Fahr综合征
Fahr综合征
又名：Fahr综合征；大脑钙质沉着伴晚发性脑病；大脑钙质沉着；基底节钙化；对称性大脑钙化综合征。
特发性两侧对称性大脑基底节钙化症；特发性家族性脑血管亚铁钙沉着；家族性基底节钙化。
对称性大脑钙化综合征于1930年由Fahr所描述。
国内有少数报道。
【病因】未明。
一般认为是假-假性甲状旁腺机能减退(Albright遗传性骨营养不良症)的一种异常类型，是常染色体隐性遗传，多伴有因甲状旁腺功能缺陷而致之钙-磷代谢改变，钙、磷离子与含大量蛋白质的有机基质相结合。
发病机制：是肾脏对甲状旁腺(PTH)正常下的反应，血清钙磷正常，钙化起始于基底节和齿状核，钙化的过程与生理性钙化相似，随疾病的进展、钙沉着的程度和范围也增加，可能因血管壁钙化所致的血管闭塞而造成脑萎缩，钙质沉着不一定伴神经系统症状。
【临床表现】多数病例有钙质沉着，但无神经系统症状，仅于脑部X线检查时发现，一般可于45～60岁出现症状。
主要为精神衰退、锥体外系统性运动缺陷、小脑性共济失调、震颤症状群及构音障碍、情感迟钝、记忆减退，有的表现焦虑、抑郁伴偏执、妄想、精神病样症状。
颅部X线：双侧基底节对称性钙化，脑CT检查除双侧基底节、小脑齿状核和脑沟处可见钙化外，还可发现大脑轻度萎缩和脑室扩大。
【诊断】自幼开始出现慢性进行性智能衰退和锥体外系受损症状，结合颅部X线的表现以及脑CT的可靠证据确诊。
本病应与下列疾病鉴别：①特发性甲状旁腺机能减退：是由于甲状旁腺激素不足，造成低血钙，高血磷及Ellsworth-Howard试验(甲状旁腺激素磷利尿试验)阳性。
②假性甲状旁腺功能减退：系因骨骼和肾小管对甲状旁腺激素有对抗所致。
有低血钙、高血磷和Ellsworth-Howard试验阴性，血清甲状旁腺素浓度高于正常。
③假-假性甲状旁腺机能减退：血清钙、磷浓度正常，骨骼和肾小管对甲状旁腺激素的反应也正常，即Ellsworth-Howard试验正常。
假性和假-假性甲状旁腺功能减退之患者都具有特征性躯体表现：身材短小，圆脸，掌跖骨短，牙齿异常，白内障和软骨组织钙化等；而Fahr综合征仅有大脑钙质沉着及神经精神症状，并无上述躯体特征，可作区别之条件。
【治疗】无特殊疗法，予对症处理。
基底神经节钙化
基底神经节钙化常为双侧性，单侧钙化少见，双侧基底神经节钙化在疾病分类上难以作为一种独立的疾病，只是放射学上的一种征象，在临床上，可见于多种疾病。
特发性基底神经节钙化只是其中之一种，亦称家族性基底节钙化，既往也称Fahr氏病，现认为本病亦非一个单独的疾病实体。
该病为常染色体显性或隐性遗传，常有家族史，表现为进行性锥体外系综合征和智能减退或精神异常，多数有甲状旁腺功能减退。
一、症状和体征
本病的遗传方式为常染色体显性或隐性，常于幼年至青少年起病，表现为运动障碍和精神智能异常。
运动系统障碍为运动不能-强直-帕金森氏综合征和(或)舞蹈、手足徐动症，也可有共济失调、辨距不良，极少数病例有锥体束征。
另一组症状是精神异常、智能减退和痴
呆。
本病出现的痴呆属于皮层下痴呆，其典型皮质下功能不良特点，包括情感淡漠、抑郁、注意力不集中和不专心，计算力和概括力缺损，近记忆力减退、健忘，无失语，但重语症和构音障碍可很明显。
此外，还可有头痛和晕厥等。
亦有无任何症状者。
不同发病年龄,临床表现有差异，除成年起病的变异型外，本病儿童型起病于婴儿，并于几岁即死亡。
成年患者有两种临床类型，早起病型于20～40岁发病，以精神分裂症样精神病为首发症状，但最终也会出现痴呆和运动障碍。
晚起病型于40～60岁发病，主要表现为运动障碍和痴呆一引。
二、实验室检查
血清钙和磷水平的常规实验室检查正常。
脑电图可正常，也可以有θ波范围的弥散慢波。
头颅X线和CT扫描可证明基底神经节和小脑齿状核钙化，平片上钙化呈不规则斑点状聚集成堆，距中线2-4cm，蝶鞍上方3-5cm；单纯苍白球钙化呈卵圆形，双侧钙化呈八字形，如壳核、尾状核和丘脑同时钙化则勾出内囊轮廓。
