等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因
《遗传学》作业
北林大林业专科《遗传学》作业一、概念题1、姊妹染色单体：是减数分裂时期同源染色体上的两条不同染色体上的染色单体出现在减数分裂前中期。
2、同源染色体：形态、结构、遗传组成基本相同和在减数第一次分裂前期中彼此联会(配对),并且能够形成四分体,然后分裂到不同的生殖细胞的一对染色体，一个来自母方，另一个来自父方。
3、染色体组型：以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性，称为染色体组型。
4、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
5、双受精：是指被子植物的雄配子体形成的两个精子，一个与卵融合形成二倍体的合子，另一个与中央细胞的极核（通常两个）融合形成初生胚乳核的现象。
双受精后由合子发育成胚，初生胚乳核发育成胚乳。
6、性状：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
7、等位基因:一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
8、基因型:又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称。
9、完全显性:有一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交，其F1表现出与显性亲本完全一样的显性性状，这种显性表现称为完全显性，它是等位基因间相互作用的形式之一。
10、交换:在减数分裂中，同源配对染色体的交换，在遗传重组中通过打断已建立的连锁组而发生DNA交换，这个现象和交叉频率密切有关，虽然起初DNA交叉的位置可能与所见到的交叉不一样。
11、性连锁:指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
12、单倍体:体细胞染色体数为本物种配子染色体。
仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体。
13、同源多倍体:同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体。
14、杂种优势:指杂交子代在生长活力、育性和种子产量等方面都优于双亲均值的现象。
二、判断题1、联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。
2024年下半年教师资格考试高中生物学科知识与教学能力测试试卷及解答
2024年下半年教师资格考试高中生物学科知识与教学能力测试试卷及解答一、单项选择题（本大题有25小题，每小题2分，共50分）1.题目：在细胞呼吸过程中，哪个阶段不产生ATP？A. 糖酵解B. 柠檬酸循环C. 电子传递链D. 二氧化碳释放答案：D解析：细胞呼吸包括糖酵解、柠檬酸循环（也称为三羧酸循环或Krebs循环）和电子传递链（或称氧化磷酸化）三个阶段。
其中，糖酵解在细胞质基质中进行，产生少量的ATP和NADH；柠檬酸循环发生在线粒体基质中，通过底物水平磷酸化产生ATP，并产生更多的NADH和FADH₂；电子传递链则发生在线粒体内膜上，利用NADH 和FADH₂传递电子过程中释放的能量合成大量ATP。
而二氧化碳释放是柠檬酸循环中的一个环节，但此过程本身并不直接产生ATP。
2.题目：关于基因表达调控的叙述，错误的是：A. 转录水平调控是基因表达调控的主要方式之一B. 翻译水平调控通过影响mRNA的稳定性来调节基因表达C. 表观遗传修饰如DNA甲基化可以影响基因表达D. 转录因子可以与基因启动子区的顺式作用元件结合，调控转录起始答案：B解析：基因表达调控主要包括转录水平调控、翻译水平调控和翻译后水平调控。
转录水平调控是基因表达调控的主要方式，通过控制转录起始速率来调控基因表达量。
翻译水平调控则是通过影响mRNA的稳定性、翻译效率或翻译产物的降解速率来调节蛋白质的合成速率。
表观遗传修饰如DNA甲基化、组蛋白修饰等可以影响染色体的结构和基因的可接近性，从而调控基因表达。
转录因子通过与基因启动子区的顺式作用元件（如启动子、增强子等）结合，可以激活或抑制转录起始。
因此，B选项错误地将翻译水平调控与mRNA稳定性的调控混淆了，实际上mRNA稳定性的调控属于转录后水平调控。
3.题目：在光合作用的光反应阶段，哪个色素分子主要吸收红光和蓝紫光？A. 叶绿素aB. 叶绿素bC. 类胡萝卜素D. 藻胆素（注：非植物细胞特有，但为扩展知识范围可提及）答案：A解析：在光合作用的光反应阶段，光合色素（包括叶绿素和类胡萝卜素）负责吸收光能并将其转化为化学能。
遗传学名词解释 (8)
遗传学名词解释等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
复等位基因：在同源染色体上相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因。
是由于基因突变形成的。
反应规范：指某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围，即基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。
