骨代谢与营养障碍性疾病理论课

• [病理] • 骨质软化主要发生于发育成熟的骨骼。 • 主要病理改变为骨内钙盐沉积减慢、停止或 丢失，化不良。
• [临床表现] • 1、佝偻病： • 发生于小儿，表现有囱门闭合延迟、方颅、 腕部手镯样畸形、鸡胸、串珠肋、Harrison 沟、“O’形或“X”形腿等。 • 2、骨质软化症： • 多见于成人女性，表现有反复腰腿痛，行走 困难，胸廓、骨盆畸形，轻微损伤即可引起 病理性骨折，手足抽搐及神经肌肉兴奋性增 高。
• [临床表现] • 1、早期症状为高血钙引起，如食欲不振、 倦怠、嗜睡、头痛、多饮、烦渴等。 • 2、晚期有呕吐、腹泻、高热、脱水，甚至 出现惊厥、昏迷。 • 3、肾结石及钙化可引起肾功能衰竭。 • 4、实验室检查可见血钙、磷升高。
• • • •
[诊断与鉴别诊断] 1、骨质软化 2、骨髓瘤 3、转移瘤
• 二、维生素D缺乏症 • 是指由于维生素D及其活性代谢产物缺乏， • 引起钙、磷代谢紊乱，导致骨基质缺乏钙 盐沉着，而引起的佝偻病（rick）和骨质 • 软化。
• • • • • • •
[原因] 由维生素D缺乏引起。 1、常见原因有： 饮食性维生素D缺乏。 日光照射不足。 消化道疾患，肾病等。 2、佝偻病病主要发生于生长中的骨骼，其 膜内化骨和软骨内化骨的钙化过程都发生障 碍。
• 治疗后恢复期： • （1）先期钙化带增厚，边缘清楚、规则。 （2）骨骺骨化中心相继出现。
• 2、骨质软化主要表现： • （1）全身性骨质密度减低，骨小梁及骨皮 质模糊不清，呈绒毛状。 • （2）骨骼弯曲变形，多见于承重骨骼，如 膝内翻、膝外翻等。 • （3）髋臼内翻致骨盆呈三叶状
• （4）椎体呈“鱼椎”状：椎体上、下缘常 呈半月形凹陷。椎间隙增宽。 • • • • • • • • （5）假骨折线： 典型为—— 宽约0.5cm的透亮线。 累及皮质并与皮质垂直。 多双侧对称出现。 常见部位有耻骨、 坐骨、肋骨、胫骨及 股骨等。
• [诊断与鉴别诊断] • 骨质疏松： • 主要表现为骨密度减低，骨小梁稀少、变 细，骨皮质变薄，但边缘清晰。 • 病理骨折多见，但少有骨骼畸形，无假骨 折线。
• • • •
三、维生素D过多症； 维生素 D过多症多为医源性所致。 常见于： 长期或超量服用维生素D治疗佝偻病病、类 风湿性关节炎、甲状旁腺功能低下、Paget 病等患者，也见于对维生素D过于敏感者。
• （4）结缔组织疾患，如系统性红斑狼疮、 皮肌炎、类风湿性关节炎等。 • （5）营养缺乏：如维生素C、D缺乏，蛋白 质缺乏，营养不良等。 • （6）先天性或遗传性疾病：如 Turner综 合征、 Marfan综合征、成骨不全、高胱氨 酸尿等。 • （7）血液疾患：如血友病、白血病、镰状 细胞贫血等。 • （8）其他，如制动、失重、外伤、酗酒、 长期肝素治疗等。
• • • • • •
[X线表现］ 影像学检查主要靠X线平片。 主要表现：骨质软化。 1、佝偻病： （1）骺板先期钙化带不规则变薄、模糊或消失。 （2）髓板增厚，干髓端宽大、展开，中央部凹陷 呈杯口状。 • （3）干骺端骨小梁稀疏、粗糙、紊乱，呈毛刷状 高密度影。 • （4）骨骺骨化中心出现延迟，边缘模糊，密度低 且不规则。 • （5）骨骺与干骺端间距加大。
• 一般认为成人每日用量超过10万IU，儿童 每日用量超过2万IU，且持续用药一个月以 上，可引起本病。
• [病理] • 1、肌骨系统主要改变为软组织内钙盐沉积、 骨质疏松和骨硬化。 • 2、机制主要是： • 维生素D可促进破骨细胞分化成熟，增加破 骨细胞活性及数目，引起广泛性破骨细胞性 骨吸收，出现骨质疏松及血钙升高。 • 血钙升高又抑制甲状旁腺素的分泌，增加肾 小管对磷的再吸收，使血清无机磷升高，导 致软组织内钙盐沉积。 • 3、骨硬化的机制尚不十分明了。
• [病理] • 主要病理改变为： • 骨量减少，同时累及小梁骨和皮质骨，表 现为皮质变薄，小梁稀少、变细，萎缩。
• [临床表现] • 1、骨质疏松多为逐渐发生，临床表现轻微 或无症状。 • 2、部分病人可有腰背痛、驼背、身高明显 缩短及病理骨折等。
• [X线表现] • 1、单纯X线检查对诊断早期原发性骨质疏 松意义不大，原因： • X线平片能显示骨质疏松时，骨量已丢失达 30％－50％。 • 2、 X线检查一般应包括： • 吸气胸椎侧位像、腰椎侧位像、股骨、骨 盆及双手正位像。
• 4、基本表现为： • （1）骨小梁减少、变 细。 • （2）骨皮质变薄，骨 密度减低。 • （3）椎体表现： • 骨小梁结构模糊不清， 只遗留上下承重方向 的小梁，呈栅栏状。 • 椎体双凹变形或压缩 性骨折。
• 骨质疏松定量分析，包括： • X线测量和骨矿密度测量，主要目的是测定 骨质疏松的程度，用以预计骨折的危险性。 • 1、X线测量法包括：掌骨指数、股骨指数、 周围指数、腰椎指数、Singh指数、Rush法 锁骨皮质厚度测定及Meema法橈骨皮质厚度 测量等。 • 2、骨矿密度测量包括：单光子吸收法、双 光子吸收法、双能X线吸收法及定量CT测量 等。 • 3、有报告用定量MRI及超声测量，但目前尚 未被临床广泛应用。
• [病因] • 1、原发性者病因不清，一般认为与性腺激 素缺乏、钙摄入过低或吸收不足及缺少活 动等有关。 • 2、继发性者常见原因有： • （1）内分泌疾患，如肾上腺皮质功能亢进、 甲状旁腺功能亢进、性腺功能低下等。 • （2）胃肠道疾患，如胃次全切除术后、阻 塞性黄疽、吸收不良综合征等。 • （3）骨髓疾患，如多发性骨髓瘤、全身性 肥大细胞增多症。
• （6）全身骨骼密度减低，皮质变薄，骨小 梁模糊，并有病理骨折。 • （7）承重长骨弯曲畸形，如膝内翻或膝外 翻等。 • （8）胸部异常包括： • 鸡胸，肋骨前端与助软骨交界处膨大如串 珠状，称为串珠助。 • 可引起压迫性肺不张并感染，称为佝偻病 病肺炎。 • （9）头颅呈方形，囱门闭合延迟。