基底神经节钙化常双侧对称性，单侧少见，但终成双侧性。
基底节钙化最常在苍白球，可伴有齿状核钙化，以及丘脑、红核、小脑皮质和大脑多发性、对称性钙化，常见钙化发生顺序是苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回底部、齿状核、小脑皮质、脑干中央及侧脑室周围。
三、神经病理
检查发现苍白球、壳核、丘脑、放射冠、齿状核和小脑白质等可有广泛钙沉着，钙与其他大量矿物质沉积在含有大量蛋白质的有机质中。
镜下主要病理改变是在小动脉和毛细血管的血管中层及其周围有以羟磷灰石形式的钙盐沉着。
由于钙盐沉着可致小血管阻塞，钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质增生。
少数有脱髓鞘改变。
组织化学上呈嗜碱性、血管性颗
粒沉积，沉积物主要化学成分是钙和铁。
四、病因学
特发性基底神经节钙化是家族遗传性疾病，多为常染色体显性或隐性遗传，也可有性染色体遗传，其发病原因不详，可能是多种因素相互影响的结果，除遗传种族因素外,底节钙
化的发生机理可能有以下几种因素：
(1) 血管性因素：钙化继发于血管损伤之后。
(2)钙代谢紊乱：低血钙可引起神经细胞肿胀、神经生化过程紊乱、血管机能不全和通透性
增高以及血脑屏障发生变化，促成钙盐在小血管壁及周围沉积。
(3)碱性磷酸酶活性紊乱：此酶位于血管内皮，在灰质毛细血管内活性较高，该酶水解有机
磷酸脂，可造成磷酸钙沉积，当组织损伤后，此酶大量释出发生作用。
(4)大脑缺血缺氧：基底节对缺氧甚为敏感，缺氧时，酸性粘多糖沉积在血管周围，此是钙
盐沉着的基础。
(5)多数认为最常见原因是甲状旁腺功能障碍：平片上，基底神经节钙化的70％～80％与甲
状旁腺功能低下有关。
事实上,本病不完全是钙代谢异常所致，因本病的血清钙和磷水平的常规实验室检查往往是正常的。
临床症状的产生是由于钙盐沉着严重时，小血管阻塞使基底神经节缺血，长时间后造成梗塞而产生相应的神经症状。
神经系统的异常改变，最突出为锥体外系症状，尤其是帕金森氏综合征表现，推测可能由于钙盐沉积于基底神经节，引起突触间多巴胺受体损害，
乙酰胆碱作用相对亢进的缘故。
基底神经节钙化产生痴呆与meynert基底核(nbm)损害变性有关。
前脑基底部的meynerr 基底核是大脑皮层胆碱能神经的主要来源。
胆碱能神经在大脑皮层及其联系结构中分布广泛，在记忆、认识、注意力、情感和行为等多方面的功能中起重要作用。
nbm神经元变性和缺失导致皮层胆碱能神经显著减少，这将会导致这些功能的障碍，出现痴呆。
五、诊断与鉴别诊断
特发性基底神经节钙化性痴呆的临床特征和诊断标准是：(1)多数患者有家族遗传史。
(2)头颅X线平片或头颅CT扫描可见基底神经节的广泛钙化。
(3)进行性加重的锥体外系综合征，如帕金森氏综合征、舞蹈、手足徐动等。
(4)具有皮层下痴呆的特征。
(5)钙、磷代谢正常。
(6)排除其他有智能缺损和基底神经节钙化的疾病。
特发性基底神经节钙化的鉴别诊断包括有智能缺损和基底神经节钙化的许多疾病，这些疾病均有可识别的躯体症状和病史，基底神经节钙化的头颅CT和x线平片所见无鉴别意义，血钙、磷和内分泌方面的检查有重要鉴别诊断意义。
需鉴别诊断的疾病大致可分如下几类：
(1)钙代谢异常产生基底神经节钙化和痴呆的疾病
此类最常见，包括甲状旁腺功能低下，假性甲状旁腺功能低下和甲状旁腺功能亢进。
因甲状旁腺功能低下发生的钙化约占全部基底神经钙化的10％；在X线平片上，基底神经节钙化中，70％～80％与甲状旁腺功能低下有关。
约28％的原发性甲状旁腺功能低下有基底节钙化，48％的假性甲状旁腺功能低下有基底节钙化。