表现度：指杂合体在不同的遗传背景和环境条件的影响下，个体间基因表达的变化程度。
外显率：指一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。
表型模写：指环境改变引起的表型改变，有时会类似某基因引起的表型变化。
不完全显性：又称半显性，其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。
镶嵌显性：特点是在后代的同一个体的不同部位上分别表现出双亲的表型。
并显性：特点是在后代个体的同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。
致死基因：指能使携带者个体不能存活的等位基因。
互补作用：是指两对或两对以上独立的等位基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定着一种性状的发育。
当只有一对基因是纯合显性或杂合状态，或者两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
这种基因互作的类型称为互补作用。
积加作用：是指由几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，并且每一个基因都只有部分的作用，其单独存在时分别表现相似的性状。
重叠作用：是指多对非等位基因的显性基因只要存在任何一个，都能表现出同样的表型，只有当显性基因都不存在时，才表现出另一种表型。
修饰基因：有些基因本身并不控制生物性状的表型，但它可以影响其他基因的表型效应，这些基因称为修饰基因。
上位效应：是指两对独立遗传基因共同作用于一对性状，其中一对等位基因的表现受到另一对非等位基因的遮盖作用，随着后者不同而不同的现象。
起遮盖作用的如果是受显性基因的控制，则称为显性上位效应，如果起遮盖作用的是受一对隐性基因的控制，则称为隐性上位效应。
染色体作图：研究连锁基因间的排列顺序和距离通常要分析减数分裂的产物，采用测交方法可以通过表型直接检测出基因交换类型。
高中生物必修二遗传学名词详解
【导语】必修2遗传学知识是⾼中⽣物教学重点，也是学⽣需要掌握的重点，下⾯将为⼤家带来⾼中⽣物的遗传学名词介绍，希望能够帮助到⼤家。
⾼中⽣物必修⼆遗传学名词 1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某⼀区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞⽣物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
3、染⾊体：在细胞分裂时，能被碱性染料染⾊的线形结构。
在原核细胞内，是指*露的环状DNA分⼦。
4、姊妹染⾊单体：⼀条染⾊体(或DNA)经复制形成的两个分⼦，仍由⼀个着丝粒相连的两条染⾊单体。
5、同源染⾊体：指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，他们⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
6、染⾊体组：在通常的⼆倍体的细胞或个体中，能维持配⼦或配⼦体正常功能的最低数⽬的⼀套染⾊体。
或者说是指细胞内⼀套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调⼀致，缺⼀不可的染⾊体。
7、⼀倍体：具有⼀个染⾊体组的细胞或个体，如，雄蜂。
8、单倍体：具有配⼦(精于或卵⼦)染⾊体数⽬的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
9、⼆倍体：具有两个染⾊体组的细胞或个体。
绝⼤多数的动物和⼤多，数植物均属此类 10、⼆价体：⼀对同源染⾊体在减数分裂时联会配对的图象。
11、联会：在减数分裂过程中，同源染⾊体建⽴联系的配对过程。
12、染⾊质或染⾊体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏⽊精等)染⾊的纤细状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩、以及少量RNA组成的⼀串念珠状的复合体。
当细胞分裂时，核内的染⾊质便螺旋化形成⼀定数⽬和形状的染⾊体。
13、超数染⾊体：有些⽣物的细胞中出现的额外染⾊体。
也称为B染⾊体。
14、联会复合体：是同源染⾊体联会过程中形成的⾮永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋⽩及酸性蛋⽩，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染⾊体固定在⼀起。
2021新高考生物学案：部分 模块2 第1单元 第1讲孟德尔豌豆杂交实验(一) 含答案
【模块二遗传与进化】第一单元遗传的基本规律第1讲孟德尔豌豆杂交实验(一)▌考纲研读备考定位▌考纲要求核心素养1。
分析孟德尔遗传实验的科学方法。
2.阐明基因的分离规律。
3.活动:模拟植物或动物性状分离的杂交实验。
1.生命观念—-通过对基因分离定律实质的分析，从细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观念。
2。
理性思维—-理解利用假说-演绎法推理分离定律的过程及在解题中的应用,培养归纳与概括、演绎与推理以及逻辑分析能力。
