的身心变化，提高其生活质量。
THANK YOU
感谢聆听
分型
根据临床表现和遗传特征，MEN1可分为经典型、非经典型和家族性孤立性肿瘤三种类型。经典型MEN1具有典 型的临床表现和遗传特征；非经典型MEN1则表现不典型，遗传特征也不明显；家族性孤立性肿瘤则仅表现为单 一内分泌腺肿瘤。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
MEN1的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测结果。对于具有典型临床表现和家族史的患者， 基因检测可发现MEN1基因突变，从而确诊。对于非典型患者，需结合临床表现、影像学检查和实验 室检查结果进行综合诊断。
发病机制
MEN1的发病机制与MEN1基因突变有关，该基因位于11号染色 体长臂上，编码一种肿瘤抑制蛋白menin。MEN1基因突变导致 menin功能丧失，从而引发内分泌腺肿瘤的形成。
临床表现及分型
临床表现
MEN1患者可出现多种内分泌腺肿瘤，如甲状旁腺腺瘤、胰岛细胞瘤、垂体腺瘤等。这些肿瘤可导致相应的激素 分泌异常，引发一系列临床症状，如高钙血症、低血糖、肢端肥大症等。
肿瘤标志物检测
MEN1需与其他引起类似临床表现的疾病进行鉴别，如原发性甲状旁腺功能亢进症、散发性内分泌腺 瘤等。通过详细的病史询问、体格检查和实验室检查，可对这些疾病进行鉴别。
02
遗传学基础与基因突变
遗传学背景
常染色体显性遗传
多发性内分泌腺瘤综合征1型（MEN1）是一种常染 色体显性遗传病，由单一基因突变引起。
康复辅导
为患者提供康复训练和辅导，包括运动锻炼、营养指导、社交技能 训练等，帮助患者提高身体素质和社交能力。
服务意义
心理干预和康复辅导服务可以帮助患者更好地适应疾病和治疗带来 的身心变化，提高其生活质量。
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感谢聆听
分型
根据临床表现和遗传特征，MEN1可分为经典型、非经典型和家族性孤立性肿瘤三种类型。经典型MEN1具有典 型的临床表现和遗传特征；非经典型MEN1则表现不典型，遗传特征也不明显；家族性孤立性肿瘤则仅表现为单 一内分泌腺肿瘤。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
MEN1的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测结果。对于具有典型临床表现和家族史的患者， 基因检测可发现MEN1基因突变，从而确诊。对于非典型患者，需结合临床表现、影像学检查和实验 室检查结果进行综合诊断。
发病机制
MEN1的发病机制与MEN1基因突变有关，该基因位于11号染色 体长臂上，编码一种肿瘤抑制蛋白menin。MEN1基因突变导致 menin功能丧失，从而引发内分泌腺肿瘤的形成。
临床表现及分型
临床表现
MEN1患者可出现多种内分泌腺肿瘤，如甲状旁腺腺瘤、胰岛细胞瘤、垂体腺瘤等。这些肿瘤可导致相应的激素 分泌异常，引发一系列临床症状，如高钙血症、低血糖、肢端肥大症等。
肿瘤标志物检测
多发性内分泌腺瘤综合征1型
多发性内分泌腺瘤综合征1型一概述该综合征以甲状旁腺，胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征，已发现导致M EN-1基因在11号染色体上，为Menin基因。
MEN-1的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。
临床可有甲状旁腺功能亢进症、胰腺神经内分泌瘤和垂体瘤的相应表现。
二病因此病多为家族性遗传。
三临床表现MEN-1的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。
可有甲状旁腺功能亢进症、胰腺神经内分泌瘤和垂体瘤。
甲旁亢为MEN-1中最常见并最早出现的病变，可有骨痛、病理性骨折、血钙升高、泌尿系结石等表现。
胰腺神经内分泌瘤包括：胃泌素瘤，多为恶性，易发生淋巴结和肝转移。
胰岛素瘤，常为多灶性、多数良性，患者有低血糖发作。
其余为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。
垂体瘤:包括催乳素瘤，生长激素瘤、无功能瘤及ACTH瘤等。
此外，MEN-1还可有其他病变：包括肾上腺无功能皮质瘤，类癌（位于胰腺、十二指肠、胸腺及支气管），甲状腺腺瘤、皮下脂肪瘤等。
四检查1.基因检测；2.测血清钙，甲状旁腺激素，胃泌素，血糖，胰岛素和垂体前叶激素等；3.胰腺、甲旁腺、垂体CT或MRI检查。
五诊断根据临床表现、遗传史、典型检查结果诊断。
六治疗甲状旁腺和垂体瘤主要是外科治疗。
胰岛细胞瘤较难处理，因为病变小，难以发现，多发性病变常见。
二氮嗪可用于低血糖处理中的辅助治疗。
胃泌素瘤治疗复杂。
对所有病人尽可能定位和切除肿瘤。
如不可能，则用奥曲肽，质子泵阻滞剂常常能获得消化性溃疡症状的缓解。
H2阻滞剂同样可用，但效果差。
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MEN1首发症状
