2016原发性血小板增多症的诊断与治疗
原发性血小板增多症的诊断与治疗
药物治疗
抑制血小板生成药物
通过抑制巨核细胞的生成，减少血小板的产生。常用药物包括羟 基脲、阿那格雷等。
血小板功能抑制剂
这类药物通过抑制血小板的黏附、聚集等功能，减少血栓形成的风 险。常用药物包括阿司匹林、氯吡格雷等。
细胞因子抑制剂
针对血小板增多症的特定细胞因子进行抑制，如JAK2抑制剂等， 可用于治疗特定类型的原发性血小板增多症。
免疫调节治疗
探索利用免疫调节剂调节机体免疫 功能，从而抑制血小板过度生成的 治疗方法。
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预后评估
患者的预后与年龄、并发症、治疗反应等因素有关。 一般来说，年轻患者、并发症少、治疗反应好的患者 预后较好。而老年患者、伴有严重并发症、治疗反应 差的患者预后较差。
疾病转化
原发性血小板增多症患者长期血小板增多可能导致骨 髓纤维化、真性红细胞增多症等疾病转化。因此，患 者需要定期随访，监测病情变化。
患者需定期进行门诊随访 ，以便及时了解病情变化 和治疗效果，调整治疗方 案。
血小板计数监测
定期监测血小板计数，以 评估治疗效果和预测病情 恶化风险。
并发症筛查
定期筛查可能出现的并发 症，如血栓形成、出血等 ，以便及时发现并采取相 应治疗措施。
心理支持与疏导
心理辅导
为患者提供心理辅导服务 ，帮助他们建立积极的心 态，应对疾病带来的压力 和焦虑。
体征：体检可发现患者皮肤黏膜出血点、紫癜等出血倾向。部分患者可能出现脾肿 大。实验室检查显示血小板计数明显升高。
请注意，这里提供的信息仅供参考，并不能替代专业医生的诊断和建议。如有疑虑 或症状，请及时就医并遵循医生的治疗建议。
02 诊断方法
血常规检查
血小板计数
原发性血小板增多症
2.放射性核素32P
可口服或静脉注射 首次剂量2.3mCi/m 如有必 要 个月后再给药 次 对 45岁以下的患者一般不主
张应用 因32P可能存在有潜在的诱发白血病的作 用。 3.血小板单采术（Plateletpheresis） 即血小板分离术。使用血细胞分离机对血小板进行 分离，以达到迅速减少血小板的数量，改善临床症 状。常用于急性胃肠道大量出血的老年患者、妊娠 及分娩前、选择性手术前以及当骨髓抑制性药物不 能奏效时。
④其他:苯丁酸氮芥0.1~0.15mg/kg·d，环磷酰胺50~100mg/d，左旋苯丙氨酸氮 芥0.05mg/d等。可按病期或个体敏感性分别选用。主要副作用同白消安。
⑤高三尖杉酯碱及三尖杉酯碱 为治疗急性粒细胞白血病药物，阻断G1期细胞进入S期， 同时抑制或杀伤G2期细胞。常用剂量为2-4mg/d，7-14d为1疗程，治疗期间3-5d 查血常规1次，如血小板接近正常或正常即可停用。
本病发病年龄范围广泛，从2岁到90岁患者均可发病，平均发病年龄 60岁，好发于50~70岁之间。据英国东南部地区的一组资料显示其 发病年龄为21~99岁，平均年龄为73岁，小于65岁以下者占31%。 各年年龄组的发病情况分别为16~24岁组为0.07/10万，25~34岁 组为0.37/10万，35~44岁组为1.26/10万，45~54岁组为1.3/10 万，55~64岁组为2.52/10万，65~74岁组为6.51/10万，75~84 岁组为12.82/10万，85岁以上组为11.1/10万。原发性血小板增多 症显示为女性发病为主的骨髓增殖性疾病，男：女约为0.76：1。
原发性血小板增多症(ET)的诊疗 - 副本
原发性血小板增多症（ET)的诊疗1：骨髓细胞：骨髓为主要造血组织，产生红细胞、粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和血小板等，故骨髓细胞包括各种血细胞系的不同发育阶段的细胞。
如粒细胞系：原粒细胞/早幼粒细胞/中幼粒细胞/晚幼粒细胞/杆状粒细胞/分叶核粒细胞；淋巴细胞系：原淋巴细胞/幼淋巴细胞/淋巴细胞；红细胞系：原红细胞/早幼红细胞/中幼红细胞/晚幼红细胞/网织红细胞/红细胞；单核细胞系：原单核细胞/幼单核细胞/单核细胞；巨核细胞系：原巨核细胞/幼巨核细胞/巨核细胞/最后形成血小板；浆细胞系：亦称效应B细胞，免疫系统中释放大量抗体的细胞，包括原浆细胞、幼浆细胞和浆细胞。
还含有其它细胞，如网状细胞、内皮细胞（吞噬细胞）等。
