【读片时间】第1483期：特发性家族性脑血管铁钙质沉着症
颅脑常见病变的CT诊断
病例一
中毒
CO中毒脑损伤的发病机理:
CO吸入人体进入血液后,迅速与血红蛋白结合形成碳氧血红 蛋白(HBCO),HBCO不仅不能携带氧,而且还影响氧合血红蛋 白的解离,使血红蛋白失去携氧能力,阻碍氧的释放和传递,导 致机体内形成低氧血症,引起组织缺氧。在人体各种组织中, 脑组织对缺氧最为敏感,往往首先受累,尤以基底节最为明显 。急性CO中毒导致脑缺氧后,脑部血管先发生痉挛,而后扩张, 渗透性增加而诱发脑细胞内水肿。由于缺氧和脑水肿后的脑 血液循环障碍,可造成小血管内血栓形成,缺血性坏死,软化或 广泛的脱髓鞘病变。
颅咽管瘤的发病年龄有两个高峰：8－12岁及40－60岁，无 性别差异。
常因肿瘤压迫邻近器官，产生相应的临床症状后就诊发现，临 床症状依其原发部位、发展方向而定，常表现在颅内压增高、 视觉障碍及内分泌症状。当肿瘤向鞍上生长压迫视交叉时引起 视觉障碍，压迫第三脑室、室问孔时造成脑积水，向下压迫垂 体时产生内分泌症状。
部颅骨内板下间隙增宽，脑室系统扩张。
病例四
男，10岁，外伤1天 左侧颞顶枕叶见不规则脑沟回样钙化，局部脑沟增宽加深，
蛛网膜下腔增宽。 Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征
又称颜面部血管瘤--青光眼综合征、皮肤--软脑膜血管瘤病 等，系由于胚胎发育6周时血管系统发育不良，影响到脑、骨 膜、皮肤的血管所致。其主要临床表现有三方面：
头昏，无恶心呕吐，无四肢抽搐。就诊于云阳县人民医院就 诊，行头颅CT提示：左侧额顶部包块伴局部骨折缺损，今
为求进一步治疗，入我院，门诊以“左侧额顶部颅骨病变”
收入。
病例九
患者女，27岁 主诉：G1P0孕35周先兆早产（双胎），嗜睡、失语3h。 主要表现：剖宫产术后1天血压升高，头痛，测血压
Fahr综合征
Fahr综合征又名：Fahr综合征；大脑钙质沉着伴晚发性脑病；大脑钙质沉着；基底节钙化；对称性大脑钙化综合征。
特发性两侧对称性大脑基底节钙化症；特发性家族性脑血管亚铁钙沉着；家族性基底节钙化。
对称性大脑钙化综合征于1930年由Fahr所描述。
国内有少数报道。
【病因】未明。
一般认为是假-假性甲状旁腺机能减退(Albright遗传性骨营养不良症)的一种异常类型，是常染色体隐性遗传，多伴有因甲状旁腺功能缺陷而致之钙-磷代谢改变，钙、磷离子与含大量蛋白质的有机基质相结合。
发病机制：是肾脏对甲状旁腺(PTH)正常下的反应，血清钙磷正常，钙化起始于基底节和齿状核，钙化的过程与生理性钙化相似，随疾病的进展、钙沉着的程度和范围也增加，可能因血管壁钙化所致的血管闭塞而造成脑萎缩，钙质沉着不一定伴神经系统症状。
【临床表现】多数病例有钙质沉着，但无神经系统症状，仅于脑部X线检查时发现，一般可于45～60岁出现症状。
主要为精神衰退、锥体外系统性运动缺陷、小脑性共济失调、震颤症状群及构音障碍、情感迟钝、记忆减退，有的表现焦虑、抑郁伴偏执、妄想、精神病样症状。
颅部X线：双侧基底节对称性钙化，脑CT检查除双侧基底节、小脑齿状核和脑沟处可见钙化外，还可发现大脑轻度萎缩和脑室扩大。
【诊断】自幼开始出现慢性进行性智能衰退和锥体外系受损症状，结合颅部X线的表现以及脑CT的可靠证据确诊。
本病应与下列疾病鉴别：①特发性甲状旁腺机能减退：是由于甲状旁腺激素不足，造成低血钙，高血磷及Ellsworth-Howard试验(甲状旁腺激素磷利尿试验)阳性。
②假性甲状旁腺功能减退：系因骨骼和肾小管对甲状旁腺激素有对抗所致。
有低血钙、高血磷和Ellsworth-Howard试验阴性，血清甲状旁腺素浓度高于正常。
③假-假性甲状旁腺机能减退：血清钙、磷浓度正常，骨骼和肾小管对甲状旁腺激素的反应也正常，即Ellsworth-Howard试验正常。
假性和假-假性甲状旁腺功能减退之患者都具有特征性躯体表现：身材短小，圆脸，掌跖骨短，牙齿异常，白内障和软骨组织钙化等；而Fahr综合征仅有大脑钙质沉着及神经精神症状，并无上述躯体特征，可作区别之条件。
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Fahr’s病
Fahr’s病基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)概述：Fahr病甚罕见，1930年由Fahr首次报道。
