(3)理解基因突变的检测方法

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PCR技术用于基因突变的检测

PCR技术用于基因突变的检测

PCR技术用于基因突变的检测基因结构的异常可引起多种疾病的发生,它包括点突变、插入、缺失、重排、易位、基因扩增、基因结构多态性异常等形式。

许多人类遗传性疾病源于基因的突变,基因突变分析是指对单个或低拷贝基因序列等位基因改变的鉴别,对诊断和理解遗传病有非常重要的价值。

聚合酶链反应(PCR)是一种高特异和高灵敏性的基因分析手段,PCR操作简便,可以在几个小时内使DNA段的拷贝数扩增百万倍,使对微量DNA的分析鉴定成为可能,伴随着分子生物学各领域的飞速发展,PCR及其衍生技术以其快速准确在基因突变的检测中得到了广泛的应用。

虽然特异基因序列区段的直接测序是基因突变分析最可信和最精确的手段,但该方法繁琐、耗时、费力。

PCR的应用则提供了一系列比直接测序更方便、快捷的方法。

PCR在此领域也引起了巨大的革新。

基于PCR技术的常用基因突变检测方法有:1、PCR/ASO(allele specific oligonucleotide,ASO,等位基因特异性寡核苷酸) PCR/ASO探针诊断点突变,系在扩增DNA段后,直接与相应的寡核苷酸探针杂交,来明确诊断是否有突变以及突变是纯合子还是杂合子。

2、PCR-SSCP(single strand conformation polymorphism, SSCP) PCR-SSCP系1989年由Orita首先报道的,它是一种基于单链DNA构象差别来检测点突变的方法。

该方法操作简单、灵敏且特异性高,是目前检测点突变最简捷的方法。

3、PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism,RFLP,限制性片段长度多态性分析)RFLP分析与PCR反应相结合,先用PCR 来扩增待检的片段,再进行RFLP来检测那些发生在酶切位点的突变简化了RFLP的分析过程,并使该项技术得到了广泛的应用。

4、DNA序列测定法(direct sequencing, DS)PCR产物经克隆后测序或直接对PCR产物进行测序是所有进行基因突变检测的方法中最灵敏、最直接、最全面的,不仅可以确定突变的部位,还可以确定突变的性质。

临床常用基因突变及融合基因检查方法

临床常用基因突变及融合基因检查方法

临床常用基因突变及融合基因检查方法1. 引言1.1 基因突变及融合基因检查的重要性基因突变及融合基因检查在临床诊断中起着至关重要的作用。

基因突变是导致遗传性疾病和癌症等疾病发生的主要原因之一,通过检测基因突变可以及早发现患者的疾病风险,为个体化治疗提供重要依据。

而融合基因则是某些癌症的特征之一,对于癌症的诊断、治疗和预后判断有着重要意义。

通过基因突变及融合基因检查,可以精准地了解患者疾病的发展过程、临床表现和预后;可以帮助医生选择最适合患者的治疗方案,避免不必要的试错;可以帮助患者及时接受个体化治疗,提高治疗效果和生存率。

基因突变及融合基因检查已经成为临床诊断和治疗的重要辅助手段,对改善患者生活质量和延长患者生存时间起着至关重要的作用。

随着检测技术的不断发展和完善,基因突变及融合基因检查的精准性和灵敏度将进一步提高,有望为临床诊断和治疗带来更多的突破。

加强对基因突变及融合基因检查的研究和应用,对于提高临床诊断的准确性和治疗的有效性具有重要的意义。

1.2 临床常用的基因突变检查方法临床常用的基因突变检查方法主要包括Sanger测序技术、下一代测序技术和PCR技术。

Sanger测序技术是一种经典的测序方法,通过测序反应得出DNA序列,适用于短序列的测序。

尽管这种方法已有一定历史,但仍然被广泛应用于临床基因检测中。

下一代测序技术则是近年来发展起来的新一代测序技术,具有高通量、高效率和低成本的特点,可以同时测序多个样本,广泛用于基因组学研究和个性化医疗中。

PCR技术也是一种常用的基因突变检查方法,通过扩增特定DNA 片段进行检测,具有高灵敏度和特异性,适用于检测患者的基因突变状态。

这些基因突变检查方法在临床诊断中发挥着重要作用,为医生提供了准确的基因信息,指导临床治疗方案的制定。

1.3 临床常用的融合基因检查方法临床常用的融合基因检查方法主要包括荧光原位杂交(FISH)、反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)和基因组定序。