某些化学物质（如苯）抑制骨髓细胞分裂增殖能力，造成白细胞减少、血小板减少、再生障碍性贫血，或刺激粒细胞系过度增生，诱发白血病。
2：骨髓增殖性肿瘤(MPN)（也称慢性骨髓增殖性疾病）：指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞持续克隆性增殖所致的一组造血系统肿瘤性疾病。
表现为一种或多种血细胞的质和量异常，伴肝、脾或淋巴结肿大。
病因及发病机制尚不完全明确，目前认为Janus 型酪氨酸激酶2(JAK2)基因突变致酪氨酸激酶信号途径(JAK-STAT)过度活化与该组病发病密切相关。
MPN分8类:慢性髓性白血病（又称慢性粒细胞白血病）、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性粒细胞综合征、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、肥大细胞增多症和不能分类 MPN。
常见4类：慢性髓性白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化。
本组病共同特征:①病变发生在多能造血干细胞（为骨髓中原始造血干细胞/具有自我更新和分化为各种谱系造血细胞的能力）。
②各病以骨髓某系细胞恶性增殖为主,同时均有不同程度累及其他系造血细胞的表现。
③细胞增生还可发生于脾、肝、淋巴结等髓外组织,即髓外造血髓外造血（指在疾病或骨髓代偿功能不足时，肝、脾、淋巴结可恢复胚胎时期的造血功能）。
原发性血小板增多症护理查房
查房内容
评估患者的呼吸、心脏和胸部听诊结果 ，以排除其他相关疾病。
查看患者的血小板计数、红细胞计数、 白细胞计数和血红蛋白水平。
查房内容
检查患者的血小板功能，包括 出血时间、血小板聚集功能和 血小板形态。
预防和治疗措 施
预防和治疗措施
根据患者的具体情况，制定个性化的治 疗方案。 对于有出血风险的患者，应采取相应的 止血措施，如输血和使用止血药物。
原发性血小板增多症护 理查房
目录 血小板增多症简介 护理查房目标 查房内容 预防和治疗措施
血小板增多症 简介
血小板增多症简介
血小板增多症是一种常见的血 液疾病，其中血小板数超过正 常范围。 患者可能出现血栓形成和出血 风险增加的情况。
血小板增多症简介
原发性血小板增多症是指由于骨髓异常 产生的血小板增多。
护理查房目标
护理查房目标
了解患者病情和病史，包括任 何家族遗传病史。 监测患者的血小板计数和其他 相关的血液参数。
护理查房目标
观察患者是否有出血或血栓形成的症状 ，并及时采取预防和治疗措施。 提供患者和家属关于病情、治疗和预后 的教育和支持。
查房内容
查房内容
详细询问患者的症状和体征， 特别是出血和血栓形成的表现 。 检查患者的皮肤、粘膜和淋巴 结是否异常。
预防和治疗措施
对于有血栓形成风险。 定期监测患者的血小板计数和 相关血液参数，并及时调整治 疗方案。
预防和治疗措施
提供心理支持和宣讲，帮助患者和家属 应对疾病并改善生活质量。
谢谢您的观 赏聆听
原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)
∙标准与讨论∙原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组DOI ：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.10.001通信作者：肖志坚，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院，Email ：zjxiao@ ；马军，哈尔滨血液病肿瘤研究所，Email ：majun0322@Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of essential thrombcythaemia （2016）Leukemia and Lymphoma Group,Chinese Society of Hematology,Chinese Medical AssociationCorresponding author:Xiao Zhijian,Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital,CAMS &PUMC,Tianjin 