1930年Fahr报告了此病的尸检资料，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积，尤以豆状核和齿状核的血管为甚。
Fahr病又称家族性特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 .是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传，临床表现为进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作［1］。
但有家族性发病的报告诊断标准：后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:（1）影像上有对称性双侧基底节钙化;（2）无假性甲状旁腺功能减退现象;（3）血清钙、磷均正常;（4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常;（5）无感染、中毒代谢等原因。
Fahr病是以基底节钙化为主要病理特征，Fahr为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。
病理研究结果表明，在组织学上没有发现病灶周围的毛细血管内有非动脉硬化性的铁质、钙质沉着，说明钙化的原因与血清中的钙无重要联系。
有人认为病灶区小血管外层和中层以及血管周围的组织中，含有粘多糖蛋白、脂类的混合物，这些物质可能与细胞的钙、磷代谢紊乱有关。
其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀，结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。
钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶质替代。
常规尸检发现有40%～70%被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。
基底节钙化中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在40岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为6‰。
巨大特发性皮肤钙质沉着症1例
［ ］ 临床皮肤病 学 ［ ． ３版． １ Ｍ］ 第 南京江 苏科学 技术 出版
社 ，０ １９３ ２０ ：６
『 ］ Ｓａ Ｇ， ａｔ ｉＧ ． ｃｏ ｌ ａ ｉｏｉ：ｓｉ ｉ ｏａ ｉ ２ ａｄＡ Ｚ ａ ｒ Ｓ Ｓｒ ａ ｃｌ ｎｓ ｉ ｔ ｄ ｐ ｔ ｃ ａ ｔ ｃ ｓ ｉ ｈ
２ ０ ，９ １ ） １ ２ ０ ３ ２ （ ２ ：２ ２—１ ２ ． ２ ４
诊 断头皮额部特发性皮肤钙 质沉着症无疑 。应与 本病 鉴别诊 断 的疾病有 ： 瘢 痕疙 瘩 ： 发 于前 ① 好
［ 收稿 日期 ］ ２ ０ ０ ３ ０９— ８— １ ［ 回 日期 ］ ２ １ ０ — ４ 修 ０ ０— １ ０
皮肤性病诊疗学杂志 ２１ ２月— １ ００生 鲞笈
２ 讨 论 特发性皮肤 钙沉着症 是一种少 见的皮肤 病 ， 患者可既无组织损 伤也无 钙 、 磷代 谢紊乱 而有钙 盐沉 积 于 皮 肤 、 下组 织 和肌 肉¨ ， 因未 明。 皮 病 Ｓａ Ｇ等 认 为特发性钙质沉着症 系上皮囊肿 ａｄＡ 炎症后 钙化形成 。皮 疹 多为 ０ ５ｃ ～ ｍ直径 ． ｍ ５ｃ
易 复 发 引。
［ 考文献 ］ 参
的丘疹 、 结节或斑块 ， 质坚如骨 ， 常发生于会阴 、 躯
干、 四肢 。而本例特点是青年男性患者 ， 病程长达
２ 年， ８ 开始为头皮丘疹结 节 ， 缓慢增 大 ， 与皮 肤粘
连 ， 成 坚 硬 固定 （０ａ × ３１ ０ ７ａ 大 ４ ／ 形 １ ｍ ６（＇ ． ｍ） ，￣ １× １ Ｉ
１． １ 第二届 国际微创整形外科 和皮肤病学会议 （００ ９ １ ９ １ ， 国首尔 ） ２ １ ：．０— ．２ 韩
１．第二十五届欧洲抗性病协会 （Ｕ Ｔ ） ２ ＩＳ Ｉ 年会（ ００ ９ ２ ９２ ， ２ １ ：．３～ ．５ 格鲁吉亚第 比利斯 ）
特发性肺含铁血黄素沉着症科普讲座PPT课件
如何诊断特发性肺含铁血黄素沉着症？ 临床检查
医生会通过患者的病史、体检和影像学检查来初 步判断。
胸部X光和CT扫描是常用的影像学工具。
如何诊断特发性肺含铁血黄素沉着症？ 实验室检查
血液检查和肺功能测试有助于了解患者的整体健 康状况。