用CT检查则发现原发性甲状旁腺功能低下者中，69％患者有基底节钙化(16例中11例)，8例假性甲状旁腺功能低下者全有基
底节钙化。
原发性和假性甲状旁腺功能低下的基底神经节钙化可在8～12岁时开始，并很快形成。
血清钙、磷和内分泌方面的实验室检查有诊断意义。
特发性基底神经节钙化在临床上和生化擘上与此类病不同者，主要为中枢神经系统的症状与体征(包括神经精神两方面)，且钙磷代谢正
常。
(2)成人起病的遗传性疾病
如色素黄斑变性和共济失调综合征，膜性脂肪营养不良等。
(3)先天性遗传性疾病
科克因综合征、结节性硬化、早老样综合征、Down综合征、Kearns-Sayre综合征、含
水性外胚层发育不良、神经纤维瘤病等。
(4)炎症和感染性疾病
巨细胞包涵体病、脑炎、弓形体病、囊尾蚴病等。
(5)中毒和缺氧病
一氧化碳中毒、铅中毒、出生缺氧、放射治疗(从放射治疗开始到出现脑内钙化的时间为3～20年)、甲蝶呤治疗、长期应用抗癫痫药物，如鲁米那、苯妥英钠等，因干扰钙代谢之故。
(6)其他
帕金森氏病、手足徐动症、弥散性硬化、脑血管病、线粒体功能异常性疾病及不明原因的脑部变性。
与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的鉴别诊断亦十分重要，因为特发性基底神经节钙化病人对神经松弛剂的锥体外系副作用很敏感，容易引起严重不良反应，头颅CT扫描发现基底神经节钙化有助于两者的鉴别诊断。
中枢神经系统感染性痴呆原则上讲，各种中枢神经系统感染均有可能发生痴呆，但以痴呆为主要表现的中枢神经系统感染主要是慢病毒感染，因而本章主要讨论慢病毒感染性痴呆。
其他中枢神经系统感染引起的痴呆亦稍加论述。
马凡氏综合征 知乎
马凡氏综合征知乎马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织疾病。
该病以身材高大、四肢细长、关节松弛、面容异常、胸部畸形、心血管异常等为主要特征。
本文将从病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面详细介绍马凡氏综合征。
一、病因马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，也就是说，只要一个父母患有这种疾病，他们的孩子就有50%的几率会继承这种疾病。
该疾病由于FBN1基因突变所致。
FBN1基因位于第15对染色体上，编码弹性纤维蛋白原（Fibrillin-1，表达在结缔组织和血管等部位）。
在正常情况下，Fibrillin-1会与其他组分形成弹性纤维，为组织和器官提供支撑和弹性。
但马凡氏综合征患者由于FBN1基因突变，导致Fibrillin-1蛋白质异常，使得弹性纤维无法正常形成或功能受损，进而引起多个器官的异常发育和功能受损。
二、发病机制正常弹性纤维的形成需要Fibrillin-1蛋白作为支架，并结合其他成分形成弹性纤维。
当FBN1基因突变时，Fibrillin-1蛋白质的产生会受到不同程度的干扰。
这些突变可能导致Fibrillin-1蛋白含量减少、蛋白结构不稳定、蛋白合成异常等。
FBN1突变还可能引起它与其他分子之间的相互作用发生改变，如与纤维连蛋白的相互作用减弱，从而影响正常的弹性纤维结构和功能。
同时，突变后的FBN1蛋白能激活血管生成因子前体，从而导致血管生成增加，进一步诱发血管扩张和破裂。
此外，FBN1基因突变还可能引发其他一系列信号通路的异常，如TGF-β通路、Wnt通路等。
这些异常信号通路会导致马凡氏综合征患者出现骨骼、心血管、眼部、肺等多个系统的异常。
三、临床表现马凡氏综合征具有高度的异质性，不同患者疾病表现和严重程度各不相同。
以下是一些常见的临床表现：1. 身材高大、四肢细长：马凡氏综合征患者往往身材高大，通常比同龄人高出约10厘米。