3。
科学探究-—通过验证分离定律实验，掌握验证分离定律的方法，培养实验设计及结果分析的能力。
考点一基因分离定律的发现及应用ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG自主学习·探究提升错误!错误!错误!错误!1．孟德尔遗传实验的选材与杂交操作（1）豌豆作为实验材料的优点(2）孟德尔遗传实验的杂交操作①操作图示②操作流程错误!-—错误!↓套袋隔离错误!↓人工授粉错误!↓错误!——错误!2．对“性状分离”现象的解释及“假说—演绎”过程错误!―→错误!3．基因的分离定律巧学妙记1．相对性状—-两“同”一“不同”2．等位基因——两“同”一“不同”思错误!错误!错误!易错整合，判断正误.（1）我国科学家以豌豆为材料发现性状遗传规律的实验(2018·全国Ⅲ，T1A）（×)（2)高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的（2017·全国Ⅲ，T6D)( ×）(3）两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同,也可能不相同(2017·全国Ⅲ，T6A）（√)(4）等位基因的分离发生在细胞周期的分裂间期（海南，T6A）( ×)（5）性状分离是子代同时出现显性性状和隐性性状的现象（×）(6）用豌豆进行杂交实验时,必须在开花前除去母本的雌蕊( ×)（7)等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上的控制相对性状的基因( √）（8)符合基因分离定律并不一定出现3：1的性状分离比( √)（9)运用假说—演绎法验证的实验结果总与预期相符( ×) (10)孟德尔所作假设的核心内容是“生物体能产生数量相等的雌雄配子”（×）错误!错误!错误!错误!1．番茄中红果（R）对黄果(r)为显性，甲番茄结红果，乙番茄结黄果.将甲(RR）的花粉授于乙(rr)雌蕊柱头上，母本植株结出什么颜色的果实？这与孟德尔遗传规律是否矛盾？[提示]乙植株（rr)接受甲植株(RR）花粉所结种子的胚的基因型为Rr，由该胚发育成的新植株所结果实为红果，但就乙植株所结果实的颜色而言,由于该果实的果皮来自母本的子房壁,属于母体的一部分，与父本传来的花粉无关，故果皮的基因型为rr，表现为黄果，这与孟德尔遗传规律并不矛盾，因孟德尔所述的DD×dd子代全为高茎是指亲本杂交所产生的胚（F1）将来发育成的植株为高茎。
现代分子生物学名词解释朱玉贤
ABC模型：即控制花形态发生的模型..该模型把四轮花器官同时发生作为基本前提;强调花形态突变体产生不同花器官的生理位置变化..该模型中正常花的四轮结构的形成是由三组基因A、B、C共同作用完成的;每一轮花器官特征的决定分别依赖于A、B、C三组基因中的一组或两组基因的正常表达oA组基因控制萼片、花瓣的发育;B组基因控制花瓣、雄蕊的发育;C组基因控制雄蕊、心皮的发育oA、C组基因互相拮抗;抑制对方在自身所控制的区域中表达;如其中任何一组或更多的基因发生突变而丧失功能;花的形态就出现异常..AP位点APsite：所有细胞中都带有不同类型、能识别受损核酸位点的糖苷水解酶;它能特异性切除受损核苷酸上的N-β糖苷键;在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点;统称为AP位点..cDNAcomplementaryDNA：在体外以mRNA为模板;利用反转录酶和DNA 聚合酶合成的一段双链DNA..C值Cvalue：通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量;以每细胞内的皮克pg数表示..C值反常现象Cvaluedox：也称C值谬误..指C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象;即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系;某些较低等的生物C值却很大;如一些两柄动物的C值甚至比哺乳动物还大..Dane颗粒：HBV完整颗粒的直径为42nm;称为Dane颗粒;由外膜和核壳组成;有很强的感染性..DNAdeoxyribonucleicacid：脱氧核糖核酸;是世界上所有已知高等真核生物和绝大部分低等生物的遗传物质..DNA的半保留复制semi-conservativereplication：DNA在复制过程中;每条链分别作为模板合成新链;产生互补的两条链..这样新形成的两个DNA分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样..因此;每个子代分子的一条链来自亲代DNA;另一条链则是新合成的;这种复制方式被称为DNA的半保留复制..DNA的半不连续复制serru-cliscontinuousreplication：DNA复制过程中前导链的复制是连续的;而另一条链;即后随链的复制是中断的、不连续的..DNA甲基化：CpG二核苷酸CpG岛通常成串出现在DNA上;在甲基转移酶的作用下;胞嘧啶C的第5位碳原子能被修饰加上甲基oDNA甲基化除形成5-甲基胞嘧啶5-mC之外;还能产生少量的N6甲基腺嘌呤N6-mA及7-甲基鸟嘌呤..DNA聚合酶DNApolymerase：一种催化由脱氧核糖核苷三磷酸合成DNA 的酶..