300020,China.Email:zjxiao@;Ma Jun,Harbin Institute of Hematology &Oncology,Harbin 150010,China.Email:majun0322@为了进一步规范我国血液科医师对原发性血小板增多症（ET ）患者的临床诊治，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头,在广泛征求国内专家意见的基础上，最终达成了ET 的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面的共识。
一、诊断程序1.病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血管性头痛、头晕、视物模糊、肢端感觉异常和手足发绀等微循环障碍症状，有无疲劳、腹部不适、皮肤瘙痒、盗汗、骨痛、体重下降等情况，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无血管栓塞病史（中风、短暂性缺血发作、心肌梗死、外周动脉血栓和下肢静脉、肝静脉、门静脉和肠系膜静脉等深静脉血栓），家族有无类似患者等。
原发性血小板增多症
原发性血小板增多症原发性血小板增多症属于慢性克隆障碍性疾病，归属于骨髓增殖性肿瘤。
西医临床领域尚未明确其发病机制，中医理论将它的致病因素归纳为气血不和、内外邪瘀。
大量临床研究显示，中医治疗原发性血小板增多症优势明显。
但临床缺乏辩证论治的大样本随机实验的数据说明。
原发性血小板增多症的临床特征是骨髓巨核及血小板持续增多，是骨髓干细胞恶性克隆增殖性疾病。
原发性血小板增多症患者主要的死亡原因是并发血栓或血小管并发症，部分患者因转化为白血病死亡。
诊断原发性血小板增多症：原发性血小板诊断标准，参照2016年国际卫生组织原发性血小板增多症诊断标准：（1）血小板计数超过450×109/L；（2）活检骨髓活组织可发现巨核细胞快速增殖，细胞体积大，细胞核过度成熟且数量大量增多，细胞粒无明显转移，轻度网状纤维增多。
（3）基因突变序列包括JAK2、MPL和CALR。
诊断鉴别：（1）反应性血小板明显增多，感染、炎症及缺铁性贫血排除应用C反应蛋白、红细胞沉降率、测定血清铁等方式。
（2）合并血小板增多的血液系统疾病：慢性粒细胞白血病可通过bCR-abl融合ph染色体阳性诊断。
（3）切除脾术后患者。
原发性血小板增多症约有50％的患者患有脾大，现阶段原发性血小板增多症发病机制尚未明确。
临床相关研究显示，血小板生成素异常、Bcl-xl抗凋亡蛋白表达异常可能是其发病的主要影响因素。
中医理论古典书籍并无原发性血小板增多症相关文章，但关于其临床症状却有相关记载。
《素问·痹论》中记载夫痹之为病，在于脉则血凝而不流。
符合原发性增多症微循环受阻的手足麻木症状表现。
张仲景医圣在《惊悸吐衄下血胸满瘀血病脉证并治篇》论述到：“患者胸口胀满，唇色发白，舌青，食欲不振，其人言胸满。
此类临床症状描述原发性血小板增多患者处于高凝状态，其临床症状表现为面色潮红、口唇发紫、胸闷气短。
临床中医理论将其命名血瘀、血积，认为其发病具有多种症型，与血液瘀堵密切相关。
原发性血小板增多症诊断与治疗PPT
保持良好的心 态，避免过度
紧张和焦虑
日常护理
保持良好的生活习惯，避免过 度劳累和熬夜
保持良好的饮食习惯，避免辛 辣刺激性食物
保持良好的心理状态，避免过 度紧张和焦虑
定期进行身体检查，及时发现 并治疗疾病
并发症的预防与护理
定期监测：定期检 查血常规，关注血 小板计数
健康生活方式：保 持健康饮食、适量 运动，避免过度疲 劳
影像学检 查：X线、 CT、MRI 等
诊断标准： 符合诊断 标准方可 确诊
治疗方案： 根据病情 制定个体 化治疗方 案
诊断方法
血常规检查：观察 血小板计数和形态
骨髓检查：观察骨 髓增生程度和血小 板生成情况
基因检测：检测 JAK2基因突变情 况
影像学检查：观察 脾脏大小和形态， 判断脾功能
鉴别诊断
400x10^9/L
骨髓检查：骨 髓增生活跃， 巨核细胞增多
基因检测： JAK2基因突变
排除继发性血 小板增多症： 如骨髓增生性 疾病、慢性炎
症等
诊断流程
病史采集： 了解患者 病史、家 族史、生 活习惯等
体格检查： 观察患者பைடு நூலகம்皮肤、黏 膜、淋巴 结等部位 有无异常