四肢细长，手指和脚趾伸展时呈现鸟爪状。
帕金森综合症
根据英国帕金森病的临床诊断步骤，诊断帕金森综合征首先要存在运动 减少，即随意运动在始动时缓慢，重复性动作的运动速度及幅度逐渐降 低；同时至少具有以下一个症状：A 肌肉僵直；B.静止性震颤（4－ 6Hz）；C.直立不稳（非原发性视觉，前庭功能，小脑及本体感觉功能 障碍造成）。诊断原发性帕金森病需先除外可能造成类似症状的各种继 发性病因；诊断依赖于临床特点、病程和治疗反应，即具有帕金森病临 床三联征（震颤、运动迟缓和僵直）中的至少两项以及对于多巴胺能治 疗效果显著。在疾病早期即出现突出的语言和步态障碍，姿势不稳，中 轴肌张力明显高于四肢，无静止性震颤，突出的自主神经功能障碍，对 左旋多巴无反应或疗效不持续均提示帕金森叠加综合征的可能。儿童或 青少年起病多提示遗传性疾病。对原发性帕金森病患者，头CT和MRI 无特异性发现，PET检查可早期发现患者纹状体内18F-多巴摄取减少。 头颅MRI对帕金森综合征的鉴别诊断有提示意义，如MSA可见到脑桥 “十字征”，小脑萎缩等；PSP患者可见“蜂鸟征”；血管病性帕金森 综合征可见基底节区多发性梗死灶，肝豆状核变性可见脑干、基底节区 异常信号。
临床表现：
1.帕金森病 特征性的表现是静止性震颤、肌肉僵直、步态和姿势障碍以及 运动迟缓。运动迟缓包括起动缓慢，冻结、小步、慌张步态， 自发动作减少，写字过小、坐位起立困难、发音困难、构音障 碍和吞咽困难等。一般姿势不稳是晚发的症状。在病程的中晚 期，帕金森病的非运动症状如抑郁、便秘、睡眠障碍、认知损 害等可能严重影响患者的生活质量。
静止性震颤、肌僵直、动作迟缓、运动减少、姿势不稳等锥体外系症状。起
病较快、进展迅速是其特点。震颤较轻微或不出现，但出汗等自主神经症状 较明显，还可出现静坐不能，口、面、颈及肢体的不自主运动。
（2）血管病性帕金森综合征 主要表现为碎步，步态不稳，对称性铅管样肌 僵直，缺乏静止性震颤，半数以上患者有假性球麻痹及锥体束征；以下肢受 累为主，对左旋多巴治疗无效。
Fahr病1例分析
Fahr病1例分析【关键词】基底神经节疾病，钙质沉着症，病例报告Fahr病又被称为特发性基底节钙化症，是一种散发性或家族性特发性双侧基底节钙化症，属于常染色体显性或隐性遗传，临床属于罕见疾病，该病临床表现极其复杂，主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征。
现将我院收治1例Fahr病例报告如下：1典型病例患者景，女，34岁，未婚，河北大名县人。
患者主因右侧肢体活动障碍6小时于2022-08-3122:04日入院。
患者父母诉患者8岁时智力不如正常同岁儿童，15岁时患“脑中风”，左侧肢体瘫痪，左上肢呈屈曲样挛缩，肘关节、腕关节及掌指关节不能伸直，智力逐渐越来越低下，不能与人正常交流，简单的生活尚能自理。
6小时前患者发现患者右侧肢体出现活动障碍，饮水呛咳，流涎，反应迟钝，无头痛、抽搐、恶心、呕吐及意识障碍，急诊住院治疗。
患者兄妹二人，哥哥发育智力正常，患者家属否认有家族病史，无药物及毒物接触史。
体格检查：T38℃P100次、分BP160、105mmHg发育正常，营养中等，神志清，被动体位，言语不清，查体不能合作。
心肺腹未见异常。
四肢关节畸形，右侧肌力0-1级，肌张力增强，左侧肌力3级，克匿格氏征阳性，巴宾斯基征阳性。
心电图窦性心律血常规：WBC8。
8109、LN42、3%L52、6%RBC4、121012、LHGB79g、LPLT300109、LCa2+2、36mmol、LP1、06mmol、LPTH(甲状旁腺激素)32、68pg、ml肝功能、血糖、血脂、肾功能正常。
头颅CT示：双侧小脑半球、基底节区、半卵圆中心及脑室旁多发对称性高密度钙化灶。
图1双侧小脑钙化图2基底节区钙化图3脑室旁钙化根据患者的病史、临床特点、化验结果和CT检查考虑患者为Fahr病。