因为它以DNA为模板;所以又被称为依赖于DNA的DNA聚合酶..不同种类的DNA聚合酶可能参与DNA的复制和／或修复..DNA酶I超敏感位点：染色质中特殊的一段长约200bp、甲基化程度较低且对DNaseI高度敏感的DNA序列;一般在转录起始点附近或者相关部位..DNA拓扑异构酶DNAtopoisomerase：能在闭环DNA分子中改变两条链的环绕次数的酶;它的作用机制是首先切断DNA;让DNA绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA..DNA 重组技术recombinantDNAtechnology ：又称基因工程geneticen-gineering;将不同的DNA 片段如某个基因或基因的一部分按照预先的设计定向连接起来;在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达;产生影响受体细胞的新的遗传性状的技术..GU —AG 法则GU-AGrule ：多数细胞核mRNA 前体中内含子的5;边界序列为GU;3’边界序列为AGc 因此;GU 表示供体衔接点的5;端;AG 代表接纳体衔接点的3’端序列..习惯上;把这种保守序列模式称为GU-AG 法则..HLA ：即人类白细胞抗原;是受遗传控制的个体特异性抗原;广泛分布于皮肤、肾、脾、肺、肠和心等组织器官有核细胞的细胞膜上;是到日前为止免疫反应中最复杂、最具多态性的体系..Igo ．Ig+．Ig-:为区分免疫球蛋白基因的各种状态;科学上将未发生重排的种系构型等位基因称为Igo ．将发生重排并具备功能表达的等位基因称为Ig';将发生无效蘑排的无活性等位基因称为Ig 一..MADS-box ：在金鱼草、拟南芥等多种植物中存在一个参与花器官发育和分化的基因家族的保守区域;该家族的成员可能参与不同的分化过程..根据这几个家族基因名称MCM1、AG 、DEFA 和SRF 的第一个字母;将该保守区命名为MADS-boxoN 区：Ig 重链基因重排过程中;由于DNA 聚合酶或脱氧核酸转移酶的作用;有时会在结合处插入一个脱氧核苷酸;形成所谓“N 区”插入序列;致使重链V 区重排后形成V H ND H NJ H 基因单位..上述重排机制使重链V 区变得更为复杂..P 转座子P-element ：足一种能够诱发杂种不育hybriddysgenesis 的果蝇转座子;果蝇中几乎所有的杂种不育都是由于P转座子插入基因组W 位点而引起的n所有P转座子两翼都有31个碱基的倒置重复序列;P转座子转座导致靶DNA复制产生8碱基正向重复序列..RACErapidamplificationofcDNAends．cDNA末端的快速扩增：是利用PCR技术在已知部分cDNA序列的基础上特异性克隆其5’端或3’端缺失序列的方法nRAPDrandomamplifiedpolymorphicDNA．随机扩增的多态性DNA：用长度为10或II个碱基的单一固定序列作引物扩增基因组DNA．随机获得大小不同的DNA片段..因其具有种质特异性而常用作遗传学的分子标记..RFLPrestrIctionfragmentlengthpolymorphism;限制性片段长度多态性：使用限制性DNA内切酶消化某个DNA分子后出现的长度多样性..因其具有种质特异性而常用作遗传学的分子标记..RNA的编辑RNAediting：是某些RNA;特别是mRNA前体的一种加T方式;如插入、删除或取代一些核苷酸残基;导致DNA所编码的遗传信息发生改变;因为经过编辑的mRNA序列发生了不同于模板DNA的变化..RNA的再编码RNArecoding：是指RNA编码和读码方式的改变..RNA干涉RNAinterference．RNAi：是利用双链小RNA高效、特异性降解细胞内同源mRNA．从而阻断体内靶基因表达;使细胞出现靶基因缺失表型的方法..RNA的剪接RNAspliang：从mRNA前体分子中切除被称为内含子in-tron 的非编码区;并使基因中被称为外显子exon的编码区拼接形成成熟mRNA 的过程就称为RNA的剪接..RNA聚合酶RNApolymerase：使用DNA作为模板合成RNA的酶;也称为DNA依赖性RNA聚合酶..SARS-CoV：-种新型冠状病毒;属于冠状病毒科冠状病毒属;是一种大的、有包膜的正链RNA病毒;其基因组由约30000个核苷酸组成;直径约70—140nm;电镜下可见电子;密度致密的核心和围绕的包膜;包膜上有冠状的刺突..对脂溶剂敏感;戊二醛、甲醛、过氧化氢、表面活性剂、紫外线照射等可使病毒失去感染力..可导致传染性非典型肺炎SARS;severeacuterespiratorysyndrome-严重急性呼吸系统综合症..SD序列Shine—Dalgarnosequence：存在于原核生物起始密码子AUG 上游7一12个核苷酸处的一种4—7个核苷酸的保守片段;它与16SrRNA3;端反向互补;所以可将mRNA的AUG起始密码了置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用..根据首次识别其功能意义的科学家命名..SNPsinglenucleotidepolymorphism：单核苷酸多态性;指基因组DNA 序列中由于单个核苷酸A;T;C和G的突变而引起的物种多态性..T—DNA:根癌农杆菌Titumorinducing或Rirootinducing质粒中的一段DNA序列;可以从农杆菌巾转移并稳定整合到植物基因组中;是植物分子生物学中广泛应用的遗传转化载体..p因子：是一个相对分子质量为2.Oxl05的六聚体蛋白;它能水解各种核苷三磷酸;是一种NTP酶;它通过催化NTP的水解促使新生RNA链从三元转录复合物中解离出来;从而终止转录..