2003.5-2014.1年瑞金医院共诊断51例MEN1患者 泌尿道结石是最为常见的首发症状，52%
未发表资料
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MEN1肿瘤组分
2003.5-2014.1年瑞金医院共诊断51例MEN1患者 共发现131个肿瘤，最常见的肿瘤组分是甲旁腺（29.8%）、 垂体瘤（22.9%）和胰岛素瘤（12.2%）
未发表资料
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MEN1定位克隆
1997 Science
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MEN1基因突变总结
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MEN1诊断
实用H文u档m Mutat 31:E1089–E1101, 2010 (90)
MEN1-基因筛查
价值：帮助临床诊断、早期诊断、发病前诊断、排除疾病 对象：
临床确诊：两个以上MEN1肿瘤或者一个肿瘤加阳性家族史 疑诊：40岁前多发甲旁腺腺瘤、复发性甲旁亢、胃泌素瘤及
未发表资料
肿瘤组分
甲状旁腺肿瘤 垂体瘤 胰岛素瘤 脂肪瘤
肾上腺肿瘤 胸腺类癌
甲状腺肿瘤 胃泌素瘤
胰腺无功能瘤 胰高糖素瘤 胰腺肿瘤伴异位ACTH分泌 卵巢粘液囊腺瘤 卵巢畸胎瘤 皮肤纤维实瘤用文档
例数
39 30 16 14 12 5 5 3 2 1 1 1 1 1
MEN1-甲旁亢
最早的发病年龄8岁，40岁前95%患者表现出甲旁亢 大部分无症状，或者表现为高钙血症、尿路结石、 骨代谢异常、乏力等
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MEN1-腺垂体肿瘤
1/3患者有腺垂体肿瘤，5%散发腺垂体 肿瘤患者患有MEN1 60%泌乳素瘤，15%GH瘤伴或者不伴 PRL分泌，20%无功能瘤，5%ACTH瘤 PRL瘤是MEN1第三常见的肿瘤，比散 发瘤更大，药物反应更差 GH瘤表现同散发瘤
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MEN1-胰岛素瘤
10%MEN1发病，10%的胰岛细胞瘤是MEN1 临床表现和定性诊断：低血糖三联症 定位：生长抑素受体扫描、术中超声、选择性动脉插管钙刺激静脉 采血( artery stimu-lating and venous sampling, ASVS)、术 中血糖/胰岛素监测 治疗：手术、二氮嗪、生长抑素
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MEN1-预后
51例MEN1，中位随访时间56个月，7例死亡
病例
1 2 3 4 5 6 7
死亡年龄（岁）
21 33 33 38 56 63 68
死因
胰岛素瘤引起的严重低血糖 胸腺类癌、胰腺多发肿瘤伴腹腔转移
Cushing术后并发症 胸腺类癌转移 消化道溃疡穿孔
胃下垂术后并发症 消化道溃疡穿孔
发病年龄 男女比 病理 预后
恶性变
MEN1-甲旁亢 25岁
1:1 多个腺体受累
术后甲旁减/甲旁亢， 10年后半数患者复发 少见
散发甲旁亢 55岁 1:3 单个腺体 很少复发
可
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MEN1-甲旁亢治疗原则
手术指征：血钙>3.0mmol/L，尿路结石，代谢性骨病 手术原则：
全切或者3.5个腺体切除，原位或前臂种植 同时切除胸腺 不推荐微创手术
多发性内分泌腺瘤病（MEN） 研究进展
叶蕾
上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科
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提纲
定义及历史 临床特点 治疗与预后 致病基因、分子诊断、靶向治疗 分子机制延伸研究
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历史
1903年 Erdhim描述了肢端肥大症合并三个甲状旁腺增大的病例 1953年 Underdahl报道了8个合并垂体、甲旁腺和胰岛细胞瘤的病人 1954年 Wermer发现上述综合征为显性遗传模式 1959年 Hazard首次描述了甲状腺髓样癌的病例
2004年入院后确诊多发性内分腺瘤病1型，MEN1基因c.427del AT突变 因低血糖反复发作，行胰腺钩突+十二指肠肿瘤+肝脏肿瘤部分切除术， 术后病理示胰岛素瘤（低度恶性），肝脏肿瘤：转移性胃泌素瘤 2009年已失访,生存不详
早期诊断？正确的治疗方式？改善预后？
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MEN1流行病学
人群患病率1/30,000 甲状旁腺功能亢进是MEN1最为常见的临床表型， MEN1占其中1～3%