經对症治疗后好转出院。
2讨论Fahr病又称特发性基底节钙化症，是以进行性精神障碍、智力低下为主要临床表现的罕见疾病。
本病由Fahr于1930年首先报告１例。
颅脑常见病变的CT诊断
病例一
中毒
CO中毒脑损伤的发病机理:
CO吸入人体进入血液后,迅速与血红蛋白结合形成碳氧血红 蛋白(HBCO),HBCO不仅不能携带氧,而且还影响氧合血红蛋 白的解离,使血红蛋白失去携氧能力,阻碍氧的释放和传递,导 致机体内形成低氧血症,引起组织缺氧。在人体各种组织中, 脑组织对缺氧最为敏感,往往首先受累,尤以基底节最为明显 。急性CO中毒导致脑缺氧后,脑部血管先发生痉挛,而后扩张, 渗透性增加而诱发脑细胞内水肿。由于缺氧和脑水肿后的脑 血液循环障碍,可造成小血管内血栓形成,缺血性坏死,软化或 广泛的脱髓鞘病变。
颅咽管瘤的发病年龄有两个高峰：8－12岁及40－60岁，无 性别差异。
常因肿瘤压迫邻近器官，产生相应的临床症状后就诊发现，临 床症状依其原发部位、发展方向而定，常表现在颅内压增高、 视觉障碍及内分泌症状。当肿瘤向鞍上生长压迫视交叉时引起 视觉障碍，压迫第三脑室、室问孔时造成脑积水，向下压迫垂 体时产生内分泌症状。
部颅骨内板下间隙增宽，脑室系统扩张。
病例四
男，10岁，外伤1天 左侧颞顶枕叶见不规则脑沟回样钙化，局部脑沟增宽加深，
蛛网膜下腔增宽。 Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征
又称颜面部血管瘤--青光眼综合征、皮肤--软脑膜血管瘤病 等，系由于胚胎发育6周时血管系统发育不良，影响到脑、骨 膜、皮肤的血管所致。其主要临床表现有三方面：
头昏，无恶心呕吐，无四肢抽搐。就诊于云阳县人民医院就 诊，行头颅CT提示：左侧额顶部包块伴局部骨折缺损，今
为求进一步治疗，入我院，门诊以“左侧额顶部颅骨病变”
收入。
病例九
患者女，27岁 主诉：G1P0孕35周先兆早产（双胎），嗜睡、失语3h。 主要表现：剖宫产术后1天血压升高，头痛，测血压
关于Fahr综合征及其ICD-10编码
关于Fahr综合征及其ICD-10编码【摘要】目的探讨Fahr综合征的ICD-10编码。
方法通过阅读医学文献，深入了解Fahr综合征的临床与病因，按ICD-10分类规则进行编码。
结果对Fahr 综合征的的临床与病因有了进一步的认识，并给予相应的编码。
结论编码员一定要按正确操作步骤进行编码，还要阅读病史，有疑问须多方查阅资料进行综合分析，并依据编码原则做出正确编码。
【关键词】Fahr综合征；钙化；ICD-10编码1 实例资料例1：患者男性，3岁，无诱因呕吐一次，为痰液，量少。
后出现双眼凝视，神志不清，呼之不应，持续约半个小时。
到我院急诊就诊，拟“抽搐查因：癫痫”收入儿科。
既往史：既往有3次类似发作，均表现为双眼凝视。
一年前查头颅MRI提示“①Galen静脉瘤，合并动静脉畸形;②广泛脑白质沿深静脉周边钙化”。
患儿父母体健，均无癫痫病史，近来家人无发热症状，家族中无传染病、遗传病等病史。
住院期间头颅CT示：“双侧大脑半球广泛皮层下脑回表面高密度影，脑室质变薄，脑室系统重度扩张，脑干上方、右侧脑室内条柱状软组织密度影”。
患儿转往神经小儿及血管外科，出院诊断：①Galen静脉瘤畸形;②阻塞性脑积水;③Fahr综合征;④继发性癫痫;④上消化道出血。
例2:患者男性，72岁，4个月前无明显诱因突发不省人事，无口吐白沫，无肢体抽搐，无恶心呕吐，约1 min后醒转，对发生的事情无记忆、无不适，当时测血压84/52 mm Hg。
到我院门诊诊治，测血糖5.7 mmol/l,血压118/61 mm Hg，予对症支持治疗。
今晨又突发不省人事，症状同前，无语言不清，为求进一步治疗来院，门诊以“反复发作意识不清查因”收入院。