σ因子sigmafactor：是原核生物RNA聚合酶全酶的一个亚基;是聚合酶的别构效应物;帮助聚合酶专～性识别并结合模板链上的启动子;起始基因转录..A癌cancer：是一种无限制向外周扩散、浸润现象..癌症患者的主要特征是发病组织或器官的细胞生长分裂失控;并由原发部位向其他部位播散..如小能控制这种细胞播散;将侵犯要害器官并引起衰竭;最终导致有机体死亡..安慰性诱导物gratuitousinducer：指的是与转录调控中实际诱导物相似的一..类高效诱导物;但不是该诱导酶的底物..氨酰-tRNA合成酶aminoacyl-tRNAsynthetase：是一类催化氨基酸与tRNA相结合的特异性酶..B摆动假说wobblehypothesis：Crick为解释反密码产中某些稀有成分如I的配对以及讦多氨基酸有2个以上密码子的问题而提出的假说..比较基因组学comparativegenomics：在基因组图潜和序列分析的基础上;对已知基因和基因组结构进行比较;了解基因的功能、表达调控机制和物种进化过程的学科..编码链codingstrand：指DNA双链中与mRNA序列除T/U替换外和方向相同的那条DNA链;又称有意义链sensestrand..表达序列标签expressedsequencetag．EST：通过对随机选择的cDNA 克隆进行5’或3’端一次测序所获得的核苷酸序列;代表了完整基因的一小部分..EST-般来源于用特定环境下某个组织总mRNA所构建的cDNA文库;因此EST数量也能在一定程度上说明该组织中各基因的表达水平..病毒癌基因v-onc：一些病毒能引发癌症;原因是病毒基因片段进人被感染者基因组中;导致被感染者自身基因行为发生改变而出现细胞癌变..科学上;将这种可以引发癌症的病毒基因片段称为“病毒癌基冈”..病毒载体：对病毒基因组进行改造后获得的适合H用于基因治疗的载体;主要是删除病毒的致病基因;使其对机体没有致病力;该载体应能携带外源基因、装配成病毒颗粒并介导外源基因的转移和表达..C操纵子operon：是指原核生物中由一个或多个相关基因以及转录翻译调控元件组成的基因表达单元..插入序列insertionalsequence．IS：是最简单的转座子;是细菌的一小段可转座元件;它不含有任何宿主基因而常被称为插入序列;它们是细菌染色体或质粒DNA的正常组成部分..长末端重复序列LTR：指反转录病毒基因组两端的长末端重复序列longterminalrepeats;不编码蛋白质;但含有启动子、增强子等调控元件;病毒基因组的LTR整合到细胞原癌基因邻近处;使这些原癌基因在LTR强启动子和增强子的作用下被激活;将正常细胞转化为肉瘤细胞..超螺旋superbelix．supercoil：双螺旋DNA进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构;是DNA高级结构的主要形式;可分为正超螺旋与负超螺旋两大类..按DNA双螺旋的相反方向缠绕而成的超螺旋称为负超螺旋;反之;则称为正超螺旋..所有天然的超螺旋DNA均为负超螺旋..成对规则基因：参与果蝇体节精细结构形成的基因;一般以两个体节为单位相互间隔一个副体节表达;其分布具有周期性..功能是把间隙基因确定的区域进一步分化成体节..成对规则基因的表达是胚胎出现分节的最早标志之一;沿前一后轴形成一系列斑马纹状的表达条带;把胚胎分为预定的体节..重叠基因overlappinggene．nestedgene：具有部分共用核苷酸序列的基因;即同一段DNA携带了两种或两种以上不同蛋白质的编码信息..重叠的部分可以在调控区;也可以在结构基因区..常见于病毒和噬菌体基因组中..重组种系理论：是有关生物体为何能产生上百万种Ig分子的假说..重组种系理论认为．V区和C区不同片段在DNA分子水平上的各种排列组合是形成Ig分子多态的根本原因..错配修复mismatchrepair：是对DNA错配区的修复..通过母链甲基化原则找出区分母链与子链从而修正子链上错配的碱基..错义突变missensemutation：由于结构基因中某个核苷酸的变化使一种氨基酸的密码变成另一种氨基酸的密码..D代谢物阻遏效应cataboliterepression：有葡萄糖存在时;不论诱导物存在与否;操纵子都没有转录活性;结构基因都不表达..单倍型haplotype：是指位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP 等位位点..单核苷酸的多态性singlenucleotidepolymorphism;SNPs：单核甘酸多态性指在基因组中不同个体的DNA序列上的单个碱基差异..同一位置上的每个碱基类型叫做一个等位位点..单顺反子mRNAmonocistronicmRNA：只编码一个蛋白质的mRNA称为单顺反子mRNA..蛋白激酶：催化ATP的7一磷酸基团转移到蛋白质分子中的酶..蛋白质磷酸化：指由蛋白质激酶催化的把ATP或GTP上γ位的磷酸基转移到底物蛋白质氨基酸残基上的过程;是生物体内一种普遍的调节方式;在细胞信号转导的过程中起重要作用..蛋白质乙酰化：在乙酰基转移酶的作用下;在蛋白质特定的位置添加乙酰基的过程;是细胞控制基因表达、蛋白质活性或生理过程的一种机制..