基因突变与突变检测

基因突变与突变检测

开发新技术
探索基于单细胞测序、单分子测序 等高精度测序技术的突变检测方法 ,进一步提高检测灵敏度和特异性 。
验证与标准化
建立突变检测技术的标准化流程和 验证体系,确保检测结果的准确性 和可靠性。
降低突变检测的成本与时间消耗
简化实验流程
通过简化实验步骤、减少试剂消 耗等方式,降低突变检测的实验
成本和时间消耗。
个性化医疗与精准治疗策略的制定
通过对患者的基因突变进行检 测,可以了解患者的基因型, 为个性化医疗提供依据。
根据患者的基因突变情况,医 生可以制定针对性的治疗方案 ,提高治疗效果和减少副作用 。
突变检测还可以帮助预测患者 对某些药物的反应,指导用药 选择和剂量调整。
肿瘤的早期筛查与预后评估
基因突变检测可用于肿瘤的早期 筛查,发现潜在的致癌基因突变 ,实现肿瘤的早期诊断和治疗。
常见基因突变类型及其影响
点突变
01
02
03
转换
嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与 嘧啶之间的替换,如A↔G 或C↔T。
颠换
嘌呤与嘧啶之间的替换, 如A↔C、A↔T、C↔G或改变,从而影响蛋白 质的结构和功能。
插入与缺失突变
插入
在DNA序列中插入一个或多个碱基。
缺失
影响
插入和缺失突变可能导致基因编码的 蛋白质长度改变,进而影响其功能。
从DNA序列中删除一个或多个碱基。
重复序列突变
微卫星重复
01
由2-6个碱基组成的短序列的重复。
小卫星重复
02
由较长序列(如10-60个碱基)组成的重复。
影响
03
重复序列突变可能导致基因表达的改变或染色体结构的异常。
基因组重排

基因点突变的检测方法

基因点突变的检测方法

基因点突变的检测方法一、引言随着基因研究的不断深入,基因突变已经成为了一个非常重要的研究方向。

基因突变可以导致许多疾病的发生,例如癌症、遗传性疾病等。

因此,基因突变的检测方法也日益受到关注。

本文将详细介绍基因点突变的检测方法。

二、基本概念1. 基因点突变基因点突变指的是DNA序列中的单个核苷酸发生改变,包括碱基替换、插入和缺失等。

2. PCR技术PCR技术是一种通过体外扩增DNA片段的方法,其原理是在一定温度下使DNA双链解旋成单链,在适当条件下加入引物和酶进行扩增。

3. Sanger测序法Sanger测序法是通过DNA聚合酶在模板上合成新链,在反应体系中加入ddNTPs(dideoxynucleoside triphosphate)来终止新链合成并得到不同长度的DNA片段,再用电泳分离出这些片段并读取序列信息。

三、检测方法1. PCR-RFLP法PCR-RFLP法是利用PCR技术扩增目标基因片段,然后通过限制性酶切作用于PCR产物,得到不同的限制性酶切图谱,从而检测突变。