实验室检 查：血常 规、骨髓 穿刺、基 因检测等
随访内容：包括 血常规检查、脾 脏大小、骨髓检 查、基因检测等
治疗调整：根据复 查和随访结果，调 整治疗方案，确保 治疗效果和患者生 活质量
感谢您的观看
汇报人：
预后评估
预后良好：治疗后血小板计 数恢复正常，无并发症
预后因素：年龄、性别、疾 病严重程度、治疗效果等
预后不良：治疗后血小板计 数持续升高，出现并发症
预后监测：定期复查血小板 计数、骨髓检查等，评估治
原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)
原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)为了进一步规范我国血液科医师对原发性血小板增多症(ET)患者的临床诊治，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，在广泛征求国内专家意见的基础上，最终达成了ET的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面的共识。
一、诊断程序1．病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血管性头痛、头晕、视物模糊、肢端感觉异常和手足发绀等微循环障碍症状，有无疲劳、腹部不适、皮肤瘙痒、盗汗、骨痛、体重下降等情况，有无心血管高危因素(如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭)，有无血管栓塞病史(中风、短暂性缺血发作、心肌梗死、外周动脉血栓和下肢静脉、肝静脉、门静脉和肠系膜静脉等深静脉血栓)，家族有无类似患者等。
建议在初诊时及治疗过程中评估患者疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-SAF TSS)[1]对患者进行症状负荷评估。
2．实验室检查：以下实验室检查应作为疑诊ET患者的必检项目[2,3,4,5,6,7]：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维(嗜银)染色；④JAK2、CALR和MPL基因突变检测；⑤BCR-ABL融合基因；⑥C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白；⑦肝脏、脾脏超声或CT检查。
二、诊断标准1．ET诊断标准：建议采用WHO(2016)诊断标准[5]：符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准即可诊断ET。
主要标准：①血小板计数(PLT)≥450×109/L；②骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度(1级)增多；③不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO 诊断标准；④有JAK2、CALR或MPL基因突变。
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东直门医院东区血液科
血小板增多患者， 基因突变阳性
血小板增多患者，
BCR/ABL融合基 因阴性
东直门医院东区血液科
七、鉴别诊断
1、其他骨髓增殖性疾病：慢粒白血病、骨髓纤维化、骨纤维化 2、继发性增多：见于感染、缺铁性贫血、癌症、组织
损伤(如外伤、心梗、溶血)、失血、 Asplenic states,Osteoporosis, nephrotic syndrome 3、Physiologic auses :Exercise﹑parturition ﹑steroids
Increased
Increased
Platelet survival
normal
normal to sli. decreased
东直门医院东区血液科
五、表现
1、非特异症状：头痛、头晕、乏力。一般40岁以上。 2、出血：皮肤紫癜为主。 3、血栓：下肢静脉、肠系膜静脉、脾静脉、肺、肾血管 4、肝、脾肿大 5、骨髓：骨髓增生活跃，巨核细胞系增生尤为突出,原始及
幼稚巨核细胞增多,血 小板聚集成堆。 6、血常规：血小板计数增高，常聚集成堆;白细胞高、红细