蛋白质组proteome与蛋白质组学proteomics：蛋白质组是指1个基因组所表达的全部蛋白质;而蛋白质组学则是指在蛋白质组水平上研究蛋白质的特征;包括蛋白质的表达水平、翻译与修饰、蛋白与蛋白相互作用等;并由此获得关于疾病发生、发展及细胞代谢等过程的整体认识..等位基因allele：指位于一一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同拷贝..不同的等位基因产生具有遗传特征的变化;例如;发色或血型等等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应..等位排斥与同型排斥：淋巴细胞中产生免疫球蛋白的基因位于两条同源染色体上;而免疫球蛋白基因的表达只发生在其中一条t;这种因为一条染色体上的基因表达而抑制另一条染色体上相同基因表达的现象称为等位基因排斥..而同型排斥则是指B淋巴细胞的轻链表达时;只生成一种链K 链或是入链．不会同时表达K链和入链..等位位点：柒色体DNA同一位置上的每个碱基类型叫做一个等位位点..多聚A位点polyA位点：在多聚A聚合酶的催化下;在mRNA前体3;端接上一个约200一250个腺嘌呤核苷酸A的尾巴;起到稳定mRNA的作用..多顺反子mRNApolycistronicmessengerRNA：一种能作为两种或多种多肽链翻译模板的信使RNA．由DNA链卜的邻近顺反子所界定..E二组分系统two-componentsystem：由位于细胞质膜上的传感蛋白该蛋白常常具有激酶活性以及位于细胞质中的应答调节蛋白组成..传感激酶常在受到膜外环境信号刺激时被磷酸化;并将其磷酸基团转移到应答调节蛋白上;使该磷酸化的应答调节蛋白成为阻遏物或诱导蛋白;通过对操纵子的阻遏或激活作用调控下游基因表达..F翻译Itranslation：指将mRNA链上的核苷酸从一个特定的起始位点开始;按每3个核苷酸代表一个氨基酸的原则;依次合成一条多肽链的过程..翻译后转运机制post-translationaltranslocationl：蛋白质从核糖体上释放后才发生转运..翻译一转运同步机制co-translationaltranslocation：某个蛋白质的合成和转运是同时发生的..泛素、泛蛋白ubiquitinl：含有高度保守的76个氨基酸的序列;它以羧基基团连接到目标蛋白质的赖氨酸残基的ω位氮基上;其主要作用是起始蛋白质的降解..反式作用因子：是指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质..非核苷酸型反转录酶抑制剂：该类化合物可与病毒的反转录酶相结合;通过限制该酶的移动性而影响它的活性;终止病毒DNA的合成..非组蛋白：是染色体中除了组蛋白之外的结构蛋白..分子伴侣molecularchaperone：它是细胞中一类能够识别并结合到不完全折叠或装配的蛋白质上以帮助这些多肽正确折叠、转运或防止它们聚集的蛋白质;其本身不参与终产物的形成..负控诱导：是原核生物转录调控的一种方式;当阻遏物不与效应物诱导物结合时;结构基因不转录..负控阻遏：是原核生物转录调控的一种方式;当阻遏物与效应物诱导物结合时;结构基因不转录..复制叉replicationfork：复制时;双链DNA要解开成两股链分别进行DNA合成;所以;复制起点呈叉子形状;被称为复制叉..复制起始点replicationorigin：是DNA链上独特的具有起始DNA复制功能的碱基顺序..大肠杆菌的复制起点包括OriC和OriH;OriC是首选的复制起点;而OriH是在RNaseH缺失突变株巾发现的一系列复制起点..复制子replicon：单独复制的一个DNA单元被称为一个复制子．它是一个可移动的单位..一个复制子在任何一个细胞周期只复制1次..G冈崎片段Okazakifragment：是在DNA半不连续复制巾产生的长度为l000～2000个碱基的短的DNA片段;能被连接形成一条完整的DNA链..高速泳动蛋白highmobilitygroupprotein．HMG蛋白：是一类能用低盐溶液抽提、能溶于2%的三氯乙酸、相对分子质量在3．Oxl04以下的非组蛋白..因其相对分子质量小、在凝胶电泳中迁移速度快而得名..分为HMGI和HMG2两大类..这类蛋白的特点是能与DNA结合;也能与H．作用;但与DNA的结合并不牢固;可能与DNA的超螺旋结构有关;在DNA复制和重组中起重要作用..果蝇：一种双翅日昆虫;其幼虫和成虫依赖于正在腐烂的果实..个体小、生命周期快、繁殖容易;每只雌虫两周就可以产生约300个后代..此外;果蝇细胞中的巨大多线染色体使它非常适合于遗传分析和基因定位;是基因与发育领域最重要的模式生物之一..H核定位序列nuclearlocalizatlonsequence．NLS：蛋白质中的一种常见的结构域;通常为一短的氨基酸序列;它能与人核载体相互作用;将蛋白质运进细胞核内..核苷酸型反转录酶抑制剂：其结构与脱氧核苷酸类似;多为双脱氧核苷衍生物;可与细胞内自由核苷竞争性地结合反转录酶;终止反转录反应;使病毒DNA的合成受阻..核酶rlbozymel：是一类具有催化活性的RNA分子;通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂;特异性地剪切底物RNA分子;从而阻断基因的表达..核小体nucleosome：是染色质的基本结构单位;由大约200bp的DNA 和组蛋白八聚体及外围Hi蛋白所组成..