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MEN1-胃泌素瘤
40%MEN1发病，25%的Zollinger-Ellison syndrome是MEN1 症状包括腹泻、食管反流，消化道溃疡等 诊断包括空腹血清胃泌素升高，secretin刺激实验胃泌素水平升高 114 pmol/L (200 pg/mL) 以上 胃镜和超声胃镜可以评估溃疡和肿瘤发生情况 发病年龄早于散发病例10年，20%患者出现远处转移，以肝脏为 主，肝脏转移患者5年生存率50% 因为多灶性和局部转移，手术难以治愈 内科治疗包括氢离子泵抑制剂和生长抑素类似物，但需要定期随访
Sizemore将MEN2分为 MEN2A和ME实N2用B文档
实用文档
MEN1
实用文档
病例
女性，43岁，2004年因反复晕厥6年余入院。病史如下： 1987年 停经 PRL>200ng/ml溴隐亭治疗 1990年 胃溃疡穿孔性胃大部切除，术中发现后腹膜/脊柱旁肿块，病理胰岛细胞瘤 1992年 加用赛更啶控制垂体瘤，仍头痛、视物模糊，行经鼻垂体腺瘤切除术 1998年4、5月肠吻合口溃疡，2次手术治疗，同年9月行全胃切除术，食道空肠吻 合术，行右侧卵巢切除术，病理示卵巢成熟性囊性畸胎瘤 2001年随访时发现甲状旁腺腺瘤，行右甲壮旁腺切除术，病理示右甲状旁腺腺瘤
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MEN1-肠胰内分泌肿瘤治疗
治疗目标：手术治愈有症状的功能性肿瘤 术前充分评估手术范围 非转移性胃泌素瘤可以考虑手术治疗，转移性肿瘤建议内科治疗或 者局部手术，不建议Whipple胰十二指肠切除。内科治疗包括离子 泵抑制剂以及定期内镜监测。 对于大于1cm或者生长迅速的无功能肿瘤可行手术治疗。 肿瘤应该由有经验的病理专家进行TNM分期。 不能手术/转移肿瘤可以选用生长抑素、化疗或者酪氨酸激酶受体抑 制剂（如索坦或者依维莫司）等
1961年 Sipple首次描述了合并甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁腺腺瘤的病例
1966年
Williams首次描述了合并神经粘膜瘤、甲状腺髓样癌和嗜铬的病例 Steiner提出MEN概念，Wermer综合征/MEN1，Sipple综合征/MEN2
1968年
1974年
1993/1997年 MEN1和MEN2的 致Байду номын сангаас基因发现
MEN1首发症状
2003.5-2014.1年瑞金医院共诊断51例MEN1患者 泌尿道结石是最为常见的首发症状，52%
未发表资料
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MEN1肿瘤组分
2003.5-2014.1年瑞金医院共诊断51例MEN1患者 共发现131个肿瘤，最常见的肿瘤组分是甲旁腺（29.8%）、 垂体瘤（22.9%）和胰岛素瘤（12.2%）
未发表资料
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MEN1定位克隆
1997 Science
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MEN1基因突变总结
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MEN1诊断
实用H文u档m Mutat 31:E1089–E1101, 2010 (90)
MEN1-基因筛查
价值：帮助临床诊断、早期诊断、发病前诊断、排除疾病 对象：
临床确诊：两个以上MEN1肿瘤或者一个肿瘤加阳性家族史 疑诊：40岁前多发甲旁腺腺瘤、复发性甲旁亢、胃泌素瘤及
未发表资料
肿瘤组分
甲状旁腺肿瘤 垂体瘤 胰岛素瘤 脂肪瘤
肾上腺肿瘤 胸腺类癌
甲状腺肿瘤 胃泌素瘤
胰腺无功能瘤 胰高糖素瘤 胰腺肿瘤伴异位ACTH分泌 卵巢粘液囊腺瘤 卵巢畸胎瘤 皮肤纤维实瘤用文档
例数
39 30 16 14 12 5 5 3 2 1 1 1 1 1
MEN1-甲旁亢
最早的发病年龄8岁，40岁前95%患者表现出甲旁亢 大部分无症状，或者表现为高钙血症、尿路结石、 骨代谢异常、乏力等
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MEN1-腺垂体肿瘤
1/3患者有腺垂体肿瘤，5%散发腺垂体 肿瘤患者患有MEN1 60%泌乳素瘤，15%GH瘤伴或者不伴 PRL分泌，20%无功能瘤，5%ACTH瘤 PRL瘤是MEN1第三常见的肿瘤，比散 发瘤更大，药物反应更差 GH瘤表现同散发瘤
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MEN1-胰岛素瘤
10%MEN1发病，10%的胰岛细胞瘤是MEN1 临床表现和定性诊断：低血糖三联症 定位：生长抑素受体扫描、术中超声、选择性动脉插管钙刺激静脉 采血( artery stimu-lating and venous sampling, ASVS)、术 中血糖/胰岛素监测 治疗：手术、二氮嗪、生长抑素