该方法适用于已知突变位点的检测。

2. ARMS-PCR法ARMS-PCR法是利用引物设计的特异性来检测目标基因突变。

该方法需要设计两对引物,其中一对为内部引物,另一对为外部引物,外部引物包含了突变位点。

通过PCR扩增后可以得到两种不同长度的产物,并且只有包含突变位点的产物才能被扩增出来。

3. Sanger测序法Sanger测序法可以直接读取DNA序列信息,因此可以检测未知突变位点。

将目标基因进行PCR扩增后进行纯化、定量和测序即可。

4. NGS技术NGS技术是一种高通量测序技术,可以同时对数百万个DNA片段进行快速、准确的测序。

NGS技术适用于大规模基因检测和全基因组分析等。

四、实验步骤1. PCR-RFLP法实验步骤:(1)设计引物并合成;(2)提取DNA样本;(3)进行PCR反应;(4)限制性酶切;(5)电泳分离并观察结果。

基因突变的应用及原理

基因突变的应用及原理

基因突变的应用及原理1. 什么是基因突变?基因突变是指基因序列中的一处或多处发生了改变,导致DNA序列发生了变异。

基因突变可以分为不同类型,包括点突变、插入、删除、倒位等。

这些突变可以影响到基因的功能和表达,从而对生物体的生理和形态产生影响。

2. 基因突变的应用2.1 人类疾病的研究基因突变是许多人类疾病的原因之一。

通过研究基因突变,可以深入理解疾病的发生机制,进而找到治疗和预防的方法。

例如,某些遗传性疾病是由于基因突变导致的,通过研究这些突变可以找到治疗这些疾病的方法。

2.2 遗传性疾病的筛查基因突变可以用于遗传性疾病的筛查,帮助人们对携带者或未出生的胎儿进行诊断。

通过对特定基因进行检测,可以确定携带者是否会遗传给子孙,对于家族中高风险疾病的患者可以进行相应的干预和治疗。

2.3 肿瘤的诊断和治疗基因突变在肿瘤的发生和发展中起着关键作用。

通过分析肿瘤细胞的基因突变情况,可以帮助医生进行肿瘤的诊断和治疗。

针对肿瘤特定的基因突变,可以选择特定的靶向治疗方法,提高治疗效果。

2.4 进化和遗传变异的研究基因突变是生物进化和遗传变异的重要驱动力之一。

通过对不同物种的基因突变进行研究,可以了解生物进化过程中的关键因素,进一步理解生物多样性和适应性的形成。

3. 基因突变的原理基因突变发生的原理是由于DNA序列发生变异。

原因可以是内源性的(例如自发突变、复制错误等)或外源性的(例如辐射、化学物质等)。

基因突变可以发生在DNA的编码区域也可以发生在非编码区域。

基因突变的影响可以是无害的,也可以对生物体产生严重的影响。

在自然选择的作用下,有害的突变会被逐渐淘汰,有益的突变则可能会被保留下来。

基因突变的检测可以通过多种技术实现,包括PCR(聚合酶链式反应)、测序、基因芯片等。

这些技术可以帮助科学家快速准确地确定基因突变的位置和类型。

4. 总结基因突变在生物学研究和医学应用中具有重要的意义。

通过对基因突变的研究,我们可以更好地理解生物体的发育和疾病的发生机制,为疾病的预防和治疗提供重要的线索。

人pole基因突变的新型测定方法及试剂与流程

人pole基因突变的新型测定方法及试剂与流程

人pole基因突变的新型测定方法及试剂与流程【原创版4篇】《人pole基因突变的新型测定方法及试剂与流程》篇1目前,关于人pole 基因突变的新型测定方法、试剂及流程尚处于研究阶段。