后随链laggingstrand：在DNA复制过程中;与复制叉运动方向相反的方向不连续延伸的INA链被称为后随链或滞后链..花分生组织决定基因：这类基冈促进从花序分生组织产生花分生组织并进一步分化产生花器官原基;但．产生何种花器官则由同源域基因所控制..花分生组织决定基因可以在一定程度上激活同源域基因..J基因gene：产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列..基因表达调控generegulation：所有生物的遗传信息;都是以基因的形式储存在细胞内的DNA或RNA分子巾;随着个体的发育;DNA分子能有序地将其所承载的遗传信息;通过密码子一反密码子系统;转变成蛋白质或功能RNA分子;执行各种生理牛物化学功能..这个从DNA到蛋白质或功能RNA 的过程被称为基因表达;对这个过程的调节就称为基因表达的调控..基因表达系列分析技术serialanalysisofgeneexpression．SAGE：是一种以DNA序列测定为基础定量分析全基因组表达模式的技术;能够直接读出任何一种细胞类型或组织的基因表达信息..在转录组水平上;仟何长度超过9—10个碱基的核苷酸片段都可能代表一种特异性的转录产物;因此;朋特定限制性核酸内切酶分离转录产物中具有基因特异性的9～10个碱基的核苷酸序列并制成标签;将这些序列标签连接、克隆、测序后;根据其占总标签数的比例即可分析其对应编码基因的表达频率..基因捕获genetrapping：是检测动植物细胞巾基因表达和基因功能的手段n向某个基因组中系统性随机导入带有报道基因的DNA片段;就可能在破坏靶基凶功能获得新的表现型的同时;了解靶基因的表达模式;确定被破坏基因的位置;为进一步克隆靶基因奠定物质基础..基因量排：通过基因的转座或DNA的断裂错接等形式使正常基因序列发生改变;使一个基因从远离启动子的地方移到距它较近的位点从而启动转录..基因定点突变site-directedmutagenesis：向靶DNA片段中引入所需的变化;包括碱基的添加、删除或改变;是分子牛物学研究中一种非常有用的手段..基因家族：在基因组进化中;一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝;这些基因即构成一个基因家族;是具有显着相似性的一组基因;编码相似的蛋白质产物..基因克隆genecloning1：在分子生物学上;人们把将外源DNA插人具有复制能力的载体DNA中;转入宿主细胞使之得以永久保存和复制的过程称为基因克隆..基因工程或重组DNA技术则侧重于验证上述过程所获得遗传物质新组合在宿主细胞内的表达与功能鉴定..基因领域效应：当两个基因相距太近时;往往不易形成有利于高效转录的空间结构..因此;基因与基因之间的间隔距离被定义为“基因领域”o同一DNA链上两个具有相同转录方向的基因间隔小于一定长度时;影响有效转录所必需的染色质结构的形成;从而使这两个基因中的一个或两个均不能转录或转录活性显着降低;既产生了所谓的“基因领域效应”..基因敲除geneknock-out技术：针对一个序列已知但功能未知的基因;从DNA水平上设计实验;彻底破坏该基因的功能或消除其表达机制;从而推测该基因的生物学功能..基因组DNA文库cDNA/genomicDNAlibrary：是某一生物体全部或部分基因的集合..将某个生物的基因组DNA或cDNA片段与适当载体在体外重组后;转化宿主细胞;所得的菌落或噬菌体的集合即为该生物的基因组DNA 或cDNA文库..基因芯片DNAmlcroarray技术：把大量已知或未知序列的DNA片段点在尼龙膜或玻璃片上;再经过物理吸附作用达到固定化..也可以直接在玻璃或金属表面进行化学合成;得到寡聚核苷酸芯片..将芯片与待研究的cDNA或其他样品杂交;经过计算机扫描和数据处理;便可以观察到成千上万个基因在不同组织或同一组织不同发育时期或不同生理条件下的表达模式..基因型genotype与基因分型Igenotyping：除性染色体外;人类细胞内的染色体都有两份;因此;一个人所拥有的一对等位位点的类型被称作基因型..事实上;基因型也可以泛指同一基因座位卜多个等位位点的类型..确定某个体基因型的实验就称为基因分型..基因治疗：基因治疗是将具有治疗价值的基因;即“治疗基因”装配于带有在人体细胞中表达所必备元件的载体中;导人人体细胞;通过靶基因的表达来治疗遗传疾病..基因治疗是从根本上治疗遗传病的唯一途径..目前科学界关注的主要问题是基因治疗的有效性、安全性和质量可控性..基因组genome：生物有机体的单倍体细胞中的所有DNA;包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器中的DNAo间隙基因：参与果蝇体节精细结构形成的基因;该基因最初在整个胚胎中都有很弱的表达;以后随着卵裂的进行而逐渐转变成一些不连续的表达区带..简并degeneracy：由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象;对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子synonymouscodon..浆细胞：即抗体分泌细胞;是B淋巴细胞在抗原刺激下分化增殖而形成的一种不再具有分化增殖能力的终末细胞..在分化过程中获得特有的浆细胞抗原;这是浆细胞区别于淋巴细胞的主要标志;可合成并分泌抗体..酵母人工染色体YAC：迄今为止容量最大的克隆载体;插入片段平均长度为200一1000kb．最大可达2Mb;用于构建基因组文库或物理图谱..。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题
Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
遗传学名词解释
遗传学名词解释●law of segregation（分离定律）：一个遗传性状的两个等位基因在配子形成过程中是分离的，最终形成不同的配子●law of independent assortment（自由组合定律）：应当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
●The Law of Dominance（显性定律）：在杂合子中，一个等位基因可以隐藏另一个等位基因的存在。
●allele（等位基因）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
●test cross（测交）：是一种特殊形式的杂交，是杂交子一代个体(F1)再与其隐性或双隐性亲本的交配，是用以测验子一代个体基因型的一种回交。
●monohybrid（单因子杂种）：指只有1对等位基因不同的两个（同质的）亲本所形成的杂种。
●dihybrid（双基因杂种）：二对等位基因不同的两亲间的杂种。
●Complete dominance（完全显性）：发生在杂合子和显性纯合子表型相同的情况下。
●incomplete dominance（不完全显性）：f1杂种的表型介于两个亲本的表型之间。
●codominance（共显性）：两个显性等位基因以不同的方式影响表型。
●multiple allele（复等位基因）：一个基因有两个以上的等位基因。
●allele frequency（等位基因频率）：基因的每个等位基因占基因拷贝总数的一个百分比，这个百分比称为等位基因频率。
●monomorphic genes（单型的基因）：这种基因只有一种常见的野生型等位基因。
●polymorphic genes（多态性基因）：有些基因有一个以上的等位基因。
●Pleiotropy（多效性）：一个基因可能导致几个特征。
●Recessive epistasis（隐性上位）隐性等位基因需要隐藏另一个基因的作用，这种掩蔽现象称为隐性上位。
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等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因
等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。
在组织器官和造血干细胞移植时供受者HLA的等位基因的相合程度越高，移植的成功率则越高。
学术术语来源——
人类白细胞抗原新等位基因B*07:110的序列分析及确认
文章亮点：
1 人类白细胞抗原基因是迄今已知的人类遗传多态性最高的基因复合体，在组织器官移植和造血干细胞移植中，只有供受者人类白细胞抗原等位基因全部配合，才能最大限度保证移植的成功率。
近几年来，随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高，在中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。
2 在对造血干细胞捐献者进行常规人类白细胞抗原基因分型中，发现1个人类白细胞抗原B基因异常反应格局样本，实验拟采用基因测序方法，以分析和确认其是否为1例新的人类白细胞抗原B等位基因。
关键词：
干细胞；移植；新等位基因；HLA-B*07:110；序列分析；聚合酶链式反应；序列特异性寡核苷酸探针；碱基；氨基酸；人类白细胞抗原；基因座；外显子主题词：
组织工程；HLA抗原；等位基因；核酸探针
摘要
背景：近几年来，随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高，中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。
目的：采用序列分析确认1例中国人的人类白细胞抗原新等位基因。
方法：应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针基因分型技术进行样本
的人类白细胞抗原基因分型，并应用基于测序的方法分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。
结果与结论：聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针结果显示，该样本人类白细胞抗原B基因座反应格局出现异常；基因测序结果表明，其B基因座第2外显子序列与所有已知人类白细胞抗原B等位基因序列均不一致，在所检测的第2、3外显子中，与序列同源性最高的等位基因B*07:01:02的差异是在第2外显子发生了nt 226和nt 228两个A->G核苷酸取代，导致第76位密码子由ATA->GTG，相应的导致氨基酸由异亮氨酸(I)改变为缬氨酸(V)。
将其序列提交国际基因数据库(GenBank)及IMGT/HLA数据库，证实该新人类白细胞抗原等位基因为国际上首次发现，被世界卫生组织织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原B*07:110 (HM989017)。