家族中无类似病史，无家族遗传性疾病。
出院诊断：①短暂性脑缺血发作;②Fahr综合征;③颈椎病。
住院期间头颅CT示：“双侧豆状核、丘脑、小脑半球、双侧顶枕叶及小脑蚓部团片状、片状、脑回样高密度影”。
2 编码过程2.1 Fahr病(综合征)甚罕见，我院2003~2009年只有2例。
帕金森综合征森综合症百度百科
帕金 帕金森综合征森综合症_百度百科帕金森病友网 帕金 帕金森综合征森综合症_百度百科帕金森分析症，是发生于中年以上帕金森病症状黑质和黑质纹状体通路变性疾病。
美国APDA称年龄小于40岁便开始患病者为年老的帕金森病患者。
原发性震颤麻木的病因尚未明了，10%左右的病人有家族史；局部患者可因脑炎、脑动脉硬化、脑内伤、甲状旁腺功效减退，一氧化碳、锰、汞、氰化物、利血平、酚噻嗪类药物中毒及抗忧愁剂（甲胺氧化酶强迫剂等）作用等都可惹起类似帕金森病的浮现帕金森分析征。
该病起病缓慢，呈举行性减轻，浮现有：（1）姿势与步态面容死板，形若假面具；头部前倾，躯干向前倾屈曲，肘关节、膝关节微屈；走路步距小，初行缓慢，越走越快，呈焦虑步态，两上肢不作前后摆动。
（2）震颤多见于头部和四肢，以手部最昭彰，手指浮现为粗大的节律性震颤（呈搓丸样运动）。
震颤早期常在运动时出现，作恣意运动和睡眠中消灭，心思激动时减轻，早期震颤可呈持续性。
（3）肌肉生硬伸肌、屈肌张力均增高，主动运动时有齿轮样或铅管样阻力感，分别称为齿轮样强直或铅管样强直。
（4）运动障碍与肌肉生硬相关，如发音肌生硬惹起发音穷困，手指肌生硬使日常生活不能自理（如生活起居、洗漱、进食等都感穷困）。
（5）其他易激动，偶有阵发性鼓动感动行为；出汗、唾液、皮脂腺液等分泌增多；脑脊液、尿中多巴胺及其代谢产物消沉。
由于该病与脑组织中多巴胺含量淘汰，乙酰胆碱功效绝对亢进相关，故应补充多巴胺含量和消沉胆碱能功效，用法如下：（1）多巴胺替代休养选用左旋多巴，开始500毫克/天，分2次饭后口服，以还每隔3-5天增加250-500毫克/天，直到获得最大疗效且反作用尚轻为度。
一般最适宜剂量为2-4.5克/天，最大剂量不应跨越5克/天；金刚烷胺适用于较轻病例，可服100毫克，1日3次。
（2）抗胆碱能药物常用安坦2-4毫克，1日3次；东莨菪碱0.2-0.4毫克，1日3次；开马君5-10毫克，1日3次。
帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性性帕金森综合征等疾病鉴别要点
帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性性帕金森综合征等疾病鉴别要点帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，病理上黑质多巴胺能神经元变性，纹状体神经递质多巴胺含量明显降低，临床上表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势平衡障碍等运动症状以及一系列的非运动症状。
临床上，帕金森病尤须注意与其他原因所致的帕金森综合征相鉴别，包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性性帕金森综合征等。
帕金森病叠加综合征多系统萎缩（MSA）MSA包括橄榄脑桥小脑萎缩（MSA-C）和纹状体黑质变性（MSA-P）两大类。
临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害，各种症状在不同亚型中可以存在重叠。
（1）MSA-C：小脑综合征为最常见的起始症状，临床多表现为步态蹒跚、四肢不灵活、精细动作困难、肌张力低下、意向性震颤、共济失调、构音障碍等。
构音障碍多表现为断续性、吟诗样、爆音性言语。