Total megakaryocyte volume
Total platelet mass
Thrombocytosis (Reactive)
Sli .Increased
Increased
decreased
Increased
Thrombocythemia (Autonomous) Increased
Increased
胞增多。
东直门医院东区血液科
六、诊断
为了完善诊断需要做的检查：血常规、CRP、铁代谢指标、 风湿免疫指标、骨穿、JAK2V617F基因、BCR/ABL基因、肿 瘤指标、腹B超。
1、血小板持续性增多(>600×109／L)； 2、骨髓中巨核细胞显著增加，并有大量血小板形成； 3、脾大、出血或血栓形成等表现应考虑本病的诊断。 4、JAK2V617F基因突变阳性 5、但需与继发性血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病相鉴别。
其特点是骨髓中巨核细胞系异常增生，幼稚巨核 细胞增多，产生大量形态及功能异常的血小板并释放 至循环血液中，导致出血和血栓形成为主要表现。
约半数患者可生存5年以上,部分患者生存10年以 上。
东直门医院东区血液科
四、发病机理
1、JAK2 tyrosine kinase基因突变：定位于9号染色体，编码 JAK2酪氨酸激酶，是EPO、血小板生成素、IL-3、G-CSF、 GM-CSF胞内信号启动酶。
八、治疗
原则 ‧如何避免出血及血管栓塞。 ‧不增加骨髓纤维化。 ‧急性骨髓性白血病之转化。
东直门医院东区血液科
东直门医院东区血液科
1、羟基脲片：持续疗法: 15-30/mg/Kg Qd 间歇疗法: 80 mg/Kg Q3d
2、阿司匹林肠溶片：0.1g qd 3、保肝 4、别嘌醇片 5、重组人干扰素a2b:3百万单位，qod,皮下注射 6、新药：阿那格雷
JAK2基因突变导致JAK2V617F替代，酶活性增加。放大细胞 信号传导。
JAK2激酶的作用机理
东直门医院东区血液科
四、发病机理
东直门医院东区血液科
2、血小板缺陷： 1）粘附和聚集功、释放功能下降。 2）容易出血：吸附VWD因子，消耗凝血因子，抑制凝血活酶生 成作用。 3）容易形成血栓：由于血小板极度增多容易形成血栓。
东直门医院东区血液科
原发性血小板增多症 诊断与治疗
一、血小板的生成
东直门医院东区血液科
2016原发性血小板增多症的诊 断与治疗
东直门医院东区血液科
正常值是100-300*10^9/L
增多：外周血中血小板>400*10^9/L。
东直门医院东区血液科
三、概念
原发性血小板增多症是基因突变引起的骨髓巨核 细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患。
进展缓慢，中位生存期10～15年。约25％病人可 转为骨髓纤维化，部分转为真性红细胞增多症或慢粒 白血病。重要脏器血栓及出血，为致死原因。
东直门医院东区血液科
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Discriminination
东直门医院东区血液科
I. Total megakaryocyte mass
Total megakaryocyte mumber
东直门医院东区血液科
六、危害包括
‧血管栓塞。 ‧出血。 ‧进展为骨髓纤维化。 ‧急性白血病。
东直门医院东区血液科
七、血栓形成危险分层
东直门医院东区血液科
危险分层 Age >60,或栓塞史 有心血管危险因素
低危
无
无
中危
无
有
高危
有
心血管危险因素包括：高血压、高胆固醇血症、糖尿病、吸烟、心衰。 血小板>1500是出血危险因素。
东直门医院东区血液科
八、需要手术时的处理
1、术后血栓风险是正常的5倍，手术前 应将血小板降至 400x10^9/L以 下，术前7天停阿司匹林，同时施行血栓预防措施。术后6周，继续使 用阿司匹林。
2、术后出血风险增加。一旦出血，使用抗纤溶蛋白药物止血和血管性止病程与预后
东直门医院东区血液科
东直门医院东区血液科
WHO原发性血小板增多症诊断标准 （2008年）
1、血小板>450*10^9/L，持续2个月； 2、骨髓巨核细胞增生明显，红系、粒系不增多、不左移。 3、除外真红、骨髓纤维化、慢粒、骨髓增生异常综合征
4、存在JAK2V617F突变，或其他克隆性标志。 如无克隆性标志，需排除反应性血小板增多。