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MEN1-预后
51例MEN1，中位随访时间56个月，7例死亡
病例
1 2 3 4 5 6 7
死亡年龄（岁）
21 33 33 38 56 63 68
死因
胰岛素瘤引起的严重低血糖 胸腺类癌、胰腺多发肿瘤伴腹腔转移
Cushing术后并发症 胸腺类癌转移 消化道溃疡穿孔
胃下垂术后并发症 消化道溃疡穿孔
发病年龄 男女比 病理 预后
恶性变
MEN1-甲旁亢 25岁
1:1 多个腺体受累
术后甲旁减/甲旁亢， 10年后半数患者复发 少见
散发甲旁亢 55岁 1:3 单个腺体 很少复发
可
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MEN1-甲旁亢治疗原则
手术指征：血钙>3.0mmol/L，尿路结石，代谢性骨病 手术原则：
全切或者3.5个腺体切除，原位或前臂种植 同时切除胸腺 不推荐微创手术
多发性内分泌腺瘤病（MEN） 研究进展
叶蕾
上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科
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提纲
定义及历史 临床特点 治疗与预后 致病基因、分子诊断、靶向治疗 分子机制延伸研究
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历史
1903年 Erdhim描述了肢端肥大症合并三个甲状旁腺增大的病例 1953年 Underdahl报道了8个合并垂体、甲旁腺和胰岛细胞瘤的病人 1954年 Wermer发现上述综合征为显性遗传模式 1959年 Hazard首次描述了甲状腺髓样癌的病例
2004年入院后确诊多发性内分腺瘤病1型，MEN1基因c.427del AT突变 因低血糖反复发作，行胰腺钩突+十二指肠肿瘤+肝脏肿瘤部分切除术， 术后病理示胰岛素瘤（低度恶性），肝脏肿瘤：转移性胃泌素瘤 2009年已失访,生存不详
早期诊断？正确的治疗方式？改善预后？
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MEN1流行病学
人群患病率1/30,000 甲状旁腺功能亢进是MEN1最为常见的临床表型， MEN1占其中1～3%
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MEN1-胃泌素瘤
40%MEN1发病，25%的Zollinger-Ellison syndrome是MEN1 症状包括腹泻、食管反流，消化道溃疡等 诊断包括空腹血清胃泌素升高，secretin刺激实验胃泌素水平升高 114 pmol/L (200 pg/mL) 以上 胃镜和超声胃镜可以评估溃疡和肿瘤发生情况 发病年龄早于散发病例10年，20%患者出现远处转移，以肝脏为 主，肝脏转移患者5年生存率50% 因为多灶性和局部转移，手术难以治愈 内科治疗包括氢离子泵抑制剂和生长抑素类似物，但需要定期随访
Sizemore将MEN2分为 MEN2A和ME实N2用B文档
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MEN1
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病例
女性，43岁，2004年因反复晕厥6年余入院。病史如下： 1987年 停经 PRL>200ng/ml溴隐亭治疗 1990年 胃溃疡穿孔性胃大部切除，术中发现后腹膜/脊柱旁肿块，病理胰岛细胞瘤 1992年 加用赛更啶控制垂体瘤，仍头痛、视物模糊，行经鼻垂体腺瘤切除术 1998年4、5月肠吻合口溃疡，2次手术治疗，同年9月行全胃切除术，食道空肠吻 合术，行右侧卵巢切除术，病理示卵巢成熟性囊性畸胎瘤 2001年随访时发现甲状旁腺腺瘤，行右甲壮旁腺切除术，病理示右甲状旁腺腺瘤
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MEN1-肠胰内分泌肿瘤治疗
治疗目标：手术治愈有症状的功能性肿瘤 术前充分评估手术范围 非转移性胃泌素瘤可以考虑手术治疗，转移性肿瘤建议内科治疗或 者局部手术，不建议Whipple胰十二指肠切除。内科治疗包括离子 泵抑制剂以及定期内镜监测。 对于大于1cm或者生长迅速的无功能肿瘤可行手术治疗。 肿瘤应该由有经验的病理专家进行TNM分期。 不能手术/转移肿瘤可以选用生长抑素、化疗或者酪氨酸激酶受体抑 制剂（如索坦或者依维莫司）等
1961年 Sipple首次描述了合并甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁腺腺瘤的病例
1966年
Williams首次描述了合并神经粘膜瘤、甲状腺髓样癌和嗜铬的病例 Steiner提出MEN概念，Wermer综合征/MEN1，Sipple综合征/MEN2
1968年
1974年
1993/1997年 MEN1和MEN2的 致Байду номын сангаас基因发现