MRI可明显显示脑桥、小脑半球和（或）蚓部萎缩等。
脑桥“十字面包征”对于诊断和鉴别很有帮助。
注意，如果患者有家族史，需要考虑遗传性脊髓小脑共济失调。
（2）MSA-P：起病隐袭，具有帕金森病的某些临床特点，但是发展速度较帕金森病快，对左旋多巴治疗敏感性差。
特点为肌强直和运动迟缓为早期表现，但震颤少见。
吞咽和语言障碍并不少见，可出现锥体束征。
MRI的T2像显示壳核后外侧部的信号降低。
MSA-C型患者头颅MRI T2相上提示脑十字面包征”（白色箭头），同时伴有小脑半球及小脑蚓部萎缩。
MSA中的每一个类型均可以出现自主神经功能症状，包括直立性低血压导致的晕厥、性功能障碍、括约肌功能障碍、全身发汗异常等症状。
卧立位血压测定：直立位收缩压较卧位下降30mmHg以上，脉压下降20mmHg，而无代偿性心率。
肛门括约肌肌电图可呈神经源性改变。
进行性核上性麻痹特点包括：（1）40岁以后发病；（2）主要表现为对称性眼球垂直运动障碍，最早为向下注视障碍，逐渐发生上视运动困难，后期水平运动亦受限；（3）2/3患者的首发症状为步态不稳和平衡障碍，容易向后跌倒，有别于帕金森病向前跌倒；（4）颈部肌张力高，头颈后仰，轴性肌张力增高；（5）吞咽困难，构音障碍等假性延髓性麻痹症状常见；（6）眼睑失用；（7）左旋多巴治疗敏感性差；（8）头颅MRI可见中脑及脑桥萎缩，尤其在中脑被盖部的萎缩，形成细长、尖锐的“鸟嘴状”的形态。
Fahr’s病
Fahr’s病基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)概述：Fahr病甚罕见，1930年由Fahr首次报道。
1930年Fahr报告了此病的尸检资料，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积，尤以豆状核和齿状核的血管为甚。
Fahr病又称家族性特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 .是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传，临床表现为进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作［1］。
但有家族性发病的报告诊断标准：后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:（1）影像上有对称性双侧基底节钙化;（2）无假性甲状旁腺功能减退现象;（3）血清钙、磷均正常;（4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常;（5）无感染、中毒代谢等原因。
Fahr病是以基底节钙化为主要病理特征，Fahr为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。
病理研究结果表明，在组织学上没有发现病灶周围的毛细血管内有非动脉硬化性的铁质、钙质沉着，说明钙化的原因与血清中的钙无重要联系。
有人认为病灶区小血管外层和中层以及血管周围的组织中，含有粘多糖蛋白、脂类的混合物，这些物质可能与细胞的钙、磷代谢紊乱有关。
其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀，结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。
钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶质替代。
常规尸检发现有40%～70%被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。