pole 基因突变与多种疾病相关,如癌症、自身免疫性疾病等。

然而,现有的检测方法在灵敏度、特异性和精确度等方面仍有待提高。

因此,研究人员正在努力开发更先进、高效的检测方法。

在新型测定方法的研究中,可能包括以下几种技术:1. 高通量测序(NGS):通过检测基因组DNA 序列,发现pole 基因的突变。

这种方法具有高灵敏度和高通量,可同时检测多个样本。

2. 基因芯片:利用基因芯片对pole 基因进行检测,具有快速、简便、高灵敏度等优点。

3. 质谱分析:通过质谱分析技术,检测pole 基因突变导致的蛋白质表达异常。

这种方法具有高精度,但操作较为复杂。

试剂方面,可能包括:1. 核酸提取试剂盒:从样本中提取DNA,进行后续检测。

2. 聚合酶链反应(PCR)试剂盒:对pole 基因的特定区域进行扩增,以便进行后续检测。

3. 基因测序试剂盒:用于对pole 基因进行高通量测序。

检测流程可能包括以下步骤:1. 收集样本:获取患者血液、组织等样本。

2. 核酸提取:使用核酸提取试剂盒从样本中提取DNA。

3. PCR 扩增:使用PCR 试剂盒对pole 基因的特定区域进行扩增。

4. 高通量测序:将扩增后的DNA 进行高通量测序,发现pole 基因突变。

5. 数据分析:对测序结果进行生物信息学分析,确认pole 基因突变的类型和位点。

6. 质谱分析:对突变导致的蛋白质表达异常进行质谱分析,以进一步确认突变的功能影响。

7. 结果解读:根据检测结果,为患者提供诊断和治疗建议。

《人pole基因突变的新型测定方法及试剂与流程》篇2目前,关于人pole 基因突变的新型测定方法及试剂尚处于研究阶段。

然而,已经出现了一些用于检测基因突变的常见方法,例如Sanger 测序、高通量测序(如NGS)等。

pcr测序原理

pcr测序原理

pcr测序原理1. 引言PCR(聚合酶链反应)是一种在分子生物学领域中广泛应用的技术,它可以在短时间内扩增DNA的特定片段。

PCR测序是一种基于PCR 技术的DNA测序方法,它通过PCR扩增出的DNA片段来确定DNA 序列。

本文将深入探讨PCR测序的原理及其在基因组研究中的应用。

2. PCR测序原理PCR测序是一种无模板法的测序方法,它利用PCR扩增DNA片段,然后通过测序仪器对扩增的片段进行测序。

下面将详细介绍PCR测序的原理。

2.1 PCR扩增需要设计一对引物,引物的序列应该与待扩增片段的两端序列匹配。

PCR反应涉及到三个步骤:变性、退火和延伸。

在变性步骤中,将待扩增的双链DNA加热至95°C,使其变性成两条单链DNA。

将反应体系温度降低至55-65°C,引物与目标片段的互补序列进行配对,这一步骤称为退火。

在72°C的延伸步骤中,分别使用DNA聚合酶和四种核苷酸(dNTPs)扩增新的DNA链,形成DNA扩增产物。

2.2 扩增产物纯化在PCR反应结束后,扩增产物需要进行纯化。

纯化的目的是去除杂质和剩余的引物、核苷酸和酶等。

纯化的方法通常包括酶处理、柱层析或凝胶电泳等。

纯化后的扩增产物可以被用于后续的PCR测序实验。

2.3 PCR测序PCR测序需要使用测序仪器,测序仪器可以检测到每个扩增产物的碱基序列。

通常使用有效的荧光标记dideoxynucleotides(ddNTPs)来标记链终止。

在测序反应中,扩增产物会与引物和ddNTPs一起放入测序仪器中。

随着延伸的进行,当ddNTPs加入到新合成链中时,DNA链的扩增会终止。

由于每种ddNTPs都有不同的荧光标记,测序仪器会同时监测DNA链扩增的终止情况和发出的荧光信号,从而确定DNA序列。

3. PCR测序的应用PCR测序在基因组研究中有着广泛的应用。

下面将介绍PCR测序在以下几个方面的应用:3.1 基因突变检测PCR测序可以用于检测基因组中的突变,从而帮助研究人员了解突变与疾病之间的关系。

基因突变的检测

基因突变的检测

基因突变的检测基因突变是指基因序列发生变化的现象,它可以导致生物体在遗传信息传递过程中产生异常,进而影响其生长、发育和健康状况。

随着科技的进步,基因突变的检测方法也不断发展,为人类健康提供了更准确、可靠的诊断手段。

一、基因突变的检测方法及原理1. 水平梯度凝胶电泳法水平梯度凝胶电泳法是一种常用的基因突变检测技术。

它基于突变基因片段的长度,利用凝胶电泳的原理,通过电泳的迁移速度来判断基因是否发生突变。

2. 荧光定量PCR技术荧光定量PCR技术结合了PCR扩增和荧光探针技术,可用于检测基因的突变。

该方法通过特定的引物和探针,能够实现对特定基因片段的扩增和检测,并结合荧光信号的强度来判断基因是否突变。

3. Sanger测序技术Sanger测序技术是一种传统的基因测序方法。

通过引物与待测样品中的DNA片段结合,使DNA合成反应开始,经过一系列处理,最终可以获得DNA序列。