特别是铁代谢相关的实验室指标。
如何诊断特发性肺含铁血黄素沉着症？ 组织活检
特发性肺含铁血黄素沉着症科普 讲座
演讲人：
目录
1. 什么是特发性肺含铁血黄素沉着症？ 2. 特发性肺含铁血黄素沉着症的症状有哪 些？ 3. 如何诊断特发性肺含铁血黄素沉着症？ 4. 特发性肺含铁血黄素沉着症的治疗方式 是什么？ 5. 如何预防特发性肺含铁血黄素沉着症？
什么是特发性肺含铁血黄素沉 着症？
在高风险环境中工作的人应采取适当的防护措施 ，减少铁质粉尘的吸入。
如佩戴口罩和使用通风设备。
如何预防特发性肺含铁血黄素沉着症？ 定期健康检查
定期进行肺部健康检查，及时发现潜在问题。
特别是从事相关行业的工作者。
如何预防特发性肺含铁血黄素沉着症？ 公众教育
增强公众对该疾病的认识，提高早期识别和干预 的意识。
在某些情况下，可能需要进行肺组织活检以确认 诊断。
活检可以帮助明确沉积物的性质。
特发性肺含铁血黄素沉着症的 治疗方式是什么？
特发性肺含铁血黄素沉着症的治疗方式是什么？ 药物治疗
目前尚无特效药物，主要以对症治疗为主。
例如，使用支气管扩张剂缓解呼吸困难。
特发性肺含铁血黄素沉着症的治疗方式是什么？ 生活方式调整
发性肺含铁血黄素沉着症是一种肺部疾病，主 要特征是在肺组织中异常积聚含铁血黄素。
这种疾病通常与慢性肺部疾病或长期吸入铁质颗 粒有关。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症科普宣传PPT课件
目前无特效药物治疗，主要以支持性疗法为主， 包括氧疗和营养支持。
在某些情况下，可能需要进行肺部清洗或机械通 气。
如何诊断和治疗？
预后
预后因病情严重程度和治疗的早晚而异，早期治 疗通常预后较好。
长期随访是必要的，以监测肺功能和其他潜在问 题。
如何预防？
如何预防？ 孕期管理
确保孕期营养充足，避免环境有害因素，减 少早
目录
1. 什么是小儿特发性肺含铁血黄素沉着症 ？ 2. 为什么要关注该疾病？ 3. 如何诊断和治疗？ 4. 如何预防？ 5. 总结与展望
什么是小儿特发性肺含铁血黄 素沉着症？
什么是小儿特发性肺含铁血黄素沉着症？
定义
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症是一种罕见的肺 部疾病，主要特征为肺部含铁血黄素的异常沉积 。
临床试验可能为新疗法的开发提供重要数据。
总结与展望
多学科合作
需要儿科医生、呼吸科医生和营养师等多学科团 队共同管理患者。
这种合作可以提高患者的整体护理质量。
总结与展望
家长的角色
家长在疾病管理中扮演重要角色，需关注孩子的 健康变化。
积极参与治疗决策和随访，有助于改善孩子的健 康状况。
谢谢观看
为什么要关注该疾病？ 早期干预的重要性
早期诊断和治疗可以显著改善预后，减少长 期并发症的风险。
定期监测和随访也是管理病情的关键。
如何诊断和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过临床评估、影像学检查（如胸部X光、CT） 和实验室检测（如血液测试）来确诊。
病理检查有助于确认铁血黄素的沉积。
如何诊断和治疗？
在高风险人群中（如早产儿），发病率可能更高 。
为什么要关注该疾病？
Fahr’s病
Fahr’s病基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)概述：Fahr病甚罕见，1930年由Fahr首次报道。
1930年Fahr报告了此病的尸检资料，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积，尤以豆状核和齿状核的血管为甚。
Fahr病又称家族性特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 .是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传，临床表现为进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作［1］。
本病可发生于任何年龄，无明显的性别差异，病因尚不明确，多为散发，但有家族性发病的报告诊断标准：后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:页脚内容1（1）影像上有对称性双侧基底节钙化;（2）无假性甲状旁腺功能减退现象;（3）血清钙、磷均正常;（4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常;（5）无感染、中毒代谢等原因。