基底节钙化中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在40岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为6‰。
Fahr综合征3例
～
３ １ ； 院 后 急查 血 常规 ： 细胞 ： １ ４ Ｏ／ ， 巴细 胞 ．）入 白 ｌ． ×１。 Ｌ 淋
１ １ 病 历 １ 患 者 男 性 ， ８岁 ， 因 间 断 抽 搐 １ ． ： ｌ 主 ８年 ， 神 异 精 常 １年 入 院 。患 者 于 出生 ４个 月 时 即 出 现 抽 搐 ， 现 为 四 肢 表 屈曲阵挛 ， 意识 障碍， 面青紫 ， 伴 颜 发作 时 间 不 等 ， 短 约 数 最 秒 钟 ， 长 持 续 时 间 约 １ｍｉ， 给 予 抢 救 后 ， 渐 恢 复 正 最 ０ ｎ经 逐 常 ， 经 系 统 诊 治 ， １ 岁 后 至 ８周 岁 未 再 发 作 ， 智 力 较 未 于 周 但 同 龄 儿低 下 ， 材 矮 小 。约 ９周 岁 后 逐 渐 出 现 行 走 不 稳 ， 身 易 跌 倒 ， 有 发 作 性 抽 搐 ， 现 为 双 上 肢 屈 曲 ， 自主抖 动 ， 时 表 不 以
６ 。心 电 图 ： 性 心 律 、 电轴 无 偏 移 、 电 图 正 常 ； 谱 分 窦 心 心 频
析 ： 肌 供 血 不 足 。 甲 状 腺 正 常 ， 状 旁 腺 未 探 及 。 头 颅 心 甲 ＭＲＩ双 侧 基 底 节 大脑 皮 层 多发 对 称 性 钙 化 信 号 ， ２０ ： 较 ０ ０年
１ ２ 病 例 ２ 患 者女 性 ， ６ ， 进 行 性 行 走 困 难 、 ． ： ５岁 因 饮水 呛 咳 ３年 入 院 。 患者 自 ２ ０ ０ ４年 始 感 觉 双 下 肢 活 动 不 便 、 僵 ， 发 走 路 易 摔 倒 ， 走 蹒 跚 ， 有 饮 水 呛 咳 、 咽 困 难 ， 抽 搐 及 意 行 伴 吞 无
帕金森综合症
帕金森综合征-痴呆肌萎缩性侧索硬化复合征
皮质基底节变性
Alzheimer氏病
偏侧萎缩帕金森综合征
５.血管性帕金森综合征
血管性帕金森综合征（Vascularparkinsonism，VP），是由脑血管因素作为病因引起的疾病。以非对称性肌张力增高、慌张步态、呆滞、无静止性震颤和左旋多巴疗效不佳为临床特征。近年来随着脑血管病发病率的不断升高，该病的患病人数也相应的增加。VP的临床诊断应从病史、症状、体征、影像学检查、药物疗效评价等进行综合分析。同时应排除其他原因引起的帕金森综合征。现已证实帕金森病（PD）可并发脑梗塞，尤其纹状体的腔隙梗死。虽然有些PD病人基底节和大脑白质有血管性损害，但所有的损害均较轻微。
（2）肝豆状核变性：
隐性遗传性疾病、约1/3有家族史，青少年发病、可有肢体肌张力增高、震颤、面具样脸、扭转痉挛等锥体外系症状。具有肝脏损害，角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低等特征性表现。可与帕金森氏病鉴别。
（3）特发性震颤：
属显性遗传病，表现为头、下颌、 肢体不自主震颤，震颤频率可高可低，高频率者甚似甲状腺功能亢进；低频者甚似帕金森震颤。本病无运动减少、肌张力增高，及姿势反射障碍，并于饮酒后消失、心得安治疗有效等可与原发性帕金森氏病鉴别。
3、强直。就是肌肉僵直，致使四肢、颈部、面部的肌肉发硬，肢体活动时有费力、沉重和无力感，可出现面部表情僵硬和眨眼动作减少，造成“面具脸”，身体向前弯曲，走路、转颈和转身动作特别缓慢、困难。行走时上肢协同摆动动作消失，步幅缩短，结合屈曲体态，可使患者以碎步、前冲动作行走，我们把它称为“慌张步，是逐渐发展的，也就是说并不是一下子就发展到非常严重的程度，是一种缓慢的、进展性的发展过程。病人最突出的就是如下三大症状：