这种方法可用于检测基因序列是否存在突变。

4. 高通量测序技术高通量测序技术是近年来发展起来的一种先进的基因检测方法。

该技术基于平台设备,能够实现大规模的DNA测序,从而快速、高效地检测基因序列中的突变。

二、基因突变检测的应用领域1. 遗传性疾病的诊断与预防许多遗传性疾病与基因突变密切相关。

通过对患者基因进行检测,可以准确判断疾病是否与基因突变有关,并为患者提供个体化的治疗方案和预防措施。

2. 肿瘤基因突变的筛查肿瘤的发生与基因突变密切相关,因此对肿瘤基因突变的筛查对于早期诊断和治疗是非常重要的。

基因突变检测技术的快速发展,为肿瘤的防治提供了有力的支持。

3. 个体化药物治疗在临床应用中,个体化药物治疗已经成为一种趋势。

通过检测患者的基因突变,可以了解对不同药物的代谢情况,从而为患者量身定制药物治疗方案,提高治疗效果,减少副作用。

三、基因突变检测的挑战与展望1. 数据分析与解读基因突变检测过程产生的大量数据需要进行准确的分析和解读,这对于研究人员和临床医生具有挑战性。

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第十章基因突变一、教学目的与要求:(1)了解基因突变的类型和性质、特征(2)掌握基因突变分子机理和诱变因素的作用方式(3)理解基因突变的检测方法(4) 掌握基因突变的修复途径二、教学重点、难点、疑点:1.突变的概念、类型和性质2.诱发突变的分子基础3.诱发突变与人类癌症4.生物体基因突变的修复机制5.果蝇基因突变的检出6.植物基因突变的检出7.人类基因突变的检出[解决方法](1)通过出示基因结构变化的示意图,加深学生对基因突变内涵的理解。

(2)课堂教学中不断提出问题,让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。

2.教学难点及解决办法基因突变的原因。

[解决办法]对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析,使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错,基因中个别碱基的变化,就会造成性状改变。

3.教学疑点及解决办法为什么说基因突变是变异的主要来源?[解决办法]讲明基因突变与基因重组的区别,联系实际举例。

三、教学方法设计:四、教具或教学手段:多媒体课件五、教学过程与板书设计:第一节基因突变的概念和特征一、基因突变的概念及类别1、基因突变:指在染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变基因突变:指染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变2、类别隐性突变:A a显性突变:a A自发突变—外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变诱发突变—在专门诱变因素影响引起的突变,为“诱发突变”形态突变型—可见突变:指造成外形改变的突变型至死突变型—能造成个体死亡或生命力明显下降的突变型条件突变型—在一定条件下有致死效应3.一般特征①突变的频率:指生物体在每一世代中发生突变的机率,或者在一定时间内突变可能发生的次数。

高等植物 10-5— 10-8细菌和噬菌体 10-4—10-10范围大、突变频率比动植物高例如:氨基酸过程中三种疾病是由三种基因突变导致酶发生变化引起的,有一定的突变频率苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症;尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症;酪氨酸酶缺乏导致白化病苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸积累尿黑尿酸氧化酶酪氨酸酶苯丙酮尿症尿黑酸黑色素延胡索酸+乙酰乙酸突变频率不是固定不变的,受生理、外界环境的影响温度:0—25℃,温度每增加1℃突变频率提高二倍年份:储存了6—7年的大麦种子500r射线后比新种子高15倍②突变发生的时期:体细胞〈性细胞突变越早,表现的性状越明显③突变的多向性:虽然是多向性的,但不是可以任意发生突变,突变的方向受构成基因的化学物资、物质的制约。

④突变的重演性:同种生物中相同基因的突变可以在不同的个体中重复出现,这称为突变的重组性。

⑤突变的可逆性: A a 隐性突变(正向突变)多a A 显性突变(回复突变)少任何离开野生型等位基因的变化为正向突变(forward m.)与正向突变概念相对的是任何回复到野生型的变化称为显性突变或回复突变(reverse m)。