Fahr病是以基底节钙化为主要病理特征，Fahr 为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。
病理研究结果表明，在组织学上没有发现病灶周围的毛细血管内有非动脉硬化性的铁质、钙质沉着，说明钙化的原因与血清中的钙无重要联系。
有人认为病灶区小血管外层和中层以及血管周围的组织中，含有粘多糖蛋白、脂类的混合物，这些物质可能与细胞的钙、磷代谢紊乱有关。
其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀，结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。
钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶质替代。
常规尸检发现有40%～70%被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。
基底节钙化中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在40岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为6‰。
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【读片时间】第1483期：特发性家族性脑血管铁钙质沉着症
特发性家族性脑血管铁钙质沉着症
（一）简要病史
男性，14岁。
发作性意识丧失、四肢僵直反复发作3年。
实验室检查：全段甲状旁腺素升高（iPTH 80.4pg/ml），钙减低（1.40mmol/L ）。
（二）影像所见
头颅CT平扫示：双侧大脑半球、基底节区、丘脑及小脑齿状核见多发对称性的高密度钙化灶。
诊断：考虑Fahr病（家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症）。
（三）解读思路
1.有无病变：根据CT表现病变明确。
2. 定位诊断：本例病变弥漫对称分布于双侧大脑半球及小脑实质。
3.定性诊断：双侧大脑半球皮髓质交界区、基底节区、丘脑、小脑齿状核及皮质下中枢见多发对称性钙化，结合临床病史，考虑Fahr 病（家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症）。
4.鉴别诊断：结合临床表现及血生化检查，行家族调查大多可作出正确的诊断，但需与下列几种疾病鉴别：①甲状旁腺功能低下：其CT表现与本病相似，临床主要症状和体征与低血钙有关，大多发生在甲状腺或甲状旁腺手术后。
②结节性硬化：多表现为室管膜下多发结节状钙化，皮质下亦可结节状钙化。
临床表现多有癫痫、皮脂腺瘤、智力迟钝。
③维生素D中毒、铅中毒及放疗后钙化：根据特殊的检验指标及明确的病史可鉴别。
④科克因综合征：CT表现广泛对称性的脑内钙化，主要位于基底节区，以苍白球和尾状核头部为主，影像学表现相似，但本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。
常于出生后6〜12个月发病，临床表现以光敏性皮炎及智力低下为主，结合发病年龄及典型的临床表现等可以鉴别。
⑤颅内感染性疾病：可出现钙化或痊愈后表现为钙化，以及苍白球和小脑齿状核等生理性钙化，也要作出相应鉴别。
（四）述评
特发性家族性脑血管铁耗质沉着症（idiopathic familial cerebral calcinosis of iron），最早由Fahr于1930年首先报道，故又称Fahr 综合征，发病年龄跨度大，各年龄段均有发生，部分有家族史。
表现及其多样，因脑内钙化的部位和程度而异，一般呈进行性发展。
常有缓慢进行性精神异常、智力减退、记忆力丧失，甚至痴呆；有语言障碍，有不同程度的癫痫发作，出现锥体外系症状，舞蹈症或偏身舞蹈症，空间定位能力差，以及各种神经症状，实验室检查血清钙磷正常，主要影像表现为脑内多发对称性钙化，以双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核、大脑灰白质交界处较为常见，有时也见于小脑皮层、脑干及双侧半卵圆区深部。
脑内左右两侧钙化部位大致对称，钙化程度部分病例可表现不一致。
随着病程进展，钙化部位和程度相应增多和提高。
CT是发现颅内钙化的最佳检查方法。