这一点与染色体缺失造成的突变不同。

基因突变可以得到恢复,而染色体缺失不能得到恢复。

⑥突变的有利性与有害性:大多数突变为不利于生物生长的突变。

原因是,长期适应和选择保留了有利性状,一旦突变变为不利性状。

少数有利性状:高杆矮杆;有害与有利是相对第二节突变检测大突变:控制质显性性状的基因突变为大突变。

微突变:控制数显性性状的基因突变为微突变。

一、植物的显性和隐性突变出现的一般规律。

等位基因在一般情况只有其中的一个基因发生突变,另一个不突变。

如何检测发生了那种突变,如何选出突变的纯合体,是要跟据突变体出现的早晚和基因纯和速度快慢来判断。

显性突变亲本 ddDd⊕ M1 突变一代(长杆植株)在M1代表现出来⊕⊕⊕DD Dd dd M2 (纯合与杂合混在一起)DD DD Dd dd M3(获得纯合突变体) M3代才能获得纯合植株。

显性突变M1代出现,M3代检出亲本 AA↓Aa⊕ M1(没有表现)↓AA Aa aa M2 (表现纯合)隐性突变比显性突变表现的晚一代,但纯和速度早一代。

二果蝇突变的检出1、性连锁基因突变的检出--- ClB品系方法主要用来检测X染色体上是否发生了致死突变、隐性突变等。

ClB是指果蝇的某个品系,X染色体上有一个较大的倒位,记做C,后代中也保持这个倒位环。

l为X染色体的隐性致死基因,雄个体有l基因时不能存活。

而雌蝇仅有一个l基因时存活。

B是X染色体上一个标记棒眼性状的基因。

ClB方法:第一步:CIB雌蝇与被检测雄蝇杂交后代雌蝇∶雄蝇 = 2∶1,雌蝇中一半是棒眼,由于被检测出的chr均在雌蝇上,都有对应的等位基因,所以不能检测出是否发生了致死突变。

第二步:选出棒眼雌蝇×一般雄蝇(非被检测雄蝇)①如果在被检测的X染色体上发生了致死突变,F2无雄性② X染色体发生了隐性突变,雄蝇则全部带有该隐性突变性状。

雌蝇一半棒眼,一半野生③如果X染色体没有发生隐性突变,雌蝇棒眼∶野生=1∶1,野生雄蝇仅为雌蝇一半2 常染色体基因突变的检出平衡致死系统法第二对染色体 cy +cy + 纯合致死第二对染色体另一位点+ S+ S 纯合致死cy ++ S 杂合时不致死cy ++ SF1 雌 cy + + S雄 cy + + S从F1代中选出翘翅雄蝇再与平衡致死的品系雌蝇成对饲养。

Cy × cy + + SB1♀ ♂ cy + + Scy + cy + + Scy + cy +cy + + S在B1代选翘翅雌蝇和翘翅雄蝇互交。

cy + cy + .×F3 ♂ ♀♀ ♂ cy + × ♀♂ ♀cy + cy + cy +cy +cy +(1)如果F3只有翘翅类型证明只有cy + 杂合体,那么被检测雄蝇染色体上发生了隐性致死突变(2)如果F3有2/3翘翅类型,有1/3野生型说明没有发生致死突变,也没有隐性突变(3)如果有2/3的翘翅类型,1/3突变类型,说明发生了隐性突变。

3 微生物基因突变的检出----营养突变的筛选营养缺陷型只能在基本培养基上生长,不能在某一缺营养培养基上生长。

在完全培养基上能生长,在基本培养基上不能生长,证明发生了突变。

4 、人类基因突变的检出离子法、芯片法、PCR 技术(见基因组学部分)第三节诱变因素及作用机理诱发突变:是有机体暴露在诱变剂中引起的遗传物质改变诱变剂:能诱发生物体变异的理化条件称诱变剂一、物理诱变因素及作用机理1927年Muller用X射线处理果蝇精子,证明X射线可以诱发突变这一结论为辐射遗传学奠定了基础。

因此Muller在1941年获得了诺贝尔奖。

差不多同一时期Ctadler用X射线、γ射线处理大麦和玉米种子,也得到了相似的结果。

随着研究的深入,人们已经知道α、β中子及紫外线等均有不同程度的辐射作用。

用这些诱变剂进行辐射研究又解决了以下几个方面的问题①可提供诱发突变的有效方法②研究诱变的过程及诱变的机理③证明辐射不仅对人体有害,而且更重要的是影响后代电离辐射ionization radiotion非电离辐射unionizating1、电离辐射(1)辐射源粒子射线:γ、β射线、中子电磁辐射:γ射线、X 射线X射线:带正电的粒子束2-9百万电子伏特(MeV)高能电子,质量大,穿透力弱,在生物细胞中仅穿透十分之几mm,但因能量大,具有较大的电离作用,如氢原子核。

β射线:带负电的β粒子构成的电子流,能量也较大,几百万电子伏特,有较大的穿透能力。

中子:不带电的质点,按所带的能量可分为快中子、慢中子。

中子是在反应堆回旋加速中产生的。

如镭中子源可产生中子流电磁辐射:不带电核的γ射线、X射线是一种电磁,具有很大能量和光一样的速度。

(2)电离作用:电离作用是从中性原子或分子形成离子的过程称为电离作用。

影响电离作用大小的因素:①辐射剂量(伦琴表示)定义:1γ的照射可使1cm3的标准状态的干燥空气产生一个静电单位的电离量。

辐射剂量越大,电离作用越大②射程:从粒子进入物质到能量被吸收最后停止,这段距离称粒子在该物质内的射程。

射程越大,分子和原子的电离作用越大③辐射强度:单位时间内照射剂量。

大剂量短时间照射比比相同剂量多次长时间照射容易引起突变。

:粒子照射到物质之后,它的分子或原子的核外电子丢失,丢失的电子的原子或分子成为常正电的阳离子,而被激出的电子被其他的中性原子所捕获,形成带负电的阴离子。

(3)、电离作用对生物体遗传物质的影响电离辐射诱发生物变异的全过程分四个阶段物理学阶段:指能量从辐射源传递到生物细胞内,使细胞内的各种分子发生电离和激发。

电离作用物理化学阶段:是储存能量的迁移和生物大分子损伤形成的辐射化学过程。

在这一过程中形成许多特别活跃的自由基和自由原子,其中水是最多的,所以水分子中产生的离子对一系列复杂的反应起重要的作用。

水射解水的电离过程又称水的射解H2o H2o++e+电离H2O+e H2O -(水负离子)水中正负电子对形成了水的射解H2O +H++O H0氢O H自由基H2 O -H0+O H-水自由基与离子团结合OH0+H0H2 OOH-+H+H2 OOH o+OH+H2 O2水的射解之后,形成的许多自由基对大分子产生影响,尤其产生氧化物。

生物学阶段a辐射作用于细胞分裂间期,核物质,染色质有的部位空泡化或出现成团现象。

b辐射作用于细胞分裂中期染色体粘合松弛断裂辐射作用于细胞分裂后期可见染色体桥梁片段缺失倒为易位重复等结构变异c辐射引起染色体数目的改变形成多倍体或单倍体个体发生的表观型发生改变或突变个体不育或死亡体的细胞活力下降生长势小。

d辐射对DNA结构的影响,碱基发生替代,碱基之间的化学键发生变化,糖和磷酸之间的键发生变化,使染色体和DNA结构发生变化。

e对细胞质的影响,使细胞膜透性增加,细胞质外渗,或粘滞度加大,影响物质运输,代谢紊乱。

2、非电离辐射:辐射过程中不引起电离,但可以突变(1)辐射源:紫外线电磁波,带电量低近3-5eV,穿透力弱,不足以引起电子发生电离.照射时有效的波长为270nm,植物和微生物诱变作用(ultraviole,UV)。

30%的紫外线又穿过珠花粉壁,8%可穿透膜。

(2)诱变机理:直接作用→分子活化→化学键变化间接作用→甲物质被活化→能量→乙物质→化学变化①胞腺嘧啶二聚体,阻止DNA正常识别和转录、翻译或错误复制。

②胞嘧啶与水分子发生水合作用③化学键发生断裂,主要是配对的碱基化学键断裂;糖和磷酸之间的键断裂。

二、化学诱变1、化学诱变剂的种类(1)烷化剂:有一个或几个不稳定的甲基、已基烷基团能与核酸中的碱基发生化学反应,引起碱基配对的转换。

(2)碱基类似物:分子结构与DNA上的碱基相似,当DNA复制时,可作为碱基插入引起突变。

(3)嘧啶类染料:使分子DNA上减少或增加一、二个碱基,引起碱基的移码突变,发生转录和翻译错误诱变。

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